TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
ویندی چانگ: اوتیسم - آنچه ما می دانیم (و آنچه هنوز نمی دانیم)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
در این بحث واقعی، متخصص ژنتیک ویندی چانگ آنچه که ما درباره طیف اختلال اوتیسم می دانیم را به اشتراک میگذارد - به عنوان مثال، اوتیسم چندین عامل دارد، شاید عوامل به هم پیوسته ای باعث آن می شود.
فراتر از نگرانی و توجه که تشخیص بیماری را احاطه کرده چانگ و تیمش به آنچه که ما از طریق مطالعات ،درمان و گوش دادن دقیق یاد گرفتیم ایم ، نگاه می کنند.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
چرا؟
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"چرا؟" پرسشی ست
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
که پدرها و مادرها از من همواره می پرسند.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"چرا فرزندم به بیماری اوتیسم دچار شد؟"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
و به عنوان یک متخصص اطفال، متخصص ژنتیک و محقق
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
سعی می کنیم که پاسخی برای این پرسش داشته باشم.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
اما اوتیسم یک وضعیت واحد ندارد.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
در واقع طیفی از ناهنجاریها و اختلالات هست،
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
یک طیف در حرکت و تغییر است، بطور مثال،
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
برای جاستین،پسری ۱۳ ساله
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
مشکل تکلم داشتن است، کسی که نمی تواند صحبت کند،
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
او از آی پد برای
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
انتخاب تصاویری جهت ارتباط برقرار کردن
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
در مورد افکارش و نگرانی هایش استفاده می کند،
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
پسر بچه کوچکی که هنگام ناراحتی،
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
شروع به تکان خوردن می کند،
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
و در نهایت، هنگامی که به اندازه کافی ناراحت شد
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
سرش را محکم به نقطه ای می کوبد
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
بطوری که سرش می شکافد و نیاز به بخیه پیدا می کند.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
همین تشخیصها از اوتیسم هر چند
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
درباره گبریل نیز صدق می کند.
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
پسر سیزده ساله دیگری
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
که مجموعه ای از چالشهای بسیار متفاوت را داراست.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
در واقع او بطرز فوق العاده ای استعداد ریاضی دارد.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
می تواند عدد سه رقمی را در سه رقمی
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
در سرش به راحتی ضرب کند
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
با این حال هنگامی که سعی می کند که گفتگو کند
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
مشکل بسیار بزرگی دارد.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
او در چشمان دیگران نگاه نمی کند و تماس چشمی برقرار نمی کند.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
او مشکل دارد که گفتگو را شروع کند،
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
احساس بی دست و پایی می کند،
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
و هنگامی که عصبی می شود،
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
خاموش و ساکت می شود.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
با این حال هر دو این پسران
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
طیف اختلالات اوتیسم مشابهی دارند.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
یکی از چیزهایی که ما را نگران می کند
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
این است که آیا واقعا
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
اوتیسم یک بیماری واگیردار است.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
این روزها از هر ۸۸ کودک
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
یکی از آنها به اوتیسم مبتلا است،
01:45
and the question is,
40
93861
1473
و پرسش این است که
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
چرا این نمودار بدین شکل است؟
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
آیا تعداد بطور چشمگیری
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
در طول زمان افزایش یافته است؟
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
یا این به خاطر این است که ما شروع به
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
برچسب زدن افراد به اوتیسم کردیم،
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
و به سادگی برای آنها تشخیص بیماری می دهیم
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
در حتالی که قبلا هم بودند
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
ولی به سادگی به آنها برچسب اوتیسمی زده نمی شد؟
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
در حقیقت، در اواخر دهه هشتاد و اوایل در نود
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
قانونی تصویب شد
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
که برای افراد افراد مبتلا به اوتیسم
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
دسترسی به منابع ومواد آموزشی خاص را
02:18
that would help them.
53
126291
1772
که بتواند به آنها کمک کند را تامین می کند.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
با این افزایش آگاهی ، پدرها و مادرها،
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
متخصصین کودکان، آموزگاران بیشتری
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
درباره تشخیص علائم اوتیسم فرا گرفتند.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
و در نتیجه این، افراد بیشتری مبتلا با این بیماری تشخیص داده شدند
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
و به منابعی که نیاز داشتند دسترسی پیدا کردند.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
علاوه بر آن، ما تعریفمان را با گذشت زمان تغییر دادیم،
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
خُب ما در واقع معنای اوتیسم را گسترده تر کردیم،
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
و که باعث افزایش
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
بیشتر شیوع این بیماری شد که الان می بینیم.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
پرسش بعدی که همه به دنبال آن هستند این است
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
که چه چیزی باعث اوتیسم می شود؟
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
و یک اشتباه رایج
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
این است که واکسن عامل اوتیسم هست.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
اما اجازه دهید خیلی روشن باشم:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
واکسن باعث اوتیسم نمی شود.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
( تشویق تماشاگران)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
در حقیقت، مطالعات پژوهشی
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
اشاره بر این دارد که
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
این مورد کاملا بی اعتبار است.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
در واقع مجله پزشکی لنسنت که این موضوع را منتشر کرده بود
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
در این مورد عقب نشینی کرد و
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
نویسنده آن دکتر ی بود
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
که پروانه پزشکی او لغو شد.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
( تشویق تماشاگران)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
موسسات درمانی،
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
مراکز کنترل بیماری،
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
بارها و بارها در این مورد بررسی و تحقیق می کنند
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
و هیچ شاهد معتبری
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
که نشان دهند آن باشد که واکسن عامل اوتیسم است را نیافته اند.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
بیشتر از آن،
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
یکی از مواد واکسن ها،
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
چیزی به نام تیمرسول است،
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
که گمان شد شاید عامل اوتیسم باشد.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
که از واکسن ها در سال
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
۱۹۹۲ خارج شد،
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
و ما می بینیم که واقعا هیچ تاثیری
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
بر شیوع بیماری اوتیسم نداشته است.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
خُب دوباره می گویم، هیچ شاهدی
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
بر اینکه این پاسخ باشد نیست.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
بنابراین پرسش هنوز باقی است، چه عاملی باعث اوتیسم می شود؟
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
در حقیقت، شاید یک پاسخ منفرد برای آن نباشد.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
از آنجا که اوتیسم یک طیف دارد،
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
طیفی از عوامل هست
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
طیفی از علل.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
بر اساس اطلاعات اپیدمیولوژیک ،
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
ما می دانیم که یکی از این عوامل،
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
و یا یکی از وابستگی های مربوط به آن
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
افزایش سن پدران است.
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
با افزایش سن پدر
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
در زمان لقاح
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
علاوه بر آن، دوره بحرانی و آسیب پذیر
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
دیگر در رشد جنین
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
هنگام بارداری مادر است.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
در این دوره، هنگامی که مغز
جنین در حال رشد است،
جنین در حال رشد است،
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
می دانیم که اگر در معرض عوامل قرار گیرد
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
در واقع می تواند خطر مبتلا به اوتیسم را افزایش دهد.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
بطور خاص، یک نوع دارو وجود دارد، واپریک اسید،
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
که مادران مبتلا به صرع گاهی از آن استفاده می کنند،
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
ما میدانیم که خطر اوتیسم را افزایش می دهد.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
علاوه بر آن، برخی از عوامل عفونتها
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
میتواند سبب اوتیسم شود.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
و یکی از چیزهایی که قصد دارم
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
وقت زیادی را صرف آن کنم
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
ژنها هستند که می تواند عامل اوتیسم باشد.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
من بر روی ژن تمرکز می کنم زیرا ژنها
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
نتها عامل ایجاد ابتلا به اوتیسم نیستند
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
بلکه عاملی برای اوتیسم هست
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
که ما میتوانیم به آسانی آن را معنا کنیم
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
و بتوانیم بیولوژی را بهتر بشناسیم
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
و چگونگی کار مغز را بهتر بشناسیم
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
که بتوانیم استراتژی را بنا کنیم
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
که قادر باشد از آن ممانعت کند.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
با این حال یکی از عوامل ژنتیکی که ما نمیدانیم،
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
تفاوتی است که ما از لحاظ
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
نرینه و یا مادینه بودن می بینیم.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
مردان چهار برایر در مقایسه با زنان
05:36
with autism,
130
324049
1102
بیشتر اوتیسم دارند،
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
و ما واقعا نمی توانیم بفهمیم که عامل این چیست.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
یکی از روشهایی که ما می توانیم بفهمیم که
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
ژنتیک یک عامل است
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
نگاه کرد به چیزی به نام
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
میزان تطابق است.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
به زبان دیگر، اگر یک خواهر یا برادر اوتیسم داشته باشد،
05:51
what's the probability
137
339138
1487
احتمال اینکه
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
خواهر یا برادری دیگری از این خانواده اوتیسم داشته باشد چیست؟
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
ما می توانیم به نگاهی به
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
سه نوع خواهر برادر بکنیم:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
دوقلوهای همسان،
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
دوقلوهای که ۱۰۰ درصد ژن مشترک
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
در اطلاعات ژنیتکی شان دارند
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
و محیط رحمی مشترکی داشته اند،
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
در مقابل دوقلو های غیر همسان،
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
دوقلوهایی که در واقع پنجاه درصد
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
از اطلاعات ژنیتکی آنها
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
در مقتبل خواهر برادرهای معمولی
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
برادر- خواهر، خواهر - خواهر مشترک هستند،
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
همچنین ۵۰ درصد از اطلاعات ژنیتکی مشترک داشته باشند
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
با این حال محیط داخل رحم مشترک نداشته باشند.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
هنگامی که شما این میزان تطابق را در نظر می گیرید،
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
یکی از قابل توجهی که می بینید
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
این است در دوقلوهای همسان،
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
که میزان تطابق ۷۷ درصد است.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
هرچند که شایان ذکر است
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
که ۱۰۰ در صد نیست.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
اینطور نیست که ژنها همه عامل خط اوتیسم حساب شود،
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
بلکه آنها برای خیلی از خطرات به حساب می آیند،
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
زیرا هنگامی که به دوقلوهای غیر همسان نگاه می کنید،
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
این میزان تطابق تنها ۳۱ درصد است.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
از طرف دیگر، بین این دوقلوهای غیر همسان
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
و خواهرو برادرها تفاوت وجود دارد،
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
نشان می دهد با قرار گرفتند شرایط مشترک
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
برای دوقلوهای غیر همسان
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
شاید با سایر خواهر برادرانشان
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
ژن مشترک نداشته باشند.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
بنابراین این داده هایی را فراهم می کند
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
که نشان می دهد اوتیسم ژنیتیکی هست.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
بسیار خوب، این کدام ژن است؟
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
هنگامی که ما این را با شرایط دیگر مقایسه ی کنیم
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
که با آن آشنا هستیم،
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
چیزهایی مانند سرطان، بیمارهای قلبی، دیابت،
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
در حقیقت، ژنتیک نقش بسیار طولانی در اوتیسم دارند
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
تا اینکه در هر یک از این شرایط.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
اما با این حال به ما نمی گوید
که کدامیک از ژنها هستند.
که کدامیک از ژنها هستند.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
حتی به ما نمی گوید که در هر کودک،
07:26
is it one gene
178
434479
1661
آیا یک ژن
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
یا بطور بالقوه ترکیبی از ژنهاست؟
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
بنابراین در حقیقت، این در برخی افراد با اوتیسم،
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
این ژنیتکی است!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
این یک ژن واحد،
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
قدرتمند، ژن قالب است
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
که عامل اوتیسم می باشد.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
با این حال، در دیگر افراد،
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
این ژنتیکی است ،
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
که در واقع این ترکیبی از ژنهای
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
در بخشی از فرآیند رشد هستند
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
که در نهایت تعیین کننده خطر اوتیسم می باشند.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
لزوما ما در هر فرد خاص نمیدانیم
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
که کدام یک از این دو پاسخ است
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
تا جستجوی عمیق تری را شروع کنیم.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
پس پرسش این می شود،
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
چگونه می توانیم تشخیص دهیم
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
که دقیقا کدامیک از ژنها هستند.
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
اجازه دهید چیزی را نشان دهم
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
که ممکن است دقیقا
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
وضعیت یک فرد رانشان ندهد
08:13
they can have autism
199
481570
1724
آنها به دلیل ژنیتیکی
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
اوتیسم دارند
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
اما نه به دلیلی اینکه اوتیسم در خانواده موروثی است.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
دلیلش این است که در واقع در افراد خاصی
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
می توانند تغییر ژنیتیکی یا جهش ژنیتیکی داشته باشند
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
که توسط مادر
08:29
or from the father,
205
497794
1487
و یا پدر به آنها منتقل نشده باشد،
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
بلکه در واقع یک مورد جدید در آنهاست،
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
جهش ژنیتیکی که در
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
تخمک و یا اسپرم
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
در زمان لقاح صورت گرفته
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
اما نه به دلیل
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
انتقال از نسلی به نسل دیگر در یک خانواده.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
در این افراد ما می توانیم تدابیری را بکار گیریم
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
که این ژنها عامل اوتیسم شده اند
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
را پیدا و شناسایی کنیم.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
خُب در حقیقت، در بنیاد سایمون،
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
ما ۲٫۶۰۰ نفری اوتیسمی را
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
که در خانواده شان اوتیسم نداشتند را انتخاب کردیم،
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
و کودک، و پدر ها و مادر ها شان را انتخاب کردیم
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
و سعی کردیم که بفهمیم
09:04
what were those genes
220
532068
1619
کدام ژنها
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
عامل اوتیسم در این افراد بوده؟
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
برای انجام این کار، در واقع می بایستی بطور جامع
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
به تمامی اطلاعات ژنیتیکی این افراد نگاه می کردیم.
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
و مطمئن می شدیم که کدامیک از ژنها
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
بین پدر، مادر و کودک متفاوت بود.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
برای اینکار، عذر خواهی می کنم،
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
من باید ازاطلاعات از رد خارج شده
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
دایرالمعارفی جای ویکیپدیا استفاد کنم،
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
برای اینکه کمک کند تا وضعیتی
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
که ما از موجودی ژنها داشتیم را نشان دهم،
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
نیاز داشتیم که به حجم بینهایت بزرگی
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
از اطلاعات نگاه کنیم.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
اطلاعات ژنیتکی را
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
به ۴۶ مجموعه تقسیم بندی کردیم،
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
پس از اینکه این کار را کردیم، قادر بودیم
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
هر یک از این ۴۶ مجموعه را بررسی کنیم
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
زیرا در برخی از موارد اوتیسم،
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
در واقع یکی از مجموعه ها کم است.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
هر چند که ما باید اطلاعت ریز بیشتری دریافت می کردیم.
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
می بایستی این کتابها را باز می کردیم،
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
و در برخی از موارد، ژن تغییر کرده
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
مشکل تر بود.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
ممکن بود یک تک پاراگراف باشد
که کم بود،
که کم بود،
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
و یا حتی از این هم جزی تر،
10:03
a single letter,
245
591042
1692
یک تک حرف،
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
یکی از بین سه میلیارد حرف
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
که تغییر کرده بود، و تغییر یافته بود،
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
که با اینحال هنوز از لحاظ عملکرد مغز
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
و تاثیرات رفتاری
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
اثرات بسیار عمیقی دارد.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
با انجام این کار برای این خانواده ها،
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
ما قادر بودیم که بطور تقریبی
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
۲۵ درصد از افراد
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
که مشحص بود یکی از
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
عوامل قدرتمند ژنیتکی
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
که عامل اوتیسم در بین این خانواده ها بود را پیدا کنیم.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
از طرف دیگر، ۷۵ درصد
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
را هنوز ما نتوانستیم بفهمیم.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
هر چند با انجام اینکار
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
هنوز هم نقص داشت،
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
زیرا متوجه شدیم که
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
تنها یک ژن عامل اوتیسم نیست.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
در حقیقت، برآورد حاضر
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
نشان می دهد که بین ۲۰۰ تا ۴۰۰ ژن هستند
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
که عامل اوتیسم می باشند.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
و در بخشی از آن توضیح می دهد
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
که چرا ما یک طیف گسترده ای را
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
از تاثیرات اوتیسم می بینیم.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
گرچه ژنهای بسیار زیادی هستند،
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
اما برخی از شیوه های تغییر ژنها
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
به سادگی اتفاقی بین
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
۲۰۰ تا ۴۰۰ ژن نیستند،
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
بلکه در حقیقت آنها با همدیگر ترکیب می شوند.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
آنها در یک مسیر با هم ترکیب می شوند.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
آنها در یک شبکه با هم ترکیب می شوند
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
از لحاظ اینکه مغز چگونه عمل می کند
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
این قابل فهم می شود.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
ما رویکردی از پائین به بالا را شروع کردیم
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
که این ژنها ،
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
پروتئیها، مولوکول ها را شناسایی می کنیم
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
و اینکه چگونه اینها با یکدیگر کنش و واکنش دارند
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
تا یک عصب کار کند،
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
اینکه این عصبها چگونه با هم تعامل دارند
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
تا یک مدار کار کند را بفهمیم،
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
و بفهمیم که چگونه این مدارها کار می کنند
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
تا در هر دو حالت
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
فرد مبتلا به بیماری اوتیسم و فرد با ادراک عادی
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
رفتار آنها را کنترل کنند.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
اما تشخیص زود کلیدی برای ماست.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
توانایی در تشحیص
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
برای افرادی که مستعد این بیماری
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
در زمان معینی، پنجره ای است
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
که ما را قادر می سازد که آن را تغییر دهیم،
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
توانایی تاثیرگذاری بر
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
رشد و توسعه مغز بسیار مهم است.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
و افرادی مانند امی کلین Ami Klin روشی را ایجاد کردند
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
که بر روی نوزادان خیلی کوچک
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
نشانگر زیستی را استفاده می کنند
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
و در این مورد از طریق تماس چشمی و ردیابی چشمی
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
برای شناسایی نوزادان در معرض خطر.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
می تونید ببینید ،این نوزادان خاص
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
ارتباط چشمی خیلی خوبی با این زن برقرار می کنند
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
هنگامی که او ترانه "ایتسی بیتسی اسپایدر" را می خواند.
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
در حقیقت اوتیسم در این نوزادان رشد نخواهد کرد.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
ما می دانیم که این نوزادان از بیماری پاک هستند.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
از طرف دیگر، در این نوزاد
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
اوتیسم رشد خواهد کرد.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
میتوانید ببینیم که این کودک
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
ارتباط چشمی برقرار نمی کند.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
به جای اینکه چشمها تمرکز کنند
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
و ارتباط اجتماعی برقرار کنند
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
به دهان، بینی
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
و سایر جهات نگاه می کنند،
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
ولی نه ارتباط اجتماعی.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
توانایی انجام این کار در مقیاس بسیار گسترده،
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
داشتن نوزادن بر روی صفحه نمایش، همچنین داشتن کودکان مبتلا به اوتیسم بر روی صفحه نمایش،
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
از طریق راهی بسیار قوی و قابل اعتماد
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
می تواند کمک بزرگی باشد تا
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
بتوانیم در مراحل اولیه بیماری دخالت کنیم
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
و تاثیر بسیار بزرگی بگذاریم.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
چگونه می توانیم مداخله کنیم؟
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
احتمالا این ترکیبی از عوامل هست--
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
در برخی از افراد،
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
ما استفاده از دارو را امتحان می کنیم.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
در حقیقت، شناسایی ژنها برای اوتیسم
13:08
is important for us
326
776017
1526
برای ما اهمیت دارد
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
تا هدف دارو را در مغز شناسایی کنیم،
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
واینکه چه کارکنیم که بتوانیم تاثیری بر بیماری بگذاریم.
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
و مطمئن شویم که واقعا
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
چیزی است که ما برای اوتیسم نیاز داریم.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
اما این تنها پاسخ ما نخواهد بود.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
فراتر از دارو، ما استراتژی آموزشی
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
برای هر افراد مبتلا به اوتیسم خواهیم داشت،
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
برخی از آنها ارتباطاتشان کمی متفاوت است.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
و به شیوه ای متفاوت یاد می گیرند.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
فراگیری آنها از محیطشان به شکل متفاوتی است،
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
و ما نیاز داریم که آنها را به شیوه
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
متفاوتی آموزش دهیم که برای آنها مناسب ترین می باشد.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
و فراتر از این، در اینجا افراد بسیار زیادی هستند
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
که ایده های بسیار خوبی دارند
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
برای تکنولوژیهایی که میتوانیم استفاده کنیم.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
از دستگاههایی که ما میتوانیم برای آموزش مغز بکار گیریم
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
تا اینکه مغز کار آمدتر شود
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
و جبران مناطقی از مغز
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
که کمی مشکل دارند را بکند،
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
تا چیزهایی مانند عینک های گوگل.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
برای مثال، می توانید تصور کنید گابریل
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
با ناتوانی در روابط اجتماعی اش،
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
ممکن است که عینک گوگل را بزند
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
و با گوشی که در گوشش قرار می دهد
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
یک مربی بتواند به او کمک کند،
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
و قادر باشد به گابریل درباره گفتگو با دیگران کمک کند،
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
شروع گفتگو
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
و شاید یک روزی قادر باشد که
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
از دختری برای بیرون رفتن دعوت کند.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
همه این تکنولوژیهای جدید
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
فرصتهای فوق العاده ای را
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
برای تاثیر گذاری بر افراد
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
مبتلا به اوتیسم ارائه می دهند،
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
ولی با این حال ما راه بسیار طولانی در پیش رو داریم.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
تا آنجا که میدانیم،
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
چیزهای بسیار زیاد دیگری هست که نمیدانیم،
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
بنابراین من از همه شما
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
که می توانید به ما کمک کنید دعوت میکنم فکر کنید
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
چگونه این کار را بهتر می توان انجام داد،
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
به عنوان خرد جمعی جامعه از آن استفاده کنیم
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
تا تغییر ایجاد کنیم
14:36
and in particular,
368
864631
1257
و بطور خاص،
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
برای خانواده هایی که بیمار اوتیسمی دارند
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
از آنها دعوت می کنم که به شبکه تعاملی اوتیسم بپیوندند،
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
به عنوان بخشی از این راه حل ،
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
زیرا این کار به افراد زیادی نیاز دارد
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
تا فکر کنیم که چه چیزی
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
برای ایجاد یک تفاوت معنی دار مهم است.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
چندان که در مورد چیزی فکر می کنم
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
که به طور بالقوه یک راه حل است،
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
این چقدر موثر است؟
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
آیا این چیزیست که واقعا تغییر
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
در زندگی شما به عنوان یک اوتیسمی و یا
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
به عنوان عضوی از یک خانواده با بیمار اوتیسمی تغییر ایجاد میکند؟
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
ما به افراد در همه سنین نیاز داریم،
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
از جوان تا پیر،
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
با همه اشکال و اندازه های مختلف
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
در طیف اختلات اوتیسمی
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
تا مطمئن شویم که ما می توانیم تاثیر بگذاریم.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
من تمامی شما را به این ماموریت دعوت می کنم
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
تا کمک کنیم
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
زندگی افراد مبتلا به اوتیسم
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
را بهتر و غنی تر شود.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
سپاسگزارم.
15:25
(Applause)
391
913921
4000
( تشویق تماشاگران)
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com