ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com
TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

Венди Чанг: Аутизм — что мы о нём знаем (и что ещё не знаем)

Filmed:
3,896,604 views

В этом основанном на фактах выступлении генетик Венди Чанг делится информацией о том, что мы знаем о расстройствах аутистического спектра. Например, у аутизма есть несколько, возможно даже связанных друг с другом, причин. Отбросив переживания и беспокойство по поводу диагноза, Чанг и её команда рассматривают, что мы узнали об аутизме из исследований, историй лечения, и внимательного слушания.
- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

Double-click the English transcript below to play the video.

00:12
"Why?"
0
722
1509
«Почему?»
00:14
"Why?" is a questionвопрос
1
2231
1458
«Почему» — именно этот вопрос
00:15
that parentsродители askпросить me all the time.
2
3689
2636
постоянно задают мне родители.
00:18
"Why did my childребенок developразвивать autismаутизм?"
3
6325
2847
«Почему у моего ребёнка
развился аутизм?»
00:21
As a pediatricianпедиатр, as a geneticistгенетик, as a researcherИсследователь,
4
9172
4454
Как педиатры, генетики и учёные,
00:25
we try and addressадрес that questionвопрос.
5
13626
2443
мы пытаемся ответить на этот вопрос.
00:28
But autismаутизм is not a singleОдин conditionсостояние.
6
16069
1949
Но у аутизма не одна причина развития.
00:30
It's actuallyна самом деле a spectrumспектр of disordersрасстройства,
7
18018
2715
На самом деле, это целый ряд отклонений.
00:32
a spectrumспектр that rangesдиапазоны, for instanceпример,
8
20733
2534
И эти отклонения
варьируются от ребёнка к ребёнку.
00:35
from JustinДжастин, a 13-year-old-лет boyмальчик
9
23267
2673
Например, 13-летний Джастин,
00:37
who'sкто not verbalсловесный, who can't speakговорить,
10
25940
3223
который не может разговаривать
00:41
who communicatesосуществляет связь by usingс помощью an iPadIPad
11
29163
1962
и общается с помощью iPad'а,
00:43
to touchпотрогать picturesкартинки to communicateобщаться
12
31125
1898
на котором он нажимает на картинки,
00:45
his thoughtsмысли and his concernsпроблемы,
13
33023
2151
чтобы рассказать
о своих мыслях и тревогах.
00:47
a little boyмальчик who, when he getsполучает upsetрассториться,
14
35174
2411
Маленький мальчик,
который, когда расстраивается,
00:49
will startНачало rockingкачалки,
15
37585
1648
начинает раскачиваться,
00:51
and eventuallyв итоге, when he's disturbedнарушенный enoughдостаточно,
16
39233
1597
а когда расстройство
достигает высшей степени,
00:52
will bangбах his headглава to the pointточка
17
40830
1603
начинает биться головой
в одну точку с такой силой,
00:54
that he can actuallyна самом деле cutпорез it openоткрытый and requireтребовать stitchesшвы.
18
42433
3842
что в итоге может пораниться так,
что рану придётся зашивать.
00:58
That sameодна и та же diagnosisдиагностика of autismаутизм, thoughхоть,
19
46275
2615
При этом тот же самый диагноз аутизма
01:00
alsoтакже appliesотносится to GabrielГабриель,
20
48890
1922
распространяется и на Габриэля —
01:02
anotherдругой 13-year-old-лет boyмальчик
21
50812
1967
другого 13-летнего мальчика,
01:04
who has quiteдовольно a differentдругой setзадавать of challengesпроблемы.
22
52779
2695
у которого совершенно другие проблемы.
01:07
He's actuallyна самом деле quiteдовольно remarkablyзамечательно giftedодаренный in mathematicsматематика.
23
55474
3114
Как ни удивительно,
он очень одарён математически.
01:10
He can multipleмножественный threeтри numbersчисел by threeтри numbersчисел
24
58588
2021
Он может с лёгкостью умножать
01:12
in his headглава with easeлегкость,
25
60609
1787
трёхзначные числа в уме,
01:14
yetвсе же when it comesвыходит to tryingпытаясь to have a conversationразговор,
26
62396
3758
но, когда дело доходит до разговора,
01:18
he has great difficultyтрудность.
27
66154
2061
он испытывает величайшие трудности.
01:20
He doesn't make eyeглаз contactконтакт.
28
68215
2059
Он не может смотреть в глаза.
01:22
He has difficultyтрудность startingначало a conversationразговор,
29
70274
2123
Ему трудно начать беседу,
01:24
feelsчувствует awkwardнеловко,
30
72397
1735
он очень стесняется,
01:26
and when he getsполучает nervousнервное,
31
74132
1818
а когда начинает нервничать,
01:27
he actuallyна самом деле shutsзакрывается down.
32
75950
1725
то вообще закрывается.
01:29
YetВсе же bothи то и другое of these boysмальчиков
33
77675
1482
Однако у обоих мальчиков
01:31
have the sameодна и та же diagnosisдиагностика of
autismаутизм spectrumспектр disorderрасстройство.
34
79157
4184
тот же самый диагноз —
расстройство аутистического спектра.
01:35
One of the things that concernsпроблемы us
35
83341
2428
Один из вопросов,
которым мы задаёмся, является:
01:37
is whetherбудь то or not there really is
36
85769
1597
на самом ли деле существует
01:39
an epidemicэпидемия of autismаутизм.
37
87366
1973
эпидемия аутизма.
01:41
These daysдней, one in 88 childrenдети
38
89339
2480
В наше время один из 88 детей
01:43
will be diagnosedдиагностированы with autismаутизм,
39
91819
2042
диагностируется аутизмом.
01:45
and the questionвопрос is,
40
93861
1473
А вопрос заключается в следующем:
01:47
why does this graphграфик look this way?
41
95334
2003
почему этот график выглядит именно так?
01:49
Has that numberномер been increasingповышение
42
97337
1967
Действительно ли количество
диагностированных аутизмом детей
01:51
dramaticallyдраматично over time?
43
99304
1934
так существенно выросло со временем?
01:53
Or is it because we have now startedначал labelingмаркировка
44
101238
4531
Или это происходит потому,
что сейчас мы начали
01:57
individualsиндивидуумы with autismаутизм,
45
105769
1562
относить этих детей
к отдельной категории
01:59
simplyпросто givingдающий them a diagnosisдиагностика
46
107331
2248
на основании поставленного им диагноза.
02:01
when they were still presentнастоящее время there before
47
109579
2553
Хотя они и раньше существовали,
02:04
yetвсе же simplyпросто didn't have that labelметка?
48
112132
2393
просто не были посчитаны как аутичные?
02:06
And in factфакт, in the lateпоздно 1980s, the earlyрано 1990s,
49
114525
3991
И в действительности,
в конце 80-х - начале 90-х
02:10
legislationзаконодательство was passedпрошло
50
118516
1410
был принят закон,
02:11
that actuallyна самом деле providedпредоставлена individualsиндивидуумы with autismаутизм
51
119926
2639
благодаря которому больные аутизмом
02:14
with resourcesРесурсы, with accessдоступ to educationalобразования materialsматериалы
52
122565
3726
получали средства
и доступ к образовательным ресурсам,
02:18
that would help them.
53
126291
1772
которые могли им помочь.
02:20
With that increasedвырос awarenessосознание, more parentsродители,
54
128063
3488
После увеличения
осведомлённости в этом вопросе
02:23
more pediatriciansпедиатры, more educatorsвоспитатели
55
131551
2746
всё больше родителей,
педиатров и учителей
02:26
learnedнаучился to recognizeпризнать the featuresфункции of autismаутизм.
56
134297
3255
научились распознавать признаки аутизма.
02:29
As a resultрезультат of that, more individualsиндивидуумы were diagnosedдиагностированы
57
137552
4010
В результате было
диагностировано ещё больше людей,
02:33
and got accessдоступ to the resourcesРесурсы they neededнеобходимый.
58
141562
3188
которые в итоге
получили доступ к необходимым ресурсам.
02:36
In additionприбавление, we'veмы в changedизменено our definitionопределение over time,
59
144750
3432
Плюс к этому со временем
мы изменили понятие аутизма,
02:40
so in factфакт we'veмы в widenedрасширенный the definitionопределение of autismаутизм,
60
148182
3138
расширили его. Это ответственно
02:43
and that accountsСчета for some of
61
151320
1120
за увеличившуюся долю распространения,
02:44
the increasedвырос prevalenceраспространенность that we see.
62
152440
3015
которую мы сейчас видим.
02:47
The nextследующий questionвопрос everyoneвсе wondersчудеса is,
63
155455
2660
Другой вопрос, который
также всех волнует, звучит так:
02:50
what causedвызванный autismаутизм?
64
158115
1776
что послужило
причиной появления аутизма?
02:51
And a commonобщий misconceptionнеправильное представление
65
159891
2895
И всеобщее заблуждение
заключается в том,
02:54
is that vaccinesвакцины causeпричина autismаутизм.
66
162786
2784
что причиной аутизма являются прививки.
02:57
But let me be very clearЧисто:
67
165570
3051
Но я могу вас точно заверить,
03:00
VaccinesВакцины do not causeпричина autismаутизм.
68
168621
4487
что прививки не вызывают аутизм.
03:05
(ApplauseАплодисменты)
69
173108
6704
(Аплодисменты)
03:11
In factфакт, the originalоригинал researchисследование studyизучение
70
179812
2123
На самом деле,
первое научное исследование,
03:13
that suggestedпредложенный that was the caseдело
71
181935
1999
которое назвало именно эту причину,
03:15
was completelyполностью fraudulentмошеннический.
72
183934
2875
было в корне неверным.
03:18
It was actuallyна самом деле retractedвтянут from the journalжурнал Lancetланцет,
73
186809
3176
И в итоге его убрали из журнала Ланцет,
03:21
in whichкоторый it was publishedопубликованный,
74
189985
1592
в котором оно было опубликовано.
03:23
and that authorавтор, a physicianврач,
75
191577
1890
И автор — терапевт —
03:25
had his medicalмедицинская licenseлицензия takenвзятый away from him.
76
193467
3254
лишился медицинской лицензии.
03:28
(ApplauseАплодисменты)
77
196721
3954
(Аплодисменты)
03:32
The Instituteинститут of MedicineЛекарственное средство,
78
200675
1582
Институт Медицины,
03:34
The Centersцентры for Diseaseболезнь Controlконтроль,
79
202257
1563
Центр Контроля Заболеваний
03:35
have repeatedlyнеоднократно investigatedисследовалась this
80
203820
2344
неоднократно исследовали этот вопрос,
03:38
and there is no credibleзаслуживающий доверия evidenceдоказательства
81
206164
3607
и нет никаких
достоверных доказательств того,
03:41
that vaccinesвакцины causeпричина autismаутизм.
82
209771
2685
что прививки могут вызывать аутизм.
03:44
Furthermoreболее того,
83
212456
1637
Кроме того,
03:46
one of the ingredientsингредиенты in vaccinesвакцины,
84
214093
2469
один из ингредиентов прививок,
03:48
something calledназывается thimerosalтимеросал,
85
216562
2052
а именно Тимеросал,
03:50
was thought to be what the causeпричина of autismаутизм was.
86
218614
3316
считался причиной развития аутизма.
03:53
That was actuallyна самом деле removedудален from vaccinesвакцины
87
221930
2263
Этот ингредиент был устранён из вакцин
03:56
in the yearгод 1992,
88
224193
1725
в 1992 году.
03:57
and you can see that it really did not have an effectэффект
89
225918
3044
И, как видите, это никак не повлияло
04:00
in what happenedполучилось with the prevalenceраспространенность of autismаутизм.
90
228962
2639
на распространение аутизма дальше.
04:03
So again, there is no evidenceдоказательства
91
231601
1733
Так что повторюсь,
нет никаких доказательств,
04:05
that this is the answerответ.
92
233334
2082
что это правильный ответ на вопрос.
04:07
So the questionвопрос remainsостатки, what does causeпричина autismаутизм?
93
235416
4143
И вопрос остаётся открытым:
что вызывает аутизм?
04:11
In factфакт, there's probablyвероятно not one singleОдин answerответ.
94
239559
2831
В действительности, скорее всего
конкретного ответа нет.
04:14
Just as autismаутизм is a spectrumспектр,
95
242390
1757
Так как существует
много разновидностей аутизма,
04:16
there's a spectrumспектр of etiologiesэтиология,
96
244147
2190
то существует и целый ряд теорий,
04:18
a spectrumспектр of causesпричины.
97
246337
1652
целый набор причин.
04:19
BasedИсходя из on epidemiologicalэпидемиологический dataданные,
98
247989
1991
Основываясь
на эпидемиологических данных,
04:21
we know that one of the causesпричины,
99
249980
1793
нам известно,
что одной из причин аутизма,
04:23
or one of the associationsассоциации, I should say,
100
251773
2157
а лучше сказать одной из взаимосвязей,
04:25
is advancedпередовой paternalотеческий ageвозраст,
101
253930
2284
является существенный возраст отца.
04:28
that is, increasingповышение ageвозраст of the fatherотец
102
256214
1937
Это значит, что увеличился возраст отца
04:30
at the time of conceptionконцепция.
103
258151
2179
на момент зачатия.
04:32
In additionприбавление, anotherдругой vulnerableуязвимый
104
260330
2144
Плюс другим уязвимым
04:34
and criticalкритический periodпериод in termsсроки of developmentразвитие
105
262474
2630
и решающим периодом развития
04:37
is when the motherмама is pregnantбеременная.
106
265104
1906
является беременность матери.
04:39
DuringВ течение that periodпериод, while
the fetalэмбриональный brainголовной мозг is developingразвивающийся,
107
267010
2990
Мы знаем, что в течение периода,
когда развивается мозг эмбриона,
04:42
we know that exposureвоздействие to certainопределенный agentsагенты
108
270000
1942
наличие конкретных веществ в организме
04:43
can actuallyна самом деле increaseувеличение the riskриск of autismаутизм.
109
271942
3085
может увеличить риск развития аутизма.
04:47
In particularконкретный, there's a medicationлечение, valproicвальпроевая acidкислота,
110
275027
2935
В частности, есть такое лекарство —
вальпроевая кислота,
04:49
whichкоторый mothersматери with epilepsyэпилепсия sometimesиногда take,
111
277962
2586
которую иногда
принимают матери с эпилепсией.
04:52
we know can increaseувеличение that riskриск of autismаутизм.
112
280548
3672
Мы знаем, что это
увеличивает риск аутизма.
04:56
In additionприбавление, there can be some infectiousинфекционный agentsагенты
113
284220
2299
Более того,
существуют возбудители инфекций,
04:58
that can alsoтакже causeпричина autismаутизм.
114
286519
2900
которые также могут
стать причиной аутизма.
05:01
And one of the things I'm going to spendпроводить
115
289419
1580
Плюс то, о чем я буду
05:02
a lot of time focusingфокусирование on
116
290999
2061
много говорить —
05:05
are the genesгены that can causeпричина autismаутизм.
117
293060
2561
это гены, которые могут вызвать аутизм.
05:07
I'm focusingфокусирование on this not because genesгены
118
295621
2456
Я уделяю генам
больше внимания не потому,
05:10
are the only causeпричина of autismаутизм,
119
298077
2144
что они являются
единственной причиной аутизма,
05:12
but it's a causeпричина of autismаутизм
120
300221
1569
а потому, что они являются той причиной,
05:13
that we can readilyлегко defineопределять
121
301790
1877
которую мы можем легко выявить
05:15
and be ableв состоянии to better understandПонимаю the biologyбиология
122
303667
2793
и лучше понять её биологию,
05:18
and understandПонимаю better how the brainголовной мозг worksработает
123
306460
2269
понять, как работает мозг,
05:20
so that we can come up with strategiesстратегии
124
308729
1985
для того,
чтобы разработать стратегию
05:22
to be ableв состоянии to interveneвмешиваться.
125
310714
2330
по предотвращению аутизма.
05:25
One of the geneticгенетический factorsфакторы that we don't understandПонимаю,
126
313044
2946
Одним из генетических факторов,
который не удаётся понять,
05:27
howeverОднако, is the differenceразница that we see
127
315990
3148
является разница,
которую мы наблюдаем
05:31
in termsсроки of malesмужчины and femalesженщины.
128
319138
1906
между женским и мужским полом.
05:33
MalesМужчины are affectedпострадавших four4 to one comparedв сравнении to femalesженщины
129
321044
3005
Мужчины страдают аутизмом
больше, чем женщины
05:36
with autismаутизм,
130
324049
1102
в соотношении четыре к одному.
05:37
and we really don't understandПонимаю what that causeпричина is.
131
325151
3991
И мы не можем понять, почему так.
05:41
One of the waysпути that we can understandПонимаю
132
329142
1718
Одним из способов,
позволяющих нам понять,
05:42
that geneticsгенетика is a factorфактор
133
330860
1863
что причина в генетике,
05:44
is by looking at something calledназывается
134
332723
1337
является изучение так называемой
05:46
the concordanceсогласование rateставка.
135
334060
1890
степени конкордантности.
05:47
In other wordsслова, if one siblingродной брат has autismаутизм,
136
335950
3188
Другими словами,
если у одного из детей в семье аутизм,
05:51
what's the probabilityвероятность
137
339138
1487
какова вероятность,
05:52
that anotherдругой siblingродной брат in that familyсемья will have autismаутизм?
138
340625
3004
что у второго ребёнка в этой семье
тоже будет аутизм?
05:55
And we can look in particularконкретный
139
343629
1565
Мы можем рассмотреть детально
05:57
at threeтри typesтипы of siblingsбратья и сестры:
140
345194
2168
три типа родства
между братьями и сёстрами:
05:59
identicalидентичный twinsдвойняшки,
141
347362
1871
однояйцевые близнецы,
06:01
twinsдвойняшки that actuallyна самом деле shareдоля 100 percentпроцент
142
349233
2219
которые фактически
обладают 100% идентичной
06:03
of theirих geneticгенетический informationИнформация
143
351452
1602
генетической информацией
06:05
and sharedобщий the sameодна и та же intrauterineвнутриутробный environmentОкружающая среда,
144
353054
3176
и находились
в одной внутриматочной среде,
06:08
versusпротив fraternalбратский twinsдвойняшки,
145
356230
2245
и двуяйцевые близнецы,
06:10
twinsдвойняшки that actuallyна самом деле shareдоля 50 percentпроцент
146
358475
1989
у которых 50% идентичной
06:12
of theirих geneticгенетический informationИнформация,
147
360464
2027
генетической информации,
06:14
versusпротив regularрегулярный siblingsбратья и сестры,
148
362491
1216
и обычные братья и сестры,
06:15
brother-sisterбрат сестра, sister-sisterсестра-сестра,
149
363707
1869
где может быть брат-сестра,
сестра-сестра,
06:17
alsoтакже sharingразделение 50 percentпроцент of theirих geneticгенетический informationИнформация,
150
365576
2868
у которых тоже 50%
идентичной генной информации,
06:20
yetвсе же not sharingразделение the sameодна и та же intrauterineвнутриутробный environmentОкружающая среда.
151
368444
3079
но они не находились
в одной внутриутробной среде.
06:23
And when you look at those concordanceсогласование ratiosкоэффициенты,
152
371523
2300
И если рассматривать
эти степени конкордантности,
06:25
one of the strikingпоразительный things that you will see
153
373823
2057
то можно увидеть удивительную вещь —
06:27
is that in identicalидентичный twinsдвойняшки,
154
375880
2120
у однояйцевых близнецов
06:30
that concordanceсогласование rateставка is 77 percentпроцент.
155
378000
3353
степень конкордантности
составляет 77%.
06:33
Remarkablyзамечательно, thoughхоть,
156
381353
1104
Хотя удивительно,
06:34
it's not 100 percentпроцент.
157
382457
2148
что не 100%.
06:36
It is not that genesгены accountСчет
for all of the riskриск for autismаутизм,
158
384605
4003
Нельзя сказать, что гены полностью
отвечают за риск развития аутизма,
06:40
but yetвсе же they accountСчет for a lot of that riskриск,
159
388608
2241
но большая вероятность развития
заложена именно в генах.
06:42
because when you look at fraternalбратский twinsдвойняшки,
160
390849
2313
Если посмотреть на двуяйцевых близнецов,
06:45
that concordanceсогласование rateставка is only 31 percentпроцент.
161
393162
3076
то степень конкордантности у них
составляет 31%.
06:48
On the other handрука, there is a differenceразница
162
396238
1911
С другой стороны,
это значение отличается
06:50
betweenмежду those fraternalбратский twinsдвойняшки and the siblingsбратья и сестры,
163
398149
2943
между двуяйцевыми близнецами
и обычными братьями и сёстрами,
06:53
suggestingпредлагая that there are commonобщий exposuresвоздействие
164
401092
2664
что говорит о наличии
обоюдной предрасположенности
06:55
for those fraternalбратский twinsдвойняшки
165
403756
1423
у двуяйцевых близнецов,
06:57
that mayмай not be sharedобщий as commonlyобычно
166
405179
2117
которая не так широко распространена
06:59
with siblingsбратья и сестры aloneв одиночестве.
167
407296
2174
у обычных братьев и сестёр.
07:01
So this providesобеспечивает some of the dataданные
168
409470
1686
Это говорит нам о том, что
07:03
that autismаутизм is geneticгенетический.
169
411156
1622
аутизм всё-таки имеет
генетический характер.
07:04
Well, how geneticгенетический is it?
170
412778
1964
Но насколько генетический?
07:06
When we compareсравнить it to other conditionsусловия
171
414742
1843
Когда мы сравниваем
это расстройство с другими,
07:08
that we're familiarзнакомые with,
172
416585
1612
известными нам болезнями,
07:10
things like cancerрак, heartсердце diseaseболезнь, diabetesдиабет,
173
418197
3880
такими как рак, болезнь сердца, диабет,
07:14
in factфакт, geneticsгенетика playsигры a much largerбольше roleроль in autismаутизм
174
422077
3953
можно сказать, что генетика
играет в аутизме большую роль,
07:18
than it does in any of these other conditionsусловия.
175
426030
2440
по сравнению с другими заболеваниями.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genesгены are.
176
428470
3342
Но это не говорит нам о том,
какие гены отвечают за аутизм.
07:23
It doesn't even tell us in any one childребенок,
177
431812
2667
И мы даже не знаем,
один ли ген отвечает
07:26
is it one geneген
178
434479
1661
за развитие аутизма
у конкретного ребёнка
07:28
or potentiallyпотенциально a combinationсочетание of genesгены?
179
436140
2256
или целая комбинация генов.
07:30
And so in factфакт, in some individualsиндивидуумы with autismаутизм,
180
438396
3554
В действительности же, у некоторых детей
07:33
it is geneticгенетический!
181
441950
2514
аутизм развивается из-за генов.
07:36
That is, that it is one singleОдин,
182
444464
2230
То есть получается,
что один единственный,
07:38
powerfulмощный, deterministicдетерминистический geneген
183
446694
2172
сильный и определяющий ген
07:40
that causesпричины the autismаутизм.
184
448866
1847
вызывает аутизм.
07:42
HoweverОднако, in other individualsиндивидуумы,
185
450713
1794
Однако у других людей, у которых
07:44
it's geneticгенетический, that is,
186
452507
1706
аутизм развивается из-за генетики,
07:46
that it's actuallyна самом деле a combinationсочетание of genesгены
187
454213
3120
целая комбинация генов
07:49
in partчасть with the developmentalразвивающий processобработать
188
457333
2795
на стадии развития
07:52
that ultimatelyв конечном счете determinesопределяет that riskриск for autismаутизм.
189
460128
3380
отвечает за риск проявления аутизма.
07:55
We don't know in any one personчеловек, necessarilyобязательно,
190
463508
2870
Мы не можем знать какой вариант развития
07:58
whichкоторый of those two answersответы it is
191
466378
2093
в каждом конкретном случае,
08:00
untilдо we startНачало diggingрытье deeperГлубже.
192
468471
2041
пока не заглянем поглубже.
08:02
So the questionвопрос becomesстановится,
193
470512
1287
Значит, наш вопрос
трансформируется в следующий:
08:03
how can we startНачало to identifyидентифицировать
194
471799
2241
Как нам начать идентифицировать,
08:06
what exactlyв точку those genesгены are.
195
474040
1872
какие конкретно гены
отвечают за развитие аутизма.
08:07
And let me poseпоза something
196
475912
1109
И позвольте мне изложить мысль,
08:09
that mightмог бы not be intuitiveинтуитивный.
197
477021
2190
которая может быть
не очень лёгкой для понимания.
08:11
In certainопределенный individualsиндивидуумы,
198
479211
2359
В некоторых случаях
08:13
they can have autismаутизм
199
481570
1724
у людей может быть аутизм
08:15
for a reasonпричина that is geneticгенетический
200
483294
2453
по генетическим причинам,
08:17
but yetвсе же not because of autismаутизм runningБег in the familyсемья.
201
485747
3564
но при этом в семье
таких случаев раньше не было.
08:21
And the reasonпричина is because in certainопределенный individualsиндивидуумы,
202
489311
2379
И причиной аутизма
в этих конкретных случаях
08:23
they can actuallyна самом деле have geneticгенетический changesизменения or mutationsмутации
203
491690
3061
может быть генетическая мутация,
08:26
that are not passedпрошло down from the motherмама
204
494751
3043
которая передаётся не от матери
08:29
or from the fatherотец,
205
497794
1487
или отца,
08:31
but actuallyна самом деле startНачало brandмарка newновый in them,
206
499281
2733
а изначально развивается в них самих.
08:34
mutationsмутации that are presentнастоящее время
207
502014
1587
Мутации, которые находятся
08:35
in the eggяйцо or the spermсперма
208
503601
1403
в яйцеклетке или сперме
08:37
at the time of conceptionконцепция
209
505004
1613
в момент зачатия,
08:38
but have not been passedпрошло down
210
506617
1742
но не передаются
из поколения в поколение
08:40
generationпоколение throughчерез generationпоколение withinв the familyсемья.
211
508359
3006
в этой семье.
08:43
And we can actuallyна самом деле use that strategyстратегия
212
511365
2181
И мы можем использовать эту методику,
08:45
to now understandПонимаю and to identifyидентифицировать
213
513546
2334
чтобы понять и идентифицировать гены,
08:47
those genesгены causingвызывая autismаутизм in those individualsиндивидуумы.
214
515880
3100
которые вызывают аутизм
у этих конкретных людей.
08:50
So in factфакт, at the SimonsСимонс FoundationФонд,
215
518980
2010
На данный момент в Simons Foundation
08:52
we tookвзял 2,600 individualsиндивидуумы
216
520990
2726
мы взяли 2 600 человек,
08:55
that had no familyсемья historyистория of autismаутизм,
217
523716
2711
у которых в семье
не было случаев аутизма,
08:58
and we tookвзял that childребенок and theirих motherмама and fatherотец
218
526427
3170
мы взяли ребёнка и его родителей,
09:01
and used them to try and understandПонимаю
219
529597
2471
чтобы протестировать и понять,
09:04
what were those genesгены
220
532068
1619
какие же гены
09:05
causingвызывая autismаутизм in those casesслучаи?
221
533687
2318
вызвали аутизм в этом конкретном случае.
09:08
To do that, we actuallyна самом деле had to comprehensivelyвсесторонне
222
536005
3067
Чтобы это сделать, нам нужно было
09:11
be ableв состоянии to look at all that geneticгенетический informationИнформация
223
539072
2730
более пристально взглянуть
на генетическую информацию
09:13
and determineопределить what those differencesразличия were
224
541802
2182
и определить разницу
09:15
betweenмежду the motherмама, the fatherотец and the childребенок.
225
543984
3701
между матерью, отцом и ребёнком.
09:19
In doing so, I apologizeпринести извинения,
226
547685
1954
Чтобы это сделать, извиняюсь
09:21
I'm going to use an outdatedустаревший analogyаналогия
227
549639
1884
за то, что использую устаревшую версию
09:23
of encyclopediasэнциклопедий ratherскорее than WikipediaВикипедия,
228
551523
2658
энциклопедии, а не Википедию,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the pointточка
229
554181
2999
но мне это необходимо,
чтобы помочь понять,
09:29
that as we did this inventoryинвентарь,
230
557180
2358
что в процессе этого исследования,
09:31
we neededнеобходимый to be ableв состоянии to look at
231
559538
1593
нам нужно было просмотреть
09:33
massiveмассивный amountsсуммы of informationИнформация.
232
561131
2173
огромное количество информации.
09:35
Our geneticгенетический informationИнформация is organizedорганизованная
233
563304
2287
Наша генетическая информация
09:37
into a setзадавать of 46 volumesтома,
234
565591
2887
объединена в 46 томов,
09:40
and when we did that, we had to be ableв состоянии to accountСчет
235
568478
1909
и в процессе исследования
нам нужно было
09:42
for eachкаждый of those 46 volumesтома,
236
570387
1984
просмотреть каждый из этих томов,
09:44
because in some casesслучаи with autismаутизм,
237
572371
1853
потому что в некоторых
случаях развития аутизма
09:46
there's actuallyна самом деле a singleОдин volumeобъем that's missingотсутствует.
238
574224
2456
может отсутствовать целый том.
09:48
We had to get more granularзернистый than that, thoughхоть,
239
576680
2310
Но нам нужно было изучить это
всё более детально,
09:50
and so we had to startНачало openingоткрытие those booksкниги,
240
578990
2320
поэтому мы стали открывать эти книги,
09:53
and in some casesслучаи, the geneticгенетический changeизменение
241
581310
1880
и увидели, что в некоторых случаях
генетические изменения
09:55
was more subtleтонкий.
242
583190
1388
были едва различимы.
09:56
It mightмог бы have been a singleОдин
paragraphпараграф that was missingотсутствует,
243
584578
3186
Могло не доставать
всего одного параграфа,
09:59
or yetвсе же, even more subtleтонкий than that,
244
587764
3278
или ещё менее —
10:03
a singleОдин letterписьмо,
245
591042
1692
всего одной буквы.
10:04
one out of threeтри billionмиллиард lettersбуквы
246
592734
2802
Одна буква из 3 миллиардов букв,
10:07
that was changedизменено, that was alteredизменено,
247
595536
2274
которая подверглась изменениям,
10:09
yetвсе же had profoundглубокий effectsпоследствия
248
597810
1597
которые в итоге оказали огромное влияние
10:11
in termsсроки of how the brainголовной мозг functionsфункции
249
599407
1913
на то, как работает мозг,
10:13
and affectsвлияет behaviorповедение.
250
601320
1817
на поведение человека.
10:15
In doing this withinв these familiesсемьи,
251
603137
2377
Во время исследования этих семей
10:17
we were ableв состоянии to accountСчет for approximatelyпримерно
252
605514
2318
мы изучили около
10:19
25 percentпроцент of the individualsиндивидуумы
253
607832
2325
25% людей
10:22
and determineопределить that there was a singleОдин
254
610157
2547
и выявили один
10:24
powerfulмощный geneticгенетический factorфактор
255
612704
2196
очень влиятельный фактор,
10:26
that causedвызванный autismаутизм withinв those familiesсемьи.
256
614900
3124
который был
причиной аутизма в этих семьях.
10:30
On the other handрука, there's 75 percentпроцент
257
618024
2252
С другой стороны,
остались 75% людей,
10:32
that we still haven'tне figuredфигурный out.
258
620276
2451
у которых причина аутизма
осталась неясной.
10:34
As we did this, thoughхоть,
259
622727
1470
В результате мы сделали вывод,
10:36
it was really quiteдовольно humblingуничижительный,
260
624197
2094
не слишком феноменальный,
10:38
because we realizedпонял that there was not simplyпросто
261
626291
2365
но мы поняли,
что за развитие аутизма
10:40
one geneген for autismаутизм.
262
628656
1941
отвечает не просто один ген.
10:42
In factфакт, the currentтекущий estimatesоценки are
263
630597
1749
На самом деле по текущим данным
10:44
that there are 200 to 400 differentдругой genesгены
264
632346
2752
от 200 до 400 разных генов
10:47
that can causeпричина autismаутизм.
265
635098
1892
могут стать причиной аутизма.
10:48
And that explainsобъясняет, in partчасть,
266
636990
1369
Это частично объясняет,
10:50
why we see suchтакие a broadширокий spectrumспектр
267
638359
2117
почему мы видим такой разброс
10:52
in termsсроки of its effectsпоследствия.
268
640476
2043
в случаях его проявления.
10:54
AlthoughНесмотря на то что there are that manyмногие genesгены,
269
642519
2225
Несмотря на то,
что этих генов так много,
10:56
there is some methodметод to the madnessбезумие.
270
644744
2348
в каждом безумии есть своя логика.
10:59
It's not simplyпросто randomслучайный
271
647092
1948
Это не просто 200, 400
11:01
200, 400 differentдругой genesгены,
272
649040
2230
случайных генов,
11:03
but in factфакт they fitпоместиться togetherвместе.
273
651270
1794
они сочетаются друг с другом.
11:05
They fitпоместиться togetherвместе in a pathwayпуть.
274
653064
1866
Их пути перекликаются,
11:06
They fitпоместиться togetherвместе in a networkсеть
275
654930
1472
как и их системы,
11:08
that's startingначало to make senseсмысл now
276
656402
1832
что обретает смысл,
11:10
in termsсроки of how the brainголовной мозг functionsфункции.
277
658234
2698
если задуматься, как работает мозг.
11:12
We're startingначало to have a bottom-upвверх дном approachподход
278
660932
2146
Мы перешли к подходу снизу вверх,
11:15
where we're identifyingидентифицирующий those genesгены,
279
663078
1709
в котором мы идентифицируем гены,
11:16
those proteinsбелки, those moleculesмолекулы,
280
664787
2478
белки, молекулы,
11:19
understandingпонимание how they interactвзаимодействовать togetherвместе
281
667265
1910
чтобы понять, как они
взаимодействуют друг с другом,
11:21
to make that neuronнейрон work,
282
669175
1397
чтобы работала нервная клетка,
11:22
understandingпонимание how those neuronsнейроны interactвзаимодействовать togetherвместе
283
670572
2737
чтобы понять, как нейроны
взаимодействуют между собой,
11:25
to make circuitsсхемы work,
284
673309
1219
чтобы работали системы,
11:26
and understandПонимаю how those circuitsсхемы work
285
674528
2016
чтобы понять, как эти системы работают,
11:28
to now controlконтроль behaviorповедение,
286
676544
1826
чтобы управлять поведением
11:30
and understandПонимаю that bothи то и другое in individualsиндивидуумы with autismаутизм
287
678370
2800
у больных аутизмом
11:33
as well as individualsиндивидуумы who have normalнормальный cognitionпознание.
288
681170
3901
и у людей с нормальным развитием.
11:37
But earlyрано diagnosisдиагностика is a keyключ for us.
289
685071
2458
Но самое важное —
поставить диагноз на начальной стадии.
11:39
Beingбытие ableв состоянии to make that diagnosisдиагностика
290
687529
1959
Поставить диагноз тому,
11:41
of someoneкто то who'sкто susceptibleвосприимчивый
291
689488
1507
кто предрасположен к этому заболеванию,
11:42
at a time in a windowокно
292
690995
2055
в тот момент, когда будет возможность
11:45
where we have the abilityспособность to transformпреобразование,
293
693050
2347
это исправить,
11:47
to be ableв состоянии to impactвлияние
294
695397
1603
возможность повлиять
11:49
that growingрост, developingразвивающийся brainголовной мозг is criticalкритический.
295
697000
2740
на растущий, развивающийся мозг —
это самое главное.
11:51
And so folksлюди like AmiAmi KlinКлин have developedразвитая methodsметоды
296
699740
3809
Для этого такие ребята, как Ами Клин,
разработали методы,
11:55
to be ableв состоянии to take infantsдети, smallмаленький babiesдети,
297
703549
2568
чтобы иметь возможность
использовать биомаркеры
11:58
and be ableв состоянии to use biomarkersбиомаркеры,
298
706117
2533
на новорождённых, маленьких детях.
12:00
in this caseдело eyeглаз contactконтакт and eyeглаз trackingотслеживание,
299
708650
3338
Например, визуальный контакт
и слежение за движением глаз для того,
12:03
to identifyидентифицировать an infantмладенец at riskриск.
300
711988
2086
чтобы выявить риск
на стадии младенчества.
12:06
This particularконкретный infantмладенец, you can see,
301
714074
2165
Этот ребёнок, которого вы видите,
12:08
makingизготовление very good eyeглаз contactконтакт with this womanженщина
302
716239
2201
очень хорошо поддерживает
зрительный контакт с этой женщиной,
12:10
as she's singingпение "ItsyItsy, BitsyКрохотный Spiderпаук,"
303
718440
2360
когда она поёт песенку про паука Битси,
12:12
in factфакт is not going to developразвивать autismаутизм.
304
720800
3040
и у него не разовьётся аутизм.
12:15
This babyдетка we know is going to be in the clearЧисто.
305
723840
2880
Этот ребёнок вне подозрения.
12:18
On the other handрука, this other babyдетка
306
726720
2360
С другой стороны, у этого ребёнка
12:21
is going to go on to developразвивать autismаутизм.
307
729080
2335
разовьётся аутизм.
12:23
In this particularконкретный childребенок, you can see,
308
731415
2227
Этот ребёнок, которого вы видите,
12:25
it's not makingизготовление good eyeглаз contactконтакт.
309
733642
2201
плохо поддерживает зрительный контакт.
12:27
InsteadВместо of the eyesглаза focusingфокусирование in
310
735843
1967
Вместо того чтобы фокусировать взгляд
12:29
and havingимеющий that socialСоциальное connectionсоединение,
311
737810
2278
и устанавливать социальную связь,
12:32
looking at the mouthрот, looking at the noseнос,
312
740088
2638
он смотрит на рот, на нос,
12:34
looking off in anotherдругой directionнаправление,
313
742726
1783
смотрит в другом направлении,
12:36
but not again sociallyсоциально connectingсоединительный,
314
744509
2913
опять же не пытаясь
установить социальную связь.
12:39
and beingявляющийся ableв состоянии to do this on a very largeбольшой scaleмасштаб,
315
747422
2713
Если мы сможем применять
это знание в крупных масштабах,
12:42
screenэкран infantsдети, screenэкран childrenдети for autismаутизм,
316
750135
3000
проверка детей на аутизм
12:45
throughчерез something very robustкрепкий, very reliableнадежный,
317
753135
2924
надёжным и испытанным методом
12:48
is going to be very helpfulполезный to us in termsсроки of beingявляющийся
318
756059
2716
поможет нам
12:50
ableв состоянии to interveneвмешиваться at an earlyрано stageсцена
319
758775
2094
начинать лечение на ранних стадиях,
12:52
when we can have the greatestвеличайший impactвлияние.
320
760869
3432
когда мы можем внести
колоссальные изменения.
12:56
How are we going to interveneвмешиваться?
321
764301
2246
Как мы можем это сделать?
12:58
It's probablyвероятно going to be a combinationсочетание of factorsфакторы.
322
766547
2830
Вероятнее всего
при помощи ряда факторов.
13:01
In partчасть, in some individualsиндивидуумы,
323
769377
2039
В некоторых случаях
13:03
we're going to try and use medicationsлекарственные препараты.
324
771416
1879
мы будем использовать лекарства.
13:05
And so in factфакт, identifyingидентифицирующий the genesгены for autismаутизм
325
773295
2722
И на самом деле идентификация генов,
отвечающих за аутизм,
13:08
is importantважный for us
326
776017
1526
необходима нам,
13:09
to identifyидентифицировать drugлекарственное средство targetsцели,
327
777543
1866
чтобы понять,
какие лекарства использовать,
13:11
to identifyидентифицировать things that we mightмог бы be ableв состоянии to impactвлияние
328
779409
2623
на что мы можем повлиять,
13:14
and can be certainопределенный that that's really
329
782032
1698
чтобы иметь уверенность в том,
что это именно то,
13:15
what we need to do in autismаутизм.
330
783730
1695
что нам нужно делать
в случаях с аутизмом.
13:17
But that's not going to be the only answerответ.
331
785425
2741
Но, конечно, это не единственный ответ
на наш вопрос.
13:20
Beyondза just drugsнаркотики, we're going
to use educationalобразования strategiesстратегии.
332
788166
3510
Помимо лекарств, мы будем
использовать обучающие программы.
13:23
IndividualsЛица with autismаутизм,
333
791676
1275
Люди, у которых аутизм,
13:24
some of them are wiredпроводная a little bitнемного differentlyиначе.
334
792951
2297
иногда устроены по-другому.
13:27
They learnучить in a differentдругой way.
335
795248
1859
Они по-другому учатся,
13:29
They absorbабсорбировать theirих surroundingsокружение in a differentдругой way,
336
797107
2334
по-другому воспринимают окружающий мир.
13:31
and we need to be ableв состоянии to educateвоспитывать them
337
799441
2219
Нам необходимо уметь их обучать так,
13:33
in a way that servesслужит them bestЛучший.
338
801660
3093
как это лучше всего им подходит.
13:36
Beyondза that, there are a lot of individualsиндивидуумы
339
804753
1918
Кроме того, в этом помещении
находится много людей,
13:38
in this roomкомната who have great ideasидеи
340
806671
2146
у которых есть отличные идеи, связанные
13:40
in termsсроки of newновый technologiesтехнологии we can use,
341
808817
2544
с развитием технологий,
которые мы могли бы использовать.
13:43
everything from devicesприборы we can use to trainпоезд the brainголовной мозг
342
811361
3119
Всё: начиная от устройств, с помощью
которых можно тренировать мозг,
13:46
to be ableв состоянии to make it more efficientэффективное
343
814480
1549
чтобы он работал более эффективно
13:48
and to compensateкомпенсировать for areasрайоны in whichкоторый
344
816029
1673
и можно было компенсировать те участки,
13:49
it has a little bitнемного of troubleбеда,
345
817702
1594
в которых есть нарушения,
13:51
to even things like GoogleGoogle GlassСтакан.
346
819296
2279
до таких устройств как Google Glass.
13:53
You could imagineпредставить, for instanceпример, GabrielГабриель,
347
821575
1784
Представьте, например, Габриэля
13:55
with his socialСоциальное awkwardnessнеловкость,
348
823359
1821
с его социальной неуверенностью в себе,
13:57
mightмог бы be ableв состоянии to wearносить GoogleGoogle GlassСтакан
349
825180
1458
который мог бы носить Google Glass
13:58
with an earpieceнаушник in his earухо,
350
826638
1531
с наушником в ухе,
14:00
and have a coachтренер be ableв состоянии to help him,
351
828169
1927
и чтобы был специальный тренер,
помогающий ему
14:02
be ableв состоянии to help think about conversationsразговоры,
352
830096
2658
думать о разговорах,
14:04
conversation-startersразговор-стартеров,
353
832754
1316
о том, как начать беседу,
14:06
beingявляющийся ableв состоянии to even perhapsвозможно one day
354
834070
2111
иметь возможность когда-нибудь
14:08
inviteприглашать a girlдевушка out on a dateДата.
355
836181
2368
пригласить девушку на свидание.
14:10
All of these newновый technologiesтехнологии
356
838549
2212
Все эти новые технологии
14:12
just offerпредлагает tremendousогромный opportunitiesвозможности
357
840761
2006
предлагают
огромное количество возможностей
14:14
for us to be ableв состоянии to impactвлияние
358
842767
1905
для того, чтобы мы могли помочь
14:16
the individualsиндивидуумы with autismаутизм,
359
844672
2685
людям с аутизмом,
14:19
but yetвсе же we have a long way to go.
360
847357
2536
но нам предстоит
ещё многое пройти на этом пути.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Если взять, что мы знаем сейчас,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
то не знаем мы ещё больше.
14:26
and so I inviteприглашать all of you
363
854160
2133
Я призываю вас всех
14:28
to be ableв состоянии to help us think about
364
856293
2242
помочь нам придумать,
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
как можно улучшить эту ситуацию,
14:31
to use as a communityсообщество our collectiveколлектив wisdomмудрость
366
859946
2879
использовать коллективную мудрость
нашего общества,
14:34
to be ableв состоянии to make a differenceразница,
367
862825
1806
чтобы что-то изменить.
14:36
and in particularконкретный,
368
864631
1257
И в частности
14:37
for the individualsиндивидуумы in familiesсемьи with autismаутизм,
369
865888
2704
я обращаюсь к семьям
со случаями аутизма,
14:40
I inviteприглашать you to joinприсоединиться the interactiveинтерактивный autismаутизм networkсеть,
370
868592
3255
я приглашаю вас стать участниками
интерактивной сети по аутизму,
14:43
to be partчасть of the solutionрешение to this,
371
871847
2194
стать частью решения этой проблемы,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
потому что нам
придётся очень потрудиться,
14:48
to think about what's importantважный,
373
876920
2270
чтобы понять, что важно,
14:51
what's going to be a meaningfulзначимым differenceразница.
374
879190
1925
что приведёт к значительной разнице.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Так мы думаем о чем-то,
14:54
that's potentiallyпотенциально a solutionрешение,
376
882620
1832
что может стать
потенциальным решением:
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
насколько хорошо это работает?
14:58
Is it something that's really
going to make a differenceразница
378
886111
1948
На самом ли деле
это может что-то изменить
15:00
in your livesжизни, as an individualиндивидуальный,
379
888059
2369
в ваших жизнях, как отдельных людей,
15:02
as a familyсемья with autismаутизм?
380
890428
1653
так и целых семей со случаями аутизма?
15:04
We're going to need individualsиндивидуумы of all agesвозраст,
381
892081
2420
Нам нужны люди всех возрастов,
15:06
from the youngмолодой to the oldстарый,
382
894501
1727
от мала до велика,
15:08
and with all differentдругой shapesформы and sizesразмеры
383
896228
2159
и со всеми видами и размерами
15:10
of the autismаутизм spectrumспектр disorderрасстройство
384
898387
1837
расстройств аутистического спектра,
15:12
to make sure that we can have an impactвлияние.
385
900224
2176
чтобы иметь уверенность в том,
что мы можем что-то изменить.
15:14
So I inviteприглашать all of you to joinприсоединиться the missionмиссия
386
902400
2205
Так что я приглашаю вас всех
присоединиться к нашей миссии
15:16
and to help to be ableв состоянии to make the livesжизни
387
904605
2974
и помочь сделать жизни
15:19
of individualsиндивидуумы with autismаутизм
388
907579
1686
людей с аутизмом
15:21
so much better and so much richerбогаче.
389
909265
1931
лучше и насыщеннее.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Спасибо.
15:25
(ApplauseАплодисменты)
391
913921
4000
(Аплодисменты)
Translated by Elena Kurdyumova
Reviewed by Aliaksandr Autayeu

▲Back to top

ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com