TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Ուենդի Չանգ: Աուտիզմ - այն ինչ գիտենք դրա մասին և դեռ ինչ պետք է իմանանք
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
In this factual talk, geneticist Wendy Chung shares what we know about autism spectrum disorder — for example, that autism has multiple, perhaps interlocking, causes. Looking beyond the worry and concern that can surround a diagnosis, Chung and her team look at what we've learned through studies, treatments and careful listening.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
Ինչու՞
00:12
"Why?"
0
722
1509
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
Ինչու՞ -ն այն հարցն է,
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
որը երեխաների ծնողներն անընդհատ տալիս են ինձ:
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
Ինչու՞ է իմ երեխայի մոտ առաջացել աուտիզմ:
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Որպես մանկաբույժ, որպես գենետիկայի մասնագետ ու հետազոտող
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
կփորձենք անդրադառնալ այդ հարցին:
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Բայց աուտիզմը միայն մեկ առողջական խնդիր չէ:
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Այն իրականում խանգարումների մի սպեկտր է,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
սպեկտր, որը առկա է,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
օրինակ Ջասթինի` 13 ամյա տղայի մոտ,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
ով չի խոսում, ով չի կարող խոսել,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
ով հաղորդակցվում է iPad-ի միջոցով`
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
նկարների օգնությամբ փոխանցելով
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
իր մտքերն ու անհանգստությունները,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
մի փոքրիկ տղա, ով երբ վշտանում է,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
սկսում է ցնցվել,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
և ակնհայտորեն, երբ բավական զայրացած է,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
գլուխը խփում է այնպիսի տեղ,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
որ այն կարող է մեջտեղից կիսվել ու որի դեպքում էլ բժշկական միջամտություն կպահանջվի:
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Աուտիզմի այդ նույն ախտանշանները, չնայած,
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
առկա են նաև Գաբրիելի`
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
մեկ այլ 13 ամյա տղայի մոտ,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
որի մոտ խանգարումների լրիվ այլ շարք է:
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Նա իսկապես շատ լավ է մաթեմատիկայից:
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Նա մտքում կարող է բազմապատկել եռյակ թվեր եռյակ թվերով
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
և շատ հեշտությամբ,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
սակայն, երբ հերթը հասնում է հաղորդակցվելուն,
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
մեծ դժվարությունների առաջ է կանգնում:
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Նրա մոտ տեսողական կոնտակտը բացակայում է:
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Նա դժվարանում է զրույց սկսել,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
շփոթվում է,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
իսկ երբ նյարդայնանում է,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
պարզապես լռում է:
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Այնուամենայնիվ, այս երկու տղաների մոտ էլ
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
առկա է աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների ախտորոշումը:
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Այն հարցերից մեկը, որ մեզ անհանգստացնում է այն է ,
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
թե արդյոք իսկապես գոյություն ունի
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
աուտիզմի համախտանիշ։
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Այսօր ամեն 88-րդ երեխայի մոտ
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
ախտորոշվում է աուտիզմ
01:45
and the question is,
40
93861
1473
և հարցը հետևյալն է`
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
ինչու՞ է վիճակագրությունն այսպիսի ցուցանիշներ գրանցում։
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Արդյո՞ք այդ թիվը
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
ժամանակի ընթացում կտրուկ աճել է,
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
թե սրա պատճառն այն է, որ պարզապես սկսել ենք
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
անհատներին պիտակավորել աուտիզմով`
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
պարզապես ախտորոշելով նրանց,
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
չնայած, որ դա նրանց մոտ առկա է եղել
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
մինչև պիտակավորումը:
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Փաստորեն, 1980թթ. վերջերին և 1990թթ. սկզբներին
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
օրենսդրություն ընդունվեց,
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
որը աուտիզմով տառապող անհատներին ապահովում էր
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
ռեսուրսներով, տրամադրում կրթական նյութեր,
02:18
that would help them.
53
126291
1772
որոնք կարող էին նրանց օգտակար լինել։
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Իրազեկության մակարդակի բարձրաման շնորհիվ ավելի շատ ծնողներ,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
մանկաբույժներ, մանկավարժներ
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
սովորեցին ճանաչել աուտիզմին բնորոշ հատկանիշները։
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Սրա արդյունքում ավելի շատ անհատներ ախտորոշվեցին
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
և ապահովվեցին հասանելի ռեսուրսներով:
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Բացի այդ, ժամանակի ընթացքում մենք փոխեցինք աուտիզմի սահմանումը՝
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
ընդլայնելով այն
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
և սրա շնորհիվ է,
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
որ իրազեկութան մակարդակը բաձրացել է ։
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Հաջորդ հարցը, որ բոլորին հետաքրքրում է, հետևյալն է ՝
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
ո՞րն է աուտիզմի պատճառը։
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Տարածված թյուր կարծիք կա,
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
որ պատվաստանյութերն են աուտիզմի պատճառը։
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Թույլ տվեք պարզ արտահայտվել։
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
Պատվաստանյութերը չեն առաջացնում աուտիզմ։
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Ծափահարություններ)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Իրականում, դա փաստող
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
նախնական վարկածն
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
լիովին անհիմն էր։
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Այդ հոդվածը հանվել էր Lancet ամսագրից,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
որտեղ այն հրապարակվել էր
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
և հեղինակը, որը բժիշկ էր,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
զրկվել էր բժշկական արտոնագրից։
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Ծափահարություններ)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
Բժշկական ինստիտուտը,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
Հիվանդությունների վերահսկման կենտրոնները
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
հետևողականորեն ուսումնասիրել են սա,
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
և ոչ մի հավաստի ապացույց չկա,
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
ըստ որի աուտիզմի պաճառը պատվաստանյութերն են։
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Ավելին,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
կարծիք կար, որ պատվաստանյութերում առկա բաղադրիչներից մեկը,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
որը կոչվում է տիմերոսալ,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
կարող էր լինել աուտիզմի պատճառ:
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Այն փաստորեն հանվել է պատվաստանութերի բաղադրությունից
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
1992 թ.-ին,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
և ակնհայտ է, որ ազդեցություն չի ունեցել
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
աուտիզմի տարածման հարցում։
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Այս դեպքում նույնպես
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
հիմնավոր ապացույց չկա:
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Հարցը մնում է անպատասխան: Ո՞րն է աուտիզմի պատճառը։
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Փաստորեն, պատասխանները մեկից ավելի են:
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Աուտիզմը մի սպեկտր է,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
խնդիրների
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
և պատճառների սպեկտր:
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Հիմնվելով համախտանիշային փաստերի վրա,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
պետք է նշել, որ պատճառներից
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
և կապերից մեկը,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
կարելի է ասել,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
հոր տարիքն է
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
բեղմնավորման ժամանակ:
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Աուտիզմի զարգացման համար
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
մեկ այլ խոցելի և ճգնաժամային ժամանակահատված է
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
մոր հղիության շրջանը:
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Գլխուղեղի զարգացման ընթացքում,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
ինչպես գիտենք, որոշակի հարուցիչներ
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
կարող են մեծացնել աուտիզմի առաջացման վտանգը:
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Հատկապես մի դեղամիջոց` վալպրոնաթթուն,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
որը էպիլեպսիայուվ հիվանդ մայրերը երբեմն ընդունում են,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
կարող է մեծացնել աուտիզմի վտանգը:
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Այլ հարուցիչներ նույնպես
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
կարող են աուտիզմի պատճառ դառնալ:
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Այն ինչի վրա
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
երկար ժամանակ կենտրոնանալու եմ
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
այն բջիջներն են, որոնք առաջացնում են աուտիզմ:
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Ես կենտրոնանում եմ սրա վրա, ոչ միայն այն պատճառով, որ այս բջիջները
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
աուտիզմի միակ հարուցիչն են,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
այլ որովհետև դա աուտիզմի առաջացման այն պատճառն է,
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
որը մենք հեշտությամբ կարող ենք բնորոշել
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
և ավելի լավ հասկանալ կենսաբանությունը
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
և ավելի լավ պատկերացնել` ինչպես է աշխատում ուղեղը,
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
որպեսզի գտնենք
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
դեմ պայքարելու միջոցները:
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Չբացահայտված գենետիկ գործոններից մեկը,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
այնուամենայնիվ, այն տարբերությունն է,
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
որն առկա է տղամարդկանց և կանանց պարագայում:
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Ի տարբերություն կանանց` տղամարդիկ տառապում են աուտիզմով
05:36
with autism,
130
324049
1102
չորսը մեկի հարաբերությամբ,
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
և մենք իսկապես չենք հասկանում դրա պատճառը:
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Գենետիկան իբրև գործոն հասկանալու
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
ուղիներից մեկը
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
զարգացման համատեղելիոթյունը
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
դիտարկելն է:
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Այլ կերպ ասած` եթե երեխաներից մեկը տառապում է աուտիզմով,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
որքան է հավանականությունը,
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
որ ընտանիքի մյուս երեխան նույնպես կտառապի այս հիվանդությամբ:
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Սովորաբար դիտարկում ենք
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
երեխաների երեք տիպեր`
05:59
identical twins,
141
347362
1871
իրական երկվորյակներ,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
որոնք 100% -ով կիսում են
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
գենետիկ հիշողությունը
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
և ներարգանդային միևնույն միջավայրը`
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
ի տարբերություն միաբջիջ երկվորյակների,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
որոնք 50% -ով են կիսում
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
գենետիկ հիշողությունը,
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
և երկբջիջ երկվորյակներ (կեղծ երվորյակներ)`
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
քույր- եղբայր, քույր-քույր,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
որոնք ևս կիսում են գենետիկ հիշողության 50%-ը,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
սակայն ոչ ներարգանդային միևնույն միջավայրը:
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Եթե դիտարկենք զարգացման համատեղելիությունը,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
ամենաապշեցուցիչ փաստերից մեկը այն է,
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
որ իրական երկվորյակների մոտ
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
զարգացման համատեղելիությունը 77% է:
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Սակայն հատկանշական է, որ
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
այն 100% չէ:
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Չի կարելի ասել, որ աուտիզմով հիվանդանալու վտանգը գալիս է միայն գեներից,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
չնայած որ դրանք մեծ վտանգ են ներկայացնում,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
քանի որ եթե դիտարկենք միաբջիջ երկվորյակներին,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
կտեսնենք, որ զարգացման համատեղելիությունը միայն 31% է:
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Մյուս կողմից մեծ տարբերություն կա
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
միաբջիջ և երկբջիջ երկվորյակների միջև`
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
ենթադրելով, որ գոյություն ունի ընդհանուր միջավայր
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
միաբջիջ երկվորյակների համար,
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
որը որպես կանոն բացակայում է
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
քույր-եղբայրների մոտ:
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Սա որոշ չափով ապացուցում է այն փաստը,
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
որ աուտիզմը ժառանգական բնույթ է կրում:
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Լավ, բայց որքանո՞վ է կարևոր ժառանգականության գործոնը:
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Եթե համեմատենք աուտիզմը մեզ հայտնի
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
այլ հիվանդությունների հետ,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
ինչպիսիք են քաղցկեղը, սրտի արատը կամ շաքարախտը,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
աուտիզմի դեպքում ժառանգականությունը փաստացիորեն շատ ավելի մեծ դեր է խաղում,
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
քան վերոնշյալ դեպքերում:
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Այնուամենայնիվ, դա մեզ չի օգնում հասկանալ այդ գեների բնույթը:
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Ավելին, մենք նույնիսկ չենք կարող պարզել` արդյոք երեխային փոխանցվում է
07:26
is it one gene
178
434479
1661
մի գեն,
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
թե գեների հնարավոր մի միացություն:
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Փաստորեն, աուտիզմով տառապող որոշ անձնավորություններ
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
իրոք ժառանգաբար են ձեռք բերել այն:
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Այսինքն` գոյություն ունի մեկ միասնական,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
հզոր ու վճռորոշ գեն,
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
որն աուտիզմ է հարուցում:
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Այնուամենայնիվ, ուրիշների մոտ
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
ժառանգական բնույթը բացատրվում է այն փաստով,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
որ առկա է գեների մի միացություն,
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
որը զարգանալով
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
ի վերջո վճռորոշ խթան է դառնում աուտիզմի զարգացման հարցում:
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Մենք չենք իմանա, թե տվյալ մարդու մեջ
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
երկու զարգացումներից որն է տեղի ունեցել,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
քանի դեռ խորապես չենք ուսումնասիրել հարցը:
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Այսպիսով, հարց է ծագում՝
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
ինչպես պետք է սկսենք տարբերակել,
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
թե կոնկրետ ինչ գեներ են դրանք:
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Եկեք տրամաբանորեն քննարկենք
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
հետևյալ դեպքը:
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Որոշ անհատներ
08:13
they can have autism
199
481570
1724
կարող են աուտիզմ ունենալ,
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
գենետիկորեն,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
սակայն դա ընտանիքում կարող է չլինել ժառանգական:
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Եվ պատճառն այն է, որ որոշ անհատներ
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
կարող են ունենալ գենետիկական փոփոխություններ կամ մուտացիաներ,
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
որոնք չեն փոխանցվել մորից,
08:29
or from the father,
205
497794
1487
կամ հորից,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
բայց իրականում կարող են ծագել կամ առաջանալ հենց երեխայի մոտ,
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
մուտացիաներ, որոնք առկա են
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
ձվաբջջում կամ սերմնհեղուկում
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
բեղմնավորման ժամանակ,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
բայց չեն փոխանցվում
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
սերնդեսերունդ:
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Եվ իրականում այժմ կարող ենք օգտագործել այդ մեթոդը՝
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
հասկանալու և տարբերակելու
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
անհատների մոտ աուտիզմ առաջացնող գեները:
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Այսպիսով Սայմոնների հիմնադրամում
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
հետազոտել ենք 2600 անհատների,
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
որոնց ընտանիքի պատմության մեջ չեն եղել աուտիզմի դեպքեր,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
և դիտարկել ենք երեխային իր հոր ու մոր հետ միասին
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
և նրանց միջոցով փորձել ենք հասկանալ,
09:04
what were those genes
220
532068
1619
թե որ դեպքերում են գեները
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
աուտիզմի պատճառ դառնում:
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Դա անելու համար, ըստ էության, պետք է բազմակողմանիորեն
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
դիտարկենք այդ գենետիկ հիշողությունը
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
և որոշենք երեխայի, հոր և մոր միջև
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
եղած տարբերությունները:
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Ներողություն եմ խնդրում, բայց սրա համար
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
պատրաստվում եմ օգտագործել հնացած հանրագիտարանների տվյալները,
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
այլ ոչ թե Վիքիպեդիայինը:
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
Եվ այսպիսով, կփորձեմ օգնել հասնել արդյունքի,
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
քանի որ այս հայտնագործությունը անելու համար
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
պետք է ի վիճակի լինենք դիտարկել
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
ահռելի քանակությամբ ինֆորմացիա:
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Մեր գենետիկ հիշողությունը բաղկացած է
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
46 մտավոր հատորներից,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
և դա կսկսենք դիտարկել՝ հաշվի առնելով
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
46 հատորներից յուրաքանչյուրը,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
որովհետև մեկ հատորի բացակայությունը
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
կարող է աուտիզմի պատճառ դառնալ:
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Ինչևէ, մենք պետք է ավելի անհատական մոտեցում ցուցաբերեինք
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
և ստիպված էինք աչքի անցկացնել բոլոր այդ գրքերը
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
և որոշ դեպքերում գենետիկ փոփոխությունը
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
համեմատաբար աննշան էր:
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Պետք է որ ընդամենը մեկ պարբերություն բացակայեր,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
կամ գուցե ավելի քիչ`
10:03
a single letter,
245
591042
1692
ընդամենը մի տառ,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
մեկը 3 միլիարդ տառերից,
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
որ փոփոխության էր ենթարկվել,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
սակայն դա ունենում է լուրջ ազդեցություն
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
այն առումով, թե ինչպես է ուղեղն աշխատում
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
և ազդում վարքագծի վրա:
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Տվյալ ընտանիքներում այս փորձարկումն անցկացնելով՝
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
մենք կարողացել ենք դիտարկել
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
անհատների մոտ 25 տոկոսին
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
և համոզվել, որ
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
մի ուժեղ գենետիկ գործառույթ կա,
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
որ աուտիզմի առաջացման պատճառ է դարձել այդ ընտանիքներում:
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Մյուս կողմից, կա ևս 75 տոկոս,
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
որ մենք դեռևս չենք պարզել:
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Չնայած շատ համեստ արդյունքին
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
մեզ հաջողվեց դա,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
քանի որ մենք հասկացանք, որ աուտիզմի համար
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
չէր կարող միայն մեկ գեն լինել:
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Ի դեպ, վերջին հաշվարկները ցույց են տալիս, որ
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
կան 200 - ից 400 տարբեր գեներ,
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
որոնք կարող են աուտիզմ առաջացնել:
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Եվ գրեթե բացատրելի է,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
թե ինչու ենք տեսնում այդպիսի լայն սպեկտր
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
իր ազդեցություններով:
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Սակայն եթե կան այդ մեծաքանակ գեները,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
կա ինչ - որ տարօրինակ մի ճանապարհ:
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Այդ 200-ից 400 տարբեր գեները
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
պատահական չեն դասավորվում,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
այլ իրականում միսանական տարբերակով:
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Նրանք մի շարքով են դասավորվում,
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
շարվում են մի վանդակացանցում,
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
այնուհետև սկսում են իմաստավորել
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
ուղեղի գործառույթները:
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Մենք որդեգրում ենք մի նոր մեթոդ`
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
տարբերակելով այդ գեները,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
սպիտակուցները, մոլեկուլները,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
հասկանալու` ինչպես են դրանք մեկը մյուսի հետ փոխազդում
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
նեյրոններն աշխատացնելու համար,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
ինչպես են այդ նեյրոնները փոխազդում,
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
որպեսզի սխեմաներն աշխատեն,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
և թե ինչպես են այդ սխեմաներն աշխատում
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
վարքը վերահսկելու գործում,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
ոչ միայն աուտիստ անհատների
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
այլ նաև նորմալ մտավոր և ֆիզիկական վիճակում գտնվող անձանց շրջանում.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Սակայն վաղ ախտորոշումն առանցքային է մեզ համար:
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Շատ կարևոր է
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
կարողանալ ժամանակին
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
կատարել ախտորոշում`
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
հանարավորություն ստանալով փոխել,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
ազդել
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
այդ աճող, զարգացող ուղեղի վրա:
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Եվ այսպես, Ամի Կլինիը մշակել է մեթոդներ,
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
որպեսզի բիոմարկերների միջոցով կարողանա ստուգել
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
երեխաների ու մանուկների
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
այս դեպքում, աչքի կոնտակտի և տեսանելի ուղու շեղումները
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
և բացահայտել վտանգները:
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Կոնկրետ այս երեխայի մոտ դուք կարող եք տեսնել,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
որ երեխան աչքի կոնտակտը շատ լավ է իրականացնում
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
մինչ այս կինը երգում է " Itsy , bitsy spide":
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
Այստեղ չի պատրաստվում աուտիզմ զարգանալ:
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Այս երեխան իմացանք, որ առաժմ խնդիրներ չունի:
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Սակայն մյուս երեխայի մոտ
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
սկսում է զարգանալ աուտիզմ:
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Այս երեխայի մոտ կարելի է նկատել, որ
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
աչքի կոնտակտը լավ չի իրականանում:
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Հայացքը կենտրոնացնելու
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
և հասարակական կապը իրականացնելու փոխարեն,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
նա մեկ նայում է բերանին, մեկ` քթին
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
կամ այլ ուղղությամբ
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
սակայն կրկին չի կատարում հասարակական կապը,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
և լայնածավալ բնույթով նորածիններին, երեխաներին
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
աուտիզմի հայտնաբերման նպատակով հետազոտելը
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
շատ օգտակար կլինի այն սկզբնական փուլերում,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
երբ կարող ենք ունենալ առավելագույն ազդեցություն
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
դրա դեմ վաղ հասակում
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
պայքարելու առումով:
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Ինչպես ենք պատրաստվում միջամտել:
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Սա ամենայն հավանականությամբ գործոնների համակցություն կլինի:
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Մասամբ, որոշ անհատների նկատմամբ
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
մենք պատրաստվում ենք դեղամիջոցներ տալու փորձեր կիրառել:
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Եվ այսպես, ըստ էության, բացահայտելով աուտիզմի գեները
13:08
is important for us
326
776017
1526
մեզ համար կարևոր է
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
բացահայտել թմրամիջոցների թիրախները,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
բացահայտել այն ամենը, ինչի վրա մենք կկարողայինք ազդել,
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
և վստահ լինել, որ սա այն է
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
ինչ իրականում պետք է անել աուտիզմի դեպքում:
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Բայց դա չի լինելու միակ պատասխանը:
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Բացի դեղերից, մենք մտադիր ենք կիրառել նաև կրթական մեթոդներ:
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Աուտիզմով տառապող անհատներից ոմանք
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
կարող են մի փոքր տարբերվել:
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Նրանք տարբեր կերպ են սովորում:
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Նրանք իրենց շրջապատը մի այլ ձև են ընկալում,
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
և պիտի կարողանանք ցույց տալ նրանց
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
լավագույն ճանապարհը:
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Բացի դրանցից, այս ոլորտում կան շատ անհատներ,
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
որոնք լավ գաղափարներ ունեն,
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
կապված նոր տեխնոլոգիաների հետ,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
որոնք մենք կարող ենք օգտագործել, վերցնել սարքերից այն ամենը, ինչ մենք կարող ենք կիրառել ուղեղն աշխատեցնելու համար,
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
որ այն ավելի արդյունավետ լինի
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
և կարողանա փոխարինել ուղեղի այն մասերին,
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
որտեղ որոշ խնդիրներ կան,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
օրինակ Գուգլ ակնոցները:
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Կարող եք պատկերացնել, օրինակ, Գաբրիելին,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
իր հասարակական բարդույթով,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
ով կկարողանա կրել գուգլ ակնոցներն
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
իր ականջին,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
մի մարզիչ, ով կկարողանար նրան օգնել
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
զրույցի թեմաներ մտածել
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
և զրույցներ վարել,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
կամ նույնիսկ գուցե մի օր
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
մի աղջկա ժամադրության հրավիրել:
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Այս բոլոր տեխնոլոգիաները
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
մեզ պարզապես տալիս են մեծ հնարավորություն,
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
որպեսզի կարողանանք ազդել
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
աուտիզմով տառապող մարդկանց վրա,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
բայց մենք դեռևս երկար ճանապարհ ունենք անցնելու:
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Որքան էլ որ շատ բան գիտենք այս հիվանդության մասին,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
դեռևս կան բաներ, որ չգիտենք:
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
Այդ իսկ պատճառով, կոչ եմ անում բոլորիդ
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
փորձել օգնել մեզ ուղիներ մտածել
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
այս ամենը ավելի լավ անելու համար:
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
Առաջարկում եմ գործի դնել մեր համընդհանուր իմաստությունը,
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
որպեսզի հնարավոր լինի փոխել այս դրությունը:
14:36
and in particular,
368
864631
1257
Եվ մասնավորապես
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
ընտանիքներում աուտիզմով տառապող անհատների համար,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
կոչ եմ անում միանալ <<Աուտիզմի իներակտիվ ցանց>>-ին`
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
դառնալու այս իրավիճակի լուծման մի մասնիկը:,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
քանի որ, իսկապես, մեզանից շատերը կմտածեն,
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
թե որն է կարևոր,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
և որն է լինելու էական փոփոխությունը:
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Երբ մենք մտածենք հարցի հավանական լուծման մասին,
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
հավանական լուծման մասին,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
ինչքան օգտակար այն կլինի:
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Արդյոք սա այն է, որը փոխելու է ձեր կյանքը,
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
որպես անհատներ,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
որպես ընտանիքներ, որտեղ ապրում են աուտիզմով տառապող մարդիկ:
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Մեզ անհրաժեշտ կլինեն տարբեր տարիքի անհատներ՝
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
մեծից փոքր,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
ինչպես նաև անհատներ աուտիզմի տարբեր փուլերում
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
տարբեր խանգարումներով
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
համոզվելու համար, որ մենք կարող ենք մեր ազդեցությունն ունենալ:
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Այսպիսով կոչ եմ անում բոլորիդ միանալու այս առաքելությանը
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
և օգնելու փոխել
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
աուտիզմով տառապող մարդկանց կյանքը,
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
դարձնել այն շատ ավելի հետաքրքիր ու հագեցած:
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Շնորհակալություն:
15:25
(Applause)
391
913921
4000
(Ծափահարություններ)
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com