TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Венди Чанг: Аутизм — что мы о нём знаем (и что ещё не знаем)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
В этом основанном на фактах выступлении генетик Венди Чанг делится информацией о том, что мы знаем о расстройствах аутистического спектра. Например, у аутизма есть несколько, возможно даже связанных друг с другом, причин. Отбросив переживания и беспокойство по поводу диагноза, Чанг и её команда рассматривают, что мы узнали об аутизме из исследований, историй лечения, и внимательного слушания.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
«Почему?»
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
«Почему» — именно этот вопрос
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
постоянно задают мне родители.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
«Почему у моего ребёнка
развился аутизм?»
развился аутизм?»
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Как педиатры, генетики и учёные,
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
мы пытаемся ответить на этот вопрос.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Но у аутизма не одна причина развития.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
На самом деле, это целый ряд отклонений.
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
И эти отклонения
варьируются от ребёнка к ребёнку.
варьируются от ребёнка к ребёнку.
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
Например, 13-летний Джастин,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
который не может разговаривать
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
и общается с помощью iPad'а,
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
на котором он нажимает на картинки,
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
чтобы рассказать
о своих мыслях и тревогах.
о своих мыслях и тревогах.
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
Маленький мальчик,
который, когда расстраивается,
который, когда расстраивается,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
начинает раскачиваться,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
а когда расстройство
достигает высшей степени,
достигает высшей степени,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
начинает биться головой
в одну точку с такой силой,
в одну точку с такой силой,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
что в итоге может пораниться так,
что рану придётся зашивать.
что рану придётся зашивать.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
При этом тот же самый диагноз аутизма
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
распространяется и на Габриэля —
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
другого 13-летнего мальчика,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
у которого совершенно другие проблемы.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Как ни удивительно,
он очень одарён математически.
он очень одарён математически.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Он может с лёгкостью умножать
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
трёхзначные числа в уме,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
но, когда дело доходит до разговора,
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
он испытывает величайшие трудности.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Он не может смотреть в глаза.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Ему трудно начать беседу,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
он очень стесняется,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
а когда начинает нервничать,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
то вообще закрывается.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Однако у обоих мальчиков
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
тот же самый диагноз —
расстройство аутистического спектра.
расстройство аутистического спектра.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Один из вопросов,
которым мы задаёмся, является:
которым мы задаёмся, является:
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
на самом ли деле существует
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
эпидемия аутизма.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
В наше время один из 88 детей
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
диагностируется аутизмом.
01:45
and the question is,
40
93861
1473
А вопрос заключается в следующем:
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
почему этот график выглядит именно так?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Действительно ли количество
диагностированных аутизмом детей
диагностированных аутизмом детей
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
так существенно выросло со временем?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Или это происходит потому,
что сейчас мы начали
что сейчас мы начали
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
относить этих детей
к отдельной категории
к отдельной категории
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
на основании поставленного им диагноза.
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
Хотя они и раньше существовали,
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
просто не были посчитаны как аутичные?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
И в действительности,
в конце 80-х - начале 90-х
в конце 80-х - начале 90-х
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
был принят закон,
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
благодаря которому больные аутизмом
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
получали средства
и доступ к образовательным ресурсам,
и доступ к образовательным ресурсам,
02:18
that would help them.
53
126291
1772
которые могли им помочь.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
После увеличения
осведомлённости в этом вопросе
осведомлённости в этом вопросе
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
всё больше родителей,
педиатров и учителей
педиатров и учителей
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
научились распознавать признаки аутизма.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
В результате было
диагностировано ещё больше людей,
диагностировано ещё больше людей,
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
которые в итоге
получили доступ к необходимым ресурсам.
получили доступ к необходимым ресурсам.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Плюс к этому со временем
мы изменили понятие аутизма,
мы изменили понятие аутизма,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
расширили его. Это ответственно
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
за увеличившуюся долю распространения,
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
которую мы сейчас видим.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Другой вопрос, который
также всех волнует, звучит так:
также всех волнует, звучит так:
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
что послужило
причиной появления аутизма?
причиной появления аутизма?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
И всеобщее заблуждение
заключается в том,
заключается в том,
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
что причиной аутизма являются прививки.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Но я могу вас точно заверить,
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
что прививки не вызывают аутизм.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Аплодисменты)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
На самом деле,
первое научное исследование,
первое научное исследование,
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
которое назвало именно эту причину,
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
было в корне неверным.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
И в итоге его убрали из журнала Ланцет,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
в котором оно было опубликовано.
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
И автор — терапевт —
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
лишился медицинской лицензии.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Аплодисменты)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
Институт Медицины,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
Центр Контроля Заболеваний
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
неоднократно исследовали этот вопрос,
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
и нет никаких
достоверных доказательств того,
достоверных доказательств того,
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
что прививки могут вызывать аутизм.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Кроме того,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
один из ингредиентов прививок,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
а именно Тимеросал,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
считался причиной развития аутизма.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Этот ингредиент был устранён из вакцин
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
в 1992 году.
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
И, как видите, это никак не повлияло
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
на распространение аутизма дальше.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Так что повторюсь,
нет никаких доказательств,
нет никаких доказательств,
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
что это правильный ответ на вопрос.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
И вопрос остаётся открытым:
что вызывает аутизм?
что вызывает аутизм?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
В действительности, скорее всего
конкретного ответа нет.
конкретного ответа нет.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Так как существует
много разновидностей аутизма,
много разновидностей аутизма,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
то существует и целый ряд теорий,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
целый набор причин.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Основываясь
на эпидемиологических данных,
на эпидемиологических данных,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
нам известно,
что одной из причин аутизма,
что одной из причин аутизма,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
а лучше сказать одной из взаимосвязей,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
является существенный возраст отца.
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
Это значит, что увеличился возраст отца
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
на момент зачатия.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Плюс другим уязвимым
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
и решающим периодом развития
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
является беременность матери.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Мы знаем, что в течение периода,
когда развивается мозг эмбриона,
когда развивается мозг эмбриона,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
наличие конкретных веществ в организме
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
может увеличить риск развития аутизма.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
В частности, есть такое лекарство —
вальпроевая кислота,
вальпроевая кислота,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
которую иногда
принимают матери с эпилепсией.
принимают матери с эпилепсией.
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
Мы знаем, что это
увеличивает риск аутизма.
увеличивает риск аутизма.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Более того,
существуют возбудители инфекций,
существуют возбудители инфекций,
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
которые также могут
стать причиной аутизма.
стать причиной аутизма.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Плюс то, о чем я буду
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
много говорить —
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
это гены, которые могут вызвать аутизм.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Я уделяю генам
больше внимания не потому,
больше внимания не потому,
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
что они являются
единственной причиной аутизма,
единственной причиной аутизма,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
а потому, что они являются той причиной,
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
которую мы можем легко выявить
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
и лучше понять её биологию,
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
понять, как работает мозг,
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
для того,
чтобы разработать стратегию
чтобы разработать стратегию
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
по предотвращению аутизма.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Одним из генетических факторов,
который не удаётся понять,
который не удаётся понять,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
является разница,
которую мы наблюдаем
которую мы наблюдаем
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
между женским и мужским полом.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Мужчины страдают аутизмом
больше, чем женщины
больше, чем женщины
05:36
with autism,
130
324049
1102
в соотношении четыре к одному.
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
И мы не можем понять, почему так.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Одним из способов,
позволяющих нам понять,
позволяющих нам понять,
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
что причина в генетике,
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
является изучение так называемой
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
степени конкордантности.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Другими словами,
если у одного из детей в семье аутизм,
если у одного из детей в семье аутизм,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
какова вероятность,
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
что у второго ребёнка в этой семье
тоже будет аутизм?
тоже будет аутизм?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Мы можем рассмотреть детально
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
три типа родства
между братьями и сёстрами:
между братьями и сёстрами:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
однояйцевые близнецы,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
которые фактически
обладают 100% идентичной
обладают 100% идентичной
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
генетической информацией
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
и находились
в одной внутриматочной среде,
в одной внутриматочной среде,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
и двуяйцевые близнецы,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
у которых 50% идентичной
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
генетической информации,
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
и обычные братья и сестры,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
где может быть брат-сестра,
сестра-сестра,
сестра-сестра,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
у которых тоже 50%
идентичной генной информации,
идентичной генной информации,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
но они не находились
в одной внутриутробной среде.
в одной внутриутробной среде.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
И если рассматривать
эти степени конкордантности,
эти степени конкордантности,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
то можно увидеть удивительную вещь —
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
у однояйцевых близнецов
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
степень конкордантности
составляет 77%.
составляет 77%.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Хотя удивительно,
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
что не 100%.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Нельзя сказать, что гены полностью
отвечают за риск развития аутизма,
отвечают за риск развития аутизма,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
но большая вероятность развития
заложена именно в генах.
заложена именно в генах.
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
Если посмотреть на двуяйцевых близнецов,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
то степень конкордантности у них
составляет 31%.
составляет 31%.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
С другой стороны,
это значение отличается
это значение отличается
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
между двуяйцевыми близнецами
и обычными братьями и сёстрами,
и обычными братьями и сёстрами,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
что говорит о наличии
обоюдной предрасположенности
обоюдной предрасположенности
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
у двуяйцевых близнецов,
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
которая не так широко распространена
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
у обычных братьев и сестёр.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Это говорит нам о том, что
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
аутизм всё-таки имеет
генетический характер.
генетический характер.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Но насколько генетический?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Когда мы сравниваем
это расстройство с другими,
это расстройство с другими,
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
известными нам болезнями,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
такими как рак, болезнь сердца, диабет,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
можно сказать, что генетика
играет в аутизме большую роль,
играет в аутизме большую роль,
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
по сравнению с другими заболеваниями.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Но это не говорит нам о том,
какие гены отвечают за аутизм.
какие гены отвечают за аутизм.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
И мы даже не знаем,
один ли ген отвечает
один ли ген отвечает
07:26
is it one gene
178
434479
1661
за развитие аутизма
у конкретного ребёнка
у конкретного ребёнка
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
или целая комбинация генов.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
В действительности же, у некоторых детей
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
аутизм развивается из-за генов.
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
То есть получается,
что один единственный,
что один единственный,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
сильный и определяющий ген
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
вызывает аутизм.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Однако у других людей, у которых
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
аутизм развивается из-за генетики,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
целая комбинация генов
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
на стадии развития
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
отвечает за риск проявления аутизма.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Мы не можем знать какой вариант развития
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
в каждом конкретном случае,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
пока не заглянем поглубже.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Значит, наш вопрос
трансформируется в следующий:
трансформируется в следующий:
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
Как нам начать идентифицировать,
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
какие конкретно гены
отвечают за развитие аутизма.
отвечают за развитие аутизма.
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
И позвольте мне изложить мысль,
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
которая может быть
не очень лёгкой для понимания.
не очень лёгкой для понимания.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
В некоторых случаях
08:13
they can have autism
199
481570
1724
у людей может быть аутизм
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
по генетическим причинам,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
но при этом в семье
таких случаев раньше не было.
таких случаев раньше не было.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
И причиной аутизма
в этих конкретных случаях
в этих конкретных случаях
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
может быть генетическая мутация,
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
которая передаётся не от матери
08:29
or from the father,
205
497794
1487
или отца,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
а изначально развивается в них самих.
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
Мутации, которые находятся
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
в яйцеклетке или сперме
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
в момент зачатия,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
но не передаются
из поколения в поколение
из поколения в поколение
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
в этой семье.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
И мы можем использовать эту методику,
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
чтобы понять и идентифицировать гены,
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
которые вызывают аутизм
у этих конкретных людей.
у этих конкретных людей.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
На данный момент в Simons Foundation
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
мы взяли 2 600 человек,
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
у которых в семье
не было случаев аутизма,
не было случаев аутизма,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
мы взяли ребёнка и его родителей,
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
чтобы протестировать и понять,
09:04
what were those genes
220
532068
1619
какие же гены
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
вызвали аутизм в этом конкретном случае.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Чтобы это сделать, нам нужно было
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
более пристально взглянуть
на генетическую информацию
на генетическую информацию
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
и определить разницу
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
между матерью, отцом и ребёнком.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Чтобы это сделать, извиняюсь
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
за то, что использую устаревшую версию
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
энциклопедии, а не Википедию,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
но мне это необходимо,
чтобы помочь понять,
чтобы помочь понять,
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
что в процессе этого исследования,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
нам нужно было просмотреть
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
огромное количество информации.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Наша генетическая информация
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
объединена в 46 томов,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
и в процессе исследования
нам нужно было
нам нужно было
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
просмотреть каждый из этих томов,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
потому что в некоторых
случаях развития аутизма
случаях развития аутизма
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
может отсутствовать целый том.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Но нам нужно было изучить это
всё более детально,
всё более детально,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
поэтому мы стали открывать эти книги,
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
и увидели, что в некоторых случаях
генетические изменения
генетические изменения
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
были едва различимы.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Могло не доставать
всего одного параграфа,
всего одного параграфа,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
или ещё менее —
10:03
a single letter,
245
591042
1692
всего одной буквы.
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
Одна буква из 3 миллиардов букв,
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
которая подверглась изменениям,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
которые в итоге оказали огромное влияние
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
на то, как работает мозг,
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
на поведение человека.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Во время исследования этих семей
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
мы изучили около
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
25% людей
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
и выявили один
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
очень влиятельный фактор,
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
который был
причиной аутизма в этих семьях.
причиной аутизма в этих семьях.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
С другой стороны,
остались 75% людей,
остались 75% людей,
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
у которых причина аутизма
осталась неясной.
осталась неясной.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
В результате мы сделали вывод,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
не слишком феноменальный,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
но мы поняли,
что за развитие аутизма
что за развитие аутизма
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
отвечает не просто один ген.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
На самом деле по текущим данным
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
от 200 до 400 разных генов
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
могут стать причиной аутизма.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Это частично объясняет,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
почему мы видим такой разброс
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
в случаях его проявления.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Несмотря на то,
что этих генов так много,
что этих генов так много,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
в каждом безумии есть своя логика.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Это не просто 200, 400
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
случайных генов,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
они сочетаются друг с другом.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Их пути перекликаются,
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
как и их системы,
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
что обретает смысл,
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
если задуматься, как работает мозг.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Мы перешли к подходу снизу вверх,
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
в котором мы идентифицируем гены,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
белки, молекулы,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
чтобы понять, как они
взаимодействуют друг с другом,
взаимодействуют друг с другом,
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
чтобы работала нервная клетка,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
чтобы понять, как нейроны
взаимодействуют между собой,
взаимодействуют между собой,
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
чтобы работали системы,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
чтобы понять, как эти системы работают,
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
чтобы управлять поведением
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
у больных аутизмом
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
и у людей с нормальным развитием.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Но самое важное —
поставить диагноз на начальной стадии.
поставить диагноз на начальной стадии.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Поставить диагноз тому,
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
кто предрасположен к этому заболеванию,
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
в тот момент, когда будет возможность
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
это исправить,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
возможность повлиять
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
на растущий, развивающийся мозг —
это самое главное.
это самое главное.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Для этого такие ребята, как Ами Клин,
разработали методы,
разработали методы,
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
чтобы иметь возможность
использовать биомаркеры
использовать биомаркеры
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
на новорождённых, маленьких детях.
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
Например, визуальный контакт
и слежение за движением глаз для того,
и слежение за движением глаз для того,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
чтобы выявить риск
на стадии младенчества.
на стадии младенчества.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Этот ребёнок, которого вы видите,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
очень хорошо поддерживает
зрительный контакт с этой женщиной,
зрительный контакт с этой женщиной,
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
когда она поёт песенку про паука Битси,
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
и у него не разовьётся аутизм.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Этот ребёнок вне подозрения.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
С другой стороны, у этого ребёнка
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
разовьётся аутизм.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Этот ребёнок, которого вы видите,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
плохо поддерживает зрительный контакт.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Вместо того чтобы фокусировать взгляд
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
и устанавливать социальную связь,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
он смотрит на рот, на нос,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
смотрит в другом направлении,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
опять же не пытаясь
установить социальную связь.
установить социальную связь.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
Если мы сможем применять
это знание в крупных масштабах,
это знание в крупных масштабах,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
проверка детей на аутизм
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
надёжным и испытанным методом
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
поможет нам
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
начинать лечение на ранних стадиях,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
когда мы можем внести
колоссальные изменения.
колоссальные изменения.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Как мы можем это сделать?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Вероятнее всего
при помощи ряда факторов.
при помощи ряда факторов.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
В некоторых случаях
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
мы будем использовать лекарства.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
И на самом деле идентификация генов,
отвечающих за аутизм,
отвечающих за аутизм,
13:08
is important for us
326
776017
1526
необходима нам,
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
чтобы понять,
какие лекарства использовать,
какие лекарства использовать,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
на что мы можем повлиять,
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
чтобы иметь уверенность в том,
что это именно то,
что это именно то,
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
что нам нужно делать
в случаях с аутизмом.
в случаях с аутизмом.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Но, конечно, это не единственный ответ
на наш вопрос.
на наш вопрос.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Помимо лекарств, мы будем
использовать обучающие программы.
использовать обучающие программы.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Люди, у которых аутизм,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
иногда устроены по-другому.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Они по-другому учатся,
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
по-другому воспринимают окружающий мир.
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
Нам необходимо уметь их обучать так,
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
как это лучше всего им подходит.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Кроме того, в этом помещении
находится много людей,
находится много людей,
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
у которых есть отличные идеи, связанные
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
с развитием технологий,
которые мы могли бы использовать.
которые мы могли бы использовать.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
Всё: начиная от устройств, с помощью
которых можно тренировать мозг,
которых можно тренировать мозг,
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
чтобы он работал более эффективно
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
и можно было компенсировать те участки,
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
в которых есть нарушения,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
до таких устройств как Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Представьте, например, Габриэля
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
с его социальной неуверенностью в себе,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
который мог бы носить Google Glass
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
с наушником в ухе,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
и чтобы был специальный тренер,
помогающий ему
помогающий ему
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
думать о разговорах,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
о том, как начать беседу,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
иметь возможность когда-нибудь
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
пригласить девушку на свидание.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Все эти новые технологии
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
предлагают
огромное количество возможностей
огромное количество возможностей
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
для того, чтобы мы могли помочь
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
людям с аутизмом,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
но нам предстоит
ещё многое пройти на этом пути.
ещё многое пройти на этом пути.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Если взять, что мы знаем сейчас,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
то не знаем мы ещё больше.
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
Я призываю вас всех
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
помочь нам придумать,
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
как можно улучшить эту ситуацию,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
использовать коллективную мудрость
нашего общества,
нашего общества,
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
чтобы что-то изменить.
14:36
and in particular,
368
864631
1257
И в частности
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
я обращаюсь к семьям
со случаями аутизма,
со случаями аутизма,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
я приглашаю вас стать участниками
интерактивной сети по аутизму,
интерактивной сети по аутизму,
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
стать частью решения этой проблемы,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
потому что нам
придётся очень потрудиться,
придётся очень потрудиться,
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
чтобы понять, что важно,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
что приведёт к значительной разнице.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Так мы думаем о чем-то,
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
что может стать
потенциальным решением:
потенциальным решением:
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
насколько хорошо это работает?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
На самом ли деле
это может что-то изменить
это может что-то изменить
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
в ваших жизнях, как отдельных людей,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
так и целых семей со случаями аутизма?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Нам нужны люди всех возрастов,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
от мала до велика,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
и со всеми видами и размерами
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
расстройств аутистического спектра,
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
чтобы иметь уверенность в том,
что мы можем что-то изменить.
что мы можем что-то изменить.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Так что я приглашаю вас всех
присоединиться к нашей миссии
присоединиться к нашей миссии
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
и помочь сделать жизни
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
людей с аутизмом
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
лучше и насыщеннее.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Спасибо.
15:25
(Applause)
391
913921
4000
(Аплодисменты)
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com