ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com
TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

Wendy Chung: L'autisme : ce que nous savons (et ce que nous ne savons pas encore)

Filmed:
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Dans ce discours factuel, la généticienne Wendy Chung partage ce que nous savons du spectre du trouble autistique - par exemple, que l'autisme a de multiples causes, peut-être inter-agissantes. Regardant au-delà de l'inquiétude qui peut entourer le diagnostic, Chung et son équipe font le point sur ce que l'on a appris au travers d'études, de traitements et d'une écoute attentive.
- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

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00:12
"Why?"
0
722
1509
« Pourquoi ? »
00:14
"Why?" is a questionquestion
1
2231
1458
« Pourquoi ? »
C'est une question
00:15
that parentsParents askdemander me all the time.
2
3689
2636
que les parents me posent tout le temps.
00:18
"Why did my childenfant developdévelopper autismautisme?"
3
6325
2847
« Pourquoi mon enfant est-il
devenu autiste ? »
00:21
As a pediatricianpédiatre, as a geneticistgénéticien, as a researcherchercheur,
4
9172
4454
En tant que pédiatres,
en tant que généticiens,
en tant que chercheurs,
00:25
we try and addressadresse that questionquestion.
5
13626
2443
nous essayons de trouver la réponse
à cette question.
00:28
But autismautisme is not a singleunique conditioncondition.
6
16069
1949
Mais l'autisme n'est pas
une pathologie unique.
00:30
It's actuallyréellement a spectrumspectre of disorderstroubles,
7
18018
2715
En fait, c'est tout un spectre
de troubles.
00:32
a spectrumspectre that rangesgammes, for instanceexemple,
8
20733
2534
Un spectre qui va, par exemple,
00:35
from JustinJustin, a 13-year-old-Age boygarçon
9
23267
2673
de Justin, un garçon de 13 ans
00:37
who'squi est not verbalverbal, who can't speakparler,
10
25940
3223
qui est incapable de s'exprimer,
qui ne peut pas parler,
00:41
who communicatescommunique by usingen utilisant an iPadiPad
11
29163
1962
qui communique en utilisant un iPad
00:43
to touchtoucher picturesdes photos to communicatecommuniquer
12
31125
1898
et touche des images pour communiquer
00:45
his thoughtspensées and his concernspréoccupations,
13
33023
2151
ses pensées et ses inquiétudes,
00:47
a little boygarçon who, when he getsobtient upsetdérangé,
14
35174
2411
un petit garçon qui,
quand il est bouleversé,
00:49
will startdébut rockingbalancement,
15
37585
1648
va commencer à se balancer
00:51
and eventuallyfinalement, when he's disturbeddérangé enoughassez,
16
39233
1597
et finalement,
quand il est vraiment troublé,
00:52
will bangcoup his headtête to the pointpoint
17
40830
1603
va se frapper la tête
00:54
that he can actuallyréellement cutCouper it openouvrir and requireexiger stitchespoints de suture.
18
42433
3842
à tel point qu'il peut s'ouvrir
et nécessiter des points de suture.
00:58
That sameMême diagnosisdiagnostic of autismautisme, thoughbien que,
19
46275
2615
Ce même diagnostic d'autisme,
pourtant,
01:00
alsoaussi appliesapplique to GabrielGabriel,
20
48890
1922
s'applique également à Gabriel,
01:02
anotherun autre 13-year-old-Age boygarçon
21
50812
1967
un autre garçon de 13 ans
01:04
who has quiteassez a differentdifférent setensemble of challengesdéfis.
22
52779
2695
qui doit faire face à des défis
très différents.
01:07
He's actuallyréellement quiteassez remarkablyremarquablement gifteddoué in mathematicsmathématiques.
23
55474
3114
En fait, il est incroyablement doué
en mathématiques.
01:10
He can multipleplusieurs threeTrois numbersNombres by threeTrois numbersNombres
24
58588
2021
Il peut facilement multiplier de tête
01:12
in his headtête with easefacilité,
25
60609
1787
des nombres à trois chiffres entre eux
01:14
yetencore when it comesvient to tryingen essayant to have a conversationconversation,
26
62396
3758
pourtant
quand il s'agit de tenir
une conversation,
01:18
he has great difficultydifficulté.
27
66154
2061
il rencontre de grandes difficultés.
01:20
He doesn't make eyeœil contactcontact.
28
68215
2059
Il ne regarde pas dans les yeux.
01:22
He has difficultydifficulté startingdépart a conversationconversation,
29
70274
2123
Il a du mal à commencer une conversation,
01:24
feelsse sent awkwardmaladroite,
30
72397
1735
il est embarrassé
01:26
and when he getsobtient nervousnerveux,
31
74132
1818
et quand il est nerveux,
il se renferme
01:27
he actuallyréellement shutss’arrête down.
32
75950
1725
complètement sur lui-même.
01:29
YetEncore bothtous les deux of these boysgarçons
33
77675
1482
Et pourtant, ces deux garçons
01:31
have the sameMême diagnosisdiagnostic of
autismautisme spectrumspectre disorderdésordre.
34
79157
4184
ont le même diagnostic
de troubles du spectre autistique.
01:35
One of the things that concernspréoccupations us
35
83341
2428
Une des choses qui nous inquiètent
01:37
is whetherqu'il s'agisse or not there really is
36
85769
1597
est de savoir s'il y a ou non,
01:39
an epidemicépidémie of autismautisme.
37
87366
1973
une épidémie d'autisme.
01:41
These daysjournées, one in 88 childrenles enfants
38
89339
2480
De nos jours, un enfant sur 88
sera diagnostiqué comme autiste,
01:43
will be diagnosedun diagnostic with autismautisme,
39
91819
2042
01:45
and the questionquestion is,
40
93861
1473
et la question est :
01:47
why does this graphgraphique look this way?
41
95334
2003
pourquoi cette courbe est-elle ainsi ?
01:49
Has that numbernombre been increasingen augmentant
42
97337
1967
Est-ce que ce nombre a augmenté
01:51
dramaticallydramatiquement over time?
43
99304
1934
drastiquement au cours du temps ?
01:53
Or is it because we have now startedcommencé labelingl’étiquetage
44
101238
4531
Ou bien est-ce parce que
nous avons commencé à désigner
les personnes comme autistes,
01:57
individualspersonnes with autismautisme,
45
105769
1562
01:59
simplysimplement givingdonnant them a diagnosisdiagnostic
46
107331
2248
simplement en leur donnant le diagnostic
02:01
when they were still presentprésent there before
47
109579
2553
alors qu'elles existaient déjà avant mais
02:04
yetencore simplysimplement didn't have that labelétiquette?
48
112132
2393
n'étaient simplement pas identifiées.
02:06
And in factfait, in the lateen retard 1980s, the earlyde bonne heure 1990s,
49
114525
3991
Et en fait, à la fin des années 80,
début des années 90,
une loi a été votée
02:10
legislationlégislation was passedpassé
50
118516
1410
02:11
that actuallyréellement providedà condition de individualspersonnes with autismautisme
51
119926
2639
pour fournir aux personnes
atteintes d'autisme
02:14
with resourcesRessources, with accessaccès to educationaléducatif materialsmatériaux
52
122565
3726
les ressources et l'accès
au matériel éducatif
02:18
that would help them.
53
126291
1772
qui les aideraient.
02:20
With that increasedaugmenté awarenessconscience, more parentsParents,
54
128063
3488
Grâce à cette reconnaissance accrue,
plus de parents,
02:23
more pediatricianspédiatres, more educatorséducateurs
55
131551
2746
plus de pédiatres, plus d'éducateurs
02:26
learnedappris to recognizereconnaître the featuresfonctionnalités of autismautisme.
56
134297
3255
ont appris à reconnaître
les caractéristiques de l'autisme.
02:29
As a resultrésultat of that, more individualspersonnes were diagnosedun diagnostic
57
137552
4010
De ce fait, plus de personnes
ont été diagnostiquées et ont eu
02:33
and got accessaccès to the resourcesRessources they needednécessaire.
58
141562
3188
accès aux ressources
nécessaires.
02:36
In additionune addition, we'venous avons changedmodifié our definitiondéfinition over time,
59
144750
3432
De plus, nous avons modifié
cette définition au cours du temps,
02:40
so in factfait we'venous avons widenedélargi the definitiondéfinition of autismautisme,
60
148182
3138
nous avons élargi
la définition de l'autisme,
02:43
and that accountscomptes for some of
61
151320
1120
et cela explique en partie
02:44
the increasedaugmenté prevalenceprévalence that we see.
62
152440
3015
la prévalence accrue observée.
02:47
The nextprochain questionquestion everyonetoutes les personnes wondersmerveilles is,
63
155455
2660
L'autre question souvent posée est :
02:50
what causedcausé autismautisme?
64
158115
1776
qu'est-ce qui cause l'autisme ?
02:51
And a commoncommun misconceptionidée fausse
65
159891
2895
Une fausse idée reçue
02:54
is that vaccinesvaccins causecause autismautisme.
66
162786
2784
est que les vaccins causent l'autisme.
02:57
But let me be very clearclair:
67
165570
3051
Mais permettez-moi d'être très claire :
03:00
VaccinesVaccins do not causecause autismautisme.
68
168621
4487
les vaccins ne provoquent pas d'autisme.
03:05
(ApplauseApplaudissements)
69
173108
6704
(Applaudissements)
03:11
In factfait, the originaloriginal researchrecherche studyétude
70
179812
2123
En fait, la première étude
03:13
that suggestedsuggéré that was the caseCas
71
181935
1999
qui a suggéré que c'était le cas
03:15
was completelycomplètement fraudulentfrauduleux.
72
183934
2875
était complètement frauduleuse.
03:18
It was actuallyréellement retractedrétracté from the journaljournal LancetLancet,
73
186809
3176
Elle a été retirée du journal Lancet,
03:21
in whichlequel it was publishedpublié,
74
189985
1592
dans lequel elle avait été publiée,
03:23
and that authorauteur, a physicianmédecin,
75
191577
1890
et son auteur, un physicien,
03:25
had his medicalmédical licenseLicence takenpris away from him.
76
193467
3254
s'est vu retirer sa licence médicale.
03:28
(ApplauseApplaudissements)
77
196721
3954
(Applaudissements)
03:32
The InstituteInstitut of MedicineMédecine,
78
200675
1582
L'Institut de la Médecine et les
03:34
The CentersCentres de for DiseaseMaladie ControlContrôle,
79
202257
1563
Centres de Contrôle des Maladies
03:35
have repeatedlyà plusieurs reprises investigatedenquêté this
80
203820
2344
ont enquêté plusieurs fois à ce sujet
03:38
and there is no crediblecrédible evidencepreuve
81
206164
3607
et il n'y a pas de preuve tangible
03:41
that vaccinesvaccins causecause autismautisme.
82
209771
2685
montrant que les vaccins
provoqueraient l'autisme.
03:44
FurthermoreEn outre,
83
212456
1637
En outre,
03:46
one of the ingredientsIngrédients in vaccinesvaccins,
84
214093
2469
l'un des ingrédients des vaccins,
03:48
something calledappelé thimerosalthimérosal,
85
216562
2052
quelque chose qui s'appelle le thimérosal,
03:50
was thought to be what the causecause of autismautisme was.
86
218614
3316
qu'on imaginait être responsable
de l'autisme,
03:53
That was actuallyréellement removedsupprimé from vaccinesvaccins
87
221930
2263
ce composant a été retiré des vaccins
03:56
in the yearan 1992,
88
224193
1725
en 1992
03:57
and you can see that it really did not have an effecteffet
89
225918
3044
et vous pouvez voir que
ça n'a pas eu d'effet
04:00
in what happenedarrivé with the prevalenceprévalence of autismautisme.
90
228962
2639
dans ce qui s'est produit
avec la prévalence de l'autisme.
04:03
So again, there is no evidencepreuve
91
231601
1733
Donc une fois encore,
il n'y a pas de
04:05
that this is the answerrépondre.
92
233334
2082
preuve que les vaccins soient la réponse.
04:07
So the questionquestion remainsrestes, what does causecause autismautisme?
93
235416
4143
Donc la question demeure :
qu'est-ce qui cause l'autisme ?
04:11
In factfait, there's probablyProbablement not one singleunique answerrépondre.
94
239559
2831
En fait, il n'y a probablement pas
de réponse unique.
04:14
Just as autismautisme is a spectrumspectre,
95
242390
1757
Tout comme l'autisme est un spectre,
04:16
there's a spectrumspectre of etiologiesétiologies,
96
244147
2190
il y a un éventail d'étiologies,
04:18
a spectrumspectre of causescauses.
97
246337
1652
un éventail de causes.
04:19
BasedSelon on epidemiologicalépidémiologique dataLes données,
98
247989
1991
A partir de données épidémiologiques,
04:21
we know that one of the causescauses,
99
249980
1793
nous savons que l'une des causes,
04:23
or one of the associationsassociations de, I should say,
100
251773
2157
ou devrais-je dire l'une des associations,
04:25
is advancedAvancée paternalpaternelle ageâge,
101
253930
2284
est l'âge avancé de la paternité,
04:28
that is, increasingen augmentant ageâge of the fatherpère
102
256214
1937
c'est-à-dire le recul de l'âge du père
04:30
at the time of conceptionconception.
103
258151
2179
au moment de la conception.
04:32
In additionune addition, anotherun autre vulnerablevulnérable
104
260330
2144
De plus, une autre période vulnérable
04:34
and criticalcritique periodpériode in termstermes of developmentdéveloppement
105
262474
2630
et critique en terme de développement
04:37
is when the mothermère is pregnantEnceinte.
106
265104
1906
est lorsque la mère est enceinte.
04:39
DuringAu cours de that periodpériode, while
the fetalfœtale braincerveau is developingdéveloppement,
107
267010
2990
Pendant cette période, lorsque le cerveau
du fœtus se développe,
04:42
we know that exposureexposition to certaincertain agentsagents
108
270000
1942
nous savons que l'exposition
à certains
04:43
can actuallyréellement increaseaugmenter the riskrisque of autismautisme.
109
271942
3085
agents peut augmenter le risque d'autisme.
04:47
In particularparticulier, there's a medicationdes médicaments, valproicvalproïque acidacide,
110
275027
2935
En particulier, il y a un médicament,
l'acide valproïque,
04:49
whichlequel mothersmères with epilepsyépilepsie sometimesparfois take,
111
277962
2586
que les mères épileptiques
prennent parfois,
04:52
we know can increaseaugmenter that riskrisque of autismautisme.
112
280548
3672
et qui peut augmenter
le risque d'autisme.
04:56
In additionune addition, there can be some infectiousinfectieuses agentsagents
113
284220
2299
De plus, il peut y avoir
des agents infectieux
04:58
that can alsoaussi causecause autismautisme.
114
286519
2900
qui sont également des causes d'autisme.
05:01
And one of the things I'm going to spenddépenser
115
289419
1580
L'une des choses sur lesquelles
05:02
a lot of time focusingse concentrer on
116
290999
2061
je vais me concentrer plus longuement
05:05
are the genesgènes that can causecause autismautisme.
117
293060
2561
est l'étude des gènes qui
peuvent provoquer l'autisme.
05:07
I'm focusingse concentrer on this not because genesgènes
118
295621
2456
Je me concentre là-dessus
non pas parce que
05:10
are the only causecause of autismautisme,
119
298077
2144
les gènes sont la seule cause d'autisme,
05:12
but it's a causecause of autismautisme
120
300221
1569
mais c'est l'une des causes
05:13
that we can readilyfacilement definedéfinir
121
301790
1877
que nous pouvons aisément définir
05:15
and be ablecapable to better understandcomprendre the biologyla biologie
122
303667
2793
et nous pouvons mieux
comprendre la biologie
05:18
and understandcomprendre better how the braincerveau workstravaux
123
306460
2269
et mieux comprendre
comment le cerveau fonctionne
05:20
so that we can come up with strategiesstratégies
124
308729
1985
de manière à mettre en place
05:22
to be ablecapable to interveneintervenir.
125
310714
2330
des stratégies pour pouvoir intervenir.
05:25
One of the geneticgénétique factorsfacteurs that we don't understandcomprendre,
126
313044
2946
Un des facteurs génétiques
que nous ne comprenons pas,
05:27
howevertoutefois, is the differencedifférence that we see
127
315990
3148
est la différence que nous observons
05:31
in termstermes of malesmâles and femalesfemelles.
128
319138
1906
entre les hommes et les femmes.
05:33
MalesMâles are affectedaffecté fourquatre to one comparedpar rapport to femalesfemelles
129
321044
3005
Les hommes sont quatre fois
plus atteints d'autisme
05:36
with autismautisme,
130
324049
1102
que les femmes
05:37
and we really don't understandcomprendre what that causecause is.
131
325151
3991
et nous ne comprenons
vraiment pas quelle en est la cause.
05:41
One of the waysfaçons that we can understandcomprendre
132
329142
1718
Une des façons de comprendre
05:42
that geneticsla génétique is a factorfacteur
133
330860
1863
que la génétique est un facteur
05:44
is by looking at something calledappelé
134
332723
1337
est de regarder ce qu'on appelle
le taux de concordance.
05:46
the concordanceconcordance ratetaux.
135
334060
1890
05:47
In other wordsmots, if one siblingfrère has autismautisme,
136
335950
3188
En d'autres termes,
si un enfant est autiste,
05:51
what's the probabilityprobabilité
137
339138
1487
quelle est la probabilité
05:52
that anotherun autre siblingfrère in that familyfamille will have autismautisme?
138
340625
3004
qu'un autre enfant de cette famille
soit aussi autiste ?
05:55
And we can look in particularparticulier
139
343629
1565
En particulier, on peut observer
trois types de frères et sœurs :
05:57
at threeTrois typesles types of siblingsfrères et sœurs:
140
345194
2168
05:59
identicalidentique twinsjumeaux,
141
347362
1871
les vrais jumeaux,
06:01
twinsjumeaux that actuallyréellement sharepartager 100 percentpour cent
142
349233
2219
des jumeaux qui partagent 100%
06:03
of theirleur geneticgénétique informationinformation
143
351452
1602
de leur patrimoine génétique
06:05
and sharedpartagé the sameMême intrauterineintra-utérine environmentenvironnement,
144
353054
3176
et qui ont partagé le même
environnement intra-utérin,
06:08
versuscontre fraternalfraternelle twinsjumeaux,
145
356230
2245
face à de faux jumeaux,
06:10
twinsjumeaux that actuallyréellement sharepartager 50 percentpour cent
146
358475
1989
qui partagent 50%
06:12
of theirleur geneticgénétique informationinformation,
147
360464
2027
de leur patrimoine génétique
face à des frères
06:14
versuscontre regularordinaire siblingsfrères et sœurs,
148
362491
1216
et sœurs ordinaires,
06:15
brother-sisterfrère et sœur, sister-sistersoeur-soeur,
149
363707
1869
frère-sœur, sœur-sœur,
06:17
alsoaussi sharingpartage 50 percentpour cent of theirleur geneticgénétique informationinformation,
150
365576
2868
qui partagent également 50%
de leur patrimoine génétique
06:20
yetencore not sharingpartage the sameMême intrauterineintra-utérine environmentenvironnement.
151
368444
3079
mais n'ont pas partagé
le même environnement intra-utérin.
06:23
And when you look at those concordanceconcordance ratiosratios,
152
371523
2300
Lorsque l'on regarde
ces taux de concordance,
06:25
one of the strikingfrappant things that you will see
153
373823
2057
une chose frappante
06:27
is that in identicalidentique twinsjumeaux,
154
375880
2120
est que pour les vrais jumeaux
06:30
that concordanceconcordance ratetaux is 77 percentpour cent.
155
378000
3353
le taux de concordance est de 77%.
06:33
RemarkablyRemarquablement, thoughbien que,
156
381353
1104
On remarque, cependant,
06:34
it's not 100 percentpour cent.
157
382457
2148
que ce n'est pas 100%.
06:36
It is not that genesgènes accountCompte
for all of the riskrisque for autismautisme,
158
384605
4003
Il n'y a pas que les gènes qui
interviennent dans les risques d'autisme,
06:40
but yetencore they accountCompte for a lot of that riskrisque,
159
388608
2241
cependant ils comptent en grande partie,
06:42
because when you look at fraternalfraternelle twinsjumeaux,
160
390849
2313
parce que lorsqu'on observe
de faux-jumeaux,
06:45
that concordanceconcordance ratetaux is only 31 percentpour cent.
161
393162
3076
ce taux de concordance
est seulement de 31%.
06:48
On the other handmain, there is a differencedifférence
162
396238
1911
D'un autre côté, il y a une différence
06:50
betweenentre those fraternalfraternelle twinsjumeaux and the siblingsfrères et sœurs,
163
398149
2943
entre les faux-jumeaux et
les frères et sœurs ordinaires,
06:53
suggestingsuggérant that there are commoncommun exposuresexpositions
164
401092
2664
suggérant qu'il y a
des expositions communes
06:55
for those fraternalfraternelle twinsjumeaux
165
403756
1423
à ces faux jumeaux
06:57
that maymai not be sharedpartagé as commonlycommunément
166
405179
2117
qui pourraient ne pas être partagées
06:59
with siblingsfrères et sœurs aloneseul.
167
407296
2174
par des frères et sœurs ordinaires.
07:01
So this providesfournit some of the dataLes données
168
409470
1686
Cela nous prouve que l'autisme
07:03
that autismautisme is geneticgénétique.
169
411156
1622
est partiellement génétique.
07:04
Well, how geneticgénétique is it?
170
412778
1964
Mais à quel point ?
07:06
When we comparecomparer it to other conditionsconditions
171
414742
1843
En le comparant à d'autres pathologies
07:08
that we're familiarfamilier with,
172
416585
1612
qui nous sont familières,
07:10
things like cancercancer, heartcœur diseasemaladie, diabetesDiabète,
173
418197
3880
comme le cancer, les maladies cardiaques,
le diabète,
07:14
in factfait, geneticsla génétique playspièces a much largerplus grand rolerôle in autismautisme
174
422077
3953
on constate que la génétique joue un rôle
bien plus important dans l'autisme
07:18
than it does in any of these other conditionsconditions.
175
426030
2440
que dans n'importe quelle
autre de ces pathologies.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genesgènes are.
176
428470
3342
Mais ceci ne nous dit pas
quels gènes sont en cause,
07:23
It doesn't even tell us in any one childenfant,
177
431812
2667
ni même si chez un enfant en particulier,
07:26
is it one genegène
178
434479
1661
c'est un gène ou une combinaison
de gènes qui est en cause.
07:28
or potentiallypotentiellement a combinationcombinaison of genesgènes?
179
436140
2256
Et en fait, chez certaines
personnes autistes
07:30
And so in factfait, in some individualspersonnes with autismautisme,
180
438396
3554
07:33
it is geneticgénétique!
181
441950
2514
la cause est génétique !
07:36
That is, that it is one singleunique,
182
444464
2230
Ça veut dire que c'est un unique
07:38
powerfulpuissant, deterministicdéterministe genegène
183
446694
2172
et puissant gène déterminant
07:40
that causescauses the autismautisme.
184
448866
1847
qui cause l'autisme.
07:42
HoweverCependant, in other individualspersonnes,
185
450713
1794
Cependant, chez d'autres personnes,
07:44
it's geneticgénétique, that is,
186
452507
1706
c'est génétique signifie
07:46
that it's actuallyréellement a combinationcombinaison of genesgènes
187
454213
3120
que c'est une combinaison de gènes
07:49
in partpartie with the developmentaldu développement processprocessus
188
457333
2795
couplée avec le processus
de développement,
07:52
that ultimatelyen fin de compte determinesdétermine that riskrisque for autismautisme.
189
460128
3380
qui a finalement déterminé
le risque d'autisme.
07:55
We don't know in any one personla personne, necessarilynécessairement,
190
463508
2870
Nous ne savons pas
chez une personne en particulier
07:58
whichlequel of those two answersréponses it is
191
466378
2093
laquelle de ces deux réponses est vraie
08:00
untiljusqu'à we startdébut diggingcreusement deeperPlus profond.
192
468471
2041
tant que nous ne creusons pas plus.
08:02
So the questionquestion becomesdevient,
193
470512
1287
Alors la question devient :
08:03
how can we startdébut to identifyidentifier
194
471799
2241
comment peut-on commencer à identifier
08:06
what exactlyexactement those genesgènes are.
195
474040
1872
quels gènes exactement sont en cause ?
08:07
And let me posepose something
196
475912
1109
Laissez-moi établir quelque chose
qui pourrait ne pas être intuitif.
08:09
that mightpourrait not be intuitiveintuitif.
197
477021
2190
08:11
In certaincertain individualspersonnes,
198
479211
2359
Certaines personnes
08:13
they can have autismautisme
199
481570
1724
peuvent être autistes
08:15
for a reasonraison that is geneticgénétique
200
483294
2453
pour une raison génétique
08:17
but yetencore not because of autismautisme runningfonctionnement in the familyfamille.
201
485747
3564
sans pour autant qu'il y ait
de l'autisme dans la famille.
08:21
And the reasonraison is because in certaincertain individualspersonnes,
202
489311
2379
La raison est qu'il peut y avoir chez
08:23
they can actuallyréellement have geneticgénétique changeschangements or mutationsmutations
203
491690
3061
certaines personnes
des changements ou mutations génétiques
08:26
that are not passedpassé down from the mothermère
204
494751
3043
qui ne sont pas transmis par la mère
08:29
or from the fatherpère,
205
497794
1487
ni par le père
08:31
but actuallyréellement startdébut brandmarque newNouveau in them,
206
499281
2733
mais qui sont nouvelles.
08:34
mutationsmutations that are presentprésent
207
502014
1587
Les mutations sont présentes
08:35
in the eggOeuf or the spermsperme
208
503601
1403
dans l'ovule ou le sperme
08:37
at the time of conceptionconception
209
505004
1613
au moment de la conception
08:38
but have not been passedpassé down
210
506617
1742
mais n'ont pas été transmises
08:40
generationgénération throughpar generationgénération withindans the familyfamille.
211
508359
3006
de génération en génération
dans la famille.
08:43
And we can actuallyréellement use that strategystratégie
212
511365
2181
Nous pouvons utiliser cette stratégie
08:45
to now understandcomprendre and to identifyidentifier
213
513546
2334
afin de connaître et identifier
08:47
those genesgènes causingprovoquant autismautisme in those individualspersonnes.
214
515880
3100
les gènes à la cause
de l'autisme chez ces personnes.
08:50
So in factfait, at the SimonsSimons FoundationFondation,
215
518980
2010
En fait, à la Fondation Simon,
08:52
we tooka pris 2,600 individualspersonnes
216
520990
2726
nous avons pris 2 600 personnes
08:55
that had no familyfamille historyhistoire of autismautisme,
217
523716
2711
n'ayant pas d'historique
d'autisme dans la famille,
08:58
and we tooka pris that childenfant and theirleur mothermère and fatherpère
218
526427
3170
et nous avons pris l'enfant,
la mère et le père
09:01
and used them to try and understandcomprendre
219
529597
2471
et nous avons essayé de comprendre
09:04
what were those genesgènes
220
532068
1619
quels étaient ces gènes
09:05
causingprovoquant autismautisme in those casescas?
221
533687
2318
qui sont cause d'autisme dans ces cas-là.
09:08
To do that, we actuallyréellement had to comprehensivelymanière exhaustive
222
536005
3067
Pour faire cela, nous avons dû examiner
09:11
be ablecapable to look at all that geneticgénétique informationinformation
223
539072
2730
toute cette information génétique
09:13
and determinedéterminer what those differencesdifférences were
224
541802
2182
et déterminer quelles
étaient les différences
09:15
betweenentre the mothermère, the fatherpère and the childenfant.
225
543984
3701
entre la mère, le père et l'enfant.
09:19
In doing so, I apologizes'excuser,
226
547685
1954
En faisant cela, je m'excuse,
09:21
I'm going to use an outdatedpérimée analogyanalogie
227
549639
1884
je vais utiliser une analogie dépassée
09:23
of encyclopediasencyclopédies ratherplutôt than WikipediaWikipedia,
228
551523
2658
tirée d'encyclopédies
plutôt que de Wikipédia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the pointpoint
229
554181
2999
mais je vais le faire dans le but
de vous faire comprendre
09:29
that as we did this inventoryinventaire,
230
557180
2358
que pendant que
nous faisions cet inventaire, nous
09:31
we needednécessaire to be ablecapable to look at
231
559538
1593
devions être capables d'examiner
09:33
massivemassif amountsles montants of informationinformation.
232
561131
2173
des quantités massives d'informations.
09:35
Our geneticgénétique informationinformation is organizedorganisé
233
563304
2287
Notre génome est organisé
09:37
into a setensemble of 46 volumesles volumes,
234
565591
2887
en un ensemble de 46 volumes.
09:40
and when we did that, we had to be ablecapable to accountCompte
235
568478
1909
Pendant le processus,
nous devions
09:42
for eachchaque of those 46 volumesles volumes,
236
570387
1984
pouvoir considérer
chacun de ces 46 volumes,
09:44
because in some casescas with autismautisme,
237
572371
1853
parce que dans certains cas d'autisme,
09:46
there's actuallyréellement a singleunique volumele volume that's missingmanquant.
238
574224
2456
il y a un volume qui manque.
09:48
We had to get more granulargranulaire than that, thoughbien que,
239
576680
2310
Nous devions être plus
précis que cela, cependant,
09:50
and so we had to startdébut openingouverture those bookslivres,
240
578990
2320
et nous avons commencé
à ouvrir ces livres,
09:53
and in some casescas, the geneticgénétique changechangement
241
581310
1880
et parfois,
la modification génétique
09:55
was more subtlesubtil.
242
583190
1388
était plus subtile.
09:56
It mightpourrait have been a singleunique
paragraphparagraphe that was missingmanquant,
243
584578
3186
Cela pouvait représenter
un unique paragraphe manquant,
09:59
or yetencore, even more subtlesubtil than that,
244
587764
3278
ou, encore plus subtil que cela,
10:03
a singleunique letterlettre,
245
591042
1692
une simple lettre
10:04
one out of threeTrois billionmilliard lettersdes lettres
246
592734
2802
une parmi trois milliards
10:07
that was changedmodifié, that was alteredaltéré,
247
595536
2274
qui était manquante ou modifiée,
et qui pourtant
10:09
yetencore had profoundprofond effectseffets
248
597810
1597
avait des effets importants
10:11
in termstermes of how the braincerveau functionsles fonctions
249
599407
1913
sur la manière de fonctionner du cerveau
10:13
and affectsaffecte behaviorcomportement.
250
601320
1817
et le comportement.
10:15
In doing this withindans these familiesdes familles,
251
603137
2377
En faisant cela au sein des familles,
10:17
we were ablecapable to accountCompte for approximatelyapproximativement
252
605514
2318
nous avons fait un compte-rendu
10:19
25 percentpour cent of the individualspersonnes
253
607832
2325
pour environ 25% des personnes
10:22
and determinedéterminer that there was a singleunique
254
610157
2547
et déterminé qu'il y avait un unique
10:24
powerfulpuissant geneticgénétique factorfacteur
255
612704
2196
et puissant facteur génétique
10:26
that causedcausé autismautisme withindans those familiesdes familles.
256
614900
3124
qui causait de l'autisme
dans ces familles.
10:30
On the other handmain, there's 75 percentpour cent
257
618024
2252
D'un autre côté, il y a encore 75%
10:32
that we still haven'tn'a pas figuredfiguré out.
258
620276
2451
que nous n'avons pas encore compris.
10:34
As we did this, thoughbien que,
259
622727
1470
En faisant ceci, cependant,
10:36
it was really quiteassez humblinghumiliant,
260
624197
2094
nous avons été ramenés à la réalité,
10:38
because we realizedréalisé that there was not simplysimplement
261
626291
2365
parce que nous avons réalisé
qu'il n'y a pas
10:40
one genegène for autismautisme.
262
628656
1941
un seul gène
qui cause de l'autisme.
10:42
In factfait, the currentactuel estimatesestimations are
263
630597
1749
En fait, les estimations actuelles
10:44
that there are 200 to 400 differentdifférent genesgènes
264
632346
2752
sont qu'il y a entre
200 et 400 gènes différents
10:47
that can causecause autismautisme.
265
635098
1892
qui peuvent causer de l'autisme.
10:48
And that explainsexplique, in partpartie,
266
636990
1369
Ceci explique en partie
10:50
why we see suchtel a broadvaste spectrumspectre
267
638359
2117
pourquoi nous observons
un spectre si étendu
10:52
in termstermes of its effectseffets.
268
640476
2043
quand il s'agit des effets.
10:54
AlthoughBien que there are that manybeaucoup genesgènes,
269
642519
2225
Bien qu'il y ait autant de gènes,
10:56
there is some methodméthode to the madnessfolie.
270
644744
2348
il y a un certain ordre dans tout cela.
10:59
It's not simplysimplement randomau hasard
271
647092
1948
Ce n'est pas simplement du hasard
11:01
200, 400 differentdifférent genesgènes,
272
649040
2230
200, 400 gènes différents
11:03
but in factfait they fiten forme togetherensemble.
273
651270
1794
mais en fait ils vont ensemble.
11:05
They fiten forme togetherensemble in a pathwaysentier.
274
653064
1866
Ils forment une voie.
11:06
They fiten forme togetherensemble in a networkréseau
275
654930
1472
Ils forment un réseau
11:08
that's startingdépart to make sensesens now
276
656402
1832
qui commence à avoir un sens maintenant
11:10
in termstermes of how the braincerveau functionsles fonctions.
277
658234
2698
dans le fonctionnement du cerveau.
11:12
We're startingdépart to have a bottom-upde bas en haut approachapproche
278
660932
2146
Nous commençons à avoir
une approche ascendante
11:15
where we're identifyingidentifier les those genesgènes,
279
663078
1709
dans laquelle nous identifions ces
11:16
those proteinsprotéines, those moleculesmolécules,
280
664787
2478
gênes, ces protéines, ces molécules,
nous comprenons
11:19
understandingcompréhension how they interactinteragir togetherensemble
281
667265
1910
comment elles interagissent entre elles
11:21
to make that neuronneurone work,
282
669175
1397
pour faire fonctionner
11:22
understandingcompréhension how those neuronsneurones interactinteragir togetherensemble
283
670572
2737
ce neurone, comment
ces neurones interagissent entre eux
11:25
to make circuitsles circuits work,
284
673309
1219
pour faire fonctionner
11:26
and understandcomprendre how those circuitsles circuits work
285
674528
2016
des circuits et comment ces circuits
11:28
to now controlcontrôle behaviorcomportement,
286
676544
1826
fonctionnent, contrôlent le
11:30
and understandcomprendre that bothtous les deux in individualspersonnes with autismautisme
287
678370
2800
comportement. Comprendre ceci
chez des personnes autistes
11:33
as well as individualspersonnes who have normalnormal cognitioncognition.
288
681170
3901
et chez des personnes ayant
des fonctions cognitives normales.
11:37
But earlyde bonne heure diagnosisdiagnostic is a keyclé for us.
289
685071
2458
Mais un diagnostic précoce
est la clé pour nous.
11:39
BeingÉtant ablecapable to make that diagnosisdiagnostic
290
687529
1959
Être capable de faire ce diagnostic
11:41
of someoneQuelqu'un who'squi est susceptiblesensible
291
689488
1507
à une personne prédisposée
11:42
at a time in a windowfenêtre
292
690995
2055
durant un court laps de temps
11:45
where we have the abilitycapacité to transformtransformer,
293
693050
2347
où nous avons la possibilité
de transformer,
11:47
to be ablecapable to impactimpact
294
695397
1603
où nous pouvons avoir un impact
11:49
that growingcroissance, developingdéveloppement braincerveau is criticalcritique.
295
697000
2740
sur ce cerveau en développement
est crucial.
11:51
And so folksgens like AmiAmi KlinKlin have developeddéveloppé methodsméthodes
296
699740
3809
Donc des gens tels qu'Ami Klin
ont développé des méthodes
11:55
to be ablecapable to take infantsnourrissons, smallpetit babiesbébés,
297
703549
2568
afin de pouvoir prendre
des enfants, des bébés,
11:58
and be ablecapable to use biomarkersbiomarqueurs,
298
706117
2533
et pouvoir utiliser des bio marqueurs,
12:00
in this caseCas eyeœil contactcontact and eyeœil trackingsuivi,
299
708650
3338
ici le regard et la capacité
à suivre des yeux,
12:03
to identifyidentifier an infantbébé at riskrisque.
300
711988
2086
afin d'identifier tout enfant à risque.
12:06
This particularparticulier infantbébé, you can see,
301
714074
2165
L'enfant que vous pouvez voir en train
12:08
makingfabrication very good eyeœil contactcontact with this womanfemme
302
716239
2201
de regarder
cette femme dans les yeux
12:10
as she's singingen chantant "ItsyItsy, BitsyBitsy SpiderAraignée,"
303
718440
2360
pendant qu'elle chante
« L'araignée Gipsy »,
12:12
in factfait is not going to developdévelopper autismautisme.
304
720800
3040
ne va pas développer d'autisme.
12:15
This babybébé we know is going to be in the clearclair.
305
723840
2880
Ce bébé va être lavé de
tout soupçon d'autisme.
12:18
On the other handmain, this other babybébé
306
726720
2360
D'un autre côté, cet autre bébé
12:21
is going to go on to developdévelopper autismautisme.
307
729080
2335
va développer de l'autisme.
12:23
In this particularparticulier childenfant, you can see,
308
731415
2227
Cet enfant, vous pouvez le voir,
12:25
it's not makingfabrication good eyeœil contactcontact.
309
733642
2201
ne regarde pas correctement dans les yeux.
12:27
InsteadAu lieu de cela of the eyesles yeux focusingse concentrer in
310
735843
1967
Au lieu d'avoir des yeux concentrés
12:29
and havingayant that socialsocial connectionconnexion,
311
737810
2278
et d'avoir cette connexion sociale.
12:32
looking at the mouthbouche, looking at the nosenez,
312
740088
2638
Il regarde la bouche.
Il regarde le nez.
12:34
looking off in anotherun autre directiondirection,
313
742726
1783
Il regarde dans une autre direction
12:36
but not again sociallysocialement connectingde liaison,
314
744509
2913
mais, encore une fois,
il n'établit pas de connexion sociale,
12:39
and beingétant ablecapable to do this on a very largegrand scaleéchelle,
315
747422
2713
et la capacité à faire
ceci à grande échelle,
12:42
screenécran infantsnourrissons, screenécran childrenles enfants for autismautisme,
316
750135
3000
cibler les enfants qui
ont des risques d'autisme,
12:45
throughpar something very robustrobuste, very reliablefiable,
317
753135
2924
au travers de quelque chose
de robuste et fiable
12:48
is going to be very helpfulutile to us in termstermes of beingétant
318
756059
2716
va nous être d'une grande
aide dans le but
12:50
ablecapable to interveneintervenir at an earlyde bonne heure stageétape
319
758775
2094
de pouvoir intervenir à un stage précoce
12:52
when we can have the greatestplus grand impactimpact.
320
760869
3432
où nous pouvons avoir
l'impact le plus important.
12:56
How are we going to interveneintervenir?
321
764301
2246
Comment allons-nous intervenir ?
12:58
It's probablyProbablement going to be a combinationcombinaison of factorsfacteurs.
322
766547
2830
Ce sera probablement
une combinaison de facteurs.
13:01
In partpartie, in some individualspersonnes,
323
769377
2039
D'une part, chez certaines personnes,
13:03
we're going to try and use medicationsmédicaments.
324
771416
1879
nous allons essayer des médicaments.
13:05
And so in factfait, identifyingidentifier les the genesgènes for autismautisme
325
773295
2722
Et donc, identifier les gènes
pour l'autisme
13:08
is importantimportant for us
326
776017
1526
est important pour nous afin de
13:09
to identifyidentifier drugdrogue targetscibles,
327
777543
1866
pouvoir identifier ceux
qui réagiront,
13:11
to identifyidentifier things that we mightpourrait be ablecapable to impactimpact
328
779409
2623
aux médicaments, ce qui pourrait
avoir de l'impact
13:14
and can be certaincertain that that's really
329
782032
1698
et être certain que c'est vraiment ce
13:15
what we need to do in autismautisme.
330
783730
1695
que nous devons
faire pour l'autisme.
13:17
But that's not going to be the only answerrépondre.
331
785425
2741
Mais cela ne va pas être
la seule démarche. Au-delà
13:20
BeyondAu-delà de just drugsdrogues, we're going
to use educationaléducatif strategiesstratégies.
332
788166
3510
de simples médicaments, nous
allons utiliser des stratégies éducatives.
13:23
IndividualsIndividus with autismautisme,
333
791676
1275
Parmi les personnes autistes,
13:24
some of them are wiredcâblé a little bitbit differentlydifféremment.
334
792951
2297
certaines fonctionnent
un peu différemment.
13:27
They learnapprendre in a differentdifférent way.
335
795248
1859
Ils apprennent différemment.
13:29
They absorbabsorber theirleur surroundingsalentours in a differentdifférent way,
336
797107
2334
Ils absorbent leur
environnement autrement,
13:31
and we need to be ablecapable to educateéduquer them
337
799441
2219
et nous devons
être capables de les éduquer
13:33
in a way that servessert them bestmeilleur.
338
801660
3093
de la manière qui leur soit
le plus profitable. D'autre part,
13:36
BeyondAu-delà de that, there are a lot of individualspersonnes
339
804753
1918
il y a beaucoup d'autres personnes
13:38
in this roomchambre who have great ideasidées
340
806671
2146
dans cette pièce qui ont de supers idées
13:40
in termstermes of newNouveau technologiesles technologies we can use,
341
808817
2544
concernant la technologie
que nous pouvons utiliser,
13:43
everything from devicesdispositifs we can use to traintrain the braincerveau
342
811361
3119
les machines que nous pouvons utiliser
pour entraîner le cerveau
13:46
to be ablecapable to make it more efficientefficace
343
814480
1549
pour le rendre plus efficace et
13:48
and to compensatecompenser for areaszones in whichlequel
344
816029
1673
de compenser pour les domaines
13:49
it has a little bitbit of troubledifficulté,
345
817702
1594
où il rencontre des problèmes,
13:51
to even things like GoogleGoogle GlassVerre.
346
819296
2279
des choses, même, comme les Google Glass.
13:53
You could imagineimaginer, for instanceexemple, GabrielGabriel,
347
821575
1784
Vous pourriez imaginer, par exemple,
13:55
with his socialsocial awkwardnessmaladresse,
348
823359
1821
Gabriel, avec sa gêne sociale,
13:57
mightpourrait be ablecapable to wearporter GoogleGoogle GlassVerre
349
825180
1458
pourrait porter des Google Glass
13:58
with an earpieceécouteur in his earoreille,
350
826638
1531
avec un écouteur dans l'oreille,
14:00
and have a coachautocar be ablecapable to help him,
351
828169
1927
et avoir un coach qui pourrait l'aider,
14:02
be ablecapable to help think about conversationsconversations,
352
830096
2658
l'aider à réfléchir à comment converser,
trouver des
14:04
conversation-startersconversation-démarreurs,
353
832754
1316
amorces de conversation,
14:06
beingétant ablecapable to even perhapspeut être one day
354
834070
2111
être capable peut-être même un jour
14:08
inviteinviter a girlfille out on a daterendez-vous amoureux.
355
836181
2368
d'inviter une fille à un rencard.
14:10
All of these newNouveau technologiesles technologies
356
838549
2212
Toutes ces nouvelles technologies
14:12
just offeroffre tremendousénorme opportunitiesopportunités
357
840761
2006
nous offrent des opportunités formidables
14:14
for us to be ablecapable to impactimpact
358
842767
1905
afin d'être capables d'avoir un impact
14:16
the individualspersonnes with autismautisme,
359
844672
2685
sur les personnes autistes,
14:19
but yetencore we have a long way to go.
360
847357
2536
mais pour l'instant
le chemin est encore long.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
De ce que nous en savons,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
il y a encore tellement
de choses que nous ignorons,
14:26
and so I inviteinviter all of you
363
854160
2133
et donc je vous invite tous
14:28
to be ablecapable to help us think about
364
856293
2242
à réfléchir pour nous aider à
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
améliorer ce que nous faisons,
14:31
to use as a communitycommunauté our collectivecollectif wisdomsagesse
366
859946
2879
utiliser notre connaissance
collective en communauté
14:34
to be ablecapable to make a differencedifférence,
367
862825
1806
afin de faire changer les choses,
14:36
and in particularparticulier,
368
864631
1257
et en particulier, pour
14:37
for the individualspersonnes in familiesdes familles with autismautisme,
369
865888
2704
les personnes dont
la famille est touchée par l'autisme,
14:40
I inviteinviter you to joinjoindre the interactiveinteractif autismautisme networkréseau,
370
868592
3255
je vous invite à rejoindre
le réseau interactif de l'autisme
14:43
to be partpartie of the solutionSolution to this,
371
871847
2194
pour faire partie de la solution,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
car cela va nécessiter
la contribution de beaucoup d'entre nous
14:48
to think about what's importantimportant,
373
876920
2270
pour penser à ce qui est important,
14:51
what's going to be a meaningfulsignificatif differencedifférence.
374
879190
1925
ce qui fera une différence significative.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Lorsque nous pensons à une chose
14:54
that's potentiallypotentiellement a solutionSolution,
376
882620
1832
qui est une solution potentielle, à quel
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
point cela peut-il fonctionner ?
14:58
Is it something that's really
going to make a differencedifférence
378
886111
1948
Cela va-t-il vraiment faire une différence
15:00
in your livesvies, as an individualindividuel,
379
888059
2369
dans nos vies, en tant que personnes,
en tant que
15:02
as a familyfamille with autismautisme?
380
890428
1653
famille touchée par l'autisme?
15:04
We're going to need individualspersonnes of all agesâge,
381
892081
2420
Nous allons avoir besoin
de personnes de tous âges,
15:06
from the youngJeune to the oldvieux,
382
894501
1727
des jeunes et des âgées,
15:08
and with all differentdifférent shapesformes and sizestailles
383
896228
2159
de toutes sortes dans le spectre
15:10
of the autismautisme spectrumspectre disorderdésordre
384
898387
1837
du trouble autistique afin
15:12
to make sure that we can have an impactimpact.
385
900224
2176
d'être sûrs que
nous pouvons avoir un impact.
15:14
So I inviteinviter all of you to joinjoindre the missionmission
386
902400
2205
Je vous invite donc
tous à rejoindre la mission
15:16
and to help to be ablecapable to make the livesvies
387
904605
2974
et à nous aider pour être
capables de rendre les vies
15:19
of individualspersonnes with autismautisme
388
907579
1686
des personnes autistes
15:21
so much better and so much richerplus riche.
389
909265
1931
vraiment meilleures et plus riches.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Merci.
15:25
(ApplauseApplaudissements)
391
913921
4000
(Applaudissements)
Translated by Morgane Quilfen
Reviewed by eric vautier

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ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com