ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com
TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

Венді Чанґ: Аутизм — що ми знаємо (і що нам досі невідомо)

Filmed:
3,896,604 views

У цій промові, яка підкріплена фактами, Венді Чанґ ділиться відомою нам інформацією про спектр аутистичного розладу. Наприклад, вона говорить про те, що аутизму притаманні складні, можливо взаємопов'язані, причини. Відмежовуючись від тривоги і хвилювань щодо діагнозу, Чанґ і її команда розглядають те, що ми дізналися завдяки дослідженням, лікуванню і уважному слуханню.
- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

Double-click the English transcript below to play the video.

00:12
"Why?"
0
722
1509
"Чому?"
00:14
"Why?" is a questionпитання
1
2231
1458
"Чому?" — постійно запитують мене батьки.
00:15
that parentsбатьки askзапитай me all the time.
2
3689
2636
"Чому в моєї дитини аутизм?"
00:18
"Why did my childдитина developрозвиватися autismаутизм?"
3
6325
2847
00:21
As a pediatricianпедіатр, as a geneticistгенетик, as a researcherдослідник,
4
9172
4454
Як педіатри, генетики та дослідники
ми намагаємося знайти відповідь
на це запитання.
00:25
we try and addressадреса that questionпитання.
5
13626
2443
00:28
But autismаутизм is not a singleсингл conditionумова.
6
16069
1949
Втім, аутизм — це не окремий стан.
Насправді це спектр розладів.
00:30
It's actuallyнасправді a spectrumспектр of disordersрозлади,
7
18018
2715
00:32
a spectrumспектр that rangesдіапазони, for instanceекземпляр,
8
20733
2534
Спектр, який, наприклад, може
коливатися від Джастіна,
00:35
from JustinДжастін, a 13-year-old-років boyхлопчик
9
23267
2673
хлопчика 13 років, який не може говорити.
00:37
who'sхто це? not verbalсловесний, who can't speakговорити,
10
25940
3223
Він змушений спілкуватися
за допомогою iPad,
00:41
who communicatesспілкується by usingвикористовуючи an iPadiPad
11
29163
1962
00:43
to touchторкнутися picturesмалюнки to communicateспілкуватися
12
31125
1898
торкаючись картинок, щоб поділитися
своїми думками і турботами.
00:45
his thoughtsдумки and his concernsстурбованість,
13
33023
2151
Маленький хлопчик починає трястися,
коли засмучується,
00:47
a little boyхлопчик who, when he getsотримує upsetзасмучений,
14
35174
2411
00:49
will startпочати rockingкачалка,
15
37585
1648
і зрештою, коли стає збудженим,
00:51
and eventuallyврешті-решт, when he's disturbedпорушується enoughдостатньо,
16
39233
1597
00:52
will bangвибух his headголова to the pointточка
17
40830
1603
б'ється головою до того моменту,
00:54
that he can actuallyнасправді cutвирізати it openВІДЧИНЕНО and requireвимагати stitchesшви.
18
42433
3842
коли розбиває її та
потребує медичного втручання.
00:58
That sameтой же diagnosisдіагностика of autismаутизм, thoughхоча,
19
46275
2615
Однак, цей самий діагноз — аутизм,
01:00
alsoтакож appliesзастосовується to GabrielГабріель,
20
48890
1922
також стосується Габріеля.
01:02
anotherінший 13-year-old-років boyхлопчик
21
50812
1967
Іншого тринадцятирічного хлопчика,
який має трохи інші виклики.
01:04
who has quiteцілком a differentінший setвстановити of challengesвиклики.
22
52779
2695
01:07
He's actuallyнасправді quiteцілком remarkablyчудово giftedобдаровані in mathematicsматематика.
23
55474
3114
Він насправді має надзвичайні здібності
до математики.
01:10
He can multipleбагаторазовий threeтри numbersномери by threeтри numbersномери
24
58588
2021
Він може з легкістю множити
трьохзначні числа подумки,
01:12
in his headголова with easeлегкість,
25
60609
1787
01:14
yetвсе-таки when it comesприходить to tryingнамагаюся to have a conversationрозмова,
26
62396
3758
але коли йому потрібно спілкуватися,
у нього виникають труднощі.
01:18
he has great difficultyтруднощі.
27
66154
2061
01:20
He doesn't make eyeоко contactконтакт.
28
68215
2059
Він відводить свій погляд.
01:22
He has difficultyтруднощі startingпочинаючи a conversationрозмова,
29
70274
2123
Йому важко розпочати розмову.
01:24
feelsвідчуваєш awkwardнезручність,
30
72397
1735
Він ніяковіє і починає нервуватися,
ховаючись у собі.
01:26
and when he getsотримує nervousнервовий,
31
74132
1818
01:27
he actuallyнасправді shutsзавершує down.
32
75950
1725
01:29
YetЩе bothобидва of these boysхлопчики
33
77675
1482
У цих хлопчиків однаковий діагноз
зі спектру аутистичного розладу.
01:31
have the sameтой же diagnosisдіагностика of
autismаутизм spectrumспектр disorderрозлад.
34
79157
4184
01:35
One of the things that concernsстурбованість us
35
83341
2428
Нас турбує те, чи насправді існує
епідемія аутизму.
01:37
is whetherчи то or not there really is
36
85769
1597
01:39
an epidemicепідемія of autismаутизм.
37
87366
1973
01:41
These daysдні, one in 88 childrenдіти
38
89339
2480
Сьогодні одна з 88 дітей буде мати аутизм.
01:43
will be diagnosedдіагноз with autismаутизм,
39
91819
2042
01:45
and the questionпитання is,
40
93861
1473
Питання в тому,
чому цей графік має такий вигляд.
01:47
why does this graphГрафік look this way?
41
95334
2003
01:49
Has that numberномер been increasingзбільшується
42
97337
1967
Чи стрімко збільшилося це число
з часом?
01:51
dramaticallyрізко over time?
43
99304
1934
01:53
Or is it because we have now startedпочався labelingмаркування
44
101238
4531
Можливо, причина у тому, що ми почали
чіпляти на людей аутизм,
01:57
individualsособистості with autismаутизм,
45
105769
1562
просто заздалегідь ставлячи їм діагноз,
01:59
simplyпросто givingдавати them a diagnosisдіагностика
46
107331
2248
02:01
when they were still presentприсутній there before
47
109579
2553
коли вони ще були там
без жодного маркування.
02:04
yetвсе-таки simplyпросто didn't have that labelетикетка?
48
112132
2393
02:06
And in factфакт, in the lateпізно 1980s, the earlyрано 1990s,
49
114525
3991
Насправді
наприкінці 80-х — на початку 90-х років
02:10
legislationзаконодавство was passedпройшло
50
118516
1410
був прийнятий закон,
який забезпечував людей з аутизмом
02:11
that actuallyнасправді providedнадано individualsособистості with autismаутизм
51
119926
2639
02:14
with resourcesресурси, with accessдоступ to educationalосвітній materialsматеріали
52
122565
3726
необхідними ресурсами,
доступом до освітніх матеріалів,
які їм допомагатимуть.
02:18
that would help them.
53
126291
1772
02:20
With that increasedзбільшився awarenessусвідомлення, more parentsбатьки,
54
128063
3488
Завдяки поширенню інформації,
більше батьків, педіатрів, вихователів
02:23
more pediatriciansпедіатри, more educatorsпедагоги
55
131551
2746
навчилися розпізнавати особливості аутизму.
02:26
learnedнавчився to recognizeрозпізнати the featuresособливості of autismаутизм.
56
134297
3255
02:29
As a resultрезультат of that, more individualsособистості were diagnosedдіагноз
57
137552
4010
Як наслідок, діагноз було поставлено
більшій кількості людей,
02:33
and got accessдоступ to the resourcesресурси they neededнеобхідний.
58
141562
3188
які отримали доступ
до необхідних для них ресурсів.
02:36
In additionКрім того, we'veми маємо changedзмінився our definitionвизначення over time,
59
144750
3432
До того ж, згодом
ми змінили наше визначення аутизму.
02:40
so in factфакт we'veми маємо widenedрозширилися the definitionвизначення of autismаутизм,
60
148182
3138
Насправді ми розширили його.
02:43
and that accountsрахунки for some of
61
151320
1120
Це зумовлено стрімким поширенням,
яке нам доводиться бачити.
02:44
the increasedзбільшився prevalenceпоширеність that we see.
62
152440
3015
Інше запитання, яке турбує багатьох:
"Що є причиною виникнення аутизму?"
02:47
The nextдалі questionпитання everyoneкожен wondersчудеса is,
63
155455
2660
02:50
what causedвикликаний autismаутизм?
64
158115
1776
02:51
And a commonзагальний misconceptionнеправильне уявлення
65
159891
2895
Популярною хибною ідеєю є те,
02:54
is that vaccinesвакцини causeпричина autismаутизм.
66
162786
2784
що вакцина може спричинити аутизм.
02:57
But let me be very clearясно:
67
165570
3051
Відверто кажучи,
вакцина не є причиною аутизму.
03:00
VaccinesВакцини do not causeпричина autismаутизм.
68
168621
4487
03:05
(ApplauseОплески)
69
173108
6704
(Оплески)
03:11
In factфакт, the originalоригінал researchдослідження studyвивчення
70
179812
2123
Насправді перше дослідження,
яке вбачало причину в цьому,
03:13
that suggestedзапропонував that was the caseсправа
71
181935
1999
03:15
was completelyповністю fraudulentшахрайським.
72
183934
2875
було цілковитою оманою.
03:18
It was actuallyнасправді retractedЗгорнути from the journalжурнал LancetLancet,
73
186809
3176
Його вилучено з журналу Lancet,
де воно було опубліковано.
03:21
in whichкотрий it was publishedопубліковано,
74
189985
1592
03:23
and that authorавтор, a physicianлікар,
75
191577
1890
Лікар, який написав це,
втратив свою ліцензію.
03:25
had his medicalмедичний licenseліцензія takenвзятий away from him.
76
193467
3254
03:28
(ApplauseОплески)
77
196721
3954
(Оплески)
03:32
The InstituteІнститут of MedicineМедицина,
78
200675
1582
Медичний інститут, Центр контролю
та профілактики захворювань США
03:34
The CentersЦентри for DiseaseХвороба ControlКерування,
79
202257
1563
03:35
have repeatedlyнеодноразово investigatedдосліджували this
80
203820
2344
неодноразово досліджували це.
03:38
and there is no credibleдостовірний evidenceсвідчення
81
206164
3607
Немає достовірних доказів,
що саме вакцини спричиняють аутизм.
03:41
that vaccinesвакцини causeпричина autismаутизм.
82
209771
2685
03:44
FurthermoreКрім того,
83
212456
1637
Крім того, вважали,
що один з інгредієнтів вакцин,
03:46
one of the ingredientsінгредієнти in vaccinesвакцини,
84
214093
2469
а саме тиомерсал,
був причиною виникнення аутизму.
03:48
something calledназивається thimerosalТімеросал,
85
216562
2052
03:50
was thought to be what the causeпричина of autismаутизм was.
86
218614
3316
03:53
That was actuallyнасправді removedвилучено from vaccinesвакцини
87
221930
2263
Насправді його перестали додавати
у вакцини ще 1992 року,
03:56
in the yearрік 1992,
88
224193
1725
03:57
and you can see that it really did not have an effectефект
89
225918
3044
тому ви можете переконатися,
що він не впливає на поширення аутизму.
04:00
in what happenedсталося with the prevalenceпоширеність of autismаутизм.
90
228962
2639
04:03
So again, there is no evidenceсвідчення
91
231601
1733
Повторюю, що насправді немає доказів,
що саме це є причиною.
04:05
that this is the answerвідповісти.
92
233334
2082
04:07
So the questionпитання remainsзалишається, what does causeпричина autismаутизм?
93
235416
4143
Залишається питання:
"Що є причиною аутизму?"
04:11
In factфакт, there's probablyймовірно not one singleсингл answerвідповісти.
94
239559
2831
Напевно, не існує єдиної відповіді.
04:14
Just as autismаутизм is a spectrumспектр,
95
242390
1757
Оскільки аутизм — це спектр,
04:16
there's a spectrumспектр of etiologiesетіології,
96
244147
2190
існує також спектр етіології,
спектр причин.
04:18
a spectrumспектр of causesпричини.
97
246337
1652
04:19
BasedНа основі on epidemiologicalепідеміологічний dataдані,
98
247989
1991
Завдяки епідеміологічним дослідженням,
04:21
we know that one of the causesпричини,
99
249980
1793
ми взнали, що однією з причин,
радше спільним елементом,
04:23
or one of the associationsасоціацій, I should say,
100
251773
2157
04:25
is advancedпросунутий paternalбатьківській ageвік,
101
253930
2284
є зрілий батьківський вік.
04:28
that is, increasingзбільшується ageвік of the fatherбатько
102
256214
1937
Йдеться про досить зрілий вік батька
у момент запліднення.
04:30
at the time of conceptionконцепція.
103
258151
2179
04:32
In additionКрім того, anotherінший vulnerableвразливий
104
260330
2144
До того ж, критичним і вразливим періодом
у момент розвитку
04:34
and criticalкритичний periodперіод in termsтерміни of developmentрозвиток
105
262474
2630
04:37
is when the motherмама is pregnantвагітна.
106
265104
1906
є власне сам стан вагітності.
04:39
DuringПід час that periodперіод, while
the fetalплоду brainмозок is developingрозвивається,
107
267010
2990
Відомо, що протягом цього періоду,
коли мозок ембріона розвивається,
незахищеність до певних подразників
04:42
we know that exposureекспозиції to certainпевний agentsагенти
108
270000
1942
04:43
can actuallyнасправді increaseзбільшити the riskризик of autismаутизм.
109
271942
3085
може збільшити ризик появи аутизму.
04:47
In particularконкретно, there's a medicationліки, valproicvalproic acidкислота,
110
275027
2935
Зокрема, існують ліки,
а саме вальпроєва кислота,
04:49
whichкотрий mothersматерів with epilepsyепілепсія sometimesіноді take,
111
277962
2586
яку інколи приймають матері з епілепсією,
04:52
we know can increaseзбільшити that riskризик of autismаутизм.
112
280548
3672
що можуть збільшити ризик захворювання.
04:56
In additionКрім того, there can be some infectiousінфекційні agentsагенти
113
284220
2299
Також існують інфекції,
які можуть спричинити аутизм.
04:58
that can alsoтакож causeпричина autismаутизм.
114
286519
2900
05:01
And one of the things I'm going to spendвитрачати
115
289419
1580
Ще однією причиною аутизму,
на якій я хочу зупинитися, є гени.
05:02
a lot of time focusingфокусування on
116
290999
2061
05:05
are the genesгени that can causeпричина autismаутизм.
117
293060
2561
05:07
I'm focusingфокусування on this not because genesгени
118
295621
2456
Я зосереджую свою увагу на генах
не тому, що вони є єдиною причиною,
05:10
are the only causeпричина of autismаутизм,
119
298077
2144
05:12
but it's a causeпричина of autismаутизм
120
300221
1569
а тому, що цю причину
ми можемо швидко визначити.
05:13
that we can readilyлегко defineвизначити
121
301790
1877
05:15
and be ableздатний to better understandзрозуміти the biologyбіологія
122
303667
2793
Ми також у змозі зрозуміти біологію
і роботу мозку настільки,
05:18
and understandзрозуміти better how the brainмозок worksпрацює
123
306460
2269
що зможемо винаходити методи,
аби перешкоджати появі хвороби.
05:20
so that we can come up with strategiesстратегії
124
308729
1985
05:22
to be ableздатний to interveneвтрутитися.
125
310714
2330
05:25
One of the geneticгенетичний factorsфактори that we don't understandзрозуміти,
126
313044
2946
Втім, нам не зрозумілий один
генетичний фактор —
05:27
howeverоднак, is the differenceрізниця that we see
127
315990
3148
розбіжність, яку ми помітили
у відношенні між чоловіками і жінками.
05:31
in termsтерміни of malesсамці and femalesсамки.
128
319138
1906
05:33
MalesЧоловіків are affectedпостраждалих fourчотири to one comparedпорівнювали to femalesсамки
129
321044
3005
У тих, хто хворий на аутизм
воно становить 4 до 1,
05:36
with autismаутизм,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understandзрозуміти what that causeпричина is.
131
325151
3991
насправді нам незрозуміло, що зумовило це.
05:41
One of the waysшляхи that we can understandзрозуміти
132
329142
1718
Способом, який дозволяє нам зрозуміти,
що саме гени є причиною,
05:42
that geneticsгенетика is a factorфактор
133
330860
1863
05:44
is by looking at something calledназивається
134
332723
1337
є спостереження за
коефіцієнтом пропорційності.
05:46
the concordanceузгодження rateкурс.
135
334060
1890
05:47
In other wordsслова, if one siblingбратів і сестер has autismаутизм,
136
335950
3188
Інакше кажучи,
якщо одна дитина має аутизм,
05:51
what's the probabilityймовірність
137
339138
1487
яка ймовірність того,
що інша дитина у цій сім'ї його теж матиме?
05:52
that anotherінший siblingбратів і сестер in that familyсім'я will have autismаутизм?
138
340625
3004
05:55
And we can look in particularконкретно
139
343629
1565
Ми можемо розглянути три типи
братів і сестер:
05:57
at threeтри typesтипи of siblingsбратів і сестер:
140
345194
2168
05:59
identicalоднаковий twinsБлизнюки,
141
347362
1871
однояйцеві близнюки,
06:01
twinsБлизнюки that actuallyнасправді shareподілитися 100 percentвідсоток
142
349233
2219
які розділяють 100% генетичної пам'яті
06:03
of theirїх geneticгенетичний informationінформація
143
351452
1602
і спільне внутрішньоутробне середовище,
06:05
and sharedподілився the sameтой же intrauterineВнутрішньоматкова environmentнавколишнє середовище,
144
353054
3176
на відміну від двояйцевих,
06:08
versusпроти fraternalбратський twinsБлизнюки,
145
356230
2245
06:10
twinsБлизнюки that actuallyнасправді shareподілитися 50 percentвідсоток
146
358475
1989
які розділяють 50% їх генетичної пам'яті,
06:12
of theirїх geneticгенетичний informationінформація,
147
360464
2027
06:14
versusпроти regularрегулярний siblingsбратів і сестер,
148
362491
1216
та простих братів і сестер,
06:15
brother-sisterбрат сестра, sister-sisterсестра, сестра,
149
363707
1869
06:17
alsoтакож sharingобмін 50 percentвідсоток of theirїх geneticгенетичний informationінформація,
150
365576
2868
які також розділяють 50% генетичної пам'яті,
06:20
yetвсе-таки not sharingобмін the sameтой же intrauterineВнутрішньоматкова environmentнавколишнє середовище.
151
368444
3079
але не спільне внутрішньоутробне середовище.
06:23
And when you look at those concordanceузгодження ratiosспіввідношення,
152
371523
2300
Коли ж ви подивитеся на
коефіцієнти відповідності,
06:25
one of the strikingвражаючий things that you will see
153
373823
2057
вас вразить, що в однояйцевих близнюках
06:27
is that in identicalоднаковий twinsБлизнюки,
154
375880
2120
06:30
that concordanceузгодження rateкурс is 77 percentвідсоток.
155
378000
3353
він становить 77%.
06:33
RemarkablyПримітно, thoughхоча,
156
381353
1104
Дивовижно, що не 100%.
06:34
it's not 100 percentвідсоток.
157
382457
2148
06:36
It is not that genesгени accountрахунок
for all of the riskризик for autismаутизм,
158
384605
4003
Не потрібно думати, що гени —
єдина небезпека виникнення аутизму,
06:40
but yetвсе-таки they accountрахунок for a lot of that riskризик,
159
388608
2241
хоч вони є й найбільшою небезпекою,
06:42
because when you look at fraternalбратський twinsБлизнюки,
160
390849
2313
тому що у двояйцевих близнюків,
06:45
that concordanceузгодження rateкурс is only 31 percentвідсоток.
161
393162
3076
цей коефіцієнт становить лише 31%.
06:48
On the other handрука, there is a differenceрізниця
162
396238
1911
Окрім цього, існує різниця між
двояйцевими близнюками
06:50
betweenміж those fraternalбратський twinsБлизнюки and the siblingsбратів і сестер,
163
398149
2943
і простими братами і сестрами,
06:53
suggestingпропонуючи that there are commonзагальний exposuresвпливів
164
401092
2664
яка показує, що двояйцеві близнюки
спільно піддаються небезпеці,
06:55
for those fraternalбратський twinsБлизнюки
165
403756
1423
06:57
that mayможе not be sharedподілився as commonlyзазвичай
166
405179
2117
на відміну від простих братів і сестер.
06:59
with siblingsбратів і сестер aloneпоодинці.
167
407296
2174
Це додає певних доказів,
що аутизм — це генетична хвороба.
07:01
So this providesзабезпечує some of the dataдані
168
409470
1686
07:03
that autismаутизм is geneticгенетичний.
169
411156
1622
07:04
Well, how geneticгенетичний is it?
170
412778
1964
Що ж, наскільки він є генетичним?
07:06
When we compareпорівняти it to other conditionsумови
171
414742
1843
Коли ми порівняємо хворобу з іншими,
07:08
that we're familiarзнайомий with,
172
416585
1612
про які нам багато відомо,
07:10
things like cancerрак, heartсерце diseaseхвороба, diabetesдіабет,
173
418197
3880
такими як рак, серцеві хвороби, діабет,
07:14
in factфакт, geneticsгенетика playsграє a much largerбільший roleроль in autismаутизм
174
422077
3953
генетика має набагато менший вплив
07:18
than it does in any of these other conditionsумови.
175
426030
2440
на кожну з них, аніж на аутизм.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genesгени are.
176
428470
3342
Втім, ця інформація не підказує нам,
які саме гени є причиною.
07:23
It doesn't even tell us in any one childдитина,
177
431812
2667
Нам навіть невідомо, чи в однієї дитини
07:26
is it one geneген
178
434479
1661
це один чи, можливо, сукупність генів.
07:28
or potentiallyпотенційно a combinationкомбінація of genesгени?
179
436140
2256
07:30
And so in factфакт, in some individualsособистості with autismаутизм,
180
438396
3554
Тому справді у деяких хворих на аутизм,
він генетичний!
07:33
it is geneticгенетичний!
181
441950
2514
07:36
That is, that it is one singleсингл,
182
444464
2230
Мова про те, що існує
один єдиний сильний ген,
07:38
powerfulпотужний, deterministicДетермінований geneген
183
446694
2172
07:40
that causesпричини the autismаутизм.
184
448866
1847
який є причиною аутизму.
07:42
HoweverОднак, in other individualsособистості,
185
450713
1794
У інших він також є генетичним
07:44
it's geneticгенетичний, that is,
186
452507
1706
і представлений сукупністю генів
07:46
that it's actuallyнасправді a combinationкомбінація of genesгени
187
454213
3120
разом з процесами розвитку,
07:49
in partчастина with the developmentalрозвитку processпроцес
188
457333
2795
07:52
that ultimatelyв кінцевому підсумку determinesвизначає that riskризик for autismаутизм.
189
460128
3380
які зрештою і визначають можливість аутизму.
07:55
We don't know in any one personлюдина, necessarilyобов'язково,
190
463508
2870
Ми не можемо дізнатися,
що неодмінно з цих двох можливостей
стане причиною,
07:58
whichкотрий of those two answersвідповіді it is
191
466378
2093
08:00
untilдо we startпочати diggingкопання deeperглибше.
192
468471
2041
доки не почнемо шукати істину.
08:02
So the questionпитання becomesстає,
193
470512
1287
Постає питання:
"Як ми можемо визначити саме ті гени?"
08:03
how can we startпочати to identifyідентифікувати
194
471799
2241
08:06
what exactlyточно those genesгени are.
195
474040
1872
08:07
And let me poseпозі something
196
475912
1109
Дозвольте мені сказати дещо,
що може здаватися не зовсім очевидним.
08:09
that mightможе not be intuitiveінтуїтивно зрозумілий.
197
477021
2190
08:11
In certainпевний individualsособистості,
198
479211
2359
Деякі мають аутизм з генетичних причин,
08:13
they can have autismаутизм
199
481570
1724
08:15
for a reasonпричина that is geneticгенетичний
200
483294
2453
08:17
but yetвсе-таки not because of autismаутизм runningбіг in the familyсім'я.
201
485747
3564
але не тому, що це сімейна хвороба.
08:21
And the reasonпричина is because in certainпевний individualsособистості,
202
489311
2379
Причина в тому, що в деяких хворих
08:23
they can actuallyнасправді have geneticгенетичний changesзміни or mutationsмутації
203
491690
3061
можуть відбуватися генетичні мутації,
08:26
that are not passedпройшло down from the motherмама
204
494751
3043
які не передаються від матері чи батька,
08:29
or from the fatherбатько,
205
497794
1487
а виникають як зовсім нові.
08:31
but actuallyнасправді startпочати brandбренд newновий in them,
206
499281
2733
08:34
mutationsмутації that are presentприсутній
207
502014
1587
Мутації, які можуть бути в яйцеклітині
чи спермі у момент запліднення,
08:35
in the eggяйце or the spermсперми
208
503601
1403
08:37
at the time of conceptionконцепція
209
505004
1613
08:38
but have not been passedпройшло down
210
506617
1742
але не передалися через покоління у сім'ї.
08:40
generationпокоління throughчерез generationпокоління withinв межах the familyсім'я.
211
508359
3006
08:43
And we can actuallyнасправді use that strategyстратегія
212
511365
2181
Ми можемо користуватися
цим методом,
08:45
to now understandзрозуміти and to identifyідентифікувати
213
513546
2334
щоб сьогодні розуміти і визначати
08:47
those genesгени causingвикликаючи autismаутизм in those individualsособистості.
214
515880
3100
ці гени, які спричиняють аутизм у цих людей.
08:50
So in factфакт, at the SimonsСімонс FoundationФонд,
215
518980
2010
Отже, у фундації Simons
ми працюємо з 2600 хворими,
08:52
we tookвзяв 2,600 individualsособистості
216
520990
2726
08:55
that had no familyсім'я historyісторія of autismаутизм,
217
523716
2711
які не мають історії цієї хвороби у сім'ї.
08:58
and we tookвзяв that childдитина and theirїх motherмама and fatherбатько
218
526427
3170
Ми спостерігаємо за дитиною,
її матір'ю та батьком,
09:01
and used them to try and understandзрозуміти
219
529597
2471
щоб зрозуміти, які саме гени
спричинили аутизм у цих випадках.
09:04
what were those genesгени
220
532068
1619
09:05
causingвикликаючи autismаутизм in those casesвипадки?
221
533687
2318
09:08
To do that, we actuallyнасправді had to comprehensivelyвсебічно
222
536005
3067
Щоб зробити це, необхідно старанно
проглянути всю генетичну базу
09:11
be ableздатний to look at all that geneticгенетичний informationінформація
223
539072
2730
09:13
and determineвизначити what those differencesвідмінності were
224
541802
2182
і визначити, які саме були розбіжності
09:15
betweenміж the motherмама, the fatherбатько and the childдитина.
225
543984
3701
у матері, батька та дитини.
09:19
In doing so, I apologizeвибачитися,
226
547685
1954
Щоб зробити це, вибачте мене,
09:21
I'm going to use an outdatedЗастарілий analogyаналогія
227
549639
1884
я використовуватиму
немодну аналогію енциклопедії,
09:23
of encyclopediasенциклопедії ratherшвидше than WikipediaВікіпедії,
228
551523
2658
а не Вікіпедію,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the pointточка
229
554181
2999
але я робитиму це для того,
щоб спробувати зрозуміти те,
що, дослідивши всі дані,
09:29
that as we did this inventoryінвентаризація,
230
557180
2358
09:31
we neededнеобхідний to be ableздатний to look at
231
559538
1593
ми змушені були переглянути
велику кількість інформації.
09:33
massiveмасивний amountsсуми of informationінформація.
232
561131
2173
09:35
Our geneticгенетичний informationінформація is organizedорганізований
233
563304
2287
Наші знання з генетики
структуровані в 46 томах,
09:37
into a setвстановити of 46 volumesтоми,
234
565591
2887
09:40
and when we did that, we had to be ableздатний to accountрахунок
235
568478
1909
коли ми робили це, необхідно було
дослідити кожен із цих 46 томів,
09:42
for eachкожен of those 46 volumesтоми,
236
570387
1984
09:44
because in some casesвипадки with autismаутизм,
237
572371
1853
тому що в деяких випадках з аутизмом
09:46
there's actuallyнасправді a singleсингл volumeобсяг that's missingвідсутній.
238
574224
2456
може не вистачати саме одного тому.
09:48
We had to get more granularгранульований than that, thoughхоча,
239
576680
2310
Втім, ми змушені були ставати уважнішими,
09:50
and so we had to startпочати openingвідкриття those booksкниги,
240
578990
2320
тому нам треба було відкривати ці книжки.
09:53
and in some casesвипадки, the geneticгенетичний changeзмінити
241
581310
1880
Інколи генетичні зміни були ледь помітними.
09:55
was more subtleвитончений.
242
583190
1388
09:56
It mightможе have been a singleсингл
paragraphАбзац that was missingвідсутній,
243
584578
3186
Могло бракувати лише одного параграфу,
09:59
or yetвсе-таки, even more subtleвитончений than that,
244
587764
3278
або ж навіть більш непомітні зміни
10:03
a singleсингл letterлист,
245
591042
1692
стосувалися однієї літери,
10:04
one out of threeтри billionмільярд lettersлисти
246
592734
2802
однієї з трьох мільярдів, яку було змінено,
10:07
that was changedзмінився, that was alteredзмінений,
247
595536
2274
але яка мала великий вплив на
роботу мозку і поведінку.
10:09
yetвсе-таки had profoundглибокий effectsефекти
248
597810
1597
10:11
in termsтерміни of how the brainмозок functionsфункції
249
599407
1913
10:13
and affectsвпливає behaviorповедінка.
250
601320
1817
10:15
In doing this withinв межах these familiesсім'ї,
251
603137
2377
Проводячи дослідження у цих сім'ях,
10:17
we were ableздатний to accountрахунок for approximatelyприблизно
252
605514
2318
ми могли покладатися приблизно на 25% осіб
10:19
25 percentвідсоток of the individualsособистості
253
607832
2325
і визначити,
що існує єдиний потужний генетичний фактор,
10:22
and determineвизначити that there was a singleсингл
254
610157
2547
10:24
powerfulпотужний geneticгенетичний factorфактор
255
612704
2196
який спричиняє аутизм у цих сім'ях.
10:26
that causedвикликаний autismаутизм withinв межах those familiesсім'ї.
256
614900
3124
10:30
On the other handрука, there's 75 percentвідсоток
257
618024
2252
З іншого боку, нам ще досі не вдалося
визначити 75%.
10:32
that we still haven'tні figuredфігурний out.
258
620276
2451
10:34
As we did this, thoughхоча,
259
622727
1470
Втім, зробивши це,
10:36
it was really quiteцілком humblingсмиренність,
260
624197
2094
було трохи моторошно,
тому що ми побачили,
10:38
because we realizedусвідомлено that there was not simplyпросто
261
626291
2365
що існує більше ніж один ген аутизму.
10:40
one geneген for autismаутизм.
262
628656
1941
10:42
In factфакт, the currentструм estimatesпідрахунки are
263
630597
1749
Насправді, сучасні підрахунки підтверджують
існування 200-300 різних генів,
10:44
that there are 200 to 400 differentінший genesгени
264
632346
2752
10:47
that can causeпричина autismаутизм.
265
635098
1892
які можуть спричинити аутизм.
10:48
And that explainsпояснює, in partчастина,
266
636990
1369
Частково це пояснює те,
10:50
why we see suchтакий a broadширокий spectrumспектр
267
638359
2117
чому ми зустрічаємося з таким
широким спектром впливу.
10:52
in termsтерміни of its effectsефекти.
268
640476
2043
10:54
AlthoughХоча there are that manyбагато хто genesгени,
269
642519
2225
Хоч існує така велика кількість генів,
10:56
there is some methodметод to the madnessбожевілля.
270
644744
2348
має бути якась система.
10:59
It's not simplyпросто randomвипадковий
271
647092
1948
Це не будь-які 200-400 генів,
а ті, що з'єднані між собою.
11:01
200, 400 differentінший genesгени,
272
649040
2230
11:03
but in factфакт they fitпридатний togetherразом.
273
651270
1794
Вони об’єднуються у стежки і мережі.
11:05
They fitпридатний togetherразом in a pathwayшлях.
274
653064
1866
11:06
They fitпридатний togetherразом in a networkмережа
275
654930
1472
11:08
that's startingпочинаючи to make senseсенс now
276
656402
1832
Тепер робота мозку поступово
стає зрозуміліша.
11:10
in termsтерміни of how the brainмозок functionsфункції.
277
658234
2698
Ми розпочинаємо застосовувати вихідний метод,
11:12
We're startingпочинаючи to have a bottom-upзнизу вгору approachпідхід
278
660932
2146
11:15
where we're identifyingвизначення those genesгени,
279
663078
1709
коли ми розпізнаємо ці гени, білки, молекули,
11:16
those proteinsбілки, those moleculesмолекули,
280
664787
2478
11:19
understandingрозуміння how they interactвзаємодіяти togetherразом
281
667265
1910
щоб дізнатися, як вони взаємодіють,
11:21
to make that neuronнейрон work,
282
669175
1397
дізнатися, як вони взаємодіють,
11:22
understandingрозуміння how those neuronsнейрони interactвзаємодіяти togetherразом
283
670572
2737
щоб розпочати роботу нейронів,
дізнатися, як нейрони взаємодіють,
щоб розпочати цикл,
11:25
to make circuitsсхеми work,
284
673309
1219
11:26
and understandзрозуміти how those circuitsсхеми work
285
674528
2016
дізнатися, як працює цикл,
щоб контролювати поведінку.
11:28
to now controlКОНТРОЛЬ behaviorповедінка,
286
676544
1826
Врешті дізнатися, як усе працює
у людей з аутизмом
11:30
and understandзрозуміти that bothобидва in individualsособистості with autismаутизм
287
678370
2800
і людей зі звичними когнітивними процесами.
11:33
as well as individualsособистості who have normalнормальний cognitionпізнання.
288
681170
3901
11:37
But earlyрано diagnosisдіагностика is a keyключ for us.
289
685071
2458
Головне для нас – ранні діагнози.
11:39
BeingБудучи ableздатний to make that diagnosisдіагностика
290
687529
1959
Можливість ставити діагноз
тому, хто вразливий,
11:41
of someoneхтось who'sхто це? susceptibleсприйнятливий
291
689488
1507
11:42
at a time in a windowвікно
292
690995
2055
але коли ще є надія,
що ми можемо змінити щось,
11:45
where we have the abilityздібності to transformперетворити,
293
693050
2347
11:47
to be ableздатний to impactвплив
294
695397
1603
і вплинути на цей мозок, що розвивається,
надважливо.
11:49
that growingзростає, developingрозвивається brainмозок is criticalкритичний.
295
697000
2740
Такі люди, як Емі Клін розробили методи,
11:51
And so folksнароди like AmiАмі KlinРоботизований have developedрозроблений methodsметоди
296
699740
3809
11:55
to be ableздатний to take infantsнемовлята, smallмаленький babiesнемовлята,
297
703549
2568
які допомагають стежити за дітьми
і немовлятами завдяки біомаркерам.
11:58
and be ableздатний to use biomarkersБіомаркери,
298
706117
2533
12:00
in this caseсправа eyeоко contactконтакт and eyeоко trackingвідстеження,
299
708650
3338
У цьому випадку завдяки очному контакту
та вистежуванню погляду
12:03
to identifyідентифікувати an infantнемовля at riskризик.
300
711988
2086
визначають дітей у зоні ризику.
12:06
This particularконкретно infantнемовля, you can see,
301
714074
2165
Саме ця дитина, яка, як ви можете помітити,
підтримує очний контакт з цією жінкою,
яка співає «Itsy, Bitsy Spider»,
12:08
makingвиготовлення very good eyeоко contactконтакт with this womanжінка
302
716239
2201
12:10
as she's singingспівати "ItsyItsy, BitsyBitsy SpiderЛюдина-павук,"
303
718440
2360
не буде мати аутизму.
12:12
in factфакт is not going to developрозвиватися autismаутизм.
304
720800
3040
Ми знаємо, що ця дитина в безпеці.
12:15
This babyдитина we know is going to be in the clearясно.
305
723840
2880
12:18
On the other handрука, this other babyдитина
306
726720
2360
З іншого боку, це немовля
матиме аутизм.
12:21
is going to go on to developрозвиватися autismаутизм.
307
729080
2335
12:23
In this particularконкретно childдитина, you can see,
308
731415
2227
Саме ця дитина, яку ви бачите,
не підтримує очного контакту.
12:25
it's not makingвиготовлення good eyeоко contactконтакт.
309
733642
2201
Замість того, щоб дивитися в очі
12:27
InsteadЗамість цього of the eyesочі focusingфокусування in
310
735843
1967
12:29
and havingмаючи that socialсоціальний connectionз'єднання,
311
737810
2278
і розпочинати соціальний зв'язок,
вона дивиться на рот, ніс,
у зовсім інші напрямки,
12:32
looking at the mouthрот, looking at the noseнос,
312
740088
2638
12:34
looking off in anotherінший directionнапрямок,
313
742726
1783
але знову не підтримує соціальний контакт.
12:36
but not again sociallyсоціально connectingпідключення,
314
744509
2913
Маючи можливість робити це
у великому масштабі,
12:39
and beingбуття ableздатний to do this on a very largeвеликий scaleмасштаб,
315
747422
2713
12:42
screenекран infantsнемовлята, screenекран childrenдіти for autismаутизм,
316
750135
3000
сканувати дітей, сканувати дітей з аутизмом
12:45
throughчерез something very robustнадійний, very reliableнадійний,
317
753135
2924
за допомогою чогось дуже міцного
і надійного,
допоможе нам
втручатися на дуже ранніх стадіях,
12:48
is going to be very helpfulкорисний to us in termsтерміни of beingбуття
318
756059
2716
12:50
ableздатний to interveneвтрутитися at an earlyрано stageетап
319
758775
2094
коли ми маємо найбільший вплив.
12:52
when we can have the greatestнайбільший impactвплив.
320
760869
3432
Як ми будемо перешкоджати?
12:56
How are we going to interveneвтрутитися?
321
764301
2246
12:58
It's probablyймовірно going to be a combinationкомбінація of factorsфактори.
322
766547
2830
Напевно це буде поєднанням факторів.
Зокрема, деяким пацієнтам
ми спробуємо давати ліки.
13:01
In partчастина, in some individualsособистості,
323
769377
2039
13:03
we're going to try and use medicationsМедпрепарати.
324
771416
1879
13:05
And so in factфакт, identifyingвизначення the genesгени for autismаутизм
325
773295
2722
Саме тому розпізнавання генів аутизму
13:08
is importantважливо for us
326
776017
1526
є дуже важливим для нас,
13:09
to identifyідентифікувати drugнаркотик targetsцілі,
327
777543
1866
щоб визначити необхідні ліки,
ознаки, на які ми можемо вплинути
13:11
to identifyідентифікувати things that we mightможе be ableздатний to impactвплив
328
779409
2623
13:14
and can be certainпевний that that's really
329
782032
1698
і бути певними, що це справді те, що
нам потрібно робити з аутизмом.
13:15
what we need to do in autismаутизм.
330
783730
1695
13:17
But that's not going to be the only answerвідповісти.
331
785425
2741
Проте це не буде єдиною відповіддю.
13:20
BeyondЗа межі just drugsнаркотики, we're going
to use educationalосвітній strategiesстратегії.
332
788166
3510
Окрім ліків,
ми також залучимо освітні методи.
Люди з аутизмом інакші.
13:23
IndividualsФізичних осіб with autismаутизм,
333
791676
1275
13:24
some of them are wiredпровідний a little bitбіт differentlyінакше.
334
792951
2297
13:27
They learnвчитися in a differentінший way.
335
795248
1859
Вони пізнають усе по-іншому.
13:29
They absorbпоглинати theirїх surroundingsоточення in a differentінший way,
336
797107
2334
Вони сприймають оточення інакше,
13:31
and we need to be ableздатний to educateвиховувати them
337
799441
2219
і нам потрібно вчити їх
у найкращий для них спосіб.
13:33
in a way that servesслужить them bestнайкраще.
338
801660
3093
Окрім цього, у цій залі присутні люди,
в яких є чудові ідеї
13:36
BeyondЗа межі that, there are a lot of individualsособистості
339
804753
1918
13:38
in this roomкімната who have great ideasідеї
340
806671
2146
13:40
in termsтерміни of newновий technologiesтехнології we can use,
341
808817
2544
відносно новітніх технологій,
які ми можемо використати.
13:43
everything from devicesпристрої we can use to trainпоїзд the brainмозок
342
811361
3119
Можна розпочати з приладів, які тренують мозок
13:46
to be ableздатний to make it more efficientефективний
343
814480
1549
для підвищення ефективності,
13:48
and to compensateкомпенсувати for areasрайони in whichкотрий
344
816029
1673
або ж компенсують її у місцях,
де є певні проблеми,
13:49
it has a little bitбіт of troubleбіда,
345
817702
1594
13:51
to even things like GoogleGoogle GlassСкло.
346
819296
2279
це навіть можуть бути окуляри Google.
13:53
You could imagineуявіть собі, for instanceекземпляр, GabrielГабріель,
347
821575
1784
Ви можете, наприклад, уявити Гебріеля,
непристосованого до соціуму,
13:55
with his socialсоціальний awkwardnessнезручність,
348
823359
1821
13:57
mightможе be ableздатний to wearносити GoogleGoogle GlassСкло
349
825180
1458
який має можливість одягнути окуляри Google
13:58
with an earpieceдинамік in his earвухо,
350
826638
1531
14:00
and have a coachтренер be ableздатний to help him,
351
828169
1927
з навушником, за допомогою якого
тренер може допомагати йому.
14:02
be ableздатний to help think about conversationsрозмови,
352
830096
2658
Допомагати думати про розмови,
їх початок.
14:04
conversation-startersбесіди стартерів,
353
832754
1316
14:06
beingбуття ableздатний to even perhapsможе бути one day
354
834070
2111
Можливо колись він зможе
навіть запросити дівчину на побачення.
14:08
inviteзапросити a girlдівчина out on a dateдата.
355
836181
2368
14:10
All of these newновий technologiesтехнології
356
838549
2212
Новітні технології надають
надзвичайні можливості
14:12
just offerпропозиція tremendousвеличезний opportunitiesможливості
357
840761
2006
14:14
for us to be ableздатний to impactвплив
358
842767
1905
у допомозі людям з аутизмом,
але нам потрібно багато чого зробити.
14:16
the individualsособистості with autismаутизм,
359
844672
2685
14:19
but yetвсе-таки we have a long way to go.
360
847357
2536
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Ми знаємо багато,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
але є стільки всього, що нам невідомо,
14:26
and so I inviteзапросити all of you
363
854160
2133
тому закликаю всіх вас
14:28
to be ableздатний to help us think about
364
856293
2242
допомогти нам у роздумах,
як все покращити.
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
14:31
to use as a communityспільнота our collectiveколективний wisdomмудрість
366
859946
2879
Використовуючи наш спільний досвід
як об’єднання,
14:34
to be ableздатний to make a differenceрізниця,
367
862825
1806
маючи змогу щось змінити,
14:36
and in particularконкретно,
368
864631
1257
особливо для сімей, де є аутизм,
14:37
for the individualsособистості in familiesсім'ї with autismаутизм,
369
865888
2704
14:40
I inviteзапросити you to joinприєднатися the interactiveінтерактивний autismаутизм networkмережа,
370
868592
3255
я закликаю вас приєднатися до
інтерактивної мережі аутизму,
14:43
to be partчастина of the solutionрішення to this,
371
871847
2194
щоб стати частинкою рішення,
адже знадобиться багато зусиль,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
14:48
to think about what's importantважливо,
373
876920
2270
щоб зрозуміти, що справді важливо,
що стане визначною зміною.
14:51
what's going to be a meaningfulзначущий differenceрізниця.
374
879190
1925
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Думаючи про те, що може стати рішенням,
14:54
that's potentiallyпотенційно a solutionрішення,
376
882620
1832
запитаймо: "Як добре це працює?"
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
14:58
Is it something that's really
going to make a differenceрізниця
378
886111
1948
Чи справді це те, що
змінить життя людей,
15:00
in your livesживе, as an individualіндивідуальний,
379
888059
2369
в яких у сім’ї знайомі з аутизмом?
15:02
as a familyсім'я with autismаутизм?
380
890428
1653
15:04
We're going to need individualsособистості of all agesстоліття,
381
892081
2420
Нам потрібні люди різного віку,
15:06
from the youngмолодий to the oldстарий,
382
894501
1727
починаючи від молоді і
закінчуючи людьми похилого віку,
15:08
and with all differentінший shapesфігури and sizesрозміри
383
896228
2159
з різними формами і ступенями
порушення аутистичного спектру,
15:10
of the autismаутизм spectrumспектр disorderрозлад
384
898387
1837
15:12
to make sure that we can have an impactвплив.
385
900224
2176
щоб ми могли впевнитися,
що можемо змінити щось.
15:14
So I inviteзапросити all of you to joinприєднатися the missionмісія
386
902400
2205
Тому я запрошую вас усіх
приєднатися до нашої місії
15:16
and to help to be ableздатний to make the livesживе
387
904605
2974
і допомогти нам зробити життя
15:19
of individualsособистості with autismаутизм
388
907579
1686
людям з відхиленнями
набагато кращим і яскравішим.
15:21
so much better and so much richerбагатший.
389
909265
1931
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Дякую.
(Оплески).
15:25
(ApplauseОплески)
391
913921
4000
Translated by Daryna Voytko
Reviewed by Hanna Leliv

▲Back to top

ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com