ABOUT THE SPEAKER
Richard Resnick - Entrepreneur
Richard Resnick is on the front lines of the business of genomes, as CEO of GenomeQuest, a maker of genomic software.

Why you should listen

Richard Resnick is CEO of GenomeQuest , a company that builds software to support genomic medicine -- research and individualized treatments that take advantage of cheap and accessible genome processing. He was previously CEO of Mosaic Bioinformatics; before becoming a bio-entrepreneur, he was a member of the Human Genome Project under Eric Lander at MIT.

More profile about the speaker
Richard Resnick | Speaker | TED.com
TEDxBoston 2011

Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Richard Resnick: Genomik devrime hoşgeldiniz!

Filmed:
1,041,798 views

Richard Resnick, TEDxBoston'da yaptığı bu konuşmasında, düşük maliyetle ve hızlı bir şekilde yapılabilen genom dizilimi çözümlenmesinin sağlık hizmetlerini, sağlık sigortalarını ve siyaseti nasıl alt üst edeceğinden bahsediyor.
- Entrepreneur
Richard Resnick is on the front lines of the business of genomes, as CEO of GenomeQuest, a maker of genomic software. Full bio

Double-click the English transcript below to play the video.

00:15
LadiesBayanlar and gentlemenbeyler,
0
0
2000
Bayanlar baylar, işte karşınızda
00:17
I presentmevcut to you the humaninsan genomegenom.
1
2000
3000
insan genomu.
00:20
(ApplauseAlkış)
2
5000
3000
(Alkışlar)
00:23
ChromosomeKromozom one, topüst left.
3
8000
2000
Sol üstte Kromozom 1'i görüyorsunuz.
00:25
BottomAlt right are the sexseks chromosomeskromozomlar.
4
10000
2000
Sağ alt tarafta da cinsiyet kromozomları görülüyor.
00:27
WomenKadınlar have two copieskopyalar of that bigbüyük X chromosomekromozom;
5
12000
2000
Kadınlarda bu büyük X kromozomundan 2 tane varken,
00:29
menerkekler have the X
6
14000
2000
erkekler bir adet X kromozomuna ve
00:31
and, of coursekurs, that smallküçük copykopya of the Y.
7
16000
2000
tabii ki bir adet Y krozomuna sahiptir.
00:33
Sorry boysçocuklar, but it's just a tinyminik little thing that makesmarkaları you differentfarklı.
8
18000
4000
Baylar kusura bakmayın, ama bayanlardan tek farkınız bu kadar ufak bir şey.
00:37
So if you zoomyakınlaştırma in on this genomegenom,
9
22000
3000
Bu genoma yakından bakacak olursanız,
00:40
then what you see, of coursekurs, is this doubleçift helixhelis structureyapı --
10
25000
3000
buradaki çift sarmal yapıyı görürsünüz.
00:43
the codekod of life spelledyazıldığından out with these fourdört biochemicalbiyokimyasal lettersharfler,
11
28000
2000
Hayatın şifresi, sarmal üzerindeki, 'baz' olarak da adlandırdığımız,
00:45
or we call them basesbazlar, right:
12
30000
2000
bu dört biyokimyasal harften oluşmaktadır:
00:47
A, C, G and T.
13
32000
2000
A, C, G ve T.
00:49
How manyçok are there in the humaninsan genomegenom? ThreeÜç billionmilyar.
14
34000
2000
İnsan genomu kaç adet baz çiftinden oluşur biliyor musunuz? Üç milyar adet.
00:51
Is that a bigbüyük numbernumara?
15
36000
2000
Çok mu sizce?
00:53
Well, everybodyherkes can throwatmak around bigbüyük numberssayılar.
16
38000
2000
Evet, böyle büyük rakamlar ortaya atmak kolay.
00:55
But in factgerçek, if I were to placeyer one basebaz
17
40000
2000
Ama şunu ifade etmeliyim ki eğer bu 1280X800 çözünürlüğündeki ekranın
00:57
on eachher pixelpiksel of this 1280 by 800 resolutionçözüm screenekran,
18
42000
3000
herbir pikseline bir baz yerleştirecek olsaydım,
01:00
we would need 3,000 screensekranlar to take a look at the genomegenom.
19
45000
3000
insan genomunun tamamını görebilmek için 3000 adet ekrana ihtiyacımız olurdu.
01:03
So it's really quiteoldukça bigbüyük.
20
48000
2000
Yani bu gerçekten büyük bir rakam.
01:05
And perhapsbelki because of its sizeboyut,
21
50000
2000
Belki de büyüklüğünden dolayı,
01:07
a groupgrup of people -- all, by the way, with Y chromosomeskromozomlar --
22
52000
3000
bir grup araştırmacı, insan genomundaki DNA baz dizilimini ortaya çıkarmak istedi.
01:10
decidedkarar they would want to sequencesıra it.
23
55000
2000
Ha bu arada bu araştırmayı yapanların hepsi Y kromozomluydu.
01:12
(LaughterKahkaha)
24
57000
2000
(Gülüşmeler)
01:14
And so 15 yearsyıl, actuallyaslında, and about fourdört billionmilyar dollarsdolar latersonra,
25
59000
3000
Ve nihayet 15 yıllık bir süre ve 4 milyar dolar tutan harcamalardan sonra
01:17
the genomegenom was sequencedsıralanmış and publishedyayınlanan.
26
62000
2000
insan genomunun baz dizilişi tespit edilip, yayınlandı.
01:19
In 2003, the finalnihai versionversiyon was publishedyayınlanan, and they keep workingçalışma on it.
27
64000
3000
2003 yılında bunun son hali yayınlandı ve hala üzerinde çalışıyorlar.
01:22
That was all donetamam on a machinemakine that looksgörünüyor like this.
28
67000
2000
Bütün bu yapılanlar, böyle bir makine aracılığıyla gerçekleştirildi.
01:24
It costsmaliyetler about a dollardolar for eachher basebaz --
29
69000
2000
Yavaş hızda, her bir baz diziliminin çıkarılma maliyeti
01:26
a very slowyavaş way of doing it.
30
71000
2000
bir dolar kadardır.
01:28
Well folksarkadaşlar, I'm here to tell you
31
73000
2000
Bakın arkadaşlar, ben burada size
01:30
that the worldDünya has completelytamamen changeddeğişmiş
32
75000
2000
dünyanın tamemen değiştiğini ve
01:32
and noneYok of you know about it.
33
77000
2000
bundan hiçbirinizin haberi olmadığını anlatmaya geldim.
01:34
So now what we do is we take a genomegenom,
34
79000
2000
Bakın biz şunu yapıyoruz: bir genomu alıyoruz,
01:36
we make maybe 50 copieskopyalar of it,
35
81000
2000
yaklaşık 50 kopyasını yapıyoruz,
01:38
we cutkesim all those copieskopyalar up into little 50-base-Base readsokur,
36
83000
3000
bu kopyaların her biri için 50 adet baz çifti dizilimini çıkarıyoruz.
01:41
and then we sequencesıra them, massivelyağır parallelparalel.
37
86000
2000
Genellikle sonuçlarda büyük ölçüde benzerlik görüyoruz.
01:43
And then we bringgetirmek that into softwareyazılım,
38
88000
2000
Daha sonra da bunu yazılıma yüklüyoruz
01:45
and we reassembletekrar kurmak it and we tell you what the storyÖykü is.
39
90000
2000
ve tekrar birleştirip bulgulara ulaşıyoruz.
01:47
And so just to give you a pictureresim of what this looksgörünüyor like,
40
92000
3000
Fikriniz olması açısından
01:50
the Humanİnsan GenomeGenom ProjectProje: 3 gigabasesgigabases, right.
41
95000
2000
bir insan genomunun yaklaşık 3 gigabazdan (3 milyar baz çiftinden) oluştuğunu söyleyeyim.
01:52
One runkoş on one of these machinesmakineler:
42
97000
2000
Bu cihazlar, bir seferde 200 gigabaz dizilimi çıkarabilirler ve
01:54
200 gigabasesgigabases in a weekhafta.
43
99000
3000
bu işlem bir hafta sürmektedir.
01:57
And that 200 is going to changedeğişiklik to 600 this summeryaz,
44
102000
3000
Bu yaz, bu sayı 600 gigabaz olacak
02:00
and there's no signişaret of this pacehız slowingyavaşlatma.
45
105000
3000
ve işlem bu kadar yavaş olmayacak.
02:03
So the pricefiyat of a basebaz, to sequencesıra a basebaz,
46
108000
3000
Bir bazın yani bir bazı dizelemenin fiyatı
02:06
has fallendüşmüş 100 millionmilyon timeszamanlar.
47
111000
3000
100 milyon kat ucuzladı.
02:09
That's the equivalenteşdeğer of you fillingdolgu up your cararaba with gasgaz in 1998,
48
114000
3000
Bu arabanızın deposunu 1998 yılında doldurup
02:12
waitingbekleme untila kadar 2011,
49
117000
2000
2011 yılına kadar bekleyip
02:14
and now you can drivesürücü to JupiterJüpiter and back twiceiki defa.
50
119000
2000
ve sonra da bu benzinle Jupiter gezegenine iki kere gidip gelmek gibidir.
02:16
(LaughterKahkaha)
51
121000
5000
(Gülüşmeler)
02:21
WorldDünya populationnüfus,
52
126000
2000
Bu grafikte gördükleriniz sırasıyla: dünya nüfusu,
02:23
PCPC placementsYerleşimler,
53
128000
2000
bilgisayar kullanımı,
02:25
the archiveArşiv of all the medicaltıbbi literatureEdebiyat,
54
130000
3000
tıp literatürü arşivleri,
02:28
Moore'sMoore'un lawhukuk,
55
133000
2000
Moore kanunu,
02:30
the oldeski way of sequencingdizileme, and here'sburada all the newyeni stuffşey.
56
135000
3000
eski yöntemle dizeleme (gen bankası) ve yeni yöntem.
02:33
Guys, this is a logkütük scaleölçek;
57
138000
2000
Arkadaşlar dikkat edin bu grafikteki logaritmik bir ölçektir.
02:35
you don't typicallytipik see lineshatlar that go up like that.
58
140000
3000
Bu ölçekte genellikle bu şekilde yukarı çıkan eğriler görmezsiniz.
02:38
So the worldwideDünya çapında capacitykapasite to sequencesıra humaninsan genomesgenomları
59
143000
3000
Dünya genelinde, çıkartılan insan genomu dizilimi sayısı
02:41
is something like 50,000 to 100,000 humaninsan genomesgenomları this yearyıl.
60
146000
3000
bu sene 50.000 ile 100.000 civarında oldu.
02:44
And we know this basedmerkezli on the machinesmakineler that are beingolmak placedyerleştirilmiş.
61
149000
3000
Bu rakamı kullanılan cihazlardan çıkarıyoruz.
02:47
This is expectedbeklenen to doubleçift, tripleüçlü or maybe quadrupledört kez
62
152000
3000
Yakın gelecekte bu rakamın ikiye, üçe, hatta dörde
02:50
yearyıl over yearyıl for the foreseeableöngörülebilir futuregelecek.
63
155000
2000
katlanması beklenmektedir.
02:52
In factgerçek, there's one lablaboratuvar in particularbelirli
64
157000
2000
Aslında bütün laboratuvarlardan biri var ki
02:54
that representstemsil 20 percentyüzde of all that capacitykapasite.
65
159000
3000
toplam kapasitenin %20'sini sağlamaktadır.
02:57
It's calleddenilen the BeijingBeijing GenomicsGenomik InstituteEnstitüsü.
66
162000
3000
Bu laboratuvar Pekin Genomik Enstitüsü'dür.
03:00
The ChineseÇince are absolutelykesinlikle winningkazanan this raceyarış to the newyeni MoonAy, by the way.
67
165000
4000
Bu arada Çinliler yeni aya yapılan bu yarışı kesinlikle kazanacaklar.
03:04
What does this mean for medicinetıp?
68
169000
2000
Tıp alanında bu ne anlama gelmektedir?
03:06
So a womankadın is ageyaş 37.
69
171000
2000
Mesela 37 yaşındaki bir kadını ele alalım.
03:08
She presentshediyeler with stageevre 2 estrogenestrojen receptor-positivereseptör pozitif breastmeme cancerkanser.
70
173000
4000
Evre 2, östrojen reseptörü pozitif meme kanserli olan bir hasta.
03:12
She is treatedişlenmiş with surgerycerrahlık, chemotherapykemoterapi and radiationradyasyon.
71
177000
3000
Ameliyat oluyor, kemoterapi ve radyasyon tedavisi görüyor.
03:15
She goesgider home.
72
180000
2000
Daha sonra evine dönüyor.
03:17
Two yearsyıl latersonra, she comesgeliyor back with stageevre threeüç C ovarianYumurtalık cancerkanser.
73
182000
3000
İki yıl sonra, evre 3 C yumurtalık kanserli olarak tekrar geri geliyor.
03:20
UnfortunatelyNe yazık ki, treatedişlenmiş again with surgerycerrahlık and chemotherapykemoterapi.
74
185000
3000
Maalesef tekrar ameliyat oluyor ve kendisine yine kemoterapi uygulanıyor.
03:23
She comesgeliyor back threeüç yearsyıl latersonra at ageyaş 42
75
188000
2000
Üç yıl sonra 42 yaşında
03:25
with more ovarianYumurtalık cancerkanser, more chemotherapykemoterapi.
76
190000
3000
daha ilerlemiş yumurtalık kanserli olarak tekrar geliyor ve kendisine biraz daha kemoterapi uygulanıyor.
03:28
SixAltı monthsay latersonra,
77
193000
2000
6 ay sonra
03:30
she comesgeliyor back with acuteakut myeloidmyeloid leukemiaLösemi.
78
195000
3000
akut miyeloid lösemili olarak geliyor.
03:34
She goesgider into respiratorysolunum failurebaşarısızlık and dieskalıp eightsekiz daysgünler latersonra.
79
199000
3000
Solunum yetersizliğinden, sekiz gün sonra hayatını kaybediyor.
03:37
So first, the way in whichhangi this womankadın was treatedişlenmiş, in as little as 10 yearsyıl,
80
202000
3000
Öncelikle şunu söyleyeyim, bu kadına uygulanan tedavi
03:40
will look like bloodlettingkan alma.
81
205000
3000
10 yıl kadar bir zaman sonra, kan alma işleminden farklı olmayacak.
03:43
And it's because of people like my colleagueçalışma arkadaşı, RickRick WilsonWilson,
82
208000
2000
Ve bu da, bu kadının otopsisini incelemiş olan
03:45
at the GenomeGenom InstituteEnstitüsü at WashingtonWashington UniversityÜniversitesi,
83
210000
3000
Washington Üniversitesi Genom Enstitüsü'nde çalışan
03:48
who decidedkarar to take a look at this womankadın postmortemöldükten sonra.
84
213000
2000
meslektaşım Rick Wilson gibi insanlar sayesinde olacak.
03:50
And he sequencedsıralanmış, he tookaldı skincilt cellshücreler, healthysağlıklı skincilt,
85
215000
3000
Rick bu kadından sağlıklı deri hücreleri
03:53
and cancerouskanserli bonekemik marrowkemik iliği,
86
218000
2000
ve kanserli kemik iliği aldı.
03:55
and he sequencedsıralanmış the wholebütün genomesgenomları of bothher ikisi de of them
87
220000
2000
Ve birkaç hafta içinde,
03:57
in a coupleçift of weekshaftalar, no bigbüyük dealanlaştık mı.
88
222000
3000
her ikisinin de gen haritasını çıkarttı. Zor birşey değil.
04:00
And then he comparedkarşılaştırıldığında those two genomesgenomları in softwareyazılım,
89
225000
2000
Daha sonra da bu iki gen haritasını bir yazılımda karşılaştırdı.
04:02
and what he foundbulunan, amongarasında other things,
90
227000
2000
Bunun sonucunda, diğer bulgulara ilave olarak,
04:04
was a deletionsilme, a 2,000-base-Base deletionsilme
91
229000
2000
TP53 adlı spesifik bir gene ait
04:06
acrosskarşısında threeüç billionmilyar basesbazlar
92
231000
2000
toplam 3 milyar baz çiftinden 2.000 baz çiftinin
04:08
in a particularbelirli genegen calleddenilen TPTP53.
93
233000
2000
silinmiş olduğunu tespit etti.
04:10
If you have this deleteriouszararlı mutationmutasyon in this genegen,
94
235000
3000
Eğer bu gende bu çeşit zararlı bir mutasyon varsa
04:13
you're 90 percentyüzde likelymuhtemelen to get cancerkanser in your life.
95
238000
3000
kansere yakalanma olasılığınız %90'dır.
04:16
So unfortunatelyne yazık ki, this doesn't help this womankadın,
96
241000
2000
Ne yazık ki, bu bilginin bu kadına artık bir faydası olmaz
04:18
but it does have severeşiddetli, profoundderin if you will,
97
243000
3000
ama onun ailesi için çok ciddi ve büyük
04:21
implicationsetkileri to her familyaile.
98
246000
2000
etkileri olabilir.
04:23
I mean, if they have the sameaynı mutationmutasyon,
99
248000
2000
Yani ailenin diğer fertlerinde de aynı mutasyon varsa
04:25
and they get this geneticgenetik testÖlçek, and they understandanlama it,
100
250000
3000
ve bu genetik testi yaptırıp sonuçların ne anlama geldiğini idrak ederlerse,
04:28
then they can go and get regulardüzenli screensekranlar, and they can catchyakalamak cancerkanser earlyerken
101
253000
3000
düzenli kontrollere gidip, kanseri ilk aşamasında tespit edebilirler
04:31
and potentiallypotansiyel livecanlı a significantlyanlamlı longeruzun life.
102
256000
2000
ve ömürlerini önemli ölçüde uzatabilirler.
04:33
Let me introducetakdim etmek you now to the BeerySarhoş twinsİkizler,
103
258000
2000
Şimdi sizi, henüz iki yaşındayken beyin felci tanısı konmuş olan
04:35
diagnosedtanısı with cerebralSerebral palsypalsi at the ageyaş of two.
104
260000
2000
Beery ikizleri ile tanıştırayım.
04:37
TheirOnların momanne is a very bravecesur womankadın
105
262000
2000
İkizlerin annesi,
04:39
who didn't believe that the symptomssemptomlar weren'tdeğildi matchingeşleştirme up,
106
264000
2000
belirtilerin beyin felcinin göstergesi olduğuna inanmayan ve
04:41
and throughvasitasiyla some heroickahraman effortsçabaları and a lot of InternetInternet searchingArama,
107
266000
2000
müthiş çabalar ve internet araştırmaları ile
04:43
she was ableyapabilmek to convinceikna etmek the medicaltıbbi communitytoplum
108
268000
3000
tıp dünyasını ikizlerin aslında başka bir hastalığı olduğuna
04:46
that, in factgerçek, they had something elsebaşka.
109
271000
2000
ikna etmeyi başaran yürekli bir kadındı.
04:48
What they had was dopa-responsivebasıncın duyarlı dystoniadistoni.
110
273000
3000
Aslında ikizlerde 'Dopa Yanıtlı Distoni' (istemsiz hareket bozukluğu) vardı.
04:51
And so they were givenverilmiş L-DopaL-Dopa,
111
276000
2000
Dolayısıyla, kendilerine L-Dopa verildi
04:53
and theironların symptomssemptomlar did improveiyileştirmek,
112
278000
2000
ancak belirtilerde azalma görülmekle birlikte
04:55
but they weren'tdeğildi totallybütünüyle asymptomaticasemptomatik.
113
280000
2000
tam bir iyileşme söz konusu olmadı.
04:57
SignificantÖnemli problemssorunlar remainedkalmıştır.
114
282000
2000
Önemli denebilecek sorunlar devam etti.
04:59
TurnsDöner out the gentlemanbeyefendi in this pictureresim is a guy namedadlı JoeJoe BeerySarhoş,
115
284000
2000
Ne şanstır ki
05:01
who was luckyşanslı enoughyeterli to be the CIOCIO
116
286000
2000
bu resimdeki Joe Beery adlı beyefendi
05:03
of a companyşirket calleddenilen Life TechnologiesTeknolojileri.
117
288000
2000
"Life Technologies" adlı şirketin Bilgi Sistemleri Başkanıydı.
05:05
They're one of the two companiesşirketler
118
290000
2000
Bu şirket, genom dizilimlerini çıkaran önemli cihazları
05:07
that makesmarkaları these massivemasif wholebütün genomegenom sequencingdizileme toolsaraçlar.
119
292000
3000
üreten iki firmadan biri.
05:10
And so what he did was he got his kidsçocuklar sequencedsıralanmış.
120
295000
3000
Önce çocuklarının baz dizilimini çıkarttı.
05:13
And what they foundbulunan was a seriesdizi of mutationsmutasyonlar in a genegen calleddenilen SPRSPR,
121
298000
3000
Bunun sonucunda, başka bir takım görevleri yanında serotonin üretiminden sorumlu olan
05:16
whichhangi is responsiblesorumluluk sahibi for producingüreten serotoninserotonin, amongarasında other things.
122
301000
4000
SPR adlı gende bir dizi mutasyonlar olduğu ortaya çıktı.
05:20
So on topüst of L-DopaL-Dopa, they gaveverdi these kidsçocuklar a serotoninserotonin precursorhaberci drugilaç,
123
305000
3000
Dolayısıyla, L-Dopa'ya ilave olarak serotonin öncü ilaçlar da verildi
05:23
and they're effectivelyetkili bir şekilde normalnormal now.
124
308000
2000
ve şu anda normal yaşantılarını sürdürebiliyorlar.
05:25
Guys, this would never have happenedolmuş withoutolmadan wholebütün genomegenom sequencingdizileme.
125
310000
3000
Arkadaşlar, eğer tam genom dizilimi çıkartılmamış olsaydı bu hiçbir zaman gerçekleşmeyecekti.
05:28
And at the time -- this was a fewaz yearsyıl agoönce -- it costmaliyet $100,000.
126
313000
2000
Ve o zaman, yani birkaç yıl önce, bu tedavi 100.000$'a mal olmuştu.
05:30
TodayBugün it's $10,000. NextSonraki yearyıl it's $1,000.
127
315000
2000
Bugün bunun maliyeti 10.000$. Gelecek yıl 1000$ olacak.
05:32
The yearyıl after it's $100, give or take a yearyıl.
128
317000
2000
Aşağı yukarı ondan sonraki sene ise bu 100$ olacak.
05:34
That's how fasthızlı this is movinghareketli.
129
319000
2000
İşte bu kadar hızlı ilerliyor.
05:36
So here'sburada little NickNick --
130
321000
2000
Bu da küçük Nick.
05:38
likesseviyor BatmanBatman and squirtbücür gunssilahlar.
131
323000
3000
Batman'a ve su tabancalarına bayılıyor.
05:41
And it turnsdönüşler out NickNick showsgösterileri up at the children'sçocuk hospitalhastane
132
326000
3000
Nick, açlık kurbanlarında görülen karın şişkinliği sebebiyle
05:44
with this distendedşişmiş bellygöbek like a faminekıtlık victimkurban.
133
329000
2000
çocuk hastanesine geliyor.
05:46
And it's not that he's not eatingyemek yiyor,
134
331000
2000
Yemek yemediğinden değil,
05:48
it's that when he eatsyiyor, his intestinebağırsak basicallytemel olarak opensaçılan up
135
333000
2000
yemek yediğinde bağırsak kanalı açılıyor ve
05:50
and fecesdışkı spillsızıntısı out into his gutbağırsak.
136
335000
2000
bağırsak içindekiler mideye doğru geri akıyor.
05:52
So a hundredyüz surgeriesameliyatları latersonra,
137
337000
2000
Yüz tane ameliyattan sonra
05:54
he looksgörünüyor at his momanne and saysdiyor, "MomAnne,
138
339000
3000
Nick annesine dönüp "Anne lütfen benim için dua et.
05:57
please praydua etmek for me. I'm in so much painAğrı."
139
342000
3000
Çok canım acıyor." diyor.
06:00
His pediatriciançocuk doktoru happensolur to have a backgroundarka fon in clinicalklinik geneticsgenetik
140
345000
3000
Doktoru tesadüfen klinik genetik eğitimi almış biri çıkıyor
06:03
and he has no ideaFikir what's going on,
141
348000
2000
ve Nick'in durumuna bir anlam veremiyor.
06:05
but he saysdiyor, "Let's get this kid'sçocuğun genomegenom sequencedsıralanmış."
142
350000
2000
Ancak "Bu çocuğun gen haritasını çıkartalım" diye düşünüyor.
06:07
And what they find is a single-pointtek nokta mutationmutasyon
143
352000
2000
Ve sonuçta, programlı hücre ölümünden sorumlu bir gende
06:09
in a genegen responsiblesorumluluk sahibi for controllingkontrol programmedprogramlanmış cellhücre deathölüm.
144
354000
3000
tek-nokta mutasyonuna rastlıyorlar.
06:12
So the theoryteori is that he's havingsahip olan some immunologicalimmünolojik reactionreaksiyon
145
357000
3000
Nick'in bağışıklık sisteminin yemekteki birşeye karşı
06:15
to what's going on to the foodGıda essentiallyesasen,
146
360000
3000
tepki verdiği tahmin ediliyor.
06:18
and that's a naturaldoğal reactionreaksiyon, whichhangi causesnedenleri some programmedprogramlanmış cellhücre deathölüm.
147
363000
3000
Programlı hücre ölümüne sebep olan doğal bir tepki bu.
06:21
But the genegen that regulatesdüzenleyen that down is brokenkırık.
148
366000
2000
Ancak Nick'te bu prosesi düzenleyen gen suskun kalmış.
06:23
And so this informsbildirir, amongarasında other things, of coursekurs,
149
368000
2000
Bu tabii ki, başka uygulamalara ilave olarak kemik iliği nakli gerektirmektedir
06:25
a treatmenttedavi for bonekemik marrowkemik iliği transplantOrgan nakli, whichhangi he undertakestaahhüt eder.
150
370000
3000
ve kendisine bu tedavi uygulanıyor.
06:28
And after ninedokuz monthsay of gruelingyorucu recoveryKurtarma,
151
373000
2000
Dokuz aylık meşakkatli bir tedavi süreci sonrasında
06:30
he's now eatingyemek yiyor steakbiftek with A1 sauceSos.
152
375000
2000
şu anda A1 soslu biftek yiyebiliyor.
06:32
(LaughterKahkaha)
153
377000
2000
(Gülüşmeler)
06:34
The prospectolasılık of usingkullanma the genomegenom
154
379000
2000
Gen haritasını
06:36
as a universalevrensel diagnosticArıza tespit
155
381000
2000
genel bir teşhis yöntemi olarak kullanacağımız
06:38
is uponüzerine us todaybugün.
156
383000
2000
günler artık çok yakın.
06:40
TodayBugün, it's here.
157
385000
2000
Bugün bu aşamadayız.
06:42
And what it meansanlamına geliyor for all of us
158
387000
2000
Bu aslında buradaki herkesin
06:44
is that everybodyherkes in this roomoda could livecanlı an extraekstra fivebeş, 10, 20 yearsyıl
159
389000
3000
sadece bu gen haritası sayesinde
06:47
just because of this one thing.
160
392000
2000
5, 10, 20 sene daha uzun yaşayabileceği anlamına gelmektedir.
06:49
WhichHangi is a fantasticfantastik storyÖykü,
161
394000
2000
Eğer dünya üzerindeki bir insanın hayatı boyunca tükettiklerini ve
06:51
unlessolmadıkça you think about humanity'sinsanlığın footprintayak izi on the planetgezegen
162
396000
3000
gıda ihtiyacını karşılayabilme kapasitemizi düşünmezseniz
06:54
and our abilitykabiliyet to keep up foodGıda productionüretim.
163
399000
2000
bu olağan üstü bir gelişmedir.
06:56
So it turnsdönüşler out
164
401000
2000
Şu da var ki,
06:58
that the very sameaynı technologyteknoloji
165
403000
2000
aynı teknoloji
07:00
is alsoAyrıca beingolmak used to growbüyümek newyeni lineshatlar
166
405000
2000
kuraklığa ve sele, zararlı böceklere ve
07:02
of cornMısır, wheatbuğday, soybeansoya and other cropsbitkileri
167
407000
3000
zirai ilaçlara karşı oldukça dayanıklı,
07:05
that are highlybüyük ölçüde toleranthoşgörülü of droughtkuraklık, of floodsel,
168
410000
2000
yeni mısır, buğday, soya fasulyesi ve diğer
07:07
of pestszararlıları and pesticidestarım ilaçları.
169
412000
2000
tahıl cinslerini yetiştirmek için de kullanılıyor.
07:09
Now look, as long as we continuedevam et to increaseartırmak the populationnüfus,
170
414000
3000
Bakın, nüfusun artmasını sağladığımızda
07:12
we're going to have to continuedevam et to growbüyümek and eatyemek geneticallygenetik olarak modifieddeğiştirilme tarihi foodsgıdalar,
171
417000
3000
genetiği değiştirilmiş gıdalar yetiştirmek ve yemek zorunda kalacağız
07:15
and that's the only positionpozisyon that I'll take todaybugün.
172
420000
3000
ve bugün ben bunun destekçilerindenim.
07:18
UnlessSürece there's anybodykimse in the audienceseyirci
173
423000
2000
Bu izleyici grubu içinde
07:20
that would like to volunteergönüllü to stop eatingyemek yiyor?
174
425000
2000
bundan sonra yemek yememeye gönüllü birileri varsa başka tabii, var mı?
07:22
NoneHiçbiri, not one.
175
427000
2000
Yok değil mi? Bir kişi bile yok.
07:24
This is a typewriterdaktilo,
176
429000
2000
Bu gördüğünüz bir daktilo.
07:26
a stapleElyaf of everyher desktopMasaüstü for decadeson yıllar.
177
431000
3000
Yıllarca her masada yer almış olan demirbaşlardan biri.
07:29
And in factgerçek, the typewriterdaktilo was essentiallyesasen deletedsilindi by this thing.
178
434000
4000
Aslında daktilo, gördüğünüz bu şey yüzünden yerinden oldu.
07:33
And then more generalgenel versionsversiyonları of wordsözcük processorsişlemciler camegeldi about.
179
438000
3000
Ve daha sonra da kelime işlemcilerinin daha bilinen modelleri ortaya çıktı.
07:36
But ultimatelyen sonunda, it was a disruptionbozulma on topüst of a disruptionbozulma.
180
441000
3000
Ama sonuçta bunların herbiri bir sonrakine birşeyler ekledi.
07:39
It was BobBob MetcalfeMetcalfe inventingicat the EthernetEthernet
181
444000
2000
Ethernet'i ve bütün bilgisayarları birbirine bağlamayı bularak
07:41
and the connectionbağ of all these computersbilgisayarlar
182
446000
2000
herşeyi temelinden değiştiren kişi
07:43
that fundamentallyesasen changeddeğişmiş everything.
183
448000
2000
Bob Metcalfe idi.
07:45
And suddenlyaniden we had NetscapeNetscape, and we had YahooYahoo
184
450000
3000
Sonra aniden Netscape geldi, hemen sonra Yahoo
07:48
and we had, indeedaslında, the entiretüm dotcomdotcom bubblekabarcık.
185
453000
3000
ve daha sonra da bütün "noktacom"lar.
07:51
(LaughterKahkaha)
186
456000
3000
(Gülüşmeler)
07:54
Not to worryendişelenmek thoughgerçi,
187
459000
2000
Fazla endişelenmeye gerek kalmadan bunların imdadına
07:56
that was quicklyhızlı bir şekilde rescuedkurtarıldı by the iPodiPod, FacebookFacebook
188
461000
2000
iPod, Facebook
07:58
and, indeedaslında, angrykızgın birdskuşlar.
189
463000
2000
ve tabii ki 'Kızgın Kuşlar' yetişti.
08:00
(LaughterKahkaha)
190
465000
2000
(Gülüşmeler)
08:02
Look, this is where we are todaybugün.
191
467000
3000
Bakın bu gün biz buradayız.
08:05
This is the genomicgenomik revolutiondevrim todaybugün. This is where we are.
192
470000
2000
Bugün genomik devrimi yaşıyoruz. İşte bugün buradayız.
08:07
So what I'd like you to considerdüşünmek is:
193
472000
2000
Şunu gözardı etmemenizi istiyorum:
08:09
What does it mean
194
474000
2000
Eğer bu noktalar sadece genomunuzun baz çiftlerini değil de
08:11
when these dotsnoktalar don't representtemsil etmek the individualbireysel basesbazlar of your genomegenom,
195
476000
3000
bütün gezegendeki genomları birleştiriyorsa
08:14
but they connectbağlamak to genomesgenomları all acrosskarşısında the planetgezegen?
196
479000
3000
bu ne anlama gelir?
08:17
So I just recentlyson günlerde had to buysatın almak life insurancesigorta.
197
482000
2000
Ben geçenlerde hayat sigortası yaptırdım.
08:19
And I was requiredgereklidir to answerCevap:
198
484000
2000
Ve bir yerde şu seçeneklerden birini işaretlemem bekleniyordu:
08:21
A. I have never had a geneticgenetik testÖlçek, B. I've had one, here you go,
199
486000
3000
A. Hiç genetik test yaptırmadım, B. Yaptırdım ve işte sonuçlar burada
08:24
and C. I've had one and I'm not tellingsöylüyorum.
200
489000
2000
C. Yaptırdım fakat sizinle sonuçları paylaşmak istemiyorum.
08:26
ThankfullyNeyse ki, I was ableyapabilmek to answerCevap A,
201
491000
2000
"A" seçeneğini işaretleyebildiğim için mutluyum ve
08:28
and I say that honestlydürüstçe in casedurum my life insurancesigorta agentAjan is listeningdinleme.
202
493000
3000
eğer burada sigorta şirketimden bir mümessil varsa bilsin ki bunu gerçekten samimiyetle söylüyorum.
08:31
But what would have happenedolmuş if I had said C?
203
496000
3000
Peki "C" seçeneğini işaretleseydim ne olurdu?
08:34
ConsumerTüketici applicationsuygulamaları for genomicsgenom, they will flourishgüzelleşmek.
204
499000
2000
Genom bilimine yönelik tüketici uygulamaları anında ortaya çıkmaya başlayacaktı.
08:36
Do you want to see whetherolup olmadığını you're geneticallygenetik olarak compatibleuyumlu
205
501000
2000
Kız arkadaşınızla genetik olarak uyumlu olup olmadığınızı
08:38
with your girlfriendkız arkadaşı? Sure.
206
503000
2000
bilmek ister misiniz? Tabii ki.
08:40
DNADNA sequencingdizileme on your iPhoneiPhone? There's an appUygulamanın for that.
207
505000
3000
iPhone'unuzda DNA diziliminizi görmek ister misiniz? Bunun için bir uygulamamız var.
08:43
(LaughterKahkaha)
208
508000
2000
(Gülüşmeler)
08:45
PersonalizedKişiselleştirilmiş genomicgenomik massageMasaj anyonekimse?
209
510000
3000
Kişiye özel genom masajı isteyen var mı?
08:48
There's alreadyzaten a lablaboratuvar todaybugün
210
513000
2000
Daha şimdiden, aldatma geni olarak da bilinen
08:50
that teststestler for alleleGen 334 of the AVPRAVPR1 genegen,
211
515000
2000
AVPR1 geninin 334 gen çiftini test eden
08:52
the so-calledsözde cheatinghile genegen.
212
517000
2000
bir laboratuvar var.
08:54
So anybodykimse who'skim here todaybugün with your significantönemli other,
213
519000
4000
Eğer burada partneri ile birlikte olanlar varsa emin olmak için
08:58
just turndönüş over to them and swabPamuklu çubuk theironların mouthağız,
214
523000
2000
hemen onlara dönün ve bir tükürük numunesi alın,
09:00
sendgöndermek it to the lablaboratuvar and you'llEğer olacak know for sure.
215
525000
2000
sonra da laboratuvara gönderin.
09:02
(LaughterKahkaha)
216
527000
2000
(Gülüşmeler)
09:04
Do you really want to electElekt a presidentDevlet Başkanı
217
529000
2000
Gen haritasından kardiyomiyopati olma ihtimali tespit edilen
09:06
whosekimin genomegenom suggestsanlaşılacağı cardiomyopathykardiyomiyopati?
218
531000
2000
bir başkan seçmek ister miydiniz?
09:08
Now think of it, it's 2016
219
533000
2000
Şimdi bir düşünün. Yıl 2016 ve
09:10
and the leadingönemli candidateaday releasesbültenleri
220
535000
1000
önde giden aday sadece son dört seneye ait
09:11
not only her fourdört yearsyıl of back taxvergi returnsdöner,
221
536000
2000
vergi bilgilerini değil
09:13
but alsoAyrıca her personalkişisel genomegenom.
222
538000
2000
aynı zamanda kişisel genom bilgilerini de açıklıyor.
09:15
And it looksgörünüyor really good.
223
540000
2000
Ve sonuçlar gerçekten iyi görünüyor.
09:17
And then she challengeszorluklar all of her competitorsrakipler to do the sameaynı.
224
542000
2000
Ve kendisi rakiplerini de aynı şeyi yapmaya davet ediyor.
09:19
Do you think that's not going to happenolmak?
225
544000
2000
Olmayacağını mı sanıyorsunuz?
09:21
Do you think it would have helpedyardım etti JohnJohn McCainMcCain?
226
546000
2000
Bu John McCain'in işine yarar mıydı sizce?
09:23
(LaughterKahkaha)
227
548000
2000
(Gülüşmeler)
09:25
How manyçok people in the audienceseyirci
228
550000
2000
İzleyiciler arasında soyadı benim gibi Resnick olan kaç kişi var?
09:27
have the last nameisim ResnickResnick like me? RaiseZam your handel.
229
552000
2000
Ellerinizi kaldırın!
09:29
AnybodyKimseyi? NobodyKimse.
230
554000
2000
Var mı? Yok.
09:31
TypicallyGenellikle, there's one or two.
231
556000
2000
Genelde bir veya iki kişi çıkıyor.
09:33
So my father'sbabanın fatherbaba was one of 10 ResnickResnick brothersKardeşler.
232
558000
2000
Babamın babası on Resnick kardeşten biriydi.
09:35
They all hatednefret edilen eachher other.
233
560000
2000
Hepsi birbirinden nefret ederdi.
09:37
And they all movedtaşındı to differentfarklı partsparçalar of the planetgezegen.
234
562000
2000
Ve hepsi de dünyanın başka başka yerlerine yerleşti.
09:39
So it's likelymuhtemelen
235
564000
2000
Aslında karşılaştığım ama hiç tanımadığım
09:41
that I'm relatedilgili to everyher ResnickResnick that I ever meetkarşılamak, but I don't know.
236
566000
3000
herbir Resnick ile aramızda bir akrabalık bağı olabilir.
09:44
But imaginehayal etmek if my genomegenom were deidentifieddeidentified, sittingoturma in softwareyazılım,
237
569000
3000
Şimdi benim gen haritamın çıkarılmış ve bir yazılıma yüklenmiş olduğunu varsayalım.
09:47
and a thirdüçüncü cousin'sKuzeninin genomegenom was alsoAyrıca sittingoturma there,
238
572000
2000
Aynı şekilde üçüncü kuzenimin gen haritası da orada olsun.
09:49
and there was softwareyazılım that could comparekarşılaştırmak these two
239
574000
2000
Bu ikisini kıyaslayıp aralarındaki ilişkileri belirleyebilecek
09:51
and make these associationsdernekler.
240
576000
2000
bir yazılım olduğunu da farzedelim.
09:53
Not hardzor to imaginehayal etmek. My companyşirket has softwareyazılım that does this right now.
241
578000
3000
Olmayacak birşey değil. Benim şirketimde bu işlemi yapabilen yazılımlar var.
09:56
And so imaginehayal etmek one more thing:
242
581000
2000
Bir de şunu düşünün:
09:58
that that softwareyazılım is ableyapabilmek to asksormak bothher ikisi de partiespartiler for mutualkarşılıklı consentskabul eder,
243
583000
3000
Bu yazılım her iki tarafın da karşılıklı rızasını sorabiliyor.
10:01
"Would you be willingistekli to meetkarşılamak your thirdüçüncü cousinhala kızı?"
244
586000
2000
"Üçüncü kuzeniniz ile karşılaşmak ister miydiniz?"
10:03
And if we bothher ikisi de say yes,
245
588000
2000
Eğer her ikimiz de olur verirsek,
10:05
voilaVoila! WelcomeHoş geldiniz to chromosomallyKromozom LinkedInLinkedIn.
246
590000
2000
buyrun Kromozomsal LinkedIn'e hoşgeldiniz!
10:07
(LaughterKahkaha)
247
592000
4000
(Gülüşmeler)
10:11
Now this is probablymuhtemelen a good thing, right?
248
596000
2000
Bu muhtemelen iyi birşey, değil mi?
10:13
You have biggerDaha büyük clanklan gatheringstoplantılar and so on.
249
598000
2000
Daha çok sayıda sülale toplantıları ve buna benzer başka şeyler.
10:15
But maybe it's a badkötü thing as well.
250
600000
2000
Fakat aynı zamanda kötü birşey de olabilir bu.
10:17
How manyçok fathersbabalar in the roomoda? RaiseZam your handseller.
251
602000
2000
Şu anda buradakilerden kaçınız baba? Ellerinizi kaldırın!
10:19
Okay, so expertsuzmanlar think that one to threeüç percentyüzde of you
252
604000
3000
Pekala, uzmanlar sizin %1-3'ünüzün
10:22
are not actuallyaslında the fatherbaba of your childçocuk.
253
607000
2000
çocuğunuzun gerçek babası olmadığı görüşünde.
10:24
(LaughterKahkaha)
254
609000
2000
(Gülüşmeler)
10:26
Look --
255
611000
2000
Bakın ...
10:28
(LaughterKahkaha)
256
613000
4000
(Gülüşmeler)
10:32
These genomesgenomları, these 23 chromosomeskromozomlar,
257
617000
3000
bu genomlar, bu 23 kromozom,
10:35
they don't in any way representtemsil etmek the qualitykalite of our relationshipsilişkiler
258
620000
3000
hiçbir zaman aramızdaki ilişkinin kalitesini
10:38
or the naturedoğa of our societytoplum -- at leasten az not yethenüz.
259
623000
2000
veya toplumumuzun doğasını göstermez. En azından şimdilik.
10:40
And like any newyeni technologyteknoloji,
260
625000
2000
Ve her yeni teknolojide olduğu gibi
10:42
it's really in humanity'sinsanlığın handseller
261
627000
2000
bunu da insanlığın iyiliği için kullanıp kullanmamak
10:44
to wieldellerinde it for the bettermentiyileştirilmesi of mankindinsanlık, or not.
262
629000
3000
yine insanların elindedir.
10:47
And so I urgedürtü you all to wakeuyanmak up and to tunenağme in
263
632000
3000
Ve ben hepinizi, gözlerinizi açıp etrafınızda meydana gelen
10:50
and to influenceetki the genomicgenomik revolutiondevrim that's happeningolay all around you.
264
635000
3000
genomik devrimi anlamaya ve buna katkıda bulunmaya çağırıyorum.
10:53
Thank you.
265
638000
2000
Teşekkürler.
10:55
(ApplauseAlkış)
266
640000
2000
(Alkış)
Translated by YELDA ERISKEN
Reviewed by Cevat Erisken

▲Back to top

ABOUT THE SPEAKER
Richard Resnick - Entrepreneur
Richard Resnick is on the front lines of the business of genomes, as CEO of GenomeQuest, a maker of genomic software.

Why you should listen

Richard Resnick is CEO of GenomeQuest , a company that builds software to support genomic medicine -- research and individualized treatments that take advantage of cheap and accessible genome processing. He was previously CEO of Mosaic Bioinformatics; before becoming a bio-entrepreneur, he was a member of the Human Genome Project under Eric Lander at MIT.

More profile about the speaker
Richard Resnick | Speaker | TED.com

Data provided by TED.

This site was created in May 2015 and the last update was on January 12, 2020. It will no longer be updated.

We are currently creating a new site called "eng.lish.video" and would be grateful if you could access it.

If you have any questions or suggestions, please feel free to write comments in your language on the contact form.

Privacy Policy

Developer's Blog

Buy Me A Coffee