ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com
TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

웬디 정 (Wendy Chung): 자폐증-우리가 아는것은 무엇이고, 모르는 것은 무엇인가?

Filmed:
3,896,604 views

이 생생한 강연에서, 유전학자 웬디 정은 우리가 자폐증이라는 범주의 장애가 무엇인지를 공유합니다. — 예를 들어, 자폐증은 복합적이고 서로 얽혀있는 원인을 가지고 있으며, 이 진단을 둘러싼 근심과 걱정을 넘어 Chung과 그녀의 팀은 연구와 치료 그리고 주의깊은 상담을 통해 우리가 지금까지 배운 것이 무엇인지 살펴봅니다.
- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

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00:12
"Why?"
0
722
1509
"왜?"
00:14
"Why?" is a question문제
1
2231
1458
"왜?"는 제 부모님들이
00:15
that parents부모님 ask청하다 me all the time.
2
3689
2636
제게 항상 하는 질문입니다.
00:18
"Why did my child어린이 develop나타나게 하다 autism자폐성?"
3
6325
2847
"왜 제 아이가 자폐증에 걸린거죠?"
00:21
As a pediatrician소아과 의사, as a geneticist유전 학자, as a researcher연구원,
4
9172
4454
소아과 의사이자,
유전학자이자, 연구원으로써
00:25
we try and address주소 that question문제.
5
13626
2443
우리는 이 질문에 답하기 위해
노력하고 있습니다.
00:28
But autism자폐성 is not a single단일 condition조건.
6
16069
1949
하지만 자폐증은
하나의 어떤 상태가 아닙니다.
00:30
It's actually사실은 a spectrum스펙트럼 of disorders장애,
7
18018
2715
자폐증은
다양한 장애의 스펙트럼입니다.
00:32
a spectrum스펙트럼 that ranges범위, for instance,
8
20733
2534
이 스펙트럼의 범위는, 예를 들어,
00:35
from Justin저스틴, a 13-year-old예전의 boy소년
9
23267
2673
저스틴이라는
13살짜리 말을 하지 못하는 아이는
00:37
who's누가 not verbal언쟁, who can't speak말하다,
10
25940
3223
00:41
who communicates의사 소통하다 by using~을 사용하여 an iPadiPad
11
29163
1962
아이 패드를 사용해서 의사소통을 하는데
00:43
to touch접촉 pictures영화 to communicate소통하다
12
31125
1898
사진을 터치하여
00:45
his thoughts생각들 and his concerns우려,
13
33023
2151
자기의 생각과 관심사를 말하는데,
00:47
a little boy소년 who, when he gets도착 upset당황,
14
35174
2411
이 작은 소년은 화날 때
00:49
will start스타트 rocking흔들리는,
15
37585
1648
몸을 앞뒤로 흔듭니다.
00:51
and eventually결국, when he's disturbed방해받은 enough충분히,
16
39233
1597
그리고 결국 극도로 불안해지면,
00:52
will bang his head머리 to the point포인트
17
40830
1603
머리에 상처가 나서 꿰매야 할 정도로
00:54
that he can actually사실은 cut절단 it open열다 and require요구하다 stitches바늘.
18
42433
3842
머리를 찧습니다.
00:58
That same같은 diagnosis진단 of autism자폐성, though그래도,
19
46275
2615
반면에 똑같은 자폐증 진단을
01:00
also또한 applies적용하다 to Gabriel가브리엘,
20
48890
1922
가브리엘에게도 내릴수 있습니다.
01:02
another다른 13-year-old예전의 boy소년
21
50812
1967
또 다른 13살 아이인데
01:04
who has quite아주 a different다른 set세트 of challenges도전.
22
52779
2695
이 아이는 아주 다른 종류의
문제를 안고 있습니다.
01:07
He's actually사실은 quite아주 remarkably놀랍게도 gifted타고난 in mathematics수학.
23
55474
3114
이 아이는 수학에
상당한 재능을 가지고 있습니다.
01:10
He can multiple배수 three numbers번호 by three numbers번호
24
58588
2021
세자리수 곱셈을
01:12
in his head머리 with ease용이함,
25
60609
1787
암산으로 매우 쉽게 해내죠.
01:14
yet아직 when it comes온다 to trying견딜 수 없는 to have a conversation대화,
26
62396
3758
하지만 대화를 하려고 하면
01:18
he has great difficulty어려움.
27
66154
2061
아이는 매우 힘들어 합니다.
01:20
He doesn't make eye contact접촉.
28
68215
2059
이 아이는 눈을 마주치지 않습니다.
01:22
He has difficulty어려움 starting출발 a conversation대화,
29
70274
2123
대화를 시작하면 아주 힘들어 하고
01:24
feels느낀다. awkward어색한,
30
72397
1735
어색해 하죠.
01:26
and when he gets도착 nervous강한,
31
74132
1818
그리고 긴장을 하면
01:27
he actually사실은 shuts폐쇄하다 down.
32
75950
1725
그냥 입을 닫아버립니다.
01:29
Yet아직 both양자 모두 of these boys소년들
33
77675
1482
자 이 두아이는
01:31
have the same같은 diagnosis진단 of
autism자폐성 spectrum스펙트럼 disorder무질서.
34
79157
4184
똑같이 자폐 진단을 받습니다.
01:35
One of the things that concerns우려 us
35
83341
2428
우리가 걱정하는 것 중 하나는
01:37
is whether인지 어떤지 or not there really is
36
85769
1597
자폐가 전염성이
01:39
an epidemic전염병 of autism자폐성.
37
87366
1973
있냐 없냐 입니다.
01:41
These days, one in 88 children어린이
38
89339
2480
현재, 88명 중 1명의 아이가
01:43
will be diagnosed진단받은 with autism자폐성,
39
91819
2042
자폐진단을 받습니다.
01:45
and the question문제 is,
40
93861
1473
문제는
01:47
why does this graph그래프 look this way?
41
95334
2003
왜 이 그래프가 이런가 입니다.
01:49
Has that number번호 been increasing증가하는
42
97337
1967
숫자가 단지 시간이 지나면서
01:51
dramatically극적으로 over time?
43
99304
1934
이렇게 늘었을까요?
01:53
Or is it because we have now started시작한 labeling라벨링
44
101238
4531
아니면 존재는 했지만
전에는 자폐라는 딱지가 붙지 않은
01:57
individuals개인 with autism자폐성,
45
105769
1562
01:59
simply간단히 giving주는 them a diagnosis진단
46
107331
2248
개개인들이
02:01
when they were still present선물 there before
47
109579
2553
현재에 와서 진단을 통해
02:04
yet아직 simply간단히 didn't have that label상표?
48
112132
2393
자폐로 판명된 된것일까요?
02:06
And in fact, in the late늦은 1980s, the early이른 1990s,
49
114525
3991
사실 1980년대 후반, 1990년대 초기에
02:10
legislation법률 제정 was passed통과 된
50
118516
1410
법안이 통과되었습니다.
02:11
that actually사실은 provided제공된 individuals개인 with autism자폐성
51
119926
2639
이 법안은 자폐를 가진 사람들에게
02:14
with resources자원, with access접속하다 to educational교육적인 materials기재
52
122565
3726
그들을 도울 자원과
교육에의 접근을 제공했습니다.
02:18
that would help them.
53
126291
1772
02:20
With that increased증가한 awareness인식, more parents부모님,
54
128063
3488
인식의 확대와 함께,
보다 많은 부모들
02:23
more pediatricians소아과 의사, more educators교육자
55
131551
2746
소아과 의사, 교육자들이
02:26
learned배운 to recognize인정하다 the features풍모 of autism자폐성.
56
134297
3255
자폐의 특성을
연구를 했습니다.
02:29
As a result결과 of that, more individuals개인 were diagnosed진단받은
57
137552
4010
그 결과, 더 많은 사람들이
진단을 받았고
02:33
and got access접속하다 to the resources자원 they needed필요한.
58
141562
3188
필요한 자원으로의
접근이 가능해졌습니다.
02:36
In addition부가, we've우리는 changed변경된 our definition정의 over time,
59
144750
3432
또한 시간이 지나면서
자폐의 정의를 바꾸었습니다.
02:40
so in fact we've우리는 widened넓혀진 the definition정의 of autism자폐성,
60
148182
3138
사실 자폐의 정의를 확대한 것이죠.
02:43
and that accounts계정 for some of
61
151320
1120
그 점이 지금 보이는
02:44
the increased증가한 prevalence널리 퍼짐 that we see.
62
152440
3015
증가율을 잘 설명해줍니다.
02:47
The next다음 것 question문제 everyone각자 모두 wonders경이 is,
63
155455
2660
사람들이 궁금해 하는 다음 질문은
02:50
what caused일으킨 autism자폐성?
64
158115
1776
무엇이 자폐증을 유발하느냐 입니다.
02:51
And a common공유지 misconception오인
65
159891
2895
흔히 하는 오해는
02:54
is that vaccines백신 cause원인 autism자폐성.
66
162786
2784
'백신이 자폐를 유발한다' 입니다.
02:57
But let me be very clear명확한:
67
165570
3051
하지만 분명히 말씀드리지만
03:00
Vaccines백신 do not cause원인 autism자폐성.
68
168621
4487
백신은 자폐를 유발하지 않습니다.
03:05
(Applause박수 갈채)
69
173108
6704
(박수)
03:11
In fact, the original실물 research연구 study연구
70
179812
2123
사실 처음 백신이
03:13
that suggested제안 된 that was the case케이스
71
181935
1999
원인이라고 했던 연구는
03:15
was completely완전히 fraudulent사기성의.
72
183934
2875
완전히 조작된 것이었습니다.
03:18
It was actually사실은 retracted수축 된 from the journal일지 Lancet랜싯,
73
186809
3176
처음 이걸 발표한 The Lancet 지에서
03:21
in which어느 it was published출판 된,
74
189985
1592
이 주장은 철회되었고
03:23
and that author저자, a physician내과 의사,
75
191577
1890
이걸 발표한 의사는
03:25
had his medical의료 license특허 taken취한 away from him.
76
193467
3254
의사 자격이 박탈되었죠.
03:28
(Applause박수 갈채)
77
196721
3954
(박수)
03:32
The Institute학회 of Medicine의학,
78
200675
1582
의학 연구소
(The Institute of Medicine)와
03:34
The Centers센터 for Disease질병 Control제어,
79
202257
1563
질병통제센터(The Centers
for Disease Control)에서는
03:35
have repeatedly자꾸 investigated조사한 this
80
203820
2344
이 문제를 지속적으로 조사를 했고
03:38
and there is no credible신뢰할 수 있는 evidence증거
81
206164
3607
백신이 원인이라는 믿을만한 증거는
03:41
that vaccines백신 cause원인 autism자폐성.
82
209771
2685
어디에도 없습니다.
03:44
Furthermore더욱이,
83
212456
1637
거기에 더해
03:46
one of the ingredients성분 in vaccines백신,
84
214093
2469
백신의 주요성분 중 하나인
03:48
something called전화 한 thimerosal티 메로 살,
85
216562
2052
다이메로솔(thimerosal)이라는 물질이
03:50
was thought to be what the cause원인 of autism자폐성 was.
86
218614
3316
자폐증의 원인으로
의심되어져 왔습니다.
03:53
That was actually사실은 removed제거 된 from vaccines백신
87
221930
2263
이 물질은 실제 1992년
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
백신에서 제거되었습니다.
03:57
and you can see that it really did not have an effect효과
89
225918
3044
그리고 보시다시피
자폐증의 증가와 관련된
04:00
in what happened일어난 with the prevalence널리 퍼짐 of autism자폐성.
90
228962
2639
어떤 영향도 미치지 않았습니다.
04:03
So again, there is no evidence증거
91
231601
1733
따라서 백신이 정답이라는
04:05
that this is the answer대답.
92
233334
2082
어떤 증거도 없습니다.
04:07
So the question문제 remains유적, what does cause원인 autism자폐성?
93
235416
4143
여전히 의문은 남죠,
무엇이 자폐를 유발할까요?
04:11
In fact, there's probably아마 not one single단일 answer대답.
94
239559
2831
사실, 여기에 한가지 정답은 없습니다.
04:14
Just as autism자폐성 is a spectrum스펙트럼,
95
242390
1757
자폐증이 어떤 범주를 말하듯
04:16
there's a spectrum스펙트럼 of etiologies병인학,
96
244147
2190
병원도 다양합니다.
04:18
a spectrum스펙트럼 of causes원인.
97
246337
1652
다양한 원인이 있죠.
04:19
Based기반 on epidemiological역학적 인 data데이터,
98
247989
1991
역학자료에 근거했을 때
04:21
we know that one of the causes원인,
99
249980
1793
우리는 원인들 중 하나는 알고 있습니다.
04:23
or one of the associations협회들, I should say,
100
251773
2157
아니 관련성이라고 해야겠네요.
04:25
is advanced많은 paternal부계의 age나이,
101
253930
2284
바로 부계의 고령화입니다.
04:28
that is, increasing증가하는 age나이 of the father아버지
102
256214
1937
이는 증가하고 있는
04:30
at the time of conception임신.
103
258151
2179
수정시기의 아버지쪽의 나이를 말합니다.
04:32
In addition부가, another다른 vulnerable취약
104
260330
2144
그리고
자폐의 진행에 있어 다른 취약시기는
04:34
and critical결정적인 period기간 in terms자귀 of development개발
105
262474
2630
04:37
is when the mother어머니 is pregnant충만한.
106
265104
1906
바로 어머니가 임신을 했을 때 입니다.
04:39
During동안 that period기간, while
the fetal유쾌한 brain is developing개발 중,
107
267010
2990
이 시기동안 핵심적인 뇌기능이
형성되어 감에 따라
04:42
we know that exposure노출 to certain어떤 agents자치령 대표
108
270000
1942
특정한 인자에의 노출이
04:43
can actually사실은 increase증가하다 the risk위험 of autism자폐성.
109
271942
3085
자폐증의 위험을
높인다는 것을 알고 있습니다.
04:47
In particular특별한, there's a medication약물 치료, valproic발 프로 닉 acid,
110
275027
2935
특히, 발프론산(valproic acid)이라는
04:49
which어느 mothers어머니 with epilepsy간질 sometimes때때로 take,
111
277962
2586
간질을 가진 여성들이 복용하는 약이
04:52
we know can increase증가하다 that risk위험 of autism자폐성.
112
280548
3672
자폐의 위험을 높인다고 알고 있습니다.
04:56
In addition부가, there can be some infectious전염성의 agents자치령 대표
113
284220
2299
그리고 자폐를 유발하는 감염원도
04:58
that can also또한 cause원인 autism자폐성.
114
286519
2900
있을 수 있습니다.
05:01
And one of the things I'm going to spend보내
115
289419
1580
그리고 제가 많은 시간을 투자할
05:02
a lot of time focusing집중 on
116
290999
2061
연구 중 하나는
05:05
are the genes유전자 that can cause원인 autism자폐성.
117
293060
2561
자폐를 유발하는 유전자입니다.
05:07
I'm focusing집중 on this not because genes유전자
118
295621
2456
제가 여기에 집중하고 있는 건
05:10
are the only cause원인 of autism자폐성,
119
298077
2144
이것이 유일한
자폐의 원인이라서가 아니라
05:12
but it's a cause원인 of autism자폐성
120
300221
1569
우리가 쉽게 정립이 가능한
05:13
that we can readily손쉽게 define밝히다
121
301790
1877
원인이기 때문입니다.
05:15
and be able할 수 있는 to better understand알다 the biology생물학
122
303667
2793
그리고 생물학에
보다 나은 이해를 가능케하며
05:18
and understand알다 better how the brain works공장
123
306460
2269
어떻게 뇌가
작동하는지에 대해 이해하면서
05:20
so that we can come up with strategies전략들
124
308729
1985
우리는 여기 개입하기 위한
05:22
to be able할 수 있는 to intervene개입하다.
125
310714
2330
전략을 수립할 수 있습니다.
05:25
One of the genetic유전적인 factors요인들 that we don't understand알다,
126
313044
2946
하지만, 우리가 이해를 못하는
유전적 요소 중 하나는
05:27
however하나, is the difference that we see
127
315990
3148
보시는 것처럼
05:31
in terms자귀 of males수컷 and females.
128
319138
1906
남자와 여자의 차이입니다.
05:33
Males남성 are affected체하는 four to one compared비교하다 to females
129
321044
3005
남자는 여성과 비교했을 때 4배 더
05:36
with autism자폐성,
130
324049
1102
자폐증에 걸립니다.
05:37
and we really don't understand알다 what that cause원인 is.
131
325151
3991
그리고 우리는 왜 그런지
이해를 못하고 있습니다.
05:41
One of the ways that we can understand알다
132
329142
1718
유전자가 요인이라고 이해할 수 있는
05:42
that genetics유전학 is a factor인자
133
330860
1863
여러 방법 중 하나는
일치율(the concordance rate)이란 것을
05:44
is by looking at something called전화 한
134
332723
1337
05:46
the concordance일치 rate.
135
334060
1890
들여다 보는 겁니다.
05:47
In other words, if one sibling형제 has autism자폐성,
136
335950
3188
다른 말로,
형제자매 사이에 자폐인이 있으면
05:51
what's the probability개연성
137
339138
1487
다른 형재자매가
05:52
that another다른 sibling형제 in that family가족 will have autism자폐성?
138
340625
3004
자폐에 걸릴 가능성이
얼마나 높으냐? 는 거죠
05:55
And we can look in particular특별한
139
343629
1565
구체적으로 우리는
05:57
at three types유형 of siblings동기:
140
345194
2168
3가지 타입의
친족을 생각해 볼 수 있습니다.
05:59
identical같은 twins쌍둥이,
141
347362
1871
일란성 쌍둥이.
06:01
twins쌍둥이 that actually사실은 share 100 percent퍼센트
142
349233
2219
100% 같은 유전자 정보를
06:03
of their그들의 genetic유전적인 information정보
143
351452
1602
공유하고
06:05
and shared공유 된 the same같은 intrauterine자궁 내 environment환경,
144
353054
3176
똑같은 자궁환경을 공유하는 쌍둥이죠.
06:08
versus fraternal이란성 twins쌍둥이,
145
356230
2245
그리고 이란성 쌍둥가 있습니다.
06:10
twins쌍둥이 that actually사실은 share 50 percent퍼센트
146
358475
1989
50%의 유전정보를
06:12
of their그들의 genetic유전적인 information정보,
147
360464
2027
공유하는 쌍둥이죠.
06:14
versus regular정규병 siblings동기,
148
362491
1216
일반적인 형제자매,
06:15
brother-sister형제 자매, sister-sister자매 - 여동생,
149
363707
1869
남매나 자매도
06:17
also또한 sharing나누는 50 percent퍼센트 of their그들의 genetic유전적인 information정보,
150
365576
2868
유전정보를 50% 공유하지만
06:20
yet아직 not sharing나누는 the same같은 intrauterine자궁 내 environment환경.
151
368444
3079
같은 자궁환경을 공유하지는 않습니다.
06:23
And when you look at those concordance일치 ratios비율,
152
371523
2300
그리고 여러분이
이 일치율(concordance ratios)을 봤을 때
06:25
one of the striking치는 things that you will see
153
373823
2057
놀랄만한 것 중 하나는
06:27
is that in identical같은 twins쌍둥이,
154
375880
2120
일란성 쌍둥이에서는
06:30
that concordance일치 rate is 77 percent퍼센트.
155
378000
3353
이 일치율이 77%나 된다는 겁니다.
06:33
Remarkably놀랍게도, though그래도,
156
381353
1104
하지만 놀랍게도
06:34
it's not 100 percent퍼센트.
157
382457
2148
100%는 아닙니다.
06:36
It is not that genes유전자 account계정
for all of the risk위험 for autism자폐성,
158
384605
4003
이건 유전자로 모든 자폐의 원인을
설명할 수 없다는 것을 말합니다.
06:40
but yet아직 they account계정 for a lot of that risk위험,
159
388608
2241
하지만 많은 위험요소를 설명할 수는 있죠.
06:42
because when you look at fraternal이란성 twins쌍둥이,
160
390849
2313
이란성 쌍둥이를 봤을 때
06:45
that concordance일치 rate is only 31 percent퍼센트.
161
393162
3076
31%밖에 되지 않기 때문이죠.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
반면에, 이란성 쌍둥이와
일반 형제자매 사이에도
06:50
between중에서 those fraternal이란성 twins쌍둥이 and the siblings동기,
163
398149
2943
차이점이 있습니다.
06:53
suggesting제안하는 that there are common공유지 exposures노출
164
401092
2664
바로 이란성 쌍둥이에게는
공통적인 노출원이 있다는 겁니다.
06:55
for those fraternal이란성 twins쌍둥이
165
403756
1423
06:57
that may할 수있다 not be shared공유 된 as commonly천하게
166
405179
2117
일반적인 형제자매 각각의 경우
06:59
with siblings동기 alone혼자.
167
407296
2174
서로 공유하지 않을 수 있는 거죠.
07:01
So this provides~을 제공하다 some of the data데이터
168
409470
1686
따라서 이것은 자폐가
07:03
that autism자폐성 is genetic유전적인.
169
411156
1622
유전성이라는 데이터를 제공합니다.
07:04
Well, how genetic유전적인 is it?
170
412778
1964
자, 그럼 얼마나 유전적일까요?
07:06
When we compare비교 it to other conditions정황
171
414742
1843
우리에게 익숙한
07:08
that we're familiar익숙한 with,
172
416585
1612
다른 병들과 비교했을 때
07:10
things like cancer, heart심장 disease질병, diabetes당뇨병,
173
418197
3880
암, 심장병, 당뇨병 같은 것들이요.
07:14
in fact, genetics유전학 plays연극 a much larger더 큰 role역할 in autism자폐성
174
422077
3953
유전자는 다른 질병보다 훨씬 더
07:18
than it does in any of these other conditions정황.
175
426030
2440
자폐증 발병에 매우 큰 역할을 합니다.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes유전자 are.
176
428470
3342
하지만 이걸로
이 유전자가 뭔지 알려주지 않습니다.
07:23
It doesn't even tell us in any one child어린이,
177
431812
2667
어떤 자폐아에 있어서
07:26
is it one gene유전자
178
434479
1661
이것이 하나의 유전자인지
07:28
or potentially잠재적으로 a combination콤비네이션 of genes유전자?
179
436140
2256
아니면 유전자들의
조합 때문인지도 알려주지 않습니다.
07:30
And so in fact, in some individuals개인 with autism자폐성,
180
438396
3554
그리고 자폐를 가진 어떤 개인들에 있어
07:33
it is genetic유전적인!
181
441950
2514
"이건 유전자 때문이다!
07:36
That is, that it is one single단일,
182
444464
2230
이건 단 한가지
07:38
powerful강한, deterministic결정 론적 인 gene유전자
183
446694
2172
자폐를 유발하는
강력하고 확정적인 유전자다."
07:40
that causes원인 the autism자폐성.
184
448866
1847
라고 할 수 있습니다.
07:42
However하나, in other individuals개인,
185
450713
1794
하지만, 또 다른 사람의 경우
07:44
it's genetic유전적인, that is,
186
452507
1706
"이건 유전이다."
07:46
that it's actually사실은 a combination콤비네이션 of genes유전자
187
454213
3120
유전자의 조합들이 작용하여
07:49
in part부품 with the developmental발달의 process방법
188
457333
2795
성장과정에서
자폐의 위험을 결정하는 것이다.
07:52
that ultimately궁극적으로 determines결정하다 that risk위험 for autism자폐성.
189
460128
3380
라고 할 수 있습니다.
07:55
We don't know in any one person사람, necessarily필연적으로,
190
463508
2870
우리는 어떤 개인에 있어
이 둘 중 뭐가
정답인지 알지 못합니다.
07:58
which어느 of those two answers답변 it is
191
466378
2093
08:00
until...까지 we start스타트 digging파기 deeper더 깊은.
192
468471
2041
그래서 우리가
좀 더 깊이 들어가 부기까지는요.
08:02
So the question문제 becomes된다,
193
470512
1287
질문은
08:03
how can we start스타트 to identify식별하다
194
471799
2241
"정확하게 이 유전자들이
08:06
what exactly정확하게 those genes유전자 are.
195
474040
1872
무엇인지 어떻게
알아낼 수 있을까?" 가 됩니다.
08:07
And let me pose자세 something
196
475912
1109
그래서 어떤걸 고안했는데요.
08:09
that might not be intuitive직관적 인.
197
477021
2190
직관적이지 않을 수도 있습니다.
08:11
In certain어떤 individuals개인,
198
479211
2359
어떤 사람들은
08:13
they can have autism자폐성
199
481570
1724
어떤 유전적 요인에 의해
08:15
for a reason이유 that is genetic유전적인
200
483294
2453
자폐증에 걸릴 수가 있습니다.
08:17
but yet아직 not because of autism자폐성 running달리는 in the family가족.
201
485747
3564
하지만
집안 내력에 의한 자폐가 아닙니다.
08:21
And the reason이유 is because in certain어떤 individuals개인,
202
489311
2379
이유는 어떤 개인들에게는
08:23
they can actually사실은 have genetic유전적인 changes변화들 or mutations돌연변이
203
491690
3061
엄마나 아빠쪽에서 물려받지 않은
08:26
that are not passed통과 된 down from the mother어머니
204
494751
3043
유전자 변형과 변이가
08:29
or from the father아버지,
205
497794
1487
생기기 때문입니다.
08:31
but actually사실은 start스타트 brand상표 new새로운 in them,
206
499281
2733
완전히 새로운 유전자가 생기는 거죠.
08:34
mutations돌연변이 that are present선물
207
502014
1587
수태시기에
08:35
in the egg계란 or the sperm정액
208
503601
1403
정자와 난자에 있던
08:37
at the time of conception임신
209
505004
1613
유전자 변형이지
08:38
but have not been passed통과 된 down
210
506617
1742
가족들 사이에서
08:40
generation세대 through...을 통하여 generation세대 within이내에 the family가족.
211
508359
3006
세대와 세대를 거쳐온
유전자가 아니란 겁니다.
08:43
And we can actually사실은 use that strategy병법
212
511365
2181
자, 실제 우리는
이 개개인들에게 있는
08:45
to now understand알다 and to identify식별하다
213
513546
2334
자폐유발 유전자를
이해하고 확인하기 위해
08:47
those genes유전자 causing일으키는 autism자폐성 in those individuals개인.
214
515880
3100
이 전략을 사용할 수 있습니다.
08:50
So in fact, at the Simons시몬스 Foundation기초,
215
518980
2010
실제, 사이먼스 재단
(the Simons Foundation)에서
08:52
we took~했다 2,600 individuals개인
216
520990
2726
우리는 가족중에 자폐력이 없는
08:55
that had no family가족 history역사 of autism자폐성,
217
523716
2711
2,600명의 아이들을 선정했습니다.
08:58
and we took~했다 that child어린이 and their그들의 mother어머니 and father아버지
218
526427
3170
이 경우 자폐증을 유발하는
09:01
and used them to try and understand알다
219
529597
2471
유전자가 무엇인지 이해하기 위해
09:04
what were those genes유전자
220
532068
1619
아이와 아이의 엄마, 아빠를
09:05
causing일으키는 autism자폐성 in those cases사례?
221
533687
2318
조사했습니다.
09:08
To do that, we actually사실은 had to comprehensively포괄적으로
222
536005
3067
그러기 위해, 저희는 사실상
09:11
be able할 수 있는 to look at all that genetic유전적인 information정보
223
539072
2730
모든 유전정보를 살펴보고
09:13
and determine결정 what those differences차이점들 were
224
541802
2182
엄마, 아빠 그리고
아이 사이에 무슨 차이가 있는지
09:15
between중에서 the mother어머니, the father아버지 and the child어린이.
225
543984
3701
폭넓게 이해해야만 했습니다.
09:19
In doing so, I apologize사과하다,
226
547685
1954
우선 죄송합니다. 이걸 설명하는데
09:21
I'm going to use an outdated시대에 뒤진 analogy유추
227
549639
1884
위키피디아 보다
철 지난 백과 사전에 비유해
09:23
of encyclopedias백과 사전 rather차라리 than Wikipedia위키피디아,
228
551523
2658
설명을 할 생각이거든요.
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point포인트
229
554181
2999
하지만 이렇게 해야
09:29
that as we did this inventory목록,
230
557180
2358
목록을 만드는데
09:31
we needed필요한 to be able할 수 있는 to look at
231
559538
1593
우리가 엄청난 자료를
09:33
massive거대한 amounts금액 of information정보.
232
561131
2173
조사해야 했다는 걸 이해 할수 있습니다.
09:35
Our genetic유전적인 information정보 is organized조직 된
233
563304
2287
자, 우리의 유전정보는 46권의 세트로
09:37
into a set세트 of 46 volumes,
234
565591
2887
이루어져 있습니다.
09:40
and when we did that, we had to be able할 수 있는 to account계정
235
568478
1909
우리는 조사를 하면서 46권 각각을
09:42
for each마다 of those 46 volumes,
236
570387
1984
이해해야 했습니다.
09:44
because in some cases사례 with autism자폐성,
237
572371
1853
왜냐하면, 어떤 자폐의 경우
09:46
there's actually사실은 a single단일 volume음량 that's missing있어야 할 곳에 없는.
238
574224
2456
1권이 통째로 사라졌거든요.
09:48
We had to get more granular세분화 된 than that, though그래도,
239
576680
2310
하지만 저희는
더 세부적으로 들어가야 했습니다.
09:50
and so we had to start스타트 opening열리는 those books서적,
240
578990
2320
그래서 우리는 이 책을 펼쳐야 했죠.
09:53
and in some cases사례, the genetic유전적인 change변화
241
581310
1880
그리고 어떤 경우는
09:55
was more subtle세밀한.
242
583190
1388
유전자변형이 훨씬 작은 단위였습니다.
09:56
It might have been a single단일
paragraph that was missing있어야 할 곳에 없는,
243
584578
3186
한 문단이 날아갔을 수도 있고
09:59
or yet아직, even more subtle세밀한 than that,
244
587764
3278
한개의 단어처럼
10:03
a single단일 letter편지,
245
591042
1692
더 작을 수도 있습니다.
10:04
one out of three billion십억 letters편지
246
592734
2802
30억개의 글자 중
10:07
that was changed변경된, that was altered변경된,
247
595536
2274
단 하나의 변형된 글자가
10:09
yet아직 had profound깊은 effects효과
248
597810
1597
엄청난 영향을 미칠 수 있습니다.
10:11
in terms자귀 of how the brain functions기능들
249
599407
1913
바로 뇌가 어떻게 작용하고
10:13
and affects영향을 미치다 behavior행동.
250
601320
1817
행동에 영향을
미치는지에 있어서 말이죠.
10:15
In doing this within이내에 these families가족들,
251
603137
2377
가족을 조사를 하면서
10:17
we were able할 수 있는 to account계정 for approximately대략
252
605514
2318
우리는 약 25퍼센트의 아이들을
10:19
25 percent퍼센트 of the individuals개인
253
607832
2325
설명할 수 있었고
10:22
and determine결정 that there was a single단일
254
610157
2547
이 가족사이에 자폐증을 유발하는
10:24
powerful강한 genetic유전적인 factor인자
255
612704
2196
강력한 하나의 유적적 요인이
10:26
that caused일으킨 autism자폐성 within이내에 those families가족들.
256
614900
3124
있다는 것을 알아냈습니다.
10:30
On the other hand, there's 75 percent퍼센트
257
618024
2252
반면에, 여기 나머지 75%는
10:32
that we still haven't~하지 않았다. figured문채 있는 out.
258
620276
2451
여전히 알아내지 못했습니다.
10:34
As we did this, though그래도,
259
622727
1470
저희는 이 일을 하면서
10:36
it was really quite아주 humbling겸손한,
260
624197
2094
겸손해 질 수밖에 없었습니다.
10:38
because we realized깨달은 that there was not simply간단히
261
626291
2365
자폐증을 유발하는
하나의 결정적 유전자는
10:40
one gene유전자 for autism자폐성.
262
628656
1941
없기 때문입니다.
10:42
In fact, the current흐름 estimates견적 are
263
630597
1749
사실 현재
대략 200~400개의 다른 유전자들이
10:44
that there are 200 to 400 different다른 genes유전자
264
632346
2752
자폐증을 유발하는 것으로
10:47
that can cause원인 autism자폐성.
265
635098
1892
보고 있습니다.
10:48
And that explains설명하다, in part부품,
266
636990
1369
이것이 우리가 왜 이렇게
10:50
why we see such이러한 a broad넓은 spectrum스펙트럼
267
638359
2117
유전의 영향을 광범위하게
10:52
in terms자귀 of its effects효과.
268
640476
2043
조사를 하는 이유입니다.
10:54
Although이기는 하지만 there are that many많은 genes유전자,
269
642519
2225
이렇게 많은 유전자들이 있지만
10:56
there is some method방법 to the madness광기.
270
644744
2348
이 무질서함에도 방법이 있습니다.
10:59
It's not simply간단히 random무작위의
271
647092
1948
이건 단순히 무작위로 흩어져 있는
11:01
200, 400 different다른 genes유전자,
272
649040
2230
200, 400개의 유전자가 아니라
11:03
but in fact they fit적당한 together함께.
273
651270
1794
함께 어울려 작용합니다.
11:05
They fit적당한 together함께 in a pathway좁은 길.
274
653064
1866
길목에서 같이 붙어있으며
11:06
They fit적당한 together함께 in a network회로망
275
654930
1472
네트워크 속에서 함께 작용합니다.
11:08
that's starting출발 to make sense감각 now
276
656402
1832
현재 우리는 어떻게 뇌가 작용하는지
11:10
in terms자귀 of how the brain functions기능들.
277
658234
2698
이해를 하기 시작하고 있습니다.
11:12
We're starting출발 to have a bottom-up상향식 approach접근
278
660932
2146
저희는
상향식 접근을 시작하고 있습니다.
11:15
where we're identifying식별 those genes유전자,
279
663078
1709
이 방법은 이 유전자와
11:16
those proteins단백질, those molecules분자,
280
664787
2478
단백질, 분자를 확인하여
11:19
understanding이해 how they interact상호 작용하다 together함께
281
667265
1910
이것들이 뉴런을 작동시키기 위해
11:21
to make that neuron뉴런 work,
282
669175
1397
상호작용하는 방식을
11:22
understanding이해 how those neurons뉴런 interact상호 작용하다 together함께
283
670572
2737
그리고 뉴런이
이 회로를 작동시키기 위해
11:25
to make circuits회로들 work,
284
673309
1219
상호 작용하는 방식
11:26
and understand알다 how those circuits회로들 work
285
674528
2016
그리고 이 회로가 행동을 통제하기 위해
11:28
to now control제어 behavior행동,
286
676544
1826
작용하는 방식을
11:30
and understand알다 that both양자 모두 in individuals개인 with autism자폐성
287
678370
2800
그리고 자폐증을 가진 사람과
정상적인 인지능력을 가진 사람을
11:33
as well as individuals개인 who have normal표준 cognition인식.
288
681170
3901
함께 이해하는 방식입니다.
11:37
But early이른 diagnosis진단 is a key for us.
289
685071
2458
하지만 초기 진단이 가장 중요합니다.
11:39
Being존재 able할 수 있는 to make that diagnosis진단
290
687529
1959
영향을 주고
11:41
of someone어떤 사람 who's누가 susceptible느끼기 쉬운
291
689488
1507
변화를 가져올 수 있는
11:42
at a time in a window창문
292
690995
2055
예민한 시기의 아이들에게
11:45
where we have the ability능력 to transform변환,
293
693050
2347
정확한 진단을 내리는 것이
11:47
to be able할 수 있는 to impact충격
294
695397
1603
11:49
that growing성장하는, developing개발 중 brain is critical결정적인.
295
697000
2740
무엇보다 중요합니다.
11:51
And so folks사람들 like Ami아미 Klin클린 have developed개발 된 methods행동 양식
296
699740
3809
그래서 Ami Klin 같은 사람들은
11:55
to be able할 수 있는 to take infants유아, small작은 babies아기들,
297
703549
2568
영아들을 데리고 바이오마커를 사용할 수 있는
11:58
and be able할 수 있는 to use biomarkers바이오 마커,
298
706117
2533
수단을 개발하고 있습니다.
12:00
in this case케이스 eye contact접촉 and eye tracking추적,
299
708650
3338
이 경우는 눈의 시선과 궤적추적을 통해
12:03
to identify식별하다 an infant유아 at risk위험.
300
711988
2086
위험군의 영아를 확인할 수 있습니다.
12:06
This particular특별한 infant유아, you can see,
301
714074
2165
보시는 바와 같이
12:08
making만들기 very good eye contact접촉 with this woman여자
302
716239
2201
"Itsy, Bitsy Spider,"를
부르고 있는 이 여성과
12:10
as she's singing명음 "ItsyItsy, Bitsy지저분한 Spider거미,"
303
718440
2360
시선을 아주 잘 맞추고 있는 이 아기는
12:12
in fact is not going to develop나타나게 하다 autism자폐성.
304
720800
3040
자폐로 발전하지 않습니다.
12:15
This baby아가 we know is going to be in the clear명확한.
305
723840
2880
이 아기는 정상아가 될 겁니다.
12:18
On the other hand, this other baby아가
306
726720
2360
반면에 이 아기는
12:21
is going to go on to develop나타나게 하다 autism자폐성.
307
729080
2335
자페증으로 발전할 겁니다.
12:23
In this particular특별한 child어린이, you can see,
308
731415
2227
이 아기는, 보시는 바와 같이
12:25
it's not making만들기 good eye contact접촉.
309
733642
2201
눈을 잘 맞추지 못합니다.
12:27
Instead대신 of the eyes focusing집중 in
310
735843
1967
모든 연령의 사람들과
12:29
and having that social사회적인 connection연결,
311
737810
2278
눈에 집중하거나
사회적 관계를 형성하는 대신
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
입과 코를 보거나
12:34
looking off in another다른 direction방향,
313
742726
1783
다른 방향으로 시선을 분산시킵니다.
12:36
but not again socially사회적으로 connecting연결,
314
744509
2913
하지만 역시 사회적 관계를
형성하지는 않습니다.
12:39
and being존재 able할 수 있는 to do this on a very large scale규모,
315
747422
2713
보다 큰 단위에서
12:42
screen화면 infants유아, screen화면 children어린이 for autism자폐성,
316
750135
3000
믿을 만한 장치를 사용하여
12:45
through...을 통하여 something very robust건장한, very reliable신뢰할 수있는,
317
753135
2924
자폐아를 구별할 수 있다면
12:48
is going to be very helpful도움이되는 to us in terms자귀 of being존재
318
756059
2716
가장 효과적으로 영향을 줄수 있는
12:50
able할 수 있는 to intervene개입하다 at an early이른 stage단계
319
758775
2094
초기 단계에 개입할 수 있다는 점에서
12:52
when we can have the greatest가장 큰 impact충격.
320
760869
3432
큰 도움이 될 수 있을 겁니다.
12:56
How are we going to intervene개입하다?
321
764301
2246
그럼 어떻게 개입할 수 있을까요?
12:58
It's probably아마 going to be a combination콤비네이션 of factors요인들.
322
766547
2830
아마 여러 요소들의 조합이 될 겁니다.
13:01
In part부품, in some individuals개인,
323
769377
2039
일부 어떤 아이들에 있어
13:03
we're going to try and use medications약물.
324
771416
1879
저희는 약물을 사용하려고 합니다.
13:05
And so in fact, identifying식별 the genes유전자 for autism자폐성
325
773295
2722
따라서 이 약물의 목표를 확인하고
13:08
is important중대한 for us
326
776017
1526
영향을 미칠 수 있는 것을
확인하기 위해서는
13:09
to identify식별하다 drug targets표적,
327
777543
1866
자폐증과 관련된 유전자를 찾는 것이
13:11
to identify식별하다 things that we might be able할 수 있는 to impact충격
328
779409
2623
매우 중요 합니다.
13:14
and can be certain어떤 that that's really
329
782032
1698
약물이 정말 필요하다는 것을
13:15
what we need to do in autism자폐성.
330
783730
1695
확신할 수 있도록 말이죠.
13:17
But that's not going to be the only answer대답.
331
785425
2741
하지만 그건 유일한 정답이 아닙니다.
13:20
Beyond을 넘어서 just drugs약제, we're going
to use educational교육적인 strategies전략들.
332
788166
3510
약물을 넘어,
우리는 교육적 방법을 사용할 겁니다.
13:23
Individuals개인 with autism자폐성,
333
791676
1275
자폐증을 가진 아이들 중 일부는
13:24
some of them are wired열광한 a little bit비트 differently다르게.
334
792951
2297
조금 다른 방식으로 이어져 있습니다.
13:27
They learn배우다 in a different다른 way.
335
795248
1859
이 아이들은 다른 방식으로 습득을 하고
13:29
They absorb없애다 their그들의 surroundings주위 in a different다른 way,
336
797107
2334
다른 방식으로 주변환경을 인지합니다.
13:31
and we need to be able할 수 있는 to educate기르다 them
337
799441
2219
따라서 우리는 이 아이들을
13:33
in a way that serves봉사하다 them best베스트.
338
801660
3093
가장 잘 가르칠 수 있는 방법으로
교육을 해야 합니다.
13:36
Beyond을 넘어서 that, there are a lot of individuals개인
339
804753
1918
이것과 함께
13:38
in this room who have great ideas아이디어
340
806671
2146
이 방에는 우리가 이용할 수 있는
새로운 기술과 관련한
13:40
in terms자귀 of new새로운 technologies기술 we can use,
341
808817
2544
훌륭한 아이디어를
가지고 계신 분들이 많을 겁니다.
13:43
everything from devices장치들 we can use to train기차 the brain
342
811361
3119
보다 더 효과적으로 하기 위해
뇌를 훈련시키는데
13:46
to be able할 수 있는 to make it more efficient실력 있는
343
814480
1549
사용할 모든 것들 말이죠.
13:48
and to compensate보상하다 for areas지역 in which어느
344
816029
1673
장애가 있는 뇌 기능을
13:49
it has a little bit비트 of trouble수고,
345
817702
1594
보조할 수 있는 장비에서부터
13:51
to even things like GoogleGoogle Glass유리.
346
819296
2279
구글 글래스같은 것들 까지도요.
13:53
You could imagine상상하다, for instance, Gabriel가브리엘,
347
821575
1784
한반 상상해보죠, 예를 들어
13:55
with his social사회적인 awkwardness어색함,
348
823359
1821
사교적 거부감을 가졌던 가브리엘이
13:57
might be able할 수 있는 to wear입고 있다 GoogleGoogle Glass유리
349
825180
1458
구글글래스와
13:58
with an earpiece이어폰 in his ear,
350
826638
1531
귀에는 이어폰을 끼고
14:00
and have a coach코치 be able할 수 있는 to help him,
351
828169
1927
코치가 돕도록 하면서
14:02
be able할 수 있는 to help think about conversations대화,
352
830096
2658
대화를 생각하는데 있어
도움을 받을 수 있을 겁니다.
14:04
conversation-starters대화 - 시동기,
353
832754
1316
대화를 시작하게 도와주는 것들이요.
14:06
being존재 able할 수 있는 to even perhaps혹시 one day
354
834070
2111
그리고 언젠가는
14:08
invite초대 a girl소녀 out on a date날짜.
355
836181
2368
여자아이와 데이트를 할 수도 있겠죠.
14:10
All of these new새로운 technologies기술
356
838549
2212
이 모든 신기술들은
14:12
just offer제공 tremendous거대한 opportunities기회
357
840761
2006
엄정난 기회를 제공하고
14:14
for us to be able할 수 있는 to impact충격
358
842767
1905
저희가 자폐를 가진 아이들에게
14:16
the individuals개인 with autism자폐성,
359
844672
2685
영향을 주는것을 가능케 합니다.
14:19
but yet아직 we have a long way to go.
360
847357
2536
하지만 여전히 갈길이 멉니다.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
우리가 아는 만큼
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
모르는 것이 훨씬더 많습니다.
14:26
and so I invite초대 all of you
363
854160
2133
그래서 저는 여러분 모두를
초대하고자 합니다.
14:28
to be able할 수 있는 to help us think about
364
856293
2242
더 나은 방법을 구상할 수 있도록 돕고
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
14:31
to use as a community커뮤니티 our collective집단적 wisdom지혜
366
859946
2879
공동체로써
우리의 지혜를 이용해
14:34
to be able할 수 있는 to make a difference,
367
862825
1806
변화를 이루어 낼 수 있도록 말이지요.
14:36
and in particular특별한,
368
864631
1257
특히,
14:37
for the individuals개인 in families가족들 with autism자폐성,
369
865888
2704
자폐증을 가진 가족이 있는 분들은
14:40
I invite초대 you to join어울리다 the interactive상호 작용하는 autism자폐성 network회로망,
370
868592
3255
the interactive autism network 에 참여하셔서
14:43
to be part부품 of the solution해결책 to this,
371
871847
2194
일원이 되시기 바랍니다.
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
이건 많은 사람들에게
무엇이 중요한지,
무엇이 의미있는 변화인지를
14:48
to think about what's important중대한,
373
876920
2270
14:51
what's going to be a meaningful의미있는 difference.
374
879190
1925
깨닫게 할 겁니다.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
자 어쩌면 치료제일지도
14:54
that's potentially잠재적으로 a solution해결책,
376
882620
1832
모르는 물질을 생각해봅시다.
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
얼마나 잘 들까요?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
378
886111
1948
이것이 정말 자폐아동에게
15:00
in your lives, as an individual개인,
379
888059
2369
아니면 그 가족의 삶에
15:02
as a family가족 with autism자폐성?
380
890428
1653
변화를 줄 수 있을까요?
15:04
We're going to need individuals개인 of all ages나이,
381
892081
2420
저희는 젊은 사람에서 노인까지
15:06
from the young어린 to the old늙은,
382
894501
1727
모든 연령의 사람들과
15:08
and with all different다른 shapes도형 and sizes크기
383
896228
2159
모든 자폐증의 증상과
15:10
of the autism자폐성 spectrum스펙트럼 disorder무질서
384
898387
1837
정도를 필요로 합니다.
15:12
to make sure that we can have an impact충격.
385
900224
2176
우리가 확실히
영향을 줄 수 있도록 말이죠.
15:14
So I invite초대 all of you to join어울리다 the mission사명
386
902400
2205
자 저는 여러분
모두를 이 미션에 초대합니다.
15:16
and to help to be able할 수 있는 to make the lives
387
904605
2974
그리고 자폐인의 삶을 더 낫고
15:19
of individuals개인 with autism자폐성
388
907579
1686
풍요롭게 만들 수 있도록
15:21
so much better and so much richer더 부자 인.
389
909265
1931
도와 주시기 바랍니다.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
감사합니다.
(박수)
15:25
(Applause박수 갈채)
391
913921
4000
Translated by Park Haesik
Reviewed by Jeong-Lan Kinser

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ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com