TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
웬디 정 (Wendy Chung): 자폐증-우리가 아는것은 무엇이고, 모르는 것은 무엇인가?
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이 생생한 강연에서, 유전학자 웬디 정은 우리가 자폐증이라는 범주의 장애가 무엇인지를 공유합니다. — 예를 들어, 자폐증은 복합적이고 서로 얽혀있는 원인을 가지고 있으며, 이 진단을 둘러싼 근심과 걱정을 넘어 Chung과 그녀의 팀은 연구와 치료 그리고 주의깊은 상담을 통해 우리가 지금까지 배운 것이 무엇인지 살펴봅니다.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
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00:12
"Why?"
0
722
1509
"왜?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"왜?"는 제 부모님들이
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
제게 항상 하는 질문입니다.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"왜 제 아이가 자폐증에 걸린거죠?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
소아과 의사이자,
유전학자이자, 연구원으로써
유전학자이자, 연구원으로써
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
우리는 이 질문에 답하기 위해
노력하고 있습니다.
노력하고 있습니다.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
하지만 자폐증은
하나의 어떤 상태가 아닙니다.
하나의 어떤 상태가 아닙니다.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
자폐증은
다양한 장애의 스펙트럼입니다.
다양한 장애의 스펙트럼입니다.
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
이 스펙트럼의 범위는, 예를 들어,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
저스틴이라는
13살짜리 말을 하지 못하는 아이는
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
아이 패드를 사용해서 의사소통을 하는데
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
사진을 터치하여
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
자기의 생각과 관심사를 말하는데,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
이 작은 소년은 화날 때
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
몸을 앞뒤로 흔듭니다.
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
그리고 결국 극도로 불안해지면,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
머리에 상처가 나서 꿰매야 할 정도로
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
머리를 찧습니다.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
반면에 똑같은 자폐증 진단을
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
가브리엘에게도 내릴수 있습니다.
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
또 다른 13살 아이인데
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
이 아이는 아주 다른 종류의
문제를 안고 있습니다.
문제를 안고 있습니다.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
이 아이는 수학에
상당한 재능을 가지고 있습니다.
상당한 재능을 가지고 있습니다.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
세자리수 곱셈을
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
암산으로 매우 쉽게 해내죠.
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
하지만 대화를 하려고 하면
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
아이는 매우 힘들어 합니다.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
이 아이는 눈을 마주치지 않습니다.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
대화를 시작하면 아주 힘들어 하고
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
어색해 하죠.
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
그리고 긴장을 하면
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
그냥 입을 닫아버립니다.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
자 이 두아이는
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
똑같이 자폐 진단을 받습니다.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
우리가 걱정하는 것 중 하나는
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
자폐가 전염성이
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
있냐 없냐 입니다.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
현재, 88명 중 1명의 아이가
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
자폐진단을 받습니다.
01:45
and the question is,
40
93861
1473
문제는
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
왜 이 그래프가 이런가 입니다.
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
숫자가 단지 시간이 지나면서
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
이렇게 늘었을까요?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
아니면 존재는 했지만
전에는 자폐라는 딱지가 붙지 않은
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
개개인들이
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
현재에 와서 진단을 통해
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
자폐로 판명된 된것일까요?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
사실 1980년대 후반, 1990년대 초기에
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
법안이 통과되었습니다.
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
이 법안은 자폐를 가진 사람들에게
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
그들을 도울 자원과
교육에의 접근을 제공했습니다.
02:18
that would help them.
53
126291
1772
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
인식의 확대와 함께,
보다 많은 부모들
보다 많은 부모들
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
소아과 의사, 교육자들이
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
자폐의 특성을
연구를 했습니다.
연구를 했습니다.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
그 결과, 더 많은 사람들이
진단을 받았고
진단을 받았고
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
필요한 자원으로의
접근이 가능해졌습니다.
접근이 가능해졌습니다.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
또한 시간이 지나면서
자폐의 정의를 바꾸었습니다.
자폐의 정의를 바꾸었습니다.
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
사실 자폐의 정의를 확대한 것이죠.
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
그 점이 지금 보이는
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
증가율을 잘 설명해줍니다.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
사람들이 궁금해 하는 다음 질문은
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
무엇이 자폐증을 유발하느냐 입니다.
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
흔히 하는 오해는
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
'백신이 자폐를 유발한다' 입니다.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
하지만 분명히 말씀드리지만
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
백신은 자폐를 유발하지 않습니다.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(박수)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
사실 처음 백신이
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
원인이라고 했던 연구는
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
완전히 조작된 것이었습니다.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
처음 이걸 발표한 The Lancet 지에서
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
이 주장은 철회되었고
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
이걸 발표한 의사는
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
의사 자격이 박탈되었죠.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(박수)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
의학 연구소
(The Institute of Medicine)와
(The Institute of Medicine)와
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
질병통제센터(The Centers
for Disease Control)에서는
for Disease Control)에서는
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
이 문제를 지속적으로 조사를 했고
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
백신이 원인이라는 믿을만한 증거는
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
어디에도 없습니다.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
거기에 더해
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
백신의 주요성분 중 하나인
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
다이메로솔(thimerosal)이라는 물질이
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
자폐증의 원인으로
의심되어져 왔습니다.
의심되어져 왔습니다.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
이 물질은 실제 1992년
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
백신에서 제거되었습니다.
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
그리고 보시다시피
자폐증의 증가와 관련된
자폐증의 증가와 관련된
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
어떤 영향도 미치지 않았습니다.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
따라서 백신이 정답이라는
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
어떤 증거도 없습니다.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
여전히 의문은 남죠,
무엇이 자폐를 유발할까요?
무엇이 자폐를 유발할까요?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
사실, 여기에 한가지 정답은 없습니다.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
자폐증이 어떤 범주를 말하듯
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
병원도 다양합니다.
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
다양한 원인이 있죠.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
역학자료에 근거했을 때
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
우리는 원인들 중 하나는 알고 있습니다.
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
아니 관련성이라고 해야겠네요.
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
바로 부계의 고령화입니다.
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
이는 증가하고 있는
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
수정시기의 아버지쪽의 나이를 말합니다.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
그리고
자폐의 진행에 있어 다른 취약시기는
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
바로 어머니가 임신을 했을 때 입니다.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
이 시기동안 핵심적인 뇌기능이
형성되어 감에 따라
형성되어 감에 따라
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
특정한 인자에의 노출이
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
자폐증의 위험을
높인다는 것을 알고 있습니다.
높인다는 것을 알고 있습니다.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
특히, 발프론산(valproic acid)이라는
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
간질을 가진 여성들이 복용하는 약이
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
자폐의 위험을 높인다고 알고 있습니다.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
그리고 자폐를 유발하는 감염원도
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
있을 수 있습니다.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
그리고 제가 많은 시간을 투자할
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
연구 중 하나는
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
자폐를 유발하는 유전자입니다.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
제가 여기에 집중하고 있는 건
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
이것이 유일한
자폐의 원인이라서가 아니라
자폐의 원인이라서가 아니라
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
우리가 쉽게 정립이 가능한
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
원인이기 때문입니다.
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
그리고 생물학에
보다 나은 이해를 가능케하며
보다 나은 이해를 가능케하며
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
어떻게 뇌가
작동하는지에 대해 이해하면서
작동하는지에 대해 이해하면서
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
우리는 여기 개입하기 위한
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
전략을 수립할 수 있습니다.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
하지만, 우리가 이해를 못하는
유전적 요소 중 하나는
유전적 요소 중 하나는
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
보시는 것처럼
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
남자와 여자의 차이입니다.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
남자는 여성과 비교했을 때 4배 더
05:36
with autism,
130
324049
1102
자폐증에 걸립니다.
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
그리고 우리는 왜 그런지
이해를 못하고 있습니다.
이해를 못하고 있습니다.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
유전자가 요인이라고 이해할 수 있는
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
여러 방법 중 하나는
일치율(the concordance rate)이란 것을
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
들여다 보는 겁니다.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
다른 말로,
형제자매 사이에 자폐인이 있으면
형제자매 사이에 자폐인이 있으면
05:51
what's the probability
137
339138
1487
다른 형재자매가
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
자폐에 걸릴 가능성이
얼마나 높으냐? 는 거죠
얼마나 높으냐? 는 거죠
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
구체적으로 우리는
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
3가지 타입의
친족을 생각해 볼 수 있습니다.
친족을 생각해 볼 수 있습니다.
05:59
identical twins,
141
347362
1871
일란성 쌍둥이.
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
100% 같은 유전자 정보를
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
공유하고
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
똑같은 자궁환경을 공유하는 쌍둥이죠.
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
그리고 이란성 쌍둥가 있습니다.
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
50%의 유전정보를
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
공유하는 쌍둥이죠.
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
일반적인 형제자매,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
남매나 자매도
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
유전정보를 50% 공유하지만
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
같은 자궁환경을 공유하지는 않습니다.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
그리고 여러분이
이 일치율(concordance ratios)을 봤을 때
이 일치율(concordance ratios)을 봤을 때
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
놀랄만한 것 중 하나는
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
일란성 쌍둥이에서는
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
이 일치율이 77%나 된다는 겁니다.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
하지만 놀랍게도
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
100%는 아닙니다.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
이건 유전자로 모든 자폐의 원인을
설명할 수 없다는 것을 말합니다.
설명할 수 없다는 것을 말합니다.
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
하지만 많은 위험요소를 설명할 수는 있죠.
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
이란성 쌍둥이를 봤을 때
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
31%밖에 되지 않기 때문이죠.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
반면에, 이란성 쌍둥이와
일반 형제자매 사이에도
일반 형제자매 사이에도
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
차이점이 있습니다.
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
바로 이란성 쌍둥이에게는
공통적인 노출원이 있다는 겁니다.
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
일반적인 형제자매 각각의 경우
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
서로 공유하지 않을 수 있는 거죠.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
따라서 이것은 자폐가
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
유전성이라는 데이터를 제공합니다.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
자, 그럼 얼마나 유전적일까요?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
우리에게 익숙한
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
다른 병들과 비교했을 때
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
암, 심장병, 당뇨병 같은 것들이요.
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
유전자는 다른 질병보다 훨씬 더
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
자폐증 발병에 매우 큰 역할을 합니다.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
하지만 이걸로
이 유전자가 뭔지 알려주지 않습니다.
이 유전자가 뭔지 알려주지 않습니다.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
어떤 자폐아에 있어서
07:26
is it one gene
178
434479
1661
이것이 하나의 유전자인지
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
아니면 유전자들의
조합 때문인지도 알려주지 않습니다.
조합 때문인지도 알려주지 않습니다.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
그리고 자폐를 가진 어떤 개인들에 있어
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
"이건 유전자 때문이다!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
이건 단 한가지
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
자폐를 유발하는
강력하고 확정적인 유전자다."
강력하고 확정적인 유전자다."
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
라고 할 수 있습니다.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
하지만, 또 다른 사람의 경우
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
"이건 유전이다."
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
유전자의 조합들이 작용하여
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
성장과정에서
자폐의 위험을 결정하는 것이다.
자폐의 위험을 결정하는 것이다.
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
라고 할 수 있습니다.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
우리는 어떤 개인에 있어
이 둘 중 뭐가
정답인지 알지 못합니다.
정답인지 알지 못합니다.
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
그래서 우리가
좀 더 깊이 들어가 부기까지는요.
좀 더 깊이 들어가 부기까지는요.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
질문은
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
"정확하게 이 유전자들이
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
무엇인지 어떻게
알아낼 수 있을까?" 가 됩니다.
알아낼 수 있을까?" 가 됩니다.
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
그래서 어떤걸 고안했는데요.
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
직관적이지 않을 수도 있습니다.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
어떤 사람들은
08:13
they can have autism
199
481570
1724
어떤 유전적 요인에 의해
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
자폐증에 걸릴 수가 있습니다.
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
하지만
집안 내력에 의한 자폐가 아닙니다.
집안 내력에 의한 자폐가 아닙니다.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
이유는 어떤 개인들에게는
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
엄마나 아빠쪽에서 물려받지 않은
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
유전자 변형과 변이가
08:29
or from the father,
205
497794
1487
생기기 때문입니다.
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
완전히 새로운 유전자가 생기는 거죠.
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
수태시기에
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
정자와 난자에 있던
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
유전자 변형이지
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
가족들 사이에서
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
세대와 세대를 거쳐온
유전자가 아니란 겁니다.
유전자가 아니란 겁니다.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
자, 실제 우리는
이 개개인들에게 있는
이 개개인들에게 있는
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
자폐유발 유전자를
이해하고 확인하기 위해
이해하고 확인하기 위해
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
이 전략을 사용할 수 있습니다.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
실제, 사이먼스 재단
(the Simons Foundation)에서
(the Simons Foundation)에서
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
우리는 가족중에 자폐력이 없는
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
2,600명의 아이들을 선정했습니다.
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
이 경우 자폐증을 유발하는
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
유전자가 무엇인지 이해하기 위해
09:04
what were those genes
220
532068
1619
아이와 아이의 엄마, 아빠를
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
조사했습니다.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
그러기 위해, 저희는 사실상
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
모든 유전정보를 살펴보고
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
엄마, 아빠 그리고
아이 사이에 무슨 차이가 있는지
아이 사이에 무슨 차이가 있는지
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
폭넓게 이해해야만 했습니다.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
우선 죄송합니다. 이걸 설명하는데
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
위키피디아 보다
철 지난 백과 사전에 비유해
철 지난 백과 사전에 비유해
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
설명을 할 생각이거든요.
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
하지만 이렇게 해야
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
목록을 만드는데
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
우리가 엄청난 자료를
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
조사해야 했다는 걸 이해 할수 있습니다.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
자, 우리의 유전정보는 46권의 세트로
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
이루어져 있습니다.
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
우리는 조사를 하면서 46권 각각을
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
이해해야 했습니다.
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
왜냐하면, 어떤 자폐의 경우
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
1권이 통째로 사라졌거든요.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
하지만 저희는
더 세부적으로 들어가야 했습니다.
더 세부적으로 들어가야 했습니다.
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
그래서 우리는 이 책을 펼쳐야 했죠.
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
그리고 어떤 경우는
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
유전자변형이 훨씬 작은 단위였습니다.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
한 문단이 날아갔을 수도 있고
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
한개의 단어처럼
10:03
a single letter,
245
591042
1692
더 작을 수도 있습니다.
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
30억개의 글자 중
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
단 하나의 변형된 글자가
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
엄청난 영향을 미칠 수 있습니다.
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
바로 뇌가 어떻게 작용하고
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
행동에 영향을
미치는지에 있어서 말이죠.
미치는지에 있어서 말이죠.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
가족을 조사를 하면서
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
우리는 약 25퍼센트의 아이들을
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
설명할 수 있었고
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
이 가족사이에 자폐증을 유발하는
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
강력한 하나의 유적적 요인이
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
있다는 것을 알아냈습니다.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
반면에, 여기 나머지 75%는
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
여전히 알아내지 못했습니다.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
저희는 이 일을 하면서
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
겸손해 질 수밖에 없었습니다.
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
자폐증을 유발하는
하나의 결정적 유전자는
하나의 결정적 유전자는
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
없기 때문입니다.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
사실 현재
대략 200~400개의 다른 유전자들이
대략 200~400개의 다른 유전자들이
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
자폐증을 유발하는 것으로
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
보고 있습니다.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
이것이 우리가 왜 이렇게
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
유전의 영향을 광범위하게
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
조사를 하는 이유입니다.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
이렇게 많은 유전자들이 있지만
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
이 무질서함에도 방법이 있습니다.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
이건 단순히 무작위로 흩어져 있는
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
200, 400개의 유전자가 아니라
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
함께 어울려 작용합니다.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
길목에서 같이 붙어있으며
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
네트워크 속에서 함께 작용합니다.
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
현재 우리는 어떻게 뇌가 작용하는지
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
이해를 하기 시작하고 있습니다.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
저희는
상향식 접근을 시작하고 있습니다.
상향식 접근을 시작하고 있습니다.
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
이 방법은 이 유전자와
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
단백질, 분자를 확인하여
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
이것들이 뉴런을 작동시키기 위해
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
상호작용하는 방식을
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
그리고 뉴런이
이 회로를 작동시키기 위해
이 회로를 작동시키기 위해
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
상호 작용하는 방식
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
그리고 이 회로가 행동을 통제하기 위해
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
작용하는 방식을
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
그리고 자폐증을 가진 사람과
정상적인 인지능력을 가진 사람을
정상적인 인지능력을 가진 사람을
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
함께 이해하는 방식입니다.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
하지만 초기 진단이 가장 중요합니다.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
영향을 주고
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
변화를 가져올 수 있는
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
예민한 시기의 아이들에게
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
정확한 진단을 내리는 것이
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
무엇보다 중요합니다.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
그래서 Ami Klin 같은 사람들은
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
영아들을 데리고 바이오마커를 사용할 수 있는
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
수단을 개발하고 있습니다.
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
이 경우는 눈의 시선과 궤적추적을 통해
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
위험군의 영아를 확인할 수 있습니다.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
보시는 바와 같이
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
"Itsy, Bitsy Spider,"를
부르고 있는 이 여성과
부르고 있는 이 여성과
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
시선을 아주 잘 맞추고 있는 이 아기는
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
자폐로 발전하지 않습니다.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
이 아기는 정상아가 될 겁니다.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
반면에 이 아기는
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
자페증으로 발전할 겁니다.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
이 아기는, 보시는 바와 같이
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
눈을 잘 맞추지 못합니다.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
모든 연령의 사람들과
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
눈에 집중하거나
사회적 관계를 형성하는 대신
사회적 관계를 형성하는 대신
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
입과 코를 보거나
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
다른 방향으로 시선을 분산시킵니다.
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
하지만 역시 사회적 관계를
형성하지는 않습니다.
형성하지는 않습니다.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
보다 큰 단위에서
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
믿을 만한 장치를 사용하여
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
자폐아를 구별할 수 있다면
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
가장 효과적으로 영향을 줄수 있는
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
초기 단계에 개입할 수 있다는 점에서
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
큰 도움이 될 수 있을 겁니다.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
그럼 어떻게 개입할 수 있을까요?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
아마 여러 요소들의 조합이 될 겁니다.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
일부 어떤 아이들에 있어
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
저희는 약물을 사용하려고 합니다.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
따라서 이 약물의 목표를 확인하고
13:08
is important for us
326
776017
1526
영향을 미칠 수 있는 것을
확인하기 위해서는
확인하기 위해서는
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
자폐증과 관련된 유전자를 찾는 것이
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
매우 중요 합니다.
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
약물이 정말 필요하다는 것을
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
확신할 수 있도록 말이죠.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
하지만 그건 유일한 정답이 아닙니다.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
약물을 넘어,
우리는 교육적 방법을 사용할 겁니다.
우리는 교육적 방법을 사용할 겁니다.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
자폐증을 가진 아이들 중 일부는
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
조금 다른 방식으로 이어져 있습니다.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
이 아이들은 다른 방식으로 습득을 하고
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
다른 방식으로 주변환경을 인지합니다.
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
따라서 우리는 이 아이들을
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
가장 잘 가르칠 수 있는 방법으로
교육을 해야 합니다.
교육을 해야 합니다.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
이것과 함께
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
이 방에는 우리가 이용할 수 있는
새로운 기술과 관련한
새로운 기술과 관련한
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
훌륭한 아이디어를
가지고 계신 분들이 많을 겁니다.
가지고 계신 분들이 많을 겁니다.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
보다 더 효과적으로 하기 위해
뇌를 훈련시키는데
뇌를 훈련시키는데
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
사용할 모든 것들 말이죠.
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
장애가 있는 뇌 기능을
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
보조할 수 있는 장비에서부터
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
구글 글래스같은 것들 까지도요.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
한반 상상해보죠, 예를 들어
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
사교적 거부감을 가졌던 가브리엘이
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
구글글래스와
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
귀에는 이어폰을 끼고
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
코치가 돕도록 하면서
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
대화를 생각하는데 있어
도움을 받을 수 있을 겁니다.
도움을 받을 수 있을 겁니다.
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
대화를 시작하게 도와주는 것들이요.
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
그리고 언젠가는
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
여자아이와 데이트를 할 수도 있겠죠.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
이 모든 신기술들은
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
엄정난 기회를 제공하고
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
저희가 자폐를 가진 아이들에게
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
영향을 주는것을 가능케 합니다.
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
하지만 여전히 갈길이 멉니다.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
우리가 아는 만큼
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
모르는 것이 훨씬더 많습니다.
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
그래서 저는 여러분 모두를
초대하고자 합니다.
초대하고자 합니다.
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
더 나은 방법을 구상할 수 있도록 돕고
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
공동체로써
우리의 지혜를 이용해
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
변화를 이루어 낼 수 있도록 말이지요.
14:36
and in particular,
368
864631
1257
특히,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
자폐증을 가진 가족이 있는 분들은
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
the interactive autism network 에 참여하셔서
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
일원이 되시기 바랍니다.
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
이건 많은 사람들에게
무엇이 중요한지,
무엇이 의미있는 변화인지를
무엇이 의미있는 변화인지를
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
깨닫게 할 겁니다.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
자 어쩌면 치료제일지도
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
모르는 물질을 생각해봅시다.
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
얼마나 잘 들까요?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
이것이 정말 자폐아동에게
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
아니면 그 가족의 삶에
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
변화를 줄 수 있을까요?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
저희는 젊은 사람에서 노인까지
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
모든 연령의 사람들과
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
모든 자폐증의 증상과
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
정도를 필요로 합니다.
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
우리가 확실히
영향을 줄 수 있도록 말이죠.
영향을 줄 수 있도록 말이죠.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
자 저는 여러분
모두를 이 미션에 초대합니다.
모두를 이 미션에 초대합니다.
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
그리고 자폐인의 삶을 더 낫고
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
풍요롭게 만들 수 있도록
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
도와 주시기 바랍니다.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
감사합니다.
(박수)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com