TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autizmus — amit tudunk (és amit még nem)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
Ebben a tényszerű előadásban Wendy Chung genetikus elmagyarázza, hogy mi az amit tudunk az autizmus nevű spektrum rendellenességről - például, hogy az autizmusnak sokféle akár egymással kapcsolatban álló okai is lehetnek. A diagnózis körüli aggodalmak helyett, Chung és csoportja azt vizsgálja, hogy mik a kutatások, a kezelések és odafigyelés tanulságai.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
"Miért?"
00:12
"Why?"
0
722
1509
"Miért?" Mindig ezt kérdezik
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
tőlem a szülők.
"Miért lett a gyermekem autista?"
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Gyermekgyógyászként,
genetikusként, kutatóként
genetikusként, kutatóként
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
megpróbáljuk megválaszolni a kérdést.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
De az autizmus nem egyszerű állapot.
Valójában egy spektrum zavar.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
Egy spektrum, amely jelenti például
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
a 13 éves Justin esetét,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
aki nem szólal meg, nem tud beszélni,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
iPad-en keresztül kommunikál
képeket érintve,
képeket érintve,
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
hogy kifejezze gondolatait, aggodalmait.
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
Egy kisfiú, aki ha mérges
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
ringatózni kezd,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
és végül, amikor nagyon zavart,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
addig üti a fejét,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
míg az esetleg felhasad
és össze kell varrni.
és össze kell varrni.
Ugyanúgy autizmust
diagnosztizáltak azonban Gabrielnél,
diagnosztizáltak azonban Gabrielnél,
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
egy másik 13 éves fiúnál is,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
akinek teljesen más
nehézségekkel kell megküzdenie.
nehézségekkel kell megküzdenie.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Ez a fiú kiemelkedő teljesítményt
nyújt matematikából.
nyújt matematikából.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Könnyedén képes fejben
háromjegyű számokat
háromjegyűekkel szorozni,
háromjegyűekkel szorozni,
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
ám ha beszélgetésre kerül sor
komoly nehézségekkel küzd.
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Nem tart szem-kontaktust.
Nehézséget okoz számára
beszélgetést kezdeményezni,
beszélgetést kezdeményezni,
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
kényelmetlenül érzi magát,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
és amikor ideges lesz,
egyszerűen leblokkol.
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Ennek ellenére mindkét fiút
autizmus spektrum zavarral
diagnosztizálták.
diagnosztizálták.
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Az egyik, ami foglalkoztat minket,
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
hogy van-e valóban
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
autizmus járvány.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Manapság minden 88. gyermeknél
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
diagnosztizálnak autizmust,
01:45
and the question is,
40
93861
1473
és az a kérdés,
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
hogy miért ilyen ez a grafikon?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Növekedett ez a szám jelentősen
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
az idők folyamán?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Vagy csak elkezdtük az embereket
az autista jelzővel illetni,
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
egyszerűen rájuk sütve a diagnózist,
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
míg korábban az ilyenekre
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
egyszerűen nem volt megfelelő szavunk?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Igazából az 1980-as évek végén,
az 1990-es évek elején
az 1990-es évek elején
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
elfogadták a jogszabályt,
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
mely szerint az autista embereknek
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
biztosítani kell olyan eszközöket,
oktatási anyagokat,
oktatási anyagokat,
02:18
that would help them.
53
126291
1772
melyek a segítségükre szolgálhatnak.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
A növekvő tudatosság hatására
több szülő, gyermekorvos, nevelő
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
megtanulta felismerni az autizmus jeleit.
Ennek eredményeként
több személyt diagnosztizáltak,
több személyt diagnosztizáltak,
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
akik hozzájutottak
a szükséges eszközökhöz.
a szükséges eszközökhöz.
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Emellett az idők során
változott a definíció,
változott a definíció,
kiszélesítve valójában az autisták körét,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
és ez részben hozzájárult
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
az előfordulások gyakoriságának
látható növekedéshez.
látható növekedéshez.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
A következő kérdés,
mely mindenkit foglalkoztat,
mely mindenkit foglalkoztat,
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
hogy mi okozza az autizmust.
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Általános tévhit,
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
hogy az oltások okozzák az autizmust.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
De engedjék meg,
hogy nagyon egyértelmű legyek:
hogy nagyon egyértelmű legyek:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
az oltások nem okoznak autizmust.
(Taps)
03:05
(Applause)
69
173108
6704
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Sőt, az eredeti tanulmány,
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
mely ezt állította,
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
teljes mértékben hamis.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Valójában visszavonták
a Lancet magazinból,
a Lancet magazinból,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
melyben megjelent,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
és a szerzőjétől, egy belgyógyásztól
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
elvették az orvosi doplomáját.
(Taps)
03:28
(Applause)
77
196721
3954
A Gyógyszerészeti Intézet
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
és a Betegségnyilvántartó Központ
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
számos alkalommal vizsgálta a témát,
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
és nincs hitelt érdemlő bizonyíték
arra vonatkozóan,
arra vonatkozóan,
hogy az oltások autizmust okoznak.
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Sőt, úgy gondolták,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
a vakcinák egyik összetevője,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
amit thimerosalnak hívnak,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
okozza az autizmust.
Ezt valójában 1992-ben
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
elhagyták az oltóanyagokból,
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
és láthatják ennek hatására nem változott
az autizmus előfordulásának gyakorisága.
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Tehát ismét, nincsen bizonyíték arra,
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
hogy ez lenne a válasz.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Marad hát a kérdés,
hogy mi okozza az autizmust?
hogy mi okozza az autizmust?
Igazából valószínűleg nincsen
egyetlen válasz.
egyetlen válasz.
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Mivel az autizmus egy spektrum,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
kórokok spektruma,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
okok spektruma van.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Epidemiológiai adatok alapján tudjuk,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
hogy az autizmus egyik oka,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
jobban mondva egyik feltételezett oka
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
az apák idős kora.
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
A fogantatás pillanatában az apa
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
előrehaladott kora.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Emellett, egy másik érzékeny
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
és a fejlődés szempontjából
kritikus periódus
kritikus periódus
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
az anya terhessége.
Tudjuk, hogy a magzati agy
kialakulásának idején
kialakulásának idején
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
néhány hatóanyag valóban növelheti
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
az autizmus megjelenésének kockázatát.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Főként a valproinsav tartalmú gyógyszer,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
amit epilepsziában szenvedő
anyák szednek néha,
anyák szednek néha,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
növelheti az autizmus
kialakulásának kockázatát.
kialakulásának kockázatát.
Ráadásul vannak olyan fertőző kórokozók
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
amelyek szintén okozhatnak autizmust.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
És az egyik dolog,
amiről sokat fogok beszélni:
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
a gének, melyek okozhatnak autizmust.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Nem azért emelem ezt ki,
mivel a gének az egyetlen okozói
az autizmusnak,
az autizmusnak,
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
hanem mert ez olyan ok,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
amit azonnal meg tudunk határozni,
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
és jobban meg tudjuk érteni a biológiát,
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
és hogy hogyan működik az agy.
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
Így stratégiákat tudunk alkotni,
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
hogy beavatkozhassunk.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Egy genetikai tényezőt
azonban nem értünk,
azonban nem értünk,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
mégpedig a férfiak és nők esetében
észlelt különbséget.
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
A férfiak négyszer gyakrabban
érintettek az autizmusban,
érintettek az autizmusban,
mint a nők,
05:36
with autism,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
és egyáltalán nem értjük ennek az okát.
Egy módja annak,
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
hogy lássuk a genetika
áll-e a háttérben,
áll-e a háttérben,
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
ha vizsgáljuk az úgynevezett
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
konkordancia arányt.
Más szóval, ha egyik gyermek autista
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
mekkora a valószínűsége annak,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
hogy egy másik gyermek
a családban is autista lesz?
a családban is autista lesz?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Tehát háromféle
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
testvéri kapcsolatot vizsgálhatunk:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
egypetéjű ikreket,
akiknek örökítőanyaguk tulajdonképpen
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
100%-ban megegyezik,
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
és egyforma méhen belüli
körülmények között fejlődtek.
körülmények között fejlődtek.
Ellentétben a kétpetéjű ikrekkel,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
akiknek 50%-ban azonos
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
az örökítőanyaguk.
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
Míg az átlagos testvérek
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
- báty-nővér, növér-nővér -
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
genetikailag szintén 50%-ban azonosak,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
de nem osztoztak azonos
méhen belüli környezeten.
méhen belüli környezeten.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Amikor megnézzük a konkordancia arányt,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
azt a meglepő dolgot látjuk,
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
hogy az egypetéjű ikreknél
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
ez a konkordancia arány 77%.
Figyelemre méltó,
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
hogy nem 100%.
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
Nem azt jelenti, hogy a gének okozzák
teljes mértékben az autizmust,
teljes mértékben az autizmust,
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
ám nagymértékben felelősek
a kockázatáért.
a kockázatáért.
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
Ugyanis, ha megnézzük,
kétpetéjű ikreknél
a konkordancia arány csak 31%.
a konkordancia arány csak 31%.
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Másrészről van különbség
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
a kétpetéjű ikrek és az
átlagos testvérek között.
átlagos testvérek között.
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
Ez azt sejteti, hogy vannak okok,
amelyek közösek a
kétpetéjű ikrek számára,
kétpetéjű ikrek számára,
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
de esetleg kevésbé
az átlagos testvérek esetében.
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
Ez tehát alátámasztja némi adattal azt,
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
hogy az autizmus genetikai betegség.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Szóval, mennyire genetikai?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Ha összehasonlítjuk
más általunk ismert betegségekkel,
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
mint például a rák,
szívbetegség, cukorbetegség,
szívbetegség, cukorbetegség,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
látható, hogy a genetikának sokkal nagyobb
a szerepe az autizmus esetében,
a szerepe az autizmus esetében,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
mint akármelyik más betegségnél.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Ám ez nem mutatja,
hogy melyik gének a felelősek.
hogy melyik gének a felelősek.
Azt sem teszi világossá
egyik gyerek esetében sem,
egyik gyerek esetében sem,
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
07:26
is it one gene
178
434479
1661
hogy ez egy gén,
vagy esetleg több gén kombinációja.
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
Tény, hogy egyeseknél
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
az autizmus genetikai hátterű
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
abban az értelemben, hogy egyetlen erős,
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
determináns gén az,
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
ami az autizmust okozza.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Ugyanakkor másoknál
genetikai abban az értelemben,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
hogy gének kombinációja
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
részben a fejlődési folyamattal együtt
okozza végül az autizmust.
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
Egyik ember esetében sem
tudjuk szükségszerűen,
tudjuk szükségszerűen,
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
hogy a két válasz közül melyik igaz,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
amíg mélyebbre nem ásunk.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
A kérdés tehát,
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
hogyan tudjuk meghatározni,
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
pontosan melyik gének felelősek.
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Hadd vessek fel valamit,
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
ami talán nem puszta megérzés.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Néhány személynél az autizmusnak
08:13
they can have autism
199
481570
1724
lehet genetikai oka,
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
ám nem azért,
mert az autizmus a családjában öröklődik.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Az oka az, hogy egyeseknél
történhetnek genetikai változások
vagy mutációk,
vagy mutációk,
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
amelyeket nem az anya,
08:29
or from the father,
205
497794
1487
vagy apa adott át,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
hanem bennük, újonnan keletkeztek.
Mutációk, amelyek a petejestben
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
vagy a spermában vannak jelen
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
a megtermékenyülés idejekor,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
de nem öröklődtek
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
a családon belül
generációk óta.
generációk óta.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
És igazából használhatjuk
arra ezt az eljárást,
arra ezt az eljárást,
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
hogy megértsük és azonosítsuk
azokat a géneket,
azokat a géneket,
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
amelyek ezekben a személyekben
az autizmust okozzák.
az autizmust okozzák.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Tehát, a Simons Alapítványnál
2600 olyan személyt vizsgáltunk,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
akiknek a családjában
nem fordult elő autizmus.
nem fordult elő autizmus.
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
Vizsgáltuk a gyereket, az anyát és apát,
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
annak érdekében, hogy megértsük,
09:04
what were those genes
220
532068
1619
melyek voltak azok a gének,
amelyek esetükben az autizmust okozták.
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Hogy ezt megtehessük, képesnek
kellett lennünk arra,
kellett lennünk arra,
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
hogy átvizsgáljuk
a teljes genetikai állományt,
a teljes genetikai állományt,
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
és meghatározzuk, hogy mi a különbség
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
az anya, az apa és a gyerek között.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Hogy ezt megtegyük, elnézést,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
de egy régimódi analógiát,,
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
az enciklopédiát és nem a
Wikipediát fogom használni.
Wikipediát fogom használni.
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
De ezt azért teszem,
hogy segítsem megérteni,
hogy segítsem megérteni,
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
a vizsgálat érdekében
hatalmas mennyiségű információt
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
kellett átvizsgálni.
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
A genetikai információnk
46 kötetbe rendeződik.
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
A vizsgálat során át kellett nézni
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
mind a 46 kötetet,
mivel az autizmus esetében néha
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
csak egy kötet hiányzik.
Azonban még ennél is
aprólékosabbnak kellett lennünk.
aprólékosabbnak kellett lennünk.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
Így ki kellett nyitnunk
ezeket a könyveket,
ezeket a könyveket,
és néhány esetben a genetikai változás
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
finomabb volt.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Esetleg egy bekezdés hiányzott,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
vagy akár ennél is apróbb dolog,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
egyetlen betű cserélődött ki,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
vagy módosult
a három milliárd betű közül.
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
Mégis mélyreható változásokat idézett elő
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
az agy működésében,
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
és a viselkedésben.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Ezt elvégezve ezekben a családokban
körülbelül a személyek 25%-ánál
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
meg tudtuk vizsgálni és határozni,
hogy náluk egyetlen, erőteljes
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
genetikai tényező
okozta az autizmust.
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Másrészről még mindig van 75%,
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
akiknél még nem derítettük ki.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Ám ezt elvégezve
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
eléggé lelombozó volt valójában,
hogy rájöttünk,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
nem egyetlen gén
határozza meg az autizmust.
határozza meg az autizmust.
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Valójában, jelenleg úgy becsülik,
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
hogy 200 akár 400 különböző gén
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
okozhat autizmust.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Ez részben megmagyarázza,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
miért tapasztalunk ennyire
széles spektrumú tüneteket.
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Bár ennyire sok génről van szó,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
van rendszer a zűrzavarban.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Nem véletlenszerű
200-400 különböző génről van szó,
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
hanem igazából ezek összeillenek.
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
Összeillenek egy folyamatban.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Összeillenek egy hálózatban,
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
amelyet egyre inkább megértünk
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
az agyi funkciókkal kapcsolatosan.
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
Elkezdjük alulról építkezve
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
meghatározni azokat a géneket,
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
fehérjéket, molekulákat.
Kezdjük érteni interakcióikat,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
melyekkel a neuront működtetik.
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
Kezdjük érteni a neuronok interakcióit,
amellyel a hálózatokat működtetik.
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
Megértjük, ezek a hálózatok
hogyan működnek,
hogyan működnek,
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
hogyan irányítják a viselkedést.
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
És mindezt autista és
normál kognitív funkciókkal
normál kognitív funkciókkal
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
rendelkező személyek esetében is értjük.
Ám a korai diagnózis kulcsfontosságú.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Kritikus fontosságú diagnosztizálni
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
a hajlamosító tényezőkkel rendelkezőket
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
abban az időszakban,
amikor változást tudunk elérni,
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
amíg hatni tudunk
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
a növekvő és fejlődő agyra.
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Így az olyan emberek, mint Ami Klin
kifejlesztettek módszereket,
kifejlesztettek módszereket,
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
amellyel csecsemőket
és kisbabákat lehet vizsgálni.
és kisbabákat lehet vizsgálni.
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
Biomarkerek használatával
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
- ez itt a szemkontaktus
és mozgó tárgyak követése --
és mozgó tárgyak követése --
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
felismerik a veszélyeztetett csecsemőket.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Ez a csecsemő, látják,
nagyon jó szemkontaktust
alakít ki ezzel a hölggyel,
alakít ki ezzel a hölggyel,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
aki az Ici-pici pókfit énekli,
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
és valójában nem lesz autista.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Ez a baba nem lesz beteg.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Másrészről ez a másik baba
autista lesz.
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Ez a gyermek, láthatják,
nem alakít ki jó szemkontaktust.
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
Ahelyett, hogy kapcsolatot teremtene
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
és a szemekre fókuszálna,
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
a szájra és az orra néz,
vagy valami más irányba,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
de nem veszi fel a szemkontaktust.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
Mindez nagy tömegben végezve,
csecsemőket és gyerekeket
autizmusra vizsgálva
autizmusra vizsgálva
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
valami hatékony, megbízható módszerrel,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
nagyon hasznos lesz abban,
hogy idejekorán
be tudjunk avatkozni,
be tudjunk avatkozni,
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
amikor is a legnagyobb hatást
tudjuk elérni.
tudjuk elérni.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Hogyan fogunk beavatkozni?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Valószínűleg módszerek kombinációjával.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Részben, néhány személynél,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
megpróbálunk gyógyszereket használni.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Fontos az autizmust okozó gének
meghatározása,
meghatározása,
13:08
is important for us
326
776017
1526
hogy tudjuk,
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
mi a gyógyszeres kezelés célpontja,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
hogy meghatározzuk a tényezőket,
melyekre hatni tudunk,
melyekre hatni tudunk,
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
és biztosak lehessünk, hogy azt tesszük,
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
amit tennünk kell.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Ám ez nem lesz kizárólagos megoldás.
A gyógyszerezés mellett,
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
fejlesztési stratégiákat is
ki kell dolgozni autistáknak.
ki kell dolgozni autistáknak.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
Néhányuk agya kicsit máshogy működik.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Máshogy tanulnak meg dolgokat.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Máshogy fogják fel környezetüket,
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
és olyan módon kell őket oktatni,
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
ami legjobban megfelel a számukra.
Emellett, ebben a teremben
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
sok embernek vannak nagyszerű ötletei,
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
az új technológiák használatára,
kezdve az olyan eszközökön,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
melyekkel az agyat lehet edzeni
és hatékonyabbá tenni,
és hatékonyabbá tenni,
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
és kompenzálni azokat a területeket,
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
amelyek egy kicsit hiányosak,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
egészen az olyan dolgokig,
mint a Google Glass.
mint a Google Glass.
Képzeljük el, hogy például Gabriel
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
a szociális furcsaságaival
fülhallgatóval a fülében
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
Google Glass-t tud viselni.
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
És egy fejlesztő tud neki segíteni,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
hogy beszélgetni tudjon,
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
el tudja kezdeni a beszélgetést,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
és egy nap esetleg
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
randira hívjon egy lányt.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Mindezek az új technológiák
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
rengeteg lehetőséget kínálnak arra,
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
hogy az autizmussal élők életét
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
befolyásolni tudjuk.
Ám hosszú még az út.
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
Amennyire tudjuk,
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
nagyon sok dolgot még nem ismerünk.
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
Így megkérem önöket,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
segítsenek nekünk
a megoldások keresésében.
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
Használjuk közösségként
a kollektív tudásunkat,
a kollektív tudásunkat,
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
hogy változtatni tudjunk.
14:36
and in particular,
368
864631
1257
Főként az autistával élő
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
családtagokat kérem,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
hogy csatlakozzanak az
interaktív autizmus hálózathoz,
interaktív autizmus hálózathoz,
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
hogy részesei legyenek a megoldásnak.
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
Mivel tényleg sokan kellünk ahhoz,
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
hogy felismerjük mi fontos,
mi lesz valóban változás.
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Ha egy lehetséges megoldáson gondolkodunk
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
az hogyan fog működni?
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
Tényleg olyan lesz,
ami megváltoztatja az életüket,
ami megváltoztatja az életüket,
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
személy szerint,
vagy mint autistával élő család?
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Mindenféle korú emberre szükségünk van.
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
Fiatalra és öregre,
az autizmus spektrum zavar
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
mindenféle változatával,
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
hogy biztosan tudjunk változtatni.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Tehát felkérem Önöket
csatlakozzanak a küldetéshez,
csatlakozzanak a küldetéshez,
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
segítsenek, hogy az autizmussal élő
személyek életét
személyek életét
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
sokkal jobbá és gazdagabbá tehessük.
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Köszönöm.
(Taps)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com