ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com
TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

Wendy Chung: Autism — ce ştim şi ce nu ştim încă

Filmed:
3,896,604 views

În această prelegere faptică, geneticiana Wendy Chung ilustrează ceea ce ştim despre spectrul neregulilor autismului - de exemplu, că autismul are mai multe cauze, poate interdependente. Privind dincolo de grija care poate înconjura un diagnostic, Chung şi echipa ei revizuiesc ce am învăţat prin studii, tratamente şi evaluare atentă.
- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

Double-click the English transcript below to play the video.

00:12
"Why?"
0
722
1509
"De ce?"
00:14
"Why?" is a questionîntrebare
1
2231
1458
"De ce?" e o întrebare
00:15
that parentspărinţi askcere me all the time.
2
3689
2636
pe care părinţii mi-o pun mereu.
00:18
"Why did my childcopil developdezvolta autismautismul?"
3
6325
2847
"De ce are copilul meu autism?"
00:21
As a pediatricianmedic pediatru, as a geneticistgenetician, as a researchercercetător,
4
9172
4454
În calitate de pediatru, genetician sau cercetător,
00:25
we try and addressadresa that questionîntrebare.
5
13626
2443
încercăm să răspundem acestei întrebări.
00:28
But autismautismul is not a singlesingur conditioncondiție.
6
16069
1949
Dar autismul nu e o singură boală.
00:30
It's actuallyde fapt a spectrumspectru of disordersTulburări,
7
18018
2715
De fapt, e un spectru de nereguli,
00:32
a spectrumspectru that rangesgamele, for instanceinstanță,
8
20733
2534
un spectru care variază, de exemplu,
00:35
from JustinJustin, a 13-year-old-de ani boybăiat
9
23267
2673
de la Justin, un băiat de 13 ani
00:37
who'scine not verbalverbal, who can't speakvorbi,
10
25940
3223
care nu poate vorbi,
00:41
who communicatescomunică by usingutilizând an iPadiPad
11
29163
1962
care comunică folosind un iPad
00:43
to touchatingere picturespoze to communicatecomunica
12
31125
1898
pentru a atinge imagini ca să îşi comunice
00:45
his thoughtsgânduri and his concernspreocupările,
13
33023
2151
gândurile şi grijile,
00:47
a little boybăiat who, when he getsdevine upsetderanjat,
14
35174
2411
un băieţel care, când se supără,
00:49
will startstart rockingbasculant,
15
37585
1648
începe să se balanseze
00:51
and eventuallyîn cele din urmă, when he's disturbedderanjat enoughdestul,
16
39233
1597
şi în cele din urmă, când e destul de deranjat,
00:52
will bangbubuitură his headcap to the pointpunct
17
40830
1603
se dă cu capul de pereţi până când
00:54
that he can actuallyde fapt cuta taia it opendeschis and requirenecesita stitchescusaturi.
18
42433
3842
ajunge să şi-l spargă
şi să aibă nevoie de cusături.
00:58
That samela fel diagnosisDiagnosticul of autismautismul, thoughdeşi,
19
46275
2615
Totuşi, acelaşi diagnostic de autism
01:00
alsode asemenea appliesse aplică to GabrielGeorge,
20
48890
1922
se aplică şi lui Gabriel,
01:02
anothero alta 13-year-old-de ani boybăiat
21
50812
1967
un alt băiat de 13 ani
01:04
who has quitedestul de a differentdiferit seta stabilit of challengesprovocări.
22
52779
2695
care se confruntă cu provocări diferite.
01:07
He's actuallyde fapt quitedestul de remarkablyremarcabil giftedtalentat in mathematicsmatematică.
23
55474
3114
El este, de fapt, talentat la matematică.
01:10
He can multiplemultiplu threeTrei numbersnumerele by threeTrei numbersnumerele
24
58588
2021
Poate înmulţi trei câte trei numere
01:12
in his headcap with easeuşura,
25
60609
1787
în minte, cu uşurinţă,
01:14
yetinca when it comesvine to tryingîncercat to have a conversationconversaţie,
26
62396
3758
dar când trebuie să poarte o conversaţie
01:18
he has great difficultydificultate.
27
66154
2061
are mari dificultăţi.
01:20
He doesn't make eyeochi contacta lua legatura.
28
68215
2059
Nu stabileşte contact vizual.
01:22
He has difficultydificultate startingpornire a conversationconversaţie,
29
70274
2123
Are probleme în iniţierea unei conversaţii,
01:24
feelsse simte awkwardincomode,
30
72397
1735
se simte ciudat,
01:26
and when he getsdevine nervousagitat,
31
74132
1818
iar când devine agitat,
01:27
he actuallyde fapt shutsse închide down.
32
75950
1725
se închide în sine.
01:29
YetÎncă bothambii of these boysbăieți
33
77675
1482
Totuşi, amândoi aceşti băieţi
01:31
have the samela fel diagnosisDiagnosticul of
autismautismul spectrumspectru disordertulburare.
34
79157
4184
au acelaşi diagnostic
din spectrul neregulilor autismului.
01:35
One of the things that concernspreocupările us
35
83341
2428
Un aspect care ne preocupă
01:37
is whetherdacă or not there really is
36
85769
1597
este dacă într-adevăr există
01:39
an epidemicepidemie of autismautismul.
37
87366
1973
o epidemie de autism.
01:41
These dayszi, one in 88 childrencopii
38
89339
2480
Zilele acestea, unul din 88 de copii
01:43
will be diagnoseddiagnosticat with autismautismul,
39
91819
2042
va fi diagosticat cu autism,
01:45
and the questionîntrebare is,
40
93861
1473
iar întrebarea este
01:47
why does this graphgrafic look this way?
41
95334
2003
de ce arată acest grafic aşa?
01:49
Has that numbernumăr been increasingcrescând
42
97337
1967
A crescut acel număr
01:51
dramaticallydramatic over time?
43
99304
1934
dramatic în timp?
01:53
Or is it because we have now starteda început labelingetichetare
44
101238
4531
Sau am început să etichetăm
indivizii cu autism,
01:57
individualspersoane fizice with autismautismul,
45
105769
1562
01:59
simplypur şi simplu givingoferindu- them a diagnosisDiagnosticul
46
107331
2248
pur şi simplu dându-le un diagnostic
02:01
when they were still presentprezent there before
47
109579
2553
când ei erau prezenţi şi înainte,
02:04
yetinca simplypur şi simplu didn't have that labeleticheta?
48
112132
2393
dar nu aveau acea etichetă?
02:06
And in factfapt, in the latetârziu 1980s, the earlydin timp 1990s,
49
114525
3991
La finalul anilor '80, începutul anilor '90,
02:10
legislationlegislație was passeda trecut
50
118516
1410
s-a aprobat o legislaţie
02:11
that actuallyde fapt providedprevăzut individualspersoane fizice with autismautismul
51
119926
2639
care oferea persoanelor cu autism
02:14
with resourcesresurse, with accessacces to educationaleducational materialsmateriale
52
122565
3726
resurse, acces la materiale educaţionale
02:18
that would help them.
53
126291
1772
care le-ar ajuta.
02:20
With that increaseda crescut awarenessconștientizare, more parentspărinţi,
54
128063
3488
Cu acea vigilenţă crescută, mai mulţi părinţi,
02:23
more pediatricianspediatri, more educatorscadre didactice
55
131551
2746
mai mulţi pediatri, mai mulţi educatori
02:26
learnedînvățat to recognizerecunoaşte the featurescaracteristici of autismautismul.
56
134297
3255
au învăţat să recunoască trăsăturile autismului.
02:29
As a resultrezultat of that, more individualspersoane fizice were diagnoseddiagnosticat
57
137552
4010
În consecinţă, mai mulţi au fost diagnosticaţi
02:33
and got accessacces to the resourcesresurse they neededNecesar.
58
141562
3188
şi au primit acces
la resursele de care aveau nevoie.
02:36
In additionplus, we'vene-am changedschimbat our definitiondefiniție over time,
59
144750
3432
În plus,
am schimbat definiţia autismului în timp,
02:40
so in factfapt we'vene-am widenedlărgit the definitiondefiniție of autismautismul,
60
148182
3138
am lărgit definiţia autismului,
02:43
and that accountsconturi for some of
61
151320
1120
şi asta explică o parte
02:44
the increaseda crescut prevalencerăspândire that we see.
62
152440
3015
din prevalenţa crescută pe care o observăm.
02:47
The nextUrmător → questionîntrebare everyonetoata lumea wondersminuni is,
63
155455
2660
Următoarea întrebare
pe care şi-o pune toată lumea este
02:50
what causedcauzate autismautismul?
64
158115
1776
ce a cauzat autismul?
02:51
And a commoncomun misconceptionneînțelegere
65
159891
2895
O frecventă concepţie greşită
02:54
is that vaccinesvaccinuri causecauza autismautismul.
66
162786
2784
este că vaccinurile provoacă autism.
02:57
But let me be very clearclar:
67
165570
3051
Dar permiteţi-mi să fiu clară:
03:00
VaccinesVaccinuri do not causecauza autismautismul.
68
168621
4487
Vaccinurile nu provoacă autism.
03:05
(ApplauseAplauze)
69
173108
6704
(Aplauze)
03:11
In factfapt, the originaloriginal researchcercetare studystudiu
70
179812
2123
De fapt, studiul original de cercetare
03:13
that suggestedsugerat that was the casecaz
71
181935
1999
care sugera asta
03:15
was completelycomplet fraudulentfrauduloase.
72
183934
2875
era în totalitate fraudulos.
03:18
It was actuallyde fapt retractedretras from the journaljurnal LancetLancet,
73
186809
3176
A fost retras din jurnalul Lancet,
03:21
in whichcare it was publishedpublicat,
74
189985
1592
în care fusese publicat,
03:23
and that authorautor, a physicianmedic,
75
191577
1890
iar acelui doctor autor
03:25
had his medicalmedical licenselicență takenluate away from him.
76
193467
3254
i s-a retras licenţa medicală.
03:28
(ApplauseAplauze)
77
196721
3954
(Aplauze)
Institutul Medicinei,
03:32
The InstituteInstitutul of MedicineMedicina,
78
200675
1582
03:34
The CentersCentre de for DiseaseBoala ControlControlul,
79
202257
1563
Centrele pentru Controlul Bolilor,
03:35
have repeatedlyrepetat investigatedinvestigat this
80
203820
2344
au investigat în mod repetat
03:38
and there is no crediblecredibil evidenceevidență
81
206164
3607
şi nu există dovezi credibile
03:41
that vaccinesvaccinuri causecauza autismautismul.
82
209771
2685
că vaccinurile provoacă autism.
03:44
FurthermoreÎn plus,
83
212456
1637
De asemenea,
03:46
one of the ingredientsingrediente in vaccinesvaccinuri,
84
214093
2469
se credea că unul dintre ingredientele din vaccinuri,
03:48
something calleddenumit thimerosalthimerosal,
85
216562
2052
numit thiomersal,
03:50
was thought to be what the causecauza of autismautismul was.
86
218614
3316
este cauza autismului.
03:53
That was actuallyde fapt removedîndepărtat from vaccinesvaccinuri
87
221930
2263
Acesta a fost eliminat din vaccinuri
03:56
in the yearan 1992,
88
224193
1725
în anul 1992
03:57
and you can see that it really did not have an effectefect
89
225918
3044
şi vedeți că nu a avut niciun efect
04:00
in what happeneds-a întâmplat with the prevalencerăspândire of autismautismul.
90
228962
2639
în prevalenţa autismului.
04:03
So again, there is no evidenceevidență
91
231601
1733
Aşadar, nu există nicio dovadă
04:05
that this is the answerRăspuns.
92
233334
2082
că acesta este cauza.
04:07
So the questionîntrebare remainsrămășițe, what does causecauza autismautismul?
93
235416
4143
Deci întrebarea rămâne: ce provoacă autismul?
04:11
In factfapt, there's probablyprobabil not one singlesingur answerRăspuns.
94
239559
2831
Probabil nu există doar un răspuns.
04:14
Just as autismautismul is a spectrumspectru,
95
242390
1757
La fel cum autismul este un spectru,
04:16
there's a spectrumspectru of etiologiesetiologii,
96
244147
2190
există un spectru de ideologii,
04:18
a spectrumspectru of causescauze.
97
246337
1652
un spectru de cauze.
04:19
BasedPe baza on epidemiologicalepidemiologică datadate,
98
247989
1991
Pe baza informaţiei epidemiologice,
04:21
we know that one of the causescauze,
99
249980
1793
ştim că una dintre cauze
04:23
or one of the associationsasociaţiile, I should say,
100
251773
2157
sau mai degrabă una dintre asocieri,
04:25
is advancedavansat paternalpatern agevârstă,
101
253930
2284
este o vârstă paternă avansată,
04:28
that is, increasingcrescând agevârstă of the fatherTată
102
256214
1937
adică vârsta înaintată a tatălui
04:30
at the time of conceptionconcepţie.
103
258151
2179
la momentul conceperii.
04:32
In additionplus, anothero alta vulnerablevulnerabil
104
260330
2144
Mai mult, o altă perioadă vulnerabilă
04:34
and criticalcritic periodperioadă in termstermeni of developmentdezvoltare
105
262474
2630
şi critică în ceea ce priveşte dezvoltarea,
04:37
is when the mothermamă is pregnantgravidă.
106
265104
1906
e când mama e însărcinată.
04:39
DuringÎn timpul that periodperioadă, while
the fetalfetale braincreier is developingîn curs de dezvoltare,
107
267010
2990
În acea perioadă, când creierul fetal se dezvoltă,
04:42
we know that exposureexpunerea to certainanumit agentsagenţi
108
270000
1942
ştim că expunerea la anumiţi agenţi
04:43
can actuallyde fapt increasecrește the riskrisc of autismautismul.
109
271942
3085
poate mări riscul de autism.
04:47
In particularspecial, there's a medicationmedicament, valproicvalproic acidacid,
110
275027
2935
În special, există un medicament,
acid valproic,
04:49
whichcare mothersmame with epilepsyepilepsie sometimesuneori take,
111
277962
2586
pe care îl iau uneori mamele cu epilepsie,
04:52
we know can increasecrește that riskrisc of autismautismul.
112
280548
3672
care ştim că poate creşte riscul de autism.
04:56
In additionplus, there can be some infectiousinfecţioase agentsagenţi
113
284220
2299
În plus, pot exista nişte agenţi infecţioşi
04:58
that can alsode asemenea causecauza autismautismul.
114
286519
2900
care pot cauza autism.
05:01
And one of the things I'm going to spendpetrece
115
289419
1580
Iar un aspect pe care o să mă concentrez
05:02
a lot of time focusingfocalizare on
116
290999
2061
pentru mai mult
05:05
are the genesgene that can causecauza autismautismul.
117
293060
2561
sunt genele care generează autismul.
05:07
I'm focusingfocalizare on this not because genesgene
118
295621
2456
Mă concentrez pe asta nu pentru că genele
05:10
are the only causecauza of autismautismul,
119
298077
2144
sunt singurele cauze ale autismului,
05:12
but it's a causecauza of autismautismul
120
300221
1569
dar pentru că sunt o cauză a autismului
05:13
that we can readilyuşor definedefini
121
301790
1877
pe care o putem defini ușor
05:15
and be ablecapabil to better understanda intelege the biologybiologie
122
303667
2793
şi putem înţelege mai bine biologia
05:18
and understanda intelege better how the braincreier workslucrări
123
306460
2269
şi modul în care funcţionează creierul,
05:20
so that we can come up with strategiesstrategii
124
308729
1985
pentru a putea crea strategii
05:22
to be ablecapabil to interveneinterveni.
125
310714
2330
ca să putem interveni.
05:25
One of the geneticgenetic factorsfactori that we don't understanda intelege,
126
313044
2946
Un factor genetic pe care nu-l înţelegem
05:27
howeverin orice caz, is the differencediferență that we see
127
315990
3148
este diferenţa pe care o observăm
05:31
in termstermeni of malesmasculi and femalesfemele.
128
319138
1906
între bărbaţi şi femei.
05:33
MalesMasculi are affectedafectat fourpatru to one comparedcomparativ to femalesfemele
129
321044
3005
Bărbaţii sunt afectaţi de autism,
de 4 ori mai mult decât femeile,
05:36
with autismautismul,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understanda intelege what that causecauza is.
131
325151
3991
și nu înţelegem care-i cauza.
05:41
One of the waysmoduri that we can understanda intelege
132
329142
1718
Una din modalităţile în care putem înţelege
05:42
that geneticsgenetică is a factorfactor
133
330860
1863
că genetica e într-adevăr un factor,
05:44
is by looking at something calleddenumit
134
332723
1337
e de a observa ceva numit
05:46
the concordanceconcordanţă raterată.
135
334060
1890
rata de concordanţă.
05:47
In other wordscuvinte, if one siblingFrate has autismautismul,
136
335950
3188
Cu alte cuvinte, dacă un frate are autism,
05:51
what's the probabilityprobabilitate
137
339138
1487
care e probabilitatea
05:52
that anothero alta siblingFrate in that familyfamilie will have autismautismul?
138
340625
3004
ca un alt frate din acea familie să aibă autism?
05:55
And we can look in particularspecial
139
343629
1565
Ne putem uita în particular
05:57
at threeTrei typestipuri of siblingsfraţii:
140
345194
2168
la trei tipuri de fraţi:
05:59
identicalidentic twinsgemeni,
141
347362
1871
gemeni identici,
06:01
twinsgemeni that actuallyde fapt shareacțiune 100 percentla sută
142
349233
2219
gemeni care împart 100%
06:03
of theiral lor geneticgenetic informationinformație
143
351452
1602
din informaţia lor genetică
06:05
and sharedimpartit the samela fel intrauterineintrauterină environmentmediu inconjurator,
144
353054
3176
şi care au împărţit acelaşi mediu intrauterin,
versus gemenii fraternali,
06:08
versusimpotriva fraternalfrăţească twinsgemeni,
145
356230
2245
06:10
twinsgemeni that actuallyde fapt shareacțiune 50 percentla sută
146
358475
1989
gemeni care împart 50%
06:12
of theiral lor geneticgenetic informationinformație,
147
360464
2027
din informaţia lor genetică,
06:14
versusimpotriva regularregulat siblingsfraţii,
148
362491
1216
versus fraţii comuni,
06:15
brother-sisterfrate-sora, sister-sisterSora-sora,
149
363707
1869
frate-soră, soră-soră,
06:17
alsode asemenea sharingpartajare 50 percentla sută of theiral lor geneticgenetic informationinformație,
150
365576
2868
împărţind tot 50% din informaţia lor genetică,
06:20
yetinca not sharingpartajare the samela fel intrauterineintrauterină environmentmediu inconjurator.
151
368444
3079
dar nu şi acelaşi mediu intrauterin.
06:23
And when you look at those concordanceconcordanţă ratiosraporturi,
152
371523
2300
Când te uiţi la aceste proporţii de concordanţă,
06:25
one of the strikingfrapant things that you will see
153
373823
2057
un aspect notabil pe care o să le vezi
06:27
is that in identicalidentic twinsgemeni,
154
375880
2120
este că, la gemenii identici,
06:30
that concordanceconcordanţă raterată is 77 percentla sută.
155
378000
3353
rata de concordanţă este de 77%.
06:33
RemarkablyRemarcabil, thoughdeşi,
156
381353
1104
Însă în mod remarcabil,
06:34
it's not 100 percentla sută.
157
382457
2148
surprinzător nu este de 100%.
06:36
It is not that genesgene accountcont
for all of the riskrisc for autismautismul,
158
384605
4003
Genele nu justifică integral riscul de autism,
06:40
but yetinca they accountcont for a lot of that riskrisc,
159
388608
2241
însă reprezintă o mare parte din acel risc,
06:42
because when you look at fraternalfrăţească twinsgemeni,
160
390849
2313
pentru că analizând gemenii fraternali,
06:45
that concordanceconcordanţă raterată is only 31 percentla sută.
161
393162
3076
rata de concordanţă e doar 31%.
06:48
On the other handmână, there is a differencediferență
162
396238
1911
Pe de altă parte, există o diferenţă
06:50
betweenîntre those fraternalfrăţească twinsgemeni and the siblingsfraţii,
163
398149
2943
între gemeni fraternali şi fraţi,
06:53
suggestingsugerând that there are commoncomun exposuresexpunerile
164
401092
2664
sugerând că există expuneri comune
06:55
for those fraternalfrăţească twinsgemeni
165
403756
1423
pentru acei gemeni fraternali,
06:57
that mayMai not be sharedimpartit as commonlyîn mod obișnuit
166
405179
2117
care-i posibil să nu fie împărtăşite la fel
06:59
with siblingsfraţii alonesingur.
167
407296
2174
între fraţi.
07:01
So this providesprevede some of the datadate
168
409470
1686
Deci asta furnizează o parte din informaţia
07:03
that autismautismul is geneticgenetic.
169
411156
1622
că autismul este genetic.
07:04
Well, how geneticgenetic is it?
170
412778
1964
Cât de genetic?
Când îl comparăm cu alte boli
07:06
When we comparecomparaţie it to other conditionscondiţii
171
414742
1843
07:08
that we're familiarfamiliar with,
172
416585
1612
cu care suntem familiari,
07:10
things like cancercancer, heartinimă diseaseboală, diabetesDiabet,
173
418197
3880
precum cancerul, bolile de inimă, diabetul,
07:14
in factfapt, geneticsgenetică playsjoacă a much largermai mare rolerol in autismautismul
174
422077
3953
genetica joacă un rol mai important în autism
07:18
than it does in any of these other conditionscondiţii.
175
426030
2440
decât în oricare dintre aceste boli.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genesgene are.
176
428470
3342
Dar asta nu ne spune care sunt genele.
Nu ne spune nici măcar într-un singur copil,
07:23
It doesn't even tell us in any one childcopil,
177
431812
2667
07:26
is it one genegenă
178
434479
1661
dacă e vorba de o singură genă
07:28
or potentiallypotenţial a combinationcombinaţie of genesgene?
179
436140
2256
sau poate o combinaţie de gene.
07:30
And so in factfapt, in some individualspersoane fizice with autismautismul,
180
438396
3554
Aşa că, de fapt, la unii indivizi cu autism,
07:33
it is geneticgenetic!
181
441950
2514
este genetic!
07:36
That is, that it is one singlesingur,
182
444464
2230
Adică este o singură genă,
07:38
powerfulputernic, deterministicdeterministe genegenă
183
446694
2172
puternică, determinantă,
07:40
that causescauze the autismautismul.
184
448866
1847
care provoacă autismul.
07:42
HoweverCu toate acestea, in other individualspersoane fizice,
185
450713
1794
Totuşi, la alţi indivizi,
este genetic,
07:44
it's geneticgenetic, that is,
186
452507
1706
07:46
that it's actuallyde fapt a combinationcombinaţie of genesgene
187
454213
3120
adică o combinaţie de gene
07:49
in partparte with the developmentaldezvoltare processproces
188
457333
2795
împreună cu procesul de dezvoltare,
07:52
that ultimatelyîn cele din urmă determinesdetermină that riskrisc for autismautismul.
189
460128
3380
care determină în final riscul de autism.
07:55
We don't know in any one personpersoană, necessarilyîn mod necesar,
190
463508
2870
Nu ştim la nicio persoană
07:58
whichcare of those two answersrăspunsuri it is
191
466378
2093
care din cele două răspunsuri e cel corect,
08:00
untilpana cand we startstart diggingsăpat deeperMai adânc.
192
468471
2041
până când nu cercetăm atent.
08:02
So the questionîntrebare becomesdevine,
193
470512
1287
Deci întrebarea devine
08:03
how can we startstart to identifyidentifica
194
471799
2241
cum putem începe să identificăm
08:06
what exactlyexact those genesgene are.
195
474040
1872
care sunt exact acele gene.
08:07
And let me posepune something
196
475912
1109
Să adaug ceva
08:09
that mightar putea not be intuitiveintuitiv.
197
477021
2190
care poate nu e intuiiv.
08:11
In certainanumit individualspersoane fizice,
198
479211
2359
Unii indivizi
08:13
they can have autismautismul
199
481570
1724
pot avea autism
08:15
for a reasonmotiv that is geneticgenetic
200
483294
2453
dintr-o cauză de ordin genetic,
08:17
but yetinca not because of autismautismul runningalergare in the familyfamilie.
201
485747
3564
dar nu din cauză că autismul a existat în familie.
08:21
And the reasonmotiv is because in certainanumit individualspersoane fizice,
202
489311
2379
Şi motivul este că anumiţi indivizi
08:23
they can actuallyde fapt have geneticgenetic changesschimbări or mutationsmutații
203
491690
3061
pot avea schimbări sau mutaţii genetice
08:26
that are not passeda trecut down from the mothermamă
204
494751
3043
care n-au fost transmise de la mamă
08:29
or from the fatherTată,
205
497794
1487
sau tată,
08:31
but actuallyde fapt startstart brandmarca newnou in them,
206
499281
2733
dar care sunt concepute 'de novo'
în ei,
08:34
mutationsmutații that are presentprezent
207
502014
1587
mutaţii care sunt prezente
08:35
in the eggou or the spermsperma
208
503601
1403
în ovul sau în spermă
08:37
at the time of conceptionconcepţie
209
505004
1613
la momentul conceperii,
08:38
but have not been passeda trecut down
210
506617
1742
dar care nu au fost transmise
08:40
generationgeneraţie throughprin generationgeneraţie withinîn the familyfamilie.
211
508359
3006
din generaţie în generaţie în familie.
08:43
And we can actuallyde fapt use that strategystrategie
212
511365
2181
Acum putem folosi acea strategie
08:45
to now understanda intelege and to identifyidentifica
213
513546
2334
pentru a înţelege şi identifica
08:47
those genesgene causingprovocând autismautismul in those individualspersoane fizice.
214
515880
3100
acele gene care provoacă autismul la acei indivizi.
08:50
So in factfapt, at the SimonsSimons FoundationFundaţia,
215
518980
2010
Aşadar, de fapt, la Fundaţia Simons,
08:52
we tooka luat 2,600 individualspersoane fizice
216
520990
2726
am luat 2600 de indivizi
08:55
that had no familyfamilie historyistorie of autismautismul,
217
523716
2711
fără antecedente de autism în familie,
08:58
and we tooka luat that childcopil and theiral lor mothermamă and fatherTată
218
526427
3170
am luat acel copil şi pe mama şi tatăl său
09:01
and used them to try and understanda intelege
219
529597
2471
şi i-am folosit pentru a încerca să înţelegem
09:04
what were those genesgene
220
532068
1619
care erau acele gene
09:05
causingprovocând autismautismul in those casescazuri?
221
533687
2318
ce provocau autism în acele cazuri?
09:08
To do that, we actuallyde fapt had to comprehensivelycuprinzător
222
536005
3067
Pentru asta, a trebuit să analizăm
09:11
be ablecapabil to look at all that geneticgenetic informationinformație
223
539072
2730
întreaga informaţie genetică
09:13
and determinea determina what those differencesdiferențele were
224
541802
2182
şi să vedem care erau diferenţele
09:15
betweenîntre the mothermamă, the fatherTată and the childcopil.
225
543984
3701
între mamă, tată şi copil.
09:19
In doing so, I apologizescuza,
226
547685
1954
Pentru asta, îmi cer scuze,
09:21
I'm going to use an outdatedînvechite analogyanalogie
227
549639
1884
o să utilizez o analogie depăşită
09:23
of encyclopediasenciclopedii rathermai degraba than WikipediaWikipedia,
228
551523
2658
a enciclopediilor, decât a Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the pointpunct
229
554181
2999
dar voi face asta pentru a susţine ideea
09:29
that as we did this inventoryinventar,
230
557180
2358
că în timp ce făceam acest inventar,
09:31
we neededNecesar to be ablecapabil to look at
231
559538
1593
a trebuit să analizăm
09:33
massivemasiv amountssume of informationinformație.
232
561131
2173
informaţii uriașe.
09:35
Our geneticgenetic informationinformație is organizedorganizat
233
563304
2287
Informaţia noastră genetică e organizată
09:37
into a seta stabilit of 46 volumesvolume,
234
565591
2887
într-un set de 46 de volume,
09:40
and when we did that, we had to be ablecapabil to accountcont
235
568478
1909
iar când am făcut asta, a trebuit
să inventariem fiecare din cele 46 de volume,
09:42
for eachfiecare of those 46 volumesvolume,
236
570387
1984
09:44
because in some casescazuri with autismautismul,
237
572371
1853
deoarece în unele cazuri cu autism,
09:46
there's actuallyde fapt a singlesingur volumevolum that's missingdispărut.
238
574224
2456
un singur volum lipseşte.
09:48
We had to get more granulargranulat than that, thoughdeşi,
239
576680
2310
A trebuit să fim mai minuţioşi de atât,
09:50
and so we had to startstart openingdeschidere those bookscărți,
240
578990
2320
aşa că a trebuit să deschidem acele cărţi
09:53
and in some casescazuri, the geneticgenetic changeSchimbare
241
581310
1880
şi, în unele cazuri, schimbarea genetică
09:55
was more subtlesubtil.
242
583190
1388
a fost mai subtilă.
09:56
It mightar putea have been a singlesingur
paragraphalin that was missingdispărut,
243
584578
3186
Poate doar un singur paragraf lipsea
09:59
or yetinca, even more subtlesubtil than that,
244
587764
3278
sau, chiar mai subtil de atât,
10:03
a singlesingur letterscrisoare,
245
591042
1692
o singură literă,
10:04
one out of threeTrei billionmiliard lettersscrisori
246
592734
2802
una din 3 miliarde de litere,
10:07
that was changedschimbat, that was alteredmodificată,
247
595536
2274
care a fost schimbată, alterată,
10:09
yetinca had profoundprofund effectsefecte
248
597810
1597
dar care a avut efecte profunde
10:11
in termstermeni of how the braincreier functionsfuncții
249
599407
1913
asupra funcţiilor creierului
10:13
and affectsafectează behaviorcomportament.
250
601320
1817
şi care afectează comportamentul.
10:15
In doing this withinîn these familiesfamilii,
251
603137
2377
Astfel, în aceste familii,
10:17
we were ablecapabil to accountcont for approximatelyaproximativ
252
605514
2318
am reuşit să explicăm aproximativ
10:19
25 percentla sută of the individualspersoane fizice
253
607832
2325
25% din indivizi
10:22
and determinea determina that there was a singlesingur
254
610157
2547
şi să determinăm că există un singur
10:24
powerfulputernic geneticgenetic factorfactor
255
612704
2196
factor genetic puternic
10:26
that causedcauzate autismautismul withinîn those familiesfamilii.
256
614900
3124
care a cauzat autismul în aceste familii.
10:30
On the other handmână, there's 75 percentla sută
257
618024
2252
Pe de altă parte, mai sunt 75%
10:32
that we still haven'tnu au figuredimaginat out.
258
620276
2451
pe care încă nu i-am desluşit.
10:34
As we did this, thoughdeşi,
259
622727
1470
Totuşi, când am făcut asta,
10:36
it was really quitedestul de humblingumilirea,
260
624197
2094
a fost revelator,
10:38
because we realizedrealizat that there was not simplypur şi simplu
261
626291
2365
pentru că am realizat că nu există
10:40
one genegenă for autismautismul.
262
628656
1941
o singură genă a autismului.
10:42
In factfapt, the currentactual estimatesestimări are
263
630597
1749
De fapt, estimările curente
10:44
that there are 200 to 400 differentdiferit genesgene
264
632346
2752
spun că există între 200-400 de gene diferite
10:47
that can causecauza autismautismul.
265
635098
1892
care pot provoca autismul.
10:48
And that explainsexplică, in partparte,
266
636990
1369
Şi asta explică, parţial,
10:50
why we see suchastfel de a broadlarg spectrumspectru
267
638359
2117
de ce observăm un spectru atât de larg
10:52
in termstermeni of its effectsefecte.
268
640476
2043
al efectelor sale.
10:54
AlthoughDeşi there are that manymulți genesgene,
269
642519
2225
Chiar dacă sunt multe gene,
10:56
there is some methodmetodă to the madnessnebunie.
270
644744
2348
există o logică a haosului.
10:59
It's not simplypur şi simplu randomîntâmplător
271
647092
1948
Nu e pur şi simplu la întâmplare
11:01
200, 400 differentdiferit genesgene,
272
649040
2230
200 - 400 gene diferite,
11:03
but in factfapt they fitpotrivi togetherîmpreună.
273
651270
1794
ci ele se potrivesc împreună.
11:05
They fitpotrivi togetherîmpreună in a pathwaycărare.
274
653064
1866
Se potrivesc într-o cărare.
Se potrivesc într-o reţea
11:06
They fitpotrivi togetherîmpreună in a networkreţea
275
654930
1472
11:08
that's startingpornire to make sensesens now
276
656402
1832
care începe să aibă o logică acum
11:10
in termstermeni of how the braincreier functionsfuncții.
277
658234
2698
în ce priveşte funcţionarea creierului.
11:12
We're startingpornire to have a bottom-upde jos în sus approachabordare
278
660932
2146
Începem să abordăm invers,
11:15
where we're identifyingidentificarea those genesgene,
279
663078
1709
identificăm genele,
11:16
those proteinsproteine, those moleculesmolecule,
280
664787
2478
proteinele, moleculele,
înţelegem cum interacţionează
11:19
understandingînţelegere how they interactinteracționa togetherîmpreună
281
667265
1910
11:21
to make that neuronneuron work,
282
669175
1397
pentru a activa neuronul,
11:22
understandingînţelegere how those neuronsneuroni interactinteracționa togetherîmpreună
283
670572
2737
înţelegem cum interacţionează neuronii
11:25
to make circuitscircuite work,
284
673309
1219
determinând circuitele să funcţioneze,
11:26
and understanda intelege how those circuitscircuite work
285
674528
2016
şi înţelegem cum funcţionează circuitele
11:28
to now controlControl behaviorcomportament,
286
676544
1826
care controlează comportamentul,
11:30
and understanda intelege that bothambii in individualspersoane fizice with autismautismul
287
678370
2800
şi înţelegem asta atât la indivizii cu autism,
11:33
as well as individualspersoane fizice who have normalnormal cognitioncunoaștere.
288
681170
3901
cât şi la indivizii cu cogniţie normală.
11:37
But earlydin timp diagnosisDiagnosticul is a keycheie for us.
289
685071
2458
Însă diagnosticarea timpurie e esenţială.
11:39
BeingFiind ablecapabil to make that diagnosisDiagnosticul
290
687529
1959
Diagnosticarea cuiva
11:41
of someonecineva who'scine susceptiblesusceptibil
291
689488
1507
care este susceptibil
11:42
at a time in a windowfereastră
292
690995
2055
într-un interval
11:45
where we have the abilityabilitate to transformtransforma,
293
693050
2347
în care încă putem
11:47
to be ablecapabil to impactefect
294
695397
1603
transforma, influenţa
11:49
that growingcreştere, developingîn curs de dezvoltare braincreier is criticalcritic.
295
697000
2740
acel creier în creştere, este critic.
11:51
And so folksoameni buni like AmiAmi KlinKlin have developeddezvoltat methodsmetode
296
699740
3809
Cercetători ca Ami Klin au conceput metode
11:55
to be ablecapabil to take infantssugari, smallmic babiescopii,
297
703549
2568
de-a testa bebeluşi
11:58
and be ablecapabil to use biomarkersbiomarkeri,
298
706117
2533
folosind bio-indicatori,
12:00
in this casecaz eyeochi contacta lua legatura and eyeochi trackingurmărire,
299
708650
3338
în acest caz contactul şi urmărirea vizuală,
12:03
to identifyidentifica an infantcopil at riskrisc.
300
711988
2086
ca să identifice un copil cu risc.
12:06
This particularspecial infantcopil, you can see,
301
714074
2165
Vedeți că acest copil
12:08
makingluare very good eyeochi contacta lua legatura with this womanfemeie
302
716239
2201
face contact vizual foarte bun cu femeia
12:10
as she's singingcântat "ItsyItsy, BitsyBitsy SpiderPăianjen,"
303
718440
2360
care cântă "Itsy, Bitsy Spider",
12:12
in factfapt is not going to developdezvolta autismautismul.
304
720800
3040
şi nu va avea autism.
12:15
This babybebelus we know is going to be in the clearclar.
305
723840
2880
Ştim că acest bebeluş va fi bine.
12:18
On the other handmână, this other babybebelus
306
726720
2360
Pe de altă parte, celălalt bebeluş
12:21
is going to go on to developdezvolta autismautismul.
307
729080
2335
va avea autism.
12:23
In this particularspecial childcopil, you can see,
308
731415
2227
Vedeți că acest copil
12:25
it's not makingluare good eyeochi contacta lua legatura.
309
733642
2201
nu face contact vizual bun.
12:27
InsteadÎn schimb of the eyesochi focusingfocalizare in
310
735843
1967
În loc să-și focalizeze ochii
12:29
and havingavând that socialsocial connectionconexiune,
311
737810
2278
şi să realizeze acea conexiune socială,
12:32
looking at the mouthgură, looking at the nosenas,
312
740088
2638
el se uită la gură, la nas,
12:34
looking off in anothero alta directiondirecţie,
313
742726
1783
se uită în altă direcţie,
12:36
but not again sociallysocialmente connectingconectarea,
314
744509
2913
dar nu comunică social.
12:39
and beingfiind ablecapabil to do this on a very largemare scalescară,
315
747422
2713
Posibilitatea de a face asta la scară mare,
12:42
screenecran infantssugari, screenecran childrencopii for autismautismul,
316
750135
3000
de a monitoriza bebeluşi, copii pentru autism,
12:45
throughprin something very robustrobust, very reliablede încredere,
317
753135
2924
prin ceva foarte robust, foarte de încredere,
12:48
is going to be very helpfulutil to us in termstermeni of beingfiind
318
756059
2716
va fi foarte folositoare
în intervenţia într-un stadiu de început,
12:50
ablecapabil to interveneinterveni at an earlydin timp stageetapă
319
758775
2094
12:52
when we can have the greatestcea mai mare impactefect.
320
760869
3432
când putem avea cel mai mare impact.
12:56
How are we going to interveneinterveni?
321
764301
2246
Cum vom interveni?
12:58
It's probablyprobabil going to be a combinationcombinaţie of factorsfactori.
322
766547
2830
Probabil va fi o combinaţie de factori.
13:01
In partparte, in some individualspersoane fizice,
323
769377
2039
Parţial, în unii indivizi,
13:03
we're going to try and use medicationsmedicamente.
324
771416
1879
vom folosi medicamente.
13:05
And so in factfapt, identifyingidentificarea the genesgene for autismautismul
325
773295
2722
Şi astfel, identificarea genelor autismului
13:08
is importantimportant for us
326
776017
1526
este importantă
13:09
to identifyidentifica drugmedicament targetsobiective,
327
777543
1866
ca să identificăm ţinte ale medicamentaţiei,
13:11
to identifyidentifica things that we mightar putea be ablecapabil to impactefect
328
779409
2623
lucruri pe care le-am putea influenţa
13:14
and can be certainanumit that that's really
329
782032
1698
şi ca să fim siguri că asta
13:15
what we need to do in autismautismul.
330
783730
1695
trebuie să facem la autism.
13:17
But that's not going to be the only answerRăspuns.
331
785425
2741
Dar nu va fi singura cale.
13:20
BeyondDincolo de just drugsdroguri, we're going
to use educationaleducational strategiesstrategii.
332
788166
3510
În afară de medicamente,
vom folosi strategii educaţionale.
13:23
IndividualsPersoane fizice with autismautismul,
333
791676
1275
Unii dintre indivizii cu autism
13:24
some of them are wiredcu fir a little bitpic differentlydiferit.
334
792951
2297
funcţionează puţin diferit.
13:27
They learnînvăța in a differentdiferit way.
335
795248
1859
Învaţă într-o manieră diferită.
13:29
They absorbabsorbi theiral lor surroundingsîmprejurimi in a differentdiferit way,
336
797107
2334
Îşi decodifică mediul diferit,
13:31
and we need to be ablecapabil to educateeduca them
337
799441
2219
iar noi trebuie să îi educăm
13:33
in a way that servesservește them bestCel mai bun.
338
801660
3093
într-un mod care să îi ajute cel mai bine.
13:36
BeyondDincolo de that, there are a lot of individualspersoane fizice
339
804753
1918
Mai mult, există mulţi indivizi
13:38
in this roomcameră who have great ideasidei
340
806671
2146
în această sală care au idei geniale
13:40
in termstermeni of newnou technologiestehnologii we can use,
341
808817
2544
privid noi tehnologii
pe care le putem folosi,
13:43
everything from devicesdispozitive we can use to traintren the braincreier
342
811361
3119
aparate pe care le putem folosi
ca să antrenăm creierul
13:46
to be ablecapabil to make it more efficienteficient
343
814480
1549
pentru a-l face mai eficient
13:48
and to compensatecompensa for areaszone in whichcare
344
816029
1673
şi a compensa pentru zonele
13:49
it has a little bitpic of troublebucluc,
345
817702
1594
în care are probleme,
13:51
to even things like GoogleGoogle GlassSticlă.
346
819296
2279
și chiar la lucruri ca Ochelarii Google.
13:53
You could imagineimagina, for instanceinstanță, GabrielGeorge,
347
821575
1784
Vă imaginați, de exemplu, că Gabriel,
13:55
with his socialsocial awkwardnessstângăcie,
348
823359
1821
cu complexul său social,
13:57
mightar putea be ablecapabil to wearpurta GoogleGoogle GlassSticlă
349
825180
1458
ar putea purta Ochelari Google
13:58
with an earpiececasca in his earureche,
350
826638
1531
cu o cască în ureche
14:00
and have a coachantrenor be ablecapabil to help him,
351
828169
1927
şi ar avea un antrenor care să-l ajute,
14:02
be ablecapabil to help think about conversationsconversații,
352
830096
2658
să-l ajute să se gândească la conversaţii,
14:04
conversation-startersconversaţie-startere,
353
832754
1316
cum să spargă gheaţa,
14:06
beingfiind ablecapabil to even perhapspoate one day
354
834070
2111
să poată chiar, într-o zi,
14:08
invitea invita a girlfată out on a dateData.
355
836181
2368
să invite o fată în oraş.
14:10
All of these newnou technologiestehnologii
356
838549
2212
Toate aceste noi tehnologii
14:12
just offeroferi tremendousextraordinar opportunitiesoportunități
357
840761
2006
oferă oportunităţi extraordinare
14:14
for us to be ablecapabil to impactefect
358
842767
1905
pentru a ajuta
14:16
the individualspersoane fizice with autismautismul,
359
844672
2685
indivizii cu autism,
14:19
but yetinca we have a long way to go.
360
847357
2536
însă drumul e lung.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Pe cât de multe ştim,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
pe atât de multe nu ştim,
14:26
and so I invitea invita all of you
363
854160
2133
aşa că vă invit pe toţi
14:28
to be ablecapabil to help us think about
364
856293
2242
să ne ajutaţi să ne gândim
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
la cum să facem asta mai bine,
14:31
to use as a communitycomunitate our collectivecolectiv wisdomînţelepciune
366
859946
2879
să ne folosim înţelepciunea colectivă
14:34
to be ablecapabil to make a differencediferență,
367
862825
1806
pentru a face o diferenţă
14:36
and in particularspecial,
368
864631
1257
şi, în special
14:37
for the individualspersoane fizice in familiesfamilii with autismautismul,
369
865888
2704
pentru indivizii din familii cu autism,
14:40
I invitea invita you to joina adera the interactiveinteractiv autismautismul networkreţea,
370
868592
3255
vă invit să intraţi în reţeaua interactivă a autismului,
14:43
to be partparte of the solutionsoluţie to this,
371
871847
2194
să faceţi parte din soluţia problemei,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
pentru că va fi nevoie de mulți
14:48
to think about what's importantimportant,
373
876920
2270
să înțelegem ce e important,
14:51
what's going to be a meaningfulplin de înțeles differencediferență.
374
879190
1925
ce va avea un efect determinant.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Gândindu-ne la ceva
14:54
that's potentiallypotenţial a solutionsoluţie,
376
882620
1832
care este, potenţial, o soluţie,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
cât de bine funcţionează?
14:58
Is it something that's really
going to make a differencediferență
378
886111
1948
Este ceva care într-adevăr
va avea efect
15:00
in your livesvieți, as an individualindividual,
379
888059
2369
în vieţile voastre, ca individ,
15:02
as a familyfamilie with autismautismul?
380
890428
1653
ca familie cu autism?
15:04
We're going to need individualspersoane fizice of all agesvârstele,
381
892081
2420
Vom avea nevoie de persoane de toate vârstele,
15:06
from the youngtineri to the oldvechi,
382
894501
1727
de la tineri la bătrâni,
15:08
and with all differentdiferit shapesforme and sizesdimensiuni
383
896228
2159
şi în toate formele
15:10
of the autismautismul spectrumspectru disordertulburare
384
898387
1837
spectrului neregulilor autismului
15:12
to make sure that we can have an impactefect.
385
900224
2176
pentru a ne asigura că avem un impact.
15:14
So I invitea invita all of you to joina adera the missionmisiune
386
902400
2205
Vă invit pe toţi să vă alăturaţi misiunii
15:16
and to help to be ablecapabil to make the livesvieți
387
904605
2974
şi să ne ajutaţi să putem face vieţile
15:19
of individualspersoane fizice with autismautismul
388
907579
1686
indivizilor cu autism
15:21
so much better and so much richermai bogat.
389
909265
1931
mai bune şi mai bogate.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Vă mulţumesc.
(Aplauze)
15:25
(ApplauseAplauze)
391
913921
4000
Translated by Nitu Corina
Reviewed by Ariana Bleau Lugo

▲Back to top

ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com