TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autismo: lo que sabemos (y lo que aún no sabemos)
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En esta charla basada en hechos, la genetista Wendy Chung comparte lo que sabemos sobre el trastorno del espectro autista. Por ejemplo, que el autismo tiene múltiples, tal vez causas entrelazadas. Más allá de la inquietud y la preocupación que puede rodear a un diagnóstico, Chung y su equipo miran a lo que hemos aprendido a través de estudios, tratamientos y la escucha atenta.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
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00:12
"Why?"
0
722
1509
"¿Por qué?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"¿Por qué?" es una pregunta
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
que los padres me hacen todo el tiempo.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"¿Por qué mi hijo padece autismo?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Como pediatra, como genetista,
como investigadora
como investigadora
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
tratamos y atendemos esa pregunta.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Pero el autismo no es una condición única,
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
en realidad es un espectro de trastornos,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
un espectro que abarca, por ejemplo,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
desde Justin, un chico de 13 años,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
que no verbaliza, que no puede hablar,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
que se comunica usando un iPad
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
tocando las imágenes para comunicar
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
sus pensamientos e inquietudes,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
un niño que cuando se enoja
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
empieza a balancearse,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
y eventualmente, cuando está muy enojado
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
se golpea la cabeza al punto
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
que puede abrírsela y requerir puntadas.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
El mismo diagnóstico de autismo,
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
lo tiene Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
otro niño de 13 años
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
quien tiene otro tipo diferente
de comportamiento.
de comportamiento.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Es notablemente hábil en matemáticas.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Puede multiplicar tres dígitos por tres cifras
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
en su cabeza con facilidad,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
pero cuando trata de
tener una conversación
tener una conversación
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
tiene una gran dificultad.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
No hace contacto visual.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Le cuesta comenzar una conversación,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
se siente incómodo,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
y cuando se pone nervioso,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
literalmente se apaga.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Sin embargo, ambos niños
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
tienen el mismo diagnóstico de autismo.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Una de las cosas que nos preocupa
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
es si hay o no en realidad
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
una epidemia de autismo.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Hoy en día, uno de cada 88 niños
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
será diagnosticado con autismo
01:45
and the question is,
40
93861
1473
y la pregunta es,
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
¿por qué se ve así esta gráfica?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
¿se ha incrementado el número
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
sustancialmente con el tiempo?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
O, ¿es porque solo hasta ahora
empezamos
empezamos
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
a catalogarlos con autismo,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
simplemente dándoles un diagnóstico
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
estando los síntomas presentes allí antes
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
y simplemente no los habíamos notado?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Y de hecho, a finales de los 80,
principios de los 90
principios de los 90
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
se aprobó una ley
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
que brinda a los individuos con autismo
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
recursos, acceso a materiales educativos
02:18
that would help them.
53
126291
1772
que les pueden ayudar.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Con la creciente preocupación, más padres,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
más pediatras, más educadores,
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
aprendieron a reconocer
los síntomas del autismo.
los síntomas del autismo.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Como resultado, más individuos
fueron diagnosticados
fueron diagnosticados
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
y tuvieron acceso a los
recursos que necesitan.
recursos que necesitan.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Además, con el paso del tiempo
hemos cambiado nuestra definición,
hemos cambiado nuestra definición,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
de hecho hemos ampliado
la definición de autismo
la definición de autismo
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
y eso cuenta para el incremento
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
en la frecuencia que vemos.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
La siguiente pregunta que
todos nos hacemos es
todos nos hacemos es
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
¿qué causa el autismo?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Una falsa creencia común
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
es que las vacunas causan autismo.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Pero quiero dejarlo muy en claro:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
Las vacunas no causan autismo.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Aplausos)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
De hecho, la investigación original
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
que sugería que esa era la causa
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
era completamente fraudulenta.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
En realidad, fue retirada
de la revista The Lancet,
de la revista The Lancet,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
donde había sido publicada,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
y al autor, un médico,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
se le quitó la licencia médica.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Aplausos)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
El Instituto de Medicina, el Centro
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
para el Control de Enfermedades,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
han investigado esto repetidas veces
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
y no hay evidencia creíble
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
de que las vacunas causen autismo.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Además,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
uno de los ingredientes de las vacunas,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
algo llamado timerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
se creía era la causa del autismo.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Fue extraído de las vacunas
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
en el año de 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
y pueden ver que en realidad no afectó
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
en la frecuencia de autismo.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Así que de nuevo: no hay evidencia
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
de que ésta sea la respuesta.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Así que la pregunta sigue siendo,
¿qué causa el autismo?
¿qué causa el autismo?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
En realidad, probablemente
no hay una sola respuesta.
no hay una sola respuesta.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Así como el autismo es un espectro,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
hay un espectro de etiologías,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
un espectro de causas.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Basados en los datos epidemiológicos,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
sabemos que una de las causas
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
o una de sus asociaciones,
mejor decir,
mejor decir,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
es la avanzada edad de los padres,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
esto es, una mayor edad del padre
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
en el momento de la concepción.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Adicionalmente, otro período
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
vulnerable y crítico en
términos del desarrollo
términos del desarrollo
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
es cuando la madre está embarazada.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
En este periodo, mientras
se desarrolla el cerebro del feto,
se desarrolla el cerebro del feto,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
sabemos que exponerse a ciertos agentes
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
puede incrementar el riesgo de autismo.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
En particular, hay una medicina,
el ácido valproico
el ácido valproico
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
que las madres con epilepsia
a veces toman,
a veces toman,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
que sabemos puede incrementar
el riesgo de autismo.
el riesgo de autismo.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Además, pueden haber agentes infecciosos
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
que también causan autismo.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Y una de las cosas en las que
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
me centraré mucho
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
es en los genes que pueden causar autismo.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Me centro en esto no porque los genes
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
sean la única causa de autismo,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
sino porque es una de las causas
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
que podemos ya definir
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
y podemos entender mejor la biología
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
y entender mejor cómo funciona el cerebro
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
de manera que podemos diseñar estrategias
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
para poder intervenir.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Uno de los factores genéticos
que no entendemos,
que no entendemos,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
sin embargo, es la diferencia que vemos
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
en términos de hombres y mujeres.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Los varones se ven más afectados con autismo,
05:36
with autism,
130
324049
1102
con respecto a las mujeres en proporción de 4 a 1.
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
Y en realidad no sabemos la causa de ello.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Una forma en la que podemos entender
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
que la genética es un factor
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
es mirando algo llamado
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
la tasa de concordancia.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
En otras palabras, si
un niño tiene autismo,
un niño tiene autismo,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
¿cuál es la probabilidad
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
que otro hermano en esa
familia tenga autismo?
familia tenga autismo?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Podemos ver particularmente esto
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
en tres tipos de hermanos:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
gemelos idénticos,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
gemelos que en realidad comparten un 100%
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
de su información genética
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
y compartieron el mismo
ambiente intrauterino
ambiente intrauterino
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
con respecto a gemelos,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
a gemelos que en realidad comparten un 50%
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
de su información genética,
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
con respecto a los regulares,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
hermano-hermana,
hermana-hermana,
hermana-hermana,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
que también comparten un 50%
de información genética
de información genética
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
pero no el mismo ambiente intrauterino.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Y cuando observamos
los índices de concordancia,
los índices de concordancia,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
una de las cosas sorprendentes
que pueden ver
que pueden ver
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
es que en los gemelos idénticos,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
su tasa de concordancia
es del 77 %.
es del 77 %.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Sin embargo,
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
no es del 100%.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
No es que los genes sean responsables
de todos los riesgos de autismo,
de todos los riesgos de autismo,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
pero representan una
gran parte de ese riesgo,
gran parte de ese riesgo,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
porque cuando vemos
a los gemelos fraternales,
a los gemelos fraternales,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
la tasa de concordancia es solo del 31%.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Por otro lado, hay una diferencia
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
entre esos gemelos fraternos
y los hermanos,
y los hermanos,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
sugiriendo que hay exposiciones comunes
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
entre los gemelos fraternos
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
que pueden no ser compartidos comúnmente
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
con los hermanos solos.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Esto nos brinda algunos datos
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
de que el autismo es genético.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Bien, ¿y cómo de genético es?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Al compararlo con otras condiciones
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
con las que estamos familiarizados,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
cosas como el cáncer, enfermedades
del corazón, diabetes,
del corazón, diabetes,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
de hecho, la genética juega un rol
mucho mayor en el autismo
mucho mayor en el autismo
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
con respecto a cualquiera de
otras condiciones.
otras condiciones.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Pero con esto, no nos dice
cuáles son los genes.
cuáles son los genes.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
No nos dice ni siquiera en un niño
07:26
is it one gene
178
434479
1661
si es un gen
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
o una combinación potencial de genes.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Y en realidad, en algunos
individuos con autismo
individuos con autismo
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
¡es genético!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Es decir, que es un solo,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
poderoso y gen determinístico
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
que causa el autismo.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Sin embargo, en otros individuos
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
es genético, esto es,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
que es en realidad una
combinación de genes
combinación de genes
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
en parte con el proceso de desarrollo
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
el que a fin de cuentas determina
el riesgo de autismo.
el riesgo de autismo.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
No sabemos de ninguna persona,
necesariamente,
necesariamente,
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
cuál de las dos respuestas es
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
hasta que escarbamos más profundamente.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Así que la pregunta sería,
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
¿cómo podemos empezar a identificar
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
qué genes exactamente son?
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Y permítanme plantear
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
algo que puede no ser intuitivo.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
En ciertos individuos,
08:13
they can have autism
199
481570
1724
que puedan tener autismo
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
por una razón que es genética
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
pero todavía no a causa de autismo
presente en la familia.
presente en la familia.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
La razón es porque en ciertos individuos,
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
que en realidad pueden tener
cambios genéticos o mutaciones
cambios genéticos o mutaciones
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
que no se transmiten de la madre
08:29
or from the father,
205
497794
1487
o del padre,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
sino que comenzaron en ellos,
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
mutaciones que están presentes
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
en el óvulo o el esperma
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
al momento de la concepción
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
pero que no se transmitieron
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
generación tras generación en la familia.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Y en realidad podemos usar esa estrategia
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
para ahora entender e identificar
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
los genes que causan el autismo
en esos individuos.
en esos individuos.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
De hecho, en la Fundación Simons,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
tomamos 2 600 individuos
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
que no tenían antecedentes
familiares de autismo
familiares de autismo
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
y tomamos a esos niños
y a sus madres y padres
y a sus madres y padres
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
y los usamos para tratar de entender
09:04
what were those genes
220
532068
1619
¿cuáles eran los genes
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
que causan el autismo en esos casos?
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Para hacer eso, de hecho, tuvimos que
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
ser capaces de ver toda
la información genética
la información genética
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
y determinar cuáles son esas diferencias
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
entre la madre, el padre y el niño.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Haciendo esto, me disculpo,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
voy a usar una analogía obsoleta
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
de las enciclopedias más que Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
pero voy a hacerlo para tratar
y ayudar a mostrar el punto
y ayudar a mostrar el punto
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
de cómo hicimos el inventario,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
tuvimos que ser capaces de ver
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
una cantidad masiva de información.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Nuestra información genética
está organizada
está organizada
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
en un conjunto de 46 volúmenes,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
y, teníamos que ser capaces de revisar
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
cada uno de esos 46 volúmenes,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
porque en algunos casos con autismo,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
solo falta realmente un volumen.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Tuvimos que hilar más fino, sin embargo,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
y tuvimos que abrir dichos libros,
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
y en algunos casos, el cambio genético
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
era más sutil.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Podría haber sido un solo
párrafo que le faltaba,
párrafo que le faltaba,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
o incluso, más sutil que eso,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
una sola letra,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
una en tres mil millones de letras
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
que se cambió, que se alteró
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
pero que tuvo profundos efectos
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
en términos del funcionamiento cerebral
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
y que afecta el comportamiento.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Al hacer esto con las familias,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
fuimos capaces de revisar aproximadamente
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
25% de los individuos
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
y determinar si existió un solo
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
factor genético poderoso
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
causante del autismo en esas familias.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Por otro lado, hay un 75%
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
que todavía no hemos descubierto.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Aún así, mientras lo hacíamos
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
fue realmente una lección de humildad,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
porque nos dimos cuenta de que
no había simplemente
no había simplemente
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
un solo gen para el autismo.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
De hecho, las estimaciones actuales
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
son que hay entre 200 y 400
genes diferentes
genes diferentes
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
que pueden causar autismo.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Eso explica, en parte,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
porque vemos un espectro tan amplio
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
en términos de sus efectos.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Aún cuando hay muchos genes,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
existe algún método para la locura.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
No es simplemente al azar
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
200, 400 genes diferentes,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
que de hecho encajan.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Ellos encajan en una vía.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Encajan entre sí en una red
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
que empieza a tener sentido ahora
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
en términos de cómo funciona el cerebro.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Estamos empezando a tener un enfoque
de abajo hacia arriba
de abajo hacia arriba
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
donde identificamos esos genes,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
esas proteínas, esas moléculas,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
entendiendo cómo interactúan entre sí
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
para que la neurona funcione,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
entendiendo cómo las neuronas
interactúan juntas para
interactúan juntas para
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
que el circuito funcione,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
y entender cómo funcionan estos circuitos
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
para controlar el comportamiento,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
y entenderlo, tanto en
las personas con autismo
las personas con autismo
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
así como en los individuos
que tienen cognición normal.
que tienen cognición normal.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Pero un diagnóstico temprano
es clave para nosotros.
es clave para nosotros.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Poder hacer ese diagnóstico
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
en alguien que es susceptible
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
en un tiempo, en una ventana
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
donde tenemos la capacidad de transformar,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
para poder tener un impacto
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
el cultivo, el desarrollo
del cerebro es fundamental.
del cerebro es fundamental.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Así que colegas como Ami Klin
han desarrollado métodos
han desarrollado métodos
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
para ser capaces de tomar infantes, bebés,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
y usar marcadores biológicos, así,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
el contacto visual y seguimiento ocular,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
para identificar a los
infantes en riesgo.
infantes en riesgo.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Este infante en particular, se puede ver,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
hace muy buen contacto
visual con esta mujer
visual con esta mujer
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
mientras ella está cantando
"Witsi, Witsi Araña",
"Witsi, Witsi Araña",
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
de hecho no desarrollará autismo.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Sabemos que este bebé está a salvo.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Por el contrario, este otro bebé
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
desarrollará autismo.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
En este niño en particular, pueden ver,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
que no hace un buen contacto visual.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
En lugar de enfocar los ojos
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
y tener esa conexión social,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
mirando la boca, mirando la nariz,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
mirando en otra dirección,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
pero nuevamente sin conexión social,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
y siendo capaces de hacer esto
en una escala muy grande,
en una escala muy grande,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
examinando a los bebés,
a los niños por autismo,
a los niños por autismo,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
a través de algo muy robusto y confiable,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
será muy útil para nosotros
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
para poder intervenir
en una etapa temprana
en una etapa temprana
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
cuando podemos tener mayor impacto.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
¿Cómo vamos a intervenir?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Probablemente será una
combinación de factores.
combinación de factores.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
En parte, en algunos individuos,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
probaremos y usaremos medicamentos.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Y así, de hecho, la identificación
de los genes del autismo
de los genes del autismo
13:08
is important for us
326
776017
1526
es importante para nosotros
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
para identificarlos objetivamente,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
para identificar cosas que
puedan tener impacto
puedan tener impacto
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
y estar seguros de que eso es lo que
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
tenemos que hacer en el autismo.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Pero esa no será la única respuesta.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Más allá de solo medicamentos,
utilizaremos estrategias educativas.
utilizaremos estrategias educativas.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
Los individuos con autismo,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
algunos están cableados un poco diferente.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Aprenden de otra manera.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Absorben su entorno de otra manera,
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
y debemos ser capaces de educarlos
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
de una manera que les sirva mejor.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Más allá de eso, hay muchos individuos
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
en este salón con grandes ideas
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
sobre las nuevas tecnologías
que podemos utilizar,
que podemos utilizar,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
desde dispositivos
para entrenar el cerebro
para entrenar el cerebro
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
para hacerlo más eficiente
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
y compensar las áreas en las que
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
tienen algunos problemas,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
hasta cosas como los Lentes Google.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Imaginen, por ejemplo, a Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
con su torpeza social,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
podría usar Lentes Google
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
con un auricular en la oreja,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
y tener un entrenador capaz de ayudarlo,
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
ayudarlo a pensar acerca de
las conversaciones,
las conversaciones,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
iniciar conversaciones,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
ser capaz de tal vez, algún día
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
de invitar a una chica a una cita.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Todas estas nuevas tecnologías
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
ofrecen enormes oportunidades
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
para que seamos capaces de impactar
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
a las personas con autismo,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
pero todavía tenemos un
largo camino por recorrer.
largo camino por recorrer.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Por mucho que conocemos,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
hay mucho más que no sabemos,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
por lo que invito a todos Uds.
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
a ayudarnos a pensar en
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
cómo hacerlo mejor,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
de como comunidad usar
nuestra sabiduría colectiva
nuestra sabiduría colectiva
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
para hacer una diferencia,
14:36
and in particular,
368
864631
1257
y, en particular,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
para los individuos
de familias con autismo,
de familias con autismo,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
los invito a unirse a la red
de autismo interactivo,
de autismo interactivo,
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
a ser parte de la solución a esto,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
porque necesitará
de muchos de nosotros
de muchos de nosotros
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
para pensar en lo que es importante,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
y hará una diferencia significativa.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Mientras pensamos en algo
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
que sea potencialmente una solución,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
¿qué tan bien funcionará?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
¿Es algo que marcará la diferencia
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
en sus vidas, como individuos,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
como una familia con autismo?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Necesitaremos personas
de todas las edades,
de todas las edades,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
desde jóvenes a adultos,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
y con todas las formas y tamaños
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
de los trastornos del espectro autista
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
para asegurarnos que
podemos tener un impacto.
podemos tener un impacto.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Así que los invito a unirse a la misión
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
y a ayudar a hacer las vidas
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
de las personas con autismo
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
mucho mejores y más ricas.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Gracias.
15:25
(Applause)
391
913921
4000
(Aplausos)
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com