TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autisme — wat we weten (en nog niet weten)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
In deze op feiten gebaseerde talk deelt geneticus Wendy Chung mee wat we weten over de autismespectrumstoornis - bijvoorbeeld dat autisme meerdere, misschien wel met elkaar verbonden, oorzaken heeft. Chung en haar team kijken verder dan de zorgen en problemen die een diagnose met zich meebrengt, naar wat we geleerd hebben uit studies, behandelingen en goed luisteren.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"Waarom?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Waarom?" is een vraag
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
die ouders me de hele tijd stellen.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
“Waarom heeft mijn kind autisme?”
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Als kinderarts, als geneticus en
als onderzoeker
als onderzoeker
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
proberen we een antwoord te vinden.
Maar autisme
is niet één enkele ziekte.
is niet één enkele ziekte.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Het is een spectrum
van aandoeningen
van aandoeningen
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
dat erg varieert.
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
Zo heb je Justin,
een 13-jarige jongen
een 13-jarige jongen
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
die niet kan spreken
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
en communiceert met behulp van een iPad
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
door te wijzen naar foto’s
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
om zijn gedachten
en zorgen mee te delen.
en zorgen mee te delen.
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
Een kleine jongen die
als hij boos wordt,
als hij boos wordt,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
zal beginnen schommelen,
en als hij helemaal in de war geraakt,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
zijn hoofd ergens tegenaan slaat,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
zich verwondt en gehecht moet worden.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Diezelfde diagnose van autisme
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
geldt echter ook voor Gabriël,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
een andere 13-jarige jongen
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
met heel andere problemen.
Hij is buitengewoon begaafd in wiskunde.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Hij vermenigvuldigt zonder moeite
getallen van 3 cijfers
getallen van 3 cijfers
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
uit het hoofd met elkaar,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
maar een gesprek voeren,
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
gaat zeer moeilijk.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Hij maakt geen oogcontact.
Hij heeft moeite om
een gesprek aan te vatten,
een gesprek aan te vatten,
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
voelt zich ongemakkelijk,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
en als hij nerveus wordt,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
klapt hij helemaal dicht.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Maar beide jongens krijgen
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
dezelfde diagnose van
autismespectrumstoornis.
autismespectrumstoornis.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Een van de dingen
die ons zorgen baren
die ons zorgen baren
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
is of er echt
een epidemie van autisme bestaat.
een epidemie van autisme bestaat.
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Vandaag krijgt 1 op de 88 kinderen
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
de diagnose autisme,
01:45
and the question is,
40
93861
1473
en je kan je afvragen
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
waarom deze grafiek er zo uitziet.
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Is dat aantal dramatisch toegenomen
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
in de loop van tijd?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Of is het omdat we nu
mensen het label autisme opplakken.
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
de diagnose autisme stellen.
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
Misschien waren die er vroeger ook
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
maar kregen ze dat label
niet opgeplakt.
niet opgeplakt.
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
In de late jaren 80
en de vroege jaren 90,
en de vroege jaren 90,
werd er een wetgeving aangenomen
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
waardoor mensen met autisme
hulp werd geboden,
hulp werd geboden,
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
met toegang tot educatief materiaal
02:18
that would help them.
53
126291
1772
dat hen kon helpen.
Door die toegenomen bewustwording
leerden meer ouders,
leerden meer ouders,
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
meer kinderartsen en meer opvoeders
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
de kenmerken van autisme herkennen.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Als gevolg daarvan werden
meer individuen gediagnosticeerd
meer individuen gediagnosticeerd
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
en kregen ze toegang
tot de hulpverlening.
tot de hulpverlening.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Ook onze definitie veranderde
in de loop van de tijd.
in de loop van de tijd.
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
We verruimden de definitie van autisme.
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
Ook daardoor
zien we nu meer gevallen.
zien we nu meer gevallen.
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
De volgende vraag
die iedereen zich stelt,
die iedereen zich stelt,
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
is wat autisme veroorzaakt.
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Een veel voorkomende misvatting is
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
dat vaccins autisme veroorzaken.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Laat ik heel duidelijk zijn:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
vaccins veroorzaken geen autisme!
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Applaus)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Het oorspronkelijke onderzoek
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
dat dit suggereerde,
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
was helemaal frauduleus.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Het is teruggetrokken
uit het tijdschrift The Lancet,
uit het tijdschrift The Lancet,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
waarin het werd gepubliceerd.
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
De auteur, een arts,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
verloor zijn medische licentie.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Applaus)
Het Gezondheidsinstituut en
de Centra voor Openbare Gezondheidszorg,
de Centra voor Openbare Gezondheidszorg,
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
hebben dit herhaaldelijk onderzocht
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
en er is geen geloofwaardig bewijs
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
dat vaccins autisme veroorzaken.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Bovendien dachten ze
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
dat een van de ingrediënten in vaccins,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
thimerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
de oorzaak van autisme was.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Dat zit sinds 1992
niet meer in vaccins,
niet meer in vaccins,
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
en je kunt zien
dat het echt geen effect had
dat het echt geen effect had
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
op het voorkomen van autisme.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Er is dus geen bewijs
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
dat dit het antwoord is.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Maar de vraag blijft:
wat veroorzaakt autisme?
wat veroorzaakt autisme?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Waarschijnlijk is er
niet één enkel antwoord.
niet één enkel antwoord.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Net zoals autisme een spectrum is,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
is er een spectrum van etiologieën,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
een spectrum van oorzaken.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Op basis van epidemiologische gegevens,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
weten we dat een van de oorzaken
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
of een van de verbanden,
moet ik zeggen,
moet ik zeggen,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
de gevorderde vaderlijke leeftijd is.
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
Dat wil zeggen, als de vader
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
ouder is bij de conceptie.
Een andere kwetsbare
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
en kritieke periode
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
is de zwangerschap.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Tijdens de ontwikkeling
van de foetale hersenen
van de foetale hersenen
weten we dat blootstelling
aan bepaalde stoffen
aan bepaalde stoffen
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
het risico op autisme verhogen.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
In het bijzonder is er
een medicijn, valproïnezuur,
een medicijn, valproïnezuur,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
- moeders met epilepsie
nemen het soms -
nemen het soms -
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
dat het risico op autisme verhoogt.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Ook een aantal besmettelijke stoffen
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
kunnen autisme veroorzaken.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Waar ik me een hele tijd
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
mee ga bezighouden,
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
zijn genen
die autisme kunnen veroorzaken.
die autisme kunnen veroorzaken.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Niet omdat genen
de enige oorzaak van autisme zijn,
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
maar omdat ze
een oorzaak van autisme zijn
een oorzaak van autisme zijn
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
die we gemakkelijk
kunnen definiëren.
kunnen definiëren.
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
We willen meer inzicht
in de biologie
in de biologie
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
en beter begrijpen
hoe de hersenen werken
hoe de hersenen werken
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
zodat we strategieën
kunnen ontwikkelen
kunnen ontwikkelen
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
om te kunnen ingrijpen.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Een van de genetische factoren
die we niet begrijpen,
die we niet begrijpen,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
is het verschil in voorkomen
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
bij mannen en vrouwen.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Mannen hebben 4 maal zo vaak
autisme als vrouwen,
05:36
with autism,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
en we begrijpen echt niet
wat daarvan de oorzaak is.
wat daarvan de oorzaak is.
Een van de manieren
waarop we kunnen begrijpen
waarop we kunnen begrijpen
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
dat genetica speelt,
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
is door te kijken naar iets
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
dat concordantiegraad wordt genoemd.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Met andere woorden,
als een broer of zus autisme hebben,
als een broer of zus autisme hebben,
wat is dan de kans
dat een andere broer
dat een andere broer
05:51
what's the probability
137
339138
1487
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
of zus in die familie
autisme zal hebben?
autisme zal hebben?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
We onderscheiden
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
drie types van broers en zussen:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
identieke tweelingen,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
dat zijn tweelingen die voor 100%
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
genetische informatie delen
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
en in de baarmoeder
dezelfde omgeving deelden,
dezelfde omgeving deelden,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
tegenover twee-eiige tweelingen,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
tweelingen die voor 50%
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
dezelfde genetische
informatie deelden,
informatie deelden,
en dan nog gewone broers en zussen,
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
broer-zus, zus-zus,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
die ook voor 50% dezelfde
genetische informatie delen,
genetische informatie delen,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
maar in de baarmoeder
niet dezelfde omgeving deelden.
niet dezelfde omgeving deelden.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Als je die concordantiegraden bekijkt,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
valt op dat bij identieke tweelingen,
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
de concordantiegraad 77% is.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Opmerkelijk genoeg
is het geen 100%.
is het geen 100%.
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
Genen zijn niet alleen
verantwoordelijk voor autisme,
verantwoordelijk voor autisme,
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
maar toch voor een groot deel,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
want als je kijkt
naar twee-eiige tweelingen
naar twee-eiige tweelingen
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
is die concordantie slechts 31%.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Aan de andere kant is er een verschil
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
tussen die twee-eiige tweelingen
en de broers en zussen.
en de broers en zussen.
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
Dat suggereert dat
er gemeenschappelijke blootstelling
er gemeenschappelijke blootstelling
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
voor die twee-eiige tweelingen is
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
die niet even algemeen is
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
tussen andere broers en zussen.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Dit geeft toch aan
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
dat autisme genetisch bepaald is.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Maar hoe genetisch?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Wanneer we het vergelijken
met andere gekende ziekten
met andere gekende ziekten
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
zoals kanker,
hart-en-vaatziekten, diabetes,
hart-en-vaatziekten, diabetes,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
dan speelt genetica
een veel grotere rol bij autisme
een veel grotere rol bij autisme
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
dan bij een
van die andere aandoeningen.
van die andere aandoeningen.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Maar daarmee weten we nog niet
welke genen het zijn.
welke genen het zijn.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
We weten ook niet
of bij enig kind
of bij enig kind
07:26
is it one gene
178
434479
1661
het één gen
of mogelijk een combinatie van genen is.
of mogelijk een combinatie van genen is.
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Bij sommige personen met autisme
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
is het GENETISCH!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Dat betekent dat het één enkel,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
krachtig, determinerend gen is
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
dat autisme veroorzaakt.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Maar bij anderen
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
is het ook genetisch,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
maar een combinatie van genen
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
die samen met het ontwikkelingsproces
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
uiteindelijk het risico
op autisme bepalen.
op autisme bepalen.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Tot nu toe kennen we voor niemand
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
het juiste antwoord.
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
Daarvoor moeten we dieper graven.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Dus de vraag is,
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
hoe we die genen
kunnen identificeren.
kunnen identificeren.
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Maar er kan ook een minder
intuïtieve reden zijn.
intuïtieve reden zijn.
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Bij bepaalde individuen
08:13
they can have autism
199
481570
1724
kan autisme optreden
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
om een genetische reden
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
maar toch niet omdat autisme
in de familie voorkomt.
in de familie voorkomt.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Soms kunnen
genetische veranderingen of mutaties
genetische veranderingen of mutaties
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
niet komen van de moeder
08:29
or from the father,
205
497794
1487
of van de vader,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
maar bij de persoon zelf beginnen.
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
Dat zijn mutaties in de ei- of spermacel
bij de conceptie.
bij de conceptie.
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
Die zijn niet
van generatie naar generatie
van generatie naar generatie
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
binnen de familie doorgegeven.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Die strategie kunnen we gebruiken
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
om de genen te begrijpen
en te identificeren
en te identificeren
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
die hun autisme veroorzaken.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
In de Simons Foundation
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
onderzochten we 2.600 personen
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
zonder familiegeschiedenis van autisme.
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
Uitgaande van het kind
en zijn ouders
en zijn ouders
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
proberen we te begrijpen
09:04
what were those genes
220
532068
1619
welke genen
hun autisme veroorzaakten.
hun autisme veroorzaakten.
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Daarvoor moeten we
alomvattend kijken
alomvattend kijken
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
naar al die genetische informatie
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
en bepalen wat de verschillen zijn
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
tussen moeder, vader en kind.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Mijn excuses,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
maar ik gebruik een verouderde analogie
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
met encyclopedieën
eerder dan met Wikipedia,
eerder dan met Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
maar ik doe dit
om duidelijk te maken
om duidelijk te maken
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
dat we bij deze inventarisatie
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
moesten kijken
naar enorme hoeveelheden informatie.
naar enorme hoeveelheden informatie.
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Onze genetische informatie
is georganiseerd
is georganiseerd
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
in een reeks van 46 volumes.
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
We moesten rekening houden
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
met elk van die 46 volumes.
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
In sommige gevallen van autisme
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
ontbreekt er één enkel volume.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
We moesten meer in detail gaan,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
die boeken openen,
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
en in bepaalde gevallen
was de genetische verandering subtieler.
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Misschien ontbrak één enkele paragraaf,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
of nog subtieler,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
één enkele letter.
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
Eén op de 3 miljard letters
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
kon veranderd zijn,
en toch ingrijpende gevolgen hebben
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
op hoe het brein werkt
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
en het gedrag beïnvloedt.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Met deze families
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
waren we in staat om voor ongeveer
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
25% van de personen vast te stellen
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
dat één enkele krachtige genetische factor
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
in die families
autisme veroorzaakte.
autisme veroorzaakte.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Maar voor 75%
hebben we nog geen verklaring.
hebben we nog geen verklaring.
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Terwijl we dit deden,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
kwamen we
tot de deemoedigende vaststelling
tot de deemoedigende vaststelling
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
dat er niet zomaar
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
één enkel gen voor autisme bestond.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Volgens de huidige schattingen
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
zouden 200 tot 400
verschillende genen
verschillende genen
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
autisme kunnen veroorzaken.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Dat verklaart ten dele
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
waarom we zo een breed spectrum
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
van effecten zien.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Ondanks die vele genen
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
zit er enige orde in de chaos.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Het zijn niet zomaar willekeurig
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
200 à 400 verschillende genen,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
maar in feite passen ze in elkaar.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Ze passen samen in een traject.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Ze passen samen in een netwerk
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
dat nu zin begint te krijgen
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
in termen van hoe het brein werkt.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Het wordt stilaan een aanpak
van onderuit,
van onderuit,
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
waar we de genen, de eiwitten
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
en de moleculen identificeren.
We beginnen te begrijpen
hoe ze met elkaar interageren
hoe ze met elkaar interageren
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
om dat neuron te laten werken.
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
We beginnen te begrijpen
hoe die neuronen samen
hoe die neuronen samen
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
circuits laten werken,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
en hoe die circuits werken
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
om gedrag te controleren.
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
We beginnen dat te begrijpen,
zowel bij mensen met autisme
zowel bij mensen met autisme
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
als bij individuen
met een normale cognitie.
met een normale cognitie.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Vroege diagnose
is erg belangrijk voor ons.
is erg belangrijk voor ons.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Tijdig die diagnose stellen
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
voor iemand die vatbaar is,
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
opent een venster
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
met de mogelijkheid om
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
een gunstige invloed te hebben
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
op de zich ontwikkelende hersenen.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Mensen als Ami Klin
hebben methoden ontwikkeld
hebben methoden ontwikkeld
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
om voor kleine kinderen
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
biomarkers te gebruiken,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
in dit geval oogcontact
en ogen volgen,
en ogen volgen,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
om een kind met risico
te identificeren.
te identificeren.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Dit kind, dat zeer goed oogcontact
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
maakt met deze vrouw,
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
terwijl ze ‘Itsy, Bitsy Spider’ zingt,
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
gaat geen autisme ontwikkelen.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Van deze baby weten we
dat het in orde komt.
dat het in orde komt.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Maar dit kind
gaat autisme ontwikkelen.
gaat autisme ontwikkelen.
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Je kan zien
dat het geen goed oogcontact maakt.
dat het geen goed oogcontact maakt.
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
In plaats van zich
op de ogen te richten
op de ogen te richten
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
en een sociaal contact te leggen,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
kijkt het naar de mond,
naar de neus
naar de neus
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
en kijkt het weg,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
maar maakt geen sociaal contact.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
In staat zijn om dit
op zeer grote schaal te doen,
op zeer grote schaal te doen,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
baby’s en kinderen
screenen op autisme,
screenen op autisme,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
op een robuuste, betrouwbare manier,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
gaat zeer nuttig zijn
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
om in een vroeg stadium
tussenbeide te komen
tussenbeide te komen
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
als we de grootste impact
kunnen hebben.
kunnen hebben.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Hoe gaan we ingrijpen?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Het gaat waarschijnlijk
een combinatie van factoren zijn.
een combinatie van factoren zijn.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Voor sommigen
gaan we medicijnen gebruiken.
gaan we medicijnen gebruiken.
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Het identificeren
van de genen voor autisme
van de genen voor autisme
13:08
is important for us
326
776017
1526
is voor ons belangrijk
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
om gewenste medicijnen
te identificeren,
te identificeren,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
om dingen te vinden
die we zouden kunnen beïnvloeden
die we zouden kunnen beïnvloeden
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
en er zeker van te zijn
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
wat we moeten doen bij autisme.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Maar dat zal niet
het enige antwoord zijn.
het enige antwoord zijn.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Naast medicatie gaan we
educatieve strategieën gebruiken.
educatieve strategieën gebruiken.
Mensen met autisme zitten soms
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
een beetje anders in elkaar.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Ze leren op een andere manier.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Ze nemen hun omgeving anders waar
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
en we moeten ze onderwijzen
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
op een manier
die het beste bij hen past.
die het beste bij hen past.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Hier zijn een heleboel mensen
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
die goede ideeën hebben
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
over nieuwe technologieën
die we kunnen gebruiken,
die we kunnen gebruiken,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
gaande van apparaten
om de hersenen te trainen
om de hersenen te trainen
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
om ze efficiënter te maken
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
en te compenseren op gebieden
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
waar ze het wat moeilijk hebben,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
tot zelfs dingen
als Google Glass.
als Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Je zou je kunnen indenken
dat Gabriël,
dat Gabriël,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
met zijn sociale onhandigheid,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
een Google Glass zou kunnen dragen
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
met een oortje in zijn oor,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
en een coach om hem te helpen,
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
en in staat zijn om mee te denken
over de gesprekken
over de gesprekken
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
en gesprek-aanzetten.
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
Misschien zou hij zelfs ooit
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
een meisje uitnodigen voor een date.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Al deze nieuwe technologieën
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
bieden enorme mogelijkheden
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
om impact te hebben
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
op mensen met autisme,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
maar toch hebben we
nog een lange weg te gaan.
nog een lange weg te gaan.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Hoeveel we ook weten,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
er is zo veel meer
dat we niet weten,
dat we niet weten,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
en dus ik nodig jullie allen uit
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
om met ons mee te denken
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
hoe dit beter te doen,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
om samen onze collectieve
wijsheid te benutten
wijsheid te benutten
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
om een verschil te maken.
14:36
and in particular,
368
864631
1257
Vooral mensen uit families
met autisme nodig ik uit
met autisme nodig ik uit
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
om bij het interactieve
autismenetwerk aan te sluiten,
autismenetwerk aan te sluiten,
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
om zelf een deel
van de oplossing te zijn.
van de oplossing te zijn.
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
We moeten met velen zijn
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
om na te denken
over wat belangrijk is,
over wat belangrijk is,
wat een betekenisvol
verschil gaat uitmaken.
verschil gaat uitmaken.
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Als we aan iets denken
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
als een mogelijke oplossing,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
hoe goed werkt het dan?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Gaat het echt
een verschil maken
een verschil maken
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
in je leven als enkeling
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
of voor een gezin met autisme?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
We gaan mensen
van alle leeftijden nodig hebben,
van alle leeftijden nodig hebben,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
van jong tot oud,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
en met alle verschillende vormen en maten
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
van de autismespectrumstoornis
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
om impact te kunnen hebben.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Dus nodig ik allen uit
om hieraan mee te doen
om hieraan mee te doen
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
van mensen met autisme
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
beter en rijker te maken.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Dankjewel.
15:25
(Applause)
391
913921
4000
(Applaus)
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com