TED2014
Stephen Friend: The hunt for "unexpected genetic heroes"
Stephen Friend: Cuộc săn tìm "những anh hùng gien bất ngờ"
Filmed:
Readability: 4.3
1,017,016 views
Chúng ta học được gì từ những người bị bệnh di truyền - ai không bị? Với hầu hết các bệnh di truyền, chỉ một số thành viên trong gia đình sẽ mắc phải, trong khi các thành viên khác thì lách được. Stephen Friend đề xuất rằng chúng ta nên bắt đầu nghiên cứu những thành viên khỏe mạnh trong gia đình có bệnh di truyền. Hãy nghe về Dự án thích ứng, một nỗ ực rất lớn trong việc thu thập các tài liệu về di truyền có thẻ giúp giải mã các rối loại di truyền.
Stephen Friend - Open-science advocate
Inspired by open-source software models, Sage Bionetworks co-founder Stephen Friend builds tools that facilitate research sharing on a massive and revolutionary scale. Full bio
Inspired by open-source software models, Sage Bionetworks co-founder Stephen Friend builds tools that facilitate research sharing on a massive and revolutionary scale. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
Approximately 30 years ago,
0
602
2338
Khoảng 30 năm trước,
00:14
when I was in oncology at the Children's Hospital
1
2940
2693
khi làm việc tại khoa Ung thư
bệnh viện Nhi đồng
bệnh viện Nhi đồng
00:17
in Philadelphia,
2
5633
1389
tại Philadenphia
00:19
a father and a son walked into my office
3
7022
3154
Một ông bố và đứa con trai
bước vào văn phòng của tôi
bước vào văn phòng của tôi
00:22
and they both had their right eye missing,
4
10176
3144
và cả hai đều không có mắt phải
00:25
and as I took the history, it became apparent
5
13320
2811
khi tôi nghe câu chuyện của họ,
thì rõ ràng
thì rõ ràng
00:28
that the father and the son had a rare form
6
16131
2769
người cha và đứa con trai
nằm trong dạng hiếm gặp
nằm trong dạng hiếm gặp
00:30
of inherited eye tumor, retinoblastoma,
7
18900
3542
của khối u mắt di truyền,
nguyên bào võng mạc
nguyên bào võng mạc
00:34
and the father knew that he had passed that fate
8
22442
3114
và người cha biết rằng
ông đã truyền vận mạng này
ông đã truyền vận mạng này
00:37
on to his son.
9
25556
1875
cho đứa con trai.
00:39
That moment changed my life.
10
27431
2412
Khoảnh khắc đó
thay đổi cuộc đời tôi.
thay đổi cuộc đời tôi.
00:41
It propelled me to go on
11
29843
1904
Việc này đã
thúc đẩy tôi tiếp tục
thúc đẩy tôi tiếp tục
00:43
and to co-lead a team that discovered
12
31747
3532
và đồng lãnh đạo một nhóm
đã phát hiện ra
đã phát hiện ra
00:47
the first cancer susceptibility gene,
13
35279
3197
gen ung thư nhạy cảm đầu tiên,
00:50
and in the intervening decades since then,
14
38476
2721
và rải rác trong những thập kỷ sau đó
00:53
there has been literally a seismic shift
15
41197
3420
thật sự đã có một sự chấn động
00:56
in our understanding of what goes on,
16
44617
2026
trong hiểu biết của chúng tôi
về những gì đang diễn ra
về những gì đang diễn ra
00:58
what genetic variations are sitting behind
17
46643
2888
các biến thể di truyền nào ẩn sau
01:01
various diseases.
18
49531
1559
các căn bệnh khác nhau.
01:03
In fact, for thousands of human traits,
19
51090
3384
Thực ra,
trong hàng ngàn đặc điểm loài người,
trong hàng ngàn đặc điểm loài người,
01:06
a molecular basis that's known for that,
20
54474
2218
chúng ta biết đến
một cơ sở phân tử chung,
một cơ sở phân tử chung,
01:08
and for thousands of people, every day,
21
56692
3295
và hằng ngày trong hàng ngàn người,
01:11
there's information that they gain
22
59987
2081
thông tin họ biết được chỉ là
01:14
about the risk of going on to get this disease
23
62068
2442
về nguy cơ có thể
mắc bệnh này
mắc bệnh này
01:16
or that disease.
24
64510
2226
hay bệnh kia.
01:18
At the same time, if you ask,
25
66736
2305
Đồng thời, nếu bạn hỏi,
01:21
"Has that impacted the efficiency,
26
69041
2707
"Điều đó có ảnh hưởng đến hiệu quả,
01:23
how we've been able to develop drugs?"
27
71748
2092
làm thế nào mà chúng ta có thể phát triển các loại thuốc?"
01:25
the answer is not really.
28
73840
1782
câu trả lời là không hẳn như vậy.
01:27
If you look at the cost of developing drugs,
29
75622
2330
Nếu bạn nhìn vào chi phí
để phát triển các loại thuốc
để phát triển các loại thuốc
01:29
how that's done, it basically hasn't budged that.
30
77952
3389
quy trình thực hiện, cơ bản là
không có ngân sách cho mục này.
không có ngân sách cho mục này.
01:33
And so it's as if we have the power to diagnose
31
81341
4473
Và điều đó như thể chúng ta có
khả năng chẩn đoán bệnh
khả năng chẩn đoán bệnh
01:37
yet not the power to fully treat.
32
85814
2812
chứ không phải trị bệnh hoàn toàn.
01:40
And there are two commonly given reasons
33
88626
2466
Và thông thường, có 2 lí do
01:43
for why that happens.
34
91092
1468
giải thích tại sao việc này lại xảy ra.
01:44
One of them is it's early days.
35
92560
3472
Đầu tiên là vì đó là những ngày đầu.
01:48
We're just learning the words, the fragments,
36
96032
3590
Chúng ta mới chỉ học được những từ cơ bản, những phân khúc,
01:51
the letters in the genetic code.
37
99622
1776
và các ký tự trong mã di truyền.
01:53
We don't know how to read the sentences.
38
101398
2155
Chúng ta không biết cách đọc cả câu.
01:55
We don't know how to follow the narrative.
39
103553
2570
nên không hiểu cách giải mã.
01:58
The other reason given is that
40
106123
2479
Lý do thứ hai là
02:00
most of those changes are a loss of function,
41
108602
2218
hầu hết các thay đổi này
là một sự mất chức năng,
là một sự mất chức năng,
02:02
and it's actually really hard to develop drugs
42
110820
2925
do đó rất khó
để phát triển các loại thuốc
để phát triển các loại thuốc
02:05
that restore function.
43
113745
1915
giúp phục hồi chức năng.
02:07
But today, I want us to step back
44
115660
2182
Nhưng hôm nay,
tôi muốn chúng ta nhìn lại
tôi muốn chúng ta nhìn lại
02:09
and ask a more fundamental question,
45
117842
2028
và đặt một câu hỏi cơ bản hơn
02:11
and ask, "What happens if we're thinking
46
119870
2189
"Điều gì xãy ra nếu chúng ta nghĩ
02:14
about this maybe in the wrong context?"
47
122059
2733
đây có thể là một bối cảnh sai lầm?"
02:16
We do a lot of studying of those who are sick
48
124792
3159
Chúng tôi thực hiện rất nhiều
nghiên cứu trên những người bệnh
nghiên cứu trên những người bệnh
02:19
and building up long lists
49
127951
2600
và dựng nên một
danh sách dài ngoằng
danh sách dài ngoằng
02:22
of altered components.
50
130551
3118
những thành phần bị biến đổi.
02:25
But maybe, if what we're trying to do
51
133669
2399
Nhưng có lẽ,
nếu chúng ta cố gắng
nếu chúng ta cố gắng
02:28
is to develop therapies for prevention,
52
136068
3222
phát triển các trị liệu
để phòng bệnh
để phòng bệnh
02:31
maybe what we should be doing
53
139290
1553
có lẽ những gì chúng ta nên làm là
02:32
is studying those who don't get sick.
54
140843
2382
nghiên cứu những người
không đau ốm.
không đau ốm.
02:35
Maybe we should be studying those
55
143225
2347
Có lẽ nên nghiên cứu những người
02:37
that are well.
56
145572
2175
khỏe mạnh.
02:39
A vast majority of those people
57
147747
1797
Hầu hết họ
02:41
are not necessarily carrying a particular
58
149544
2336
không nhất thiết
mang một gánh nặng di truyền
mang một gánh nặng di truyền
02:43
genetic load or risk factor.
59
151880
1936
hoặc yếu tố nguy cơ nào.
02:45
They're not going to help us.
60
153816
1984
Họ không giúp được gì
cho nghiên cứu của chúng ta.
cho nghiên cứu của chúng ta.
02:47
There are going to be those individuals
61
155800
1599
Họ là những cá nhân
02:49
who are carrying a potential future risk,
62
157399
2669
mang nguy cơ tiềm tàng
trong tương lai,
trong tương lai,
02:52
they're going to go on to get some symptom.
63
160068
1844
họ tiếp tục nhận được
một triệu chứng nào đó.
một triệu chứng nào đó.
02:53
That's not what we're looking for.
64
161912
1788
Nhưng đây không phải là
trường hợp chúng tôi tìm kiếm
trường hợp chúng tôi tìm kiếm
02:55
What we're asking and looking for is,
65
163700
1848
Điều chúng tôi đang hỏi và đang tìm là,
02:57
are there a very few set of individuals
66
165548
2770
có chăng một số ít cá nhân
03:00
who are actually walking around
67
168318
2836
thực sự đang ở quanh đây
03:03
with the risk that normally would cause a disease,
68
171154
4019
có nguy cơ gây bệnh,
03:07
but something in them, something hidden in them
69
175173
2963
nhưng có gì đó trong họ,
ẩn chứa trong họ
ẩn chứa trong họ
03:10
is actually protective
70
178136
1834
thực sự bảo vệ
03:11
and keeping them from exhibiting those symptoms?
71
179970
3175
giúp họ không nhiễm phải triệu chứng đó?
03:15
If you're going to do a study
like that, you can imagine
like that, you can imagine
72
183145
2053
Nếu thực hiện một nghiên cứu như vậy,
bạn có thể tưởng tượng
bạn có thể tưởng tượng
03:17
you'd like to look at lots and lots of people.
73
185198
2832
rằng bạn muốn nhìn vào
rất rất nhiều người.
rất rất nhiều người.
03:20
We'd have to go and have a pretty wide study,
74
188030
3292
Chúng tôi đã đi tìm
và có một nghiên cứu khá rộng,
và có một nghiên cứu khá rộng,
03:23
and we realized that actually
75
191322
1735
và nhận ra rằng
03:25
one way to think of this is,
76
193057
1529
có một cách để suy nghĩ
về việc này là,
về việc này là,
03:26
let us look at adults who are over 40 years of age,
77
194586
4277
tìm những người trưởng thành
trên 40 tuổi,
trên 40 tuổi,
03:30
and let's make sure that we look at those
78
198863
2970
và đảm bảo rằng đó là những người
03:33
who were healthy as kids.
79
201833
1480
khỏe mạnh vô bệnh như trẻ thơ.
03:35
They might have had individuals in their families
80
203313
2402
Chắc chắn có những cá thể
trong gia đình họ
trong gia đình họ
03:37
who had had a childhood disease,
81
205715
1812
đã có bệnh từ nhỏ
03:39
but not necessarily.
82
207527
1506
nhưng không nhất thiết.
03:41
And let's go and then screen those
83
209033
2767
Và chúng tôi bắt đầu
và sàng lọc những người này
và sàng lọc những người này
03:43
to find those who are carrying genes
84
211800
1993
để tìm ra ai đang mang
03:45
for childhood diseases.
85
213793
1678
gien bệnh lúc còn nhỏ.
03:47
Now, some of you, I can see you
86
215471
1564
Bây giờ, một vài các bạn ở đây
03:49
putting your hands up going, "Uh, a little odd.
87
217035
3295
đang giơ tay lên thắc mắc
"À, hơi kì cục một chút.
"À, hơi kì cục một chút.
03:52
What's your evidence
88
220330
1417
Bằng chứng nào chứng tỏ
03:53
that this could be feasible?"
89
221747
1662
điều ông đang mô tả là khả thi?"
03:55
I want to give you two examples.
90
223409
2064
Tôi xin đưa ra 2 ví dụ.
03:57
The first comes from San Francisco.
91
225473
2948
Ví dụ đầu tiên là từ San Francisco.
04:00
It comes from the 1980s and the 1990s,
92
228421
2941
Xuất hiện trong những năm 1980, 1990,
04:03
and you may know the story where
93
231362
2394
và bạn có thể cũng biết câu chuyện
04:05
there were individuals who had very high levels
94
233756
2397
có vài cá thể có mức độ virus HIV
04:08
of the virus HIV.
95
236153
1268
rất cao.
04:09
They went on to get AIDS.
96
237421
2479
Sau đó phát triển thành AIDS.
04:11
But there was a very small set of individuals
97
239900
2317
Nhưng có một số rất nhỏ các cá thể
04:14
who also had very high levels of HIV.
98
242217
2968
cũng có mức độ virus HIV rất cao
04:17
They didn't get AIDS.
99
245185
1386
nhưng họ không chuyển sang AIDS.
04:18
And astute clinicians tracked that down,
100
246571
2962
Và các bác sĩ giỏi đã đi sâu tìm hiểu,
04:21
and what they found was
they were carrying mutations.
they were carrying mutations.
101
249533
3387
và họ thấy bệnh nhân này
mang những đột biến
mang những đột biến
04:24
Notice, they were carrying mutations from birth
102
252920
3085
Lưu ý rằng họ mang
đột biến từ khi sinh ra
đột biến từ khi sinh ra
04:28
that were protective, that were protecting them
103
256005
2015
đột biến đó có tính bảo vệ
nó bảo vệ họ
nó bảo vệ họ
04:30
from going on to get AIDS.
104
258020
1641
không bị chuyển sang giai đoạn AIDS.
04:31
You may also know that actually a line of therapy
105
259661
3165
Bạn có thể đã biết
có một phương pháp trị liệu
có một phương pháp trị liệu
04:34
has been coming along based on that fact.
106
262826
3120
được phát triển dựa trên thực tế đó.
04:37
Second example, more recent, is elegant work
107
265946
3224
Ví dụ thứ hai, gần đây hơn,
là công việc tài tình
là công việc tài tình
04:41
done by Helen Hobbs,
108
269170
1403
do Helen Hobbs thực hiện,
04:42
who said, "I'm going to look at individuals
109
270573
2662
bà đã nói rằng
"Tôi sẽ nhìn vào những cá thể
"Tôi sẽ nhìn vào những cá thể
04:45
who have very high lipid levels,
110
273235
2716
có lượng mỡ cao
04:47
and I'm going to try to find those people
111
275951
1939
và tôi sẽ thử tìm ở những người này
04:49
with high lipid levels
112
277890
1802
có lượng mỡ cao
04:51
who don't go on to get heart disease."
113
279692
2168
mà không tiến triển thành bệnh tim."
04:53
And again, what she found was
114
281860
2438
và một lần nữa, bà đã tìm ra rằng
04:56
some of those individuals had mutations
115
284298
2560
một số người trong họ có đột biến
04:58
that were protective from birth that kept them,
116
286858
2719
bảo vệ họ từ lúc mới sinh
05:01
even though they had high lipid levels,
117
289577
1445
ngay cả khi họ có lượng mỡ cao,
05:03
and you can see this is an interesting way
118
291022
3371
bạn có thể thấy
đây là một cách nghĩ hay
đây là một cách nghĩ hay
05:06
of thinking about how you could develop
119
294393
1961
về cách bạn có thể phát triển
05:08
preventive therapies.
120
296354
2260
phương pháp điều trị phòng ngừa.
05:10
The project that we're working on
121
298614
1944
Dự án mà chúng tôi đang triển khai
05:12
is called "The Resilience Project:
122
300558
2462
có tên " Dự án thích ứng:
05:15
A Search for Unexpected Heroes,"
123
303020
1400
Tìm kiếm những anh hùng bất ngờ"
05:16
because what we are interested in doing is saying,
124
304420
2490
điều chúng tôi quan tâm
thực hiện là câu hỏi,
thực hiện là câu hỏi,
05:18
can we find those rare individuals
125
306910
2648
chúng ta có thể tìm ra
những cá thể hiếm
những cá thể hiếm
05:21
who might have these hidden protective factors?
126
309558
4325
có thể mang
các yếu tố phòng vệ tiềm ẩn không?
các yếu tố phòng vệ tiềm ẩn không?
05:25
And in some ways, think of it as a decoder ring,
127
313883
2980
Và bằng một số cách,
coi đó là một vòng giải mã,
coi đó là một vòng giải mã,
05:28
a sort of resilience decoder ring
128
316863
1926
một kiểu vòng giải mã thích ứng
05:30
that we're going to try to build.
129
318789
1632
mà chúng tôi đang cố xây dựng
05:32
We've realized that we should
do this in a systematic way,
do this in a systematic way,
130
320421
3849
Chúng tôi nhận ra rằng
cần phải thực hiện có hệ thống
cần phải thực hiện có hệ thống
05:36
so we've said, let's take every single
131
324270
2627
do đó mà chúng tôi lấy
05:38
childhood inherited disease.
132
326897
1243
mỗi cá thể bị bệnh di truyền từ nhỏ.
05:40
Let's take them all, and let's
pull them back a little bit
pull them back a little bit
133
328140
2564
Lấy tất cả các cá thể này rồi thu hẹp lại
05:42
by those that are known to have severe symptoms,
134
330704
3186
những cá thể được biết
có các triệu chứng trầm trọng,
có các triệu chứng trầm trọng,
05:45
where the parents, the child,
135
333890
1920
khi cha mẹ, đứa trẻ,
05:47
those around them would know
136
335810
1050
những người xung quanh biết rằng
05:48
that they'd gotten sick,
137
336860
1330
những cá thể này bị bệnh,
05:50
and let's go ahead and then frame them again
138
338190
3700
và tiếp tục chọn lọc và sau đó
sắp đặt lại một lần nữa
sắp đặt lại một lần nữa
05:53
by those parts of the genes where we know
139
341890
2581
ở những phần gien
mà chúng ta biết rằng
mà chúng ta biết rằng
05:56
that there is a particular alteration
140
344471
2507
có sự thay đổi đặc biệt
05:58
that is known to be highly penetrant
141
346978
2798
được biết đến với khả năng
xâm nhập rất cao
xâm nhập rất cao
06:01
to cause that disease.
142
349776
2654
để gây ra căn bệnh đó.
06:04
Where are we going to look?
143
352430
1228
Vậy chúng ta sẽ tìm cái gì?
06:05
Well, we could look locally. That makes sense.
144
353658
2488
Chúng ta có thể tìm ngay tại đây.
Có vẻ hợp lý.
Có vẻ hợp lý.
06:08
But we began to think, maybe we should look
145
356146
2261
Nhưng chúng tôi lại bắt đầu nghĩ,
có lẽ chúng tôi nên tìm
có lẽ chúng tôi nên tìm
06:10
all over the world.
146
358407
1451
khắp thế giới.
06:11
Maybe we should look not just here
147
359858
1653
Có lẽ chúng tôi không nên chỉ tìm ở đây
06:13
but in remote places where their might be
148
361511
1960
nhưng ở những nơi xa xôi có thể
06:15
a distinct genetic context,
149
363471
3030
ở phạm vi di truyền riêng biệt,
06:18
there might be environmental factors
150
366501
1642
có lẽ có những yếu tố môi trường
06:20
that protect people.
151
368143
1382
giúp bảo vệ con người.
06:21
And let's look at a million individuals.
152
369525
4462
Và hãy nhìn vào hàng triệu cá thể.
06:25
Now the reason why we think it's a good time
153
373987
2970
Lý do chúng tôi nghĩ đã đến lúc
06:28
to do that now
154
376957
1072
để thực hiện điều đó ngay bây giờ
06:30
is, in the last couple of years,
155
378029
1760
là vài năm về trước,
06:31
there's been a remarkable plummeting in the cost
156
379789
2588
chi phí đã giảm xuống đáng kể,
06:34
to do this type of analysis,
157
382377
2235
để thực hiện việc phân tích này,
06:36
this type of data generation,
158
384612
1739
việc tổng hợp dữ liệu này,
06:38
to where it actually costs less to do
159
386351
2608
thật ra khi thực hiện
tổng hợp dữ liệu và phân tích
tổng hợp dữ liệu và phân tích
06:40
the data generation and analysis
160
388959
2194
ít tốn chi phí hơn là
06:43
than it does to do the sample
processing and the collection.
processing and the collection.
161
391153
3184
vận chuyển, xử lý và tập hợp mẫu
06:46
The other reason is that in the last five years,
162
394337
4304
Lý do nữa là 5 năm trước,
06:50
there have been awesome tools,
163
398641
1964
có những công cụ tuyệt vời,
06:52
things about network biology, systems biology,
164
400605
2662
các vấn đề như mạng sinh thái,
hệ thống sinh thái
hệ thống sinh thái
06:55
that have come up that allow us to think
165
403267
1961
đã xuất hiện
và cho phép chúng tôi nghĩ rằng
và cho phép chúng tôi nghĩ rằng
06:57
that maybe we could decipher
166
405228
1940
có lẽ chúng tôi có thể giãi mã
06:59
those positive outliers.
167
407168
2481
những mẫu ngoại lai dương tính
07:01
And as we went around talking to researchers
168
409649
2172
Và khi chúng tôi thảo luận
với các nhà nghiên cứu
với các nhà nghiên cứu
07:03
and institutions
169
411821
1904
và các viện nghiên cứu
07:05
and telling them about our story,
170
413725
1569
và kể cho họ câu chuyện của chúng tôi,
07:07
something happened.
171
415294
1667
điều kì diệu đã xảy ra.
07:08
They started saying, "This is interesting.
172
416961
2229
Họ nói rằng "Thú vị thật.
07:11
I would be glad to join your effort.
173
419190
3347
Tôi rất vinh dự góp tay cùng với các anh.
07:14
I would be willing to participate."
174
422537
1927
Tôi rất sẵn lòng tham gia."
07:16
And they didn't say, "Where's the MTA?"
175
424464
2579
Và họ không nói, "MTA ở đâu ra?"
07:19
They didn't say, "Where is my authorship?"
176
427043
3293
Họ cũng không nói,
"Quyền tác giả của tôi đâu?"
"Quyền tác giả của tôi đâu?"
07:22
They didn't say, "Is this data going
to be mine? Am I going to own it?"
to be mine? Am I going to own it?"
177
430336
4611
Họ không nói, "Số liệu này
sẽ là của tôi chứ?"
sẽ là của tôi chứ?"
07:26
They basically said, "Let's work on this
178
434947
2279
Họ chỉ đơn giản nói rằng,
"Để chúng tôi thử nghiệm
"Để chúng tôi thử nghiệm
07:29
in an open, crowd-sourced, team way
179
437226
2881
theo cách công khai,
nguồn lực tập thể, theo nhóm
nguồn lực tập thể, theo nhóm
07:32
to do this decoding."
180
440107
3074
để thực hiện giải mã."
07:35
Six months ago, we locked down
181
443181
2515
Sáu tháng trước,
chúng tôi đã khóa lại
chúng tôi đã khóa lại
07:37
the screening key for this decoder.
182
445696
3315
phím sàng lọc cho bộ giải mã này.
07:41
My co-lead, a brilliant scientist, Eric Schadt
183
449011
4578
Người đồng lãnh đạo của tôi,
nhà khoa học tài năng, Eric Schadt
nhà khoa học tài năng, Eric Schadt
07:45
at the Icahn Mount Sinai
School of Medicine in New York,
School of Medicine in New York,
184
453589
3306
tại Đại học Y khoa
Ichan Mount Sinai ở New York
Ichan Mount Sinai ở New York
07:48
and his team,
185
456895
1392
và đồng nghiệp của mình
07:50
locked in that decoder key ring,
186
458287
2869
đã khóa bộ giải mã trong khóa giải mã,
07:53
and we began looking for samples,
187
461156
2395
và chúng tôi bắt đầu tìm các mẫu,
07:55
because what we realized is,
188
463551
1486
bởi vì những gì chúng tôi nhận ra là,
07:57
maybe we could just go and look
189
465037
1794
có lẽ chúng tôi chỉ đi lướt
07:58
at some existing samples to
get some sense of feasibility.
get some sense of feasibility.
190
466831
3086
một vài mẫu hiện có
để tìm ra tính khả thi
để tìm ra tính khả thi
08:01
Maybe we could take two, three
percent of the project on,
percent of the project on,
191
469917
2577
Có lẽ chúng tôi nên tiếp tục với
2-3% của dự án
2-3% của dự án
08:04
and see if it was there.
192
472494
1417
và xem có đạt được gì không.
08:05
And so we started asking people
193
473911
1998
Và chúng tôi bắt đầu hỏi mọi người
08:07
such as Hakon at the Children's Hospital in Philadelphia.
194
475909
3537
như Hakon ở Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia.
08:11
We asked Leif up in Finland.
195
479446
2245
Chúng tôi hỏi Leif ở Phần Lan.
08:13
We talked to Anne Wojcicki at 23andMe,
196
481691
3673
Chúng tôi cũng nói chuyện
với Anne Wojcicki ở 23andMe,
với Anne Wojcicki ở 23andMe,
08:17
and Wang Jun at BGI,
197
485364
1767
và Wang Jun ở Viện Gen Bắc Kinh
08:19
and again, something remarkable happened.
198
487131
2188
và một lần nữa,
điều đặt biệt đã xảy ra.
điều đặt biệt đã xảy ra.
08:21
They said, "Huh,
199
489319
1809
Họ nói "Hả,
08:23
not only do we have samples,
200
491128
1744
chúng tôi không chỉ có mẫu,
08:24
but often we've analyzed them,
201
492872
2196
mà thường xuyên phân tích mẫu nữa,
08:27
and we would be glad to go into
202
495068
1487
và chúng tôi vui lòng đi sâu vào
08:28
our anonymized samples
203
496555
1403
các mẫu ẩn danh này
08:29
and see if we could find those
204
497958
2062
và xem thử có thể tìm ra
08:32
that you're looking for."
205
500020
1163
những mẫu
các anh đang tìm kiếm không."
các anh đang tìm kiếm không."
08:33
And instead of being 20,000 or 30,000,
206
501183
2707
Và thay vì 20,000 hoặc 30,000 mẫu
08:35
last month we passed one half million samples
207
503890
3152
tháng trước, chúng tôi đã xem
08:39
that we've already analyzed.
208
507042
1905
và phân tích nửa triệu mẫu.
08:40
So you must be going,
209
508947
1493
Do đó, chúng tôi phải tiếp tục
08:42
"Huh, did you find any unexpected heroes?"
210
510440
5625
"Hả, vậy ông đã tìm được
những người hùng bất ngờ chưa?"
những người hùng bất ngờ chưa?"
08:48
And the answer is, we didn't find one or two.
211
516065
2583
Câu trả lời là chúng tôi
không tìm được 1 hay 2 mẫu.
không tìm được 1 hay 2 mẫu.
08:50
We found dozens of these strong candidate
212
518648
3038
Chúng tôi đã tìm được
hàng tá ứng cử viên nặng ký
hàng tá ứng cử viên nặng ký
08:53
unexpected heroes.
213
521686
1729
cho người anh hùng
bất ngờ này.
bất ngờ này.
08:55
So we think that the time is now
214
523415
2697
Vì vậy chúng tôi nghĩ
giờ đã đến lúc
giờ đã đến lúc
08:58
to launch the beta phase of this project
215
526112
2340
bước vào giai đoạn tiếp theo
của dự án này
của dự án này
09:00
and actually start getting prospective individuals.
216
528452
3117
và thực sự bắt đầu thu nhận
các cá thể tiềm năng.
các cá thể tiềm năng.
09:03
Basically all we need is information.
217
531569
3171
Về cơ bản,
tất cả những gì cần là thông tin.
tất cả những gì cần là thông tin.
09:06
We need a swab of DNA
218
534740
1659
Chúng tôi cần các ADN sạch
09:08
and a willingness to say, "What's inside me?
219
536399
3405
và tâm thế sẵn sàng
"Bên trong tôi có gì?
"Bên trong tôi có gì?
09:11
I'm willing to be re-contacted."
220
539804
3263
Tôi sẵn lòng cho việc tái tiếp xúc."
09:15
Most of us spend our lives,
221
543067
3791
Đa số chúng ta dành cả cuộc đời,
09:18
when it comes to health and disease,
222
546858
1954
khi nói đến sức khỏe và bệnh tật,
09:20
acting as if we're voyeurs.
223
548812
3080
thì cứ như thể chúng ta là
những kẻ hay dòm ngó.
những kẻ hay dòm ngó.
09:23
We delegate the responsibility
224
551892
2337
Chúng ta giao phó trách nhiệm
09:26
for the understanding of our disease,
225
554229
2043
về những hiểu biết về bệnh tật của mình
09:28
for the treatment of our disease,
226
556272
1872
về việc điều trị bệnh,
09:30
to anointed experts.
227
558144
3536
cho các chuyên gia được xức dầu.
09:33
In order for us to get this project to work,
228
561680
3340
Để dự án này tiếp tục hoạt động
09:37
we need individuals to step up
229
565020
2150
chúng tôi cần những cá nhân
bước lên đảm nhận
bước lên đảm nhận
09:39
in a different role and to be engaged,
230
567170
3892
các vai trò khác nhau và cùng tham gia
09:43
to realize this dream,
231
571062
2925
để thực hiện ước mơ này,
09:45
this open crowd-sourced project,
232
573987
3135
dự án lấy nguồn lực
từ nhân dân này,
từ nhân dân này,
09:49
to find those unexpected heroes,
233
577122
3680
để tìm ra những anh hùng bất ngờ,
09:52
to evolve from the current concepts
234
580802
2660
để vượt lên
từ những khái niệm hiện tại
từ những khái niệm hiện tại
09:55
of resources and constraints,
235
583462
2334
của các nguồn lực và hạn chế,
09:57
to design those preventive therapies,
236
585796
3251
để tạo ra những trị liệu phòng bệnh,
10:01
and to extend it beyond childhood diseases,
237
589047
2773
và mở rộng vượt ra
các loại bệnh thời thơ ấu,
các loại bệnh thời thơ ấu,
10:03
to go all the way up to ways
238
591820
1577
để đi qua và vượt lên đến chỗ
10:05
that we could look at Alzheimer's or Parkinson's,
239
593397
3871
chúng ta có thể xem xét
các bệnh nhân Alzheimer hay Parkinson,
các bệnh nhân Alzheimer hay Parkinson,
10:09
we're going to need us
240
597268
2262
Chúng tôi sẽ cần chính mình
10:11
to be looking inside ourselves and asking,
241
599530
3106
tự nhìn sâu bên trong và hỏi
10:14
"What are our roles?
242
602636
2204
"Vai trò của chúng ta là gì?
10:16
What are our genes?"
243
604840
1673
Loại gen của chúng ta là gì?"
10:18
and looking within ourselves for information
244
606513
2785
và tìm kiếm thông tin bên trong chúng ta.
10:21
we used to say we should go to the outside,
245
609298
2642
Chúng ta thường nói nói rằng
chúng ta nên ra ngoài,
chúng ta nên ra ngoài,
10:23
to experts,
246
611940
1208
đến với các chuyên gia
10:25
and to be willing to share that with others.
247
613148
4052
và sẵn lòng chia sẻ thông tin đó
với những người khác.
với những người khác.
10:29
Thank you very much.
248
617200
3558
Xin cảm ơn rất nhiều
10:32
(Applause)
249
620758
1815
(Vỗ tay)
ABOUT THE SPEAKER
Stephen Friend - Open-science advocateInspired by open-source software models, Sage Bionetworks co-founder Stephen Friend builds tools that facilitate research sharing on a massive and revolutionary scale.
Why you should listen
While working for Merck, Stephen Friend became frustrated by the slow pace at which big pharma created new treatments for desperate patients. Studying shared models like Wikipedia, Friend realized that the complexities of disease could only be understood -- and combated -- with collaboration and transparency, not by isolated scientists working in secret with proprietary data
In his quest for a solution, Friend co-founded Sage Bionetworks, an organization dedicated to creating strategies and platforms that empower researchers to share and interpret data on a colossal scale -- as well as crowdsource tests for new hypotheses.
As he wrote on CreativeCommons.org, "Our goal is ambitious. We want to take biology from a place where enclosure and privacy are the norm, where biologists see themselves as lone hunter-gatherers working to get papers written, to one where the knowledge is created specifically to fit into an open model where it can be openly queried and transformed."
Stephen Friend | Speaker | TED.com