TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autismo — o que sabemos (e o que ainda não sabemos)
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Nesta palestra factual, a geneticista Wendy Chung compartilha o que sabemos sobre o transtorno do espectro do autismo -- por exemplo, que o autismo possui causas múltiplas, talvez entrelaçadas. Olhando além da preocupação e ansiedade que pode cercar o diagnóstico, Chung e sua equipe analisa o que aprendemos por meio de estudos, tratamentos e ouvindo com cuidado.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
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00:12
"Why?"
0
722
1509
"Por quê?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Por quê?" é a pergunta
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
que os pais sempre me fazem.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"Por que meu filho desenvolveu autismo?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Como pediatra, como geneticista,
como pesquisadora,
como pesquisadora,
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
tento tratar essa questão.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Mas o autismo não é uma condição única.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Na verdade é um espectro de distúrbios,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
um espectro que vai, por exemplo,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
de Justin, um menino de 13 anos
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
que não fala, não consegue falar,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
e se comunica usando um iPad
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
em que toca imagens para comunicar
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
suas ideias e ansiedades,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
um menininho que, quando fica chateado,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
começa a se sacudir,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
e, por fim, quando muito incomodado,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
bate a cabeça
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
chegando a se ferir seriamente,
precisando levar pontos.
precisando levar pontos.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Mas o mesmo diagnóstico de autismo
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
também se aplica a Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
outro menino de 13 anos
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
que possui uma realidade
bem diferente de desafios.
bem diferente de desafios.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Na verdade, ele é incrivelmente
talentoso em matemática.
talentoso em matemática.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Ele multiplica três números,
por outros três números,
por outros três números,
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
de cabeça e com facilidade.
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
Contudo, no que se refere
a tentar manter uma conversa,
a tentar manter uma conversa,
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
ele tem muita dificuldade.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Ele não faz contato visual.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Ele tem dificuldades para puxar conversa,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
sente-se sem jeito
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
e, quando fica nervoso,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
ele acaba se fechando.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Mas esses dois meninos
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
têm o mesmo diagnóstico
de transtorno do espectro autista.
de transtorno do espectro autista.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Uma das coisas que nos preocupam
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
é se realmente existe ou não
uma epidemia de autismo.
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Hoje em dia, uma em cada 88 crianças
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
é diagnosticada como autista,
01:45
and the question is,
40
93861
1473
e a pergunta é:
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
por que este gráfico está assim?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Será que esse número tem aumentado
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
drasticamente com o passar do tempo?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Ou será que hoje passamos a chamar
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
esses indivíduos de autistas,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
simplesmente lhes dando esse diagnóstico,
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
embora essas pessoas já existissem antes,
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
mas simplesmente não eram chamadas assim?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Na verdade, no fim da década de 1980
e início da década de 1990,
e início da década de 1990,
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
foi aprovada lei
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
que proporcionou
aos indivíduos com autismo
aos indivíduos com autismo
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
recursos, acesso a material educativo
02:18
that would help them.
53
126291
1772
que os ajudaria.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Com essa maior conscientização, mais pais,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
mais pediatras e mais educadores
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
aprenderam a reconhecer
as características do autismo.
as características do autismo.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Consequentemente, mais indivíduos
receberam o diagnóstico
receberam o diagnóstico
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
e tiveram acesso aos recursos
de que precisavam.
de que precisavam.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Além disso, mudamos nossa definição
com o passar do tempo.
com o passar do tempo.
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
Na verdade, ampliamos
a definição do autismo,
a definição do autismo,
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
a que se deve, em parte,
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
o aumento da prevalência que vemos.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
A outra pergunta que todo mundo faz é:
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
o que causou o autismo?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
E uma concepção errônea comum
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
é a de que as vacinas causam autismo.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Mas permitam-me deixar bem claro:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
as vacinas não causam autismo.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Aplausos)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Na verdade, o trabalho de pesquisa original
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
que sugeriu que essa era a causa
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
foi completamente fraudulento.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Foi, na verdade,
retirado do jornal Lancet,
retirado do jornal Lancet,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
em que foi publicado,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
e o autor, um médico,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
perdeu sua licença
de exercício da profissão.
de exercício da profissão.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Aplausos)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
O Instituto de Medicina,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
o Centro para Controle de Doenças,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
investigou isso repetidas vezes
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
e não há evidência palpável
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
de que as vacinas causem autismo.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Além disso,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
um dos ingredientes das vacinas,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
chamado timerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
era considerado como sendo
a causa do autismo.
a causa do autismo.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Na verdade, ele foi removido das vacinas
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
em 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
e é possível perceber
que ele não tinha nada a ver
que ele não tinha nada a ver
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
com o que acontecia
com a prevalência do autismo.
com a prevalência do autismo.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Então, mais uma vez,
não há evidência alguma
não há evidência alguma
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
de que esta seja a resposta.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Então, a pergunta permanece:
o que causa o autismo?
o que causa o autismo?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Na verdade, provavelmente não existe
uma única resposta.
uma única resposta.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Assim como o autismo é um espectro,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
há um espectro de etiologias,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
um espectro de causas.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Com base em dados epidemiológicos,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
sabemos que uma das causas
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
ou uma das associações, devo dizer,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
é a idade avançada do genitor,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
ou seja, a idade avançada do pai
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
à época da concepção.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Além disso, outro período crítico
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
e de vulnerabilidade
em termos de desenvolvimento
em termos de desenvolvimento
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
é quando a mãe está grávida.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Durante esse período,
enquanto o cérebro do feto se desenvolve,
enquanto o cérebro do feto se desenvolve,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
sabemos que a exposição a alguns agentes
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
pode, na verdade,
aumentar o risco de autismo.
aumentar o risco de autismo.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Em particular, existe um medicamento,
o ácido valproico,
o ácido valproico,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
que mães com epilepsia às vezes tomam,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
e que sabemos que pode aumentar
o risco de autismo.
o risco de autismo.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Além disso, pode haver
alguns agentes infecciosos
alguns agentes infecciosos
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
que também podem causar autismo.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
E uma das coisas em que vou passar
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
muito tempo me concentrando
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
são os genes que podem causar o autismo.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Este é o meu foco não porque os genes
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
sejam a única causa do autismo,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
mas é uma das causas do autismo
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
que podemos prontamente definir
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
e ser capazes
de compreender melhor a biologia
de compreender melhor a biologia
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
e como o cérebro funciona,
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
para que possamos pensar em estratégias
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
para podermos intervir.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Um dos fatores genéticos
que não compreendemos,
que não compreendemos,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
entretanto, é a diferença que vemos
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
entre homens e mulheres.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Os homens são afetados pelo autismo
a uma razão de 4 por 1,
a uma razão de 4 por 1,
05:36
with autism,
130
324049
1102
comparados às mulheres,
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
e realmente não entendemos por quê.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Uma das formas de entendermos
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
que a genética é um fator
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
é analisando algo chamado
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
de taxa de concordância.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Em outras palavras, se um irmão é autista,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
qual a probabilidade
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
de outro irmão nessa família ser autista?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
E podemos analisar, em particular,
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
três tipos de irmãos:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
gêmeos univitelinos,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
gêmeos que compartilham 100%
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
de sua informação genética
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
e que compartilharam
do mesmo ambiente intrauterino;
do mesmo ambiente intrauterino;
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
gêmeos bivitelinos,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
gêmeos que compartilham 50%
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
de sua informação genética;
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
e irmãos comuns,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
irmão-irmã, irmã-irmã,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
que também compartilham
50% de sua informação genética,
50% de sua informação genética,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
embora não compartilhem
do mesmo ambiente intrauterino.
do mesmo ambiente intrauterino.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
E quando analisamos
essas taxas de concordância,
essas taxas de concordância,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
uma das coisas
mais impressionantes que vemos
mais impressionantes que vemos
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
é que, em gêmeos univitelinos,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
essa taxa de concordância é de 77%.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Mas, notavelmente,
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
não é de 100%.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Não que os genes sejam responsáveis
por todo o risco de autismo,
por todo o risco de autismo,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
mas são responsáveis
por boa parte do risco,
por boa parte do risco,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
porque, quando analisamos
os gêmeos bivitelinos,
os gêmeos bivitelinos,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
essa taxa de concordância é de apenas 31%.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Por outro lado, há uma diferença
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
entre os gêmeos bivitelinos
e os irmãos comuns,
e os irmãos comuns,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
o que sugere que há exposições em comum
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
para os gêmeos bivitelinos
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
que podem não ser compartilhadas
de forma tão comum
de forma tão comum
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
em irmãos comuns.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Então, isso nos fornece alguma informação
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
de que o autismo é genético.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Bem, genético até que ponto?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Quando comparado a outras condições
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
que conhecemos,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
coisas como o câncer,
doenças do coração, diabetes,
doenças do coração, diabetes,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
na verdade, a genética possui
um papel bem maior no autismo
um papel bem maior no autismo
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
do que em qualquer
dessas outras condições.
dessas outras condições.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Mas com isso, não sabemos quais genes.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Nem sabemos, em qualquer criança:
07:26
is it one gene
178
434479
1661
é um gene apenas,
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
ou potencialmente uma combinação de genes?
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Então, na verdade,
em alguns indivíduos com autismo,
em alguns indivíduos com autismo,
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
é genético!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Ou seja, é um único gene,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
poderoso e determinístico,
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
que causa o autismo.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Contudo, em outros indivíduos,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
é genético, ou seja,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
é, na verdade, uma combinação de genes,
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
em parte com o processo
de desenvolvimento,
de desenvolvimento,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
que, por fim, determina
o risco de autismo.
o risco de autismo.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Não sabemos em nenhuma pessoa,
necessariamente,
necessariamente,
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
qual dessas duas respostas é a correta,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
até começarmos a nos aprofundar.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Então, a pergunta se torna:
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
como podemos começar a identificar
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
exatamente quais são esses genes?
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Deixem-me colocar algo
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
que talvez não seja intuitivo.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Certos indivíduos
08:13
they can have autism
199
481570
1724
podem ter autismo
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
por uma razão genética,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
mas, mesmo assim, não porque
o autismo ocorra na família.
o autismo ocorra na família.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Isso porque alguns indivíduos
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
podem ter mudanças ou mutações genéticas
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
que não são transmitidas pela mãe
08:29
or from the father,
205
497794
1487
nem pelo pai,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
mas, na verdade, são mutações
novas nesses indivíduos,
novas nesses indivíduos,
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
mutações que estão presentes
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
no óvulo ou no esperma
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
no momento da concepção,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
mas que não foram passadas
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
de geração a geração na família.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
E podemos usar essa estratégia
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
para hoje entender e identificar
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
esses genes que causam
o autismo nesses indivíduos.
o autismo nesses indivíduos.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Então, na verdade, na Fundação Simons,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
pegamos 2.600 indivíduos
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
que não tinham histórico algum
de autismo na família,
de autismo na família,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
e pegamos a criança, a mãe e o pai
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
e tentamos entender
09:04
what were those genes
220
532068
1619
quais eram os genes
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
que causavam o autismo nesses casos.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Para isso, tivemos que,
de forma abrangente,
de forma abrangente,
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
ser capazes de analisar
toda essa informação genética
toda essa informação genética
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
e determinar quais eram as diferenças
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
entre a mãe, o pai e a criança.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Fazendo isso, peço desculpas,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
vou usar uma analogia fora de moda,
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
de enciclopédias em vez de Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
mas vou fazer isso para tentar
ajudar a explicar
ajudar a explicar
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
que, quando fizemos esse inventário,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
precisávamos analisar
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
quantidades enormes de informação.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Nossa informação genética é organizada
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
em uma serie de 46 volumes,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
e, quando fizemos isso,
tivemos de dar conta
tivemos de dar conta
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
de cada um desses 46 volumes,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
porque, em alguns casos de autismo,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
na verdade, falta um volume inteiro.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Mas tínhamos que ser
mais minuciosos que isso.
mais minuciosos que isso.
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
Para isso, tínhamos que começar
a abrir esses livros
a abrir esses livros
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
e, em alguns casos, a mudança genética
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
era mais sutil.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Talvez fosse um único parágrafo faltando,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
ou, ainda mais sutil que isso,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
uma única letra,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
uma entre três bilhões de letras
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
que estivesse modificada, alterada,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
e, mesmo assim, tivesse efeitos profundos
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
em termos de como o cérebro funciona
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
e afeta o comportamento.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Fazendo isso com essas famílias,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
conseguimos dar conta de aproxidamente
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
25% dos indivíduos
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
e determinar que havia um único
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
e poderoso fator genético
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
que causava o autismo nessas famílias.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Por outro lado, há 75%
que ainda não compreendemos.
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Mas, fazermos isso
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
foi realmente impressionante,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
porque percebemos que não havia apenas
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
um gene para o autismo.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Na verdade, as estimativas atuais
são de que haja
de 200 a 400 genes diferentes
de 200 a 400 genes diferentes
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
que podem causar o autismo.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
E isso explica, em parte,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
por que vemos um espectro tão amplo
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
em termos de seus efeitos.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Embora existam todos esses genes,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
existe um método na loucura.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Não é simplesmente randômico
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
200, 400 genes diferentes,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
mas, na verdade, eles se encaixam.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Eles se encaixam em um trajeto.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Eles se encaixam em uma rede
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
que está começando
a ser compreendida hoje,
a ser compreendida hoje,
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
em termos de como o cérebro funciona.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Estamos começando a ter
uma abordagem ascendente,
uma abordagem ascendente,
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
em que estamos identificando esses genes,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
essas proteínas, essas moléculas,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
entendendo como interagem entre si
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
para fazer esse neurônio funcionar,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
entendendo como esses neurônios interagem
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
para fazer os circuitos funcionarem,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
e entender como esses circuitos funcionam
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
para controlar o comportamento
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
e entender isso tanto
em indivíduos com autismo
em indivíduos com autismo
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
quanto em indivíduos
que possuem cognição normal.
que possuem cognição normal.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Mas o diagnóstico precoce
é fundamental para nós.
é fundamental para nós.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Ser capaz de fazer esse diagnóstico
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
em alguém que é suscetível
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
em um momento no tempo
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
em que podemos transformar,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
impactar
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
um cérebro que está crescendo
e se desenvolvendo é crucial.
e se desenvolvendo é crucial.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Por isso, pessoas como Ami Klin
desenvolveram métodos
desenvolveram métodos
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
para conseguir levar crianças, bebês,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
e poder usar biomarcadores,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
neste caso, o contato ocular
e o rastreamento ocular,
e o rastreamento ocular,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
para identificar uma criança em risco.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Essa criança em particular,
vocês podem ver,
vocês podem ver,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
fazendo um contato visual
muito bom com essa mulher
muito bom com essa mulher
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
enquanto ela canta "A Dona Aranha",
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
na verdade não vai desenvolver autismo.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Sabemos que esse bebê
vai estar livre disso.
vai estar livre disso.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Por outro lado, esse outro bebê
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
vai desenvolver autismo.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Nesta criança em particular, pode-se ver
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
que ela não faz bom contato visual.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Em vez de os olhos terem foco
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
e de terem uma conexão social,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
estão olhando para a boca, para o nariz,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
olhando para outra direção,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
mas novamente
não se conectando socialmente,
não se conectando socialmente,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
e sendo capaz de fazer isso
em escala muito grande,
em escala muito grande,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
examinar os bebês, examinar as crianças
para ver se têm autismo,
para ver se têm autismo,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
através de algo bem robusto,
bem confiável,
bem confiável,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
será bem útil em termos de conseguirmos
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
intervir em um estágio precoce,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
em que podemos causar o maior impacto.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Como vamos intervir?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Provavelmente será
uma combinação de fatores.
uma combinação de fatores.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Em parte, em alguns indivíduos,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
vamos tentar usar medicamentos.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Então, na verdade,
identificar os genes do autismo
identificar os genes do autismo
13:08
is important for us
326
776017
1526
é importante para nós
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
para identificarmos os alvos
dos medicamentos,
dos medicamentos,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
para identificarmos coisas
que possamos impactar
que possamos impactar
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
e termos certeza de que é realmente aquilo
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
que precisamos fazer no autismo.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Mas essa não será a única resposta.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Além de apenas medicamentos,
vamos usar estratégias educacionais.
vamos usar estratégias educacionais.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Alguns indivíduos com autismo
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
têm uma programação cerebral
um pouquinho diferente.
um pouquinho diferente.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Eles aprendem de forma diferente.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Eles absorvem o que está ao redor
de forma diferente,
de forma diferente,
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
e precisamos conseguir educá-los
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
de forma mais eficiente para eles.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Além disso,
há muitos indivíduos nesta sala
há muitos indivíduos nesta sala
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
que têm grandes ideias
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
em termos de novas tecnologias
que possamos usar,
que possamos usar,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
tudo, desde dispositivos que podemos
usar para treinar o cérebro
usar para treinar o cérebro
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
para torná-lo mais eficiente
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
e conseguir compensar as áreas
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
em que ele tenha algum probleminha,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
até coisas como o Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Vocês podem imaginar,
por exemplo, que o Gabriel,
por exemplo, que o Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
com sua estranheza social,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
possa usar um Google Glass
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
com um fone de ouvido em sua orelha,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
possibilitando que um treinador o ajude
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
a pensar em conversas,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
em como puxar conversas,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
sendo capaz até de, um dia,
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
convidar uma moça para um encontro.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Todas essas novas tecnologias
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
oferecem oportunidades tremendas
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
para que consigamos impactar
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
os indivíduos com autismo,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
mas ainda temos
um longo caminho pela frente.
um longo caminho pela frente.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Mesmo sabendo tanto,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
há muito mais que ainda não sabemos,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
e, por isso, convido todos vocês
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
a nos ajudarem a pensar
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
em como fazer isso de forma melhor,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
em como usar, enquanto comunidade,
nossa sabedoria coletiva
nossa sabedoria coletiva
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
para conseguirmos fazer a diferença,
14:36
and in particular,
368
864631
1257
e, em particular,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
para os indivíduos
e famílias com autismo,
e famílias com autismo,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
eu convido vocês a se juntarem
à Rede Interativa do Autismo,
à Rede Interativa do Autismo,
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
a serem parte da solução,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
porque realmente serão
necessários muitos de nós
necessários muitos de nós
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
para pensar no que é importante,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
no que vai fazer
uma diferença significativa.
uma diferença significativa.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Ao pensarmos em algo
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
que seja potencialmente uma solução,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
vai funcionar bem?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
É algo que realmente vai fazer a diferença
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
em suas vidas, enquanto indivíduos,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
enquanto família com autismo?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Vamos precisar de indivíduos
de todas as idades,
de todas as idades,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
dos jovens aos idosos,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
e de todas as formas e tamanhos
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
do transtorno do espectro autista,
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
para garantir que causemos impacto.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Então, convido todos vocês
a se juntarem à missão
a se juntarem à missão
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
e a ajudar a conseguir tornar as vidas
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
de indivíduos com autismo
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
muito melhor e muito mais rica.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Obrigada.
(Aplausos)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com