TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Tự kỷ - những điều chúng ta biết (và chưa biết)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
Trong cuộc nói chuyện thực tế này, Wendy Chung chia sẻ những điều chúng ta đã biết về hội chứng rối loạn phổ tự kỷ - thí dụ: có nhiều nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ, và chúng có thể nối với nhau. Bỏ qua những lo lắng và mối quan tâm chung quanh một chẩn đoán, Chung và nhóm nghiên cứu của cô nhìn vào những gì chúng ta đã học được qua các nghiên cứu, phương pháp trị liệu và việc chú ý lắng nghe.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
`"Tại sao?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Tại sao" - là câu hỏi
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
các bậc cha mẹ
lúc nào cũng hỏi tôi.
lúc nào cũng hỏi tôi.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"Tại sao con tôi lại tự kỉ?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Là một bác sĩ nhi, một nhà
di truyền học, một nhà nghiên cứu,
di truyền học, một nhà nghiên cứu,
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
chúng tôi cố gắng
giải quyết câu hỏi này.
giải quyết câu hỏi này.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Tự kỉ không phải một tình trạng đơn lẻ.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Thực ra, nó là rối loại phổ,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
một phổ trong đó có nhiều khác biệt,
ví dụ,
ví dụ,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
Justin, bé trai 13 tuổi
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
không thể nói chuyện được,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
chỉ giao tiếp qua iPad,
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
bằng cách chạm vào các
hình ảnh để truyền tải
hình ảnh để truyền tải
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
suy nghĩ và
mối quan tâm của mình,
mối quan tâm của mình,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
một cậu bé con mà
khi bực mình,
khi bực mình,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
sẽ bắt đầu rung người,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
và rồi, khi không chịu nổi nữa,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
sẽ tự đánh vào đầu đến mức
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
bị toạc đầu và phải đi khâu lại.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Chứng tự kỉ
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
cũng được chẩn đoán cho Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
một cậu bé 13 tuổi khác,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
nhưng cậu gặp những khó khăn
hoàn toàn khác.
hoàn toàn khác.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Cậu bé có khiếu học toán,
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
có thể nhân hai số có
ba chữ số với nhau
ba chữ số với nhau
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
mà chỉ cần tính nhẩm,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
nhưng khi phải nói chuyện
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
cậu lại gặp khó khăn lớn.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Cậu ấy không giao tiếp bằng mắt,
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
thấy khó bắt đầu
một cuộc chuyện trò,
một cuộc chuyện trò,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
cảm thấy lúng túng
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
rồi khi thấy căng thẳng,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
hoàn toàn khép mình lại.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Cả hai cậu bé này
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
cùng được chẩn đoán
có hội chứng rối loạn phổ tự kỉ.
có hội chứng rối loạn phổ tự kỉ.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Một trong những điều
chúng tôi quan tâm là
chúng tôi quan tâm là
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
liệu thực sự có cái gọi là
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
dịch bệnh tự kỉ không.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Ngày nay,
cứ 88 trẻ thì có 1 trẻ
cứ 88 trẻ thì có 1 trẻ
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
được chẩn đoán mắc tự kỉ,
01:45
and the question is,
40
93861
1473
và câu hỏi là
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
tại sao biểu đồ lại như thế này?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Phải chăng con số
đã tăng đáng kể
đã tăng đáng kể
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
theo thời gian?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Hay, đó là bởi vì
chúng ta bắt đầu
chúng ta bắt đầu
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
gán cái mác
tự kỉ cho mỗi cá nhân,
tự kỉ cho mỗi cá nhân,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
cứ đơn giản
chẩn đoán cho họ
chẩn đoán cho họ
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
trong khi trước đó
họ vẫn vậy
họ vẫn vậy
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
nhưng chỉ khác là
chưa hề bị gắn cái mác đó lên?
chưa hề bị gắn cái mác đó lên?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Thực ra, cuối thập niên 80
đầu thập niên 90 của thế kỉ 20,
đầu thập niên 90 của thế kỉ 20,
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
người ta đã
thông qua đạo luật
thông qua đạo luật
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
cung cấp cho những
cá nhân bị tự kỷ
cá nhân bị tự kỷ
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
các nguồn tài nguyên để tiếp cận
với tài liệu giáo dục
với tài liệu giáo dục
02:18
that would help them.
53
126291
1772
có khả năng giúp đỡ họ.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Với ý thức cao hơn về tự kỷ,
càng nhiều cha mẹ
càng nhiều cha mẹ
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
bác sĩ nhi, nhà giáo dục
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
học cách nhận dạng
các đặc tính của tự kỷ.
các đặc tính của tự kỷ.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Vì thế, có nhiều cá nhân
được chẩn đoán hơn
được chẩn đoán hơn
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
và được tiếp cận
những tài nguyên cần thiết.
những tài nguyên cần thiết.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Thêm vào đó, qua thời gian, chúng ta
đã thay đổi định nghĩa của mình
đã thay đổi định nghĩa của mình
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
vậy nên trên thực tế, chúng ta đã
mở rộng định nghĩa về tự kỷ,
mở rộng định nghĩa về tự kỷ,
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
và điều này giải thích cho sự
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
gia tăng tỉ lệ hiện hành
mà chúng ta thấy.
mà chúng ta thấy.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Câu hỏi tiếp theo
của mọi người là,
của mọi người là,
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
cái gì gây nên tự kỷ?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Có một quan niệm sai lầm
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
cho rằng vắc-xin
gây nên tự kỷ.
gây nên tự kỷ.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Hãy cho tôi nói rõ:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
Vắc-xin không gây tự kỷ.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Vỗ tay)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Thực ra, công trình nghiên cứu đầu tiên
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
đề ra ý kiến trên
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
là hoàn toàn dối trá.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Bài nghiên cứu đã
bị rút ra khỏi tạp chí Lancet,
bị rút ra khỏi tạp chí Lancet,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
tạp chí trước đó đã đăng nó,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
và tác giả, một bác sĩ,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
đã bị tước giấy phép hành nghề.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Vỗ tay)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
Viện Y khoa,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
Trung tâm Kiểm soát Bệnh Tật,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
đã kiểm đi kiểm lại điều này
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
và không có một
bằng chứng đáng tin nào
bằng chứng đáng tin nào
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
cho thấy vắc-xin
gây ra tự kỷ.
gây ra tự kỷ.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Hơn nữa,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
một trong những
thành phần của vắc-xin,
thành phần của vắc-xin,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
gọi là thimerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
được cho là
nguyên nhân gây tự kỷ.
nguyên nhân gây tự kỷ.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Chất này thực ra đã
được loại khỏi vắc-xin
được loại khỏi vắc-xin
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
vào năm 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
và bạn có thể thấy rằng nó kỳ thực
chẳng gây ảnh hưởng gì
chẳng gây ảnh hưởng gì
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
đến tỉ lệ hiện hành
của tự kỷ.
của tự kỷ.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Một lần nữa,
không có bằng chứng nào
không có bằng chứng nào
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
cho thấy đây là câu trả lời.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Câu hỏi vẫn còn đó:
điều gì gây nên tự kỷ?
điều gì gây nên tự kỷ?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Thực ra, không có
một câu trả lời duy nhất.
một câu trả lời duy nhất.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Cũng như tự kỷ là một phổ,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
có một loạt các bệnh căn
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
một loạt những
nguyên nhân gây bệnh.
nguyên nhân gây bệnh.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Dựa trên dữ liệu dịch tễ học,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
ta biết một
trong những nguyên nhân,
trong những nguyên nhân,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
nói đúng hơn,
là một trong những liên đới,
là một trong những liên đới,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
là sự lão hóa ở người cha,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
tức là, tuổi làm cha
đang ngày càng tăng
đang ngày càng tăng
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
tại thời điểm thụ thai.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Ngoài ra, 1 thời kỳ
trọng yếu và dễ thương tổn
trọng yếu và dễ thương tổn
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
về mặt sinh trưởng
của con người
của con người
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
là khi người mẹ mang thai.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Trong thời kỳ này, khi mà bộ não
phôi thai đang phát triển
phôi thai đang phát triển
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
ta biết sự tiếp xúc
với vài tác nhân nhất định
với vài tác nhân nhất định
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
có thể gia tăng
nguy cơ tự kỷ.
nguy cơ tự kỷ.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Cụ thể là, ta biết có một loại thuốc,
tên là acid valproic
tên là acid valproic
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
mà những bà mẹ bị
động kinh thi thoảng uống,
động kinh thi thoảng uống,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
có thể tăng
nguy cơ bị tự kỷ.
nguy cơ bị tự kỷ.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Thêm vào đó, có vài
tác nhân gây nhiễm trùng
tác nhân gây nhiễm trùng
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
cũng có khả năng
gây tự kỷ.
gây tự kỷ.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Một trong những thứ
mà tôi sẽ
mà tôi sẽ
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
tập trung dành nhiều
thời gian nói đến
thời gian nói đến
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
là những gene gây tự kỷ.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Tôi tập trung vào điểm này
không phải bởi vì
không phải bởi vì
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
gene là yếu tố
duy nhất gây tự kỷ,
duy nhất gây tự kỷ,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
nhưng vì nó là một
căn nguyên
căn nguyên
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
mà chúng ta đã
có thể định nghĩa
có thể định nghĩa
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
và có khả năng hiểu
cơ chế sinh học hơn
cơ chế sinh học hơn
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
cũng như có thể hiểu hơn
cách não bộ làm việc
cách não bộ làm việc
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
để có thể tìm ra
những chiến lược
những chiến lược
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
để can thiệp.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Tuy nhiên một yếu tố di truyền
chúng tôi chưa hiểu được
chúng tôi chưa hiểu được
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
là sự khác biệt
mà ta thấy
mà ta thấy
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
ở nam và nữ.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Với tự kỷ,
cứ bốn nam mắc
cứ bốn nam mắc
05:36
with autism,
130
324049
1102
thì có một nữ,
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
và chúng tôi thực sự
không hiểu nguyên nhân là gì.
không hiểu nguyên nhân là gì.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Một trong những cách
ta có thể hiểu
ta có thể hiểu
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
rằng di truyền
là một yếu tố
là một yếu tố
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
là nhờ nghiên cứu
một thứ gọi là
một thứ gọi là
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
tỉ lệ tương hợp.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Nói cách khác, nếu một người
anh em ruột bị tự kỷ,
anh em ruột bị tự kỷ,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
đâu là xác suất
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
của việc một người anh em
khác trong gia đinh bị tự kỷ?
khác trong gia đinh bị tự kỷ?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Chúng ta có thể xem xét
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
ba loại quan hệ
anh chị em cụ thể:
anh chị em cụ thể:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
những cặp song sinh
cùng trứng,
cùng trứng,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
các cặp song sinh có
thông tin di truyền
thông tin di truyền
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
giống nhau
100 phần trăm
100 phần trăm
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
và sống cùng một
môi trường trong tử cung;
môi trường trong tử cung;
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
so với những cặp
song sinh khác trứng,
song sinh khác trứng,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
những cặp
song sinh có chung
song sinh có chung
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
50 phần trăm
thông tin di truyền;
thông tin di truyền;
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
so với những
anh em thường,
anh em thường,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
anh/em trai - chị/em gái,
chị-em gái,
chị-em gái,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
cũng có cùng 50 phần trăm
thông tin di truyền,
thông tin di truyền,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
nhưng không có cùng
môi sinh tử cung.
môi sinh tử cung.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Và khi ta nhìn vào
các tỉ lệ tương hợp,
các tỉ lệ tương hợp,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
một trong những
điều kinh ngạc bạn sẽ thấy
điều kinh ngạc bạn sẽ thấy
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
là ở anh em
song sinh cùng trứng,
song sinh cùng trứng,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
tỉ lệ tương hợp là
77 phần trăm.
77 phần trăm.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Tuy vậy, cái đáng kể là
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
tỉ lệ này không phải
100 phần trăm.
100 phần trăm.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Điều đó cho thấy không phải 100%
gene là nguyên nhân của tự kỷ
gene là nguyên nhân của tự kỷ
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
nhưng là chiếm
phần lớn rủi ro,
phần lớn rủi ro,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
vì khi xem xét
các cặp song sinh khác trứng
các cặp song sinh khác trứng
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
tỉ lệ tương hợp chỉ là
31 phần trăm.
31 phần trăm.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Mặt khác, có một sự khác biệt
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
giữa cặp song sinh khác trứng và
cặp anh em bình thường
cặp anh em bình thường
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
cho thấy rằng
có những điểm giống nhau
có những điểm giống nhau
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
có tồn tại giữa các cặp
song sinh khác trứng
song sinh khác trứng
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
nhưng không xuất hiện
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
ở những nhóm
anh chị em bình thường.
anh chị em bình thường.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Chính điều này cung cấp
một phần dữ liệu
một phần dữ liệu
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
cho thấy tự kỷ
mang tính di truyền.
mang tính di truyền.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Vậy thì di truyền
như thế nào?
như thế nào?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Khi so sánh tự kỷ với
các trường hợp khác
các trường hợp khác
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
quen thuộc với chúng ta
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
như ung thư, bệnh tim mạch
tiểu đường,
tiểu đường,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
thực chất, ở tự kỷ,
di truyền đóng vai trò lớn hơn nhiều,
di truyền đóng vai trò lớn hơn nhiều,
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
hơn trong bất cứ
trường hợp nào kể trên.
trường hợp nào kể trên.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Nhưng điều này không cho
chúng ta biết đâu là gene tự kỷ.
chúng ta biết đâu là gene tự kỷ.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Thậm chí không nói lên được,
rằng trong một đứa trẻ,
rằng trong một đứa trẻ,
07:26
is it one gene
178
434479
1661
đó là do một gene
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
hay một tập hợp gene gây nên.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Và trên thực tế,
ở một vài cá nhân,
ở một vài cá nhân,
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
tự kỷ là do di truyền!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Điều này có nghĩa là,
có đúng một gene -
có đúng một gene -
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
trội và mang tính
quyết định
quyết định
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
- gây ra tự kỷ.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Tuy nhiên, ở những
cá nhân khác,
cá nhân khác,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
tự kỷ là do di truyền,
có nghĩa là
có nghĩa là
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
có một tập hợp gene,
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
cùng với
quá trình phát triển,
quá trình phát triển,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
đoán định nguy cơ
mang chứng tự kỷ.
mang chứng tự kỷ.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Chúng ta không
nhất định phải biết
nhất định phải biết
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
câu trả lời trong
mỗi cá nhân là gì
mỗi cá nhân là gì
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
cho đến khi đào sâu hơn.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Giờ, câu hỏi trở thành:
làm thế nào để bắt đầu
nhận diện chính xác
nhận diện chính xác
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
đó là những gene nào?
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Tôi xin đưa ra một điểm
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
không theo cảm tính.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Ở những cá nhân nhất định,
08:13
they can have autism
199
481570
1724
người ta có thể bị tự kỷ
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
vì một lý do mang tính di truyền
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
nhưng không phải vì trong nhà, tự kỷ
truyền từ người này sang người khác.
truyền từ người này sang người khác.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Và lý do ở đây là,
ở một vài cá nhân nhất định,
ở một vài cá nhân nhất định,
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
có thể diễn ra những
biến đổi gene hoặc đột biến
biến đổi gene hoặc đột biến
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
mà trước đó không được
truyền xuống từ mẹ
truyền xuống từ mẹ
08:29
or from the father,
205
497794
1487
hay từ cha,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
nhưng thực sự là
hoàn toàn mới mẻ,
hoàn toàn mới mẻ,
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
những đột biến hiện diện
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
trong trứng hoặc tinh trùng
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
vào thời điểm thụ thai
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
nhưng chưa được truyền xuống
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
từ đời này sang đời khác
trong gia đình.
trong gia đình.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Và giờ chúng ta có thể áp dụng
chiến thuật đó
chiến thuật đó
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
để hiểu và nhận dạng
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
những gene gây tự kỷ
ở các cá nhân kia.
ở các cá nhân kia.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Trên thực tế,
ở Tổ chức Simons Foundation,
ở Tổ chức Simons Foundation,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
chúng tôi lấy ra 2.600 cá nhân
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
có gia đình
không dính tiền sử tự kỷ,
không dính tiền sử tự kỷ,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
và chúng tôi đã tuyển đứa con, cha và mẹ
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
và cố gắng, qua họ, hiểu xem
09:04
what were those genes
220
532068
1619
đâu là những gene
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
gây nên tự kỷ ở
những trường hợp này.
những trường hợp này.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Để làm điều này,
chúng tôi đã phải có khả năng
chúng tôi đã phải có khả năng
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
xem và hiểu tường tận
toàn bộ thông tin di truyền
toàn bộ thông tin di truyền
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
và định xem đâu là điểm khác biệt
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
giữa bố, mẹ và đứa con.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Làm việc này, cho tôi xin lỗi,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
tôi sẽ dùng một phép loại suy lỗi thời
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
lấy từ bách khoa toàn thư,
chứ không phải Wikipedia,
chứ không phải Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
làm vậy, là tôi cố gắng làm rõ
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
rằng khi thực hiện bản tổng kết này,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
chúng ta phải có khả năng xem xét
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
lượng dữ liệu khổng lồ.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Thông tin di truyền trong con người
được sắp xếp
được sắp xếp
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
theo 46 bộ nhiễm sắc thể,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
và khi làm vậy,
chúng tôi phải có khả năng bình giải
chúng tôi phải có khả năng bình giải
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
từng bộ trong số 46 bộ này,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
bởi ở một vài ca tự kỉ,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
thực ra lại thiếu mất một bộ.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Chúng tôi còn cần phải
tỉ mẩn hơn thế nữa cơ,
tỉ mẩn hơn thế nữa cơ,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
cần phải bắt đầu mở
những cuốn sách kia ra
những cuốn sách kia ra
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
và có trường hợp,
biến đổi gene
biến đổi gene
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
còn tinh vi hơn.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Đó có thể là một đoạn bị mất đi,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
hoặc, tinh vi hơn nữa,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
là một ký tự bị thất lạc,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
một trong vòng 3 tỉ ký tự
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
bị thay đổi
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
nhưng tác động sâu sắc
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
lên hoạt động của não
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
và ảnh hưởng đến hành vi.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Thực hiện quy trình này
với những gia đình kia,
với những gia đình kia,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
chúng tôi đã có thể
lý giải được hiện tượng
lý giải được hiện tượng
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
ở 25 phần trăm các cá nhân
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
và đoán định được là có một
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
tác nhân di truyền mạnh
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
gây tự kỷ ở những gia đình kia.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Mặt khác, còn 75 phần trăm
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
chúng tôi chưa tìm hiểu được.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Làm công việc này
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
quả thật khiến chúng tôi
khiêm tốn,
khiêm tốn,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
bởi chúng tôi đã nhận ra rằng
không có đơn thuần
không có đơn thuần
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
một gene mang tự kỷ .
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Trên thực tế, theo đánh giá hiện tại
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
có 200 đến 400 gene khác nhau
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
có thể gây tự kỷ.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Và điều này phần nào lý giải
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
tại sao chúng ta
lại thấy một phổ rộng
lại thấy một phổ rộng
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
những hệ quả của tự kỷ.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Dầu có nhiều gene
gây tự kỷ đến vậy,
gây tự kỷ đến vậy,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
vẫn có phương pháp làm việc
với đống lộn xộn này.
với đống lộn xộn này.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
200, 400 gene này không hề
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
được sắp xếp theo cách ngẫu nhiên
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
nhưng thực chất khớp vào nhau.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Những gene ấy khớp theo một lối.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Chúng khớp với nhau
trong một mạng lưới
trong một mạng lưới
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
mà giờ ta bắt đầu hiểu được
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
từ những hoạt động của não.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Chúng ta bắt đầu có
cách tiếp cận từ-dưới-lên
cách tiếp cận từ-dưới-lên
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
nhờ đó, nhận dạng những gene kia,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
những protein kia,
những phân tử kia,
những phân tử kia,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
hiểu cách chúng tương tác lẫn nhau
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
khiến nơ-ron kia hoạt động;
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
hiểu cách những nơ-ron này
tương tác lẫn nhau
tương tác lẫn nhau
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
đặng khiến các mạch hoạt động,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
và hiểu cách những mạch này hoạt động
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
để kiểm soát hành vi,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
và chúng ta hiểu được điều này
trong những cá nhân bị tự kỷ
trong những cá nhân bị tự kỷ
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
lẫn những cá nhân
nhận thức bình thường.
nhận thức bình thường.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Nhưng chẩn đoán sớm
là chìa khóa cho chúng ta.
là chìa khóa cho chúng ta.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Có khả năng chẩn đoán
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
một người có tính đa sầu đa cảm
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
vào lúc vào nơi
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
ta có khả năng thay đổi,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
có khả năng gây ảnh hưởng
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
đến bộ não đang lớn và phát triển kia,
là rất cấp thiết.
là rất cấp thiết.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Những đồng nghiệp như Ami Klin đã
phát triển những phương pháp
phát triển những phương pháp
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
cho phép nhận trẻ sơ sinh, em bé
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
và dùng dấu ấn sinh học,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
ở đây là giao tiếp bằng mắt
và ghi nhận ánh mắt,
và ghi nhận ánh mắt,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
để nhận dạng một trẻ sơ sinh
có nguy cơ bị tự kỷ.
có nguy cơ bị tự kỷ.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Em bé này, bạn thấy đấy,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
giao tiếp bằng mắt rất tốt
với người phụ nữ này
với người phụ nữ này
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
khi chị ta hát "Itsy, Bitsy Spider",
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
trên thực tế,
sẽ không gây nguy cơ tự kỷ.
sẽ không gây nguy cơ tự kỷ.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Chúng tôi biết em bé này
sẽ bình thường.
sẽ bình thường.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Nhưng em bé này,
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
sẽ có nguy cơ tự kỷ.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Ở em bé này, như bạn thấy,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
em bé giao tiếp bằng mắt không tốt.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Mắt, thay vì tập trung
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
và kết nối với bên ngoài,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
đã nhìn vào mồm, vào mũi,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
nhìn ra hướng khác,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
nhưng không kết nối với bên ngoài.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
Có khả năng thực hiện điều
này trên diện rộng,
này trên diện rộng,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
chụp trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ để
kiểm tra nguy cơ tự kỷ
kiểm tra nguy cơ tự kỷ
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
bằng một thiết bị lớn, đáng tin cậy,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
sẽ giúp đỡ chúng ta rất nhiều
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
trong việc can thiệp
trong giai đoạn đầu,
trong giai đoạn đầu,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
thời điểm mà chúng ta
có thể gây ảnh hưởng lớn nhất.
có thể gây ảnh hưởng lớn nhất.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Chúng ta sẽ can thiệp ra sao?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Đây có lẽ sẽ là
tập hợp các yếu tố.
tập hợp các yếu tố.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Cụ thể là, ở vài cá nhân,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
chúng tôi sẽ cố chữa bằng thuốc.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Và do vậy, trên thực tế,
nhận dạng các gene gây tự kỷ
nhận dạng các gene gây tự kỷ
13:08
is important for us
326
776017
1526
là quan trọng đối với chúng tôi
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
trong việc cho đúng thuốc,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
nhận diện những điểm
có thể tác động đến
có thể tác động đến
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
và chắc chắn rằng, đó thực sự
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
là điều cần làm với chứng tự kỉ.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Nhưng đó không là
câu trả lời duy nhất.
câu trả lời duy nhất.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Ngoài thuốc, chúng tôi
sẽ sử dụng chiến lược giáo dục.
sẽ sử dụng chiến lược giáo dục.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Trong các cá nhân bị tự kỷ,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
có một vài người
hơi "khác người".
hơi "khác người".
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Họ học theo một cách khác.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Họ nhận thức
thế giới chung quanh kiểu khác,
thế giới chung quanh kiểu khác,
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
và chúng ta cần
có khả năng dạy họ
có khả năng dạy họ
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
theo cách thích hợp nhất với họ.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Hơn nữa, nhiều cá nhân
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
trong thính phòng này,
có những ý tưởng tuyệt vời
có những ý tưởng tuyệt vời
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
về những công nghệ mới
mà chúng ta có thể áp dụng,
mà chúng ta có thể áp dụng,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
tất cả, từ những thiết bị ta có thể dùng
để huấn luyện não bộ
để huấn luyện não bộ
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
để có thể khiến nó hiệu quả hơn
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
và bù trừ cho những phần
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
có chút khiếm khuyết,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
đến thậm chí những thứ như
Kính Google.
Kính Google.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Thí dụ, hãy tưởng tượng,
Gabriel,
Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
với những ứng xử xã hội vụng về,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
được đeo kính Google
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
với một máy nghe trong lỗ tai,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
và có một người
hướng dẫn giúp mình;
hướng dẫn giúp mình;
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
có thể giúp nghĩ đến
những cuộc hội thoại,
những cuộc hội thoại,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
những người bắt đầu hội thoại;
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
thậm chí có thể.
vào một ngày nào đó,
vào một ngày nào đó,
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
hẹn hò với một bạn gái.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Tất cả những công nghệ mới này
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
mang đến những cơ hội lớn
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
để ta có thể gây ảnh hưởng
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
đến những cá nhân bị tự kỷ,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
nhưng con đường hẵng còn dài.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Chúng ta biết rằng,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
vẫn còn rất nhiều điều chưa biết,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
nên tôi xin mời quý vị
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
giúp chúng tôi nghĩ cách
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
thực hiện công tác này tốt hơn,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
để, với tư cách là một cộng đồng,
một trí tuệ tập thể
một trí tuệ tập thể
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
có thể làm nên sự khác biệt,
14:36
and in particular,
368
864631
1257
và cụ thể là,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
cho các cá nhân trong
gia đình mắc chứng tự kỷ,
gia đình mắc chứng tự kỷ,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
tôi xin mời quý vị tham gia mạng
tương tác về chứng tự kỷ
tương tác về chứng tự kỷ
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
để trở thành một phần của giải pháp,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
bởi vì điều này cần
vô số chúng ta góp sức,
vô số chúng ta góp sức,
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
để suy nghĩ xem
gì là quan trọng,
gì là quan trọng,
gì là điều tạo nên sự khác biệt,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
Khi nghĩ về một điều gì đó
14:53
As we think about something
375
881115
1505
là giải pháp tiềm tàng,
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
hãy hỏi,
nó hiệu quả đến mức nào?
nó hiệu quả đến mức nào?
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
Nó có thực sự tạo nên khác biệt
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
trong cuộc đời bạn,
với tư cách một cá nhân,
với tư cách một cá nhân,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
hay với tư cách một gia đình
mang chứng tự kỷ?
mang chứng tự kỷ?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Cần có cá nhân ở mọi lứa tuổi,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
từ trẻ đến già,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
hình thù tính cách khác nhau,
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
của rối loạn phổ tự kỷ
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
để biết chắc về khả năng can thiệp.
Vậy tôi xin mời quý vị tham gia
thực thi sứ mệnh này
thực thi sứ mệnh này
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
và giúp đỡ cuộc sống
của những người tự kỷ
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
trở nên tốt hơn, giàu có hơn.
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Cảm ơn.
(Vỗ tay)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com