ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com
TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

Wendy Chung: Autismus — co víme (a co ještě nevíme)

Filmed:
3,896,604 views

V této věcné přednášce se s námi genetička Wendy Chung dělí o to, co víme o poruchách autistického spektra - například o to, že autismus má více příčin, možná vzájemně propletených. S pohledem za hranice obav, které mohou obklopovat diagnózu, se Chung se svým týmem zabývá tím, co jsme se dozvěděli ze studií, léčby a pozorného poslouchání.
- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

Double-click the English transcript below to play the video.

00:12
"Why?"
0
722
1509
"Proč?"
00:14
"Why?" is a questionotázka
1
2231
1458
"Proč?" je otázka,
00:15
that parentsrodiče askdotázat se me all the time.
2
3689
2636
na kterou se mě rodiče ptají pořád.
00:18
"Why did my childdítě developrozvíjet autismautismus?"
3
6325
2847
"Proč je moje dítě autista?"
00:21
As a pediatriciandětský lékař, as a geneticistgenetik, as a researchervýzkumník,
4
9172
4454
Jako pediatři, jako genetici, jako vědci
00:25
we try and addressadresa that questionotázka.
5
13626
2443
se pokoušíme na tuto otázku odpovědět.
00:28
But autismautismus is not a singlesingl conditionstav.
6
16069
1949
Ale autismus není jedinou nemocí.
00:30
It's actuallyvlastně a spectrumspektrum of disordersporuch,
7
18018
2715
Je to vlastně celé spektrum poruch,
00:32
a spectrumspektrum that rangesrozsahy, for instanceinstance,
8
20733
2534
spektrum, které zahrnuje například
00:35
from JustinJustin, a 13-year-old-let starý boychlapec
9
23267
2673
Justina, 13-letého chlapce,
00:37
who'skdo je not verbalslovní, who can't speakmluvit,
10
25940
3223
který není verbální, který nemluví,
00:41
who communicateskomunikuje by usingpoužitím an iPadiPad
11
29163
1962
který komunikuje prostřednictvím iPadu
00:43
to touchdotek picturesobrázky to communicatekomunikovat
12
31125
1898
tak, že se dotýká obrázků, aby sdělil
00:45
his thoughtsmyšlenky and his concernsobav,
13
33023
2151
své myšlenky a obavy,
00:47
a little boychlapec who, when he getsdostane upsetsmutný,
14
35174
2411
malý kluk, který, když se rozzlobí,
00:49
will startStart rockinghoupání,
15
37585
1648
se začne houpat
00:51
and eventuallynakonec, when he's disturbednarušen enoughdost,
16
39233
1597
a až je dostatečně rozrušený,
00:52
will bangbang his headhlava to the pointbod
17
40830
1603
začne bouchat hlavou do té doby,
00:54
that he can actuallyvlastně cutstřih it openotevřeno and requirevyžadovat stitchesstehy.
18
42433
3842
až si ji opravdu rozbije a bude potřebovat stehy.
00:58
That samestejný diagnosisDiagnóza of autismautismus, thoughačkoli,
19
46275
2615
Stejná diagnóza autismu se ale
01:00
alsotaké appliesplatí to GabrielGabriel,
20
48890
1922
vztahuje také na Gabriela,
01:02
anotherdalší 13-year-old-let starý boychlapec
21
50812
1967
jiného 13-letého chlapce,
01:04
who has quitedocela a differentodlišný setsoubor of challengesproblémy.
22
52779
2695
který má docela jiné problémy.
01:07
He's actuallyvlastně quitedocela remarkablypozoruhodně giftednadaný in mathematicsmatematika.
23
55474
3114
Je to pozoruhodně nadaný matematik.
01:10
He can multiplenásobek threetři numbersčísla by threetři numbersčísla
24
58588
2021
Umí násobit trojciferná čísla trojcifernými
01:12
in his headhlava with easeulehčit,
25
60609
1787
jen z hlavy,
01:14
yetdosud when it comespřijde to tryingzkoušet to have a conversationkonverzace,
26
62396
3758
ale když se pokouší s někým konverzovat,
01:18
he has great difficultyobtížnost.
27
66154
2061
má veliké obtíže.
01:20
He doesn't make eyeoko contactKontakt.
28
68215
2059
Nenavazuje oční kontakt.
01:22
He has difficultyobtížnost startingzačínající a conversationkonverzace,
29
70274
2123
Má obtíže s tím začít rozhovor,
01:24
feelscítí awkwardtrapné,
30
72397
1735
cítí se divně
01:26
and when he getsdostane nervousnervový,
31
74132
1818
a když znervózní,
01:27
he actuallyvlastně shutsvypnutí down.
32
75950
1725
úplně se uzavře.
01:29
YetPřesto bothoba of these boyschlapci
33
77675
1482
A přesto mají oba tito kluci
01:31
have the samestejný diagnosisDiagnóza of
autismautismus spectrumspektrum disorderporucha.
34
79157
4184
stejnou diagnózu, poruchu autistického spektra.
01:35
One of the things that concernsobav us
35
83341
2428
Jednou z věcí, která nás zajímá,
01:37
is whetherzda or not there really is
36
85769
1597
je, jestli tu je nebo není
01:39
an epidemicepidemie of autismautismus.
37
87366
1973
epidemie autismu.
01:41
These daysdnů, one in 88 childrenděti
38
89339
2480
Dnes je jednomu z 88 dětí
01:43
will be diagnoseddiagnostikována with autismautismus,
39
91819
2042
diagnostikován autismus
01:45
and the questionotázka is,
40
93861
1473
a otázkou je,
01:47
why does this graphgraf look this way?
41
95334
2003
proč tento graf vypadá právě takto?
01:49
Has that numberčíslo been increasingvzrůstající
42
97337
1967
Zvýšily se tyto počty
01:51
dramaticallydramaticky over time?
43
99304
1934
dramaticky v průběhu času?
01:53
Or is it because we have now startedzačal labelingoznačení
44
101238
4531
Nebo je to proto, že jsme teď
začali označovat
01:57
individualsJednotlivci with autismautismus,
45
105769
1562
jedince jako autisty,
01:59
simplyjednoduše givingposkytující them a diagnosisDiagnóza
46
107331
2248
jednoduše jsme je tak diagnostikovali,
02:01
when they were still presentsoučasnost, dárek there before
47
109579
2553
i když tu byli i předtím,
02:04
yetdosud simplyjednoduše didn't have that labeloznačení?
48
112132
2393
ale prostě neměli tu nálepku?
02:06
And in factskutečnost, in the latepozdě 1980s, the earlybrzy 1990s,
49
114525
3991
Koncem 80., začátkem 90. let
02:10
legislationlegislativa was passedprošel
50
118516
1410
byla přijata legislativa,
02:11
that actuallyvlastně providedpokud individualsJednotlivci with autismautismus
51
119926
2639
která umožnila autistům přístup
02:14
with resourceszdroje, with accesspřístup to educationalvzdělávací materialsmateriálů
52
122565
3726
ke zdrojům, k učebním materiálům,
02:18
that would help them.
53
126291
1772
které jim pomohly.
02:20
With that increasedzvýšené awarenesspovědomí, more parentsrodiče,
54
128063
3488
S takto zvýšeným povědomím se víc rodičů,
02:23
more pediatricianspediatry, more educatorspedagogové
55
131551
2746
víc pediatrů, víc pedagogů
02:26
learnednaučil se to recognizeuznat the featuresfunkce of autismautismus.
56
134297
3255
naučilo, jak poznat příznaky autismu.
02:29
As a resultvýsledek of that, more individualsJednotlivci were diagnoseddiagnostikována
57
137552
4010
Výsledkem toho bylo, že bylo diagnostikováno více jedinců
02:33
and got accesspřístup to the resourceszdroje they neededpotřeboval.
58
141562
3188
a byl jim umožněn přístup ke zdrojům, které potřebovali.
02:36
In additionpřidání, we'vejsme changedzměněna our definitiondefinice over time,
59
144750
3432
Navíc se v průběhu času změnila definice,
02:40
so in factskutečnost we'vejsme widenedse rozšířily the definitiondefinice of autismautismus,
60
148182
3138
takže jsme vlastně rozšířili definici autismu,
02:43
and that accountsúčty for some of
61
151320
1120
a to zčásti může za
02:44
the increasedzvýšené prevalenceprevalence that we see.
62
152440
3015
vyšší výskyt, který vidíme.
02:47
The nextdalší questionotázka everyonekaždý wonderszázraky is,
63
155455
2660
Další otázka, na kterou se všichni ptají, je,
02:50
what causedzpůsobené autismautismus?
64
158115
1776
co způsobuje autismus?
02:51
And a commonběžný misconceptionmylná koncepce
65
159891
2895
Častým mýtem je,
02:54
is that vaccinesvakcíny causezpůsobit autismautismus.
66
162786
2784
že očkování způsobuje autismus.
02:57
But let me be very clearPrůhledná:
67
165570
3051
Ale řeknu to velmi jasně:
03:00
VaccinesVakcíny do not causezpůsobit autismautismus.
68
168621
4487
Očkování nezpůsobuje autismus.
03:05
(ApplausePotlesk)
69
173108
6704
(Potlesk)
03:11
In factskutečnost, the originaloriginál researchvýzkum studystudie
70
179812
2123
Ve skutečnosti původní studie,
03:13
that suggestednavrhl that was the casepouzdro
71
181935
1999
která tvrdila, že tomu tak je,
03:15
was completelyzcela fraudulentpodvodné.
72
183934
2875
byla zcela podvodná.
03:18
It was actuallyvlastně retractedvrát from the journalčasopis LancetLancet,
73
186809
3176
Byla odstraněna z časopisu Lancet,
03:21
in whichkterý it was publishedpublikováno,
74
189985
1592
kde byla uveřejněna,
03:23
and that authorautor, a physicianlékař,
75
191577
1890
a tomu autorovi, lékaři,
03:25
had his medicallékařský licenselicence takenpřijat away from him.
76
193467
3254
byla odebrána lékařská licence.
03:28
(ApplausePotlesk)
77
196721
3954
(Potlesk)
03:32
The InstituteInstitut of MedicineLékařství,
78
200675
1582
Institut medicíny,
03:34
The CentersCentra for DiseaseNemoc ControlOvládací prvek,
79
202257
1563
Centrum pro kontrolu nemocí,
03:35
have repeatedlyopakovaně investigatedvyšetřovány this
80
203820
2344
to opakovaně zkoumaly
03:38
and there is no credibledůvěryhodný evidencedůkaz
81
206164
3607
a neexistuje žádný věrohodný důkaz,
03:41
that vaccinesvakcíny causezpůsobit autismautismus.
82
209771
2685
že očkování způsobuje autismus.
03:44
FurthermoreNavíc,
83
212456
1637
Kromě toho,
03:46
one of the ingredientspřísady in vaccinesvakcíny,
84
214093
2469
jednou z ingrediencí ve vakcínách,
03:48
something calledvolal thimerosalthimerosal,
85
216562
2052
bylo něco, čemu se říká thimerosal,
03:50
was thought to be what the causezpůsobit of autismautismus was.
86
218614
3316
a byl považován za příčinu autismu.
03:53
That was actuallyvlastně removedodstraněno from vaccinesvakcíny
87
221930
2263
Byl z vakcín odstraněn
03:56
in the yearrok 1992,
88
224193
1725
v roce 1992
03:57
and you can see that it really did not have an effectúčinek
89
225918
3044
a vidíte, že to opravdu nemělo efekt
04:00
in what happenedStalo with the prevalenceprevalence of autismautismus.
90
228962
2639
na to, co se stalo s nárůstem autismu.
04:03
So again, there is no evidencedůkaz
91
231601
1733
Takže znovu, neexistuje žádný důkaz,
04:05
that this is the answerOdpovědět.
92
233334
2082
že toto je odpověď.
04:07
So the questionotázka remainszbytky, what does causezpůsobit autismautismus?
93
235416
4143
A tak tu zůstává otázka, co způsobuje autismus?
04:11
In factskutečnost, there's probablypravděpodobně not one singlesingl answerOdpovědět.
94
239559
2831
Ve skutečnosti pravděpodobně neexistuje jediná odpověď.
04:14
Just as autismautismus is a spectrumspektrum,
95
242390
1757
Stejně jako je autismus spektrem,
04:16
there's a spectrumspektrum of etiologiesetiologie,
96
244147
2190
existuje spektrum etiologií,
04:18
a spectrumspektrum of causespříčin.
97
246337
1652
spektrum příčin.
04:19
BasedNa základě on epidemiologicalepidemiologické datadata,
98
247989
1991
Na základě epidemiologických dat víme,
04:21
we know that one of the causespříčin,
99
249980
1793
že jednou z příčin,
04:23
or one of the associationsasociace, I should say,
100
251773
2157
nebo bych měla říct jednou z mnoha,
04:25
is advancedpokročilý paternalz otcovy strany agestáří,
101
253930
2284
je pokročilý otcovský věk,
04:28
that is, increasingvzrůstající agestáří of the fatherotec
102
256214
1937
tedy zvyšující se věk otce
04:30
at the time of conceptionpočetí.
103
258151
2179
v době početí.
04:32
In additionpřidání, anotherdalší vulnerablezranitelné
104
260330
2144
Navíc dalším zranitelným
04:34
and criticalkritické perioddoba in termspodmínky of developmentrozvoj
105
262474
2630
a kritickým obdobím vývoje
04:37
is when the mothermatka is pregnanttěhotná.
106
265104
1906
je těhotenství matky.
04:39
DuringBěhem that perioddoba, while
the fetalfetální brainmozek is developingrozvíjející se,
107
267010
2990
Víme, že v tomto období, kdy se rozvíjí mozek plodu,
04:42
we know that exposureexpozice to certainurčitý agentsagentů
108
270000
1942
může vystavení určitým činitelům
04:43
can actuallyvlastně increasezvýšit the riskriziko of autismautismus.
109
271942
3085
zvýšit riziko autismu.
04:47
In particularkonkrétní, there's a medicationléky, valproicvalproovou acidkyselina,
110
275027
2935
Konkrétně je tu jeden lék, valproová kyselina,
04:49
whichkterý mothersmatek with epilepsyepilepsie sometimesněkdy take,
111
277962
2586
kterou někdy berou matky s epilepsií,
04:52
we know can increasezvýšit that riskriziko of autismautismus.
112
280548
3672
a víme, že může zvýšit riziko autismu.
04:56
In additionpřidání, there can be some infectiousinfekční agentsagentů
113
284220
2299
Navíc tu mohou být nějaké infekce,
04:58
that can alsotaké causezpůsobit autismautismus.
114
286519
2900
které také mohou způsobit autismus.
05:01
And one of the things I'm going to spendstrávit
115
289419
1580
A jednou z věcí, u které strávím
05:02
a lot of time focusingse zaměřením on
116
290999
2061
hodně času
05:05
are the genesgeny that can causezpůsobit autismautismus.
117
293060
2561
jsou geny, které mohou způsobit autismus.
05:07
I'm focusingse zaměřením on this not because genesgeny
118
295621
2456
Nezaměřuji se na to proto, že geny
05:10
are the only causezpůsobit of autismautismus,
119
298077
2144
jsou jedinou příčinou autismu,
05:12
but it's a causezpůsobit of autismautismus
120
300221
1569
ale protože je to příčina autismu,
05:13
that we can readilysnadno definedefinovat
121
301790
1877
kterou můžeme snadno definovat
05:15
and be ableschopný to better understandrozumět the biologybiologie
122
303667
2793
a můžeme lépe porozumět biologii
05:18
and understandrozumět better how the brainmozek workspráce
123
306460
2269
a tomu, jak pracuje mozek,
05:20
so that we can come up with strategiesstrategie
124
308729
1985
a tak můžeme přijít s řešeními
05:22
to be ableschopný to intervenezasahovat.
125
310714
2330
jak zasáhnout.
05:25
One of the geneticgenetický factorsfaktory that we don't understandrozumět,
126
313044
2946
Nicméně jedním z genetických faktorů, kterým nerozumíme,
05:27
howevernicméně, is the differencerozdíl that we see
127
315990
3148
je rozdíl, který pozorujeme
05:31
in termspodmínky of malesmuži and femalessamice.
128
319138
1906
mezi muži a ženami.
05:33
MalesMuži are affectedpostižené fourčtyři to one comparedv porovnání to femalessamice
129
321044
3005
Muži jsou zasaženi autismem v poměru čtyři ku jedné
05:36
with autismautismus,
130
324049
1102
ve srovnání s ženami
05:37
and we really don't understandrozumět what that causezpůsobit is.
131
325151
3991
a opravdu nevíme, proč tomu tak je.
05:41
One of the wayszpůsoby that we can understandrozumět
132
329142
1718
Jedním ze způsobů, jak dovodit,
05:42
that geneticsgenetika is a factorfaktor
133
330860
1863
že genetika je faktorem,
05:44
is by looking at something calledvolal
134
332723
1337
je ten, že se podíváme na
05:46
the concordanceshoda ratehodnotit.
135
334060
1890
konkordanci.
05:47
In other wordsslova, if one siblingna stejné úrovni has autismautismus,
136
335950
3188
Jinými slovy, pokud má jeden ze sourozenců autismus,
05:51
what's the probabilitypravděpodobnost
137
339138
1487
jaká je pravděpodobnost,
05:52
that anotherdalší siblingna stejné úrovni in that familyrodina will have autismautismus?
138
340625
3004
že bude mít jiný sourozenec v této rodině autismus?
05:55
And we can look in particularkonkrétní
139
343629
1565
A můžeme se zaměřit
05:57
at threetři typestypy of siblingssourozenci:
140
345194
2168
na tři typy sourozenců:
05:59
identicalidentické twinsdvojčata,
141
347362
1871
jednovaječná dvojčata,
06:01
twinsdvojčata that actuallyvlastně sharepodíl 100 percentprocent
142
349233
2219
dvojčata, která sdílí 100 procent
06:03
of theirjejich geneticgenetický informationinformace
143
351452
1602
své genetické informace
06:05
and sharedsdílené the samestejný intrauterinenitroděložní environmentživotní prostředí,
144
353054
3176
a sdílela stejné nitroděložní prostředí,
06:08
versusproti fraternalbratrské twinsdvojčata,
145
356230
2245
versus dvojvaječná dvojčata,
06:10
twinsdvojčata that actuallyvlastně sharepodíl 50 percentprocent
146
358475
1989
dvojčata, která sdílí 50 procent
06:12
of theirjejich geneticgenetický informationinformace,
147
360464
2027
své genetické informace,
06:14
versusproti regularpravidelný siblingssourozenci,
148
362491
1216
versus běžní sourozenci,
06:15
brother-sisterbratr sestra, sister-sistersestra a sestra,
149
363707
1869
bratr-sestra, sestra-sestra,
06:17
alsotaké sharingsdílení 50 percentprocent of theirjejich geneticgenetický informationinformace,
150
365576
2868
kteří také sdílí 50 procent své genetické informace,
06:20
yetdosud not sharingsdílení the samestejný intrauterinenitroděložní environmentživotní prostředí.
151
368444
3079
ale nesdíleli stejné nitroděložní prostředí.
06:23
And when you look at those concordanceshoda ratiospoměry,
152
371523
2300
Když se podíváte na tyto konkordance,
06:25
one of the strikingpřekvapující things that you will see
153
373823
2057
jedna z nápadných věcí
06:27
is that in identicalidentické twinsdvojčata,
154
375880
2120
je, že u jednovaječných dvojčat
06:30
that concordanceshoda ratehodnotit is 77 percentprocent.
155
378000
3353
je tato konkordance 77 procent.
06:33
RemarkablyPozoruhodně, thoughačkoli,
156
381353
1104
Nicméně je pozoruhodné,
06:34
it's not 100 percentprocent.
157
382457
2148
že to není 100 procent.
06:36
It is not that genesgeny accountúčet
for all of the riskriziko for autismautismus,
158
384605
4003
Geny nemohou za všechna rizika autismu,
06:40
but yetdosud they accountúčet for a lot of that riskriziko,
159
388608
2241
ale pořád mohou za velkou část těchto rizik,
06:42
because when you look at fraternalbratrské twinsdvojčata,
160
390849
2313
protože když se podíváte na dvojvaječná dvojčata,
06:45
that concordanceshoda ratehodnotit is only 31 percentprocent.
161
393162
3076
konkordance je jen 31 procent.
06:48
On the other handruka, there is a differencerozdíl
162
396238
1911
Na druhé straně je tu rozdíl
06:50
betweenmezi those fraternalbratrské twinsdvojčata and the siblingssourozenci,
163
398149
2943
mezi těmito dvojvaječnými dvojčaty a sourozenci,
06:53
suggestingcož naznačuje that there are commonběžný exposuresexpozice
164
401092
2664
z kterého vyplývá, že jsou tu společná ohrožení
06:55
for those fraternalbratrské twinsdvojčata
165
403756
1423
u dvojvaječných dvojčat,
06:57
that maysmět not be sharedsdílené as commonlyběžně
166
405179
2117
které nemusí být tak běžně sdíleny
06:59
with siblingssourozenci alonesama.
167
407296
2174
u pouhých sourozenců.
07:01
So this providesposkytuje some of the datadata
168
409470
1686
Z toho tedy vyplývají některá data,
07:03
that autismautismus is geneticgenetický.
169
411156
1622
že autismus je genetický.
07:04
Well, how geneticgenetický is it?
170
412778
1964
A jak moc genetický je?
07:06
When we compareporovnat it to other conditionspodmínky
171
414742
1843
Když ho srovnáme s jinými chorobami,
07:08
that we're familiarznát with,
172
416585
1612
které známe,
07:10
things like cancerrakovina, heartsrdce diseasechoroba, diabetesdiabetes,
173
418197
3880
jako třeba rakovina, srdeční choroby, cukrovka,
07:14
in factskutečnost, geneticsgenetika playshraje a much largervětší rolerole in autismautismus
174
422077
3953
zjistíme, že genetika hraje u autismu mnohem větší roli,
07:18
than it does in any of these other conditionspodmínky.
175
426030
2440
než u kterékoliv z těchto jiných chorob.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genesgeny are.
176
428470
3342
Ale z toho nepoznáme o jaké geny jde.
07:23
It doesn't even tell us in any one childdítě,
177
431812
2667
Nepoznáme to ani u jednoho dítěte.
07:26
is it one genegen
178
434479
1661
Je to jeden gen
07:28
or potentiallypotenciálně a combinationkombinace of genesgeny?
179
436140
2256
nebo možná kombinace genů?
07:30
And so in factskutečnost, in some individualsJednotlivci with autismautismus,
180
438396
3554
A skutečně, u některých autistů
07:33
it is geneticgenetický!
181
441950
2514
je to genetikou!
07:36
That is, that it is one singlesingl,
182
444464
2230
Je to tak, že to je jediným,
07:38
powerfulsilný, deterministicdeterministický genegen
183
446694
2172
mocným, deterministickým genem,
07:40
that causespříčin the autismautismus.
184
448866
1847
který způsobuje autismus.
07:42
HoweverNicméně, in other individualsJednotlivci,
185
450713
1794
Nicméně u jiných jedinců
07:44
it's geneticgenetický, that is,
186
452507
1706
je to genetikou, v tom smyslu,
07:46
that it's actuallyvlastně a combinationkombinace of genesgeny
187
454213
3120
že jde o kombinaci genů
07:49
in partčást with the developmentalvývojové processproces
188
457333
2795
spolu s vývojovým procesem,
07:52
that ultimatelynakonec determinesurčuje that riskriziko for autismautismus.
189
460128
3380
což zvyšuje riziko autismu.
07:55
We don't know in any one personosoba, necessarilynezbytně,
190
463508
2870
U nikoho přesně nevíme,
07:58
whichkterý of those two answersodpovědi it is
191
466378
2093
o kterou z těchto dvou odpovědí jde,
08:00
untilaž do we startStart diggingkopání deeperhlouběji.
192
468471
2041
dokud nepůjdeme do větší hloubky.
08:02
So the questionotázka becomesstává se,
193
470512
1287
A tak nastává otázka,
08:03
how can we startStart to identifyidentifikovat
194
471799
2241
jak můžeme začít identifikovat
08:06
what exactlypřesně those genesgeny are.
195
474040
1872
o jaké geny přesně jde.
08:07
And let me posepóza something
196
475912
1109
A nadnesu otázku,
08:09
that mightmohl not be intuitiveintuitivní.
197
477021
2190
která nemusí být intuitivní.
08:11
In certainurčitý individualsJednotlivci,
198
479211
2359
Někteří jedinci
08:13
they can have autismautismus
199
481570
1724
mohou mít autismus
08:15
for a reasondůvod that is geneticgenetický
200
483294
2453
kvůli genetice,
08:17
but yetdosud not because of autismautismus runningběh in the familyrodina.
201
485747
3564
ale ne proto, že se autismus vyskytl v jejich rodině.
08:21
And the reasondůvod is because in certainurčitý individualsJednotlivci,
202
489311
2379
A je tomu tak proto, že u některých jedinců
08:23
they can actuallyvlastně have geneticgenetický changesZměny or mutationsmutace
203
491690
3061
mohou nastat genetické změny nebo mutace,
08:26
that are not passedprošel down from the mothermatka
204
494751
3043
které nejsou předány od matky
08:29
or from the fatherotec,
205
497794
1487
nebo od otce,
08:31
but actuallyvlastně startStart brandznačka newNový in them,
206
499281
2733
ale vyskytnou se poprvé právě u nich,
08:34
mutationsmutace that are presentsoučasnost, dárek
207
502014
1587
mutace, které jsou přítomny
08:35
in the eggvejce or the spermsperma
208
503601
1403
ve vajíčku nebo spermii
08:37
at the time of conceptionpočetí
209
505004
1613
v době početí,
08:38
but have not been passedprošel down
210
506617
1742
ale nebyly předávány
08:40
generationgenerace throughpřes generationgenerace withinv rámci the familyrodina.
211
508359
3006
v rodině z generace na generaci.
08:43
And we can actuallyvlastně use that strategystrategie
212
511365
2181
A můžeme použít tuto strategii,
08:45
to now understandrozumět and to identifyidentifikovat
213
513546
2334
abychom poznali a identifikovali
08:47
those genesgeny causingzpůsobuje autismautismus in those individualsJednotlivci.
214
515880
3100
tyto geny, které způsobují autismus u těchto jedinců.
08:50
So in factskutečnost, at the SimonsSimons FoundationNadace,
215
518980
2010
A tak jsme v Simonsově nadaci
08:52
we tookvzal 2,600 individualsJednotlivci
216
520990
2726
vzali 2,600 jedinců,
08:55
that had no familyrodina historydějiny of autismautismus,
217
523716
2711
u kterých se v rodině nikdy nevyskytl autismus,
08:58
and we tookvzal that childdítě and theirjejich mothermatka and fatherotec
218
526427
3170
a vzali jsme to dítě a jeho matku a otce
09:01
and used them to try and understandrozumět
219
529597
2471
a pomocí nich jsme zkoumali,
09:04
what were those genesgeny
220
532068
1619
jaké jsou tyto geny,
09:05
causingzpůsobuje autismautismus in those casespřípadů?
221
533687
2318
které v těchto případech způsobují autismus?
09:08
To do that, we actuallyvlastně had to comprehensivelykomplexně
222
536005
3067
Abychom to mohli udělat, museli jsme se komplexně
09:11
be ableschopný to look at all that geneticgenetický informationinformace
223
539072
2730
podívat na celou genetickou informaci
09:13
and determineurčit what those differencesrozdíly were
224
541802
2182
a určit, jaké byly rozdíly
09:15
betweenmezi the mothermatka, the fatherotec and the childdítě.
225
543984
3701
mezi matkou, otcem a dítětem.
09:19
In doing so, I apologizeomlouvat se,
226
547685
1954
Přitom, omlouvám se,
09:21
I'm going to use an outdatedzastaralé analogyanalogie
227
549639
1884
použiju zastaralou analogii
09:23
of encyclopediasencyklopedie ratherspíše than WikipediaWikipedie,
228
551523
2658
s encyklopediemi radši než s Wikipedií,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the pointbod
229
554181
2999
ale udělám to proto, abych vám zkusila objasnit,
09:29
that as we did this inventoryinventář,
230
557180
2358
že když jsme dělali tuto inventuru,
09:31
we neededpotřeboval to be ableschopný to look at
231
559538
1593
museli jsme se podívat na
09:33
massivemasivní amountsmnožství of informationinformace.
232
561131
2173
obrovské množství informací.
09:35
Our geneticgenetický informationinformace is organizedorganizovaný
233
563304
2287
Naše genetická informace je rozdělena
09:37
into a setsoubor of 46 volumesobjemy,
234
565591
2887
do 46 svazků
09:40
and when we did that, we had to be ableschopný to accountúčet
235
568478
1909
a my jsme museli zhodnotit
09:42
for eachkaždý of those 46 volumesobjemy,
236
570387
1984
každý z těchto 46 svazků,
09:44
because in some casespřípadů with autismautismus,
237
572371
1853
protože v některých případech autismu
09:46
there's actuallyvlastně a singlesingl volumehlasitost that's missingchybějící.
238
574224
2456
chybí celý svazek.
09:48
We had to get more granularzrnitý than that, thoughačkoli,
239
576680
2310
Přesto jsme museli jít do větších podrobností,
09:50
and so we had to startStart openingotevírací those booksknihy,
240
578990
2320
a tak jsme začali ty knihy otvírat
09:53
and in some casespřípadů, the geneticgenetický changezměna
241
581310
1880
a někdy byla genetická změna
09:55
was more subtlejemné.
242
583190
1388
drobnější.
09:56
It mightmohl have been a singlesingl
paragraphodstavec that was missingchybějící,
243
584578
3186
Mohl chybět jeden odstavec
09:59
or yetdosud, even more subtlejemné than that,
244
587764
3278
nebo mohla být ještě drobnější,
10:03
a singlesingl letterdopis,
245
591042
1692
a chybělo jediné písmeno,
10:04
one out of threetři billionmiliarda letterspísmena
246
592734
2802
jedno ze tří miliard písmen,
10:07
that was changedzměněna, that was alteredzměněn,
247
595536
2274
které bylo změněno,
10:09
yetdosud had profoundhluboký effectsúčinky
248
597810
1597
ale přesto to mělo vážné důsledky
10:11
in termspodmínky of how the brainmozek functionsfunkce
249
599407
1913
na fungování mozku
10:13
and affectsovlivňuje behaviorchování.
250
601320
1817
a na chování.
10:15
In doing this withinv rámci these familiesrodiny,
251
603137
2377
Při práci s těmito rodinami
10:17
we were ableschopný to accountúčet for approximatelypřibližně
252
605514
2318
jsme byli schopni určit změnu asi
10:19
25 percentprocent of the individualsJednotlivci
253
607832
2325
u 25 procent jedinců
10:22
and determineurčit that there was a singlesingl
254
610157
2547
a určit, že tu byl jeden
10:24
powerfulsilný geneticgenetický factorfaktor
255
612704
2196
mocný genetický faktor,
10:26
that causedzpůsobené autismautismus withinv rámci those familiesrodiny.
256
614900
3124
který způsobil v těchto rodinách autismus.
10:30
On the other handruka, there's 75 percentprocent
257
618024
2252
Na druhou stranu je tu 75 procent těch,
10:32
that we still haven'tnemáte figuredobrázek out.
258
620276
2451
u kterých jsme na řešení ještě nepřišli.
10:34
As we did this, thoughačkoli,
259
622727
1470
Přesto byla ta práce
10:36
it was really quitedocela humblingpokořující,
260
624197
2094
docela pokořující,
10:38
because we realizeduvědomil that there was not simplyjednoduše
261
626291
2365
protože jsme si uvědomili, že tu nebyl jednoduše
10:40
one genegen for autismautismus.
262
628656
1941
jeden gen autismu.
10:42
In factskutečnost, the currentaktuální estimatesodhadů are
263
630597
1749
Ve skutečnosti se běžně odhaduje,
10:44
that there are 200 to 400 differentodlišný genesgeny
264
632346
2752
že tu je 200 až 400 různých genů,
10:47
that can causezpůsobit autismautismus.
265
635098
1892
které mohou způsobit autismus.
10:48
And that explainsvysvětluje, in partčást,
266
636990
1369
A to zčásti vysvětluje,
10:50
why we see suchtakový a broadširoký spectrumspektrum
267
638359
2117
proč máme tak široké spektrum
10:52
in termspodmínky of its effectsúčinky.
268
640476
2043
ve smyslu následků.
10:54
AlthoughPřestože there are that manymnoho genesgeny,
269
642519
2225
Přestože je tu tolik genů,
10:56
there is some methodmetoda to the madnessšílenství.
270
644744
2348
je tu nějaký řád v té změti.
10:59
It's not simplyjednoduše randomnáhodný
271
647092
1948
Není to jen
11:01
200, 400 differentodlišný genesgeny,
272
649040
2230
200, 400 různých náhodných genů,
11:03
but in factskutečnost they fitvejít se togetherspolu.
273
651270
1794
ale ve skutečnosti do sebe zapadají.
11:05
They fitvejít se togetherspolu in a pathwaycesta.
274
653064
1866
Zapadají do sebe jako kousky skládačky.
11:06
They fitvejít se togetherspolu in a networksíť
275
654930
1472
Tvoří síť,
11:08
that's startingzačínající to make sensesmysl now
276
656402
1832
která začíná dávat smysl,
11:10
in termspodmínky of how the brainmozek functionsfunkce.
277
658234
2698
vzhledem k tom, jak mozek funguje.
11:12
We're startingzačínající to have a bottom-upzdola nahoru approachpřístup
278
660932
2146
Začínáme k tomu přistupovat odspodu,
11:15
where we're identifyingIdentifikace those genesgeny,
279
663078
1709
kdy identifikujeme tyto geny,
11:16
those proteinsproteinů, those moleculesmolekul,
280
664787
2478
tyto proteiny, molekuly,
11:19
understandingporozumění how they interactinteragovat togetherspolu
281
667265
1910
poznáváme, jak spolupracují,
11:21
to make that neuronneuron work,
282
669175
1397
aby mohl fungovat neuron,
11:22
understandingporozumění how those neuronsneurony interactinteragovat togetherspolu
283
670572
2737
poznáváme, jak spolupracují tyto neurony
11:25
to make circuitsobvodů work,
284
673309
1219
aby mohly fungovat dráhy
11:26
and understandrozumět how those circuitsobvodů work
285
674528
2016
a poznáváme, jak fungují tyto dráhy
11:28
to now controlřízení behaviorchování,
286
676544
1826
a jak ovládají chování,
11:30
and understandrozumět that bothoba in individualsJednotlivci with autismautismus
287
678370
2800
a děláme to jak u autistů,
11:33
as well as individualsJednotlivci who have normalnormální cognitionpoznání.
288
681170
3901
tak u lidí s normální kognicí.
11:37
But earlybrzy diagnosisDiagnóza is a keyklíč for us.
289
685071
2458
Ale včasná diagnóza je pro nás klíčem.
11:39
BeingBytost ableschopný to make that diagnosisDiagnóza
290
687529
1959
Schopnost stanovit diagnózu
11:41
of someoneněkdo who'skdo je susceptiblecitlivý
291
689488
1507
u někoho, kdo je ještě
11:42
at a time in a windowokno
292
690995
2055
v období,
11:45
where we have the abilityschopnost to transformpřeměnit,
293
693050
2347
kdy můžeme něco změnit,
11:47
to be ableschopný to impactdopad
294
695397
1603
kdy můžeme ovlivnit
11:49
that growingrostoucí, developingrozvíjející se brainmozek is criticalkritické.
295
697000
2740
rostoucí, vyvíjející se mozek, je zásadní.
11:51
And so folkslidé like AmiAMI KlinKlin have developedrozvinutý methodsmetody
296
699740
3809
A tak lidé jako Ami Klin vyvinuli metody,
11:55
to be ableschopný to take infantskojenců, smallmalý babiesděti,
297
703549
2568
jak vzít kojence, malé děti,
11:58
and be ableschopný to use biomarkersbiomarkerů,
298
706117
2533
a použít biomarkery,
12:00
in this casepouzdro eyeoko contactKontakt and eyeoko trackingsledování,
299
708650
3338
v tomto případě sledují oči a oční kontakt,
12:03
to identifyidentifikovat an infantdítě at riskriziko.
300
711988
2086
aby identifikovali riziko u kojence.
12:06
This particularkonkrétní infantdítě, you can see,
301
714074
2165
Jak můžete vidět, tento konkrétní kojenec
12:08
makingtvorba very good eyeoko contactKontakt with this womanžena
302
716239
2201
udržuje velmi dobrý oční kontakt s touto ženou,
12:10
as she's singingzpěv "ItsyItsy, BitsyBitsy SpiderPavouk,"
303
718440
2360
která zpívá písničku "Itsy, bitsy spider",
12:12
in factskutečnost is not going to developrozvíjet autismautismus.
304
720800
3040
a nevyvine se u něj autismus.
12:15
This babydítě we know is going to be in the clearPrůhledná.
305
723840
2880
Víme, že toto dítě bude v suchu.
12:18
On the other handruka, this other babydítě
306
726720
2360
Na druhou stranu, u tohoto dítěte
12:21
is going to go on to developrozvíjet autismautismus.
307
729080
2335
se rozvine autismus.
12:23
In this particularkonkrétní childdítě, you can see,
308
731415
2227
U tohoto konkrétního dítěte vidíte,
12:25
it's not makingtvorba good eyeoko contactKontakt.
309
733642
2201
že nenavazuje správně oční kontakt
12:27
InsteadMísto toho of the eyesoči focusingse zaměřením in
310
735843
1967
Místo toho aby se oči zaměřily
12:29
and havingmít that socialsociální connectionspojení,
311
737810
2278
na navázání sociálního kontaktu,
12:32
looking at the mouthpusa, looking at the nosenos,
312
740088
2638
dívá se na ústa, na nos,
12:34
looking off in anotherdalší directionsměr,
313
742726
1783
dívá se jiným směrem,
12:36
but not again sociallysociálně connectingspojovací,
314
744509
2913
ale už nenavazuje sociální kontakt,
12:39
and beingbytost ableschopný to do this on a very largevelký scaleměřítko,
315
747422
2713
a pokud bychom to mohli udělat ve velkém měřítku,
12:42
screenobrazovka infantskojenců, screenobrazovka childrenděti for autismautismus,
316
750135
3000
testovat kojence a děti na autismus,
12:45
throughpřes something very robustrobustní, very reliablespolehlivý,
317
753135
2924
nějakým velmi spolehlivým způsobem,
12:48
is going to be very helpfulochotný to us in termspodmínky of beingbytost
318
756059
2716
velmi by nám to pomohlo k tomu,
12:50
ableschopný to intervenezasahovat at an earlybrzy stagefáze
319
758775
2094
abychom mohli zasáhnout v raném stádiu,
12:52
when we can have the greatestnejvětší impactdopad.
320
760869
3432
kdy můžeme mít největší vliv.
12:56
How are we going to intervenezasahovat?
321
764301
2246
Jak zasáhneme?
12:58
It's probablypravděpodobně going to be a combinationkombinace of factorsfaktory.
322
766547
2830
Bude to asi kombinace faktorů.
13:01
In partčást, in some individualsJednotlivci,
323
769377
2039
Zčásti, u některých jedinců,
13:03
we're going to try and use medicationsléky.
324
771416
1879
zkusíme použít léky.
13:05
And so in factskutečnost, identifyingIdentifikace the genesgeny for autismautismus
325
773295
2722
A proto je identifikování genů spojených s autismem
13:08
is importantdůležité for us
326
776017
1526
pro nás důležité,
13:09
to identifyidentifikovat druglék targetscílů,
327
777543
1866
abychom mohli identifikovat cíle léků
13:11
to identifyidentifikovat things that we mightmohl be ableschopný to impactdopad
328
779409
2623
identifikovat to, co bychom mohli ovlivnit
13:14
and can be certainurčitý that that's really
329
782032
1698
a je jisté, že to je to,
13:15
what we need to do in autismautismus.
330
783730
1695
co musíme udělat s autismem.
13:17
But that's not going to be the only answerOdpovědět.
331
785425
2741
Ale to nebude jediná odpověď.
13:20
BeyondZa just drugsdrogy, we're going
to use educationalvzdělávací strategiesstrategie.
332
788166
3510
Kromě pouhých léků použijeme výukové strategie.
13:23
IndividualsJednotlivci with autismautismus,
333
791676
1275
Autisté,
13:24
some of them are wiredkabelové a little bitbit differentlyjinak.
334
792951
2297
někteří z nich, jsou nastaveni trochu jinak.
13:27
They learnUčit se in a differentodlišný way.
335
795248
1859
Učí se jinak.
13:29
They absorbabsorbovat theirjejich surroundingsokolí in a differentodlišný way,
336
797107
2334
Vnímají své okolí jinak
13:31
and we need to be ableschopný to educatevzdělávat them
337
799441
2219
a musíme být schopní je vzdělávat
13:33
in a way that servesslouží them bestnejlepší.
338
801660
3093
tak, jak jim to vyhovuje nejlépe.
13:36
BeyondZa that, there are a lot of individualsJednotlivci
339
804753
1918
Mimo to je tu hodně jedinců
13:38
in this roompokoj, místnost who have great ideasnápady
340
806671
2146
v této místnosti, kteří mají skvělé nápady
13:40
in termspodmínky of newNový technologiestechnologií we can use,
341
808817
2544
ve smyslu nových technologií, které můžeme využít,
13:43
everything from deviceszařízení we can use to trainvlak the brainmozek
342
811361
3119
všechno od zařízení, která můžeme použít pro trénink mozku
13:46
to be ableschopný to make it more efficientúčinný
343
814480
1549
aby byl co nejúčinnější
13:48
and to compensatekompenzovat for areasoblasti in whichkterý
344
816029
1673
a kompenzovat oblasti, ve kterých
13:49
it has a little bitbit of troubleproblémy,
345
817702
1594
má trochu potíže,
13:51
to even things like GoogleGoogle GlassSklo.
346
819296
2279
až k věcem jako jsou Google Glass.
13:53
You could imaginepředstav si, for instanceinstance, GabrielGabriel,
347
821575
1784
Můžete si představit, že třeba Gabriel
13:55
with his socialsociální awkwardnesstrapnost,
348
823359
1821
se svou sociální neobratností
13:57
mightmohl be ableschopný to wearmít na sobě GoogleGoogle GlassSklo
349
825180
1458
by mohl nosit brýle Google Glass
13:58
with an earpieceve sluchátku in his earucho,
350
826638
1531
se sluchátkem v uchu,
14:00
and have a coachtrenér be ableschopný to help him,
351
828169
1927
a mohl by mít kouče, který by pomáhal,
14:02
be ableschopný to help think about conversationskonverzace,
352
830096
2658
mohl by mu pomoct s konverzací,
14:04
conversation-starterskonverzace předkrmy,
353
832754
1316
se začátkem konverzace,
14:06
beingbytost ableschopný to even perhapsmožná one day
354
834070
2111
a snad by mohl i jednoho dne
14:08
invitepozvat a girldívka out on a datedatum.
355
836181
2368
pozvat dívku na rande.
14:10
All of these newNový technologiestechnologií
356
838549
2212
Všechny tyto nové technologie
14:12
just offernabídka tremendousobrovský opportunitiespříležitostí
357
840761
2006
nám prostě nabízejí úžasné příležitosti,
14:14
for us to be ableschopný to impactdopad
358
842767
1905
jak můžeme ovlivnit
14:16
the individualsJednotlivci with autismautismus,
359
844672
2685
autisty,
14:19
but yetdosud we have a long way to go.
360
847357
2536
ale stále je před námi ještě dlouhá cesta.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Je tu dost toho, co víme,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
ale ještě víc toho, co nevíme,
14:26
and so I invitepozvat all of you
363
854160
2133
a tak vás všechny prosím,
14:28
to be ableschopný to help us think about
364
856293
2242
abyste nám pomohli uvažovat o tom,
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
jak to dělat lépe,
14:31
to use as a communityspolečenství our collectivekolektivní wisdommoudrost
366
859946
2879
abychom jako společenství použili naši kolektivní moudrost
14:34
to be ableschopný to make a differencerozdíl,
367
862825
1806
abychom mohli věci změnit,
14:36
and in particularkonkrétní,
368
864631
1257
a konkrétně
14:37
for the individualsJednotlivci in familiesrodiny with autismautismus,
369
865888
2704
ty, kteří mají v rodině autismus,
14:40
I invitepozvat you to joinpřipojit the interactiveinteraktivní autismautismus networksíť,
370
868592
3255
prosím, aby se přidali k interaktivní síti autismu
14:43
to be partčást of the solutionřešení to this,
371
871847
2194
a byli součástí řešení,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
protože nás bude zapotřebí opravdu hodně,
14:48
to think about what's importantdůležité,
373
876920
2270
abychom přišli na to, co je důležité,
14:51
what's going to be a meaningfulsmysluplné differencerozdíl.
374
879190
1925
co bude znamenat významnou změnu.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Když přemýšlíme nad něčím,
14:54
that's potentiallypotenciálně a solutionřešení,
376
882620
1832
co by mohlo být řešením,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
jak dobře to funguje?
14:58
Is it something that's really
going to make a differencerozdíl
378
886111
1948
Opravdu to vyvolá změnu
15:00
in your livesživoty, as an individualindividuální,
379
888059
2369
ve vašich životech, jako jednotlivců,
15:02
as a familyrodina with autismautismus?
380
890428
1653
jako rodin s autismem?
15:04
We're going to need individualsJednotlivci of all agesvěku,
381
892081
2420
Potřebujeme jedince každého věku,
15:06
from the youngmladý to the oldstarý,
382
894501
1727
mladé i staré
15:08
and with all differentodlišný shapestvary and sizesvelikosti
383
896228
2159
a všech různých tvarů a velikostí
15:10
of the autismautismus spectrumspektrum disorderporucha
384
898387
1837
poruch autistického spektra
15:12
to make sure that we can have an impactdopad.
385
900224
2176
abychom se ujistili, že můžeme něco ovlivnit.
15:14
So I invitepozvat all of you to joinpřipojit the missionmise
386
902400
2205
Tak vás všechny zvu na misi
15:16
and to help to be ableschopný to make the livesživoty
387
904605
2974
a k pomoci, aby byly životy
15:19
of individualsJednotlivci with autismautismus
388
907579
1686
autistů
15:21
so much better and so much richerbohatší.
389
909265
1931
o tolik lepší a o tolik bohatší.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Děkuji.
15:25
(ApplausePotlesk)
391
913921
4000
(Potlesk)
Translated by Markéta Dudová
Reviewed by Petr Jedelsky

▲Back to top

ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com

Data provided by TED.

This site was created in May 2015 and the last update was on January 12, 2020. It will no longer be updated.

We are currently creating a new site called "eng.lish.video" and would be grateful if you could access it.

If you have any questions or suggestions, please feel free to write comments in your language on the contact form.

Privacy Policy

Developer's Blog

Buy Me A Coffee