TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autism —Vad vi vet (och vad vi inte ännu vet)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
I detta faktaspäckade tal, delar genetikern Wendy Chung med sig av vad vi vet om autismspektrumstörningar - t.ex att autism har multipla, kanske sammankopplade orsaker.
Chung och hennes team ser bortom den oro som kan omgärsda en diagnos, och går igenom vad vi lärt oss av studier, behandlingar och noggrannt lyssnande.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"Varför?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Varför?" är en fråga
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
som föräldrar har ställt mig hela tiden.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"Varför utvecklade mitt barn autism?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Som barnläkare, som genetiker,
som vetenskapsmän,
som vetenskapsmän,
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
försöker vi besvara denna fråga.
Men autism är inte ett enda tillstånd.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Det är faktiskt ett
spektrum av störningar,
spektrum av störningar,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
ett spektrum som
sträcker sig, till exempel,
sträcker sig, till exempel,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
från Justin, en 13-årig pojke
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
som inte är verbal, som inte kan tala,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
som kommunicerar med en iPad,
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
trycker på bilder för att kommunicera
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
sina tankar och sin oro.
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
En liten pojke som, när han blir upprörd,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
börjar gunga, och som,
när han blivit tillräckligt upprörd,
när han blivit tillräckligt upprörd,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
slår sig i huvudet så att han
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
till och med får öppna sår
som behöver sys.
som behöver sys.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Samma diagnos av autism
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
har även Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
en annan 13-årig pojke
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
som har ett helt annat beteende.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Han är otroligt begåvad i matematik.
Han kan multiplicera
tresiffriga tal med varandra
tresiffriga tal med varandra
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
i huvudet utan problem,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
men när det handlar om
att ha en konversation,
att ha en konversation,
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
har han stora svårigheter.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Han tar inte ögonkontakt.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Han har svårigheter att
starta en konversation,
starta en konversation,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
känner sig annorlunda,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
och när han blir nervös,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
stänger han av helt.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Ändå har dessa pojkar
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
samma diagnos av autismspektrumstörning.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
En av sakerna som oroar oss
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
är huruvida det verkligen är
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
en epidemi av autism eller ej.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Nuförtiden får ett av 88 barn
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
diagnosen autism,
01:45
and the question is,
40
93861
1473
och frågan är
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
varför kurvan ser ut på detta sätt?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Har antalet ökat
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
dramatiskt över tid?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Eller är det för att vi börjat
sätta en etikett på
sätta en etikett på
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
personer med autism
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
genom att ge dem en diagnos,
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
fastän de alltid funnits här förut
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
men inte fått denna etikett?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Faktum är att under senare delen
av 80-talet, och i början av 90-talet,
av 80-talet, och i början av 90-talet,
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
infördes lagstiftning
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
för att personer med autism
skulle ges tillgång
skulle ges tillgång
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
till resurser och utbildningsmaterial
02:18
that would help them.
53
126291
1772
som skulle hjälpa dem.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Denna ökade uppmärksamhet
fick fler föräldrar,
fick fler föräldrar,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
fler barnläkare, fler lärare
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
att lära sig känna igen
symptom som visar på autism.
symptom som visar på autism.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Som ett resultat av detta
blev fler människor diagnostiserade
blev fler människor diagnostiserade
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
och fick tillgång till de
resurser de behövde.
resurser de behövde.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Definitionen har också ändrats med tiden,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
definitionen av autism har utvidgats,
och detta står för en del av
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
den ökande förekomst som vi ser.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Nästa fråga som alla undrar över är,
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
vad orsakar autism?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
En allmän missuppfattning
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
är att vacciner orsakar autism.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Men här vill jag vara väldigt tydlig:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
Vacciner orsakar inte autism.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Applåder)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Faktum är att den ursprungliga studien
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
som påstod att detta var fallet
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
var fullständigt falsk.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Artikeln drogs tillbaka
av tidskriften The Lancet
av tidskriften The Lancet
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
där den hade publicerats,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
och författaren, en läkare,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
blev av med sin läkarlegitimation.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Applåder)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
Socialstyrelsen,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
Smittskyddsinstitutet,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
har upprepade gånger undersökt detta
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
och det finns inga trovärdiga bevis
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
för att vacciner orsakar autism.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Fortsättningsvis,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
en av substanserna i vacciner,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
något som kallas tiomersal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
misstänktes vara det som orsakade autism.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Substansen togs bort från vacciner
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
under 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
och man kan konstatera
att det inte hade någon effekt
att det inte hade någon effekt
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
på förekomsten av autism.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Så återigen, det finns inga bevis
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
på att detta är orsaken.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Så frågan återstår, vad orsakar autism?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Faktum är det förmodligen
inte finns något enkelt svar.
inte finns något enkelt svar.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Precis som autism är ett spektrum,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
finns det ett spektrum av etiologier,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
ett spektrum av orsaker.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Baserat på epidemiologiska data,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
vet vi att en av orsakerna,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
eller ett samband, skulle jag vilja säga,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
är en ökande fädraålder,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
en högre ålder hos fadern
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
vid tiden för befruktningen.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Tilläggas bör att en annan känslig
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
och kritisk period under utvecklingen,
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
är när modern är gravid.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Under perioden när
fostrets hjärna utvecklas,
fostrets hjärna utvecklas,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
vet vi att exponering för vissa ämnen
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
faktiskt kan öka risken för autism.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Särskilt ett läkemedel, valproinsyra,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
som mödrar med epilepsi ibland tar,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
vet vi kan öka risken för autism.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Det kan även finnas
vissa smittsamma ämnen
vissa smittsamma ämnen
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
som kan orsaka autism.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
En av de sakerna jag kommer ägna
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
en hel del tid åt att fokusera på,
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
är de gener som kan orsaka autism.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Mitt fokus på detta är inte för att gener
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
är den enda orsaken till autism,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
men de är en orsak till autism
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
som vi enkelt kan definiera
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
och som förbättrar förståelsen av biologin
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
och ökar förståelsen
för hur hjärnan arbetar,
för hur hjärnan arbetar,
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
så att vi kan komma på strategier
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
för att kunna ingripa.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
En av de genetiska faktorer
som vi inte förstår,
som vi inte förstår,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
är skillnaden som vi kan se
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
mellan män och kvinnor.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Män drabbas av autism
fyra gånger oftare än kvinnor
fyra gånger oftare än kvinnor
05:36
with autism,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
och vi kan verkligen inte
förstå vad som orsakar detta.
förstå vad som orsakar detta.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Ett sätt för oss att förstå
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
att genetiken är en faktor,
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
är genom att titta på något
som kallas konkordansgraden.
som kallas konkordansgraden.
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Med andra ord, om ett syskon har autism,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
vad är då sannolikheten
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
att ett annat syskon i
samma familj kommer att få autism?
samma familj kommer att få autism?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Och vi tittar specifikt
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
på tre typer av syskon:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
enäggstvillingar,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
tvillingar som delar 100%
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
av sin genetiska information
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
och delade samma livmodermiljö,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
till skillnad från tvåäggstvillingar
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
som delar 50 procent
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
av sin genetiska information
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
jämfört med normala syskon,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
bror-syster, syster-syster,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
som också delar 50 procent
av sin genetiska information,
av sin genetiska information,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
men som inte har delat livmoder.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
När man tittar närmare på
konkordansgraden,
konkordansgraden,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
är en anmärkningsvärd sak man ser
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
att hos enäggstvillingar
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
är konkordensgraden 77 procent.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Anmärkningsvärt, dock,
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
det är inte 100 procent.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Det är inte så att generna
står för all risk för autism,
står för all risk för autism,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
men den står för en stor del av risken,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
för ser man till tvåäggstvillingar,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
är konkordensgraden bara 31 procent.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Å andra sidan finns det en skillnad
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
mellan tvåäggstvillingarna och syskonen,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
vilket talar för gemensamma exponeringar
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
för dessa tvåäggstvillingar
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
som kanske vanligtvis inte delas
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
av vanliga syskon.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Data stödjer att
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
autism är genetiskt betingat.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Så hur genetiskt är det?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
När vi jämför med andra åkommor
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
som vi är bekanta med,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
saker som cancer,
hjärtsjukdomar, diabetes,
hjärtsjukdomar, diabetes,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
är det faktiskt så att genetiken spelar
en mycket större roll för autism
en mycket större roll för autism
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
än den gör för några andra sjukdomar.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Men detta säger inget
om vilka gener det är.
om vilka gener det är.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Det säger inte ens om det hos ett barn
07:26
is it one gene
178
434479
1661
är en gen eller
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
möjligen en kombination av gener?
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Faktum är hos några
individer med autism,
individer med autism,
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
är orsaken genetisk!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Det vill säga, det är en enskild
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
stark, deterministisk gen
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
som orsakar autism.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Hos andra individer däremot,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
är det genetiskt på så vis
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
att det egentligen är en
kombination av gener,
kombination av gener,
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
delvis under utvecklingsprocessen,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
som i slutändan fastställer
risken för autism.
risken för autism.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Vi vet inte nödvändigtvis
hos en specifik person,
hos en specifik person,
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
vilket av de två svaren som är det rätta,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
innan vi börjar gräva djupare.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Så frågan uppstår,
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
hur kan vi börja identifiera
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
exakt vilka dessa gener är.
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Låt mig visa en sak
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
som kanske inte är intuitivt.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Hos specifika individer,
08:13
they can have autism
199
481570
1724
som kan ha autism
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
av en anledning som är genetisk
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
men utan att autism finns i familjen.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Anledningen är att vissa personer
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
kan ha genetiska förändringar
eller mutationer
eller mutationer
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
som inte ärvs från modern
08:29
or from the father,
205
497794
1487
eller från fadern,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
utan startar upp inuti dem själva,
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
mutationer som finns
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
i ägget eller spermien
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
vid befruktningsögonblicket
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
men som inte har gått från
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
generation till generation inom familjen.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Vi kan faktiskt använda
oss av den strategin
oss av den strategin
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
för att förstå och identifiera
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
de gener som orsakar
autism hos dessa individer.
autism hos dessa individer.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Faktum är att vid Simonsstiftelsen,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
tog vi 2 600 personer
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
som inte hade autism i familjen,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
vi tog barnet, dess moder och fader
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
och använde dem för att försöka förstå
09:04
what were those genes
220
532068
1619
vilka generna var
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
som orsakade autism i dessa fall?
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
För att kunna göra det,
var vi tvungna att få en omfattande
var vi tvungna att få en omfattande
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
koll på all genetisk information
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
och fastställa vilka olikheterna var
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
mellan modern, fadern och barnet.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
När detta gjordes - jag ber om ursäkt -
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
jag kommer använda
en förlegad jämförelse
en förlegad jämförelse
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
mellan uppslagsverk och Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
men jag gör det för att peka på
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
att när vi gjorde denna inventering,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
var vi tvungna att titta på
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
massiva mängder information.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Vår genetiska information är organiserad
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
i en uppsättning med 46 volymer,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
och vi var tvungna att begripa
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
var och en av de 46 volymerna,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
därför att i vissa fall av autism
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
saknas det faktiskt en enstaka volym.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Vi var tvungna att titta närmare än så,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
så vi måste börja öppna böckerna,
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
och i några fall var genförändringen
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
mer subtil.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Det kunde vara så att
ett enda stycke fattades,
ett enda stycke fattades,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
eller till och med ännu mer subtilt,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
att en enda bokstav,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
av tre miljarder bokstäver
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
var utbytt eller förändrad,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
men ändå hade djupgående effekt
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
på hur hjärnan fungerar,
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
och hur den påverkar beteendet.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
När vi gjorde detta med dessa familjer,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
lyckades vi bestämma orsaken för
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
cirka 25 procent av dessa individer
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
och fastställa att det fanns en ensam
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
kraftfull genetisk faktor
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
som orsakat autism i dessa familjer.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Å andra sidan är det fortfarande 75%
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
som vi inte kunnat klura ut.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
När vi gjorde detta,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
var det ganska vördnadsväckande,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
eftersom vi insåg att det inte bara finns
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
en gen för autism.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Den nyligen uppskattade siffran är
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
att det finns 200 till 400 olika gener
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
som kan orsaka autism.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Detta förklarar delvis
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
varför vi ser ett så brett spektrum
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
av symptom och påverkan.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Fastän det finns så många gener,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
så finns det en systematik i det.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Det är inte bara
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
200, 400 slumpmässigt olika gener,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
faktum är att de passar ihop.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
De hör ihop på en stig.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
De hör ihop i ett nätverk
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
som nu börjar bli begripligt
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
när det gäller hur hjärnan fungerar.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Vårt tillvägagångssätt
är att börja från grunden
är att börja från grunden
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
och identifiera dessa gener,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
proteiner, molekyler,
förstå hur de interagerar med varandra,
hur de får neuroner att arbeta,
hur de får neuroner att arbeta,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
förstå hur neuronerna
interagerar med varandra
interagerar med varandra
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
för att få kretsarna att fungera,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
och förstå hur dessa kretsar fungerar
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
för att styra beteenden,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
och förstå det hos individer med autism
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
såväl som hos individer
med normal kognitiv funktion.
med normal kognitiv funktion.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Tidig diagnos är en nyckelfråga för oss.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Att kunna ställa denna diagnos
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
hos någon som är mottaglig,
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
vid en tidpunkt
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
då vi har möjlighet att förändra,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
möjlighet att påverka
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
den växande hjärnan
i utveckling, är avgörande.
i utveckling, är avgörande.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Så personer som Ami Klin
har utvecklat metoder
har utvecklat metoder
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
för att kunna ta barn, små bebisar,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
och använda biomarkörer,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
i detta fall ögonkontakt och ögonrörelser,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
för att identifiera spädbarn i riskzonen.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Detta barn skapar
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
mycket god ögonkontakt med denna kvinna
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
när hon sjunger "Imse vimse spindel,"
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
och kommer inte att utveckla autism.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Vi vet att det här barnet
kommer att klara sig.
kommer att klara sig.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Det här barnet däremot,
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
kommer att utveckla autism.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Hos detta barn kan man se
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
att det inte har en god ögonkontakt.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Istället för att ögonen fokuserar
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
och upprättar en social kontakt,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
tittar det på munnen, tittar på näsan,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
tittar i en annan riktning,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
men skapar inte en social kontakt,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
och att kunna göra detta i stor skala,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
granska spädbarn,
granska barn för autism,
granska barn för autism,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
med någonting robust och tillförlitligt,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
kommer att vara till stor hjälp
för att vi ska kunna
för att vi ska kunna
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
ingripa i ett tidigt stadium
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
där vi kan ha den största effekten.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Hur ska vi kunna ingripa?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Det kommer att vara en
kombination av olika faktorer.
kombination av olika faktorer.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Till viss del, för en del personer,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
kommer vi att använda mediciner.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Att identifiera autismgener
13:08
is important for us
326
776017
1526
är därför viktigt för oss
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
för att identifiera mål för mediciner,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
för att identifiera det vi kan påverka
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
och vara säkra på det är
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
vad vi behöver göra med autism.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Men det kommer inte att
vara det enda svaret.
vara det enda svaret.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Förutom medicinering kommer vi
även att använda utbildningsstrategier.
även att använda utbildningsstrategier.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Individer med autism,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
en del av dem är kopplade lite annorlunda.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
De lär sig på ett annat sätt.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
De absorberar sin omgivning
på ett annat sätt,
på ett annat sätt,
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
och vi måste kunna utbilda dem
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
på det sätt som passar dem bäst.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Förutom detta, finns en massa individer
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
i detta rum som har fantastiska ideer
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
angående ny teknik som kan användas,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
allt från material som vi kan
använda för att träna hjärnan
använda för att träna hjärnan
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
för att göra den mer effektiv
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
och kompensera för de områden
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
där det uppstår små problem,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
till saker som Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Föreställ dig till exempel Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
med sin sociala tafatthet,
han kan kanske använda Google Glass
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
med en öronsnäcka i sitt öra,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
och ha en coach som kan hjälpa honom
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
att tänka på konversationer,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
hur man startar ett samtal,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
och kanske kan han en dag
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
bjuda ut en flicka på en dejt.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Alla dessa nya tekniker
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
erbjuder fantastiska möjligheter
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
för att påverka
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
personer med autism,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
men ännu har vi en lång väg att gå.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Hur mycket vi än vet,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
finns det fortfarande
så mycket vi inte vet,
så mycket vi inte vet,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
och jag inviterar er alla
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
att hjälpa oss tänka på
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
hur vi ska göra detta bättre,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
för att som samhälle använda
vår kollektiva klokhet
vår kollektiva klokhet
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
för att kunna göra skillnad,
14:36
and in particular,
368
864631
1257
och speciellt
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
för personer i familjer med autism,
er bjuder jag in att bli medlemmar
i det interaktiva autismnätverket,
i det interaktiva autismnätverket,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
för att bli en del av lösningen på detta,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
för detta kommer verkligen
att kräva mycket av oss
att kräva mycket av oss
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
att tänka på vad som är viktigt,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
vad som gör en meningsfull skillnad.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
När vi tänker ut något
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
som är en möjlig lösning,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
hur bra kommer det att fungera?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Kommer det verkligen att göra skillnad
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
i livet, för en individ,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
för en familj med autism?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Vi kommer att behöva
personer i alla åldrar,
personer i alla åldrar,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
från unga till gamla,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
med alla möjliga varianter
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
av autismspektrumstörning
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
för att göra störst verkan.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Så jag bjuder in er alla
till detta uppdrag
till detta uppdrag
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
för att hjälpa till att förändra tillvaron
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
för personer med autism
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
till ett så mycket bättre och rikare liv.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Tack.
15:25
(Applause)
391
913921
4000
(Applåder)
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com