ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com
TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

Wendy Chung: Autismo: lo que sabemos (y lo que aún no sabemos)

Filmed:
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En esta charla basada en hechos, la genetista Wendy Chung comparte lo que sabemos sobre el trastorno del espectro autista. Por ejemplo, que el autismo tiene múltiples, tal vez causas entrelazadas. Más allá de la inquietud y la preocupación que puede rodear a un diagnóstico, Chung y su equipo miran a lo que hemos aprendido a través de estudios, tratamientos y la escucha atenta.
- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

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00:12
"Why?"
0
722
1509
"¿Por qué?"
00:14
"Why?" is a questionpregunta
1
2231
1458
"¿Por qué?" es una pregunta
00:15
that parentspadres askpedir me all the time.
2
3689
2636
que los padres me hacen todo el tiempo.
00:18
"Why did my childniño developdesarrollar autismautismo?"
3
6325
2847
"¿Por qué mi hijo padece autismo?"
00:21
As a pediatricianpediatra, as a geneticistgenetista, as a researcherinvestigador,
4
9172
4454
Como pediatra, como genetista,
como investigadora
00:25
we try and addressdirección that questionpregunta.
5
13626
2443
tratamos y atendemos esa pregunta.
00:28
But autismautismo is not a singlesoltero conditioncondición.
6
16069
1949
Pero el autismo no es una condición única,
00:30
It's actuallyactualmente a spectrumespectro of disorderstrastornos,
7
18018
2715
en realidad es un espectro de trastornos,
00:32
a spectrumespectro that rangesrangos, for instanceejemplo,
8
20733
2534
un espectro que abarca, por ejemplo,
00:35
from JustinJustin, a 13-year-old-edad boychico
9
23267
2673
desde Justin, un chico de 13 años,
00:37
who'squien es not verbalverbal, who can't speakhablar,
10
25940
3223
que no verbaliza, que no puede hablar,
00:41
who communicatescomunica by usingutilizando an iPadiPad
11
29163
1962
que se comunica usando un iPad
00:43
to touchtoque picturesimágenes to communicatecomunicar
12
31125
1898
tocando las imágenes para comunicar
00:45
his thoughtspensamientos and his concernspreocupaciones,
13
33023
2151
sus pensamientos e inquietudes,
00:47
a little boychico who, when he getsse pone upsettrastornado,
14
35174
2411
un niño que cuando se enoja
00:49
will startcomienzo rockingbalanceo,
15
37585
1648
empieza a balancearse,
00:51
and eventuallyfinalmente, when he's disturbedperturbado enoughsuficiente,
16
39233
1597
y eventualmente, cuando está muy enojado
00:52
will bangexplosión his headcabeza to the pointpunto
17
40830
1603
se golpea la cabeza al punto
00:54
that he can actuallyactualmente cutcortar it openabierto and requireexigir stitchespuntadas.
18
42433
3842
que puede abrírsela y requerir puntadas.
00:58
That samemismo diagnosisdiagnóstico of autismautismo, thoughaunque,
19
46275
2615
El mismo diagnóstico de autismo,
01:00
alsoademás appliesaplica to GabrielGabriel,
20
48890
1922
lo tiene Gabriel,
01:02
anotherotro 13-year-old-edad boychico
21
50812
1967
otro niño de 13 años
01:04
who has quitebastante a differentdiferente setconjunto of challengesdesafíos.
22
52779
2695
quien tiene otro tipo diferente
de comportamiento.
01:07
He's actuallyactualmente quitebastante remarkablynotablemente gifteddotado in mathematicsmatemáticas.
23
55474
3114
Es notablemente hábil en matemáticas.
01:10
He can multiplemúltiple threeTres numbersnúmeros by threeTres numbersnúmeros
24
58588
2021
Puede multiplicar tres dígitos por tres cifras
01:12
in his headcabeza with easefacilitar,
25
60609
1787
en su cabeza con facilidad,
01:14
yettodavía when it comesproviene to tryingmolesto to have a conversationconversacion,
26
62396
3758
pero cuando trata de
tener una conversación
01:18
he has great difficultydificultad.
27
66154
2061
tiene una gran dificultad.
01:20
He doesn't make eyeojo contactcontacto.
28
68215
2059
No hace contacto visual.
01:22
He has difficultydificultad startingcomenzando a conversationconversacion,
29
70274
2123
Le cuesta comenzar una conversación,
01:24
feelssiente awkwardtorpe,
30
72397
1735
se siente incómodo,
01:26
and when he getsse pone nervousnervioso,
31
74132
1818
y cuando se pone nervioso,
01:27
he actuallyactualmente shutscierra down.
32
75950
1725
literalmente se apaga.
01:29
YetTodavía bothambos of these boyschicos
33
77675
1482
Sin embargo, ambos niños
01:31
have the samemismo diagnosisdiagnóstico of
autismautismo spectrumespectro disordertrastorno.
34
79157
4184
tienen el mismo diagnóstico de autismo.
01:35
One of the things that concernspreocupaciones us
35
83341
2428
Una de las cosas que nos preocupa
01:37
is whethersi or not there really is
36
85769
1597
es si hay o no en realidad
01:39
an epidemicepidemia of autismautismo.
37
87366
1973
una epidemia de autismo.
01:41
These daysdías, one in 88 childrenniños
38
89339
2480
Hoy en día, uno de cada 88 niños
01:43
will be diagnoseddiagnosticado with autismautismo,
39
91819
2042
será diagnosticado con autismo
01:45
and the questionpregunta is,
40
93861
1473
y la pregunta es,
01:47
why does this graphgrafico look this way?
41
95334
2003
¿por qué se ve así esta gráfica?
01:49
Has that numbernúmero been increasingcreciente
42
97337
1967
¿se ha incrementado el número
01:51
dramaticallydramáticamente over time?
43
99304
1934
sustancialmente con el tiempo?
01:53
Or is it because we have now startedempezado labelingetiquetado
44
101238
4531
O, ¿es porque solo hasta ahora
empezamos
01:57
individualsindividuos with autismautismo,
45
105769
1562
a catalogarlos con autismo,
01:59
simplysimplemente givingdando them a diagnosisdiagnóstico
46
107331
2248
simplemente dándoles un diagnóstico
02:01
when they were still presentpresente there before
47
109579
2553
estando los síntomas presentes allí antes
02:04
yettodavía simplysimplemente didn't have that labeletiqueta?
48
112132
2393
y simplemente no los habíamos notado?
02:06
And in facthecho, in the latetarde 1980s, the earlytemprano 1990s,
49
114525
3991
Y de hecho, a finales de los 80,
principios de los 90
02:10
legislationlegislación was passedpasado
50
118516
1410
se aprobó una ley
02:11
that actuallyactualmente providedprevisto individualsindividuos with autismautismo
51
119926
2639
que brinda a los individuos con autismo
02:14
with resourcesrecursos, with accessacceso to educationaleducativo materialsmateriales
52
122565
3726
recursos, acceso a materiales educativos
02:18
that would help them.
53
126291
1772
que les pueden ayudar.
02:20
With that increasedaumentado awarenessconciencia, more parentspadres,
54
128063
3488
Con la creciente preocupación, más padres,
02:23
more pediatricianspediatras, more educatorseducadores
55
131551
2746
más pediatras, más educadores,
02:26
learnedaprendido to recognizereconocer the featurescaracteristicas of autismautismo.
56
134297
3255
aprendieron a reconocer
los síntomas del autismo.
02:29
As a resultresultado of that, more individualsindividuos were diagnoseddiagnosticado
57
137552
4010
Como resultado, más individuos
fueron diagnosticados
02:33
and got accessacceso to the resourcesrecursos they needednecesario.
58
141562
3188
y tuvieron acceso a los
recursos que necesitan.
02:36
In additionadición, we'venosotros tenemos changedcambiado our definitiondefinición over time,
59
144750
3432
Además, con el paso del tiempo
hemos cambiado nuestra definición,
02:40
so in facthecho we'venosotros tenemos widenedensanchado the definitiondefinición of autismautismo,
60
148182
3138
de hecho hemos ampliado
la definición de autismo
02:43
and that accountscuentas for some of
61
151320
1120
y eso cuenta para el incremento
02:44
the increasedaumentado prevalencepredominio that we see.
62
152440
3015
en la frecuencia que vemos.
02:47
The nextsiguiente questionpregunta everyonetodo el mundo wondersmaravillas is,
63
155455
2660
La siguiente pregunta que
todos nos hacemos es
02:50
what causedcausado autismautismo?
64
158115
1776
¿qué causa el autismo?
02:51
And a commoncomún misconceptionIdea equivocada
65
159891
2895
Una falsa creencia común
02:54
is that vaccinesvacunas causeporque autismautismo.
66
162786
2784
es que las vacunas causan autismo.
02:57
But let me be very clearclaro:
67
165570
3051
Pero quiero dejarlo muy en claro:
03:00
VaccinesVacunas do not causeporque autismautismo.
68
168621
4487
Las vacunas no causan autismo.
03:05
(ApplauseAplausos)
69
173108
6704
(Aplausos)
03:11
In facthecho, the originaloriginal researchinvestigación studyestudiar
70
179812
2123
De hecho, la investigación original
03:13
that suggestedsugirió that was the casecaso
71
181935
1999
que sugería que esa era la causa
03:15
was completelycompletamente fraudulentfraudulento.
72
183934
2875
era completamente fraudulenta.
03:18
It was actuallyactualmente retractedretraído from the journaldiario LancetLanceta,
73
186809
3176
En realidad, fue retirada
de la revista The Lancet,
03:21
in whichcual it was publishedpublicado,
74
189985
1592
donde había sido publicada,
03:23
and that authorautor, a physicianmédico,
75
191577
1890
y al autor, un médico,
03:25
had his medicalmédico licenselicencia takentomado away from him.
76
193467
3254
se le quitó la licencia médica.
03:28
(ApplauseAplausos)
77
196721
3954
(Aplausos)
03:32
The InstituteInstituto of MedicineMedicina,
78
200675
1582
El Instituto de Medicina, el Centro
03:34
The CentersCentros for DiseaseEnfermedad ControlControlar,
79
202257
1563
para el Control de Enfermedades,
03:35
have repeatedlyrepetidamente investigatedinvestigado this
80
203820
2344
han investigado esto repetidas veces
03:38
and there is no crediblecreíble evidenceevidencia
81
206164
3607
y no hay evidencia creíble
03:41
that vaccinesvacunas causeporque autismautismo.
82
209771
2685
de que las vacunas causen autismo.
03:44
Furthermoreademás,
83
212456
1637
Además,
03:46
one of the ingredientsingredientes in vaccinesvacunas,
84
214093
2469
uno de los ingredientes de las vacunas,
03:48
something calledllamado thimerosalthimerosal,
85
216562
2052
algo llamado timerosal,
03:50
was thought to be what the causeporque of autismautismo was.
86
218614
3316
se creía era la causa del autismo.
03:53
That was actuallyactualmente removedremoto from vaccinesvacunas
87
221930
2263
Fue extraído de las vacunas
03:56
in the yearaño 1992,
88
224193
1725
en el año de 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effectefecto
89
225918
3044
y pueden ver que en realidad no afectó
04:00
in what happenedsucedió with the prevalencepredominio of autismautismo.
90
228962
2639
en la frecuencia de autismo.
04:03
So again, there is no evidenceevidencia
91
231601
1733
Así que de nuevo: no hay evidencia
04:05
that this is the answerresponder.
92
233334
2082
de que ésta sea la respuesta.
04:07
So the questionpregunta remainspermanece, what does causeporque autismautismo?
93
235416
4143
Así que la pregunta sigue siendo,
¿qué causa el autismo?
04:11
In facthecho, there's probablyprobablemente not one singlesoltero answerresponder.
94
239559
2831
En realidad, probablemente
no hay una sola respuesta.
04:14
Just as autismautismo is a spectrumespectro,
95
242390
1757
Así como el autismo es un espectro,
04:16
there's a spectrumespectro of etiologiesetiologías,
96
244147
2190
hay un espectro de etiologías,
04:18
a spectrumespectro of causescausas.
97
246337
1652
un espectro de causas.
04:19
BasedBasado on epidemiologicalepidemiológico datadatos,
98
247989
1991
Basados en los datos epidemiológicos,
04:21
we know that one of the causescausas,
99
249980
1793
sabemos que una de las causas
04:23
or one of the associationsasociaciones, I should say,
100
251773
2157
o una de sus asociaciones,
mejor decir,
04:25
is advancedavanzado paternalpaternal ageaños,
101
253930
2284
es la avanzada edad de los padres,
04:28
that is, increasingcreciente ageaños of the fatherpadre
102
256214
1937
esto es, una mayor edad del padre
04:30
at the time of conceptionconcepción.
103
258151
2179
en el momento de la concepción.
04:32
In additionadición, anotherotro vulnerablevulnerable
104
260330
2144
Adicionalmente, otro período
04:34
and criticalcrítico periodperíodo in termscondiciones of developmentdesarrollo
105
262474
2630
vulnerable y crítico en
términos del desarrollo
04:37
is when the mothermadre is pregnantembarazada.
106
265104
1906
es cuando la madre está embarazada.
04:39
DuringDurante that periodperíodo, while
the fetalfetal braincerebro is developingdesarrollando,
107
267010
2990
En este periodo, mientras
se desarrolla el cerebro del feto,
04:42
we know that exposureexposición to certaincierto agentsagentes
108
270000
1942
sabemos que exponerse a ciertos agentes
04:43
can actuallyactualmente increaseincrementar the riskriesgo of autismautismo.
109
271942
3085
puede incrementar el riesgo de autismo.
04:47
In particularespecial, there's a medicationmedicación, valproicValproic acidácido,
110
275027
2935
En particular, hay una medicina,
el ácido valproico
04:49
whichcual mothersmadres with epilepsyepilepsia sometimesa veces take,
111
277962
2586
que las madres con epilepsia
a veces toman,
04:52
we know can increaseincrementar that riskriesgo of autismautismo.
112
280548
3672
que sabemos puede incrementar
el riesgo de autismo.
04:56
In additionadición, there can be some infectiousinfeccioso agentsagentes
113
284220
2299
Además, pueden haber agentes infecciosos
04:58
that can alsoademás causeporque autismautismo.
114
286519
2900
que también causan autismo.
05:01
And one of the things I'm going to spendgastar
115
289419
1580
Y una de las cosas en las que
05:02
a lot of time focusingenfoque on
116
290999
2061
me centraré mucho
05:05
are the genesgenes that can causeporque autismautismo.
117
293060
2561
es en los genes que pueden causar autismo.
05:07
I'm focusingenfoque on this not because genesgenes
118
295621
2456
Me centro en esto no porque los genes
05:10
are the only causeporque of autismautismo,
119
298077
2144
sean la única causa de autismo,
05:12
but it's a causeporque of autismautismo
120
300221
1569
sino porque es una de las causas
05:13
that we can readilyfácilmente definedefinir
121
301790
1877
que podemos ya definir
05:15
and be ablepoder to better understandentender the biologybiología
122
303667
2793
y podemos entender mejor la biología
05:18
and understandentender better how the braincerebro workstrabajos
123
306460
2269
y entender mejor cómo funciona el cerebro
05:20
so that we can come up with strategiesestrategias
124
308729
1985
de manera que podemos diseñar estrategias
05:22
to be ablepoder to interveneintervenir.
125
310714
2330
para poder intervenir.
05:25
One of the geneticgenético factorsfactores that we don't understandentender,
126
313044
2946
Uno de los factores genéticos
que no entendemos,
05:27
howeversin embargo, is the differencediferencia that we see
127
315990
3148
sin embargo, es la diferencia que vemos
05:31
in termscondiciones of malesmachos and femaleshembras.
128
319138
1906
en términos de hombres y mujeres.
05:33
MalesHombres are affectedafectado fourlas cuatro to one comparedcomparado to femaleshembras
129
321044
3005
Los varones se ven más afectados con autismo,
05:36
with autismautismo,
130
324049
1102
con respecto a las mujeres en proporción de 4 a 1.
05:37
and we really don't understandentender what that causeporque is.
131
325151
3991
Y en realidad no sabemos la causa de ello.
05:41
One of the waysformas that we can understandentender
132
329142
1718
Una forma en la que podemos entender
05:42
that geneticsgenética is a factorfactor
133
330860
1863
que la genética es un factor
05:44
is by looking at something calledllamado
134
332723
1337
es mirando algo llamado
05:46
the concordanceconcordancia ratetarifa.
135
334060
1890
la tasa de concordancia.
05:47
In other wordspalabras, if one siblinghermano has autismautismo,
136
335950
3188
En otras palabras, si
un niño tiene autismo,
05:51
what's the probabilityprobabilidad
137
339138
1487
¿cuál es la probabilidad
05:52
that anotherotro siblinghermano in that familyfamilia will have autismautismo?
138
340625
3004
que otro hermano en esa
familia tenga autismo?
05:55
And we can look in particularespecial
139
343629
1565
Podemos ver particularmente esto
05:57
at threeTres typestipos of siblingshermanos:
140
345194
2168
en tres tipos de hermanos:
05:59
identicalidéntico twinsGemelos,
141
347362
1871
gemelos idénticos,
06:01
twinsGemelos that actuallyactualmente sharecompartir 100 percentpor ciento
142
349233
2219
gemelos que en realidad comparten un 100%
06:03
of theirsu geneticgenético informationinformación
143
351452
1602
de su información genética
06:05
and sharedcompartido the samemismo intrauterineintrauterino environmentambiente,
144
353054
3176
y compartieron el mismo
ambiente intrauterino
06:08
versusversus fraternalfraternal twinsGemelos,
145
356230
2245
con respecto a gemelos,
06:10
twinsGemelos that actuallyactualmente sharecompartir 50 percentpor ciento
146
358475
1989
a gemelos que en realidad comparten un 50%
06:12
of theirsu geneticgenético informationinformación,
147
360464
2027
de su información genética,
06:14
versusversus regularregular siblingshermanos,
148
362491
1216
con respecto a los regulares,
06:15
brother-sisterhermano hermana, sister-sisterhermana hermana,
149
363707
1869
hermano-hermana,
hermana-hermana,
06:17
alsoademás sharingcompartiendo 50 percentpor ciento of theirsu geneticgenético informationinformación,
150
365576
2868
que también comparten un 50%
de información genética
06:20
yettodavía not sharingcompartiendo the samemismo intrauterineintrauterino environmentambiente.
151
368444
3079
pero no el mismo ambiente intrauterino.
06:23
And when you look at those concordanceconcordancia ratiosratios,
152
371523
2300
Y cuando observamos
los índices de concordancia,
06:25
one of the strikingsorprendentes things that you will see
153
373823
2057
una de las cosas sorprendentes
que pueden ver
06:27
is that in identicalidéntico twinsGemelos,
154
375880
2120
es que en los gemelos idénticos,
06:30
that concordanceconcordancia ratetarifa is 77 percentpor ciento.
155
378000
3353
su tasa de concordancia
es del 77 %.
06:33
RemarkablyNotablemente, thoughaunque,
156
381353
1104
Sin embargo,
06:34
it's not 100 percentpor ciento.
157
382457
2148
no es del 100%.
06:36
It is not that genesgenes accountcuenta
for all of the riskriesgo for autismautismo,
158
384605
4003
No es que los genes sean responsables
de todos los riesgos de autismo,
06:40
but yettodavía they accountcuenta for a lot of that riskriesgo,
159
388608
2241
pero representan una
gran parte de ese riesgo,
06:42
because when you look at fraternalfraternal twinsGemelos,
160
390849
2313
porque cuando vemos
a los gemelos fraternales,
06:45
that concordanceconcordancia ratetarifa is only 31 percentpor ciento.
161
393162
3076
la tasa de concordancia es solo del 31%.
06:48
On the other handmano, there is a differencediferencia
162
396238
1911
Por otro lado, hay una diferencia
06:50
betweenEntre those fraternalfraternal twinsGemelos and the siblingshermanos,
163
398149
2943
entre esos gemelos fraternos
y los hermanos,
06:53
suggestingsugerencia that there are commoncomún exposuresexposiciones
164
401092
2664
sugiriendo que hay exposiciones comunes
06:55
for those fraternalfraternal twinsGemelos
165
403756
1423
entre los gemelos fraternos
06:57
that maymayo not be sharedcompartido as commonlycomúnmente
166
405179
2117
que pueden no ser compartidos comúnmente
06:59
with siblingshermanos alonesolo.
167
407296
2174
con los hermanos solos.
07:01
So this providesproporciona some of the datadatos
168
409470
1686
Esto nos brinda algunos datos
07:03
that autismautismo is geneticgenético.
169
411156
1622
de que el autismo es genético.
07:04
Well, how geneticgenético is it?
170
412778
1964
Bien, ¿y cómo de genético es?
07:06
When we comparecomparar it to other conditionscondiciones
171
414742
1843
Al compararlo con otras condiciones
07:08
that we're familiarfamiliar with,
172
416585
1612
con las que estamos familiarizados,
07:10
things like cancercáncer, heartcorazón diseaseenfermedad, diabetesdiabetes,
173
418197
3880
cosas como el cáncer, enfermedades
del corazón, diabetes,
07:14
in facthecho, geneticsgenética playsobras de teatro a much largermás grande rolepapel in autismautismo
174
422077
3953
de hecho, la genética juega un rol
mucho mayor en el autismo
07:18
than it does in any of these other conditionscondiciones.
175
426030
2440
con respecto a cualquiera de
otras condiciones.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genesgenes are.
176
428470
3342
Pero con esto, no nos dice
cuáles son los genes.
07:23
It doesn't even tell us in any one childniño,
177
431812
2667
No nos dice ni siquiera en un niño
07:26
is it one genegene
178
434479
1661
si es un gen
07:28
or potentiallypotencialmente a combinationcombinación of genesgenes?
179
436140
2256
o una combinación potencial de genes.
07:30
And so in facthecho, in some individualsindividuos with autismautismo,
180
438396
3554
Y en realidad, en algunos
individuos con autismo
07:33
it is geneticgenético!
181
441950
2514
¡es genético!
07:36
That is, that it is one singlesoltero,
182
444464
2230
Es decir, que es un solo,
07:38
powerfulpoderoso, deterministicdeterminista genegene
183
446694
2172
poderoso y gen determinístico
07:40
that causescausas the autismautismo.
184
448866
1847
que causa el autismo.
07:42
Howeversin embargo, in other individualsindividuos,
185
450713
1794
Sin embargo, en otros individuos
07:44
it's geneticgenético, that is,
186
452507
1706
es genético, esto es,
07:46
that it's actuallyactualmente a combinationcombinación of genesgenes
187
454213
3120
que es en realidad una
combinación de genes
07:49
in partparte with the developmentalde desarrollo processproceso
188
457333
2795
en parte con el proceso de desarrollo
07:52
that ultimatelypor último determinesdetermina that riskriesgo for autismautismo.
189
460128
3380
el que a fin de cuentas determina
el riesgo de autismo.
07:55
We don't know in any one personpersona, necessarilynecesariamente,
190
463508
2870
No sabemos de ninguna persona,
necesariamente,
07:58
whichcual of those two answersrespuestas it is
191
466378
2093
cuál de las dos respuestas es
08:00
untilhasta we startcomienzo diggingexcavación deeperMás adentro.
192
468471
2041
hasta que escarbamos más profundamente.
08:02
So the questionpregunta becomesse convierte,
193
470512
1287
Así que la pregunta sería,
08:03
how can we startcomienzo to identifyidentificar
194
471799
2241
¿cómo podemos empezar a identificar
08:06
what exactlyexactamente those genesgenes are.
195
474040
1872
qué genes exactamente son?
08:07
And let me posepose something
196
475912
1109
Y permítanme plantear
08:09
that mightpodría not be intuitiveintuitivo.
197
477021
2190
algo que puede no ser intuitivo.
08:11
In certaincierto individualsindividuos,
198
479211
2359
En ciertos individuos,
08:13
they can have autismautismo
199
481570
1724
que puedan tener autismo
08:15
for a reasonrazón that is geneticgenético
200
483294
2453
por una razón que es genética
08:17
but yettodavía not because of autismautismo runningcorriendo in the familyfamilia.
201
485747
3564
pero todavía no a causa de autismo
presente en la familia.
08:21
And the reasonrazón is because in certaincierto individualsindividuos,
202
489311
2379
La razón es porque en ciertos individuos,
08:23
they can actuallyactualmente have geneticgenético changescambios or mutationsmutaciones
203
491690
3061
que en realidad pueden tener
cambios genéticos o mutaciones
08:26
that are not passedpasado down from the mothermadre
204
494751
3043
que no se transmiten de la madre
08:29
or from the fatherpadre,
205
497794
1487
o del padre,
08:31
but actuallyactualmente startcomienzo brandmarca newnuevo in them,
206
499281
2733
sino que comenzaron en ellos,
08:34
mutationsmutaciones that are presentpresente
207
502014
1587
mutaciones que están presentes
08:35
in the egghuevo or the spermesperma
208
503601
1403
en el óvulo o el esperma
08:37
at the time of conceptionconcepción
209
505004
1613
al momento de la concepción
08:38
but have not been passedpasado down
210
506617
1742
pero que no se transmitieron
08:40
generationGeneracion throughmediante generationGeneracion withindentro the familyfamilia.
211
508359
3006
generación tras generación en la familia.
08:43
And we can actuallyactualmente use that strategyestrategia
212
511365
2181
Y en realidad podemos usar esa estrategia
08:45
to now understandentender and to identifyidentificar
213
513546
2334
para ahora entender e identificar
08:47
those genesgenes causingcausando autismautismo in those individualsindividuos.
214
515880
3100
los genes que causan el autismo
en esos individuos.
08:50
So in facthecho, at the SimonsSimons FoundationFundación,
215
518980
2010
De hecho, en la Fundación Simons,
08:52
we tooktomó 2,600 individualsindividuos
216
520990
2726
tomamos 2 600 individuos
08:55
that had no familyfamilia historyhistoria of autismautismo,
217
523716
2711
que no tenían antecedentes
familiares de autismo
08:58
and we tooktomó that childniño and theirsu mothermadre and fatherpadre
218
526427
3170
y tomamos a esos niños
y a sus madres y padres
09:01
and used them to try and understandentender
219
529597
2471
y los usamos para tratar de entender
09:04
what were those genesgenes
220
532068
1619
¿cuáles eran los genes
09:05
causingcausando autismautismo in those casescasos?
221
533687
2318
que causan el autismo en esos casos?
09:08
To do that, we actuallyactualmente had to comprehensivelyexhaustivamente
222
536005
3067
Para hacer eso, de hecho, tuvimos que
09:11
be ablepoder to look at all that geneticgenético informationinformación
223
539072
2730
ser capaces de ver toda
la información genética
09:13
and determinedeterminar what those differencesdiferencias were
224
541802
2182
y determinar cuáles son esas diferencias
09:15
betweenEntre the mothermadre, the fatherpadre and the childniño.
225
543984
3701
entre la madre, el padre y el niño.
09:19
In doing so, I apologizepedir disculpas,
226
547685
1954
Haciendo esto, me disculpo,
09:21
I'm going to use an outdatedanticuado analogyanalogía
227
549639
1884
voy a usar una analogía obsoleta
09:23
of encyclopediasenciclopedias rathermás bien than WikipediaWikipedia,
228
551523
2658
de las enciclopedias más que Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the pointpunto
229
554181
2999
pero voy a hacerlo para tratar
y ayudar a mostrar el punto
09:29
that as we did this inventoryinventario,
230
557180
2358
de cómo hicimos el inventario,
09:31
we needednecesario to be ablepoder to look at
231
559538
1593
tuvimos que ser capaces de ver
09:33
massivemasivo amountscantidades of informationinformación.
232
561131
2173
una cantidad masiva de información.
09:35
Our geneticgenético informationinformación is organizedorganizado
233
563304
2287
Nuestra información genética
está organizada
09:37
into a setconjunto of 46 volumesvolúmenes,
234
565591
2887
en un conjunto de 46 volúmenes,
09:40
and when we did that, we had to be ablepoder to accountcuenta
235
568478
1909
y, teníamos que ser capaces de revisar
09:42
for eachcada of those 46 volumesvolúmenes,
236
570387
1984
cada uno de esos 46 volúmenes,
09:44
because in some casescasos with autismautismo,
237
572371
1853
porque en algunos casos con autismo,
09:46
there's actuallyactualmente a singlesoltero volumevolumen that's missingdesaparecido.
238
574224
2456
solo falta realmente un volumen.
09:48
We had to get more granulargranular than that, thoughaunque,
239
576680
2310
Tuvimos que hilar más fino, sin embargo,
09:50
and so we had to startcomienzo openingapertura those bookslibros,
240
578990
2320
y tuvimos que abrir dichos libros,
09:53
and in some casescasos, the geneticgenético changecambio
241
581310
1880
y en algunos casos, el cambio genético
09:55
was more subtlesutil.
242
583190
1388
era más sutil.
09:56
It mightpodría have been a singlesoltero
paragraphpárrafo that was missingdesaparecido,
243
584578
3186
Podría haber sido un solo
párrafo que le faltaba,
09:59
or yettodavía, even more subtlesutil than that,
244
587764
3278
o incluso, más sutil que eso,
10:03
a singlesoltero lettercarta,
245
591042
1692
una sola letra,
10:04
one out of threeTres billionmil millones lettersletras
246
592734
2802
una en tres mil millones de letras
10:07
that was changedcambiado, that was alteredalterado,
247
595536
2274
que se cambió, que se alteró
10:09
yettodavía had profoundprofundo effectsefectos
248
597810
1597
pero que tuvo profundos efectos
10:11
in termscondiciones of how the braincerebro functionsfunciones
249
599407
1913
en términos del funcionamiento cerebral
10:13
and affectsafecta behaviorcomportamiento.
250
601320
1817
y que afecta el comportamiento.
10:15
In doing this withindentro these familiesfamilias,
251
603137
2377
Al hacer esto con las familias,
10:17
we were ablepoder to accountcuenta for approximatelyaproximadamente
252
605514
2318
fuimos capaces de revisar aproximadamente
10:19
25 percentpor ciento of the individualsindividuos
253
607832
2325
25% de los individuos
10:22
and determinedeterminar that there was a singlesoltero
254
610157
2547
y determinar si existió un solo
10:24
powerfulpoderoso geneticgenético factorfactor
255
612704
2196
factor genético poderoso
10:26
that causedcausado autismautismo withindentro those familiesfamilias.
256
614900
3124
causante del autismo en esas familias.
10:30
On the other handmano, there's 75 percentpor ciento
257
618024
2252
Por otro lado, hay un 75%
10:32
that we still haven'tno tiene figuredfigurado out.
258
620276
2451
que todavía no hemos descubierto.
10:34
As we did this, thoughaunque,
259
622727
1470
Aún así, mientras lo hacíamos
10:36
it was really quitebastante humblinghumilde,
260
624197
2094
fue realmente una lección de humildad,
10:38
because we realizeddio cuenta that there was not simplysimplemente
261
626291
2365
porque nos dimos cuenta de que
no había simplemente
10:40
one genegene for autismautismo.
262
628656
1941
un solo gen para el autismo.
10:42
In facthecho, the currentcorriente estimatesestimados are
263
630597
1749
De hecho, las estimaciones actuales
10:44
that there are 200 to 400 differentdiferente genesgenes
264
632346
2752
son que hay entre 200 y 400
genes diferentes
10:47
that can causeporque autismautismo.
265
635098
1892
que pueden causar autismo.
10:48
And that explainsexplica, in partparte,
266
636990
1369
Eso explica, en parte,
10:50
why we see suchtal a broadancho spectrumespectro
267
638359
2117
porque vemos un espectro tan amplio
10:52
in termscondiciones of its effectsefectos.
268
640476
2043
en términos de sus efectos.
10:54
AlthoughA pesar de que there are that manymuchos genesgenes,
269
642519
2225
Aún cuando hay muchos genes,
10:56
there is some methodmétodo to the madnessLocura.
270
644744
2348
existe algún método para la locura.
10:59
It's not simplysimplemente randomaleatorio
271
647092
1948
No es simplemente al azar
11:01
200, 400 differentdiferente genesgenes,
272
649040
2230
200, 400 genes diferentes,
11:03
but in facthecho they fitajuste togetherjuntos.
273
651270
1794
que de hecho encajan.
11:05
They fitajuste togetherjuntos in a pathwaycamino.
274
653064
1866
Ellos encajan en una vía.
11:06
They fitajuste togetherjuntos in a networkred
275
654930
1472
Encajan entre sí en una red
11:08
that's startingcomenzando to make sensesentido now
276
656402
1832
que empieza a tener sentido ahora
11:10
in termscondiciones of how the braincerebro functionsfunciones.
277
658234
2698
en términos de cómo funciona el cerebro.
11:12
We're startingcomenzando to have a bottom-upde abajo hacia arriba approachenfoque
278
660932
2146
Estamos empezando a tener un enfoque
de abajo hacia arriba
11:15
where we're identifyingidentificando those genesgenes,
279
663078
1709
donde identificamos esos genes,
11:16
those proteinsproteínas, those moleculesmoléculas,
280
664787
2478
esas proteínas, esas moléculas,
11:19
understandingcomprensión how they interactinteractuar togetherjuntos
281
667265
1910
entendiendo cómo interactúan entre sí
11:21
to make that neuronneurona work,
282
669175
1397
para que la neurona funcione,
11:22
understandingcomprensión how those neuronsneuronas interactinteractuar togetherjuntos
283
670572
2737
entendiendo cómo las neuronas
interactúan juntas para
11:25
to make circuitscircuitos work,
284
673309
1219
que el circuito funcione,
11:26
and understandentender how those circuitscircuitos work
285
674528
2016
y entender cómo funcionan estos circuitos
11:28
to now controlcontrolar behaviorcomportamiento,
286
676544
1826
para controlar el comportamiento,
11:30
and understandentender that bothambos in individualsindividuos with autismautismo
287
678370
2800
y entenderlo, tanto en
las personas con autismo
11:33
as well as individualsindividuos who have normalnormal cognitioncognición.
288
681170
3901
así como en los individuos
que tienen cognición normal.
11:37
But earlytemprano diagnosisdiagnóstico is a keyllave for us.
289
685071
2458
Pero un diagnóstico temprano
es clave para nosotros.
11:39
BeingSiendo ablepoder to make that diagnosisdiagnóstico
290
687529
1959
Poder hacer ese diagnóstico
11:41
of someonealguien who'squien es susceptiblesusceptible
291
689488
1507
en alguien que es susceptible
11:42
at a time in a windowventana
292
690995
2055
en un tiempo, en una ventana
11:45
where we have the abilitycapacidad to transformtransformar,
293
693050
2347
donde tenemos la capacidad de transformar,
11:47
to be ablepoder to impactimpacto
294
695397
1603
para poder tener un impacto
11:49
that growingcreciente, developingdesarrollando braincerebro is criticalcrítico.
295
697000
2740
el cultivo, el desarrollo
del cerebro es fundamental.
11:51
And so folksamigos like AmiAmi KlinKlin have developeddesarrollado methodsmétodos
296
699740
3809
Así que colegas como Ami Klin
han desarrollado métodos
11:55
to be ablepoder to take infantsinfantes, smallpequeña babiescriaturas,
297
703549
2568
para ser capaces de tomar infantes, bebés,
11:58
and be ablepoder to use biomarkersbiomarcadores,
298
706117
2533
y usar marcadores biológicos, así,
12:00
in this casecaso eyeojo contactcontacto and eyeojo trackingrastreo,
299
708650
3338
el contacto visual y seguimiento ocular,
12:03
to identifyidentificar an infantinfantil at riskriesgo.
300
711988
2086
para identificar a los
infantes en riesgo.
12:06
This particularespecial infantinfantil, you can see,
301
714074
2165
Este infante en particular, se puede ver,
12:08
makingfabricación very good eyeojo contactcontacto with this womanmujer
302
716239
2201
hace muy buen contacto
visual con esta mujer
12:10
as she's singingcanto "ItsyItsy, BitsyBitsy SpiderAraña,"
303
718440
2360
mientras ella está cantando
"Witsi, Witsi Araña",
12:12
in facthecho is not going to developdesarrollar autismautismo.
304
720800
3040
de hecho no desarrollará autismo.
12:15
This babybebé we know is going to be in the clearclaro.
305
723840
2880
Sabemos que este bebé está a salvo.
12:18
On the other handmano, this other babybebé
306
726720
2360
Por el contrario, este otro bebé
12:21
is going to go on to developdesarrollar autismautismo.
307
729080
2335
desarrollará autismo.
12:23
In this particularespecial childniño, you can see,
308
731415
2227
En este niño en particular, pueden ver,
12:25
it's not makingfabricación good eyeojo contactcontacto.
309
733642
2201
que no hace un buen contacto visual.
12:27
InsteadEn lugar of the eyesojos focusingenfoque in
310
735843
1967
En lugar de enfocar los ojos
12:29
and havingteniendo that socialsocial connectionconexión,
311
737810
2278
y tener esa conexión social,
12:32
looking at the mouthboca, looking at the nosenariz,
312
740088
2638
mirando la boca, mirando la nariz,
12:34
looking off in anotherotro directiondirección,
313
742726
1783
mirando en otra dirección,
12:36
but not again sociallysocialmente connectingconectando,
314
744509
2913
pero nuevamente sin conexión social,
12:39
and beingsiendo ablepoder to do this on a very largegrande scaleescala,
315
747422
2713
y siendo capaces de hacer esto
en una escala muy grande,
12:42
screenpantalla infantsinfantes, screenpantalla childrenniños for autismautismo,
316
750135
3000
examinando a los bebés,
a los niños por autismo,
12:45
throughmediante something very robustrobusto, very reliablede confianza,
317
753135
2924
a través de algo muy robusto y confiable,
12:48
is going to be very helpfulservicial to us in termscondiciones of beingsiendo
318
756059
2716
será muy útil para nosotros
12:50
ablepoder to interveneintervenir at an earlytemprano stageescenario
319
758775
2094
para poder intervenir
en una etapa temprana
12:52
when we can have the greatestmejor impactimpacto.
320
760869
3432
cuando podemos tener mayor impacto.
12:56
How are we going to interveneintervenir?
321
764301
2246
¿Cómo vamos a intervenir?
12:58
It's probablyprobablemente going to be a combinationcombinación of factorsfactores.
322
766547
2830
Probablemente será una
combinación de factores.
13:01
In partparte, in some individualsindividuos,
323
769377
2039
En parte, en algunos individuos,
13:03
we're going to try and use medicationsmedicamentos.
324
771416
1879
probaremos y usaremos medicamentos.
13:05
And so in facthecho, identifyingidentificando the genesgenes for autismautismo
325
773295
2722
Y así, de hecho, la identificación
de los genes del autismo
13:08
is importantimportante for us
326
776017
1526
es importante para nosotros
13:09
to identifyidentificar drugdroga targetsobjetivos,
327
777543
1866
para identificarlos objetivamente,
13:11
to identifyidentificar things that we mightpodría be ablepoder to impactimpacto
328
779409
2623
para identificar cosas que
puedan tener impacto
13:14
and can be certaincierto that that's really
329
782032
1698
y estar seguros de que eso es lo que
13:15
what we need to do in autismautismo.
330
783730
1695
tenemos que hacer en el autismo.
13:17
But that's not going to be the only answerresponder.
331
785425
2741
Pero esa no será la única respuesta.
13:20
BeyondMás allá just drugsdrogas, we're going
to use educationaleducativo strategiesestrategias.
332
788166
3510
Más allá de solo medicamentos,
utilizaremos estrategias educativas.
13:23
IndividualsIndividuos with autismautismo,
333
791676
1275
Los individuos con autismo,
13:24
some of them are wiredcableado a little bitpoco differentlydiferentemente.
334
792951
2297
algunos están cableados un poco diferente.
13:27
They learnaprender in a differentdiferente way.
335
795248
1859
Aprenden de otra manera.
13:29
They absorbabsorber theirsu surroundingsalrededores in a differentdiferente way,
336
797107
2334
Absorben su entorno de otra manera,
13:31
and we need to be ablepoder to educateeducar them
337
799441
2219
y debemos ser capaces de educarlos
13:33
in a way that servessirve them bestmejor.
338
801660
3093
de una manera que les sirva mejor.
13:36
BeyondMás allá that, there are a lot of individualsindividuos
339
804753
1918
Más allá de eso, hay muchos individuos
13:38
in this roomhabitación who have great ideasideas
340
806671
2146
en este salón con grandes ideas
13:40
in termscondiciones of newnuevo technologiestecnologías we can use,
341
808817
2544
sobre las nuevas tecnologías
que podemos utilizar,
13:43
everything from devicesdispositivos we can use to traintren the braincerebro
342
811361
3119
desde dispositivos
para entrenar el cerebro
13:46
to be ablepoder to make it more efficienteficiente
343
814480
1549
para hacerlo más eficiente
13:48
and to compensatecompensar for areasáreas in whichcual
344
816029
1673
y compensar las áreas en las que
13:49
it has a little bitpoco of troubleproblema,
345
817702
1594
tienen algunos problemas,
13:51
to even things like GoogleGoogle GlassVaso.
346
819296
2279
hasta cosas como los Lentes Google.
13:53
You could imagineimagina, for instanceejemplo, GabrielGabriel,
347
821575
1784
Imaginen, por ejemplo, a Gabriel,
13:55
with his socialsocial awkwardnesstorpeza,
348
823359
1821
con su torpeza social,
13:57
mightpodría be ablepoder to wearvestir GoogleGoogle GlassVaso
349
825180
1458
podría usar Lentes Google
13:58
with an earpieceauricular in his earoreja,
350
826638
1531
con un auricular en la oreja,
14:00
and have a coachentrenador be ablepoder to help him,
351
828169
1927
y tener un entrenador capaz de ayudarlo,
14:02
be ablepoder to help think about conversationsconversaciones,
352
830096
2658
ayudarlo a pensar acerca de
las conversaciones,
14:04
conversation-startersiniciadores de conversación,
353
832754
1316
iniciar conversaciones,
14:06
beingsiendo ablepoder to even perhapsquizás one day
354
834070
2111
ser capaz de tal vez, algún día
14:08
inviteinvitación a girlniña out on a datefecha.
355
836181
2368
de invitar a una chica a una cita.
14:10
All of these newnuevo technologiestecnologías
356
838549
2212
Todas estas nuevas tecnologías
14:12
just offeroferta tremendoustremendo opportunitiesoportunidades
357
840761
2006
ofrecen enormes oportunidades
14:14
for us to be ablepoder to impactimpacto
358
842767
1905
para que seamos capaces de impactar
14:16
the individualsindividuos with autismautismo,
359
844672
2685
a las personas con autismo,
14:19
but yettodavía we have a long way to go.
360
847357
2536
pero todavía tenemos un
largo camino por recorrer.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Por mucho que conocemos,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
hay mucho más que no sabemos,
14:26
and so I inviteinvitación all of you
363
854160
2133
por lo que invito a todos Uds.
14:28
to be ablepoder to help us think about
364
856293
2242
a ayudarnos a pensar en
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
cómo hacerlo mejor,
14:31
to use as a communitycomunidad our collectivecolectivo wisdomsabiduría
366
859946
2879
de como comunidad usar
nuestra sabiduría colectiva
14:34
to be ablepoder to make a differencediferencia,
367
862825
1806
para hacer una diferencia,
14:36
and in particularespecial,
368
864631
1257
y, en particular,
14:37
for the individualsindividuos in familiesfamilias with autismautismo,
369
865888
2704
para los individuos
de familias con autismo,
14:40
I inviteinvitación you to joinunirse the interactiveinteractivo autismautismo networkred,
370
868592
3255
los invito a unirse a la red
de autismo interactivo,
14:43
to be partparte of the solutionsolución to this,
371
871847
2194
a ser parte de la solución a esto,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
porque necesitará
de muchos de nosotros
14:48
to think about what's importantimportante,
373
876920
2270
para pensar en lo que es importante,
14:51
what's going to be a meaningfulsignificativo differencediferencia.
374
879190
1925
y hará una diferencia significativa.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Mientras pensamos en algo
14:54
that's potentiallypotencialmente a solutionsolución,
376
882620
1832
que sea potencialmente una solución,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
¿qué tan bien funcionará?
14:58
Is it something that's really
going to make a differencediferencia
378
886111
1948
¿Es algo que marcará la diferencia
15:00
in your livesvive, as an individualindividual,
379
888059
2369
en sus vidas, como individuos,
15:02
as a familyfamilia with autismautismo?
380
890428
1653
como una familia con autismo?
15:04
We're going to need individualsindividuos of all agessiglos,
381
892081
2420
Necesitaremos personas
de todas las edades,
15:06
from the youngjoven to the oldantiguo,
382
894501
1727
desde jóvenes a adultos,
15:08
and with all differentdiferente shapesformas and sizestamaños
383
896228
2159
y con todas las formas y tamaños
15:10
of the autismautismo spectrumespectro disordertrastorno
384
898387
1837
de los trastornos del espectro autista
15:12
to make sure that we can have an impactimpacto.
385
900224
2176
para asegurarnos que
podemos tener un impacto.
15:14
So I inviteinvitación all of you to joinunirse the missionmisión
386
902400
2205
Así que los invito a unirse a la misión
15:16
and to help to be ablepoder to make the livesvive
387
904605
2974
y a ayudar a hacer las vidas
15:19
of individualsindividuos with autismautismo
388
907579
1686
de las personas con autismo
15:21
so much better and so much richermás rico.
389
909265
1931
mucho mejores y más ricas.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Gracias.
15:25
(ApplauseAplausos)
391
913921
4000
(Aplausos)

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ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
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