TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Otizm — bildiklerimiz (ve henüz bilmediklerimiz)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
Gerçeklere dayalı bu konuşmada, genetikçi Wendy Chung Otizm Spektrum Bozukluğu hastalığı hakkında bildiklerimizi paylaşıyor - örneğin, otizmin çoklu, belki de birbiriyle bağlantılı nedenleri var. Bir teşhisi çevreleyen korku ve endişenin ötesine bakarak, Chung ve takımı araştırmalar, tedaviler ve dikkatli dinlemelerle öğrendiklerimize bakıyor.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"Neden?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Neden?" sorusu
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
ailelerin bana sürekli sorduğu bir sorudur.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"Benim çocuğum neden otistik oldu?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Bir pediatrist, bir genetikçi, bir araştırmacı olarak
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
bu soruya yanıt aramaya çalışıyoruz.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Fakat otizm tek bir nedene bağlı bir hastalık değil.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Pek çok düzensizlikten meydana geliyor.
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
Ve bu düzensizlik geniş bir
aralıktan oluşuyor, örneğin,
aralıktan oluşuyor, örneğin,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
13 yaşındaki Justin
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
sözlü iletişim kuramıyor, konuşamıyor.
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
iPad vasıtasıyla iletişim kurabiliyor.
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
İletişim için resmin üzerine dokunuyor.
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
Düşüncelerini endişelerini bu yolla aktarıyor.
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
Bu küçük çocuk, üzüldüğünde
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
sallanmaya başlıyor
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
ve sonunda yeterince rahatsız edildiğinde
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
başını bir noktaya şiddetle vurarak
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
kafasını yarıyor ve başına dikiş atılması gerekiyor.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Benzer bir otizm tanısı
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
Gabriel'de de görülmekte.
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
13 yaşında olan bu erkek çocuğun
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
oldukça farklı sıkıntıları var.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Gabriel matematik konusunda gerçekten çok iyi.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Üç basamaklı sayıları aklından
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
kolaylıkla çarpabiliyor.
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
Ancak konu insanlarla sohbet etmeye gelince
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
çok büyük zorluk yaşıyor.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Göz teması kuramıyor.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Sohbet başlatma konusunda sıkıntı yaşıyor,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
kendini beceriksiz hissediyor
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
ve sinirlendiğinde
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
kendini tamamen kapatıyor.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Bu çocukların her ikisi de
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
benzer otistik spektrum bozukluğu
belirtilerini gösteriyor.
belirtilerini gösteriyor.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Bizi endişelendiren şeylerden biri de
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
otizmin gerçekten salgın bir
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
hastalık olup olmadığı konusu.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Günümüzde, 88 çocuktan birine
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
otizm tanısı konmakta
01:45
and the question is,
40
93861
1473
ve soru şu ki,
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
grafik neden bu yönü gösteriyor?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Bu rakam zaman içerisinde
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
dramatik şekilde artıyor mu?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Yoksa bunun nedeni, kişilere
otizm tanısını koymaya
otizm tanısını koymaya
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
yeni başlamamız mı?
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
Yani, onlara eskiden de
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
bir teşhis konuyordu
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
fakat bunun bir adı yoktu.
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Ve aslında, 1980'lerin sonu, 1990'ların başında
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
bir yasa geçirildi.
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
Bununla, otistik bireylere yardım sağlayacak
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
kaynaklara ve eğitim materyallerine
02:18
that would help them.
53
126291
1772
ulaşım sağlandı.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Artan farkındalık ile birlikte, daha fazla ebeveyn,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
daha fazla pediatrist, daha fazla eğitmen
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
otizmin özellikleri hakkında bilgi sahibi oldu.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Bunun sonucu olarak, daha fazla bireye teşhis kondu
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
ve ihtiyaç duydukları kaynaklara erişim sağlandı.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Ek olarak, otizmle ilgili tanımımızı da zamanla değiştirdik,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
daha doğrusu otizm tanımlamamızı genişlettik
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
ve bu da
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
gittikçe yaygınlaşmasının nedenini açıklıyor.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Bir sonraki soru ise herkesin merak ettiği soru,
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
otizme ne neden oluyor?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Ve genel bir yanlış anlayış var ki
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
o da aşıların otizme neden olduğu şeklinde.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Bana açıklamam için izin verin.
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
Aşılar otizme neden olmaz.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Alkış)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Aslında, yapılan asıl araştırma
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
bu konunun tamamen
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
asılsız olduğunu ortaya koydu.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Bu haber basılmış olan Lancet gazetesinden
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
geri çekildi
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
ve bir doktor olan bu yazarın
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
lisansı elinden alındı.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Alkışlar)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
Tıp Enstitüsü,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
Hastalık Kontrol Merkezleri,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
bunu tekrar tekrar araştırdılar
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
ve aşıların otizme neden olduğuna dair
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
güvenilir hiçbir kanıt bulamadılar.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Dahası,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
aşılarda bulunan
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
thimerosal adındaki bileşenin
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
otizmin nedeni olduğu düşünülüyordu.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
1992 yılında, bu bileşen
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
aşılardan kaldırıldı.
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
Ve bunun otizmin yayılmasında
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
bir etkiye sahip olmadığını görebilirsiniz.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Yani bunun
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
bir cevap olduğuna dair hiçbir kanıt yok.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Yani soru yine aynı: Otizme neden olan nedir?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Aslında, bunun tek bir yanıtı yok.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Otizmin bir spektrum olması gibi
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
etiyolojinin de bir spektrumu,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
nedenlerden oluşan bir spektrum vardır.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Epidemiolojik verilerden hareketle
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
nedenlerden birinin
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
veya ilişkilerden birinin demeliyim,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
babanın ileri yaşta olması,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
yani, gebe kalınan zamanda
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
babanın yaşının ileri olması.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Ayrıca, gelişme açısından
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
diğer bir kırılgan ve kritik süreç ise
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
annenin hamile olduğu dönem.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Bu dönem boyunca,
cenin beyni gelişirken,
cenin beyni gelişirken,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
bazı maddelere maruz kalmanın
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
otizm riskini artırabileceğini biliyoruz.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Özellikle, epilepsili annelerin
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
bazen aldığı ilaç olan valproik asitin
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
otizm riskini artırabileceğini biliyoruz.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Ayrıca, bazı bulaşıcı etkenler de
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
otizme neden olabilir.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Ve üzerinde çok zaman harcayacağım
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
konulardan biri de
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
genlerin otizme neden olduğudur.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Bu konuya odaklanmamın nedeni
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
genlerin otizmin tek sebebi olması değil,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
otizme neden olan genler sayesinde
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
beynin biyolojisini
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
rahatlıkla tanımlayabilecek ve
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
nasıl çalıştığını daha iyi anlayıp
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
böylece müdahalede bulunabilmek için
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
stratejiler geliştirebilecek olmamızdır.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Anlamadığımız genetik faktörlerden biri de,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
kadın ve erkekler açısından
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
gördüğümüz farklılıklardır.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Erkekler kadınlara kıyasla
otizmden 4 kat fazla
otizmden 4 kat fazla
05:36
with autism,
130
324049
1102
etkileniyorlar
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
ve buna neyin neden olduğunu bilemiyoruz.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Genetiğin bir faktör olduğunu anlayabilmemizin
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
yollarından biri de
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
uyum oranı denen şeye
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
bakmak.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Diğer bir ifadeyle, bir kardeş otistik ise,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
ailedeki diğer kardeşin
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
otistik olma olasılığı nedir?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Ve özellikle burada
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
üç tip kardeş durumunu inceleyebiliriz:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
tek yumurta ikizleri,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
genetik bilginin yüzde 100'ünü
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
ve aynı dölyatağını
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
paylaşan ikizler, onlara karşı da
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
çift yumurta ikizleri,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
genetik bilginin yüzde 50'sini
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
paylaşan ikizler.
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
Üçüncüsü de
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
sıradan kardeşler.
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
Genetik enformasyonun yüzde 50'sini paylaşan
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
ancak aynı dölyatağında bulunmayan
erkek-kız, kız-kız kardeşler.
erkek-kız, kız-kız kardeşler.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Ve bu uyum oranlarına baktığınızda
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
göreceğiniz çarpıcı şeylerden birisi
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
tek yumurta ikizlerinde
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
uyum oranının yüzde 77 olduğudur.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Enteresan bir şekilde
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
yüzde 100 değil.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Genler otizmin kesin sebebi değil
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
ancak riskin büyük kısmını oluşturdukları da bir gerçek,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
çünkü çift yumurta ikizlerine baktığınızda
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
uyum oranının sadece yüzde 31 olduğunu görürsünüz.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Diğer yandan
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
bu çift yumurta ikizleri ile
kardeşler arasında bir farklılık var.
kardeşler arasında bir farklılık var.
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
Çift yumurta ikizleri için genel bir
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
maruz kalma durumu söz konusu iken
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
kardeşler arasında
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
böyle bir şey söz konusu değil.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Yani bu, bize otizmin genetik olduğuna dair
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
bazı veriler sağlıyor.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Peki nasıl genetik oluyor?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Bunu aşina olduğumuz
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
diğer durumlarla karşılaştırdığımızda
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
kanser, kalp hastalığı, diabet vb. gibi,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
diğer durumlara nazaran otizmde
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
genetik çok daha büyük bir rol oynuyor.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Ancak bununla birlikte, bunun
hangi genler olduğunu göstermiyor.
hangi genler olduğunu göstermiyor.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Herhangi bir çocukta
07:26
is it one gene
178
434479
1661
bunun tek bir genden mi
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
yoksa genlerin birleşiminden mi
olduğunu da göstermiyor.
olduğunu da göstermiyor.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Ama bazı otizmli bireylerde
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
bu genetik!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Yani, bir tane,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
güçlü, belirleyici gen
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
otizme neden olur.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Lakin, diğer bireylerde
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
yine genetiktir, fakat
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
gelişimsel süreçte
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
otizm riskini nihai olarak belirleyen
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
asıl etken genlerin bileşimidir.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
İster istemez, herhangi bir kişi için
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
cevabın hangisi olduğunu bilemiyoruz,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
bu nedenle daha derine inmeye başlıyoruz.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Bu nedenle soru şu oluyor:
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
bu genleri tanımlamaya
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
tam olarak nasıl başlayabiliriz?
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
İçgüdüsel olmayabilecek bir şeyi
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
ortaya atmama izin verin.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Bazı bireyler
08:13
they can have autism
199
481570
1724
genetik bir nedenden dolayı
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
otistik olabiliyor
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
ama bunun nedeni ailede otizm olması değildir.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Bunun nedeni, bazı bireylerde
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
anneden veya babadan geçmeyen
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
ve bireyde yeni ortaya çıkan
08:29
or from the father,
205
497794
1487
genetik değişiklikler ya da
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
mutasyonların olabilmesidir.
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
Bu mutasyonlar
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
gebelik sırasında meydana gelen,
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
yumurta ya da spermde mevcut olan,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
aile içerisinde
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
nesilden nesile aktarılmayan mutasyonlardır.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Bu stratejiyi, bu bireylerde
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
otizme neden olan genleri
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
anlamak ve tanımlamak için kullanabiliriz.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Bu nedenle, Simons Vakfı'nda
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
ailesinde otizm geçmişi olmayan
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
2600 bireyi seçtik,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
ve çocuğu ve onların anne ve babalarını ele aldık
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
ve onları, bu vakalarda
09:04
what were those genes
220
532068
1619
otizme neden olan genlerin hangileri olduğunu
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
anlamak için kullandık.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Bunu yapmak için, kapsamlı bir şekilde
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
tüm bu genetik bilgiye bakmamız
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
ve anne, baba ve çocuk arasında hangi genlerin
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
farklı olduğunu belirlememiz gerekiyordu.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Böyle yaparak, özür dilerim,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
Wikipedia yerine demode bir
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
ansiklopedi analojisi kullanacağım,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
ama bunu, bu sayımı yaparken
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
çok miktarda bilgiye
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
bakamak zorunda kaldığımıza
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
parmak basmak için böyle yapacağım.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Genetik bilgimiz 46 birimlik
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
bir dizi olarak düzenlenmiştir
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
ve bunu yaptığmızda, 46 birimin her birine
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
açıklama getirmek zorundaydık,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
çünkü bazı otizm vakalarında,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
aslında eksik olan bir birim vardır.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Ve bundan daha fazla detaya inmek zorunda kaldık
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
ve bu yüzden kitapları karıştırmaya başladık
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
ve bazı vakalarda, genetik değişim
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
daha üstü kapalı idi.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Eksik olan bir paragraf olabilirdi
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
veya bundan daha da kötüsü
10:03
a single letter,
245
591042
1692
tek bir harf,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
üç milyon harften bir tanesi
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
değişmiş, bozulmuş
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
lakin beynin işleyişi
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
ve davranışı etkilemesi açısından
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
muazzam etkileri olmuştur.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Bu ailelerde bunu yaparken,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
bireylerin yaklaşık
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
yüzde 25'ine açıklama getirebildik
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
ve tek güçlü bir genetik faktörün
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
bu ailelerde otizme
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
neden olduğunu saptadık.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Diğer yandan, yüzde 75'i
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
henüz çözemedik.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Bunu yaparken, gerçi,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
gerçekten oldukça mahçup ediciydi,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
çünkü otizme neden olan sadece
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
bir gen olmadığını farkettik.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Esasında, mevcut tahminlere göre
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
otizme neden olabilecek
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
200-400 arası gen vardır.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Bu da kısmen,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
etkileri açısından bu kadar geniş bir spektrum
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
görmemizin nedenini açıklıyor.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Ortada bu kadar gen olmasına rağmen,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
bu karmaşanın da bir çaresi var.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Bunlar öylesine sıradan
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
200, 400 farklı genler de değil,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
bunlar birbirine uyan genler.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Bir yolda birbirine geçiyorlar.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Beynin işleyişine bakınca
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
artık anlayabildiğimiz bir ağ içerisinde
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
birbirlerine geçiyorlar.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Tabandan tepeye bir yaklaşımla
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
bu genleri, proteinleri,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
molekkülleri tanımlıyoruz.
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
O nöronu işler hale getirmek için birbirleriyle
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
nasıl iletişim kurduklarını anlıyoruz.
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
Bu nöronların devreyi işler hale getirmek için
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
nasıl iletişim kurduklarını
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
ve bu devrelerin davranışı kontrol etmek için
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
nasıl çalıştığını anlıyoruz.
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
Ve bunu hem otizmli bireylerde hem de
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
normal idrake sahip bireylerde yapıyoruz.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Fakat bizim için en önemlisi erken teşhistir.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Risk taşıyan bir kişinin
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
büyüyen, gelişen beynine
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
etki edebilmek için
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
dönüştürebilme durumunda olduğumuz
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
o belirli zamanda
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
bu teşhisi yapmak son derece önemlidir.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Ve Ami Klin gibi arkadaşlar
geliştirdikleri metodlarla
geliştirdikleri metodlarla
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
küçük bebeklerde
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
biyogösterge kullanarak,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
bu vakada göz teması ve göz takibiyle,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
risk taşıyan bebek belirlenir.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Gördüğünüz bu bebek,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
bayan ona "Itsy, Bitsy Spider," söylerken
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
çok iyi göz teması kuruyor,
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
yani otizm gelişimi olmayacak.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Bu bebeğin tehlikede olmadığını biliyoruz.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Diğer yandan, diğer bebek
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
otizm hastalığı geliştirecek.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Bu çocukta, görebilirsiniz,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
iyi göz teması kuramıyor.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Gözler, odaklama ve
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
sosyal ilişki kurmak yerine
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
ağıza bakıyor, burna bakıyor,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
başka yönlere bakıyor,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
fakat sosyal olarak bağ kurmuyor.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
Bebekleri ve çocukları çok büyük ölçeklerde
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
çok sağlam, çok güvenilir bir şekilde
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
otizm için inceleyebilmeliyiz.
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
Bu da en büyük etkinin sağlanabileceği
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
erken aşamada müdahale
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
edebilmemizde bize çok yardımcı olacak.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Nasıl müdahale edeceğiz?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Bu muhtemelen etkenlerin bileşimi olacaktır.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Kısmen, bazı bireylerde,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
ilaç tedavisi denemeye çalışacağız.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Ve aslında, otizm için genleri tanımlamamız
13:08
is important for us
326
776017
1526
ilaç hedeflerini belirlememiz,
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
otizm konusunda
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
tesirli olabileceğimiz şeyleri
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
ve yapmamız gerekenleri
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
belirlememiz açısından bizim için önemli.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Fakat bu tek cevap olmayacaktır.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Biz ilaçların ötesinde,
eğitimsel stratejiler kullanacağız.
eğitimsel stratejiler kullanacağız.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Otizmli bireylerin bazıları
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
daha farklı tepkiler veriyorlar.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Farklı yollardan öğreniyorlar.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Çevrelerini farklı yollardan kavrıyorlar
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
ve bizler de onları en iyi şekilde
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
eğitecek durumda olmalıyız.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Bunun da ötesinde, bu odada
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
kullanabileceğimiz teknolojiler konusunda
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
harika fikirleri olan birçok birey var.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
Beyni eğitirken daha etkili olabilmek
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
ve biraz sıkıntılı alanlarda
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
durumu telafi etmek için
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
kullanabileceğimiz aletlerden
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
Google Glass gibi şeylere kadar.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Düşünün ki, mesela Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
sosyal beceriksizliği ile,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
kulağına kulaklık ve
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
Google Glass giyebilir.
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
Bu da ona iletişim kurma,
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
muhabbet başlatma ve belki de bir gün
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
bir kıza çıkma teklif etme konusunda
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
ona yardım eden bir
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
öğretmen gibi olur.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Tüm bu yeni teknolojiler
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
otizmli bireylere
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
etki edebilmemiz için
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
bize muazzam fırsatlar sunuyor,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
ama hâlâ önümüzde uzun bir yol var.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Bildiğimiz kadarıyla,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
bilmediğimiz çok fazla şey var
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
ve bu yüzden hepinizi
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
bunu daha iyi nasıl yapabileceğimiz hakkında
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
düşünmemiz konusunda bize yardım etmeye,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
bir fark yaratmak için ortak aklımızı
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
bir toplum olarak kullanmaya
14:36
and in particular,
368
864631
1257
ve bireysel olarak
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
otizmli ailelerde bulunan bireyler için,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
sizleri çözümün bir parçası olmanız açısından
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
interaktif otizm ağına katılmaya davet ediyorum.
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
Çünkü neyin önemli olduğunu,
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
neyin anlamlı bir etki edeceğini
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
düşünmek için çok kalabalık olmalıyız.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Potansiyel bir çözüm olan
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
bir şey hakkında düşünürken
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
ne kadar iyi işe yarar?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Bu, bir birey olarak, otizm
hastası bulunan bir aile olarak
hastası bulunan bir aile olarak
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
gerçekten hayatlarınızda
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
bir fark yaratacak bir şey mi?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Bir tesirimizin olduğundan emin olmak için
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
gencinden yaşlısına her yaştan
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
ve farklı boyutlarda
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
otism spektrum bozukluğu olan
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
insana ihtiyacımız olacak.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Dolayısıyla hepinizi bu göreve katılmaya
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
ve otizmli bireylerin hayatlarını
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
daha yaşanır ve zengin hale getirmek için
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
yardıma davet ediyorum.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Teşekkür ederim.
(Alkış)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com