Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Γουέντι Τσάνγκ: Αυτισμός - Τι ξέρουμε (και τι δεν ξέρουμε ακόμη)
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
αυτή την ερώτηση.
δεν είναι μια μόνο κατάσταση.
ένα φάσμα διαταραχών,
για παράδειγμα,
ένα δεκατριάχρονο αγόρι
που δεν μπορεί να μιλήσει,
για να μεταβιβάσει
όταν αναστατώνεται,
να χρειαστεί ράμματα.
πολύ διαφορετικά προβλήματα.
προικισμένος στα μαθηματικά.
δύο τριψήφιους αριθμούς
να κάνει μια συζήτηση,
autism spectrum disorder.
διαταραχής του αυτιστικού φάσματος.
που μας ανησυχούν
θα διαγνωστεί με αυτισμό,
δείχνει έτσι;
με τα χρόνια;
επειδή έχουμε πλέον αρχίσει
στις αρχές του 1990,
με μέσα στήριξης,
που θα τα βοηθούσε.
περισσότεροι γονείς,
περισσότεροι εκπαιδευτές
τα χαρακτηριστικά του αυτισμού.
περισσότερα άτομα διαγνώστηκαν
στα μέσα στήριξης που χρειάζονταν.
τον ορισμό μας με τα χρόνια,
τον ορισμό του αυτισμού
προκαλούν τον αυτισμό.
να είμαι πολύ ξεκάθαρη:
η αρχική ερευνητική μελέτη
ότι αυτό συνέβαινε,
από το περιοδικό Λάνσετ
ένα γιατρό,
αποδεικτικά στοιχεία
αφαιρέθηκε απο τα εμβόλια
ότι αυτό δεν είχε επίδραση
με τη συχνότητα του αυτισμού.
δεν υπάρχει καμία ένδειξη
μια μοναδική απάντηση.
ο αυτισμός είναι ένα φάσμα,
μια ευάλωτη και κρίσιμη περίοδος,
ο εγκέφαλος του εμβρύου,
the fetal brain is developing,
σε κάποιους παράγοντες
τον κίνδυνο αυτισμού.
το βαλπροϊκό οξύ,
μητέρες με επιληψία,
τον κίνδυνο του αυτισμού.
μολυσματικοί παράγοντες
να προκαλέσουν αυτισμό.
προκαλούν αυτισμό.
είναι η μοναδική αιτία αυτισμού,
καλύτερα την βιολογία,
πώς δουλεύει ο εγκέφαλος,
να παρέμβουμε.
που δεν καταλαβαίνουμε,
4 προς 1
ποια είναι αυτή η αιτία.
αναλογία σύμπτωσης.
αν ένα από τα αδέλφια έχει αυτισμό,
θα έχει αυτισμό;
το ίδιο ενδομήτριο περιβάλλον,
το 50% των γενετικών πληροφοριών,
το ίδιο ενδομήτριο περιβάλλον.
που θα δείτε
δεν είναι 100%.
ευθύνονται για όλον τον κίνδυνο αυτισμού,
for all of the risk for autism,
είναι μόνο 31%.
υπάρχει μια διαφορά
και τα αδέλφια,
η καρδιοπάθεια, ο διαβήτης,
μεγαλύτερο ρόλο στον αυτισμό
από τα άλλα νοσήματα.
tell us what the genes are.
τι είναι τα γονίδια.
συνδυασμός γονιδίων
με την αναπτυξιακή διαδικασία
τον κίνδυνο για αυτισμό.
άτομο, απαραίτητα,
να αναγνωρίζουμε
που ίσως να μην είναι ευκολονόητο.
υπάρχει στην οικογένεια.
συγκεκριμένα άτομα,
αλλαγές ή μεταλλάξεις
εξαρχής σε αυτούς,
μέσα στην οικογένεια.
να χρησιμοποιήσουμε αυτή την τακτική
και να αναγνωρίσουμε
στα άτομα αυτά.
ιστορικό αυτισμού,
και την μητέρα και τον πατέρα τους
σε αυτές τις περιπτώσεις;
όλες αυτές τις γενετικές πληροφορίες
ποιες ήταν αυτές οι διαφορές
τον πατέρα και το παιδί.
από εγκυκλοπαίδειες,
για να προσπαθήσω να επισημάνω
έπρεπε να μπορούμε να αιτιολογήσουμε
ακόμα πιο λεπτομερείς,
να ανοίγουμε τα βιβλία,
paragraph that was missing,
που έλειπε,
πιο ανεπαίσθητη από αυτό,
που ήταν αλλοιωμένο,
μέσα σε αυτές τις οικογένειες,
ότι υπήρχε ένας μοναδικός,
μέσα σε αυτές τις οικογένειες.
υπάρχει ένα 75%
ότι δεν υπήρχε απλά
200 με 400 διαφορετικά γονίδια
στην τύχη,
από κάτω προς τα πάνω
αυτά τα μόρια,
πώς οι νευρώνες αλληλεπιδρούν
πώς αυτά λειτουργούν
και σε άτομα με αυτισμό
που έχουν κανονική νόηση.
είναι το κλειδί για μας.
να κάνουμε την διάγνωση
να μετασχηματίσουμε,
είναι κρίσιμη.
έχουν αναπτύξει μεθόδους
μικρά μωρά,
να χρησιμοποιήσουν βιοδείκτες,
και παρακολούθηση ματιού,
μπορείτε να δείτε,
με αυτή την γυναίκα
τη «Μικρή Αράχνη»,
δεν θα έχει πρόβλημα.
αυτό το άλλο μωρό
μπορείτε να δείτε,
κοιτάζουν στη μύτη,
δεν συνδέονται κοινωνικά,
σε πολύ μεγάλη κλίμακα,
να εξετάσουμε παιδιά για αυτισμό,
πολύ αξιόπιστο,
σε ένα αρχικό στάδιο
τον μεγαλύτερο αντίκτυπο.
ένας συνδυασμός παραγόντων.
η αναγνώριση των γονιδίων του αυτισμού
φαρμακευτικούς στόχους,
που ίσως να επηρεάσουμε,
για το τι πραγματικά
να είναι η μόνη απάντηση.
to use educational strategies.
εκπαιδευτικές στρατηγικές.
λίγο διαφορετικά.
να τα εκπαιδεύσουμε
που τα εξυπηρετεί καλύτερα.
υπάρχουν πολλά άτομα
εφαρμόσιμες νέες τεχνολογίες.
για να εκπαιδεύσουμε τον εγκέφαλο,
όπως το Google Glass.
ότι ο Γκάμπριελ,
να σκέφτεται συζητήσεις,
πολύ δρόμο μπροστά μας.
που δεν ξέρουμε,
την συλλογική μας σοφία
με το διαδραστικό δίκτυο αυτισμού,
πολλοί από εμάς
μια ουσιαστική διαφορά.
going to make a difference
θα κάνει τη διαφορά
μορφές και μεγέθη
ότι θα έχουμε αντίκτυπο.
να πάρετε μέρος στην αποστολή
να μπορέσουμε να κάνουμε τις ζωές
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com