TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Венді Чанґ: Аутизм — що ми знаємо (і що нам досі невідомо)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
У цій промові, яка підкріплена фактами, Венді Чанґ ділиться відомою нам інформацією про спектр аутистичного розладу. Наприклад, вона говорить про те, що аутизму притаманні складні, можливо взаємопов'язані, причини. Відмежовуючись від тривоги і хвилювань щодо діагнозу, Чанґ і її команда розглядають те, що ми дізналися завдяки дослідженням, лікуванню і уважному слуханню.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"Чому?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Чому?" — постійно запитують мене батьки.
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
"Чому в моєї дитини аутизм?"
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Як педіатри, генетики та дослідники
ми намагаємося знайти відповідь
на це запитання.
на це запитання.
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Втім, аутизм — це не окремий стан.
Насправді це спектр розладів.
Насправді це спектр розладів.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
Спектр, який, наприклад, може
коливатися від Джастіна,
коливатися від Джастіна,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
хлопчика 13 років, який не може говорити.
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
Він змушений спілкуватися
за допомогою iPad,
за допомогою iPad,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
торкаючись картинок, щоб поділитися
своїми думками і турботами.
своїми думками і турботами.
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
Маленький хлопчик починає трястися,
коли засмучується,
коли засмучується,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
і зрештою, коли стає збудженим,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
б'ється головою до того моменту,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
коли розбиває її та
потребує медичного втручання.
потребує медичного втручання.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Однак, цей самий діагноз — аутизм,
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
також стосується Габріеля.
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
Іншого тринадцятирічного хлопчика,
який має трохи інші виклики.
який має трохи інші виклики.
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Він насправді має надзвичайні здібності
до математики.
до математики.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Він може з легкістю множити
трьохзначні числа подумки,
трьохзначні числа подумки,
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
але коли йому потрібно спілкуватися,
у нього виникають труднощі.
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Він відводить свій погляд.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Йому важко розпочати розмову.
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
Він ніяковіє і починає нервуватися,
ховаючись у собі.
ховаючись у собі.
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
У цих хлопчиків однаковий діагноз
зі спектру аутистичного розладу.
зі спектру аутистичного розладу.
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Нас турбує те, чи насправді існує
епідемія аутизму.
епідемія аутизму.
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Сьогодні одна з 88 дітей буде мати аутизм.
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
01:45
and the question is,
40
93861
1473
Питання в тому,
чому цей графік має такий вигляд.
чому цей графік має такий вигляд.
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Чи стрімко збільшилося це число
з часом?
з часом?
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Можливо, причина у тому, що ми почали
чіпляти на людей аутизм,
чіпляти на людей аутизм,
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
просто заздалегідь ставлячи їм діагноз,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
коли вони ще були там
без жодного маркування.
без жодного маркування.
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Насправді
наприкінці 80-х — на початку 90-х років
наприкінці 80-х — на початку 90-х років
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
був прийнятий закон,
який забезпечував людей з аутизмом
який забезпечував людей з аутизмом
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
необхідними ресурсами,
доступом до освітніх матеріалів,
які їм допомагатимуть.
які їм допомагатимуть.
02:18
that would help them.
53
126291
1772
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Завдяки поширенню інформації,
більше батьків, педіатрів, вихователів
більше батьків, педіатрів, вихователів
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
навчилися розпізнавати особливості аутизму.
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Як наслідок, діагноз було поставлено
більшій кількості людей,
більшій кількості людей,
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
які отримали доступ
до необхідних для них ресурсів.
до необхідних для них ресурсів.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
До того ж, згодом
ми змінили наше визначення аутизму.
ми змінили наше визначення аутизму.
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
Насправді ми розширили його.
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
Це зумовлено стрімким поширенням,
яке нам доводиться бачити.
яке нам доводиться бачити.
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
Інше запитання, яке турбує багатьох:
"Що є причиною виникнення аутизму?"
"Що є причиною виникнення аутизму?"
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Популярною хибною ідеєю є те,
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
що вакцина може спричинити аутизм.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Відверто кажучи,
вакцина не є причиною аутизму.
вакцина не є причиною аутизму.
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Оплески)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Насправді перше дослідження,
яке вбачало причину в цьому,
яке вбачало причину в цьому,
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
було цілковитою оманою.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Його вилучено з журналу Lancet,
де воно було опубліковано.
де воно було опубліковано.
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
Лікар, який написав це,
втратив свою ліцензію.
втратив свою ліцензію.
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Оплески)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
Медичний інститут, Центр контролю
та профілактики захворювань США
та профілактики захворювань США
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
неодноразово досліджували це.
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
Немає достовірних доказів,
що саме вакцини спричиняють аутизм.
що саме вакцини спричиняють аутизм.
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Крім того, вважали,
що один з інгредієнтів вакцин,
що один з інгредієнтів вакцин,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
а саме тиомерсал,
був причиною виникнення аутизму.
був причиною виникнення аутизму.
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Насправді його перестали додавати
у вакцини ще 1992 року,
у вакцини ще 1992 року,
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
тому ви можете переконатися,
що він не впливає на поширення аутизму.
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Повторюю, що насправді немає доказів,
що саме це є причиною.
що саме це є причиною.
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Залишається питання:
"Що є причиною аутизму?"
"Що є причиною аутизму?"
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Напевно, не існує єдиної відповіді.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Оскільки аутизм — це спектр,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
існує також спектр етіології,
спектр причин.
спектр причин.
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Завдяки епідеміологічним дослідженням,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
ми взнали, що однією з причин,
радше спільним елементом,
радше спільним елементом,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
є зрілий батьківський вік.
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
Йдеться про досить зрілий вік батька
у момент запліднення.
у момент запліднення.
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
До того ж, критичним і вразливим періодом
у момент розвитку
у момент розвитку
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
є власне сам стан вагітності.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Відомо, що протягом цього періоду,
коли мозок ембріона розвивається,
незахищеність до певних подразників
незахищеність до певних подразників
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
може збільшити ризик появи аутизму.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Зокрема, існують ліки,
а саме вальпроєва кислота,
а саме вальпроєва кислота,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
яку інколи приймають матері з епілепсією,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
що можуть збільшити ризик захворювання.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Також існують інфекції,
які можуть спричинити аутизм.
які можуть спричинити аутизм.
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Ще однією причиною аутизму,
на якій я хочу зупинитися, є гени.
на якій я хочу зупинитися, є гени.
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Я зосереджую свою увагу на генах
не тому, що вони є єдиною причиною,
не тому, що вони є єдиною причиною,
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
а тому, що цю причину
ми можемо швидко визначити.
ми можемо швидко визначити.
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
Ми також у змозі зрозуміти біологію
і роботу мозку настільки,
і роботу мозку настільки,
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
що зможемо винаходити методи,
аби перешкоджати появі хвороби.
аби перешкоджати появі хвороби.
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Втім, нам не зрозумілий один
генетичний фактор —
генетичний фактор —
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
розбіжність, яку ми помітили
у відношенні між чоловіками і жінками.
у відношенні між чоловіками і жінками.
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
У тих, хто хворий на аутизм
воно становить 4 до 1,
воно становить 4 до 1,
05:36
with autism,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
насправді нам незрозуміло, що зумовило це.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Способом, який дозволяє нам зрозуміти,
що саме гени є причиною,
що саме гени є причиною,
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
є спостереження за
коефіцієнтом пропорційності.
коефіцієнтом пропорційності.
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Інакше кажучи,
якщо одна дитина має аутизм,
якщо одна дитина має аутизм,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
яка ймовірність того,
що інша дитина у цій сім'ї його теж матиме?
що інша дитина у цій сім'ї його теж матиме?
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Ми можемо розглянути три типи
братів і сестер:
братів і сестер:
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
05:59
identical twins,
141
347362
1871
однояйцеві близнюки,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
які розділяють 100% генетичної пам'яті
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
і спільне внутрішньоутробне середовище,
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
на відміну від двояйцевих,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
які розділяють 50% їх генетичної пам'яті,
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
та простих братів і сестер,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
які також розділяють 50% генетичної пам'яті,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
але не спільне внутрішньоутробне середовище.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Коли ж ви подивитеся на
коефіцієнти відповідності,
коефіцієнти відповідності,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
вас вразить, що в однояйцевих близнюках
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
він становить 77%.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Дивовижно, що не 100%.
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Не потрібно думати, що гени —
єдина небезпека виникнення аутизму,
єдина небезпека виникнення аутизму,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
хоч вони є й найбільшою небезпекою,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
тому що у двояйцевих близнюків,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
цей коефіцієнт становить лише 31%.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Окрім цього, існує різниця між
двояйцевими близнюками
двояйцевими близнюками
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
і простими братами і сестрами,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
яка показує, що двояйцеві близнюки
спільно піддаються небезпеці,
спільно піддаються небезпеці,
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
на відміну від простих братів і сестер.
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
Це додає певних доказів,
що аутизм — це генетична хвороба.
що аутизм — це генетична хвороба.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Що ж, наскільки він є генетичним?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Коли ми порівняємо хворобу з іншими,
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
про які нам багато відомо,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
такими як рак, серцеві хвороби, діабет,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
генетика має набагато менший вплив
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
на кожну з них, аніж на аутизм.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Втім, ця інформація не підказує нам,
які саме гени є причиною.
які саме гени є причиною.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Нам навіть невідомо, чи в однієї дитини
07:26
is it one gene
178
434479
1661
це один чи, можливо, сукупність генів.
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Тому справді у деяких хворих на аутизм,
він генетичний!
він генетичний!
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Мова про те, що існує
один єдиний сильний ген,
один єдиний сильний ген,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
який є причиною аутизму.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
У інших він також є генетичним
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
і представлений сукупністю генів
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
разом з процесами розвитку,
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
які зрештою і визначають можливість аутизму.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Ми не можемо дізнатися,
що неодмінно з цих двох можливостей
стане причиною,
стане причиною,
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
доки не почнемо шукати істину.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Постає питання:
"Як ми можемо визначити саме ті гени?"
"Як ми можемо визначити саме ті гени?"
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Дозвольте мені сказати дещо,
що може здаватися не зовсім очевидним.
що може здаватися не зовсім очевидним.
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Деякі мають аутизм з генетичних причин,
08:13
they can have autism
199
481570
1724
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
але не тому, що це сімейна хвороба.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Причина в тому, що в деяких хворих
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
можуть відбуватися генетичні мутації,
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
які не передаються від матері чи батька,
08:29
or from the father,
205
497794
1487
а виникають як зовсім нові.
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
Мутації, які можуть бути в яйцеклітині
чи спермі у момент запліднення,
чи спермі у момент запліднення,
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
але не передалися через покоління у сім'ї.
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Ми можемо користуватися
цим методом,
цим методом,
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
щоб сьогодні розуміти і визначати
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
ці гени, які спричиняють аутизм у цих людей.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Отже, у фундації Simons
ми працюємо з 2600 хворими,
ми працюємо з 2600 хворими,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
які не мають історії цієї хвороби у сім'ї.
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
Ми спостерігаємо за дитиною,
її матір'ю та батьком,
її матір'ю та батьком,
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
щоб зрозуміти, які саме гени
спричинили аутизм у цих випадках.
спричинили аутизм у цих випадках.
09:04
what were those genes
220
532068
1619
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Щоб зробити це, необхідно старанно
проглянути всю генетичну базу
проглянути всю генетичну базу
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
і визначити, які саме були розбіжності
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
у матері, батька та дитини.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Щоб зробити це, вибачте мене,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
я використовуватиму
немодну аналогію енциклопедії,
немодну аналогію енциклопедії,
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
а не Вікіпедію,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
але я робитиму це для того,
щоб спробувати зрозуміти те,
що, дослідивши всі дані,
що, дослідивши всі дані,
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
ми змушені були переглянути
велику кількість інформації.
велику кількість інформації.
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Наші знання з генетики
структуровані в 46 томах,
структуровані в 46 томах,
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
коли ми робили це, необхідно було
дослідити кожен із цих 46 томів,
дослідити кожен із цих 46 томів,
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
тому що в деяких випадках з аутизмом
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
може не вистачати саме одного тому.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Втім, ми змушені були ставати уважнішими,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
тому нам треба було відкривати ці книжки.
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
Інколи генетичні зміни були ледь помітними.
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Могло бракувати лише одного параграфу,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
або ж навіть більш непомітні зміни
10:03
a single letter,
245
591042
1692
стосувалися однієї літери,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
однієї з трьох мільярдів, яку було змінено,
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
але яка мала великий вплив на
роботу мозку і поведінку.
роботу мозку і поведінку.
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Проводячи дослідження у цих сім'ях,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
ми могли покладатися приблизно на 25% осіб
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
і визначити,
що існує єдиний потужний генетичний фактор,
що існує єдиний потужний генетичний фактор,
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
який спричиняє аутизм у цих сім'ях.
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
З іншого боку, нам ще досі не вдалося
визначити 75%.
визначити 75%.
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Втім, зробивши це,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
було трохи моторошно,
тому що ми побачили,
тому що ми побачили,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
що існує більше ніж один ген аутизму.
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Насправді, сучасні підрахунки підтверджують
існування 200-300 різних генів,
існування 200-300 різних генів,
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
які можуть спричинити аутизм.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Частково це пояснює те,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
чому ми зустрічаємося з таким
широким спектром впливу.
широким спектром впливу.
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Хоч існує така велика кількість генів,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
має бути якась система.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Це не будь-які 200-400 генів,
а ті, що з'єднані між собою.
а ті, що з'єднані між собою.
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
Вони об’єднуються у стежки і мережі.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
Тепер робота мозку поступово
стає зрозуміліша.
стає зрозуміліша.
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
Ми розпочинаємо застосовувати вихідний метод,
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
коли ми розпізнаємо ці гени, білки, молекули,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
щоб дізнатися, як вони взаємодіють,
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
дізнатися, як вони взаємодіють,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
щоб розпочати роботу нейронів,
дізнатися, як нейрони взаємодіють,
щоб розпочати цикл,
щоб розпочати цикл,
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
дізнатися, як працює цикл,
щоб контролювати поведінку.
щоб контролювати поведінку.
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
Врешті дізнатися, як усе працює
у людей з аутизмом
у людей з аутизмом
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
і людей зі звичними когнітивними процесами.
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Головне для нас – ранні діагнози.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Можливість ставити діагноз
тому, хто вразливий,
тому, хто вразливий,
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
але коли ще є надія,
що ми можемо змінити щось,
що ми можемо змінити щось,
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
і вплинути на цей мозок, що розвивається,
надважливо.
надважливо.
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
Такі люди, як Емі Клін розробили методи,
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
які допомагають стежити за дітьми
і немовлятами завдяки біомаркерам.
і немовлятами завдяки біомаркерам.
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
У цьому випадку завдяки очному контакту
та вистежуванню погляду
та вистежуванню погляду
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
визначають дітей у зоні ризику.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Саме ця дитина, яка, як ви можете помітити,
підтримує очний контакт з цією жінкою,
яка співає «Itsy, Bitsy Spider»,
яка співає «Itsy, Bitsy Spider»,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
не буде мати аутизму.
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
Ми знаємо, що ця дитина в безпеці.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
З іншого боку, це немовля
матиме аутизм.
матиме аутизм.
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Саме ця дитина, яку ви бачите,
не підтримує очного контакту.
не підтримує очного контакту.
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
Замість того, щоб дивитися в очі
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
і розпочинати соціальний зв'язок,
вона дивиться на рот, ніс,
у зовсім інші напрямки,
у зовсім інші напрямки,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
але знову не підтримує соціальний контакт.
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
Маючи можливість робити це
у великому масштабі,
у великому масштабі,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
сканувати дітей, сканувати дітей з аутизмом
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
за допомогою чогось дуже міцного
і надійного,
і надійного,
допоможе нам
втручатися на дуже ранніх стадіях,
втручатися на дуже ранніх стадіях,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
коли ми маємо найбільший вплив.
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
Як ми будемо перешкоджати?
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Напевно це буде поєднанням факторів.
Зокрема, деяким пацієнтам
ми спробуємо давати ліки.
ми спробуємо давати ліки.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Саме тому розпізнавання генів аутизму
13:08
is important for us
326
776017
1526
є дуже важливим для нас,
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
щоб визначити необхідні ліки,
ознаки, на які ми можемо вплинути
ознаки, на які ми можемо вплинути
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
і бути певними, що це справді те, що
нам потрібно робити з аутизмом.
нам потрібно робити з аутизмом.
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Проте це не буде єдиною відповіддю.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Окрім ліків,
ми також залучимо освітні методи.
ми також залучимо освітні методи.
Люди з аутизмом інакші.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Вони пізнають усе по-іншому.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Вони сприймають оточення інакше,
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
і нам потрібно вчити їх
у найкращий для них спосіб.
у найкращий для них спосіб.
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
Окрім цього, у цій залі присутні люди,
в яких є чудові ідеї
в яких є чудові ідеї
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
відносно новітніх технологій,
які ми можемо використати.
які ми можемо використати.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
Можна розпочати з приладів, які тренують мозок
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
для підвищення ефективності,
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
або ж компенсують її у місцях,
де є певні проблеми,
де є певні проблеми,
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
це навіть можуть бути окуляри Google.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Ви можете, наприклад, уявити Гебріеля,
непристосованого до соціуму,
непристосованого до соціуму,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
який має можливість одягнути окуляри Google
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
з навушником, за допомогою якого
тренер може допомагати йому.
тренер може допомагати йому.
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
Допомагати думати про розмови,
їх початок.
їх початок.
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
Можливо колись він зможе
навіть запросити дівчину на побачення.
навіть запросити дівчину на побачення.
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Новітні технології надають
надзвичайні можливості
надзвичайні можливості
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
у допомозі людям з аутизмом,
але нам потрібно багато чого зробити.
але нам потрібно багато чого зробити.
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Ми знаємо багато,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
але є стільки всього, що нам невідомо,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
тому закликаю всіх вас
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
допомогти нам у роздумах,
як все покращити.
як все покращити.
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
Використовуючи наш спільний досвід
як об’єднання,
як об’єднання,
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
маючи змогу щось змінити,
14:36
and in particular,
368
864631
1257
особливо для сімей, де є аутизм,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
я закликаю вас приєднатися до
інтерактивної мережі аутизму,
інтерактивної мережі аутизму,
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
щоб стати частинкою рішення,
адже знадобиться багато зусиль,
адже знадобиться багато зусиль,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
щоб зрозуміти, що справді важливо,
що стане визначною зміною.
що стане визначною зміною.
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Думаючи про те, що може стати рішенням,
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
запитаймо: "Як добре це працює?"
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Чи справді це те, що
змінить життя людей,
змінить життя людей,
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
в яких у сім’ї знайомі з аутизмом?
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Нам потрібні люди різного віку,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
починаючи від молоді і
закінчуючи людьми похилого віку,
закінчуючи людьми похилого віку,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
з різними формами і ступенями
порушення аутистичного спектру,
порушення аутистичного спектру,
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
щоб ми могли впевнитися,
що можемо змінити щось.
що можемо змінити щось.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Тому я запрошую вас усіх
приєднатися до нашої місії
приєднатися до нашої місії
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
і допомогти нам зробити життя
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
людям з відхиленнями
набагато кращим і яскравішим.
набагато кращим і яскравішим.
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Дякую.
(Оплески).
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com