TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autismo — o que sabemos (e o que ainda não sabemos)
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Nesta palestra factual, a geneticista Wendy Chung transmite o que sabemos sobre a perturbação do espetro do autismo — por exemplo, que o autismo tem múltiplas causas, possivelmente interligadas. Olhando para além da preocupação que pode rodear um diagnóstico, Chung e a sua equipa observam o que têm aprendido através de estudos, tratamentos e observação atenta.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
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00:12
"Why?"
0
722
1509
Porquê?
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Porquê?" é uma pergunta que
os pais estão sempre a fazer-me.
os pais estão sempre a fazer-me.
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
Porque é que o meu filho
desenvolveu autismo?
desenvolveu autismo?
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Enquanto pediatras,
geneticistas, pesquisadores,
geneticistas, pesquisadores,
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
tentamos responder a esta questão.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Mas o autismo não é uma situação simples.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Na verdade é um espetro de perturbações,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
um espetro que abarca, por exemplo,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
o Justin, um garoto de 13 anos,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
que não consegue falar,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
que comunica usando um iPad.
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
Toca nas fotos para comunicar
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
os seus pensamentos e preocupações.
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
É um rapazinho que,
quando fica aborrecido,
quando fica aborrecido,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
começa a balançar-se
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
e por vezes, quando fica muito perturbado,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
bate com a cabeça
ao ponto de poder abri-la
ao ponto de poder abri-la
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
e precisar de levar pontos.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Mas este mesmo diagnóstico de autismo
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
também se aplica a Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
outro garoto de 13 anos,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
que tem um conjunto diferente de desafios.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Tem um talento notável para a matemática.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Consegue multiplicar com facilidade
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
dois números de três algarismos,
de cabeça.
de cabeça.
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
Porém, quando se trata
de manter uma conversa,
de manter uma conversa,
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
tem grande dificuldade.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Não mantém contacto visual.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Tem dificuldade em iniciar uma conversa,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
sente-se desajeitado.
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
Quando fica nervoso, vira-se para dentro.
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
No entanto, estes dois meninos
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
têm o mesmo diagnóstico de
perturbação do espetro do autismo.
perturbação do espetro do autismo.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Uma das coisas que nos preocupa
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
é se há ou não uma epidemia de autismo.
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Hoje em dia, uma em cada 88 crianças
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
será diagnosticada com autismo.
01:45
and the question is,
40
93861
1473
E a questão é esta:
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
Porque é que este gráfico tem este aspeto?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Será que este número tem aumentado
terrivelmente com o tempo?
terrivelmente com o tempo?
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Ou será porque começámos a rotular
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
indivíduos com autismo,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
apenas porque lhes damos um diagnóstico,
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
quando o autismo já existia antes
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
mas ainda não tinha esse rótulo?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
De facto, no final dos anos 80
e no começo dos anos 90,
e no começo dos anos 90,
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
foi aprovada legislação
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
que forneceu aos indivíduos com autismo
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
recursos e acesso a materiais educativos
02:18
that would help them.
53
126291
1772
para os ajudar.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Com esta maior consciencialização,
mais pais, mais pediatras, mais educadores
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
aprenderam a reconhecer
os sinais de autismo.
os sinais de autismo.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Daí que tenham sido
diagnosticadas mais pessoas
diagnosticadas mais pessoas
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
que passaram a ter acesso aos
recursos de que precisavam.
recursos de que precisavam.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Além disso, mudámos
a definição com o tempo,
a definição com o tempo,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
e assim ampliámos a definição de autismo.
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
Isso contribuiu para o aumento
prevalecente que vemos.
prevalecente que vemos.
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
A outra pergunta que toda a gente faz é:
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
"Qual é a causa do autismo?"
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Um equívoco muito comum
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
é que as vacinas provocam o autismo.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Mas vou ser muito clara:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
As vacinas não provocam o autismo!
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Aplausos)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
De facto, o estudo inicial de investigação
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
que sugeria que era esse o caso
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
foi uma fraude total.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
O artigo foi removido da revista Lancet,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
no qual tinha sido publicado,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
e o seu autor, um médico,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
perdeu a licença.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Aplausos)
Os institutos de medicina
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
e os centros de controlo de doenças,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
investigaram isto repetidamente,
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
e não há indícios credíveis
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
de que as vacinas provoquem o autismo.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Além disso, um dos
ingredientes das vacinas,
ingredientes das vacinas,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
chamado timerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
que se afirmava ser a causa do autismo,
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
foi retirado das vacinas no ano de 1992
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
sem ter qualquer efeito
na prevalência do autismo.
na prevalência do autismo.
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Mais uma vez, não há provas
de que a resposta sejam as vacinas.
de que a resposta sejam as vacinas.
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Então mantém-se a questão:
O que é que provoca o autismo?
O que é que provoca o autismo?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
De facto, provavelmente
não há uma só resposta.
não há uma só resposta.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Tal como o autismo é um espetro,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
há um espetro de etiologias,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
um espetro de causas.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Com base em dados epidemiológicos,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
sabemos que uma das causas,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
ou, melhor, uma das associações,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
é a idade paterna avançada,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
ou seja, o aumento da idade dos pais
na altura da conceção.
na altura da conceção.
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Além disso, outro período
vulnerável e crítico,
vulnerável e crítico,
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
em termos de desenvolvimento,
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
é quando a mãe está grávida.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Durante este período de desenvolvimento
do cérebro do feto,
do cérebro do feto,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
sabemos que a exposição a certos agentes
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
pode aumentar o risco de autismo.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Em particular, há um remédio
— o ácido valproico —
— o ácido valproico —
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
que as mães com epilepsia por vezes tomam,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
que sabemos que pode aumentar
o risco de autismo.
o risco de autismo.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Além disso, pode haver
alguns agentes infecciosos
alguns agentes infecciosos
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
que também podem provocar o autismo.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Uma das coisas em que
me vou concentrar
me vou concentrar
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
são os genes que podem provocar o autismo.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
E vou-me concentrar nisso,
não porque os genes
não porque os genes
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
sejam os únicos causadores do autismo,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
mas porque são uma causa do autismo
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
que podemos definir facilmente,
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
e entender melhor a biologia,
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
e entender melhor como funciona o cérebro,
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
para podermos traçar estratégias
de intervenção.
de intervenção.
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Porém, um dos fatores genéticos
que não entendemos,
que não entendemos,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
é a diferença que vemos
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
em termos de homens e mulheres.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Os homens são quatro vezes
mais afetados do que as mulheres.
mais afetados do que as mulheres.
05:36
with autism,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
Não sabemos qual é a razão.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Uma das formas para entender
que a genética é um fator,
que a genética é um fator,
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
é olhando para uma coisa
chamada a taxa de concordância.
chamada a taxa de concordância.
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Por outras palavras,
se um irmão tem autismo,
se um irmão tem autismo,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
qual é a probabilidade
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
de outro irmão daquela família
também desenvolver autismo?
também desenvolver autismo?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
E podemos observar em particular
três tipos de irmãos:
três tipos de irmãos:
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
05:59
identical twins,
141
347362
1871
Gémeos idênticos,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
gémeos que partilham 100%
da sua informação genética
da sua informação genética
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
e partilham o mesmo
ambiente intrauterino,
ambiente intrauterino,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
versus gémeos fraternos,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
gémeos que partilham 50%
da sua informação genética,
da sua informação genética,
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
versus irmãos normais,
irmãos-irmãs, irmãs-irmãs,
irmãos-irmãs, irmãs-irmãs,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
que também partilham 50%
da sua informação genética,
da sua informação genética,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
embora sem partilhar do
mesmo espaço intrauterino.
mesmo espaço intrauterino.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Quando olhamos para estes
rácios de concordância,
rácios de concordância,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
uma das coisas mais impressionantes
que vemos
que vemos
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
é que, em gémeos idênticos,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
o rácio de concordância é de 77%.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Surpreendentemente, porém,
não é de 100%.
não é de 100%.
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Os genes não são responsáveis
por todos os riscos de autismo,
por todos os riscos de autismo,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
mas são responsáveis
por grande parte desse risco,
por grande parte desse risco,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
porque nos gémeos fraternos,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
o rácio de concordância é de apenas 31%.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Por outro lado, existe uma diferença
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
entre esses gémeos fraternos e os irmãos,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
que sugere que existem exposições comuns
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
para os gémeos fraternos
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
que podem não
ser igualmente partilhadas
ser igualmente partilhadas
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
por irmãos gerados em separado.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Isto fornece indicações
de que o autismo é genético.
de que o autismo é genético.
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Mas, até que ponto é genético?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Quando comparamos isto
com outras condições
que já nos são familiares,
que já nos são familiares,
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
— coisas como cancro,
doenças do coração, diabetes —
doenças do coração, diabetes —
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
a genética desempenha
no autismo um papel maior
no autismo um papel maior
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
do que nestas outras doenças.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Mas não nos diz quais são os genes.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Nem sequer nos diz, em nenhuma criança,
07:26
is it one gene
178
434479
1661
se é um gene ou possivelmente
uma combinação de genes.
uma combinação de genes.
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Na verdade, nalguns indivíduos com autismo
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
é genético! [forte]
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Ou seja, é um único gene
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
poderoso, determinista,
que provoca o autismo.
que provoca o autismo.
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
No entanto, noutros indivíduos
é genético,
é genético,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
ou seja, é de facto uma
combinação de genes,
combinação de genes,
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
em parte com o processo
de desenvolvimento,
de desenvolvimento,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
que acaba por determinar
o risco para o autismo.
o risco para o autismo.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Para uma pessoa, nem sempre sabemos
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
qual das duas respostas se aplica,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
até começarmos a aprofundar mais.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Portanto a questão passa a ser:
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
Como podemos começar a identificar
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
quais são exatamente esses genes?
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
E deixem-me que apresente uma coisa
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
que pode não ser intuitiva.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Certos indivíduos podem ter autismo
08:13
they can have autism
199
481570
1724
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
por uma razão que é genética,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
mas não é porque
haja autismo na família.
haja autismo na família.
Isto porque certos indivíduos,
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
podem ter alterações genéticas
ou mutações
ou mutações
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
que não lhes foram transmitidas
pela mãe ou pelo pai,
pela mãe ou pelo pai,
08:29
or from the father,
205
497794
1487
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
mas têm origem neles mesmos.
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
Mutações que estão presentes
no ovo ou no esperma,
no ovo ou no esperma,
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
na altura da conceção,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
mas não foram transmitidas
de geração em geração na família.
de geração em geração na família.
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Podemos usar esta estratégia
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
para compreender e identificar
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
os genes que provocam
o autismo nesses indivíduos.
o autismo nesses indivíduos.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Com efeito, na Fundação Simons
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
pegámos em 2600 indivíduos
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
que não tinham história
de autismo na família.
de autismo na família.
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
Agarrámos nessas crianças,
na mãe e no pai,
na mãe e no pai,
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
e utilizámo-los para tentar compreender
09:04
what were those genes
220
532068
1619
que genes eram esses
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
que provocavam o autismo naqueles casos.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Para isso, tivemos que,
de modo abrangente,
de modo abrangente,
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
observar toda a informação genética
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
e determinar quais eram as diferenças
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
entre a mãe, o pai e a criança.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Para isso, peço desculpa,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
vou usar a analogia obsoleta
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
das enciclopédias, em vez da Wikipedia.
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
Mas vou fazê-lo para salientar
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
que, ao fazer este inventário,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
tínhamos de conseguir analisar
quantidades massivas de informação.
quantidades massivas de informação.
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
A nossa informação genética
está organizada
está organizada
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
num conjunto de 46 volumes.
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
Neste trabalho, tivemos que analisar
cada um desses 46 volumes
cada um desses 46 volumes
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
porque, nalguns casos de autismo,
há um volume em falta.
há um volume em falta.
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Mas tivemos que ser mais
granulares do que isso.
granulares do que isso.
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
Tivemos que começar a abrir esses livros
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
e, nalguns casos,
a alteração genética era mais subtil.
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Podia faltar um único parágrafo
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
ou, ainda mais subtil do que isso,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
uma única letra,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
uma letra entre três mil milhões,
que tivesse mudado,
que estivesse alterada
que estivesse alterada
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
e tivesse um efeito profundo
no funcionamento do cérebro
no funcionamento do cérebro
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
e afetasse o comportamento.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Fazendo isto com estas famílias
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
pudemos analisar aproximadamente
25% dos indivíduos
25% dos indivíduos
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
e determinar que havia
um único fator genético poderoso
um único fator genético poderoso
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
que provocara o autismo nessas famílias.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Por outro lado, há 75%
que ainda não conseguimos descobrir.
que ainda não conseguimos descobrir.
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Mas este trabalho torna-nos humildes
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
porque percebemos que não havia
um gene único para o autismo.
um gene único para o autismo.
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Na verdade, as estimativas atuais
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
referem que há 200 ou 400 genes diferentes
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
que podem provocar o autismo.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
E isso explica, em parte,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
porque é que vemos um espetro tão amplo
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
em termos de efeitos.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Embora haja tantos genes,
há uma razão para isso.
há uma razão para isso.
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Não é simplesmente aleatório
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
— quaisquer 200, 400 genes diferentes —
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
mas na verdade encaixam-se.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Encaixam-se num caminho.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Encaixam-se numa rede
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
que agora começa a fazer sentido
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
em termos de como funciona o cérebro.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Passámos a ter
uma abordagem de baixo para cima,
uma abordagem de baixo para cima,
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
em que estamos a identificar os genes,
as proteínas, as moléculas;
as proteínas, as moléculas;
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
a compreender como elas interagem
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
para fazer o trabalho dos neurónios;
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
a compreender como
esses neurónios interagem
esses neurónios interagem
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
para fazer funcionar os circuitos;
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
e compreender como
funcionam esses circuitos
funcionam esses circuitos
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
para controlar o comportamento.
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
Compreender isso,
tanto nos indivíduos com autismo
tanto nos indivíduos com autismo
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
como nos indivíduos de cognição normal.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Mas, para nós, o diagnóstico
precoce é fundamental.
precoce é fundamental.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
É importante ser capaz de
fazer esse diagnóstico
fazer esse diagnóstico
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
em alguém suscetível,
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
numa dada altura, numa janela,
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
em que temos capacidade
para transformar, para ter impacto
para transformar, para ter impacto
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
nesse cérebro em crescimento.
Isso é crítico.
Isso é crítico.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Assim, pessoas como Ami Klin
desenvolveram métodos
desenvolveram métodos
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
para agarrarem em crianças, bebés,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
e usarem biomarcadores,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
neste caso de contacto visual
e seguimento visual,
e seguimento visual,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
para identificar um bebé em risco.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Este bebé em especial,
que estão a ver a fazer
um bom contacto visual
um bom contacto visual
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
com aquela mulher, enquanto
ela canta "Itsy, Bitsy Spider",
ela canta "Itsy, Bitsy Spider",
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
não vai desenvolver autismo.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Sabemos que este bebé
vai ficar livre disso.
vai ficar livre disso.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Por outro lado, este outro bebé
vai desenvolver autismo.
vai desenvolver autismo.
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Esta criança aqui, podem ver,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
não está a fazer um bom contacto visual.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Os olhos, em vez de se concentrarem
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
e terem uma ligação social,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
estão a olhar para a boca,
a olhar para o nariz,
a olhar para o nariz,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
a olhar noutra direção,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
sem se relacionar socialmente
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
e sem ser capaz de fazer
isso em grande escala.
isso em grande escala.
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
Analisar bebés, analisar
crianças, para autismo,
crianças, para autismo,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
através duma coisa
muito robusta, muito fiável,
muito robusta, muito fiável,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
vai-nos ser muito útil
para podermos intervir
numa fase muito precoce,
numa fase muito precoce,
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
quando podemos ter o maior impacto.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Como é que vamos intervir?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Provavelmente vai ser
uma combinação de fatores.
uma combinação de fatores.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Em parte, nalguns indivíduos
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
vamos tentar usar medicação.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Identificar os genes para o autismo
13:08
is important for us
326
776017
1526
é importante, para identificar
alvos dos medicamentos,
alvos dos medicamentos,
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
para identificar coisas
em que possamos ter impacto
em que possamos ter impacto
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
e ter a certeza de que é o que
precisamos de fazer.
precisamos de fazer.
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Mas isso não vai ser a única resposta.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Além dos medicamentos, vamos usar
estratégias educativas.
estratégias educativas.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Alguns indivíduos com autismo
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
estão ligados de modo um pouco diferente.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Aprendem de modo diferente.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Absorvem o seu meio ambiente
de modo diferente.
de modo diferente.
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
Precisamos de poder educá-los
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
do modo que melhor os sirva.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Para além disso, há
muitos indivíduos nesta sala
muitos indivíduos nesta sala
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
que têm grandes ideias
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
em termos de novas tecnologias
que podemos usar.
que podemos usar.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
Tudo, desde aparelhos
que podemos usar
que podemos usar
para treinar o cérebro
e torná-lo mais eficaz,
e torná-lo mais eficaz,
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
e compensar áreas em que tenha
um pouco mais de dificuldade,
um pouco mais de dificuldade,
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
até coisas como a lente Google.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Por exemplo, podem imaginar Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
com a sua dificuldade social,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
ser capaz de usar óculos Google
e um auscultador no ouvido,
e um auscultador no ouvido,
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
e ter uma pessoa que o ajude
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
ajude a pensar em conversas,
em temas de conversa,
em temas de conversa,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
e talvez um dia ser capaz
de convidar uma rapariga para sair.
de convidar uma rapariga para sair.
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Todas estas novas tecnologias
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
oferecem oportunidades tremendas
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
para podermos ter impacto
nos indivíduos com autismo.
nos indivíduos com autismo.
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
Mas ainda temos um
longo caminho a percorrer.
longo caminho a percorrer.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Por muito que saibamos
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
ainda há muito mais coisas
que não sabemos.
que não sabemos.
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
Por isso convido-vos a todos
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
para nos ajudarem a pensar
em como melhorar isto,
em como melhorar isto,
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
como usar, enquanto comunidade,
os nossos conhecimentos coletivos
os nossos conhecimentos coletivos
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
para fazer a diferença.
14:36
and in particular,
368
864631
1257
Convido em especial as pessoas
de famílias com autismo.
de famílias com autismo.
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
Convido-vos a juntarem-se
à rede Interativa de autismo
à rede Interativa de autismo
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
para fazerem parte da solução para isto.
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
Vamos ser precisos muitos
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
para pensar no que é importante,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
no que vai fazer
uma diferença significativa.
uma diferença significativa.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Quando pensamos numa coisa,
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
que seja uma potencial solução,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
funciona bem?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Vai realmente marcar a diferença
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
nas nossas vidas, enquanto indivíduos,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
enquanto famílias com autismo?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Vamos precisar de pessoas
de todas as idades,
de todas as idades,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
desde os jovens aos idosos
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
e com todas as diversas formas e tamanhos
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
da perturbação do espetro do autismo
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
para garantir que podemos ter impacto.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Por isso convido-vos a todos
para se juntarem nesta missão
para se juntarem nesta missão
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
e ajudar a tornar as vidas
dos indivíduos com autismo
dos indivíduos com autismo
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
muito melhores e muito mais ricas.
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Obrigada.
(Aplausos)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com