TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autism — ce ştim şi ce nu ştim încă
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
În această prelegere faptică, geneticiana Wendy Chung ilustrează ceea ce ştim despre spectrul neregulilor autismului - de exemplu, că autismul are mai multe cauze, poate interdependente. Privind dincolo de grija care poate înconjura un diagnostic, Chung şi echipa ei revizuiesc ce am învăţat prin studii, tratamente şi evaluare atentă.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"De ce?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"De ce?" e o întrebare
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
pe care părinţii mi-o pun mereu.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"De ce are copilul meu autism?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
În calitate de pediatru, genetician sau cercetător,
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
încercăm să răspundem acestei întrebări.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Dar autismul nu e o singură boală.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
De fapt, e un spectru de nereguli,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
un spectru care variază, de exemplu,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
de la Justin, un băiat de 13 ani
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
care nu poate vorbi,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
care comunică folosind un iPad
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
pentru a atinge imagini ca să îşi comunice
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
gândurile şi grijile,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
un băieţel care, când se supără,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
începe să se balanseze
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
şi în cele din urmă, când e destul de deranjat,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
se dă cu capul de pereţi până când
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
ajunge să şi-l spargă
şi să aibă nevoie de cusături.
şi să aibă nevoie de cusături.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Totuşi, acelaşi diagnostic de autism
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
se aplică şi lui Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
un alt băiat de 13 ani
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
care se confruntă cu provocări diferite.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
El este, de fapt, talentat la matematică.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Poate înmulţi trei câte trei numere
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
în minte, cu uşurinţă,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
dar când trebuie să poarte o conversaţie
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
are mari dificultăţi.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Nu stabileşte contact vizual.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Are probleme în iniţierea unei conversaţii,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
se simte ciudat,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
iar când devine agitat,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
se închide în sine.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Totuşi, amândoi aceşti băieţi
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
au acelaşi diagnostic
din spectrul neregulilor autismului.
din spectrul neregulilor autismului.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Un aspect care ne preocupă
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
este dacă într-adevăr există
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
o epidemie de autism.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Zilele acestea, unul din 88 de copii
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
va fi diagosticat cu autism,
01:45
and the question is,
40
93861
1473
iar întrebarea este
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
de ce arată acest grafic aşa?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
A crescut acel număr
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
dramatic în timp?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Sau am început să etichetăm
indivizii cu autism,
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
pur şi simplu dându-le un diagnostic
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
când ei erau prezenţi şi înainte,
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
dar nu aveau acea etichetă?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
La finalul anilor '80, începutul anilor '90,
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
s-a aprobat o legislaţie
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
care oferea persoanelor cu autism
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
resurse, acces la materiale educaţionale
02:18
that would help them.
53
126291
1772
care le-ar ajuta.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Cu acea vigilenţă crescută, mai mulţi părinţi,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
mai mulţi pediatri, mai mulţi educatori
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
au învăţat să recunoască trăsăturile autismului.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
În consecinţă, mai mulţi au fost diagnosticaţi
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
şi au primit acces
la resursele de care aveau nevoie.
la resursele de care aveau nevoie.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
În plus,
am schimbat definiţia autismului în timp,
am schimbat definiţia autismului în timp,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
am lărgit definiţia autismului,
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
şi asta explică o parte
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
din prevalenţa crescută pe care o observăm.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Următoarea întrebare
pe care şi-o pune toată lumea este
pe care şi-o pune toată lumea este
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
ce a cauzat autismul?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
O frecventă concepţie greşită
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
este că vaccinurile provoacă autism.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Dar permiteţi-mi să fiu clară:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
Vaccinurile nu provoacă autism.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Aplauze)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
De fapt, studiul original de cercetare
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
care sugera asta
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
era în totalitate fraudulos.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
A fost retras din jurnalul Lancet,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
în care fusese publicat,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
iar acelui doctor autor
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
i s-a retras licenţa medicală.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Aplauze)
Institutul Medicinei,
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
Centrele pentru Controlul Bolilor,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
au investigat în mod repetat
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
şi nu există dovezi credibile
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
că vaccinurile provoacă autism.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
De asemenea,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
se credea că unul dintre ingredientele din vaccinuri,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
numit thiomersal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
este cauza autismului.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Acesta a fost eliminat din vaccinuri
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
în anul 1992
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
şi vedeți că nu a avut niciun efect
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
în prevalenţa autismului.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Aşadar, nu există nicio dovadă
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
că acesta este cauza.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Deci întrebarea rămâne: ce provoacă autismul?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Probabil nu există doar un răspuns.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
La fel cum autismul este un spectru,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
există un spectru de ideologii,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
un spectru de cauze.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Pe baza informaţiei epidemiologice,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
ştim că una dintre cauze
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
sau mai degrabă una dintre asocieri,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
este o vârstă paternă avansată,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
adică vârsta înaintată a tatălui
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
la momentul conceperii.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Mai mult, o altă perioadă vulnerabilă
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
şi critică în ceea ce priveşte dezvoltarea,
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
e când mama e însărcinată.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
În acea perioadă, când creierul fetal se dezvoltă,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
ştim că expunerea la anumiţi agenţi
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
poate mări riscul de autism.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
În special, există un medicament,
acid valproic,
acid valproic,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
pe care îl iau uneori mamele cu epilepsie,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
care ştim că poate creşte riscul de autism.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
În plus, pot exista nişte agenţi infecţioşi
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
care pot cauza autism.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Iar un aspect pe care o să mă concentrez
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
pentru mai mult
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
sunt genele care generează autismul.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Mă concentrez pe asta nu pentru că genele
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
sunt singurele cauze ale autismului,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
dar pentru că sunt o cauză a autismului
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
pe care o putem defini ușor
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
şi putem înţelege mai bine biologia
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
şi modul în care funcţionează creierul,
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
pentru a putea crea strategii
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
ca să putem interveni.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Un factor genetic pe care nu-l înţelegem
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
este diferenţa pe care o observăm
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
între bărbaţi şi femei.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Bărbaţii sunt afectaţi de autism,
de 4 ori mai mult decât femeile,
05:36
with autism,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
și nu înţelegem care-i cauza.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Una din modalităţile în care putem înţelege
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
că genetica e într-adevăr un factor,
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
e de a observa ceva numit
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
rata de concordanţă.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Cu alte cuvinte, dacă un frate are autism,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
care e probabilitatea
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
ca un alt frate din acea familie să aibă autism?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Ne putem uita în particular
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
la trei tipuri de fraţi:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
gemeni identici,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
gemeni care împart 100%
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
din informaţia lor genetică
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
şi care au împărţit acelaşi mediu intrauterin,
versus gemenii fraternali,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
gemeni care împart 50%
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
din informaţia lor genetică,
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
versus fraţii comuni,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
frate-soră, soră-soră,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
împărţind tot 50% din informaţia lor genetică,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
dar nu şi acelaşi mediu intrauterin.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Când te uiţi la aceste proporţii de concordanţă,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
un aspect notabil pe care o să le vezi
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
este că, la gemenii identici,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
rata de concordanţă este de 77%.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Însă în mod remarcabil,
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
surprinzător nu este de 100%.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Genele nu justifică integral riscul de autism,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
însă reprezintă o mare parte din acel risc,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
pentru că analizând gemenii fraternali,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
rata de concordanţă e doar 31%.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Pe de altă parte, există o diferenţă
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
între gemeni fraternali şi fraţi,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
sugerând că există expuneri comune
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
pentru acei gemeni fraternali,
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
care-i posibil să nu fie împărtăşite la fel
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
între fraţi.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Deci asta furnizează o parte din informaţia
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
că autismul este genetic.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Cât de genetic?
Când îl comparăm cu alte boli
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
cu care suntem familiari,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
precum cancerul, bolile de inimă, diabetul,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
genetica joacă un rol mai important în autism
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
decât în oricare dintre aceste boli.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Dar asta nu ne spune care sunt genele.
Nu ne spune nici măcar într-un singur copil,
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
07:26
is it one gene
178
434479
1661
dacă e vorba de o singură genă
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
sau poate o combinaţie de gene.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Aşa că, de fapt, la unii indivizi cu autism,
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
este genetic!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Adică este o singură genă,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
puternică, determinantă,
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
care provoacă autismul.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Totuşi, la alţi indivizi,
este genetic,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
adică o combinaţie de gene
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
împreună cu procesul de dezvoltare,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
care determină în final riscul de autism.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Nu ştim la nicio persoană
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
care din cele două răspunsuri e cel corect,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
până când nu cercetăm atent.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Deci întrebarea devine
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
cum putem începe să identificăm
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
care sunt exact acele gene.
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Să adaug ceva
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
care poate nu e intuiiv.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Unii indivizi
08:13
they can have autism
199
481570
1724
pot avea autism
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
dintr-o cauză de ordin genetic,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
dar nu din cauză că autismul a existat în familie.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Şi motivul este că anumiţi indivizi
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
pot avea schimbări sau mutaţii genetice
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
care n-au fost transmise de la mamă
08:29
or from the father,
205
497794
1487
sau tată,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
dar care sunt concepute 'de novo'
în ei,
în ei,
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
mutaţii care sunt prezente
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
în ovul sau în spermă
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
la momentul conceperii,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
dar care nu au fost transmise
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
din generaţie în generaţie în familie.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Acum putem folosi acea strategie
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
pentru a înţelege şi identifica
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
acele gene care provoacă autismul la acei indivizi.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Aşadar, de fapt, la Fundaţia Simons,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
am luat 2600 de indivizi
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
fără antecedente de autism în familie,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
am luat acel copil şi pe mama şi tatăl său
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
şi i-am folosit pentru a încerca să înţelegem
09:04
what were those genes
220
532068
1619
care erau acele gene
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
ce provocau autism în acele cazuri?
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Pentru asta, a trebuit să analizăm
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
întreaga informaţie genetică
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
şi să vedem care erau diferenţele
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
între mamă, tată şi copil.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Pentru asta, îmi cer scuze,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
o să utilizez o analogie depăşită
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
a enciclopediilor, decât a Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
dar voi face asta pentru a susţine ideea
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
că în timp ce făceam acest inventar,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
a trebuit să analizăm
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
informaţii uriașe.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Informaţia noastră genetică e organizată
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
într-un set de 46 de volume,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
iar când am făcut asta, a trebuit
să inventariem fiecare din cele 46 de volume,
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
deoarece în unele cazuri cu autism,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
un singur volum lipseşte.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
A trebuit să fim mai minuţioşi de atât,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
aşa că a trebuit să deschidem acele cărţi
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
şi, în unele cazuri, schimbarea genetică
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
a fost mai subtilă.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Poate doar un singur paragraf lipsea
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
sau, chiar mai subtil de atât,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
o singură literă,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
una din 3 miliarde de litere,
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
care a fost schimbată, alterată,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
dar care a avut efecte profunde
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
asupra funcţiilor creierului
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
şi care afectează comportamentul.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Astfel, în aceste familii,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
am reuşit să explicăm aproximativ
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
25% din indivizi
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
şi să determinăm că există un singur
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
factor genetic puternic
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
care a cauzat autismul în aceste familii.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Pe de altă parte, mai sunt 75%
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
pe care încă nu i-am desluşit.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Totuşi, când am făcut asta,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
a fost revelator,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
pentru că am realizat că nu există
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
o singură genă a autismului.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
De fapt, estimările curente
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
spun că există între 200-400 de gene diferite
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
care pot provoca autismul.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Şi asta explică, parţial,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
de ce observăm un spectru atât de larg
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
al efectelor sale.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Chiar dacă sunt multe gene,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
există o logică a haosului.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Nu e pur şi simplu la întâmplare
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
200 - 400 gene diferite,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
ci ele se potrivesc împreună.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Se potrivesc într-o cărare.
Se potrivesc într-o reţea
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
care începe să aibă o logică acum
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
în ce priveşte funcţionarea creierului.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Începem să abordăm invers,
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
identificăm genele,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
proteinele, moleculele,
înţelegem cum interacţionează
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
pentru a activa neuronul,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
înţelegem cum interacţionează neuronii
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
determinând circuitele să funcţioneze,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
şi înţelegem cum funcţionează circuitele
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
care controlează comportamentul,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
şi înţelegem asta atât la indivizii cu autism,
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
cât şi la indivizii cu cogniţie normală.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Însă diagnosticarea timpurie e esenţială.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Diagnosticarea cuiva
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
care este susceptibil
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
într-un interval
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
în care încă putem
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
transforma, influenţa
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
acel creier în creştere, este critic.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Cercetători ca Ami Klin au conceput metode
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
de-a testa bebeluşi
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
folosind bio-indicatori,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
în acest caz contactul şi urmărirea vizuală,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
ca să identifice un copil cu risc.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Vedeți că acest copil
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
face contact vizual foarte bun cu femeia
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
care cântă "Itsy, Bitsy Spider",
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
şi nu va avea autism.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Ştim că acest bebeluş va fi bine.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Pe de altă parte, celălalt bebeluş
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
va avea autism.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Vedeți că acest copil
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
nu face contact vizual bun.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
În loc să-și focalizeze ochii
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
şi să realizeze acea conexiune socială,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
el se uită la gură, la nas,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
se uită în altă direcţie,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
dar nu comunică social.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
Posibilitatea de a face asta la scară mare,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
de a monitoriza bebeluşi, copii pentru autism,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
prin ceva foarte robust, foarte de încredere,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
va fi foarte folositoare
în intervenţia într-un stadiu de început,
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
când putem avea cel mai mare impact.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Cum vom interveni?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Probabil va fi o combinaţie de factori.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Parţial, în unii indivizi,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
vom folosi medicamente.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Şi astfel, identificarea genelor autismului
13:08
is important for us
326
776017
1526
este importantă
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
ca să identificăm ţinte ale medicamentaţiei,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
lucruri pe care le-am putea influenţa
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
şi ca să fim siguri că asta
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
trebuie să facem la autism.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Dar nu va fi singura cale.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
În afară de medicamente,
vom folosi strategii educaţionale.
vom folosi strategii educaţionale.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Unii dintre indivizii cu autism
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
funcţionează puţin diferit.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Învaţă într-o manieră diferită.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Îşi decodifică mediul diferit,
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
iar noi trebuie să îi educăm
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
într-un mod care să îi ajute cel mai bine.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Mai mult, există mulţi indivizi
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
în această sală care au idei geniale
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
privid noi tehnologii
pe care le putem folosi,
pe care le putem folosi,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
aparate pe care le putem folosi
ca să antrenăm creierul
ca să antrenăm creierul
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
pentru a-l face mai eficient
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
şi a compensa pentru zonele
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
în care are probleme,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
și chiar la lucruri ca Ochelarii Google.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Vă imaginați, de exemplu, că Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
cu complexul său social,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
ar putea purta Ochelari Google
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
cu o cască în ureche
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
şi ar avea un antrenor care să-l ajute,
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
să-l ajute să se gândească la conversaţii,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
cum să spargă gheaţa,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
să poată chiar, într-o zi,
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
să invite o fată în oraş.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Toate aceste noi tehnologii
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
oferă oportunităţi extraordinare
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
pentru a ajuta
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
indivizii cu autism,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
însă drumul e lung.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Pe cât de multe ştim,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
pe atât de multe nu ştim,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
aşa că vă invit pe toţi
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
să ne ajutaţi să ne gândim
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
la cum să facem asta mai bine,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
să ne folosim înţelepciunea colectivă
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
pentru a face o diferenţă
14:36
and in particular,
368
864631
1257
şi, în special
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
pentru indivizii din familii cu autism,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
vă invit să intraţi în reţeaua interactivă a autismului,
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
să faceţi parte din soluţia problemei,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
pentru că va fi nevoie de mulți
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
să înțelegem ce e important,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
ce va avea un efect determinant.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Gândindu-ne la ceva
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
care este, potenţial, o soluţie,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
cât de bine funcţionează?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Este ceva care într-adevăr
va avea efect
va avea efect
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
în vieţile voastre, ca individ,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
ca familie cu autism?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Vom avea nevoie de persoane de toate vârstele,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
de la tineri la bătrâni,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
şi în toate formele
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
spectrului neregulilor autismului
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
pentru a ne asigura că avem un impact.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Vă invit pe toţi să vă alăturaţi misiunii
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
şi să ne ajutaţi să putem face vieţile
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
indivizilor cu autism
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
mai bune şi mai bogate.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Vă mulţumesc.
(Aplauze)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com