TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autism - perkara yang kita tahu (dan yang kita belum tahu lagi)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
Dalam pembentangan fakta ini, pakar genetik, Wendy Chung berkongsi tentang perkara yang kita tahu tentang gangguan spektrum autisme - contohnya, terdapat beberapa sebab berkait. Chung dan pasukannya mengkaji hal yang boleh dipelajari melalui kajian, rawatan dan mendengar dengan teliti melangkaui kebimbangan dan kerisauan dalam mencapai diagnosis.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"Kenapa?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Kenapa?" merupakan soalan
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
yang ibu bapa selalu tanya kepada saya.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"Kenapa anak saya alami autisme?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Sebagai pakar kanak-kanak,
pakar genetik dan penyelidik,
pakar genetik dan penyelidik,
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
kami cuba jawab soalan itu.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Namun, autisme bukan kondisi tunggal.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Sebenarnya, ia spektrum gangguan.
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
Ia spektrum yang pelbagai, contohnya,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
Justin, budak lelaki 13 tahun
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
yang tidak verbal, tak bercakap.
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
Dia berkomunikasi melalui iPad
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
dengan menyentuh gambar
untuk menyampaikan
untuk menyampaikan
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
fikiran dan kebimbangannya.
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
Dia budak kecil.
Apabila ada sesuatu tak kena
Apabila ada sesuatu tak kena
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
dia akan goyangkan tubuhnya
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
dan lama kelamaan jika amat runsing
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
akan menghantukkan kepalanya hinggakan
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
kepalanya luka dan perlukan jahitan.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Namun, diagnosis autisme yang sama
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
juga digunakan pada Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
seorang lagi budak lelaki
berumur 13 tahun
berumur 13 tahun
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
yang mempunyai cabaran berbeza.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Dia sebenarnya amat berbakat
dalam subjek Matematik.
dalam subjek Matematik.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Dia boleh darab tiga nombor
dengan tiga nombor lain
dengan tiga nombor lain
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
di dalam kepalanya dengan mudah.
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
Namun, apabila cuba untuk berbual
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
dia menghadapi kesukaran.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Dia tak dapat pandang mata seseorang.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Sukar untuknya mulakan perbualan.
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
Dia rasa kekok
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
dan apabila dia gementar
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
dia terus gugup.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Namun begitu, kedua-duanya
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
mempunyai diagnosis yang sama:
gangguan spektrum autisme.
gangguan spektrum autisme.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Antara yang membimbangkan kami
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
adalah hakikat sama ada wujudnya
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
epidemik autisme.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Masa kini, seorang dalam 88 kanak-kanak
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
akan ada diagnosis autisme
01:45
and the question is,
40
93861
1473
dan persoalannya adalah
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
kenapa graf berbentuk begini?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Adakah jumlahnya bertambah
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
dengan dramatik selama ini
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
atau adakah kita berikan label
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
individu dengan autisme
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
dengan memberikan mereka diagnosis
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
walaupun ada simptom-simptom sama
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
tapi tidak dilabel begitu?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Sebenarnya, lewat 1980-an, awal 1990-an,
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
undang-undang telah digubal
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
yang memberikan individu autisme
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
dengan sumber dan akses
kepada bahan pendidikan
kepada bahan pendidikan
02:18
that would help them.
53
126291
1772
yang akan membantu mereka.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Dengan kesedaran yang meningkat itu,
lebih ramai ibu bapa,
lebih ramai ibu bapa,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
pakar kanak-kanak, pendidik
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
akan dapat mengenalpasti
ciri-ciri autisme.
ciri-ciri autisme.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Hasilnya, lebih ramai individu didiagnosis
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
dan dapat akses kepada sumber
yang mereka perlukan.
yang mereka perlukan.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Tambahan lagi,
kami juga ubah definisinya.
kami juga ubah definisinya.
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
Hatta, definisi autime lebih luas
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
dan itu antara sebab
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
peningkatan mendadak yang dapat dilihat.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Persoalan seterusnya adalah
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
"Apa yang menyebabkan autisme?"
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Salah faham biasa adalah
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
vaksin menyebabkan autisme.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Biar saya terangkan dengan jelas:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
vaksin tak menyebabkan autisme.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Tepukan)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Hakikatnya, kajian asal
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
yang mencadangkannya
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
adalah satu penipuan.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Ia telah ditarik balik
daripada jurnal Lancet
daripada jurnal Lancet
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
yang telah menerbitkannya
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
dan penulis itu,
seorang doktor
seorang doktor
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
lesen kedoktorannya telah dibatalkan.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Tepukan)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
Institut Perubatan,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
Pusat Kawalan Penyakit
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
telah berkali-kali menyiasat
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
dan dapati tiada bukti sahih
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
yang menunjukkan vaksin
punca autisme.
punca autisme.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Selain daripada itu,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
salah satu bahan di dalam vaksin,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
sesuatu yang dipanggil "thimerosal",
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
yang dianggap penyebab autisme,
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
dikeluarkan daripada pembuatan vaksin
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
pada tahun 1992.
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
Seperti yang anda boleh lihat,
tiada kesan
tiada kesan
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
dengan peningkatan autisme.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Jadi sekali lagi,
tiada bukti
tiada bukti
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
yang ini adalah jawapannya.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Jadi persoalannya tetap sama,
apakah punca autisme?
apakah punca autisme?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Sebenarnya, tidak ada satu jawapan pasti.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Sama seperti autisme satu spektrum,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
terdapat spektrum etiologinya,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
spektrum punca-puncanya.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Berdasarkan data epidemiologi
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
kita tahu bahawa salah satu puncanya
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
atau salah satu punca
yang boleh dikaitkan
yang boleh dikaitkan
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
adalah usia lanjut si bapa.
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
Maksudnya,
kelanjutan usia si bapa
kelanjutan usia si bapa
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
pada waktu kehamilan.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Selain daripada itu,
satu lagi waktu lemah
satu lagi waktu lemah
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
dan kritikal dalam aspek perkembangan
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
adalah waktu si ibu mengandung.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Pada waktu itu, semasa otak bayi
sedang berkembang
sedang berkembang
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
kita tahu ada pendedahan
terhadap agen tertentu
terhadap agen tertentu
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
yang dapat meningkatkan risiko autisme.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Secara spesifiknya, terdapat ubat,
asid valproik
asid valproik
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
yang ada kalanya diambil si ibu
yang alami sawan
yang alami sawan
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
yang kami tahu akan meningkatkan
risiko autisme.
risiko autisme.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Selain daripada itu,
ada agen yang berjangkit
ada agen yang berjangkit
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
yang boleh menyebabkan autisme.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Salah satu perkara yang saya
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
akan tumpukan
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
adalah gen yang menyebabkan autisme.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Saya fokus pada gen
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
bukan kerana ia satu-satunya
penyebab autisme,
penyebab autisme,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
tapi ia penyebab autisme
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
yang lebih mudah untuk dedifinisikan
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
dan biologinya lebih mudah difahami
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
serta lebih mudah untuk memahami
cara otak berfungsi
cara otak berfungsi
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
supaya kami boleh fikirkan strategi
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
untuk menghalangnya.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Salah satu faktor genetik
yang kami tak fahami
yang kami tak fahami
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
adalah perbezaan yang boleh dilihat
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
antara lelaki dan perempuan.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Nisbah lelaki adalah empat berbanding
setiap seorang perempuan
setiap seorang perempuan
05:36
with autism,
130
324049
1102
yang alami autisme
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
dan kami tak tahu puncanya.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Salah satu perkara yang kami faham
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
berkenaan gen sebagai faktor
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
adalah perihal sesuatu yang dipanggil
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
kadar kesejajaran.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Dalam erti kata lain,
jika seseorang mempunyai autisme
jika seseorang mempunyai autisme
05:51
what's the probability
137
339138
1487
apakah kebarangkalian
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
adik-beradik dalam keluarga yang sama
mengalami autisme?
mengalami autisme?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Kita boleh lihat secara lebih dekat
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
tiga jenis adik-beradik:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
kembar seiras,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
kembar yang berkongsi 100 peratus
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
maklumat genetik
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
dan berkongsi persekitaran
intrauterin yang sama,
intrauterin yang sama,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
dengan kembar tak seiras,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
kembar yang berkongsi 50 peratus
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
maklumat genetik
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
berbanding adik-beradik biasa,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
abang-adik, kakak-adik,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
yang juga berkongsi 50 peratus
maklumat genetik
maklumat genetik
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
namun tak berkongsi persekitaran
intrauterin yang sama.
intrauterin yang sama.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Apabila kita lihat ratio kesejajarannya,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
salah satu perkara menarik
yang boleh dilihat
yang boleh dilihat
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
adalah pasangan kembar seiras
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
mempunyai kadar kesejajaran
sebanyak 77 peratus.
sebanyak 77 peratus.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Namun yang ajaibnya,
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
ia bukan 100 peratus.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Maksudnya, gen bukanlah
punca mutlak autisme
punca mutlak autisme
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
namun is penyumbang terbesar
risiko autisme
risiko autisme
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
kerana apabila kita lihat
kembar tak seiras,
kembar tak seiras,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
kadar kesejajarannya hanyalah 31 peratus.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Walau bagaimanapun, ada beza
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
antara kembar tak seiras
dan adik beradik biasa
dan adik beradik biasa
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
yang menunjukkan pendedahan sama
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
untuk kembar tak seiras
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
mungkin tidak dikongsi
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
dengan adik beradik biasa.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Jadi ini memberikan data
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
yang punca autisme
mungkin genetik.
mungkin genetik.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Berapa banyak faktor genetik itu?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Apabila kami bandingkan
dengan kondisi lain
dengan kondisi lain
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
yang kami tahu
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
seperti kanser, sakit jantung, diabetes.
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
Hakikatnya, genetik mainkan peranan
lebih besar dalam autisme
lebih besar dalam autisme
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
berbanding kondisi-kondisi lain.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Namun, ia tak beritahu kami
gen yang menjadi puncanya.
gen yang menjadi puncanya.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Ia juga tak beritahu kami
dalam seorang kanak-kanak
dalam seorang kanak-kanak
07:26
is it one gene
178
434479
1661
adakah hanya satu gen
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
atau kemungkinan yang ia
kombinasi beberapa gen?
kombinasi beberapa gen?
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Jadi, bagi sebahagian individu
yang alami autisme
yang alami autisme
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
ia adalah genetik!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Itulah satu-satunya
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
gen kuat yang menghasilkan
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
dan menjadi punca autisme.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Namun, bagi individu lain
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
ia genetik, maksudnya,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
ia kombinasi genetik
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
bersama proses perkembangan
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
yang akhirnya menentukan
risiko autisme.
risiko autisme.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Kami tak dapat pastikan
dalam diri seseorang
dalam diri seseorang
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
antara kedua jawapan itu
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
hingga kami kaji sedalam-dalamnya.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Jadi persoalannya sekarang,
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
bagaimana nak mula kenal pasti
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
gen tersebut?
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Biar saya tanya sesuatu
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
yang mungkin tak begitu intuitif.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Bagi sesetengah individu,
08:13
they can have autism
199
481570
1724
mereka alami autisme
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
mungkin disebabkan genetik
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
namun bukan sebab ada autisme
di kalangan ahli keluarga.
di kalangan ahli keluarga.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Ini kerana bagi sesetengah individu itu
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
mungkin berlaku perubahan genetik
atau mutasi
atau mutasi
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
yang tidak diturunkan daripada ibu
08:29
or from the father,
205
497794
1487
atau daripada ayah,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
tapi sesuatu yang baru berlaku
dalam diri mereka sendiri.
dalam diri mereka sendiri.
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
Mutasi mungkin berlaku
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
semasa di tahap telur atau sperma
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
pada waktu kehamilan
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
tetapi tidak diturunkan
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
dari satu generasi ke satu generasi
dalam keluarga.
dalam keluarga.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Kami dapat guna strategi itu
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
untuk memahami dan kenal pasti
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
gen yang menyebabkan autisme
dalam individu tersebut.
dalam individu tersebut.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Jadi di Yayasan Simons
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
kami ambil 2,600 individu
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
yang tiada sejarah autisme
dalam keluarga
dalam keluarga
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
dan kami ambil anak
serta ibu bapanya
serta ibu bapanya
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
dan gunakan mereka untuk
cuba memahami
cuba memahami
09:04
what were those genes
220
532068
1619
gen-gen
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
yang menjadi punca autisme
dalam kes mereka.
dalam kes mereka.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Untuk berbuat begitu,
kami melihat secara komprehensif
kami melihat secara komprehensif
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
semua maklumat genetik
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
dan pastikan perbezaannya
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
antara ibu, bapa dan kanak-kanak tersebut.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Dalam berbuat begitu,
saya ingin minta maaf.
saya ingin minta maaf.
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
Saya akan guna analogi lapuk
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
iaitu ensiklopedia dan bukan Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
tapi saya buat begitu
untuk cuba buktikan sesuatu.
untuk cuba buktikan sesuatu.
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
Sambil melakukan inventori ini,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
kami perlu melihat
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
maklumat yang amat banyak.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Maklumat genetik kita di susun
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
dalam set 46 jilid
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
dan apabila kami berbuat begitu
kami perlu kira
kami perlu kira
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
setiap satu daripada 46 jilid,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
kerana dalam sesetengah kes autisme,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
sebenarnya ada satu jilid
yang hilang.
yang hilang.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Kami terpaksa kaji
dengan lebih teliti lagi
dengan lebih teliti lagi
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
jadi kami mula buka buku-buku itu
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
dan dalam sesetengah kes
perubahan genetik itu
perubahan genetik itu
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
amat halus sekali.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Kemungkinan ada satu perenggan
yang hilang,
yang hilang,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
ataupun, lebih halus lagi
10:03
a single letter,
245
591042
1692
satu huruf
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
daripada tiga bilion huruf
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
yang ditukar, yang diubah,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
namun menyebabkan kesan mendalam
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
dari segi cara otak berfungsi
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
dan kesannya pada tingkah laku.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Dengan kajian yang melibatkan
keluarga-keluarga ini,
keluarga-keluarga ini,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
kami dapat kesan lebih kurang
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
25 peratus individu
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
dan menentukan yang adanya satu
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
faktor genetik yang kuat
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
yang menyebabkan autisme
dalam keluarga itu.
dalam keluarga itu.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Walaupun begitu, ada 75 peratus
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
yang kami masih tak dapat pastikan.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Semasa melakukan kajian ini,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
ia pengalaman yang buat
kami rasa rendah diri,
kami rasa rendah diri,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
kerana kami sedar yang tak ada
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
satu gen untuk autisme.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Hakikatnya, buat masa ini dianggarkan
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
ada 200 ke 400 gen berbeza
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
yang boleh menyebabkan autisme.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Itu dapat menjelaskan,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
kenapa kita lihat spektrum yang luas
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
berkenaan kesan-kesannya.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Walaupun terdapat banyak gen,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
ada cara untuk mengenal pastinya.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Ia bukan sesuatu yang rawak.
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
200, 400 gen berbeza,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
tapi sebenarnya, ia berkelompok.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Ia berkelompok di satu laluan.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Ia berkelompok dalam satu rangkaian.
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
Itu yang boleh difahami sekarang
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
dalam erti kata fungsi otak.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Kami mulakan pendekatan bawah ke atas
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
di mana kami mengenal pasti
gen-gen,
gen-gen,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
protein dan molekul tersebut
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
serta memahami cara ia
berinteraksi
berinteraksi
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
untuk menggerakkan neuron.
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
Kami cuba faham cara neuron tersebut
berinteraksi
berinteraksi
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
untuk menggerakkan litar
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
dan memahami cara litar berfungsi
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
untuk mengawal tingkah laku
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
dan memahami individu autisme
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
serta mereka yang mempunyai
kognisi normal.
kognisi normal.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Namun diagnosis awal amat penting
bagi kami.
bagi kami.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Jika kami dapat buat diagnosis
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
ke atas seseorang yang berkemungkinan
alaminya
alaminya
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
pada tingkap masa
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
di mana kami mampu buat perubahan
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
dan beri impak
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
kepada otak yang sedang berkembang
itu sesuatu yang kritikal.
itu sesuatu yang kritikal.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Ami Klin contohnya, wujudkan cara
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
untuk uji bayi kecil
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
dan guna penanda bio,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
dalam kes ini hubungan mata
dan mengesan pergerakan mata,
dan mengesan pergerakan mata,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
untuk mengenal pasti bayi yang berisiko.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Bayi ini, seperti yang anda boleh lihat,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
memandang mata wanita ini
dengan baik sekali
dengan baik sekali
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
sambil dia menyanyi, "Itsy, Bitsy Spider"
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
menunjukkan dia takkan alami autisme.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Bayi ini, kami tahu,
tiada masalah tersebut.
tiada masalah tersebut.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Bayi yang ini pula
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
akan alami autisme.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Bayi ini,
seperti yang anda boleh lihat,
seperti yang anda boleh lihat,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
tidak memandang mata.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Dia tidak fokus pada mata
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
dan tiada hubungan sosial.
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
Dia memandang mulut, hidung,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
melihat arah lain,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
tapi tiada hubungan sosial.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
Melakukan saringan ini
pada skala lebih besar,
pada skala lebih besar,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
menyaring bayi, menyaring kanak-kanak
untuk autisme
untuk autisme
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
melalui sesuatu yang teguh,
boleh dipercayai
boleh dipercayai
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
amat menolong kami
dalam erti kata
dalam erti kata
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
menghalangnya pada tahap awal
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
waktu impak terhebat boleh berlaku.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Bagaimana kami nak menghalangnya?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Ia mungkin kombinasi
beberapa faktor.
beberapa faktor.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Bagi sesetengah individu,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
kami akan cuba beri ubat.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Jadi, dalam mengenal pasti
gen untuk autisme
gen untuk autisme
13:08
is important for us
326
776017
1526
penting untuk kami
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
mengenal pasti sasaran ubat,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
untuk mengenal pasti perkara
yang akan beri impak
yang akan beri impak
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
dan kami boleh pastikan
yang ia benar-benar
yang ia benar-benar
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
apa yang kami perlukan untuk autisme.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Namun bukan itu saja jawapannya.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Selain daripada ubat,
kami akan guna strategi pendidikan.
kami akan guna strategi pendidikan.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Bagi individu autisme,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
ada yang litar otak mereka
sedikit berbeza.
sedikit berbeza.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Mereka belajar dengan cara berbeza.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Mereka faham persekitaran mereka
dengan cara berbeza
dengan cara berbeza
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
dan kita perlu ajar mereka
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
dengan cara yang paling sesuai
dengan mereka.
dengan mereka.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Selain daripada itu, terdapat ramai
individu
individu
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
di dalam blik ini
yang mempunyai idea hebat
yang mempunyai idea hebat
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
dalam hal teknologi baru
yang kita boleh gunakan,
yang kita boleh gunakan,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
daripada peralatan yang kita
boleh guna untuk latih otak
boleh guna untuk latih otak
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
jadikannya lebih efisien
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
dan mengimbangi kekurangan
dalam hal
dalam hal
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
yang mereka hadapi masalah,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
hinggalah ke sesuatu seperti Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Anda boleh bayangkan,
contohnya, Gabriel,
contohnya, Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
dengan rasa kekoknya untuk bersosial
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
mungkin boleh pakai Google Glass
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
dengan peranti di telinga
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
dan jurulatih yang boleh membantunya
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
tolong dia fikir tentang perbualan,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
topik untuk mulakan perbualan,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
dan membantu mungkin satu hari nanti
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
ajak gadis ke luar berjanji temu.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Kesemua teknologi baru ini
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
menawarkan peluang baik
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
untuk kita beri impak
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
kepada individu autisme,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
tapi perjalanan kita masih jauh.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Walaupun banyak kita tahu,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
masih banyak lagi yang kita tak tahu.
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
Jadi saya ajak kamu semua
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
tolong kami fikirkan
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
cara untuk lakukannya
dengan lebih baik.
dengan lebih baik.
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
Gunakan kebijaksanaan bersama
dalam komuniti
dalam komuniti
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
untuk melakukan perbezaan
14:36
and in particular,
368
864631
1257
dan secara khususnya
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
untuk individu dalam keluarga autisme,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
saya ajak anda sertai
rangkaian autisme interaktif
rangkaian autisme interaktif
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
sebagai sebahagian daripada
solusi autisme
solusi autisme
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
kerana ia memerlukan kita semua
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
untuk fikirkan perkara penting.
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
Apa yang akan bawa perbezaan bermakna?
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Sambil kita fikirkan sesuatu
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
yang ada potensi jadi solusi,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
bagaimana dengan keberkesanannya?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Adakah ia sesuatu
yang akan bawa perbezaan
yang akan bawa perbezaan
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
dalam hidup anda, sebagai individu,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
sebagai keluarga yang ada autisme?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Kita perlukan semua orang
dari semua peringkat umur
dari semua peringkat umur
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
dari yang muda hingga ke tua
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
dengan fizikal yang berbeza
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
dalam gangguan spektrum autisme
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
untuk pastikan yang kita boleh
beri kesan.
beri kesan.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Saya mengajak anda semua
untuk sertai misi
untuk sertai misi
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
dan menolong
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
individu autisme
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
hidup lebih baik dan bermakna.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Terima kasih.
(Tepukan)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com