TEDxBoston 2011
Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution
Richard Resnick: Benvenuti alla rivoluzione genomica
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In questo discorso di facile comprensione, tenuto durante il TEDxBoston, Richard Resnick illustra come il sequenziamento del genoma sta per rivoluzionare in modo rapido ed economico l'assistenza sanitaria, il sistema assicurativo e la politica.
Richard Resnick - Entrepreneur
Richard Resnick is on the front lines of the business of genomes, as CEO of GenomeQuest, a maker of genomic software. Full bio
Richard Resnick is on the front lines of the business of genomes, as CEO of GenomeQuest, a maker of genomic software. Full bio
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00:15
Ladies and gentlemen,
0
0
2000
Signore e signori,
00:17
I present to you the human genome.
1
2000
3000
vi presento il genoma umano.
00:20
(Applause)
2
5000
3000
(Applausi)
00:23
Chromosome one, top left.
3
8000
2000
Cromosoma uno in alto a sinistra.
00:25
Bottom right are the sex chromosomes.
4
10000
2000
Cromosomi sessuali in basso a destra.
00:27
Women have two copies of that big X chromosome;
5
12000
2000
Le donne hanno due coppie di quel grande cromosoma X;
00:29
men have the X
6
14000
2000
gli uomini un X
00:31
and, of course, that small copy of the Y.
7
16000
2000
e, naturalmente, quella piccola coppia di Y.
00:33
Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.
8
18000
4000
Scusate uomini, è solo un minuscolo dettaglio che vi rende differenti.
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So if you zoom in on this genome,
9
22000
3000
Quindi, se ingrandiamo questo genoma,
00:40
then what you see, of course, is this double helix structure --
10
25000
3000
quello che notiamo è, ovviamente, la sua struttura a doppia elica,
00:43
the code of life spelled out with these four biochemical letters,
11
28000
2000
il codice della vita ben spiegato con queste quattro lettere biochimiche
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or we call them bases, right:
12
30000
2000
che chiamiamo basi:
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A, C, G and T.
13
32000
2000
A, C, G e T.
00:49
How many are there in the human genome? Three billion.
14
34000
2000
Quante ce ne sono nel genoma umano? Tre miliardi.
00:51
Is that a big number?
15
36000
2000
Un grande numero?
00:53
Well, everybody can throw around big numbers.
16
38000
2000
Beh, tutti sono capaci di pronunciare grandi numeri.
00:55
But in fact, if I were to place one base
17
40000
2000
Ma di fatto, se dovessimo posizionare una base
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on each pixel of this 1280 by 800 resolution screen,
18
42000
3000
su ogni pixel di questo schermo a risoluzione 1280x800
01:00
we would need 3,000 screens to take a look at the genome.
19
45000
3000
avremmo bisogno di 3000 schermi per dare uno sguardo al genoma.
01:03
So it's really quite big.
20
48000
2000
Quindi, è abbastanza grande.
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And perhaps because of its size,
21
50000
2000
E forse proprio per le sue dimensioni,
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a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --
22
52000
3000
un gruppo di persone, tutte tra l'altro con cromosomi Y,
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decided they would want to sequence it.
23
55000
2000
decisero di volerlo sequenziare.
01:12
(Laughter)
24
57000
2000
(Risate)
01:14
And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,
25
59000
3000
15 anni e circa quattro miliardi di dollari dopo
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the genome was sequenced and published.
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62000
2000
il genoma venne sequenziato e pubblicato.
01:19
In 2003, the final version was published, and they keep working on it.
27
64000
3000
Nel 2003 venne pubblicata la versione finale, alla quale continuano a lavorare.
01:22
That was all done on a machine that looks like this.
28
67000
2000
Il tutto venne eseguito su un apparecchio simile a questo.
01:24
It costs about a dollar for each base --
29
69000
2000
Costa all'incirca un dollaro per base,
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a very slow way of doing it.
30
71000
2000
un modo piuttosto lento di procedere.
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Well folks, I'm here to tell you
31
73000
2000
Ebbene gente, io sono qui per dirvi
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that the world has completely changed
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75000
2000
che il mondo è completamente cambiato
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and none of you know about it.
33
77000
2000
e nessuno di voi ne è al corrente.
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So now what we do is we take a genome,
34
79000
2000
Quello che facciamo ora è prendere un genoma,
01:36
we make maybe 50 copies of it,
35
81000
2000
farne forse 50 copie,
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we cut all those copies up into little 50-base reads,
36
83000
3000
tagliare tali copie in piccole letture a 50 basi
01:41
and then we sequence them, massively parallel.
37
86000
2000
e quindi sequenziarle, in modo massivo parallelo.
01:43
And then we bring that into software,
38
88000
2000
Poi trasportiamo il tutto in un software,
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and we reassemble it and we tell you what the story is.
39
90000
2000
lo riassembliamo e vi raccontiamo qual è la storia.
01:47
And so just to give you a picture of what this looks like,
40
92000
3000
Solo per darvi un'idea di come questo appare,
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the Human Genome Project: 3 gigabases, right.
41
95000
2000
parliamo del Progetto Genoma Umano: 3 gigabasi, ok.
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One run on one of these machines:
42
97000
2000
Una eseguita su uno di questi software:
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200 gigabases in a week.
43
99000
3000
200 gigabasi in una settimana.
01:57
And that 200 is going to change to 600 this summer,
44
102000
3000
E quel 200 diventerà 600 quest'estate,
02:00
and there's no sign of this pace slowing.
45
105000
3000
e non c'è segno del rallentamento di tale ritmo.
02:03
So the price of a base, to sequence a base,
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108000
3000
Perciò, il prezzo di una base, del suo sequenziamento,
02:06
has fallen 100 million times.
47
111000
3000
è sceso di 100 milioni di volte.
02:09
That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,
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114000
3000
Ciò equivale all'aver fatto il pieno dell'auto nel 1998,
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waiting until 2011,
49
117000
2000
aver atteso fino al 2011
02:14
and now you can drive to Jupiter and back twice.
50
119000
2000
e poter ora fare due viaggi andata e ritorno su Giove.
02:16
(Laughter)
51
121000
5000
(Risate)
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World population,
52
126000
2000
Popolazione mondiale,
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PC placements,
53
128000
2000
postazioni PC
02:25
the archive of all the medical literature,
54
130000
3000
l'archivio dell'intera letteratura medica,
02:28
Moore's law,
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133000
2000
la legge di Moore,
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the old way of sequencing, and here's all the new stuff.
56
135000
3000
il vecchio metodo di sequenziamento, e qui tutto il nuovo materiale.
02:33
Guys, this is a log scale;
57
138000
2000
Ragazzi, questa è una scala logaritmica.
02:35
you don't typically see lines that go up like that.
58
140000
3000
Normalmente non si vedono linee crescere in questo modo.
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So the worldwide capacity to sequence human genomes
59
143000
3000
La capacità mondiale di sequenziamento del genoma umano
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is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.
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146000
3000
si attesta quest'anno tra i 50.000 e i 100.000 genomi umani.
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And we know this based on the machines that are being placed.
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149000
3000
Lo sappiamo in base alle macchine che vengono posizionate.
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This is expected to double, triple or maybe quadruple
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152000
3000
Ed è previsto un aumento del doppio, triplo o forse quadruplo,
02:50
year over year for the foreseeable future.
63
155000
2000
anno dopo anno, nell'immediato futuro.
02:52
In fact, there's one lab in particular
64
157000
2000
Di fatto, c'è un laboratorio in particolare
02:54
that represents 20 percent of all that capacity.
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159000
3000
che copre il 20 per cento di tutta la capacità.
02:57
It's called the Beijing Genomics Institute.
66
162000
3000
Si chiama Istituto di Genomica di Pechino.
03:00
The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.
67
165000
4000
I cinesi, tra parentesi, stanno assolutamente vincendo questa corsa alla nuova Luna.
03:04
What does this mean for medicine?
68
169000
2000
Cosa significa tutto ciò per la medicina?
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So a woman is age 37.
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171000
2000
Prendiamo una donna di 37 anni,
03:08
She presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.
70
173000
4000
con un tumore al seno al secondo stadio con recettori estrogenici positivi.
03:12
She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.
71
177000
3000
Viene sottoposta a chirurgia, chemioterapia e radiazioni.
03:15
She goes home.
72
180000
2000
Ritorna a casa.
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Two years later, she comes back with stage three C ovarian cancer.
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182000
3000
Due anni dopo, si ripresenta con un carcinoma ovarico al terzo stadio C.
03:20
Unfortunately, treated again with surgery and chemotherapy.
74
185000
3000
Sfortunatamente, viene curata nuovamente con chirurgia e chemioterapia.
03:23
She comes back three years later at age 42
75
188000
2000
Tre anni dopo, all'età di 42 anni, si ritrova
03:25
with more ovarian cancer, more chemotherapy.
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190000
3000
con altro tumore ovarico e subisce altra chemioterapia.
03:28
Six months later,
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193000
2000
Sei mesi più tardi
03:30
she comes back with acute myeloid leukemia.
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195000
3000
le viene riscontrata una leucemia mieloide acuta.
03:34
She goes into respiratory failure and dies eight days later.
79
199000
3000
Cade in insufficienza respiratoria e muore otto giorni dopo.
03:37
So first, the way in which this woman was treated, in as little as 10 years,
80
202000
3000
Prima osservazione, il trattamento a cui è stata sottoposta in meno di 10 anni
03:40
will look like bloodletting.
81
205000
3000
sembrerà una carneficina.
03:43
And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,
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208000
2000
Questo perché persone come il mio collega, Rick Wilson,
03:45
at the Genome Institute at Washington University,
83
210000
3000
del Genome Institute at Washington University,
03:48
who decided to take a look at this woman postmortem.
84
213000
2000
hanno deciso di dare un occhio al cadavere della donna.
03:50
And he sequenced, he took skin cells, healthy skin,
85
215000
3000
Hanno sequenziato, preso delle cellule della pelle, pelle sana,
03:53
and cancerous bone marrow,
86
218000
2000
e del midollo osseo canceroso,
03:55
and he sequenced the whole genomes of both of them
87
220000
2000
e sequenziato tutti i genomi di tali cellule
03:57
in a couple of weeks, no big deal.
88
222000
3000
in un paio di settimane, un gioco da ragazzi.
04:00
And then he compared those two genomes in software,
89
225000
2000
Quindi hanno comparato i due genomi con un software
04:02
and what he found, among other things,
90
227000
2000
e hanno scoperto, tra le altre cose,
04:04
was a deletion, a 2,000-base deletion
91
229000
2000
una delezione, una delezione a 2000 basi,
04:06
across three billion bases
92
231000
2000
tra tre miliardi di basi,
04:08
in a particular gene called TP53.
93
233000
2000
in un particolare gene chiamato TP53.
04:10
If you have this deleterious mutation in this gene,
94
235000
3000
Quando è presente tale deleterea mutazione del gene
04:13
you're 90 percent likely to get cancer in your life.
95
238000
3000
la possibilità di sviluppare un tumore è del 90%.
04:16
So unfortunately, this doesn't help this woman,
96
241000
2000
Perciò, in questo caso, sfortunatamente, ciò non aiuta la donna,
04:18
but it does have severe, profound if you will,
97
243000
3000
ma ha gravi, profonde se vogliamo,
04:21
implications to her family.
98
246000
2000
implicazioni per la sua famiglia.
04:23
I mean, if they have the same mutation,
99
248000
2000
Ciò che voglio dire è che se essi presentano la stessa mutazione,
04:25
and they get this genetic test, and they understand it,
100
250000
3000
e sottoponendosi a questo test genetico ne trovano conferma,
04:28
then they can go and get regular screens, and they can catch cancer early
101
253000
3000
allora possono sottoporsi a controlli regolari, scoprire il tumore prima
04:31
and potentially live a significantly longer life.
102
256000
2000
e potenzialmente vivere una vita significativamente più lunga.
04:33
Let me introduce you now to the Beery twins,
103
258000
2000
Lasciate che vi presenti ora i gemelli Beery,
04:35
diagnosed with cerebral palsy at the age of two.
104
260000
2000
ai quali fu diagnosticata una paralisi cerebrale all'età di due anni.
04:37
Their mom is a very brave woman
105
262000
2000
La loro mamma è una donna molto coraggiosa
04:39
who didn't believe that the symptoms weren't matching up,
106
264000
2000
che non credeva che i sintomi corrispondessero a quella malattia
04:41
and through some heroic efforts and a lot of Internet searching,
107
266000
2000
e attraverso sforzi sovrumani e molta ricerca in Internet
04:43
she was able to convince the medical community
108
268000
3000
fu in grado di convincere la comunità medica
04:46
that, in fact, they had something else.
109
271000
2000
che, in realtà, avevano qualcos'altro.
04:48
What they had was dopa-responsive dystonia.
110
273000
3000
Ciò che avevano era distonia Dopa-sensibile.
04:51
And so they were given L-Dopa,
111
276000
2000
Gli somministrarono L-Dopa
04:53
and their symptoms did improve,
112
278000
2000
e i sintomi registrarono un miglioramento,
04:55
but they weren't totally asymptomatic.
113
280000
2000
tuttavia non erano completamente asintomatici.
04:57
Significant problems remained.
114
282000
2000
Rimanevano problemi significativi.
04:59
Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,
115
284000
2000
Risulta che il gentiluomo in questa foto è un signore chiamato Joe Beery,
05:01
who was lucky enough to be the CIO
116
286000
2000
abbastanza fortunato da essere il CIO (Chief Information Officer)
05:03
of a company called Life Technologies.
117
288000
2000
di una azienda chiamata Life Technologies,
05:05
They're one of the two companies
118
290000
2000
una delle due aziende
05:07
that makes these massive whole genome sequencing tools.
119
292000
3000
produttrici di questi enormi strumenti per il sequenziamento dell'intero genoma.
05:10
And so what he did was he got his kids sequenced.
120
295000
3000
Perciò, decise di far sequenziare il genoma dei suoi figli.
05:13
And what they found was a series of mutations in a gene called SPR,
121
298000
3000
Furono scoperte una serie di mutazioni in un gene chiamato SPR,
05:16
which is responsible for producing serotonin, among other things.
122
301000
4000
responsabile, tra le altre cose, della produzione di serotonina.
05:20
So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,
123
305000
3000
Così, oltre a L-Dopa, venne somministrato ai bimbi un precursore della serotonina,
05:23
and they're effectively normal now.
124
308000
2000
e ora sono perfettamente normali.
05:25
Guys, this would never have happened without whole genome sequencing.
125
310000
3000
Ragazzi, questo non sarebbe mai successo senza il sequenziamento dell'intero genoma.
05:28
And at the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.
126
313000
2000
A quel tempo, parlo di alcuni anni fa, costò $ 100.000.
05:30
Today it's $10,000. Next year it's $1,000.
127
315000
2000
Oggi costa $ 10.000. Il prossimo anno costerà $ 1.000.
05:32
The year after it's $100, give or take a year.
128
317000
2000
L'anno successivo $ 100, anno più anno meno.
05:34
That's how fast this is moving.
129
319000
2000
Questa è la velocità alla quale si sta muovendo.
05:36
So here's little Nick --
130
321000
2000
Ora parliamo del piccolo Nick.
05:38
likes Batman and squirt guns.
131
323000
3000
Gli piacciono Batman e le pistole ad acqua.
05:41
And it turns out Nick shows up at the children's hospital
132
326000
3000
Risulta che Nick si presenta all'ospedale pediatrico
05:44
with this distended belly like a famine victim.
133
329000
2000
con una pancia gonfia come quella delle vittime della fame.
05:46
And it's not that he's not eating,
134
331000
2000
Ma qui non si tratta di denutrizione,
05:48
it's that when he eats, his intestine basically opens up
135
333000
2000
succede che quando mangia il suo intestino basicamente si apre
05:50
and feces spill out into his gut.
136
335000
2000
e le feci si riversano nello stomaco.
05:52
So a hundred surgeries later,
137
337000
2000
Dopo un centinaio di interventi chirurgici,
05:54
he looks at his mom and says, "Mom,
138
339000
3000
Nick guarda sua madre e le dice: "Mamma,
05:57
please pray for me. I'm in so much pain."
139
342000
3000
per favore prega per me. Il dolore è troppo grande".
06:00
His pediatrician happens to have a background in clinical genetics
140
345000
3000
Si dà il caso che il suo pediatra ha una formazione in genetica clinica,
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and he has no idea what's going on,
141
348000
2000
così, pur non avendo la minima idea di cosa stia succedendo,
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but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."
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350000
2000
dice: "Facciamo sequenziare il genoma del bambino".
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And what they find is a single-point mutation
143
352000
2000
Quello che trovano è una mutazione in un singolo punto,
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in a gene responsible for controlling programmed cell death.
144
354000
3000
in un gene responsabile del controllo della morte cellulare programmata.
06:12
So the theory is that he's having some immunological reaction
145
357000
3000
Perciò la teoria è che il bimbo presenta delle reazioni immunologiche
06:15
to what's going on to the food essentially,
146
360000
3000
a quello che succede al cibo essenzialmente
06:18
and that's a natural reaction, which causes some programmed cell death.
147
363000
3000
e ciò è una reazione naturale, che causa della morte cellulare programmata.
06:21
But the gene that regulates that down is broken.
148
366000
2000
Il gene che regola tale aspetto, però, non funziona.
06:23
And so this informs, among other things, of course,
149
368000
2000
Ciò evidenzia la necessità, tra le altre cose, ovviamente,
06:25
a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.
150
370000
3000
di un trapianto di midollo osseo, al quale Nick viene sottoposto.
06:28
And after nine months of grueling recovery,
151
373000
2000
Dopo nove mesi di faticosa guarigione,
06:30
he's now eating steak with A1 sauce.
152
375000
2000
ora il bambino può mangiare bistecche con salsa A.1.
06:32
(Laughter)
153
377000
2000
(Risate)
06:34
The prospect of using the genome
154
379000
2000
La possibilità di utilizzare il genoma
06:36
as a universal diagnostic
155
381000
2000
come metodo di diagnosi universale
06:38
is upon us today.
156
383000
2000
dipende oggi da noi.
06:40
Today, it's here.
157
385000
2000
Il presente è qui.
06:42
And what it means for all of us
158
387000
2000
Quello che significa per tutti noi
06:44
is that everybody in this room could live an extra five, 10, 20 years
159
389000
3000
è che tutti i presenti in questa stanza, potremmo vivere 5, 10, 20 anni in più
06:47
just because of this one thing.
160
392000
2000
solo grazie a questo piccolo elemento.
06:49
Which is a fantastic story,
161
394000
2000
Una storia incredibile,
06:51
unless you think about humanity's footprint on the planet
162
396000
3000
se non si pensa all'effetto dell'attività umana sul pianeta
06:54
and our ability to keep up food production.
163
399000
2000
e alla nostra abilità di mantenere elevata la produzione alimentare.
06:56
So it turns out
164
401000
2000
Ed ecco che si scopre
06:58
that the very same technology
165
403000
2000
che la stessa identica tecnologia
07:00
is also being used to grow new lines
166
405000
2000
viene utilizzata anche per coltivare nuove linee
07:02
of corn, wheat, soybean and other crops
167
407000
3000
di granturco, frumento, soia e altre colture
07:05
that are highly tolerant of drought, of flood,
168
410000
2000
altamente resistenti a siccità, inondazioni,
07:07
of pests and pesticides.
169
412000
2000
animali nocivi e pesticidi.
07:09
Now look, as long as we continue to increase the population,
170
414000
3000
È evidente che, finché continueremo a far crescere la popolazione,
07:12
we're going to have to continue to grow and eat genetically modified foods,
171
417000
3000
dovremmo continuare a coltivare e mangiare cibi geneticamente modificati,
07:15
and that's the only position that I'll take today.
172
420000
3000
questa è l'unica posizione assumibile al momento.
07:18
Unless there's anybody in the audience
173
423000
2000
A meno che non ci sia qualcuno tra il pubblico
07:20
that would like to volunteer to stop eating?
174
425000
2000
che si offra come volontario per smettere di mangiare.
07:22
None, not one.
175
427000
2000
Nessuno, nemmeno uno.
07:24
This is a typewriter,
176
429000
2000
Questa è una macchina da scrivere,
07:26
a staple of every desktop for decades.
177
431000
3000
la base di ogni computer da tavolo per decenni.
07:29
And in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.
178
434000
4000
E di fatto, la macchina da scrivere fu essenzialmente cancellata da quest'ultimo.
07:33
And then more general versions of word processors came about.
179
438000
3000
Poi, comparvero versioni più generali di programmi di videoscrittura.
07:36
But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.
180
441000
3000
Ma in sostanza fu uno sconvolgimento su sconvolgimento.
07:39
It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet
181
444000
2000
Ci fu l'invenzione dell'Ethernet da parte di Bob Metcalfe
07:41
and the connection of all these computers
182
446000
2000
e la possibilità di connettere i computer,
07:43
that fundamentally changed everything.
183
448000
2000
cosa che fondamentalmente cambiò tutto.
07:45
And suddenly we had Netscape, and we had Yahoo
184
450000
3000
E all'improvviso comparvero Netscape e Yahoo
07:48
and we had, indeed, the entire dotcom bubble.
185
453000
3000
e assistemmo al fiorire del fenomeno dei siti Web.
07:51
(Laughter)
186
456000
3000
(Risate)
07:54
Not to worry though,
187
459000
2000
Niente di cui preoccuparsi comunque,
07:56
that was quickly rescued by the iPod, Facebook
188
461000
2000
il tutto fu velocemente salvato dall'iPod, da Facebook
07:58
and, indeed, angry birds.
189
463000
2000
e da Angry Birds.
08:00
(Laughter)
190
465000
2000
(Risate)
08:02
Look, this is where we are today.
191
467000
3000
Oggi siamo arrivati a questo punto.
08:05
This is the genomic revolution today. This is where we are.
192
470000
2000
Questa è la rivoluzione genomica attualmente. Siamo arrivati fin qui.
08:07
So what I'd like you to consider is:
193
472000
2000
Perciò, quello che vorrei consideraste è:
08:09
What does it mean
194
474000
2000
che cosa succede
08:11
when these dots don't represent the individual bases of your genome,
195
476000
3000
quando questi punti non rappresentano le basi del vostro genoma,
08:14
but they connect to genomes all across the planet?
196
479000
3000
ma si collegano a genomi di tutto il pianeta?
08:17
So I just recently had to buy life insurance.
197
482000
2000
Recentemente ho dovuto stipulare un'assicurazione sulla vita.
08:19
And I was required to answer:
198
484000
2000
Mi è stato richiesto di rispondere a questo:
08:21
A. I have never had a genetic test, B. I've had one, here you go,
199
486000
3000
A. Non sono mai stato sottoposto ad un test genetico, B. Sono stato sottoposto ad uno, eccolo
08:24
and C. I've had one and I'm not telling.
200
489000
2000
e C. Sono stato sottoposto ad uno ma non ne voglio parlare.
08:26
Thankfully, I was able to answer A,
201
491000
2000
Fortunatamente, ho potuto contrassegnare l'opzione A
08:28
and I say that honestly in case my life insurance agent is listening.
202
493000
3000
e in tutta onestà. Lo dico nel caso in cui il mio agente assicurativo mi stesse ascoltando.
08:31
But what would have happened if I had said C?
203
496000
3000
Ma cosa sarebbe successo se avessi risposto C?
08:34
Consumer applications for genomics, they will flourish.
204
499000
2000
Le richieste di sequenziazione del genoma da parte dei privati fioriranno.
08:36
Do you want to see whether you're genetically compatible
205
501000
2000
Volete scoprire se siete geneticamente compatibili
08:38
with your girlfriend? Sure.
206
503000
2000
con la vostra fidanzata? Nessun problema.
08:40
DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.
207
505000
3000
Sequenziazione del DNA sull'iPhone? C'è un'applicazione per questo.
08:43
(Laughter)
208
508000
2000
(Risate)
08:45
Personalized genomic massage anyone?
209
510000
3000
Qualcuno vuole un massaggio genomico personalizzato?
08:48
There's already a lab today
210
513000
2000
Esiste già un laboratorio
08:50
that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,
211
515000
2000
che testa l'allele 334 del gene AVPR1,
08:52
the so-called cheating gene.
212
517000
2000
il così chiamato gene del tradimento.
08:54
So anybody who's here today with your significant other,
213
519000
4000
Se siete qui oggi con la vostra dolce metà
08:58
just turn over to them and swab their mouth,
214
523000
2000
giratevi e pulitegli la bocca con un bastoncino cotonato,
09:00
send it to the lab and you'll know for sure.
215
525000
2000
quindi inviatelo al laboratorio e avrete una risposta certa.
09:02
(Laughter)
216
527000
2000
(Risate)
09:04
Do you really want to elect a president
217
529000
2000
Volete davvero eleggere un presidente
09:06
whose genome suggests cardiomyopathy?
218
531000
2000
il cui genoma lascia intravedere una cardiomiopatia?
09:08
Now think of it, it's 2016
219
533000
2000
Ora pensate a questo: è il 2016
09:10
and the leading candidate releases
220
535000
1000
e la candidata di spicco rende pubblica
09:11
not only her four years of back tax returns,
221
536000
2000
non solo la dichiarazione dei reditti
09:13
but also her personal genome.
222
538000
2000
ma anche il suo genoma,
09:15
And it looks really good.
223
540000
2000
che risulta essere un ottimo genoma.
09:17
And then she challenges all of her competitors to do the same.
224
542000
2000
Poi sfida i suoi avversari a fare lo stesso.
09:19
Do you think that's not going to happen?
225
544000
2000
Pensate che ciò non accadrà?
09:21
Do you think it would have helped John McCain?
226
546000
2000
Pensate che questo avrebbe potuto aiutare John McCain?
09:23
(Laughter)
227
548000
2000
(Risate)
09:25
How many people in the audience
228
550000
2000
Quanti tra il pubblico
09:27
have the last name Resnick like me? Raise your hand.
229
552000
2000
hanno il mio stesso cognome, Resnick? Alzate la mano.
09:29
Anybody? Nobody.
230
554000
2000
Qualcuno? Nessuno.
09:31
Typically, there's one or two.
231
556000
2000
Normalmente ce ne sono uno o due.
09:33
So my father's father was one of 10 Resnick brothers.
232
558000
2000
Il padre di mio padre era uno di dieci fratelli Resnick.
09:35
They all hated each other.
233
560000
2000
Tutti si odiavano tra di loro.
09:37
And they all moved to different parts of the planet.
234
562000
2000
E tutti si trasferirono in differenti parti del pianeta.
09:39
So it's likely
235
564000
2000
È probabile
09:41
that I'm related to every Resnick that I ever meet, but I don't know.
236
566000
3000
che sia imparentato con ogni Resnick che ho conosciuto, ma non lo so.
09:44
But imagine if my genome were deidentified, sitting in software,
237
569000
3000
Immaginate se il mio genoma venisse reso anonimo, tenuto a riposo nel software
09:47
and a third cousin's genome was also sitting there,
238
572000
2000
insieme al genoma di un cugino di terzo grado
09:49
and there was software that could compare these two
239
574000
2000
e ci fosse un software in grado di compararli
09:51
and make these associations.
240
576000
2000
e fare questa associazione.
09:53
Not hard to imagine. My company has software that does this right now.
241
578000
3000
Non è difficile da immaginare. La mia azienda possiede software di questo genere.
09:56
And so imagine one more thing:
242
581000
2000
Immaginate anche un'altra cosa:
09:58
that that software is able to ask both parties for mutual consents,
243
583000
3000
che quel software fosse capace di chiedere ad entrambe le parti un mutuo consenso,
10:01
"Would you be willing to meet your third cousin?"
244
586000
2000
"Vorresti conoscere tuo cugino di terzo grado?"
10:03
And if we both say yes,
245
588000
2000
E se entrambi rispondono di sì
10:05
voila! Welcome to chromosomally LinkedIn.
246
590000
2000
è fatta! Benvenuti al LinkedIn cromosomico.
10:07
(Laughter)
247
592000
4000
(Risate)
10:11
Now this is probably a good thing, right?
248
596000
2000
Probabilmente tutto ciò è positivo, giusto?
10:13
You have bigger clan gatherings and so on.
249
598000
2000
Ci saranno riunioni familiari più grandi e via dicendo.
10:15
But maybe it's a bad thing as well.
250
600000
2000
Ma forse ha anche degli aspetti negativi.
10:17
How many fathers in the room? Raise your hands.
251
602000
2000
Quanti padri ci sono in sala? Alzate le mani.
10:19
Okay, so experts think that one to three percent of you
252
604000
3000
Ok, gli esperti pensano che una percentuale tra l'1 e il 3%
10:22
are not actually the father of your child.
253
607000
2000
non è il padre biologico dei propri figli.
10:24
(Laughter)
254
609000
2000
(Risate)
10:26
Look --
255
611000
2000
Pensate,
10:28
(Laughter)
256
613000
4000
(Risate)
10:32
These genomes, these 23 chromosomes,
257
617000
3000
questi genomi, questi 23 cromosomi,
10:35
they don't in any way represent the quality of our relationships
258
620000
3000
non rappresentano in nessun modo la qualità delle nostre relazioni
10:38
or the nature of our society -- at least not yet.
259
623000
2000
o la natura della nostra società, non ancora per lo meno.
10:40
And like any new technology,
260
625000
2000
E come per ogni nuova tecnologia,
10:42
it's really in humanity's hands
261
627000
2000
è veramente nelle mani dell'uomo
10:44
to wield it for the betterment of mankind, or not.
262
629000
3000
adottarla o meno per il il bene dell'umanità.
10:47
And so I urge you all to wake up and to tune in
263
632000
3000
Per questo vi esorto a tenere gli occhi aperti e rimanere sintonizzati
10:50
and to influence the genomic revolution that's happening all around you.
264
635000
3000
per influenzare la rivoluzione genomica che è in atto intorno a voi.
10:53
Thank you.
265
638000
2000
Grazie
10:55
(Applause)
266
640000
2000
(Applausi)
ABOUT THE SPEAKER
Richard Resnick - EntrepreneurRichard Resnick is on the front lines of the business of genomes, as CEO of GenomeQuest, a maker of genomic software.
Why you should listen
Richard Resnick is CEO of GenomeQuest , a company that builds software to support genomic medicine -- research and individualized treatments that take advantage of cheap and accessible genome processing. He was previously CEO of Mosaic Bioinformatics; before becoming a bio-entrepreneur, he was a member of the Human Genome Project under Eric Lander at MIT.
Richard Resnick | Speaker | TED.com