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TED2014

Stephen Friend: The hunt for "unexpected genetic heroes"

ステファン・フレンド: 「知られざるヒーロー遺伝子たち」を探して

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私たちは病気になる遺伝学を持つけれども病気にならない人々から、何を学ぶことができるでしょう?同じ遺伝疾患のリスクを持つ家族でも、全員では無く、一部だけが病気を発症します。ステファン・フレンドが、私たちは健康でありつづける人々を研究するべきだと示唆します。遺伝性疾患の秘密を解読する為の大規模な「レジリエンス・プロジェクト」に参加してみては?

- Open-science advocate
Inspired by open-source software models, Sage Bionetworks co-founder Stephen Friend builds tools that facilitate research sharing on a massive and revolutionary scale. Full bio

Approximately 30 years ago,
30年程前に
00:12
when I was in oncology at the Children's Hospital
私がフィラデルフィアにある小児病院の
00:14
in Philadelphia,
腫瘍内科で働いていた頃
00:17
a father and a son walked into my office
父親とその息子さんがオフィスを訪ねて来ました
00:19
and they both had their right eye missing,
二人とも右目が無く
00:22
and as I took the history, it became apparent
病歴を調べると
00:25
that the father and the son had a rare form
二人とも珍しいタイプの
00:28
of inherited eye tumor, retinoblastoma,
遺伝による眼腫瘍 網膜芽細胞腫
を患っていました
00:30
and the father knew that he had passed that fate
父親にはその運命を 息子さんに遺伝させた事が
00:34
on to his son.
よく分かっていました
00:37
That moment changed my life.
その瞬間が私の人生を変えました
00:39
It propelled me to go on
その経験が私の背を押し
00:41
and to co-lead a team that discovered
最初にがん感受性遺伝子を発見した
00:43
the first cancer susceptibility gene,
チームを共同で率いることになったのです
00:47
and in the intervening decades since then,
それから数十年の間に
00:50
there has been literally a seismic shift
我々の研究分野で
00:53
in our understanding of what goes on,
文字通り地殻変動が起こり
00:56
what genetic variations are sitting behind
どのような遺伝子性変異が
様々な疾患の背後にあるか
00:58
various diseases.
ということが明らかになってきました
01:01
In fact, for thousands of human traits,
実際 数千に及ぶ人間の特質を決定づける
01:03
a molecular basis that's known for that,
分子基盤
01:06
and for thousands of people, every day,
そして毎日数千の人々が
01:08
there's information that they gain
様々な疾病にかかるリスクについての
01:11
about the risk of going on to get this disease
情報を新たに得ています
01:14
or that disease.
情報を新たに得ています
01:16
At the same time, if you ask,
ただ同時に
01:18
"Has that impacted the efficiency,
「それが 医薬品の開発の仕方を
01:21
how we've been able to develop drugs?"
効率化したりしたのでしょうか?」と聞かれたら
01:23
the answer is not really.
答えは「そうでもない」です
01:25
If you look at the cost of developing drugs,
医薬品開発費用の内訳には
01:27
how that's done, it basically hasn't budged that.
そういったことへの費用は含まれていません
01:29
And so it's as if we have the power to diagnose
ですから まるで私達は診断する力を得た一方
01:33
yet not the power to fully treat.
完全に治療出来る力は持っていない
といった状態です
01:37
And there are two commonly given reasons
そしてこうした状況には 二つの
01:40
for why that happens.
ありきたりな理由があります
01:43
One of them is it's early days.
一つ目の理由は 今はまだこの分野の黎明期だということ
01:44
We're just learning the words, the fragments,
言葉を 情報の断片を
01:48
the letters in the genetic code.
遺伝情報の文字や配列を 知り始めたばかりで
01:51
We don't know how to read the sentences.
センテンスの読み方も分からず
01:53
We don't know how to follow the narrative.
物語の文脈を理解する事も出来ません
01:55
The other reason given is that
もう一つの理由は
01:58
most of those changes are a loss of function,
私達に起こる殆どの変化は身体機能の喪失で
02:00
and it's actually really hard to develop drugs
薬でこれらの機能を回復させるということは
02:02
that restore function.
とても難しいということです
02:05
But today, I want us to step back
でも今日 私は一歩立ち戻って
02:07
and ask a more fundamental question,
より根本的な質問を投げかけたいと思います
02:09
and ask, "What happens if we're thinking
「もし私達が これを
02:11
about this maybe in the wrong context?"
間違った文脈で 捉えていたとしたらどうだろうか?」
02:14
We do a lot of studying of those who are sick
我々は数々の患者を研究し
02:16
and building up long lists
変異した遺伝子の
02:19
of altered components.
長いリストを作成しています
02:22
But maybe, if what we're trying to do
しかし 私達がやろうとしているのは
02:25
is to develop therapies for prevention,
疾患を予防する為の医療で
02:28
maybe what we should be doing
本当にやるべきことは 実は
02:31
is studying those who don't get sick.
病気にならない人々を
研究することなのかも知れません
02:32
Maybe we should be studying those
健康な人々が健康である理由を
02:35
that are well.
もっと研究することなのかも知れません
02:37
A vast majority of those people
殆どの人々は
02:39
are not necessarily carrying a particular
ある特定の遺伝子や危険因子を
02:41
genetic load or risk factor.
持っているとは限りません
02:43
They're not going to help us.
彼らが解決策を示す事はありません
02:45
There are going to be those individuals
そうした人々は
02:47
who are carrying a potential future risk,
将来 疾病に罹患するリスクを持ち
02:49
they're going to go on to get some symptom.
そしてそのうち症状を発現するでしょう
02:52
That's not what we're looking for.
そうした人々が対象なのではなく
02:53
What we're asking and looking for is,
私達が探しているのは
02:55
are there a very few set of individuals
通常なら病気になってしまう リスク要因を持ちながら
02:57
who are actually walking around
彼らの中の隠れた 防護機能を持つ何かによって
03:00
with the risk that normally would cause a disease,
彼らの中の隠れた 防護機能を持つ何かによって
03:03
but something in them, something hidden in them
疾患の発現から守られているような
03:07
is actually protective
疾患の発現から守られているような
03:10
and keeping them from exhibiting those symptoms?
ごく少数の人々なのです
03:11
If you're going to do a study
like that, you can imagine
そうした研究をする為には大勢の人々を
03:15
you'd like to look at lots and lots of people.
研究対象とする必要がある事は想像に易いでしょう
03:17
We'd have to go and have a pretty wide study,
大規模な臨床研究が必要です
03:20
and we realized that actually
そして 一つのやり方は
03:23
one way to think of this is,
そして 一つのやり方は
03:25
let us look at adults who are over 40 years of age,
40歳以上の成人—
03:26
and let's make sure that we look at those
しかも皆子供の頃に健康だった人々
03:30
who were healthy as kids.
を対象にすることだと気付きました
03:33
They might have had individuals in their families
彼らの中には 小児疾患を患った家族を
03:35
who had had a childhood disease,
持つ人もいるかも知れません
03:37
but not necessarily.
でもそうとは限らないでしょう
03:39
And let's go and then screen those
それからスクリーニングにより
03:41
to find those who are carrying genes
小児疾患の遺伝子を持つ人々を
03:43
for childhood diseases.
割り出すのです
03:45
Now, some of you, I can see you
さて 皆さんの中には
03:47
putting your hands up going, "Uh, a little odd.
「いや ちょっとまて
03:49
What's your evidence
それが可能な証拠がどこにある?」
03:52
that this could be feasible?"
と疑問に感じている方もいますね
03:53
I want to give you two examples.
二つの例をご紹介しましょう
03:55
The first comes from San Francisco.
一つはサンフランシスコの例で
03:57
It comes from the 1980s and the 1990s,
1980年代と1990年代のものですが
04:00
and you may know the story where
とても高いレベルのHIVウイルスを持っていた
04:03
there were individuals who had very high levels
とても高いレベルのHIVウイルスを持っていた
04:05
of the virus HIV.
人々のことをご存知でしょうか
04:08
They went on to get AIDS.
やがて彼らはエイズとなりました
04:09
But there was a very small set of individuals
ところが そのうちのごく少数は
04:11
who also had very high levels of HIV.
非常に高いレベルのHIVウイルスを持ちながらも
04:14
They didn't get AIDS.
エイズにはなりませんでした
04:17
And astute clinicians tracked that down,
そして明晰な臨床研究者たちは彼らが
04:18
and what they found was
they were carrying mutations.
遺伝子変異を持っていた事を突き止めたのです
04:21
Notice, they were carrying mutations from birth
注目して頂きたいのが 彼らは生まれながらに
04:24
that were protective, that were protecting them
防護的役割りを果たす変異を持ち
04:28
from going on to get AIDS.
それが彼らをエイズから守っていた事です
04:30
You may also know that actually a line of therapy
この事を基に一連の治療法が開発されている事を
04:31
has been coming along based on that fact.
ご存知の方もいるかも知れません
04:34
Second example, more recent, is elegant work
二つ目の例はより最近のものです
04:37
done by Helen Hobbs,
ヘレン・ホッブスによって
04:41
who said, "I'm going to look at individuals
エレガントに設計された研究がありました
04:42
who have very high lipid levels,
「非常に高い脂質レベルを持つ人々を調べてー
04:45
and I'm going to try to find those people
その中でも 高い脂質レベルを持ちながら
04:47
with high lipid levels
その中でも 高い脂質レベルを持ちながら
04:49
who don't go on to get heart disease."
心疾患を患わない人々を探す」というものでした
04:51
And again, what she found was
彼女もまた
04:53
some of those individuals had mutations
幾人かは
非常に高い脂質レベルを持ちながらも
04:56
that were protective from birth that kept them,
生まれながらに彼らを守って来た遺伝子変異を
04:58
even though they had high lipid levels,
持っている事を突き止めました
05:01
and you can see this is an interesting way
この例は 予防医療を開発する為の
05:03
of thinking about how you could develop
方法における興味深いアプローチだと
05:06
preventive therapies.
お分かりでしょう
05:08
The project that we're working on
私達のプロジェクトは
05:10
is called "The Resilience Project:
「レジリエンス(抵抗力)・プロジェクト:
05:12
A Search for Unexpected Heroes,"
知られざるヒーローを探して」
05:15
because what we are interested in doing is saying,
と呼ばれ その理由は
05:16
can we find those rare individuals
隠れた防護因子を持った希少な個人たちを
05:18
who might have these hidden protective factors?
突き止めたいという願いでした
05:21
And in some ways, think of it as a decoder ring,
ある意味 これは暗号解読者達の同盟だと考えて下さい
05:25
a sort of resilience decoder ring
私達が創ろうとしているのは
05:28
that we're going to try to build.
「レジリエンス暗号解読同盟」です
05:30
We've realized that we should
do this in a systematic way,
これを体系的に実行するべきだと気づいた私達は
05:32
so we've said, let's take every single
いったん小児遺伝性疾患の全てを
05:36
childhood inherited disease.
対象と考えました
05:38
Let's take them all, and let's
pull them back a little bit
まずは全てをリストアップして
その中から
05:40
by those that are known to have severe symptoms,
症状の重い病気を選びました
05:42
where the parents, the child,
両親が、子供や、周りの人が
05:45
those around them would know
子供が病気だとわかる程度の病気です
05:47
that they'd gotten sick,
子供が病気だとわかる程度の病気です
05:48
and let's go ahead and then frame them again
それから それらの疾病を
05:50
by those parts of the genes where we know
その疾患を引き起こす特定の変異を
05:53
that there is a particular alteration
起こすと知られている
05:56
that is known to be highly penetrant
既知の遺伝子によって捉えることにします
05:58
to cause that disease.
既知の遺伝子によって捉えることにします
06:01
Where are we going to look?
ではどこを探せば良いのでしょう?
06:04
Well, we could look locally. That makes sense.
近隣地域や地元を見る事が出来ます これは妥当ですね
06:05
But we began to think, maybe we should look
しかしこう考え始めました 世界中を対象に
06:08
all over the world.
探してみるべきなのではないだろうか
06:10
Maybe we should look not just here
この辺りだけではなく
06:11
but in remote places where their might be
ひょっとしたら特徴的な遺伝子が育つ環境にある
06:13
a distinct genetic context,
遠隔地も視野に入れるべきではないだろうか
06:15
there might be environmental factors
人々を守っている環境要因が
06:18
that protect people.
見つかるかも知れない
06:20
And let's look at a million individuals.
百万人を対象にしよう
06:21
Now the reason why we think it's a good time
これを実行するのに今がとても
06:25
to do that now
良い時期だと思うのは
06:28
is, in the last couple of years,
過去数年の間に
06:30
there's been a remarkable plummeting in the cost
この種の分析や
06:31
to do this type of analysis,
この種のデータ集積にかかる費用が
06:34
this type of data generation,
顕著に下がったことが理由です
06:36
to where it actually costs less to do
データ集収と分析の費用のほうが
06:38
the data generation and analysis
サンプルを集めて処理する費用よりも
06:40
than it does to do the sample
processing and the collection.
安価だというところまで来ているのです
06:43
The other reason is that in the last five years,
もう一つの理由は 過去5年の間に
06:46
there have been awesome tools,
ネットワーク生物学やシステム生物学の分野で
06:50
things about network biology, systems biology,
新たなツールが登場したことです
06:52
that have come up that allow us to think
これを使えば
06:55
that maybe we could decipher
特異的に健康な人の秘密が
06:57
those positive outliers.
明らかにできるかもしれないのです
06:59
And as we went around talking to researchers
研究者や研究機関にこの話をしてまわると
07:01
and institutions
研究者や研究機関にこの話をしてまわると
07:03
and telling them about our story,
ある変化が起こり始めました
07:05
something happened.
ある変化が起こり始めました
07:07
They started saying, "This is interesting.
彼らは「これは興味深い
07:08
I would be glad to join your effort.
あなた達の研究に 喜んで参加したい」
07:11
I would be willing to participate."
と言い始めたのです
07:14
And they didn't say, "Where's the MTA?"
彼らは「物質移動合意書はどうなっている?」とか
07:16
They didn't say, "Where is my authorship?"
「論文著者としての記載はどうなる?」
07:19
They didn't say, "Is this data going
to be mine? Am I going to own it?"
「このデータの所有権は自分にあるのか?」
とは言いませんでした
07:22
They basically said, "Let's work on this
彼らは基本的に
07:26
in an open, crowd-sourced, team way
「オープンなクラウドソーシング体制のチームで
07:29
to do this decoding."
暗号解読に取りかかろう」と言ったのです
07:32
Six months ago, we locked down
6ヶ月前に私達は
07:35
the screening key for this decoder.
暗号解読の為のスクリーニングの鍵を特定しました
07:37
My co-lead, a brilliant scientist, Eric Schadt
ニューヨークのアイカーンマウントサイナイ医科大学の
07:41
at the Icahn Mount Sinai
School of Medicine in New York,
優秀な科学者で私の共同研究主任の
07:45
and his team,
エリック・シャットと彼のチームは
07:48
locked in that decoder key ring,
暗号解読の為の鍵を特定し
07:50
and we began looking for samples,
そして我々は サンプルを探し始めました
07:53
because what we realized is,
なぜなら
07:55
maybe we could just go and look
いくつかの既存のサンプルから
07:57
at some existing samples to
get some sense of feasibility.
実現可能性を割り出す事が出来ると気付いたからです
07:58
Maybe we could take two, three
percent of the project on,
プロジェクトの総対象数のうち2〜3%から
08:01
and see if it was there.
存在を推測出来るかも知れない
08:04
And so we started asking people
そして私達は 協力を求め—
08:05
such as Hakon at the Children's Hospital in Philadelphia.
フィラデルフィア小児病院のホーコンや
08:07
We asked Leif up in Finland.
フィンランドのレイフ
08:11
We talked to Anne Wojcicki at 23andMe,
23andMeのアン・ウォジツキや
08:13
and Wang Jun at BGI,
BGIのワン・ジュンとこの話をしました
08:17
and again, something remarkable happened.
すると こんな良い展開になりました
08:19
They said, "Huh,
こういう話です
08:21
not only do we have samples,
「サンプルはあるけど
08:23
but often we've analyzed them,
その分析も済んでいるんだ
08:24
and we would be glad to go into
その匿名化サンプルを使って
08:27
our anonymized samples
その匿名化サンプルを使って
08:28
and see if we could find those
探しているものがないか
08:29
that you're looking for."
見てみよう」
08:32
And instead of being 20,000 or 30,000,
2-3万サンプルから
と思っていたのが
08:33
last month we passed one half million samples
先月私達は50万サンプルを
08:35
that we've already analyzed.
分析し終えました
08:39
So you must be going,
こう考えておられるかもしれませんね
08:40
"Huh, did you find any unexpected heroes?"
「それで知られざるヒーローは見つかったのだろうか?」
08:42
And the answer is, we didn't find one or two.
答えは 一つや二つ見つけただけに留まらず
08:48
We found dozens of these strong candidate
何十もの強力な「知られざるヒーロー」予備軍を
08:50
unexpected heroes.
見つけたのです
08:53
So we think that the time is now
ですから 今プロジェクトはベータ版に
08:55
to launch the beta phase of this project
移行し 前向き研究の対象となり得る個人を
08:58
and actually start getting prospective individuals.
集め始めるべきだと考えています
09:00
Basically all we need is information.
つまり私達が必要としているのは情報のみです
09:03
We need a swab of DNA
DNAを採取出来て
09:06
and a willingness to say, "What's inside me?
「私の情報はどうなっているんだろう?
09:08
I'm willing to be re-contacted."
結果を教えて下さい」という積極さが必要なのです
09:11
Most of us spend our lives,
私達の多くは人生において
09:15
when it comes to health and disease,
健康や病気といったことについて
09:18
acting as if we're voyeurs.
傍観者として過ごします
09:20
We delegate the responsibility
私達は疾病を理解し治療するという
09:23
for the understanding of our disease,
私達は疾病を理解し治療するという
09:26
for the treatment of our disease,
責任は 選ばれし専門家に託してしまいます
09:28
to anointed experts.
責任は 選ばれし専門家に託してしまいます
09:30
In order for us to get this project to work,
このプロジェクトの為には
09:33
we need individuals to step up
個人個人が別の新たな役割りを持って
09:37
in a different role and to be engaged,
個人個人が別の新たな役割りを持って
09:39
to realize this dream,
この夢を実現する為に
09:43
this open crowd-sourced project,
このオープンクラウド型プロジェクトに参加し
09:45
to find those unexpected heroes,
「知られざるヒーロー」達を見つける為に
09:49
to evolve from the current concepts
現在の資源と制約という医療の概念から進化し
09:52
of resources and constraints,
現在の資源と制約という医療の概念を出て
09:55
to design those preventive therapies,
予防医療をデザインするために
09:57
and to extend it beyond childhood diseases,
小児疾患より更にその先の
10:01
to go all the way up to ways
小児疾患より更にその先の
10:03
that we could look at Alzheimer's or Parkinson's,
アルツハイマー病やパーキンソン病までを
理解するために
10:05
we're going to need us
私達は自分たち自らの遺伝子情報を調べて
10:09
to be looking inside ourselves and asking,
「私達の役割りは何だろう?
10:11
"What are our roles?
私達の遺伝子はどう役立つのだろう?」と問いかけ始める
10:14
What are our genes?"
必要があります
10:16
and looking within ourselves for information
今まではどこかの専門家に相談に行かなくてはと
10:18
we used to say we should go to the outside,
言っていた その代わりに
10:21
to experts,
自分たちの中の遺伝子情報に問いかけるのです
10:23
and to be willing to share that with others.
そしてその情報を皆で共有するのです
10:25
Thank you very much.
ありがとうございました
10:29
(Applause)
(拍手)
10:32
Translated by Eriko T.
Reviewed by Masaki Yanagishita

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About the speaker:

Stephen Friend - Open-science advocate
Inspired by open-source software models, Sage Bionetworks co-founder Stephen Friend builds tools that facilitate research sharing on a massive and revolutionary scale.

Why you should listen

While working for Merck, Stephen Friend became frustrated by the slow pace at which big pharma created new treatments for desperate patients. Studying shared models like Wikipedia, Friend realized that the complexities of disease could only be understood -- and combated -- with collaboration and transparency, not by isolated scientists working in secret with proprietary data

In his quest for a solution, Friend co-founded Sage Bionetworks, an organization dedicated to creating strategies and platforms that empower researchers to share and interpret data on a colossal scale -- as well as crowdsource tests for new hypotheses.

As he wrote on CreativeCommons.org, "Our goal is ambitious. We want to take biology from a place where enclosure and privacy are the norm, where biologists see themselves as lone hunter-gatherers working to get papers written, to one where the knowledge is created specifically to fit into an open model where it can be openly queried and transformed."

More profile about the speaker
Stephen Friend | Speaker | TED.com