TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autismus — co víme (a co ještě nevíme)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
V této věcné přednášce se s námi genetička Wendy Chung dělí o to, co víme o poruchách autistického spektra - například o to, že autismus má více příčin, možná vzájemně propletených. S pohledem za hranice obav, které mohou obklopovat diagnózu, se Chung se svým týmem zabývá tím, co jsme se dozvěděli ze studií, léčby a pozorného poslouchání.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"Proč?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Proč?" je otázka,
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
na kterou se mě rodiče ptají pořád.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"Proč je moje dítě autista?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Jako pediatři, jako genetici, jako vědci
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
se pokoušíme na tuto otázku odpovědět.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Ale autismus není jedinou nemocí.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Je to vlastně celé spektrum poruch,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
spektrum, které zahrnuje například
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
Justina, 13-letého chlapce,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
který není verbální, který nemluví,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
který komunikuje prostřednictvím iPadu
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
tak, že se dotýká obrázků, aby sdělil
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
své myšlenky a obavy,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
malý kluk, který, když se rozzlobí,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
se začne houpat
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
a až je dostatečně rozrušený,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
začne bouchat hlavou do té doby,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
až si ji opravdu rozbije a bude potřebovat stehy.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Stejná diagnóza autismu se ale
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
vztahuje také na Gabriela,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
jiného 13-letého chlapce,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
který má docela jiné problémy.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Je to pozoruhodně nadaný matematik.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Umí násobit trojciferná čísla trojcifernými
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
jen z hlavy,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
ale když se pokouší s někým konverzovat,
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
má veliké obtíže.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Nenavazuje oční kontakt.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Má obtíže s tím začít rozhovor,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
cítí se divně
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
a když znervózní,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
úplně se uzavře.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
A přesto mají oba tito kluci
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
stejnou diagnózu, poruchu autistického spektra.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Jednou z věcí, která nás zajímá,
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
je, jestli tu je nebo není
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
epidemie autismu.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Dnes je jednomu z 88 dětí
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
diagnostikován autismus
01:45
and the question is,
40
93861
1473
a otázkou je,
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
proč tento graf vypadá právě takto?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Zvýšily se tyto počty
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
dramaticky v průběhu času?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Nebo je to proto, že jsme teď
začali označovat
začali označovat
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
jedince jako autisty,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
jednoduše jsme je tak diagnostikovali,
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
i když tu byli i předtím,
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
ale prostě neměli tu nálepku?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Koncem 80., začátkem 90. let
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
byla přijata legislativa,
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
která umožnila autistům přístup
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
ke zdrojům, k učebním materiálům,
02:18
that would help them.
53
126291
1772
které jim pomohly.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
S takto zvýšeným povědomím se víc rodičů,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
víc pediatrů, víc pedagogů
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
naučilo, jak poznat příznaky autismu.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Výsledkem toho bylo, že bylo diagnostikováno více jedinců
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
a byl jim umožněn přístup ke zdrojům, které potřebovali.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Navíc se v průběhu času změnila definice,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
takže jsme vlastně rozšířili definici autismu,
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
a to zčásti může za
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
vyšší výskyt, který vidíme.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Další otázka, na kterou se všichni ptají, je,
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
co způsobuje autismus?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Častým mýtem je,
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
že očkování způsobuje autismus.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Ale řeknu to velmi jasně:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
Očkování nezpůsobuje autismus.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Potlesk)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Ve skutečnosti původní studie,
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
která tvrdila, že tomu tak je,
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
byla zcela podvodná.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Byla odstraněna z časopisu Lancet,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
kde byla uveřejněna,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
a tomu autorovi, lékaři,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
byla odebrána lékařská licence.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Potlesk)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
Institut medicíny,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
Centrum pro kontrolu nemocí,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
to opakovaně zkoumaly
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
a neexistuje žádný věrohodný důkaz,
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
že očkování způsobuje autismus.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Kromě toho,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
jednou z ingrediencí ve vakcínách,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
bylo něco, čemu se říká thimerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
a byl považován za příčinu autismu.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Byl z vakcín odstraněn
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
v roce 1992
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
a vidíte, že to opravdu nemělo efekt
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
na to, co se stalo s nárůstem autismu.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Takže znovu, neexistuje žádný důkaz,
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
že toto je odpověď.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
A tak tu zůstává otázka, co způsobuje autismus?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Ve skutečnosti pravděpodobně neexistuje jediná odpověď.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Stejně jako je autismus spektrem,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
existuje spektrum etiologií,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
spektrum příčin.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Na základě epidemiologických dat víme,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
že jednou z příčin,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
nebo bych měla říct jednou z mnoha,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
je pokročilý otcovský věk,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
tedy zvyšující se věk otce
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
v době početí.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Navíc dalším zranitelným
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
a kritickým obdobím vývoje
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
je těhotenství matky.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Víme, že v tomto období, kdy se rozvíjí mozek plodu,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
může vystavení určitým činitelům
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
zvýšit riziko autismu.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Konkrétně je tu jeden lék, valproová kyselina,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
kterou někdy berou matky s epilepsií,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
a víme, že může zvýšit riziko autismu.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Navíc tu mohou být nějaké infekce,
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
které také mohou způsobit autismus.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
A jednou z věcí, u které strávím
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
hodně času
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
jsou geny, které mohou způsobit autismus.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Nezaměřuji se na to proto, že geny
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
jsou jedinou příčinou autismu,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
ale protože je to příčina autismu,
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
kterou můžeme snadno definovat
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
a můžeme lépe porozumět biologii
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
a tomu, jak pracuje mozek,
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
a tak můžeme přijít s řešeními
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
jak zasáhnout.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Nicméně jedním z genetických faktorů, kterým nerozumíme,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
je rozdíl, který pozorujeme
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
mezi muži a ženami.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Muži jsou zasaženi autismem v poměru čtyři ku jedné
05:36
with autism,
130
324049
1102
ve srovnání s ženami
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
a opravdu nevíme, proč tomu tak je.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Jedním ze způsobů, jak dovodit,
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
že genetika je faktorem,
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
je ten, že se podíváme na
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
konkordanci.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Jinými slovy, pokud má jeden ze sourozenců autismus,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
jaká je pravděpodobnost,
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
že bude mít jiný sourozenec v této rodině autismus?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
A můžeme se zaměřit
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
na tři typy sourozenců:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
jednovaječná dvojčata,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
dvojčata, která sdílí 100 procent
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
své genetické informace
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
a sdílela stejné nitroděložní prostředí,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
versus dvojvaječná dvojčata,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
dvojčata, která sdílí 50 procent
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
své genetické informace,
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
versus běžní sourozenci,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
bratr-sestra, sestra-sestra,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
kteří také sdílí 50 procent své genetické informace,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
ale nesdíleli stejné nitroděložní prostředí.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Když se podíváte na tyto konkordance,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
jedna z nápadných věcí
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
je, že u jednovaječných dvojčat
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
je tato konkordance 77 procent.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Nicméně je pozoruhodné,
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
že to není 100 procent.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Geny nemohou za všechna rizika autismu,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
ale pořád mohou za velkou část těchto rizik,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
protože když se podíváte na dvojvaječná dvojčata,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
konkordance je jen 31 procent.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Na druhé straně je tu rozdíl
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
mezi těmito dvojvaječnými dvojčaty a sourozenci,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
z kterého vyplývá, že jsou tu společná ohrožení
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
u dvojvaječných dvojčat,
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
které nemusí být tak běžně sdíleny
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
u pouhých sourozenců.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Z toho tedy vyplývají některá data,
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
že autismus je genetický.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
A jak moc genetický je?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Když ho srovnáme s jinými chorobami,
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
které známe,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
jako třeba rakovina, srdeční choroby, cukrovka,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
zjistíme, že genetika hraje u autismu mnohem větší roli,
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
než u kterékoliv z těchto jiných chorob.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Ale z toho nepoznáme o jaké geny jde.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Nepoznáme to ani u jednoho dítěte.
07:26
is it one gene
178
434479
1661
Je to jeden gen
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
nebo možná kombinace genů?
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
A skutečně, u některých autistů
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
je to genetikou!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Je to tak, že to je jediným,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
mocným, deterministickým genem,
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
který způsobuje autismus.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Nicméně u jiných jedinců
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
je to genetikou, v tom smyslu,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
že jde o kombinaci genů
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
spolu s vývojovým procesem,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
což zvyšuje riziko autismu.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
U nikoho přesně nevíme,
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
o kterou z těchto dvou odpovědí jde,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
dokud nepůjdeme do větší hloubky.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
A tak nastává otázka,
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
jak můžeme začít identifikovat
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
o jaké geny přesně jde.
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
A nadnesu otázku,
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
která nemusí být intuitivní.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Někteří jedinci
08:13
they can have autism
199
481570
1724
mohou mít autismus
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
kvůli genetice,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
ale ne proto, že se autismus vyskytl v jejich rodině.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
A je tomu tak proto, že u některých jedinců
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
mohou nastat genetické změny nebo mutace,
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
které nejsou předány od matky
08:29
or from the father,
205
497794
1487
nebo od otce,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
ale vyskytnou se poprvé právě u nich,
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
mutace, které jsou přítomny
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
ve vajíčku nebo spermii
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
v době početí,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
ale nebyly předávány
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
v rodině z generace na generaci.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
A můžeme použít tuto strategii,
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
abychom poznali a identifikovali
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
tyto geny, které způsobují autismus u těchto jedinců.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
A tak jsme v Simonsově nadaci
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
vzali 2,600 jedinců,
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
u kterých se v rodině nikdy nevyskytl autismus,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
a vzali jsme to dítě a jeho matku a otce
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
a pomocí nich jsme zkoumali,
09:04
what were those genes
220
532068
1619
jaké jsou tyto geny,
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
které v těchto případech způsobují autismus?
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Abychom to mohli udělat, museli jsme se komplexně
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
podívat na celou genetickou informaci
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
a určit, jaké byly rozdíly
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
mezi matkou, otcem a dítětem.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Přitom, omlouvám se,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
použiju zastaralou analogii
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
s encyklopediemi radši než s Wikipedií,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
ale udělám to proto, abych vám zkusila objasnit,
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
že když jsme dělali tuto inventuru,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
museli jsme se podívat na
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
obrovské množství informací.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Naše genetická informace je rozdělena
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
do 46 svazků
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
a my jsme museli zhodnotit
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
každý z těchto 46 svazků,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
protože v některých případech autismu
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
chybí celý svazek.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Přesto jsme museli jít do větších podrobností,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
a tak jsme začali ty knihy otvírat
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
a někdy byla genetická změna
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
drobnější.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Mohl chybět jeden odstavec
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
nebo mohla být ještě drobnější,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
a chybělo jediné písmeno,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
jedno ze tří miliard písmen,
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
které bylo změněno,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
ale přesto to mělo vážné důsledky
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
na fungování mozku
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
a na chování.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Při práci s těmito rodinami
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
jsme byli schopni určit změnu asi
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
u 25 procent jedinců
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
a určit, že tu byl jeden
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
mocný genetický faktor,
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
který způsobil v těchto rodinách autismus.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Na druhou stranu je tu 75 procent těch,
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
u kterých jsme na řešení ještě nepřišli.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Přesto byla ta práce
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
docela pokořující,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
protože jsme si uvědomili, že tu nebyl jednoduše
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
jeden gen autismu.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Ve skutečnosti se běžně odhaduje,
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
že tu je 200 až 400 různých genů,
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
které mohou způsobit autismus.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
A to zčásti vysvětluje,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
proč máme tak široké spektrum
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
ve smyslu následků.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Přestože je tu tolik genů,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
je tu nějaký řád v té změti.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Není to jen
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
200, 400 různých náhodných genů,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
ale ve skutečnosti do sebe zapadají.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Zapadají do sebe jako kousky skládačky.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Tvoří síť,
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
která začíná dávat smysl,
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
vzhledem k tom, jak mozek funguje.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Začínáme k tomu přistupovat odspodu,
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
kdy identifikujeme tyto geny,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
tyto proteiny, molekuly,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
poznáváme, jak spolupracují,
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
aby mohl fungovat neuron,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
poznáváme, jak spolupracují tyto neurony
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
aby mohly fungovat dráhy
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
a poznáváme, jak fungují tyto dráhy
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
a jak ovládají chování,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
a děláme to jak u autistů,
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
tak u lidí s normální kognicí.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Ale včasná diagnóza je pro nás klíčem.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Schopnost stanovit diagnózu
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
u někoho, kdo je ještě
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
v období,
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
kdy můžeme něco změnit,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
kdy můžeme ovlivnit
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
rostoucí, vyvíjející se mozek, je zásadní.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
A tak lidé jako Ami Klin vyvinuli metody,
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
jak vzít kojence, malé děti,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
a použít biomarkery,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
v tomto případě sledují oči a oční kontakt,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
aby identifikovali riziko u kojence.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Jak můžete vidět, tento konkrétní kojenec
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
udržuje velmi dobrý oční kontakt s touto ženou,
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
která zpívá písničku "Itsy, bitsy spider",
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
a nevyvine se u něj autismus.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Víme, že toto dítě bude v suchu.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Na druhou stranu, u tohoto dítěte
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
se rozvine autismus.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
U tohoto konkrétního dítěte vidíte,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
že nenavazuje správně oční kontakt
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Místo toho aby se oči zaměřily
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
na navázání sociálního kontaktu,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
dívá se na ústa, na nos,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
dívá se jiným směrem,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
ale už nenavazuje sociální kontakt,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
a pokud bychom to mohli udělat ve velkém měřítku,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
testovat kojence a děti na autismus,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
nějakým velmi spolehlivým způsobem,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
velmi by nám to pomohlo k tomu,
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
abychom mohli zasáhnout v raném stádiu,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
kdy můžeme mít největší vliv.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Jak zasáhneme?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Bude to asi kombinace faktorů.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Zčásti, u některých jedinců,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
zkusíme použít léky.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
A proto je identifikování genů spojených s autismem
13:08
is important for us
326
776017
1526
pro nás důležité,
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
abychom mohli identifikovat cíle léků
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
identifikovat to, co bychom mohli ovlivnit
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
a je jisté, že to je to,
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
co musíme udělat s autismem.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Ale to nebude jediná odpověď.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Kromě pouhých léků použijeme výukové strategie.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Autisté,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
někteří z nich, jsou nastaveni trochu jinak.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Učí se jinak.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Vnímají své okolí jinak
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
a musíme být schopní je vzdělávat
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
tak, jak jim to vyhovuje nejlépe.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Mimo to je tu hodně jedinců
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
v této místnosti, kteří mají skvělé nápady
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
ve smyslu nových technologií, které můžeme využít,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
všechno od zařízení, která můžeme použít pro trénink mozku
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
aby byl co nejúčinnější
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
a kompenzovat oblasti, ve kterých
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
má trochu potíže,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
až k věcem jako jsou Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Můžete si představit, že třeba Gabriel
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
se svou sociální neobratností
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
by mohl nosit brýle Google Glass
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
se sluchátkem v uchu,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
a mohl by mít kouče, který by pomáhal,
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
mohl by mu pomoct s konverzací,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
se začátkem konverzace,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
a snad by mohl i jednoho dne
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
pozvat dívku na rande.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Všechny tyto nové technologie
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
nám prostě nabízejí úžasné příležitosti,
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
jak můžeme ovlivnit
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
autisty,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
ale stále je před námi ještě dlouhá cesta.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Je tu dost toho, co víme,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
ale ještě víc toho, co nevíme,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
a tak vás všechny prosím,
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
abyste nám pomohli uvažovat o tom,
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
jak to dělat lépe,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
abychom jako společenství použili naši kolektivní moudrost
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
abychom mohli věci změnit,
14:36
and in particular,
368
864631
1257
a konkrétně
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
ty, kteří mají v rodině autismus,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
prosím, aby se přidali k interaktivní síti autismu
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
a byli součástí řešení,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
protože nás bude zapotřebí opravdu hodně,
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
abychom přišli na to, co je důležité,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
co bude znamenat významnou změnu.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Když přemýšlíme nad něčím,
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
co by mohlo být řešením,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
jak dobře to funguje?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Opravdu to vyvolá změnu
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
ve vašich životech, jako jednotlivců,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
jako rodin s autismem?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Potřebujeme jedince každého věku,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
mladé i staré
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
a všech různých tvarů a velikostí
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
poruch autistického spektra
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
abychom se ujistili, že můžeme něco ovlivnit.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Tak vás všechny zvu na misi
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
a k pomoci, aby byly životy
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
autistů
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
o tolik lepší a o tolik bohatší.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Děkuji.
15:25
(Applause)
391
913921
4000
(Potlesk)
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com