15:03
TEDMED 2016

Sharon Terry: Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it

シャロン・テリー: 私の子供は科学的に解明されていない稀少疾患患者だった―私が研究すると決めるまでは

Filmed:

大学専属の修道女を辞めて専業主婦をしていたシャロン・テリーは、2人の幼い子どもたちが「弾力線維性仮性黄色腫(PXE)」という稀少疾患だと診断されたことがきっかけで、医学研究の世界に大きな旋風をもたらしました。この圧倒される講演の中で、テリーは夫と共に市民研究者となり、研究所で深夜まで研究してPXEの原因遺伝子を発見するとともに、研究者たちに生体サンプルを共有し協力し合う義務を確立したいきさつを語ります。

- Citizen biomedical researcher
Sharon Terry is developing ways for ordinary people to transform biomedical research and healthcare. Full bio

The best Christmas my children ever had
子どもたちにとって
最高のクリスマスは
00:12
was also the worst Christmas
my husband and I ever had.
私と夫にとって
最悪のクリスマスでした
00:15
Elizabeth, age seven,
エリザベスは7歳
00:19
and her brother, Ian, age five,
その弟のイアンは5歳
00:21
couldn't imagine why they were getting
everything they wanted for Christmas.
クリスマスに欲しいものが何でも貰える理由を
想像することなんてできません
00:24
The reason Santa was so generous
サンタさんが太っ腹だったのは
00:29
was because of something
my husband Pat and I knew
夫と私が何かを知ったからだなんて
00:32
and the kids couldn't comprehend.
子どもたちは分かっていませんでしたが
00:36
Something that we had just learned,
and it terrified us.
私たちは恐ろしい事実を知ったばかりで
戦々恐々としていたのです
00:38
This was 1994
それは1994年でした
00:43
and the story actually starts
a few years earlier.
一連の事態は数年前から
進行していました
00:45
For a couple of years I had noticed
a rash on the sides of Elizabeth's neck
私は数年前からエリザベスの首の脇に
発疹があることを知ってました
00:48
that looked like prickly heat.
見た目は あせも のようでした
00:54
For those same years,
my father and brother both died of cancer,
時を同じくして
私の父と兄ががんで亡くなったので
00:56
and I was probably
overanxious about illness.
きっと病気に対して
心配性になっていたのでしょう
01:01
The doctors assured us
there was nothing wrong
医師は「悪い所は無いので心配はいらない」と
01:05
and I shouldn't worry,
胸を張っていましたが
01:07
but I wasn't so sure.
私は確信できなかったのです
01:09
And so without a referral,
and paying out-of-pocket,
紹介状なしの自費診療でしたが
01:12
I took Elizabeth to a dermatologist.
エリザベスを皮膚科に連れて行きました
01:15
She was probably
just allergic to something,
きっとアレルギーなのだろうけど
01:18
but why did it appear
just on the sides of her neck, this rash?
なぜ首の両側だけに発疹が出るのだろう?
01:20
So it's two days before Christmas,
そして 1994年の
01:26
1994,
クリスマスの2日前
01:28
and the dermatologist
takes a quick look at her neck and says,
皮膚科医はエリザベスの首を
ちょっと見ただけで
01:31
"She has pseudoxanthoma elasticum."
「弾力線維性仮性黄色腫ですね」と
言ったのです
01:34
And then he shuts off the lights
and looks in her eyes.
それから 灯りを消して
目を診察しました
01:37
It turns out, by chance,
偶然にも
01:42
this dermatologist
also trained in ophthalmology.
その皮膚科医は眼科としての
訓練も受けていたのです
01:44
Our lucky day.
幸運でした
01:48
I am sick to my stomach.
吐き気がしました
01:51
"Oma?"
黄色"腫"ですって?
01:53
Oma's like melanoma, lymphoma --
腫ということは 悪性黒色腫に
リンパ腫に...
01:54
cancer.
がんってことだ
01:57
"Why are you looking
in her eyes for a skin rash?"
なぜ この医者は発疹なのに
目を診察しているの?
01:59
I scream and make no sound.
私は心の中で叫んでいました
02:03
So there it is.
ということで
02:06
Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,
エリザベスは
弾力線維性仮性黄色腫でした
02:08
PXE for short.
略してPXEです
02:13
Questions mix with fear
恐怖混じりの質問が
02:16
and erupt like bile in my throat.
胆汁のように噴出しました
02:19
Why are you looking in her eyes?
「なぜ 目を診察してるの?」
02:21
What do you know about this?
How do you know for sure?
「これについて何を知っているの?」
「どうして断定できるの?」
02:24
What is the prognosis?
「予後はどうなの?」
02:27
My training in pastoral counseling
did not prepare me for this.
修道女カウンセリングの研修をうけていても
これには準備ができていませんでした
02:30
Dr. Bercovitch tells us
everything he knows about PXE.
ベルコビッチ先生はPXEについて
知ってることをすべて話してくれました
02:35
It's a rare genetic disorder,
「これは稀な遺伝子疾患です」
02:40
it's systemic,
「全身疾患です」
02:43
it's a slowly progressing,
premature aging disease.
「ゆっくり進行する早期老化症です」
02:46
It causes loose wrinkly skin
in the flexor areas.
「屈筋部分の皮膚に
たるんだシワができます」
02:50
It causes legal blindness,
「加齢黄斑変性と同様に
02:55
like macular degeneration,
視覚障がい者になります」
02:57
and a host of cardiovascular problems.
「心血管障害を引き起こします」
02:59
Little is known about this disease,
「まだ 知見は少なく
03:03
and some people die in their 30s,
その時点での報告によれば
03:06
say some of the reports at the time.
30歳台で亡くなる人もいます」
03:09
He then just glances at our son and says,
それから皮膚医は息子の方を
チラッと見てこう言いました
03:13
"He has it, too."
「この子もそうです」
03:18
We want to flee
back to the land of normal.
かつての日常に引き返したい
03:21
Two days after Christmas,
クリスマスの2日後
03:30
researchers come
from a university in Boston,
ボストンのある大学から研究者が来て
03:32
and they take blood
from us and our children
原因遺伝子発見に焦点をあてた
研究プロジェクト用に
03:35
for a research project
focused on finding the gene.
私たちと子どもたちの採血をしました
03:37
A few days later,
数日後
03:41
researchers come
from a medical center in New York
ニューヨークのあるメディカルセンターから
研究者が来て
03:42
and say they want blood, too.
その人たちも採血したがりました
03:45
"These are children.
「この子たちは
03:47
They're five and seven years old.
まだ 5歳と7歳なの
03:49
Don't make them face the needle twice.
2度も針を刺さないでちょうだい」
03:51
Go and get your share
from the other researchers."
「もう一人の研究者に血液を分けてもらって」
03:54
They laugh, incredulous.
彼らは 信じがたいとでも言うように
03:58
"Share?"
「共有するですって?」
04:00
It is then that we learn that there
is little sharing in biomedical research.
その瞬間 医学研究に
共有なんて無いと理解したのです
04:03
This moment, more than any other,
そう気付いた まさにその時
04:08
lit a fire beneath my husband Pat and me.
私と夫は一念発起しました
04:11
Pat and I went to a medical school library
私たちは ある医学部の図書館にいき
04:15
and we copied every article
we could find on PXE.
見つかる限りの
PXEに関する論文をコピーしました
04:17
We didn't understand a thing.
全く理解できませんでしたが
04:21
We bought medical dictionaries
and scientific textbooks
医学辞書と科学の教科書を買い
04:24
and read everything
we could get our hands on.
入手できたものは全て読みました
04:27
And though we still didn't understand,
それでも まだ理解できませんでしたが
04:30
we could see patterns,
概略は分かりました
04:32
and it became quickly
apparent within a month
そして1か月も経たないうちに
PXEを解明するための系統的取り組みが
04:34
that there was no systematic effort
to understand PXE.
されてこなかったことが
ハッキリしたのです
04:37
In addition,
そのうえ
04:43
the lack of sharing
that we experienced was pervasive.
私たちが経験したように
独占行為が横行していたのです
04:44
Researchers competed with each other
研究者たちは競争しあっていました
04:48
because the ecosystem
was designed to reward competition
そもそも 医学研究システムの成り立ちが
患者の苦痛を減らす目的ではなく
04:51
rather than to alleviate suffering.
競争を褒章するものだったのです
04:56
We realized that we would have to do
work on this condition ourselves
私たちや似た境遇の患者たちのために
解決策を見出すために
04:59
to find solutions
for ourselves and others like us.
私たち自身で この状況に
対処しなければならないと悟りました
05:04
But we faced two major barriers.
しかし 2つの巨大な壁が
立ちはだかっていました
05:09
The first one:
1つ目は
05:11
Pat and I have no science background.
私も夫も科学者としての背景がないことです
05:13
At the time, he's the manager
of a construction company,
当時の夫は建設会社の管理職で
05:16
and I'm a former college chaplain
stay-at-home mom --
私は大学専属修道女を辞めて専業主婦でした
05:20
hardly the backgrounds
to take the research world by storm.
研究の世界を嵐に巻き込むなんて
ありえそうもない経歴です
05:24
The second barrier:
2つ目の壁は
05:29
researchers don't share.
研究者が共有しないことです
05:32
People told us you can't herd cats.
猫の群れを従えるなんて不可能だと
みんなに言われましたが
05:35
Well, yes you can if you move their food.
餌をちらつかせれば
できますとも
05:38
(Laughter)
(笑)
05:42
(Applause)
(拍手)
05:45
DNA and clinical data is the food.
DNAと臨床データは餌です
05:49
So we would collect blood
and medical histories,
私たちは血液と家族歴を集め
05:52
and require that all scientists
using these resources
研究者たちに こう要求しました
05:56
would share results with each other
and with the people who donated.
「この研究試料を使ってもいいが
結果を互いにも提供者にも共有すること」
05:59
Well before the internet
was in common use,
インターネットが普及するよりずっと前に
06:05
Pat and I established PXE International,
私と夫は PXE Internationalを
創設しました
06:07
a nonprofit dedicated to initiating
research and conducting it on PXE
PXEに関する研究を
企画し推進する非営利団体です
06:10
and also supporting
individuals with the disease.
患者さん個人へのサポートも行います
06:15
Using traditional media,
従来のメディアを利用して
06:19
we garnered around
100-150 people around the world
血液や生体組織や病歴や医療記録の
06:21
who we asked,
提供を呼びかけ
06:25
would you give us your blood,
your tissue, your medical histories,
100-150名の患者のものを
06:26
your medical records?
世界中から集めました
06:30
And we brought all of that together.
それらを全部1つにまとめました
06:32
We quickly learned that this shared
resource was not going to be enough.
研究材料を共有する方法だけでは
不十分だとすぐに気付き
06:34
And so we decided we had
to do hardcore bench science --
本格的に科学実験をすることにしたのです
06:39
hardcore research.
本格的な研究です
06:45
So we borrowed bench space
at a lab at Harvard.
ハーバード大学の
実験室スペースを借りました
06:47
A wonderful neighbor
came a couple times a week
とても親切な近所の人が
週に2、3回
06:50
and sat with the kids from 8pm to 2am
夜8時から深夜2時まで
子どものシッターに来てくれたので
06:53
while Pat and I extracted DNA,
その間に夫と私はDNAを抽出し
06:57
ran and scored gels
電気泳動をして
06:59
and searched for the gene.
病因遺伝子を探しました
07:01
Generous postdocs
tutored us as we went along.
親切なあるポスドクが
実験指導をしてくれました
07:03
Within a few years, we found the gene.
私たちは数年の内に
病因遺伝子を発見しました
07:06
We patented it so that
it would be freely available.
誰でも自由に使えるよう
特許を取得しました
07:09
We created a diagnostic test.
私たちは診断キットも作成しました
07:12
We put together a research consortium.
一緒に研究コンソーシアムも開催しました
07:14
We held research meetings
and opened a center of excellence.
研究会も開催して
中核的な研究拠点も設置しました
07:17
We found more than 4,000 people
around the world who had PXE,
4000人以上のPXE患者を
世界中で見つけ出して
07:21
and held patient meetings
患者会を開催し
07:26
and did clinical trials and studies.
治験や医学研究を行ないました
07:28
Through all this,
その間 ずっと
07:32
we lived with fear.
恐怖と共に生きていました
07:34
Fear of the disease
breathing down our neck
常に病気への恐怖が
07:37
while the clock ticked.
身近にありました
07:41
Fear of researchers,
研究者への恐怖もです
07:43
so well credentialed and positioned
in a world made for them.
研究者のために作られた世界で
経歴を重ね地位を固めた人たちです
07:46
Fear that we were making
the wrong choices.
間違った選択を
しているかもしれないという恐怖
07:50
Fear that the naysayers were right
否定派の方が正しく
07:54
and the cats would simply find a new food.
猫が新しい餌を見つけるだけだろうという
恐怖もありました
07:56
But greater than all these fears
was our drive to make a difference
しかし 子どもたちや
出会った人たちのために
08:00
for our kids and for all those
we had met along the way.
状況を改善したいという意欲のほうが
その全ての恐怖に勝っていたのです
08:04
And very quickly,
すぐに
08:08
we also realized what we
were doing for one disease,
この1種類の病気のための活動は
08:09
we should do for all diseases.
全種類の病気にも
行なうべきだと気付いたので
08:12
We joined with, and I eventually led,
Genetic Alliance に加入し
08:16
Genetic Alliance --
後にリーダーとなりました
08:18
a network of health advocacy,
医療提言と患者支援と
研究と医療機関を
08:19
patient advocacy,
つないでいく
08:21
research and health organizations.
ネットワークです
08:22
We built scalable
and extensible resources,
バイオバンク、登録システム
支援案内など
08:25
like biobanks and registries
and directories of support
全疾患のための
大規模化可能で拡張性のある仕組みを
08:27
for all diseases.
作りあげました
08:30
And as I learned about all those diseases
and all those disease communities,
それらの疾患と病気のコミュニティについて
広く知った時
08:32
I realized that there were
two secrets in health care
私に大きな影響を与えている
2つの医療の秘密に
08:36
that were impacting me greatly.
気が付いたのです
08:39
The first:
1つ目は
08:42
there are no ready answers
for people like my kids
私の子どもたちや
共に活動している人たちにとって
08:43
or all the people I was working with,
ありふれた病状であろうが
稀な病状であろうが
08:47
whether common or rare conditions.
出来合いの答えは無いということです
08:49
And the second secret:
2つ目に
08:51
the answers lie in all of us together,
その答えは私たち全員が
持っているということです
08:53
donating our data,
データや生体サンプルや
08:57
our biological samples
究極的には私たち自身を
09:00
and ultimately ourselves.
提供するのです
09:02
There is a small
groundswell of individuals
これを変えようと個人で
09:06
who are working to change this.
活動している人たちがいます
09:09
Citizen scientists, activists, hacks
市民科学者が
活動家が 技術者が
09:12
who are using crowdsourcing,
do-it-yourself science
クラウドソーシングを使って
手作りの科学を行ない
09:15
are changing the game.
この仕組みを変えました
09:18
Even President Obama
and Vice President Biden
オバマ大統領と
バイデン副大統領でさえ
09:20
are evangelists for the idea
国民が手を取り合って
09:24
that people should be
partners in research.
研究すべきだという考えを
推奨しているのです
09:26
This is a founding principle
of our organization.
これが この組織を作った理由です
09:29
Sure, it's really hard
医学手技や治療法を
09:32
to discover and develop
interventions and therapies.
見つけ出し発展させるのは
もちろん大変でした
09:35
The science is hard,
科学としては高度であり
09:39
the regulatory regime is difficult.
法的規制にも手こずります
09:41
There are a lot of stakeholders
with lots of interests
大いに興味を持ってくれる
利害関係者は沢山いるのですが
09:44
and misaligned incentives
like publishing, promotion and tenure.
論文発表や 昇進や 終身職獲得など
動機づけは一枚岩ではありません
09:48
I don't fault scientists
for following this path,
そういう目標を持つ科学者を
非難したくはありませんが
09:53
but I challenge them and us
to do this differently.
私は科学者と私たち自身に対して
違う方法を選ぼうと訴えます
09:56
To recognize that people
are at the center.
患者が中心だと気付かせるためです
10:00
Genetic Alliance has experimented
Genetic Allianceは
10:05
in what it will take
to transform these crusty systems.
この強固なシステムを
変えようとしてきました
10:07
Our goal is to work without boundaries.
目標は職種を越えた活動です
10:12
That sounds abstract,
but for us it's quite practical.
これは抽象的に聞こえますが
私たちにとっては現実的です
10:15
When we're frustrated
that entities won't share data --
各研究所がデータを
共有しないことに不満があった時は
10:21
data that comes from people who gave
their energy, their time, their blood
データは患者のエネルギーや
時間や血液や
10:25
and even their tears --
時には涙から得たものですからね―
10:30
we need to stop and ask,
中断させて尋ねる必要があります
10:32
"How is it true that we
could share, but we aren't?"
「実際には共有できるのに
そうしないのは何故ですか?」
10:34
We're part of this system, too.
私たちも
そのシステムの一部です
10:37
How do we make it
so that people can share ideas freely?
どうすればアイデアを
自由に共有できるかしら?
10:42
So that people can take risks
and move closer to one another?
そうすればお互いにリスクを負って
仲良くなれるかしら?
10:47
This leads to a dissolving
of us versus them,
このことが「私たちと彼ら」という
対立関係を緩和しました
10:53
not only for organizations
but also for individuals.
組織としてだけでなく
個人としてもです
10:56
If I'm going to ask
organizations or individuals
私が組織にも個人にも
これを標準にする努力をしてほしいと
11:00
to strive for these standards,
要求したら
11:04
then I too need to explore
my own being and my practices.
私も自身の存在と生き方を
探る必要があります
11:06
If I'm going to ask clinicians
and researchers and administrators
医師たちにも研究者たちにも
管理部門にも
11:12
to take risks,
リスクを負うように頼むときには
11:15
then I, Sharon,
need to take risks as well.
私も同様にリスクを負わなければなりません
11:17
I need to face my personal fears.
私は自分の個人的な恐怖と
向き合う必要があります
11:20
My fear of not having enough impact.
十分な影響を与えられないという恐怖
11:24
My fear of not leading well.
うまく先導できないという恐怖
11:29
My fear of not being enough.
力不足なのではないかという恐怖
11:33
Just before they entered their teens,
our kids stopped us in our tracks
子どもたちは10歳を過ぎてすぐ
その流れを断ち切ってくれました
11:38
and said, "You have to stop worrying
about making a difference,
「変化を起こすことや
影響を与えることを
11:42
making an impact,
心配するのはもうやめて
11:46
and instead, like us,
learn to live with disease
その代わりに私たちみたいに
病気と戦うんじゃなくて
11:47
rather than fight it."
病気と共に生きることを学んで」
11:51
I have to ask,
私が自問すべきは
11:56
where does all my fear come from?
自分の恐怖が一体
どこから来るかということです
11:57
The kids' declaration
shines a spotlight on that fear.
この子どもたちの発言が
恐怖を明るく照らしました
12:01
It arises from a bedrock of love.
それは深い愛の底から
湧き上がってきたものです
12:05
I love Elizabeth and Ian.
私はエリザベスとイアンを愛しています
12:09
I love people with PXE.
PXEを持つ人たちも愛しています
12:14
I love people with any disease.
どんな病気を持つ人たちも愛しています
12:17
I love people.
私は人間が好きなのです
12:20
Some of my colleagues have discovered
that it is not death we fear,
ある同僚が発見したのは
これは死への恐れではなく
12:24
it is the enormity of our loving.
愛することの途方もない大きさです
12:29
This expansive love opens me to great pain
この広々とした愛は
損失に直面した時
12:32
as I face loss.
私を大きな苦悩に曝します
12:37
As I discover my fear,
私にとっての恐怖がはっきりした時
12:41
I discover that I
私にも周囲のみんなも
12:44
and all those around me
無限の愛があることを
12:45
have boundless capacity for love.
知りました
12:47
And I also discover
それから
12:53
as I move into this fear,
この恐怖に足を踏み入れると
12:56
that I can learn many new things
沢山の新たなことを学び
12:59
and find paths
回復と健康の中心にあるものと同時に
13:01
to things like practical solutions
実用的な解決策などを
13:04
as well as the core of healing and health.
見つけられることに気がついたのです
13:08
I don't fear fear the way I used to.
今は以前のように「恐怖」を怖がりません
13:15
In fact lately, with enormous support
from all my fellow journeyers,
最近では活動の仲間からの
多大な援助のおかげで
13:20
I notice that it's not a warning
the way it used to be.
恐怖を以前のように警告として
受け止めることがなくなりました
13:25
I notice that instead,
それは前に進むことへの
13:30
it's an invitation to go forward
招待状だったのです
13:32
because in it lies love
and the path to greater love.
そこには愛があり
より大きな愛へと続いていたのですから
13:34
If I turn with gentle curiosity
toward that fear,
その恐怖にそっと目を向けると
13:39
I find enormous wealth
within myself and others
自分自身にも他の人にも
巨大な富があることを見つけ
13:44
and the ability to step into challenges
that I never thought I could.
できると思わなかった挑戦に
足を踏み込む力を見つけます
13:49
My kids are ahead of me
on that path still.
子どもたちはその道を
私より先に進んでいます
13:54
At ages 29 and 27,
子どもたちは29歳と27歳になり
13:58
they declare they are happy and healthy
皮膚と目と動脈には
PXEの症状があるけれども
14:00
despite having manifestations of PXE
in their skin and eyes and arteries.
幸せで健康だと
ハッキリ言いました
14:02
And so I invite you, us, we,
ですから 私は皆さんと私たちを
14:09
to turn toward our fear;
恐怖に向けてご招待します
14:12
to embrace the things that scare us
私たちに恐怖を抱かせるものを受け入れて
14:14
and find the love at the center.
その中心に愛があることに気づいてください
14:17
We'll not only find ourselves there
自分のことを取り戻せるだけではなく
14:19
but we'll also be able
to step into the shoes of those we fear
恐怖を与える物や
私たちを恐れる物の立場を知るのです
14:21
and those who fear us.
恐怖を与える物や
私たちを恐れる物の立場を知るのです
14:25
If we breathe into that fear
その恐怖に耳を傾け
私たちに反対するシステムや人々に
14:27
and are vulnerable with the systems
and people who challenge us,
自分たちが弱者であることを曝せば
14:30
our power as changemakers
grows exponentially.
挑戦者としての私たちのパワーは
急激に増加します
14:35
And when we realize
内面へ働きかけることは
14:40
that working on our inner life
is working on our outer life
外側にも働きかけることであり
外の活動は内の活動だと
14:41
and outer work is inner work,
気が付く時
14:45
we get down to what is real
真実であるものに到達し
14:48
and shit gets done.
それを成し遂げられます
14:50
(Laughter)
(笑)
14:51
There is no limit
to what we can accomplish together.
共に達成できるものは無限です
14:53
Thank you.
ありがとうございました
14:57
(Applause)
(拍手)
14:58
Translated by Tamami Inoue
Reviewed by Masaki Yanagishita

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About the Speaker:

Sharon Terry - Citizen biomedical researcher
Sharon Terry is developing ways for ordinary people to transform biomedical research and healthcare.

Why you should listen
Former college chaplain and Ashoka Fellow Sharon Terry is President and CEO of Genetic Alliance, a network of more than 10,000 organizations. She's the founding CEO of PXE International, a research advocacy organization for the genetic condition pseudoxanthoma elasticum (PXE), which affects Terry's two adult children. She has taken citizen science (discovering the gene for PXE, developing a diagnostic test, conducting clinical trials) to a national and international arena and is developing participant-centric pathways for ordinary people to transform biomedical research and healthcare. She serves in leadership roles for many collaborations focused on productively disrupting research and policy. Terry led the coalition that fought for the passage of the Genetic Information Nondiscrimination Act. In her spare time, she enjoys traveling and paragliding with her husband.
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Sharon Terry | Speaker | TED.com