TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autismo — cosa sappiamo (e cosa ancora no)
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In questa conferenza molto concreta, la genetista Wendy Chung spiega che cosa è noto sullo spettro autistico, per esempio che l'autismo ha cause molteplici e forse intrecciate tra di loro. Andando oltre le preoccupazioni che circondano questa diagnosi, la Dott.ssa Chung e il suo team osservano quello che si è imparato attraverso gli studi, i trattamenti e un ascolto attento.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
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00:12
"Why?"
0
722
1509
"Perché?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Perché?" è una domanda
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
che i genitori mi fanno sempre.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"Perché mio figlio è autistico?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
In quanto pediatra, genetista, ricercatrice
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
cerco di rispondere a questa domanda.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Ma l'autismo non è una malattia unica.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
È in realtà uno spettro di disturbi,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
uno spettro che va, per esempio,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
da Justin, un ragazzino di 13 anni
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
che non ha capacità verbali,
che non parla,
che non parla,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
che comunica usando un iPad
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
toccando delle immagini per comunicare
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
i suoi pensieri e preoccupazioni,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
un ragazzino che, quando si arrabbia,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
inizia a dondolare
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
e quando è molto arrabbiato,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
sbatte la testa fino al punto in cui
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
sono necessari dei punti
per ricucirgliela.
per ricucirgliela.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
La stessa diagnosi di autismo, tuttavia,
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
vale anche per Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
un altro ragazzino di 13 anni
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
che ha dei problemi diversi.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Lui è molto dotato per la matematica.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Può moltiplicare tre numeri per altri tre
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
a mente con facilità,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
ma quando deve fare conversazione
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
ha grandi difficoltà.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Non mantiene contatto visivo.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Ha difficoltà a iniziare
una conversazione,
una conversazione,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
si sente a disagio
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
e quando si innervosisce
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
si chiude completamente in sé stesso.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Ma entrambi questi ragazzi
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
hanno la stessa diagnosi
di disturbo dello spettro autistico.
di disturbo dello spettro autistico.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Una delle cose che ci domandiamo
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
è se ci sia realmente
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
un'epidemia di autismo.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Attualmente, ad un bambino su 88
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
viene diagnosticato l'autismo,
01:45
and the question is,
40
93861
1473
e la domanda è:
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
perché questo grafico è così?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Il numero dei casi di autismo è salito
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
marcatamente nel corso del tempo?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
O è perché abbiamo iniziato ad etichettare
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
individui con autismo,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
semplicemente dando loro una diagnosi
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
quando era già presente in loro
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
ma senza avere quell'etichetta?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
E in effetti, a fine anni '80,
inizio anni '90,
inizio anni '90,
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
fu approvata una normativa
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
che offriva effettivamente
alle persone con autismo
alle persone con autismo
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
risorse, accesso a materiali didattici
02:18
that would help them.
53
126291
1772
che le avrebbero aiutate.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Con questa maggiore consapevolezza,
più genitori,
più genitori,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
più pediatri, più educatori
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
hanno imparato a riconoscere
i tratti tipici dell'autismo.
i tratti tipici dell'autismo.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Di conseguenza, più persone
vennero diagnosticate
vennero diagnosticate
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
e ottennero l'accesso
alle risorse necessarie.
alle risorse necessarie.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
In più, la definizione
è cambiata nel corso del tempo,
è cambiata nel corso del tempo,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
abbiamo ampliato
la definizione di autismo,
la definizione di autismo,
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
e questo spiega in parte
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
l'aumento di casi che vediamo.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
La domanda successiva
che tutti si pongono è
che tutti si pongono è
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
qual è la causa dell'autismo?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Una convinzione comune
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
è che i vaccini causino l'autismo.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Ma voglio essere molto chiara:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
i vaccini non causano l'autismo.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Applausi)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Infatti, la ricerca originale
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
che suggeriva questo
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
era completamente falsa.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
È stata infatti ritrattata
dalla rivista Lancet,
dalla rivista Lancet,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
in cui era stata pubblicata,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
e l'autore, un medico,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
è stato radiato dall'albo.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Applausi)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
L'Institute of Medicine,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
I Centri di Controllo Malattie,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
hanno fatto ripetute indagini
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
e non vi è nessuna prova attendibile
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
che i vaccini causino l'autismo.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Inoltre,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
uno degli ingredienti dei vaccini,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
chiamato thimerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
era considerato la causa dell'autismo.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
È stato rimosso dai vaccini
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
nel 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
e come potete vedere
non ha avuto alcuna influenza
non ha avuto alcuna influenza
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
sull'aumento dei casi di autismo.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Di nuovo, non c'è nessuna prova
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
che questa sia la risposta.
La domanda resta,
qual è la causa dell'autismo?
qual è la causa dell'autismo?
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Probabilmente non c'è una risposta unica.
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Così come l'autismo è uno spettro,
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
esiste uno spettro di eziologie,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
uno spettro di cause.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Sulla base dei dati epidemiologici
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
sappiamo che una delle cause,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
o una delle concause, dovrei dire,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
è l'età paterna avanzata,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
cioè l'età avanzata del padre
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
al momento del concepimento.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Inoltre, un altro momento
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
critico e vulnerabile
in termini di sviluppo
in termini di sviluppo
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
è durante la gravidanza.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
In quel periodo, mentre
il cervello fetale si sta sviluppando,
il cervello fetale si sta sviluppando,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
sappiamo che l'esposizione a certi agenti
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
può far aumentare il rischio di autismo.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
In particolare c'è un farmaco,
l'acido valproico,
l'acido valproico,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
assunto a volte da madri
che soffrono di epilessia,
che soffrono di epilessia,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
che sappiamo aumenta
il rischio di autismo.
il rischio di autismo.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Possono inoltre esserci
degli agenti infettivi
degli agenti infettivi
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
che possono causare l'autismo.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Una delle cose di cui parlerò
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
estensivamente
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
sono i geni che possono causare l'autismo.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Mi concentro su questo non perché i geni
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
siano l'unica causa dell'autismo,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
ma perché sono una causa
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
che possiamo facilmente definire
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
ed essere meglio capaci
di capirne la biologia
di capirne la biologia
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
e capire meglio come funziona il cervello
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
in modo da elaborare strategie
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
per essere in grado di intervenire.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Uno dei fattori genetici che tuttavia
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
non capiamo è la differenza riscontrabile
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
tra maschi e femmine.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
I maschi sono affetti da autismo
con una proporzione di 4 a 1
con una proporzione di 4 a 1
05:36
with autism,
130
324049
1102
rispetto alle femmine,
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
e non riusciamo a capire perché.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Una delle cose che ci fa capire
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
che la genetica ha il suo peso
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
è osservare una cosa chiamata
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
"tasso di concordanza".
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Cioè, se un bambino ha l'autismo,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
qual è la probabilità
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
che un fratello di quella stessa famiglia
ne sia affetto?
ne sia affetto?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Possiamo osservare in particolare
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
tre tipi di fratelli:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
i gemelli identici,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
che hanno in comune il 100 per cento
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
delle informazioni genetiche
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
e che hanno condiviso
lo stesso ambiente intrauterino;
lo stesso ambiente intrauterino;
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
i gemelli dizigoti,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
che hanno in comune il 50 per cento
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
delle informazioni genetiche;
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
e i normali fratelli,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
fratello-sorella, sorella-sorella,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
i quali pure condividono il 50 per cento
delle informazioni genetiche,
delle informazioni genetiche,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
ma non lo stesso ambiente intrauterino.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Osservando questi tassi di concordanza
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
una delle cose lampanti
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
è che nei gemelli identici
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
il tasso di concordanza
è del 77 per cento.
è del 77 per cento.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Sorprendentemente, però,
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
non è del 100 per cento.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
I geni non sono responsabili di tutto
il rischio di autismo,
il rischio di autismo,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
ma ne sono responsabili in larga parte,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
perché se osserviamo
i gemelli dizigoti
i gemelli dizigoti
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
il tasso di concordanza
è solo del 31 per cento.
è solo del 31 per cento.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
D'altra parte, c'è una differenza
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
tra i gemelli dizigoti
e i normali fratelli
e i normali fratelli
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
che suggerisce che ci sia
un'esposizione comune
un'esposizione comune
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
per i fratelli dizigoti
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
non così ricorrente
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
nei normali fratelli.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Questa è parte della prova
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
che l'autismo è genetico.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Ma quanto genetico?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Se lo confrontiamo con altre condizioni
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
che conosciamo meglio,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
come il cancro, le malattie cardiache,
il diabete,
il diabete,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
constatiamo che i geni giocano
un ruolo più grande nell'autismo
un ruolo più grande nell'autismo
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
che in una qualunque
di quelle altre malattie.
di quelle altre malattie.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Ma questo non ci dice quali sono i geni.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Non ci dice nemmeno, in ogni bambino,
07:26
is it one gene
178
434479
1661
se è un gene solo
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
o potenzialmente una combinazione di geni?
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
In effetti, in alcune persone con autismo,
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
è genetico!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Cioè è un singolo,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
gene potente, determinante
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
a causare l'autismo.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Tuttavia, in altre persone,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
è genetico, cioè
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
è una combinazione di geni
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
e in parte il processo di sviluppo
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
a determinare il rischio di autismo.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Non sappiamo necessariamente in ognuno
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
quale tra queste due sia la risposta,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
finché non cominciamo a scavare.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
La domanda allora diventa:
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
come possiamo identificare
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
di quali geni si tratta?
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Lasciatemi dire una cosa
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
non proprio intuitiva.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Alcune persone
08:13
they can have autism
199
481570
1724
posso essere autistiche
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
per ragioni genetiche
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
ma non perché ci siano precedenti
di autismo in famiglia.
di autismo in famiglia.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Questo perché in alcune persone
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
si possono verificare mutazioni
o variazioni genetiche
o variazioni genetiche
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
non ereditate dalla madre
08:29
or from the father,
205
497794
1487
o dal padre,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
ma del tutto nuove;
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
mutazioni presenti
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
nell'uovo o nello spermatozoo
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
al momento del concepimento,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
ma non ereditate
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
generazione dopo generazione
nella stessa famiglia.
nella stessa famiglia.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Possiamo concretamente usare
quella strategia
quella strategia
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
per comprendere e identificare
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
quali geni causano l'autismo
in quelle persone.
in quelle persone.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
In pratica, alla Simons Foundation
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
abbiamo preso 2600 persone
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
senza precedenti di autismo in famiglia,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
abbiamo preso i figli, le madri e i padri
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
e li abbiamo usati per cercare di capire
09:04
what were those genes
220
532068
1619
quali sono i geni
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
che causano l'autismo, nei loro casi.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Per farlo, abbiamo dovuto guardare
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
tutte le informazioni genetiche
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
e determinare che differenze c'erano
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
tra madri, padri e figli.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
In questo, e mi scuso
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
ma utilizzerò un'analogia obsoleta
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
con un'enciclopedia anziché Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
ma lo farò per cercare di far capire
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
che mentre compilavamo quest'inventario
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
avevamo bisogno di guardare
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
una quantità enorme di informazioni.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Le nostre informazioni genetiche
sono organizzate
sono organizzate
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
in una serie da 46 volumi,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
e tutti quei volumi li abbiamo
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
dovuti contare uno ad uno,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
perché in alcuni casi di autismo
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
manca un volume soltanto.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Però dovevamo essere
più dettagliati di così,
più dettagliati di così,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
allora abbiamo cominciato
ad aprire i volumi,
ad aprire i volumi,
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
e in alcuni casi le mutazioni genetiche
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
erano più impercettibili.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
A volte mancava un singolo paragrafo,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
o ancora più impercettibile
10:03
a single letter,
245
591042
1692
una singola lettera,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
una lettera su tre miliardi
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
mutata, alterata,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
eppure con effetti profondi
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
su come funziona il cervello
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
e come influenza il comportamento.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Con questa indagine in quelle famiglie
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
abbiamo potuto determinare, per circa
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
il 25 per cento delle persone,
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
che era un singolo,
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
potente fattore genetico
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
a causare l'autismo.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
D'altro canto,
c'è un 75 per cento di persone
c'è un 75 per cento di persone
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
per le quali non abbiamo ancora capito.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Mentre procedevamo, però,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
eravamo davvero impressionati,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
perché ci rendevamo conto
che non c'era
che non c'era
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
semplicemente un gene dell'autismo.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Infatti le stime attuali dicono
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
che ci sono tra i 200 e i 400 geni diversi
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
che possono causare l'autismo.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Ciò spiega in parte
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
perché vediamo uno spettro così ampio
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
in termini di effetti.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Nonostante ci siano così tanti geni,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
c'è una logica nel loro intrico.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Non si tratta semplicemente
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
di 200, 400 geni a caso,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
in realtà sono combinati.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Si combinano in un percorso.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Si combinano in una rete
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
che ora comincia ad avere senso,
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
in termini di come funziona il cervello.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Cominciamo ad avere un approccio dal basso
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
in cui identifichiamo quei geni,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
quelle proteine, quelle molecole,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
capiamo come interagiscono
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
per far funzionare i neuroni,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
capiamo come interagiscono i neuroni
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
per far funzionare i circuiti
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
e capiamo come funzionano i circuiti
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
per controllare il comportamento,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
e lo capiamo sia nelle persone con autismo
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
sia nelle persone
con una cognizione normale.
con una cognizione normale.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Per noi la diagnosi precoce
è fondamentale.
è fondamentale.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Poter diagnosticare
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
la suscettibilità di qualcuno
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
in una finestra di tempo
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
in cui abbiamo modo di trasformare,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
di avere un impatto
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
sul cervello in via di sviluppo
è fondamentale.
è fondamentale.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Persone come Ami Klin
hanno sviluppato metodi
hanno sviluppato metodi
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
per prendere i bambini appena nati
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
e riuscire a usare dei biomarcatori,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
in questo caso contatto
e tracking oculare,
e tracking oculare,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
per identificare i bambini a rischio.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Questo bambino, potete vedere,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
ha un ottimo contatto visivo
con questa donna
con questa donna
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
che gli canta "Itsy, bistsy spider",
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
e infatti non svilupperà autismo.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Sappiamo che questo bambino
non avrà problemi.
non avrà problemi.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Questo bambino, invece,
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
svilupperà autismo.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Questo bimbo in particolare, vedete,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
non stabilisce molto contatto visivo.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Anziché puntare lo sguardo
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
e stabilire un contatto sociale,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
guarda la bocca, il naso,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
guarda da un'altra parte,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
ma non stabilisce contatto sociale;
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
poter fare questi test su vasta scala,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
testare i bambini per l'autismo
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
in modo affidabile e solido,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
potrà esserci molto di aiuto
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
per intervenire precocemente,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
quando possiamo avere
gli effetti maggiori.
gli effetti maggiori.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Ma come possiamo intervenire?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Probabilmente sarà
una combinazione di fattori.
una combinazione di fattori.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
In parte, con alcune persone,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
proveremo a usare i medicinali.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
In effetti, identificare
i geni dell'autismo
i geni dell'autismo
13:08
is important for us
326
776017
1526
è importante
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
per identificare il bersaglio
delle medicine,
delle medicine,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
identificare cose su cui
potremmo intervenire
potremmo intervenire
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
ed essere certi che sia davvero
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
quel che dobbiamo fare con l'autismo.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Ma non sarà questa l'unica risposta.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Oltre alle medicine, useremo
strategie educative.
strategie educative.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Le persone con autismo,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
alcune sono programmate diversamente.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Imparano in un modo diverso.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Assorbono l'ambiente circostante
in modo diverso.
in modo diverso.
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
Dobbiamo poterle istruire
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
nel modo più utile per loro.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Inoltre, ci sono moltissime persone
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
in questa sala con ottime idee
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
su nuove tecnologie che potremmo usare,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
da strumenti per allenare il cervello
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
per renderlo più efficiente
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
e compensare per le aree in cui
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
si trova in difficoltà,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
fino a cose come i Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Ad esempio, potete immaginare Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
con la sua goffaggine sociale:
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
potrebbe indossare i Google Glass
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
con un auricolare
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
e avere un insegnante che lo aiuti,
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
lo aiuti a pensare alle conversazioni,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
a come iniziarle,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
e forse un giorno
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
invitare una ragazza a uscire.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Tutte queste nuove tecnologie
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
offrono opportunità incredibili
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
per aiutarci ad avere un impatto
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
sulle persone con autismo,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
ma abbiamo molta strada da fare.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Sappiamo già molto,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
ma c'è molto di più che non sappiamo,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
perciò vi invito tutti
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
ad aiutarci a pensare
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
a come migliorare,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
ad usare come comunità
la nostra conoscenza collettiva
la nostra conoscenza collettiva
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
per fare la differenza;
14:36
and in particular,
368
864631
1257
in particolare,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
alle persone in famiglie con autismo,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
vi invito a entrare
nell'interactive autism network
nell'interactive autism network
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
per essere parte della soluzione,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
perché ci vorranno davvero molti di noi
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
per pensare a cosa è importante,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
cosa farà una differenza significativa.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Mentre pensiamo a qualcosa
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
che può essere una soluzione,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
quanto può funzionare?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
È qualcosa che può davvero
fare una differenza
fare una differenza
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
nelle nostre vite, come persone,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
come famiglie con autismo?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Ci serviranno persone di tutte le età,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
giovani e anziani,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
con tutte le varie forme e misure
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
dei disturbi dello spettro autistico
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
per assicurarci di avere un impatto.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Vi invito tutti a unirvi alla missione
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
e ad aiutarci a rendere migliori
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
e più ricche le vite
delle persone con autismo.
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
Grazie.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
(Applausi)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com