TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
וונדי צ'אנג: אוטיזם -- מה אנחנו יודעים (ומה אנחנו עדיין לא יודעים)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
בשיחה העובדתית הזו, הגנטיקאית וונדי צ'אנג מספרת מה אנחנו יודעים על הפרעת ספקטרום האוטיזם -- לדוגמה, שלאוטיזם יש סיבות מרובות, אולי קשורות.
כשמביטים מעבר לדאגות ולתהיות שיכולים להקיף אבחון, צ'אנג והצוות שלה בוחנים מה למדנו דרך מחקרים, טיפולים והקשבה זהירה.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"למה?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"למה?" היא שאלה
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
שהורים שואלים אותי כל הזמן.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"למה הילד שלי פיתח אוטיזם?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
כרופאת ילדים, כגנטיקאית, כחוקרת,
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
אנחנו מנסים לענות על השאלה.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
אבל אוטיזם הוא לא מצב יחיד.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
זה למעשה מנעד של הפרעות,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
מנעד שנע, לדוגמה,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
מג'סטין, ילד בן 13
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
שלא מדבר, שלא יכול לדבר,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
שמתקשר על ידי אייפד
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
נוגע בתמונות כדי לתקשר
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
את המחשבות שלו והדאגות שלו,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
ילד קטן, שכשהוא מתעצבן,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
יתחיל להתנדנד,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
ולבסוף, כשהוא מוטרד מספיק,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
ידפוק את הראש עד לנקודה
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
שהוא יפתח וידרוש תפרים.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
אותו איבחון של אוטיזם, עם זאת,
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
חל גם על גבריאל,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
ילדו נוסף בן 13
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
שיש לו אתגרים די שונים.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
הוא למעשה מחונן במתמטיקה.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
הוא יכול להכפיל שלושה מספרים בשלושה מספרים
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
בראש בקלות,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
ועדיין כשזה מגיע ללנהל שיחה,
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
יש לו קושי גדול.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
הוא לא יוצר קשר עין.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
יש לו בעיה להתחיל שיחה,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
מרגיש מוזר,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
וכשהוא מתעצבן,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
הוא למעשה נכבה.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
ועדיין לשני הילדים
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
יש את אותה אבחנה של הפרעת ספקטרום אוטיזם.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
אחד הדברים שמדאיגים אותנו
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
זה אם באמת יש
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
מגפה של אוטיזם.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
בימינו, אחד מ 88 ילדים
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
יאובחן עם אוטיזם,
01:45
and the question is,
40
93861
1473
והשאלה היא,
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
למה הגרף הזה נראה ככה?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
האם המספר הזה עלה
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
דרמטית במשך הזמן?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
או האם זה בגלל שהתחלנו לתייג
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
אנשים עם אוטיזם,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
פשוט נתנו להם אבחנה
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
כשהם עדיין היו נוכחים שם לפני
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
ופשוט לא היתה לנו התווית הזו?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
ולמעשה, בשנות ה 80 המאוחרות,
ה 90 המוקדמות,
ה 90 המוקדמות,
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
הועברה חקיקה
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
שלמעשה סיפקה לאנשים עם אוטיזם
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
משאבים, עם גישה לחומרים חינוכיים
02:18
that would help them.
53
126291
1772
שיעזרו להם.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
עם הגדילה במודעות, יותר הורים,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
יותר רופאי ילדים, יותר מחנכים
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
למדו לזהות את התכונות של אוטיזם.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
כתוצאה מכך, יותר אנשים אובחנו
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
וקיבלו גישה למשאבים להם היו זקוקים.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
בנוסף, שינינו את ההגדרה שלנו במשך הזמן.
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
אז למעשה הרחבנו את ההגדרה של אוטיזם,
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
וזה מסביר חלק
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
מהגדילה שראינו.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
השאלה הבאה שכולם תוהים לגביה היא,
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
מה גורם לאוטיזם?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
וטעות נפוצה
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
היא שחיסונים גורמים לאוטיזם.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
אבל תנו לי להיות מאוד ברורה:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
חיסונים לא גורמים אוטיזם.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(מחיאות כפיים)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
למעשה, המחקר המקורי
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
שהציע זאת
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
היה מזוייף לחלוטין.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
הוא למעשה נמשך מהמגזין לאנסט,
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
בו הוא פורסם,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
ומהכותב, רופא,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
נשלל רשיון הרפואה.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(מחיאות כפיים)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
המכון לרפואה,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
המרכז לשליטה במחלות,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
חקרו זאת באופן שוטף
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
ואין ראיות אמינות
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
שחיסונים גורמים אוטיזם.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
יותר מזה,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
אחד ממרכיבי החיסונים,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
חומר שנקרא תימרוסל,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
נחשב למה שגורם אוטיזם.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
זה הוסר מחיסונים למעשה
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
בשנת 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
ואתם יכולים לראות שבאמת לא היתה לזה השפעה
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
על מה שקרה עם השכיחות של אוטיזם.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
אז שוב, אין עדות
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
שזו התשובה.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
אז השאלה נשארת, מה גורם לאוטיזם?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
למעשה, יש כנראה יותר שמתשובה אחת.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
ממש כמו שאוטיזם היא ספקטרום,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
יש ספקטרום של אידיאולוגיות,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
ספקטרום של גורמים,
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
בהתבסס על מידע אפידמיולוגי,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
אנחנו יודעים שאחד הגורמים,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
אחד הקישורים, הייתי אומרת,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
הוא גיל הורים גבוה,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
שזה אומר, גיל מבוגר יותר של האב
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
בזמן ההפריה.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
בנוסף, תקופה רגישה
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
וקריטית נוספת במונחים של התפתחות
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
היא כשהאם בהריון.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
במהלך התקופה, בעוד מוח העובר מתפתח,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
אנחנו יודעים שחשיפה לגורמים מסויימים
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
יכולים להגביר למעשה את הסיכון לאוטיזם.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
ביחוד, יש תרופה, חומצה ולפרואית,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
שאמהות עם אפילפסיה לוקחות לפעמים,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
שאנחנו יודעים שמגבירה את הסיכון לאוטיזם.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
בנוסף, יכול להיות גורם מדבק
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
שגם יכול לגרום אוטיזם.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
ואחד הדברים שאני אתמקד
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
בו הרבה
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
הם הגנים שיכולים לגרום אוטיזם.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
אני מתמקדת על זה לא בגלל שגנים
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
הם הגורם היחידי לאוטיזם,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
אלא בגלל שהם גורם לאוטיזם
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
שאנחנו יכולים להגדיר
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
ולהיות מסוגלים להבין טוב יותר את הביולוגיה
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
ולהבין טוב יותר איך המח עובד
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
כך שנוכל למצוא אסטרטגיות
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
להיות מסוגלים להתערב.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
אחד הגורמים הגנטיים שאנחנו לא מבינים,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
עם זאת, הוא ההבדל בין מה שאנחנו רואים
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
במונחים של זכרים ונקבות.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
זכרים מושפעים פי ארבע יחסית לנקבות
05:36
with autism,
130
324049
1102
באוטיזם,
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
ואנחנו ממש לא מבינים מה הגורם.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
אחת הדרכים שאנחנו יכולים להבין
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
דרכה שגנטיקה היא פקטור
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
היא על ידי הסתכלות על משהו
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
שנקרא יחס הקונקורדנציה.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
במילים אחרות, אם לאח אחד יש אוטיזם,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
מה ההסתברות
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
שאח אחר במשפחה ילקה באוטיזם?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
ואנחנו יכולים להסתכל במיוחד
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
בשלושה סוגים של אחים:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
תאומים זהים,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
תאומים שלמעשה חולקים 100 אחוז
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
מהמידע הגנטי
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
וחלקו את אותה סביבה תוך רחמית,
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
מול תאומים אחים,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
תאומים שלמעשה חולקים 50 אחוז
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
מהמידע הגנטי,
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
מול אחים רגילים,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
אח-אחות, אחות-אחות,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
שגם חולקים 50 אחוז מהמידע הגנטי,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
אבל לא חלקו את הסביבה הרחמית.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
וכשאתם מביטים ביחסי ההתאמה האלה,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
אחד מהדברים המדהימים שאתם תראו
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
היא שבתאומים זהים,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
אחוז ההתאמה הוא 77 אחוז.
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
למרבה הפלא עם זאת,
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
זה לא 100 אחוז.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
זה לא שגנים אחראים לכל הסיכון לאוטיזם,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
ועדיין הם אחראים להרבה מהסיכון,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
מפני שכשאתם מביטים בתאומים רגילים,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
אחוז ההתאמה הוא רק 31 אחוז.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
מצד שני, יש הבדל
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
בין תאומים רגילים לאחים,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
מה שמציע שיש חשיפה משותפת
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
לתאומים הרגילים
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
שאולי לא היתה משותפת
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
עם אחים רגילים.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
אז זה מספק חלק מהמידע
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
שאוטיזם הוא גנטי.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
ובכן, כמה גנטי הוא?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
כשאנחנו משווים אותו למצבים אחרים
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
שמוכרים לנו,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
דברים כמו סרטן, מחלות לב, סוכרת,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
למעשה גנטיקה משחקת תפקיד גדול יותר
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
מאשר היא משחקת בכל המצבים האחרים.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
אבל עם זה, זה לא אומר לנו אילו גנים אלה.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
זה אפילו לא אומר לנו בילד מסויים,
07:26
is it one gene
178
434479
1661
אם זה גן אחד
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
או אולי מקבץ של גנים?
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
אז למעשה, בכמה אנשים עם אוטיזם,
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
זה גנטי!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
זה אומר, שזה גן אחד
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
מאוד חזק וקובע
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
שגורם לאוטיזם.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
עם זאת, באחרים,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
זה גנטי, שזה אומר,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
זה למעשה שילוב של גנים
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
יחד עם התהליך ההתפתחותי
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
שבסופו של דבר קובע את הסיכון לאוטיזם.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
אנחנו לא יודעים באדם מסוים, בהכרח,
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
איזה משתי התשובות האלו נכונה
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
עד שמתחילים לחפור פנימה.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
אז השאלה הופכת,
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
לאיך אנחנו יכולים להתחיל לזהות
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
מה בדיוק הגנים האלה.
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
ותנו לי להעלות
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
משהו שאולי לא אינטואיטיבי.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
באנשים מסויימים,
08:13
they can have autism
199
481570
1724
יכול להיות להם אוטיזם
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
מסיבה שהיא גנטית
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
אבל עדיין לא בגלל שאוטיזם עובר במשפחה.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
והסיבה היא בגלל שבאנשים מסויימים,
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
יכול להיות לכם למעשה שינוי גנטי או מוטציה
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
שלא מועברים מהאם
08:29
or from the father,
205
497794
1487
או מהאב,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
אלא למעשה מתחילים חדש אצלם,
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
מוטציות שנמצאות
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
בביצית או הזרע
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
בזמן ההפריה
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
אבל לא הועברו במורד
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
הדורות בתוך המשפחה.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
ואנחנו יכולים למעשה להשתמש באסטרטגיה הזו
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
כדי להבין עכשיו ולזהות
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
את הגנים שגורמים לאוטיזם אצל האדם הזה.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
אז למעשה, בקרן סימונס,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
לקחנו 2,600 אנשים
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
שלא היתה להם הסטוריה של אוטיזם במשפחה,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
ולקחנו את הילד הזה ואת אימם ואביהם
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
והשתמשנו בהם כדי לנסות להבין
09:04
what were those genes
220
532068
1619
מה היו הגנים האלה
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
שגורמים לאוטיזם במקרים האלה?
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
כדי לעשות את זה, היינו צריכים למעשה
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
להיות מסוגלים באופן מדוייק
להביט בכל המידע הגנטי הזה
להביט בכל המידע הגנטי הזה
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
ולקבוע מה ההבדלים האלה היו
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
בין האם, האב והילד.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
בלעשות זאת, אני מתנצלת,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
אני עומדת להשתמש באנלוגיה מיושנת
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
של אנציקלופדיה במקום וויקיפדיה,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
אבל אני עומדת לעשות זאת
כדי לנסות להעביר נקודה
כדי לנסות להעביר נקודה
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
שכשעשינו את רשימת המצאי הזו,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
היינו צריכים להיות מסוגלים להביט
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
בכמות אדירה של מידע,
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
המידע הגנטי שלנו מאורגן
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
בסט של 46 כרכים,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
וכשעשינו את זה, היינו מסוגלים לראות
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
כל אחד מ 46 הכרכים האלו,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
מפני שבמקרים אחדים עם אוטיזם,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
יש למעשה כרך אחד שחסר.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
היינו צריכים להיות יותר פרטניים מזה, עם זאת,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
אז היינו צריכים להתחיל לפתוח את הספרים,
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
ובכמה מקרים, השינוי הגנטי
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
היה עדין יותר.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
זה אולי היתה פסקה בודדת שהיתה חסרה,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
או אפילו יותר עדין מזה,
10:03
a single letter,
245
591042
1692
אות בודדת,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
אחת מתוך שלוש מיליארד אותיות
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
שהשתנתה, ששונתה,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
ועדין היו לה השפעות משמעותיות
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
במונחים של איך המוח מתפקד
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
ומשפיע על ההתנהגות.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
בלעשות זאת בתוך משפחות,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
היינו מסוגלים למצוא בערך
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
25 אחוז מהאנשים
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
ולקבוע שהיה גורם גנטי
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
אחד חזק
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
שגרם לאוטיזם בתוך המשפחות האלו.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
מצד שני, יש 75 אחוז
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
שעדיין לא הבנו.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
כשעשינו את זה, עם זאת,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
זה גרם לענווה גדולה,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
מפני שהבנו שלא היה פשוט
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
גן אחד לאוטיזם,
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
למעשה, ההערכות העדכניות הן
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
שיש 200 עד 400 גנים שונים
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
שיכולים לגרום לאוטיזם.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
וזה מסביר, חלקית,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
למה אנחנו רואים ספקטרום כל כך רחב
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
במונחים של ההשפעה.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
למרות שיש כל כך הרבה גנים,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
יש שיטה לשיגעון.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
זה לא פשוט 200, 400
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
גנים שונים אקראיים,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
אלא למעשה הם מתאימים יחד.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
הם מתאימים יחד בשביל.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
הם מתאימים יחד ברשת
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
שמתחילה להיות הגיונית עכשיו
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
במונחים של איך המוח מתפקד.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
מתחילה להיות לנו גישה של מלמטה למעלה
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
בה אנחנו מזהים את הגנים האלה,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
החלבונים האלה, המולקולות האלו,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
מבינים איך הן מתקשרות
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
כדי ליצור את רשת הניורונים הזו,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
מבינים איך הניורונים האלה עובדים יחד
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
כדי לגרום למעגלים לעבוד,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
ומבינים איך המעגלים האלה עובדים
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
כדי לשלוט עכשיו בהתנהגות,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
ומבינים זאת גם באנשים עם אוטיזם
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
וגם באנשים שיש להם הכרה נורמלית.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
אבל אבחנה מוקדמת היא המפתח בשבילנו.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
להיות מסוגלים לעשות את ההבחנה הזו
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
של מישהו שמועד
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
בזמן מסויים בחלון
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
שם יש לנו את היכולת לשנות,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
להיות מסוגלים להשפיע
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
על המוח הגדל המתפתח זה קריטי.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
וכך אנשים כמו עמי קלין פיתחו שיטה
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
להיות מסוגלים לקחת תינוקות, תינוקות קטנים,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
ולהיות מסוגלים להשתמש בסמנים ביולוגיים,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
במקרה הזה קשר עין ועקיבת עין,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
כדי לזהות תינוקות בסיכון.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
התינוק המסויים הזה, אתם יכולים לראות,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
יוצר קשר עין טוב עם האישה הזו
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
כשהיא שרה "עכביש קטן,"
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
למעשה לא יפתח אוטיזם.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
התינוק הזה אנחנו יודעים שיהיה בסדר.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
מצד שני, התינוק השני
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
יפתח אוטיזם.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
בילד המסוים הזה, אתם יכולים לראות,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
הוא לא יוצר קשר עין טוב.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
במקום שהעיניים יתמקדו
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
ויהיה החיבור החברתי הזה,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
מביט בפה מביט באף,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
מביט בכיוון אחר,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
אבל לא מתחבר חברתית,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
ולהיות מסוגלים לעשות את זה בקנה מידה נרחב,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
לסקור תינוקות, לסקור ילדים לאוטיזם,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
דרך משהו מאוד עמיד, מאוד אמין,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
זה יהיה מאוד מועיל לנו במונחים של
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
להיות מסוגלים להתערב בשלב מאוד מוקדם
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
כשיכולה להיות לנו ההשפעה הכי גדולה.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
איך אנחנו נתערב?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
זה כנראה יהיה שילוב של מספר גורמים.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
חלקית, בחלק מהאנשים,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
אנחנו עומדים לנסות ולהשתמש בתרופות.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
וכך למעשה, לזהות את הגנים של האוטיזם
13:08
is important for us
326
776017
1526
זה חשוב לנו
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
כדי לזהות מטרות לתרופות,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
כדי לזהות דברים שאולי
נהיה מסוגלים להשפיע עליהם
נהיה מסוגלים להשפיע עליהם
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
ולהיות בטוחים שזה באמת
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
מה שאנחנו צריכים לעשות באוטיזם.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
אבל זו לא עומדת להיות התשובה היחידה.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
מעבר לרק תרופות, אנחנו עומדים
להתשמש באסטרטגיות חינוכיות.
להתשמש באסטרטגיות חינוכיות.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
אנשים עם אוטיזם,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
חלקם מחווטים מעט שונה.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
הם לומדים בדרך שונה.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
הם קולטים את הסביבה שלהם בדרך שונה.
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
ואנחנו צריכים להיות מסוגלים לחנך אותם
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
בדרך שמשרתת אותם הכי טוב.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
מעבר לזה, יש הרבה אנשים
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
בחדר הזה שיש להם רעיונות גדולים
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
במונחים של טכנולוגיות חדשות
בהן אנחנו יכולים להשתמש,
בהן אנחנו יכולים להשתמש,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
החל ממכשירים שיוכלו לאמן את המוח
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
להיות מסוגל להפוך ליותר יעיל
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
ולפצות על התחומים בהם
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
יש לו מעט בעיה,
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
לאפילו דברים כמו גוגל גלאס.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
אתם יכולים לדמיין, לדוגמה, גבריאל,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
עם המוזרות החברתית שלו,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
אולי יהיה מסוגל ללבוש משקפי גוגל
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
עם אוזניה באוזן,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
ושיהיה לו מדריך שיכול לעזור לו,
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
להיות מסוגל לעזור לו לחשוב על שיחות,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
נושאים להתחיל שיחה,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
להיות מסגל אפילו אולי יום אחד
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
להזמין בחורה לדייט.
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
כל הטכנולוגיות החדשות האלו
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
פשוט מציעות אפשרויות מדהימות
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
בשבילנו להיות מסוגלים להשפיע
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
על האדם עם אוטיזם,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
אבל עדיין יש לנו דרך ארוכה לעבור.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
ככל שאנחנו יודעים,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
יש עוד כל כך הרבה שאנחנו לא יודעים.
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
אז אני מזמינה את כולכם
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
להיות מסוגלים לעזור לנו לחשוב על
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
איך לעשות זאת טוב יותר,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
להשתמש כקהילה בחכמה השיתופית שלנו
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
כדי להיות מסוגלים להשפיע,
14:36
and in particular,
368
864631
1257
ובמיוחד,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
לאנשים עם משפחות בהם יש אוטיזם,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
אני מזמינה אתכם להצטרף
לרשת האוטיזם האינטראקטיבית,
לרשת האוטיזם האינטראקטיבית,
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
להיות חלק מהפיתרון לזה,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
מפני שזה ידרוש באמת הרבה מאיתנו
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
כדי לחשוב על מה חשוב,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
מה עומד להיות שינוי משמעותי.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
כשאנחנו חושבים על משהו
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
שיכול להיות פיתרון,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
כמה טוב הוא עובד?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
האם זה משהו שבאמת ישנה
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
בחיים שלכם, כאנשים,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
כמשפחה עם אוטיזם?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
אנחנו נצטרך אנשים מכל הגילאים,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
מצעירים לזקנים,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
ומכל הצורות והגדלים
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
של הפרעת ספקטרום האוטיזם
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
כדי להיות בטוחים שתהיה לנו השפעה.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
אז אני מזמינה את כולכם להצטרף למשימה
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
ולעזור לעשות את החיים
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
של אנשים עם אוטיזם
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
כל כך יותר טובים ועשירים.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
תודה לכם.
15:25
(Applause)
391
913921
4000
(מחיאות כפיים)
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com