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Stephen Friend: The hunt for "unexpected genetic heroes"
Stephen Friend: A la caza de "héroes genéticos inesperados"
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¿Qué podemos aprender de las personas con la genética para enfermarse, que no lo hacen? Con la mayoría de las enfermedades hereditarias, solo algunos miembros de la familia desarrollan la enfermedad, mientras que otros, portadores del mismo riesgo genético, la evaden. Stephen Friend sugiere que empecemos a estudiar a aquellos miembros de la familia que se conservan sanos, y nos cuenta acerca del Proyecto Resiliencia, un esfuerzo masivo de recolección de material genético que puede ayudar a descodificar desórdenes hereditarios.
Stephen Friend - Open-science advocate
Inspired by open-source software models, Sage Bionetworks co-founder Stephen Friend builds tools that facilitate research sharing on a massive and revolutionary scale. Full bio
Inspired by open-source software models, Sage Bionetworks co-founder Stephen Friend builds tools that facilitate research sharing on a massive and revolutionary scale. Full bio
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00:12
Approximately 30 years ago,
0
602
2338
Hace 30 años, aproximadamente,
cuando estaba en Oncología
cuando estaba en Oncología
00:14
when I was in oncology at the Children's Hospital
1
2940
2693
en el Hospital Infantil de Filadelfia,
un padre y su hijo entraron en mi oficina
un padre y su hijo entraron en mi oficina
00:17
in Philadelphia,
2
5633
1389
00:19
a father and a son walked into my office
3
7022
3154
00:22
and they both had their right eye missing,
4
10176
3144
y a ambos les faltaba su ojo derecho,
y mientras levantaba su historia
y mientras levantaba su historia
00:25
and as I took the history, it became apparent
5
13320
2811
se hizo evidente que padre e hijo tenían
un tipo raro de tumor hereditario de ojo,
un tipo raro de tumor hereditario de ojo,
00:28
that the father and the son had a rare form
6
16131
2769
00:30
of inherited eye tumor, retinoblastoma,
7
18900
3542
retinoblastoma, y el padre sabía
que él le había pasado ese sino a su hijo.
que él le había pasado ese sino a su hijo.
00:34
and the father knew that he had passed that fate
8
22442
3114
00:37
on to his son.
9
25556
1875
00:39
That moment changed my life.
10
27431
2412
Ese momento cambió mi vida.
00:41
It propelled me to go on
11
29843
1904
Me impulsó a continuar
y a coliderar el equipo que descubrió
y a coliderar el equipo que descubrió
00:43
and to co-lead a team that discovered
12
31747
3532
00:47
the first cancer susceptibility gene,
13
35279
3197
el primer gen de sensibilidad al cáncer.
00:50
and in the intervening decades since then,
14
38476
2721
En las décadas de intervención
que siguieron,
que siguieron,
00:53
there has been literally a seismic shift
15
41197
3420
ha habido literalmente un cambio
de características sísmicas
de características sísmicas
00:56
in our understanding of what goes on,
16
44617
2026
en nuestro entendimiento de lo que pasa,
de las variaciones genéticas que yacen
de las variaciones genéticas que yacen
00:58
what genetic variations are sitting behind
17
46643
2888
detrás de varias enfermedades.
01:01
various diseases.
18
49531
1559
01:03
In fact, for thousands of human traits,
19
51090
3384
En efecto, hay una base molecular
para miles de nuestros rasgos humanos,
para miles de nuestros rasgos humanos,
01:06
a molecular basis that's known for that,
20
54474
2218
01:08
and for thousands of people, every day,
21
56692
3295
y diariamente se gana información
de miles de personas
de miles de personas
01:11
there's information that they gain
22
59987
2081
01:14
about the risk of going on to get this disease
23
62068
2442
sobre el riesgo que tienen
de desarrollar tal o cual enfermedad.
de desarrollar tal o cual enfermedad.
01:16
or that disease.
24
64510
2226
01:18
At the same time, if you ask,
25
66736
2305
Sin embargo, si Ud. pregunta,
"¿ha eso tenido impacto
"¿ha eso tenido impacto
01:21
"Has that impacted the efficiency,
26
69041
2707
sobre nuestra eficiencia
en el desarrollo de drogas?,
en el desarrollo de drogas?,
01:23
how we've been able to develop drugs?"
27
71748
2092
01:25
the answer is not really.
28
73840
1782
la respuesta es no.
01:27
If you look at the cost of developing drugs,
29
75622
2330
Si se considera el costo
que tiene desarrollar drogas,
que tiene desarrollar drogas,
01:29
how that's done, it basically hasn't budged that.
30
77952
3389
la forma en qué se hace, básicamente,
aquello no ha tenido ninguna incidencia.
aquello no ha tenido ninguna incidencia.
01:33
And so it's as if we have the power to diagnose
31
81341
4473
Entonces, es como si tuviéramos
el poder de diagnosticar,
el poder de diagnosticar,
01:37
yet not the power to fully treat.
32
85814
2812
pero no el de tratar completamente.
01:40
And there are two commonly given reasons
33
88626
2466
Son dos las razones que comúnmente
se dan para explicar esto.
se dan para explicar esto.
01:43
for why that happens.
34
91092
1468
01:44
One of them is it's early days.
35
92560
3472
Una es que son los primeros años.
01:48
We're just learning the words, the fragments,
36
96032
3590
Apenas estamos aprendiendo las palabras,
los fragmentos, las letras
los fragmentos, las letras
01:51
the letters in the genetic code.
37
99622
1776
del código genético.
01:53
We don't know how to read the sentences.
38
101398
2155
No sabemos cómo leer las oraciones.
01:55
We don't know how to follow the narrative.
39
103553
2570
No sabemos cómo seguir la narrativa.
01:58
The other reason given is that
40
106123
2479
La otra razón es que
la mayoría de estos cambios
la mayoría de estos cambios
02:00
most of those changes are a loss of function,
41
108602
2218
consisten en una pérdida de funciones,
02:02
and it's actually really hard to develop drugs
42
110820
2925
y es realmente duro desarrollar drogas
para restaurar funciones.
para restaurar funciones.
02:05
that restore function.
43
113745
1915
02:07
But today, I want us to step back
44
115660
2182
Pero lo que quiero hoy,
es que retrocedamos
es que retrocedamos
02:09
and ask a more fundamental question,
45
117842
2028
y nos hagamos una pregunta fundamental,
que nos preguntemos,
que nos preguntemos,
02:11
and ask, "What happens if we're thinking
46
119870
2189
"¿Qué tal si estamos pensando en esto
en un contexto equivocado?
en un contexto equivocado?
02:14
about this maybe in the wrong context?"
47
122059
2733
02:16
We do a lot of studying of those who are sick
48
124792
3159
Hacemos muchísimos estudios
sobre los que están enfermos
sobre los que están enfermos
02:19
and building up long lists
49
127951
2600
y levantamos largas listas
de componentes alterados.
de componentes alterados.
02:22
of altered components.
50
130551
3118
02:25
But maybe, if what we're trying to do
51
133669
2399
Pero quizás, si lo que queremos es
desarrollar terapias para la prevención,
desarrollar terapias para la prevención,
02:28
is to develop therapies for prevention,
52
136068
3222
02:31
maybe what we should be doing
53
139290
1553
quizás, lo que deberíamos hacer
es estudiar a los que no se enferman.
es estudiar a los que no se enferman.
02:32
is studying those who don't get sick.
54
140843
2382
02:35
Maybe we should be studying those
55
143225
2347
Quizás, deberíamos estar estudiando
a los que están bien.
a los que están bien.
02:37
that are well.
56
145572
2175
02:39
A vast majority of those people
57
147747
1797
Una vasta mayoría de estas personas
no son necesariamente portadoras
no son necesariamente portadoras
02:41
are not necessarily carrying a particular
58
149544
2336
de una carga o factor de riesgo genético
en particular.
en particular.
02:43
genetic load or risk factor.
59
151880
1936
02:45
They're not going to help us.
60
153816
1984
No nos van a ser de ayuda.
02:47
There are going to be those individuals
61
155800
1599
No nos van a ayudar aquellas personas que,
portando un factor de riesgo potencial,
portando un factor de riesgo potencial,
02:49
who are carrying a potential future risk,
62
157399
2669
02:52
they're going to go on to get some symptom.
63
160068
1844
van camino de presentar síntomas.
02:53
That's not what we're looking for.
64
161912
1788
Eso no es lo que estamos buscando.
Lo que estamos buscando
y lo que nos estamos preguntando es,
y lo que nos estamos preguntando es,
02:55
What we're asking and looking for is,
65
163700
1848
02:57
are there a very few set of individuals
66
165548
2770
¿hay unos pocos individuos
que hoy por hoy caminan por ahí
que hoy por hoy caminan por ahí
03:00
who are actually walking around
67
168318
2836
03:03
with the risk that normally would cause a disease,
68
171154
4019
con el factor de riesgo que normalmente
causaría una enfermedad,
causaría una enfermedad,
03:07
but something in them, something hidden in them
69
175173
2963
pero con algo en ellos,
algo escondido dentro de ellos
algo escondido dentro de ellos
03:10
is actually protective
70
178136
1834
que actualmente los está protegiendo
y evitando que presenten esos síntomas?
y evitando que presenten esos síntomas?
03:11
and keeping them from exhibiting those symptoms?
71
179970
3175
Si se va a realizar un estudio como ese,
ya pueden imaginarse
ya pueden imaginarse
03:15
If you're going to do a study
like that, you can imagine
like that, you can imagine
72
183145
2053
03:17
you'd like to look at lots and lots of people.
73
185198
2832
que se debería buscar entre cantidades
y cantidades de individuos.
y cantidades de individuos.
03:20
We'd have to go and have a pretty wide study,
74
188030
3292
Tendríamos que salir
y llevar a cabo un estudio bien amplio,
y llevar a cabo un estudio bien amplio,
03:23
and we realized that actually
75
191322
1735
y entendimos que una manera
de hacer eso posible, en verdad,
de hacer eso posible, en verdad,
03:25
one way to think of this is,
76
193057
1529
03:26
let us look at adults who are over 40 years of age,
77
194586
4277
es buscar entre adultos
que tengan más de 40 años
que tengan más de 40 años
03:30
and let's make sure that we look at those
78
198863
2970
y asegurarnos de buscar entre aquellos
que fueron sanos de niños.
que fueron sanos de niños.
03:33
who were healthy as kids.
79
201833
1480
03:35
They might have had individuals in their families
80
203313
2402
Podrían ser personas con parientes
que hubieran tenido enfermedades de niños,
que hubieran tenido enfermedades de niños,
03:37
who had had a childhood disease,
81
205715
1812
03:39
but not necessarily.
82
207527
1506
pero no necesariamente.
03:41
And let's go and then screen those
83
209033
2767
E ir y hacer un tamizaje
y encontrar a los portadores de genes
y encontrar a los portadores de genes
03:43
to find those who are carrying genes
84
211800
1993
03:45
for childhood diseases.
85
213793
1678
de enfermedades infantiles.
03:47
Now, some of you, I can see you
86
215471
1564
Ya alcanzo a ver a algunos de Uds.
levantando las manos y diciendo,
levantando las manos y diciendo,
03:49
putting your hands up going, "Uh, a little odd.
87
217035
3295
"¡Hum!, qué extraño.
03:52
What's your evidence
88
220330
1417
¿Qué evidencia tienen
de que esto pudiera ser confiable?"
de que esto pudiera ser confiable?"
03:53
that this could be feasible?"
89
221747
1662
03:55
I want to give you two examples.
90
223409
2064
Les quiero poner dos ejemplos.
03:57
The first comes from San Francisco.
91
225473
2948
El primero viene de San Francisco.
04:00
It comes from the 1980s and the 1990s,
92
228421
2941
Data de los ochenta y los noventa
y es probable que conozcan la historia
y es probable que conozcan la historia
04:03
and you may know the story where
93
231362
2394
de unas personas que tenían
niveles bien altos de VIH.
niveles bien altos de VIH.
04:05
there were individuals who had very high levels
94
233756
2397
04:08
of the virus HIV.
95
236153
1268
04:09
They went on to get AIDS.
96
237421
2479
Terminaron desarrollando el sida.
04:11
But there was a very small set of individuals
97
239900
2317
Pero había un pequeño grupo de personas
que también tenían niveles altos de VIH,
que también tenían niveles altos de VIH,
04:14
who also had very high levels of HIV.
98
242217
2968
04:17
They didn't get AIDS.
99
245185
1386
que no desarrollaron sida.
04:18
And astute clinicians tracked that down,
100
246571
2962
Y unos astutos médicos clínicos
rastrearon aquello
rastrearon aquello
04:21
and what they found was
they were carrying mutations.
they were carrying mutations.
101
249533
3387
y lo que descubrieron fue
que ellos portaban mutaciones.
que ellos portaban mutaciones.
04:24
Notice, they were carrying mutations from birth
102
252920
3085
Fíjense, portaban mutaciones de nacimiento
que eran protectores, que los protegían
que eran protectores, que los protegían
04:28
that were protective, that were protecting them
103
256005
2015
04:30
from going on to get AIDS.
104
258020
1641
de desarrollar sida.
04:31
You may also know that actually a line of therapy
105
259661
3165
Es probable que Uds. también sepan que
se desarrolló una línea de terapia
se desarrolló una línea de terapia
04:34
has been coming along based on that fact.
106
262826
3120
apoyada en ese hecho.
04:37
Second example, more recent, is elegant work
107
265946
3224
El segundo ejemplo, más reciente,
es un trabajo elegante hecho por
es un trabajo elegante hecho por
04:41
done by Helen Hobbs,
108
269170
1403
Helen Hobbs, quien dijo,
"Voy a buscar personas
"Voy a buscar personas
04:42
who said, "I'm going to look at individuals
109
270573
2662
04:45
who have very high lipid levels,
110
273235
2716
que tengan niveles bien altos de lípidos,
y trataré de encontrar
y trataré de encontrar
04:47
and I'm going to try to find those people
111
275951
1939
aquellos con altos niveles
que no llegaron a desarrollar
que no llegaron a desarrollar
04:49
with high lipid levels
112
277890
1802
04:51
who don't go on to get heart disease."
113
279692
2168
enfermedades del corazón".
04:53
And again, what she found was
114
281860
2438
Y una vez más, ella descubrió
que algunos de estos individuos
que algunos de estos individuos
04:56
some of those individuals had mutations
115
284298
2560
tenían mutaciones que eran protectores
de nacimiento que los mantuvo sanos
de nacimiento que los mantuvo sanos
04:58
that were protective from birth that kept them,
116
286858
2719
05:01
even though they had high lipid levels,
117
289577
1445
a pesar de tener niveles altos de lípidos,
y esta puede ser vista
y esta puede ser vista
05:03
and you can see this is an interesting way
118
291022
3371
como una forma interesante
de pensar el desarrollo
de pensar el desarrollo
05:06
of thinking about how you could develop
119
294393
1961
05:08
preventive therapies.
120
296354
2260
de terapias preventivas.
05:10
The project that we're working on
121
298614
1944
El proyecto en el que estamos trabajando
se llama "El Proyecto Resiliencia:
se llama "El Proyecto Resiliencia:
05:12
is called "The Resilience Project:
122
300558
2462
Una Búsqueda de Héroes inesperados",
porque lo que nos interesa saber es,
porque lo que nos interesa saber es,
05:15
A Search for Unexpected Heroes,"
123
303020
1400
05:16
because what we are interested in doing is saying,
124
304420
2490
05:18
can we find those rare individuals
125
306910
2648
¿podemos encontrar esos raros individuos
que pudieran tener
que pudieran tener
05:21
who might have these hidden protective factors?
126
309558
4325
estos factores protectores escondidos?
Y, piensen en ello, de alguna forma,
como en un anillo decodificador,
como en un anillo decodificador,
05:25
And in some ways, think of it as a decoder ring,
127
313883
2980
05:28
a sort of resilience decoder ring
128
316863
1926
una especie de anillo
descodificador de resiliencia
descodificador de resiliencia
05:30
that we're going to try to build.
129
318789
1632
que estamos tratando de construir.
05:32
We've realized that we should
do this in a systematic way,
do this in a systematic way,
130
320421
3849
Entendimos que deberíamos hacer esto
de manera sistemática,
de manera sistemática,
05:36
so we've said, let's take every single
131
324270
2627
así que dijimos, tomemos por separado
cada enfermedad hereditaria de la niñez.
cada enfermedad hereditaria de la niñez.
05:38
childhood inherited disease.
132
326897
1243
05:40
Let's take them all, and let's
pull them back a little bit
pull them back a little bit
133
328140
2564
Tomémoslas todas y hagamos un grupo
con aquellas, que se sabe,
con aquellas, que se sabe,
05:42
by those that are known to have severe symptoms,
134
330704
3186
que tienen síntomas severos,
05:45
where the parents, the child,
135
333890
1920
y donde los padres, el niño,
los que los rodean, sabrían
los que los rodean, sabrían
05:47
those around them would know
136
335810
1050
05:48
that they'd gotten sick,
137
336860
1330
si ellos se hubieran enfermado,
y sigamos adelante y clasifiquémoslas luego
y sigamos adelante y clasifiquémoslas luego
05:50
and let's go ahead and then frame them again
138
338190
3700
05:53
by those parts of the genes where we know
139
341890
2581
según las partes de los genes
donde hay una alteración particular,
donde hay una alteración particular,
05:56
that there is a particular alteration
140
344471
2507
05:58
that is known to be highly penetrant
141
346978
2798
que se sabe, que es tan penetrante
como para causar esa enfermedad.
como para causar esa enfermedad.
06:01
to cause that disease.
142
349776
2654
06:04
Where are we going to look?
143
352430
1228
¿Dónde vamos a buscar?
06:05
Well, we could look locally. That makes sense.
144
353658
2488
Bueno, podríamos buscar localmente.
Eso tiene sentido.
06:08
But we began to think, maybe we should look
145
356146
2261
Pero empezamos a pensar que, tal vez,
deberíamos buscar en todo el mundo.
deberíamos buscar en todo el mundo.
06:10
all over the world.
146
358407
1451
Que quizás deberíamos buscar no solo allí,
sino también en lugares remotos
sino también en lugares remotos
06:11
Maybe we should look not just here
147
359858
1653
06:13
but in remote places where their might be
148
361511
1960
donde podría haber
un contexto genético distinto,
un contexto genético distinto,
06:15
a distinct genetic context,
149
363471
3030
donde podría haber factores ambientales
que protejan a las personas.
que protejan a las personas.
06:18
there might be environmental factors
150
366501
1642
06:20
that protect people.
151
368143
1382
06:21
And let's look at a million individuals.
152
369525
4462
Y buscar entre millones de individuos.
06:25
Now the reason why we think it's a good time
153
373987
2970
La razón por la que creemos que
este es un buen momento para hacer esto
este es un buen momento para hacer esto
06:28
to do that now
154
376957
1072
es que en el último par de años
ha habido un desplome notable en el costo
ha habido un desplome notable en el costo
06:30
is, in the last couple of years,
155
378029
1760
06:31
there's been a remarkable plummeting in the cost
156
379789
2588
06:34
to do this type of analysis,
157
382377
2235
de este tipo de análisis,
de este tipo de generación de datos,
de este tipo de generación de datos,
06:36
this type of data generation,
158
384612
1739
06:38
to where it actually costs less to do
159
386351
2608
al punto que hoy cuesta menos hacer
la generación de datos y el análisis
la generación de datos y el análisis
06:40
the data generation and analysis
160
388959
2194
que lo que cuesta hacer la recolección
y el procesamiento de la muestra.
y el procesamiento de la muestra.
06:43
than it does to do the sample
processing and the collection.
processing and the collection.
161
391153
3184
Otra razón es que en los últimos 5 años,
han surgido herramientas sorprendentes,
han surgido herramientas sorprendentes,
06:46
The other reason is that in the last five years,
162
394337
4304
06:50
there have been awesome tools,
163
398641
1964
06:52
things about network biology, systems biology,
164
400605
2662
cosas relacionadas con la biología en red,
la biología de sistemas,
la biología de sistemas,
06:55
that have come up that allow us to think
165
403267
1961
y que nos permiten pensar que, tal vez,
podríamos descifrar esos positivos atípicos.
podríamos descifrar esos positivos atípicos.
06:57
that maybe we could decipher
166
405228
1940
06:59
those positive outliers.
167
407168
2481
07:01
And as we went around talking to researchers
168
409649
2172
Y cuando fuimos por ahí,
hablando a investigadores e instituciones
hablando a investigadores e instituciones
07:03
and institutions
169
411821
1904
07:05
and telling them about our story,
170
413725
1569
y contándoles nuestra historia, algo pasó.
07:07
something happened.
171
415294
1667
07:08
They started saying, "This is interesting.
172
416961
2229
Empezaron a decirnos cosas como,
"Eso es interesante.
"Eso es interesante.
07:11
I would be glad to join your effort.
173
419190
3347
Me gustaría unirme a su esfuerzo.
07:14
I would be willing to participate."
174
422537
1927
Estaría encantado de participar".
07:16
And they didn't say, "Where's the MTA?"
175
424464
2579
Y nunca preguntaron, "¿Dónde está el 'MTA'?"
07:19
They didn't say, "Where is my authorship?"
176
427043
3293
Nunca preguntaron, "¿Reconocerán mi autoría?
07:22
They didn't say, "Is this data going
to be mine? Am I going to own it?"
to be mine? Am I going to own it?"
177
430336
4611
Nunca preguntaron, "¿Esos datos,
serán míos?, ¿me pertenecerán?
serán míos?, ¿me pertenecerán?
07:26
They basically said, "Let's work on this
178
434947
2279
Básicamente dijeron, "Trabajemos en esto
como un equipo social-colaborativo abierto
como un equipo social-colaborativo abierto
07:29
in an open, crowd-sourced, team way
179
437226
2881
07:32
to do this decoding."
180
440107
3074
para hacer la descodificación".
07:35
Six months ago, we locked down
181
443181
2515
Hace 6 meses, bloqueamos
la clave de tamizaje de este descodificador.
la clave de tamizaje de este descodificador.
07:37
the screening key for this decoder.
182
445696
3315
07:41
My co-lead, a brilliant scientist, Eric Schadt
183
449011
4578
Mi colíder, un científico brillante,
Eric Schadt, de la Escuela
Eric Schadt, de la Escuela
07:45
at the Icahn Mount Sinai
School of Medicine in New York,
School of Medicine in New York,
184
453589
3306
de Medicina Icahn del Monte Sinaí
en Nueva York, y su equipo
en Nueva York, y su equipo
07:48
and his team,
185
456895
1392
07:50
locked in that decoder key ring,
186
458287
2869
congelaron la clave del anillo descodificador
y nosotros empezamos a buscar muestras,
y nosotros empezamos a buscar muestras,
07:53
and we began looking for samples,
187
461156
2395
07:55
because what we realized is,
188
463551
1486
porque entendimos que, tal vez,
podríamos solo ir y buscar
podríamos solo ir y buscar
07:57
maybe we could just go and look
189
465037
1794
en algunas muestras existentes
para conseguir algún sentido de viabilidad.
para conseguir algún sentido de viabilidad.
07:58
at some existing samples to
get some sense of feasibility.
get some sense of feasibility.
190
466831
3086
08:01
Maybe we could take two, three
percent of the project on,
percent of the project on,
191
469917
2577
Tal vez podríamos adelantarnos
al proyecto en un 2 o 3 %
al proyecto en un 2 o 3 %
08:04
and see if it was there.
192
472494
1417
y ver si lo había.
08:05
And so we started asking people
193
473911
1998
Y entonces, les empezamos a preguntar
a personas como Hakon del Hospital
a personas como Hakon del Hospital
08:07
such as Hakon at the Children's Hospital in Philadelphia.
194
475909
3537
Infantil de Filadelfia.
08:11
We asked Leif up in Finland.
195
479446
2245
Le preguntamos a Leif en Finlandia.
08:13
We talked to Anne Wojcicki at 23andMe,
196
481691
3673
Hablamos con Anne Wojcicki en 23andme,
y Wang Jun
y Wang Jun
08:17
and Wang Jun at BGI,
197
485364
1767
en el Instituto de Genómica de Pekín,
y de nuevo, algo notable pasó.
y de nuevo, algo notable pasó.
08:19
and again, something remarkable happened.
198
487131
2188
08:21
They said, "Huh,
199
489319
1809
Ellos dijeron,
"¡Hum! No solo tenemos muestras,
"¡Hum! No solo tenemos muestras,
08:23
not only do we have samples,
200
491128
1744
08:24
but often we've analyzed them,
201
492872
2196
sino que en muchos casos
las hemos analizado,
las hemos analizado,
08:27
and we would be glad to go into
202
495068
1487
y con mucho gusto entraremos
a nuestras muestras anónimas
a nuestras muestras anónimas
08:28
our anonymized samples
203
496555
1403
08:29
and see if we could find those
204
497958
2062
y veremos si podemos encontrar
lo que Uds. están buscando".
lo que Uds. están buscando".
08:32
that you're looking for."
205
500020
1163
08:33
And instead of being 20,000 or 30,000,
206
501183
2707
Y en lugar de 20 000 o 30 000 muestras,
el mes pasado superamos el medio millón
el mes pasado superamos el medio millón
08:35
last month we passed one half million samples
207
503890
3152
de muestras analizadas.
08:39
that we've already analyzed.
208
507042
1905
08:40
So you must be going,
209
508947
1493
Y Uds. se preguntarán,
08:42
"Huh, did you find any unexpected heroes?"
210
510440
5625
¿Cómo? ¿Y encontraron héroes inesperados?
08:48
And the answer is, we didn't find one or two.
211
516065
2583
Y la respuesta es que
no encontramos uno o dos.
no encontramos uno o dos.
08:50
We found dozens of these strong candidate
212
518648
3038
Encontramos docenas de
fuertes candidatos a héroes inesperados.
fuertes candidatos a héroes inesperados.
08:53
unexpected heroes.
213
521686
1729
08:55
So we think that the time is now
214
523415
2697
Así que creemos que este es el momento
para lanzar la fase beta de este proyecto
para lanzar la fase beta de este proyecto
08:58
to launch the beta phase of this project
215
526112
2340
y para empezar, en verdad, a hacernos
a buenos individuos prospecto.
a buenos individuos prospecto.
09:00
and actually start getting prospective individuals.
216
528452
3117
09:03
Basically all we need is information.
217
531569
3171
Básicamente, todo lo que necesitamos
es información.
es información.
09:06
We need a swab of DNA
218
534740
1659
Necesitamos una muestra de ADN
y ganas de saber, "Qué hay dentro de mí?
y ganas de saber, "Qué hay dentro de mí?
09:08
and a willingness to say, "What's inside me?
219
536399
3405
Quiero que me lo hagan saber".
09:11
I'm willing to be re-contacted."
220
539804
3263
09:15
Most of us spend our lives,
221
543067
3791
La mayoría de nosotros pasamos la vida,
en lo que tiene que ver con la salud
en lo que tiene que ver con la salud
09:18
when it comes to health and disease,
222
546858
1954
y la enfermedad, creyéndonos espectadores.
09:20
acting as if we're voyeurs.
223
548812
3080
09:23
We delegate the responsibility
224
551892
2337
Delegamos la responsabilidad de
comprender nuestra enfermedad, de tratarla,
comprender nuestra enfermedad, de tratarla,
09:26
for the understanding of our disease,
225
554229
2043
09:28
for the treatment of our disease,
226
556272
1872
09:30
to anointed experts.
227
558144
3536
a ungidos expertos.
09:33
In order for us to get this project to work,
228
561680
3340
Para que este proyecto funcione,
necesitamos que las personas
necesitamos que las personas
09:37
we need individuals to step up
229
565020
2150
asuman un rol diferente y se comprometan
09:39
in a different role and to be engaged,
230
567170
3892
09:43
to realize this dream,
231
571062
2925
con la realización de este sueño,
09:45
this open crowd-sourced project,
232
573987
3135
este proyecto social-colaborativo abierto,
que se comprometan con el hallazgo
que se comprometan con el hallazgo
09:49
to find those unexpected heroes,
233
577122
3680
de los héroes inesperados y la superación
de los conceptos comunes
de los conceptos comunes
09:52
to evolve from the current concepts
234
580802
2660
09:55
of resources and constraints,
235
583462
2334
de recursos y limitaciones y con el diseño
de estas terapias preventivas,
de estas terapias preventivas,
09:57
to design those preventive therapies,
236
585796
3251
10:01
and to extend it beyond childhood diseases,
237
589047
2773
y a llevarlas más allá de las enfermedades
infantiles, haciendo todo el recorrido
infantiles, haciendo todo el recorrido
10:03
to go all the way up to ways
238
591820
1577
hasta encontrar formas de estudiar
el Alzheimer y el Parkison.
el Alzheimer y el Parkison.
10:05
that we could look at Alzheimer's or Parkinson's,
239
593397
3871
10:09
we're going to need us
240
597268
2262
Necesitaremos mirar dentro de nosotros
y preguntarnos. "¿Cuál es nuestro rol?
y preguntarnos. "¿Cuál es nuestro rol?
10:11
to be looking inside ourselves and asking,
241
599530
3106
10:14
"What are our roles?
242
602636
2204
¿Cuáles son nuestros genes?", y
buscar dentro de nosotros información
buscar dentro de nosotros información
10:16
What are our genes?"
243
604840
1673
10:18
and looking within ourselves for information
244
606513
2785
10:21
we used to say we should go to the outside,
245
609298
2642
que solíamos buscar afuera,
con los expertos,
con los expertos,
10:23
to experts,
246
611940
1208
10:25
and to be willing to share that with others.
247
613148
4052
y estar dispuestos a compartirla.
10:29
Thank you very much.
248
617200
3558
Muchas gracias.
(Aplausos)
10:32
(Applause)
249
620758
1815
ABOUT THE SPEAKER
Stephen Friend - Open-science advocateInspired by open-source software models, Sage Bionetworks co-founder Stephen Friend builds tools that facilitate research sharing on a massive and revolutionary scale.
Why you should listen
While working for Merck, Stephen Friend became frustrated by the slow pace at which big pharma created new treatments for desperate patients. Studying shared models like Wikipedia, Friend realized that the complexities of disease could only be understood -- and combated -- with collaboration and transparency, not by isolated scientists working in secret with proprietary data
In his quest for a solution, Friend co-founded Sage Bionetworks, an organization dedicated to creating strategies and platforms that empower researchers to share and interpret data on a colossal scale -- as well as crowdsource tests for new hypotheses.
As he wrote on CreativeCommons.org, "Our goal is ambitious. We want to take biology from a place where enclosure and privacy are the norm, where biologists see themselves as lone hunter-gatherers working to get papers written, to one where the knowledge is created specifically to fit into an open model where it can be openly queried and transformed."
Stephen Friend | Speaker | TED.com