TEDMED 2017
Steve McCarroll: How data is helping us unravel the mysteries of the brain
Steve McCarroll: In che modo i dati ci aiutano a rivelare i misteri del cervello
Filmed:
Readability: 4.8
1,529,178 views
Il genetista Steve MCCarroll intende realizzare un atlante delle cellule del corpo umano, in modo da illustrare il funzionamento di specifici geni, soprattutto del cervello umano. In questo discorso affascinante condivide i progressi del suo team e, tra questi, l'invenzione della "Drop-seq", una tecnologia che permette agli scienziati di analizzare cellule individuali in una misura non accessibile precedentemente. Descrive anche il modo in cui questa ricerca potrebbe condurre a nuovi trattamenti per le malattie mentali, come la schizofrenia.
Steve McCarroll - Geneticist
Steve McCarroll is conducting groundbreaking research on the causes of mental illness. Full bio
Steve McCarroll is conducting groundbreaking research on the causes of mental illness. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
Nine years ago,
0
785
1704
Nove anni fa,
00:14
my sister discovered lumps
in her neck and arm
in her neck and arm
1
2513
3101
mia sorella scoprì dei noduli
nel collo e nel braccio
nel collo e nel braccio
00:17
and was diagnosed with cancer.
2
5638
1760
e le fu diagnosticato il cancro.
00:20
From that day, she started to benefit
3
8985
3199
Da quel giorno,
cominciò a trarre vantaggio
cominciò a trarre vantaggio
00:24
from the understanding
that science has of cancer.
that science has of cancer.
4
12208
3115
dalla conoscenza
che la scienza ha del cancro.
che la scienza ha del cancro.
00:28
Every time she went to the doctor,
5
16206
2099
Ogni volta che andava dai medici,
00:30
they measured specific molecules
6
18329
2194
loro misuravano molecole specifiche
00:32
that gave them information
about how she was doing
about how she was doing
7
20547
2881
che davano loro informazioni
su come lei stesse
su come lei stesse
00:35
and what to do next.
8
23452
1309
e cosa dovesse fare dopo.
Nel giro di pochi anni
nascevano nuove opzioni mediche.
nascevano nuove opzioni mediche.
00:38
New medical options
became available every few years.
became available every few years.
9
26095
3666
00:43
Everyone recognized
that she was struggling heroically
that she was struggling heroically
10
31070
4318
Tutti dicevano
che stava combattendo eroicamente
che stava combattendo eroicamente
contro una malattia biologica.
00:47
with a biological illness.
11
35412
1728
In primavera ha ricevuto un nuovo
trattamento medico innovativo
trattamento medico innovativo
00:50
This spring, she received
an innovative new medical treatment
an innovative new medical treatment
12
38847
3657
00:54
in a clinical trial.
13
42528
1202
in una clinica sperimentale
00:55
It dramatically knocked back her cancer.
14
43754
2224
che ha arrestato il suo cancro.
Indovinate con chi
trascorrerò il Ringraziamento?
trascorrerò il Ringraziamento?
00:59
Guess who I'm going to spend
this Thanksgiving with?
this Thanksgiving with?
15
47446
2552
01:02
My vivacious sister,
16
50022
2267
Con la mia vivace sorella,
che fa più esercizio di me,
01:04
who gets more exercise than I do,
17
52313
2629
e che, come forse molti di voi qui,
01:06
and who, like perhaps
many people in this room,
many people in this room,
18
54966
2859
01:09
increasingly talks about a lethal illness
19
57849
2292
parla della sua malattia mortale
sempre più al passato.
01:12
in the past tense.
20
60165
1263
La scienza può, in 10 anni
o durante la nostra esistenza,
o durante la nostra esistenza,
01:14
Science can, in our lifetimes --
even in a decade --
even in a decade --
21
62614
3863
cambiare il significato
di una specifica malattia.
di una specifica malattia.
01:18
transform what it means
to have a specific illness.
to have a specific illness.
22
66501
3207
Ma non per tutte.
01:24
But not for all illnesses.
23
72055
1534
Io e il mio amico Robert
eravamo compagni di corso all'università.
eravamo compagni di corso all'università.
01:27
My friend Robert and I
were classmates in graduate school.
were classmates in graduate school.
24
75375
3722
Robert era intelligente,
01:31
Robert was smart,
25
79121
1801
ma ogni mese,
01:32
but with each passing month,
26
80946
1477
01:34
his thinking seemed to become
more disorganized.
more disorganized.
27
82447
3154
i suoi pensieri diventavano
sempre più disorganizzati.
sempre più disorganizzati.
Lasciò l'università,
trovò un lavoro in un negozio
trovò un lavoro in un negozio
01:38
He dropped out of school,
got a job in a store ...
got a job in a store ...
28
86241
3198
ma anche quello
divenne troppo complicato.
divenne troppo complicato.
01:41
But that, too, became too complicated.
29
89463
2218
01:44
Robert became fearful and withdrawn.
30
92559
2945
Robert divenne timoroso e riservato.
01:48
A year and a half later,
he started hearing voices
he started hearing voices
31
96281
2381
Un anno e mezzo dopo,
cominciò a sentire delle voci
cominciò a sentire delle voci
01:50
and believing that people
were following him.
were following him.
32
98686
2197
e a credere
che qualcuno lo seguisse.
che qualcuno lo seguisse.
I dottori gli diagnosticarono
la schizofrenia,
la schizofrenia,
01:52
Doctors diagnosed him with schizophrenia,
33
100907
2722
e gli diedero le migliori cure.
01:55
and they gave him
the best drug they could.
the best drug they could.
34
103653
2120
01:57
That drug makes the voices
somewhat quieter,
somewhat quieter,
35
105797
3008
Un medicinale rese le voci
più silenziose,
più silenziose,
ma non ristabilì la sua mente
o le sue connessioni sociali.
o le sue connessioni sociali.
02:00
but it didn't restore his bright mind
or his social connectedness.
or his social connectedness.
36
108829
3989
02:06
Robert struggled to remain connected
37
114270
1856
Robert ha combattuto
per restare connesso
per restare connesso
al mondo universitario,
al lavoro e agli amici.
al lavoro e agli amici.
02:08
to the worlds of school
and work and friends.
and work and friends.
38
116150
2857
02:11
He drifted away,
39
119031
1383
Si è allontanato,
02:12
and today I don't know where to find him.
40
120438
2285
e oggi non so dove cercarlo.
02:15
If he watches this,
41
123593
1479
Se ci sta guardando,
spero mi troverà.
02:17
I hope he'll find me.
42
125962
1628
Perché la medicina
ha tanto da offrire a mia sorella,
ha tanto da offrire a mia sorella,
02:22
Why does medicine have
so much to offer my sister,
so much to offer my sister,
43
130639
4107
e così poco da dare
a milioni di persone come Robert?
a milioni di persone come Robert?
02:27
and so much less to offer
millions of people like Robert?
millions of people like Robert?
44
135540
4210
Il bisogno c'è.
02:32
The need is there.
45
140952
1290
L'Organizzazione Mondiale della Sanità
stima che le malattie mentali
stima che le malattie mentali
02:34
The World Health Organization
estimates that brain illnesses
estimates that brain illnesses
46
142266
3153
02:37
like schizophrenia, bipolar disorder
and major depression
and major depression
47
145443
4115
come la schizofrenia, il bipolarismo
e la depressione
e la depressione
sono la maggiore causa al mondo
di anni di vita e lavoro perduti.
di anni di vita e lavoro perduti.
02:41
are the world's largest cause
of lost years of life and work.
of lost years of life and work.
48
149582
4971
02:47
That's in part because these illnesses
often strike early in life,
often strike early in life,
49
155807
3561
Ma spesso questi disturbi
colpiscono in età prematura,
colpiscono in età prematura,
in molti modi, nel fiore della vita,
02:51
in many ways, in the prime of life,
50
159392
2181
quando si stanno terminano gli studi,
iniziando una carriera,
iniziando una carriera,
02:53
just as people are finishing
their educations, starting careers,
their educations, starting careers,
51
161597
4464
creando relazioni e famiglie.
02:58
forming relationships and families.
52
166085
2279
Queste malattie
possono condurre al suicidio;
possono condurre al suicidio;
03:00
These illnesses can result in suicide;
53
168388
2829
spesso compromettono la capacità
di lavorare al massimo delle possibilità;
di lavorare al massimo delle possibilità;
03:03
they often compromise one's ability
to work at one's full potential;
to work at one's full potential;
54
171907
4567
e sono la causa di molte tragedie
più difficili da contare:
più difficili da contare:
03:09
and they're the cause of so many
tragedies harder to measure:
tragedies harder to measure:
55
177767
3455
03:13
lost relationships and connections,
56
181246
2438
relazioni e connessioni spezzate,
03:15
missed opportunities
to pursue dreams and ideas.
to pursue dreams and ideas.
57
183708
3039
opportunità di realizzare sogni e idee
andate perdute.
andate perdute.
Queste malattie
limitano le possibilità umane
limitano le possibilità umane
03:19
These illnesses limit human possibilities
58
187533
3005
03:22
in ways we simply cannot measure.
59
190562
2154
in modi che non si possono misurare.
03:27
We live in an era in which
there's profound medical progress
there's profound medical progress
60
195493
4016
Viviamo in un'era
di grande progresso medico
di grande progresso medico
in così tanti campi.
03:31
on so many other fronts.
61
199533
1811
La storia del cancro di mia sorella
è un grande esempio,
è un grande esempio,
03:33
My sister's cancer story
is a great example,
is a great example,
62
201368
2547
03:35
and we could say the same
of heart disease.
of heart disease.
63
203939
2062
e potremmo dire lo stesso
della cardiopatia.
della cardiopatia.
03:38
Drugs like statins will prevent
millions of heart attacks and strokes.
millions of heart attacks and strokes.
64
206025
3585
Farmaci come le statine possono prevenire
milioni di attacchi di cuore e infarti.
milioni di attacchi di cuore e infarti.
Osservando verso questi settori
di grande progresso medico
di grande progresso medico
03:43
When you look at these areas
of profound medical progress
of profound medical progress
65
211047
2945
nella nostra esistenza,
03:46
in our lifetimes,
66
214016
1464
hanno un tema in comune:
03:47
they have a narrative in common:
67
215504
1674
03:50
scientists discovered molecules
that matter to an illness,
that matter to an illness,
68
218067
4548
gli scienziati hanno scoperto molecole
di una certa malattia,
di una certa malattia,
hanno sviluppato modi per localizzarle
e misurarle nel corpo,
e misurarle nel corpo,
03:54
they developed ways to detect
and measure those molecules in the body,
and measure those molecules in the body,
69
222639
4679
e hanno sviluppato metodi
per interferire con quelle molecole
per interferire con quelle molecole
04:00
and they developed ways
to interfere with those molecules
to interfere with those molecules
70
228492
2778
usando altre molecole, medicine.
04:03
using other molecules -- medicines.
71
231294
2048
È una strategia che ha funzionato
ancora, ancora e ancora.
ancora, ancora e ancora.
04:05
It's a strategy that has worked
again and again and again.
again and again and again.
72
233921
4020
Ma quando si tratta del cervello,
quella strategia è stata limitata,
quella strategia è stata limitata,
04:11
But when it comes to the brain,
that strategy has been limited,
that strategy has been limited,
73
239403
3642
04:15
because today, we don't know
nearly enough, yet,
nearly enough, yet,
74
243069
4602
perché oggi
non ne sappiamo ancora abbastanza
non ne sappiamo ancora abbastanza
su come funziona il cervello.
04:19
about how the brain works.
75
247695
1852
04:22
We need to learn which of our cells
matter to each illness,
matter to each illness,
76
250526
4266
Dobbiamo imparare quali cellule
interessano ad ogni malattia,
interessano ad ogni malattia,
04:26
and which molecules in those cells
matter to each illness.
matter to each illness.
77
254816
3570
e quali molecole in quelle cellule
interessano ad ogni malattia.
interessano ad ogni malattia.
04:31
And that's the mission
I want to tell you about today.
I want to tell you about today.
78
259058
2651
Questa è la missione
di cui voglio parlarvi oggi.
di cui voglio parlarvi oggi.
Il mio laboratorio sviluppa tecniche
per cercare di trasformare il cervello
per cercare di trasformare il cervello
04:34
My lab develops technologies
with which we try to turn the brain
with which we try to turn the brain
79
262781
3809
in un grande problema di dati.
04:38
into a big-data problem.
80
266614
1700
Vedete, prima di diventare biologo,
mi occupavo di informatica e matematica
mi occupavo di informatica e matematica
04:40
You see, before I became a biologist,
I worked in computers and math,
I worked in computers and math,
81
268338
3536
04:43
and I learned this lesson:
82
271898
1324
e ho imparato una lezione:
04:46
wherever you can collect vast amounts
of the right kinds of data
of the right kinds of data
83
274365
4184
dove puoi raggruppare
grandi quantità di dati specifici
grandi quantità di dati specifici
04:50
about the functioning of a system,
84
278573
2030
sul funzionamento di un sistema,
puoi usare i computer
in modi sempre più potenti
in modi sempre più potenti
04:53
you can use computers in powerful new ways
85
281365
3618
per capire il sistema
e imparare come funziona.
e imparare come funziona.
04:57
to make sense of that system
and learn how it works.
and learn how it works.
86
285007
3225
Oggi, l'approccio ai grandi dati
sta trasformando
sta trasformando
05:00
Today, big-data approaches
are transforming
are transforming
87
288256
2522
05:02
ever-larger sectors of our economy,
88
290802
2483
settori sempre più ampi
dell'economia,
dell'economia,
e potrebbe essere lo stesso
anche in biologia e medicina.
anche in biologia e medicina.
05:05
and they could do the same
in biology and medicine, too.
in biology and medicine, too.
89
293309
3286
05:08
But you have to have
the right kinds of data.
the right kinds of data.
90
296619
2557
Ma bisogna avere i dati giusti.
05:11
You have to have data
about the right things.
about the right things.
91
299200
2259
Bisogna avere dati sulle cose giuste.
E questo richiede spesso
nuove tecnologie e idee.
nuove tecnologie e idee.
05:13
And that often requires
new technologies and ideas.
new technologies and ideas.
92
301917
3865
Questa è la missione
degli scienziati del mio laboratorio.
degli scienziati del mio laboratorio.
05:18
And that is the mission that animates
the scientists in my lab.
the scientists in my lab.
93
306815
3494
05:23
Today, I want to tell you
two short stories from our work.
two short stories from our work.
94
311251
2974
Oggi, voglio raccontarvi
due storie del nostro lavoro.
due storie del nostro lavoro.
Un ostacolo fondamentale che affrontiamo
05:27
One fundamental obstacle we face
95
315427
3104
nel trasformare il cervello
in un grande problema di dati
in un grande problema di dati
05:30
in trying to turn the brain
into a big-data problem
into a big-data problem
96
318555
2660
è che il nostro cervello è composto
da miliardi di cellule.
da miliardi di cellule.
05:33
is that our brains are composed of
and built from billions of cells.
and built from billions of cells.
97
321946
4538
E le nostre cellule non sono generaliste,
sono specializzate.
sono specializzate.
05:39
And our cells are not generalists;
they're specialists.
they're specialists.
98
327246
3859
Come uomini a lavoro,
05:43
Like humans at work,
99
331129
2089
05:45
they specialize into thousands
of different cellular careers,
of different cellular careers,
100
333242
5274
si specializzano in centinaia
di carriere cellulari differenti
di carriere cellulari differenti
o tipi di cellule.
05:50
or cell types.
101
338540
1367
05:52
In fact, each of
the cell types in our body
the cell types in our body
102
340796
2571
In effetti, ogni cellula del nostro corpo
05:55
could probably give a lively TED Talk
103
343391
1878
potrebbe parlare qui a TED
05:57
about what it does at work.
104
345293
1542
di cosa fa al lavoro.
Ma da scienziati,
non sappiamo ancora oggi
non sappiamo ancora oggi
06:00
But as scientists,
we don't even know today
we don't even know today
105
348422
2370
quanti tipi di cellule ci sono,
06:02
how many cell types there are,
106
350816
1907
06:04
and we don't know what the titles
of most of those talks would be.
of most of those talks would be.
107
352747
3277
e non sappiamo quali sarebbero
i titoli di molti interventi.
i titoli di molti interventi.
Oggi, conosciamo cose importanti
sui tipi di cellule.
sui tipi di cellule.
06:11
Now, we know many
important things about cell types.
important things about cell types.
108
359809
2970
Possono essere molto diverse
in forma e misura.
in forma e misura.
06:14
They can differ dramatically
in size and shape.
in size and shape.
109
362803
2751
06:17
One will respond to a molecule
that the other doesn't respond to,
that the other doesn't respond to,
110
365578
4135
Una risponderà a una molecola
a cui l'altra non risponderà,
a cui l'altra non risponderà,
formeranno molecole differenti.
06:21
they'll make different molecules.
111
369737
1794
06:23
But science has largely
been reaching these insights
been reaching these insights
112
371555
2521
Ma la scienza sta sviluppando
queste conoscenze
queste conoscenze
con metodi ad hoc,
un tipo di cellula per volta,
un tipo di cellula per volta,
06:26
in an ad hoc way, one cell type at a time,
113
374100
2943
una molecola alla volta.
06:29
one molecule at a time.
114
377067
1486
06:31
We wanted to make it possible to learn
all of this quickly and systematically.
all of this quickly and systematically.
115
379854
4731
Volevamo imparare velocemente
e in modo sistematico.
e in modo sistematico.
Fino a poco tempo fa,
06:37
Now, until recently, it was the case
116
385673
1748
06:39
that if you wanted to inventory
all of the molecules
all of the molecules
117
387445
3076
se volevamo catalogare tutte le molecole
06:42
in a part of the brain or any organ,
118
390545
2925
in una parte del cervello
o un organo,
o un organo,
bisognava prima macinarla
in una specie di frullato cellulare.
in una specie di frullato cellulare.
06:45
you had to first grind it up
into a kind of cellular smoothie.
into a kind of cellular smoothie.
119
393494
3954
Ma ecco il problema.
06:50
But that's a problem.
120
398678
1230
Appena macini le cellule,
06:52
As soon as you've ground up the cells,
121
400737
2538
puoi solo studiare i contenuti
delle cellule generali,
delle cellule generali,
06:55
you can only study the contents
of the average cell --
of the average cell --
122
403299
3511
non quelle individuali.
06:58
not the individual cells.
123
406834
1595
Immaginate di scoprire come funziona
una grande città come New York,
una grande città come New York,
07:01
Imagine if you were trying to understand
how a big city like New York works,
how a big city like New York works,
124
409182
3709
ma potete farlo solo
controllando alcune statistiche
controllando alcune statistiche
07:04
but you could only do so
by reviewing some statistics
by reviewing some statistics
125
412915
2542
sulla media dei residenti di New York.
07:07
about the average resident of New York.
126
415481
2029
Ovviamente, non capireste molto,
07:10
Of course, you wouldn't learn very much,
127
418637
1979
perché tutto ciò che è interessante,
importante ed eccitante
importante ed eccitante
07:12
because everything that's interesting
and important and exciting
and important and exciting
128
420640
3000
07:15
is in all the diversity
and the specializations.
and the specializations.
129
423664
2732
sta nella diversità
e nelle specificità.
e nelle specificità.
Ed è la stessa cosa per le cellule.
07:18
And the same thing is true of our cells.
130
426420
2606
07:21
And we wanted to make it possible to study
the brain not as a cellular smoothie
the brain not as a cellular smoothie
131
429050
4750
Noi volevamo analizzare il cervello
non come un frullato di cellule
non come un frullato di cellule
07:25
but as a cellular fruit salad,
132
433824
2478
ma come una macedonia di cellule,
07:28
in which one could generate
data about and learn from
data about and learn from
133
436326
2604
da cui poter generare dati e imparare
da ogni pezzo di frutta.
07:30
each individual piece of fruit.
134
438954
1838
07:34
So we developed
a technology for doing that.
a technology for doing that.
135
442253
2718
Così abbiamo sviluppato
una tecnologia per farlo.
una tecnologia per farlo.
State per vedere un video.
07:36
You're about to see a movie of it.
136
444995
1729
07:41
Here we're packaging
tens of thousands of individual cells,
tens of thousands of individual cells,
137
449477
4028
Qui stiamo impacchettando
decine di migliaia di cellule individuali,
decine di migliaia di cellule individuali,
07:45
each into its own tiny water droplet
138
453529
2923
ognuna in una sua gocciolina d'acqua
07:48
for its own molecular analysis.
139
456476
2211
per la propria analisi molecolare.
Quando una cellula cade in una gocciolina,
è accolta da una piccola perla,
è accolta da una piccola perla,
07:51
When a cell lands in a droplet,
it's greeted by a tiny bead,
it's greeted by a tiny bead,
140
459921
4123
che rilascia milioni di molecole di DNA
contenenti un codice a barra
contenenti un codice a barra
07:56
and that bead delivers millions
of DNA bar code molecules.
of DNA bar code molecules.
141
464068
3694
e ogni perla rilascia una sequenza
di codice a barre
di codice a barre
08:01
And each bead delivers
a different bar code sequence
a different bar code sequence
142
469115
3308
diverso per ogni cellula.
08:04
to a different cell.
143
472447
1243
Incorporiamo i codici a barre del DNA
08:06
We incorporate the DNA bar codes
144
474884
2581
in tutte le molecole
di RNA della cellula.
di RNA della cellula.
08:09
into each cell's RNA molecules.
145
477489
3058
08:12
Those are the molecular
transcripts it's making
transcripts it's making
146
480571
2836
Sono le trascrizioni molecolari
che fa
che fa
08:15
of the specific genes
that it's using to do its job.
that it's using to do its job.
147
483431
3103
degli specifici geni che utilizza
per fare il suo lavoro.
per fare il suo lavoro.
Poi sequenziamo miliardi di queste
combinazioni di molecole
combinazioni di molecole
08:19
And then we sequence billions
of these combined molecules
of these combined molecules
148
487383
4207
e usiamo le sequenze per capire
08:24
and use the sequences to tell us
149
492532
2498
08:27
which cell and which gene
150
495054
2602
da quale cellula e da quale gene
proviene ogni molecola.
08:29
every molecule came from.
151
497680
1540
08:32
We call this approach "Drop-seq,"
because we use droplets
because we use droplets
152
500561
3292
Lo chiamiamo approccio "Drop-seq,"
perché usiamo le goccioline
perché usiamo le goccioline
08:35
to separate the cells for analysis,
153
503877
2575
per separare le cellule da analizzare
e usiamo le sequenze di DNA
per etichettare, immagazzinare
per etichettare, immagazzinare
08:38
and we use DNA sequences
to tag and inventory
to tag and inventory
154
506476
3445
08:41
and keep track of everything.
155
509945
1488
e tenere traccia di tutto.
Ogni volta che facciamo un esperimento,
08:44
And now, whenever we do an experiment,
156
512727
1976
08:46
we analyze tens of thousands
of individual cells.
of individual cells.
157
514727
3243
analizziamo decine di migliaia
di singole cellule.
di singole cellule.
08:51
And today in this area of science,
158
519018
2624
Oggi in questo campo scientifico,
08:53
the challenge is increasingly
how to learn as much as we can
how to learn as much as we can
159
521666
4931
la sfida è imparare il più possibile
08:58
as quickly as we can
160
526621
1872
e il più velocemente possibile
09:00
from these vast data sets.
161
528517
1738
dalle serie di questi dati.
Sviluppando Drop-seq, ci dicevano:
09:04
When we were developing Drop-seq,
people used to tell us,
people used to tell us,
162
532914
2770
09:07
"Oh, this is going to make you guys
the go-to for every major brain project."
the go-to for every major brain project."
163
535708
4804
"Oh, questo sarà il vostro lasciapassare
per ogni grande progetto sul cervello"
per ogni grande progetto sul cervello"
Ma non la vedevamo così.
09:13
That's not how we saw it.
164
541257
1544
09:14
Science is best when everyone
is generating lots of exciting data.
is generating lots of exciting data.
165
542825
4531
La scienza è migliore
quando tutti creano dati fantastici.
quando tutti creano dati fantastici.
Per questo abbiamo scritto
un manuale d'istruzione di 25 pagine,
un manuale d'istruzione di 25 pagine,
09:20
So we wrote a 25-page instruction book,
166
548197
3214
09:23
with which any scientist could build
their own Drop-seq system from scratch.
their own Drop-seq system from scratch.
167
551435
4578
con cui ogni scienziato può creare
il proprio sistema Drop-seq da zero.
il proprio sistema Drop-seq da zero.
E questo libro è stato scaricato
dal nostro sito del laboratorio
dal nostro sito del laboratorio
09:28
And that instruction book has been
downloaded from our lab website
downloaded from our lab website
168
556037
3697
50.000 volte negli ultimi 2 anni.
09:31
50,000 times in the past two years.
169
559758
2965
Abbiamo scritto un software
che può usare qualsiasi scienziato
che può usare qualsiasi scienziato
09:35
We wrote software
that any scientist could use
that any scientist could use
170
563598
3052
09:38
to analyze the data
from Drop-seq experiments,
from Drop-seq experiments,
171
566674
2898
per analizzare dati
dagli esperimenti Drop-seq.
dagli esperimenti Drop-seq.
È un software gratuito
09:41
and that software is also free,
172
569596
1715
ed è stato scaricato dal nostro sito
30.000 volte negli ultimi 2 anni.
30.000 volte negli ultimi 2 anni.
09:43
and it's been downloaded from our website
30,000 times in the past two years.
30,000 times in the past two years.
173
571335
4388
Centinaia di laboratori ci hanno scritto
delle scoperte fatte
delle scoperte fatte
09:48
And hundreds of labs have written us
about discoveries that they've made
about discoveries that they've made
174
576328
4979
09:53
using this approach.
175
581331
1443
usando questo metodo.
09:54
Today, this technology is being used
to make a human cell atlas.
to make a human cell atlas.
176
582798
3560
Oggi, questa tecnologia viene usata
per creare un atlante di cellule umane.
per creare un atlante di cellule umane.
09:58
It will be an atlas of all
of the cell types in the human body
of the cell types in the human body
177
586382
3354
Sarà un atlante di tutti i tipi di cellule
del corpo umano
del corpo umano
10:01
and the specific genes
that each cell type uses to do its job.
that each cell type uses to do its job.
178
589760
3680
e dei geni che ogni tipo di cellula
usa per svolgere il suo compito.
usa per svolgere il suo compito.
10:08
Now I want to tell you about
a second challenge that we face
a second challenge that we face
179
596133
2876
Vi racconto di una seconda sfida
che abbiamo affrontato
che abbiamo affrontato
10:11
in trying to turn the brain
into a big data problem.
into a big data problem.
180
599033
2448
cercando di trasformare il cervello
in un grande problema di dati.
in un grande problema di dati.
10:13
And that challenge is that
we'd like to learn from the brains
we'd like to learn from the brains
181
601505
3279
La sfida è che vorremmo imparare
dai cervelli di migliaia di persone.
10:16
of hundreds of thousands of living people.
182
604808
2444
10:19
But our brains are not physically
accessible while we're living.
accessible while we're living.
183
607998
3704
Ma non possiamo accedervi
mentre siamo ancora vivi.
mentre siamo ancora vivi.
10:24
But how can we discover molecular factors
if we can't hold the molecules?
if we can't hold the molecules?
184
612895
3960
Come possiamo analizzare le molecole
se non possiamo toccarle?
se non possiamo toccarle?
Una risposta viene dal fatto
10:30
An answer comes from the fact that
the most informative molecules, proteins,
the most informative molecules, proteins,
185
618352
4548
che le molecole più informative,
le proteine
le proteine
si trovano nel DNA,
10:34
are encoded in our DNA,
186
622924
1782
10:36
which has the recipes our cells follow
to make all of our proteins.
to make all of our proteins.
187
624730
4530
che ha le ricette seguite dalle cellule
per creare le proteine.
per creare le proteine.
E queste variano
da persona a persona
da persona a persona
10:41
And these recipes vary
from person to person to person
from person to person to person
188
629999
4946
10:46
in ways that cause the proteins
to vary from person to person
to vary from person to person
189
634969
3342
facendo variare le proteine
da persona a persona
da persona a persona
nella loro sequenza precisa
10:50
in their precise sequence
190
638335
1787
10:52
and in how much each cell type
makes of each protein.
makes of each protein.
191
640146
3151
e in quanto ogni tipo di cellula
usa ogni proteina.
usa ogni proteina.
È tutto codificato nel nostro DNA
ed è tutta genetica,
ed è tutta genetica,
10:56
It's all encoded in our DNA,
and it's all genetics,
and it's all genetics,
192
644441
3393
ma non è la genetica
che abbiamo imparato a scuola.
che abbiamo imparato a scuola.
10:59
but it's not the genetics
that we learned about in school.
that we learned about in school.
193
647858
2817
Vi ricordate della grande B
e della piccola b?
e della piccola b?
11:03
Do you remember big B, little b?
194
651572
1983
Se ereditate la grande B,
avrete occhi marroni?
avrete occhi marroni?
11:06
If you inherit big B, you get brown eyes?
195
654260
2400
11:09
It's simple.
196
657085
1223
È semplice.
Pochi tratti sono così semplici.
11:11
Very few traits are that simple.
197
659451
3173
11:15
Even eye color is shaped by much more
than a single pigment molecule.
than a single pigment molecule.
198
663232
4725
Anche il colore degli occhi è influenzato
da più di un singolo pigmento molecolare.
da più di un singolo pigmento molecolare.
11:20
And something as complex
as the function of our brains
as the function of our brains
199
668861
4250
E qualcosa di così complicato
come il funzionamento della mente
come il funzionamento della mente
è influenzato dall'interazione
di centinaia di geni.
di centinaia di geni.
11:25
is shaped by the interaction
of thousands of genes.
of thousands of genes.
200
673135
3247
E ogni gene cambia significativamente
11:28
And each of these genes
varies meaningfully
varies meaningfully
201
676406
2340
11:30
from person to person to person,
202
678770
1838
da persona a persona,
11:32
and each of us is a unique
combination of that variation.
combination of that variation.
203
680632
3517
e ognuno di noi
è una combinazione di quella variante.
è una combinazione di quella variante.
È una grande fonte di dati.
11:37
It's a big data opportunity.
204
685419
2216
11:40
And today, it's increasingly
possible to make progress
possible to make progress
205
688214
3176
E oggi, è sempre più possibile
fare progressi
fare progressi
ad un livello non accessibile prima.
11:43
on a scale that was never possible before.
206
691414
2796
Le persone stanno contribuendo
agli studi genetici
agli studi genetici
11:46
People are contributing to genetic studies
207
694234
2405
11:48
in record numbers,
208
696663
1594
con numeri record
11:51
and scientists around the world
are sharing the data with one another
are sharing the data with one another
209
699085
4087
e gli scienziati nel mondo
stanno condividendo dati
stanno condividendo dati
11:55
to speed progress.
210
703196
1571
per velocizzare il progresso.
11:57
I want to tell you a short story
about a discovery we recently made
about a discovery we recently made
211
705514
3239
Vi racconto una breve storia
di una nostra recente scoperta
di una nostra recente scoperta
12:00
about the genetics of schizophrenia.
212
708777
1894
sulla genetica della schizofrenia.
12:03
It was made possible
by 50,000 people from 30 countries,
by 50,000 people from 30 countries,
213
711506
4596
È stato reso possibile
da 50 000 persone di 30 paesi
da 50 000 persone di 30 paesi
12:08
who contributed their DNA
to genetic research on schizophrenia.
to genetic research on schizophrenia.
214
716126
4700
che hanno donato il loro DNA
per la ricerca sulla schizofrenia.
per la ricerca sulla schizofrenia.
È risaputo da molti anni
12:14
It had been known for several years
215
722406
2096
che la più grande influenza
del genoma umano
del genoma umano
12:16
that the human genome's largest influence
on risk of schizophrenia
on risk of schizophrenia
216
724526
4111
sul rischio di schizofrenia
deriva da una parte del genoma
12:20
comes from a part of the genome
217
728661
1802
12:22
that encodes many of the molecules
in our immune system.
in our immune system.
218
730487
3344
che codifica molte molecole
nel nostro sistema immunitario.
nel nostro sistema immunitario.
12:25
But it wasn't clear which gene
was responsible.
was responsible.
219
733855
3034
Ma non era chiaro quale fosse
il gene responsabile.
il gene responsabile.
12:29
A scientist in my lab developed
a new way to analyze DNA with computers,
a new way to analyze DNA with computers,
220
737746
4040
Uno dei miei scienziati ha sviluppato
un nuovo modo per analizzare il DNA
un nuovo modo per analizzare il DNA
e ha scoperto qualcosa di sorprendente.
12:33
and he discovered something
very surprising.
very surprising.
221
741810
3095
12:36
He found that a gene called
"complement component 4" --
"complement component 4" --
222
744929
3251
Ha visto che il gene
"componente complementare 4",
"componente complementare 4",
12:40
it's called "C4" for short --
223
748204
1799
chiamato "C4" in breve,
12:43
comes in dozens of different forms
in different people's genomes,
in different people's genomes,
224
751036
3889
si presenta in decine di forme diverse
nei genomi di varie persone
nei genomi di varie persone
12:46
and these different forms
make different amounts
make different amounts
225
754949
3197
e queste forme differenti
formano quantità diverse
formano quantità diverse
12:50
of C4 protein in our brains.
226
758170
2242
della proteina C4 nei nostri cervelli.
12:52
And he found that the more
C4 protein our genes make,
C4 protein our genes make,
227
760957
3985
E ha scoperto che più proteina C4
creano i nostri geni,
creano i nostri geni,
più aumenta il rischio di schizofrenia.
12:56
the greater our risk for schizophrenia.
228
764966
2112
12:59
Now, C4 is still just one risk factor
in a complex system.
in a complex system.
229
767919
4907
Ora, C4 è solo un fattore di rischio
in un sistema complesso.
in un sistema complesso.
13:04
This isn't big B,
230
772850
1989
Non è la grande B,
13:06
but it's an insight about
a molecule that matters.
a molecule that matters.
231
774863
3557
ma un'informazione importante
su una molecola.
su una molecola.
Proteine complementari come C4
si conoscevano da tempo
si conoscevano da tempo
13:11
Complement proteins like C4
were known for a long time
were known for a long time
232
779492
3637
per i loro ruolo nel sistema immunitario,
13:15
for their roles in the immune system,
233
783153
1953
dove agiscono come una sorta
di molecola Post-it
di molecola Post-it
13:17
where they act as a kind of
molecular Post-it note
molecular Post-it note
234
785130
2778
13:19
that says, "Eat me."
235
787932
1580
che dice: "Mangiami".
13:22
And that Post-it note
gets put on lots of debris
gets put on lots of debris
236
790475
2667
E quel Post-it è posizionato
su molti detriti
su molti detriti
13:25
and dead cells in our bodies
237
793166
2357
e cellule morte nel nostro corpo
13:27
and invites immune cells
to eliminate them.
to eliminate them.
238
795547
2490
e invita le cellule immuni
ad eliminarle.
ad eliminarle.
Ma due miei colleghi hanno scoperto
che la nota C4
che la nota C4
13:30
But two colleagues of mine found
that the C4 Post-it note
that the C4 Post-it note
239
798779
3539
si posiziona anche
sulle sinapsi nel cervello
sulle sinapsi nel cervello
13:35
also gets put on synapses in the brain
240
803183
3298
e suggerisce la loro eliminazione.
13:38
and prompts their elimination.
241
806505
1864
La creazione ed eliminazione di sinapsi
sono una parte normale
sono una parte normale
13:41
Now, the creation and elimination
of synapses is a normal part
of synapses is a normal part
242
809154
3266
dello sviluppo umano e dell'apprendimento.
13:44
of human development and learning.
243
812444
1854
13:46
Our brains create and eliminate
synapses all the time.
synapses all the time.
244
814322
2921
Il nostro cervello
crea ed elimina sinapsi continuamente.
crea ed elimina sinapsi continuamente.
13:49
But our genetic results suggest
that in schizophrenia,
that in schizophrenia,
245
817921
2960
Ma i risultati genetici dimostrano
che nella schizofrenia
che nella schizofrenia
il processo di eliminazione
può andare in sovraccarico.
può andare in sovraccarico.
13:52
the elimination process
may go into overdrive.
may go into overdrive.
246
820905
3233
13:57
Scientists at many drug companies tell me
they're excited about this discovery,
they're excited about this discovery,
247
825185
3929
Scienziati di molte aziende farmaceutiche
sono eccitati di questa scoperta
sono eccitati di questa scoperta
14:01
because they've been working
on complement proteins for years
on complement proteins for years
248
829138
3239
perché lavorano da tempo
sulle proteine complementari
sulle proteine complementari
14:04
in the immune system,
249
832401
1540
nel sistema immunitario
e hanno imparato molto su come funzionano.
14:05
and they've learned a lot
about how they work.
about how they work.
250
833965
2206
Hanno anche sviluppato molecole
che interferiscono con queste proteine
che interferiscono con queste proteine
14:08
They've even developed molecules
that interfere with complement proteins,
that interfere with complement proteins,
251
836885
3894
14:12
and they're starting to test them
in the brain as well as the immune system.
in the brain as well as the immune system.
252
840803
3607
e le stanno testando sia nel cervello
che nel sistema immunitario.
che nel sistema immunitario.
Forse è un cammino verso un farmaco
che potrebbe risolvere la causa principale
che potrebbe risolvere la causa principale
14:17
It's potentially a path toward a drug
that might address a root cause
that might address a root cause
253
845124
4721
più che un sintomo individuale,
14:21
rather than an individual symptom,
254
849869
2649
e speriamo vivamente che questo lavoro
di molti anni molti scienziati
di molti anni molti scienziati
14:24
and we hope very much that this work
by many scientists over many years
by many scientists over many years
255
852542
4048
14:28
will be successful.
256
856614
1152
sarà un successo.
14:31
But C4 is just one example
257
859689
3014
Ma C4 è solo un esempio del potenziale
14:34
of the potential for data-driven
scientific approaches
scientific approaches
258
862727
3112
per gli approcci scientifici
basati su dati
basati su dati
14:37
to open new fronts on medical problems
that are centuries old.
that are centuries old.
259
865863
3903
per aprire nuove frontiere
su problemi medici che esistono da secoli.
su problemi medici che esistono da secoli.
14:42
There are hundreds of places
in our genomes
in our genomes
260
870144
2745
Ci sono centinaia di posti
nei nostri genomi
nei nostri genomi
14:44
that shape risk for brain illnesses,
261
872913
2585
che creano rischi di disturbi mentali
e ognuno potrebbe condurci
ad una nuova visione molecolare
ad una nuova visione molecolare
14:47
and any one of them could lead us
to the next molecular insight
to the next molecular insight
262
875522
4066
14:51
about a molecule that matters.
263
879612
2020
su una molecola fondamentale.
14:53
And there are hundreds of cell types that
use these genes in different combinations.
use these genes in different combinations.
264
881656
3987
E ci sono centinaia di cellule
che usano questi geni
in varie combinazioni.
in varie combinazioni.
Poiché noi ed altri lavoriamo per creare
14:57
As we and other scientists
work to generate
work to generate
265
885667
2069
il resto dei dati necessari
14:59
the rest of the data that's needed
266
887760
2069
e per imparare quanto più possibile
da questi dati,
da questi dati,
15:01
and to learn all that we can
from that data,
from that data,
267
889853
2393
15:04
we hope to open many more new fronts.
268
892270
2403
speriamo di aprire molte altre frontiere.
La genetica e le analisi cellulari
sono solo due modi
sono solo due modi
15:08
Genetics and single-cell analysis
are just two ways
are just two ways
269
896483
5079
15:13
of trying to turn the brain
into a big data problem.
into a big data problem.
270
901586
3767
per cercare di trasformare il cervello
in un grande problema di dati.
in un grande problema di dati.
15:18
There is so much more we can do.
271
906424
2159
Possiamo fare molto di più.
15:21
Scientists in my lab
are creating a technology
are creating a technology
272
909235
3074
Gli scienziati del mio laboratorio
stanno creando una tecnologia
stanno creando una tecnologia
per mappare velocemente
le giunzioni sinaptiche nel cervello
le giunzioni sinaptiche nel cervello
15:24
for quickly mapping the synaptic
connections in the brain
connections in the brain
273
912333
3196
15:27
to tell which neurons are talking
to which other neurons
to which other neurons
274
915553
2938
per stabilire quali neuroni
stanno comunicando tra loro
stanno comunicando tra loro
15:30
and how that conversation changes
throughout life and during illness.
throughout life and during illness.
275
918515
3996
e come cambia la comunicazione
durante la vita e la malattia.
durante la vita e la malattia.
15:35
And we're developing a way
to test in a single tube
to test in a single tube
276
923467
4520
Stiamo sviluppando un modo
per testare in una sola provetta
per testare in una sola provetta
15:40
how cells with hundreds
of different people's genomes
of different people's genomes
277
928011
2718
in che modo le cellule
con centinaia di diversi genomi umani
con centinaia di diversi genomi umani
15:42
respond differently to the same stimulus.
278
930753
2170
rispondono differentemente
agli stessi stimoli.
agli stessi stimoli.
15:46
These projects bring together
people with diverse backgrounds
people with diverse backgrounds
279
934248
4903
Questi progetti avvicinano persone
con diverse origini,
con diverse origini,
15:51
and training and interests --
280
939175
2493
formazioni e interessi --
15:53
biology, computers, chemistry,
math, statistics, engineering.
math, statistics, engineering.
281
941692
5877
biologia, informatica, chimica,
matematica, statistica, ingegneria.
matematica, statistica, ingegneria.
16:00
But the scientific possibilities
rally people with diverse interests
rally people with diverse interests
282
948205
4232
Ma le possibilità scientifiche
avvicinano persone con interessi diversi
avvicinano persone con interessi diversi
16:04
into working intensely together.
283
952461
2235
a lavorare insieme intensamente.
16:08
What's the future
that we could hope to create?
that we could hope to create?
284
956871
2551
Qual è il futuro
che speriamo di creare?
che speriamo di creare?
16:12
Consider cancer.
285
960267
1350
Consideriamo il cancro.
16:14
We've moved from an era of ignorance
about what causes cancer,
about what causes cancer,
286
962193
3922
Siamo passati da un'epoca di ignoranza
su cosa causa il cancro,
su cosa causa il cancro,
16:18
in which cancer was commonly ascribed
to personal psychological characteristics,
to personal psychological characteristics,
287
966139
6988
in cui veniva attribuito
a caratteristiche psicologiche personali,
a caratteristiche psicologiche personali,
16:26
to a modern molecular understanding
of the true biological causes of cancer.
of the true biological causes of cancer.
288
974238
5395
a una nuova conoscenza molecolare
delle vere cause biologiche del cancro.
delle vere cause biologiche del cancro.
16:32
That understanding today
leads to innovative medicine
leads to innovative medicine
289
980100
3074
Quella consapevolezza, oggi,
conduce ad una medicina innovativa
conduce ad una medicina innovativa
16:35
after innovative medicine,
290
983198
1696
a una ancora più innovativa,
16:36
and although there's still
so much work to do,
so much work to do,
291
984918
2839
e sebbene ci sia ancora da lavorarci,
16:39
we're already surrounded by people
who have been cured of cancers
who have been cured of cancers
292
987781
3394
siamo già circondati da persone
che sono guarite dal cancro
che sono guarite dal cancro
16:43
that were considered untreatable
a generation ago.
a generation ago.
293
991199
3269
considerato incurabile un secolo fa.
16:48
And millions of cancer survivors
like my sister
like my sister
294
996254
3376
E milioni di sopravvissuti,
come mia sorella
come mia sorella
16:51
find themselves with years of life
that they didn't take for granted
that they didn't take for granted
295
999654
4401
si ritrovano con anni di vita
che non davano per scontati
che non davano per scontati
16:56
and new opportunities
296
1004079
1769
e nuove opportunità
16:57
for work and joy and human connection.
297
1005872
3930
di lavoro, felicità e relazioni umane.
Questo è il futuro che vogliamo creare
per le malattie mentali.
per le malattie mentali.
17:03
That is the future that we are determined
to create around mental illness --
to create around mental illness --
298
1011358
4378
17:08
one of real understanding and empathy
299
1016581
4119
Un futuro di vera conoscenza ed empatia
17:12
and limitless possibility.
300
1020724
1816
e possibilità illimitate.
17:15
Thank you.
301
1023159
1190
Grazie.
(Applausi)
17:16
(Applause)
302
1024374
4062
ABOUT THE SPEAKER
Steve McCarroll - GeneticistSteve McCarroll is conducting groundbreaking research on the causes of mental illness.
Why you should listen
Steve McCarroll and the scientists in his lab use human genetics, molecular biology and engineering to create new ways of studying the human brain, reveal the ways in which genomes vary from person to person and discover the molecular and cellular processes that underlie brain illness. McCarroll and his team at Harvard have linked schizophrenia to specific gene variations that recruit immune molecules into "pruning" synapses in the brain, a discovery that is leading toward new ways of thinking about the biological basis of schizophrenia and new approaches for discovering medicines.
Prior to leading his lab, McCarroll earned his PhD in neuroscience at the University of California, San Francisco. He is also currently serving as Director of Genetics for the Broad Institute's Stanley Center for Psychiatric Research.
Steve McCarroll | Speaker | TED.com