TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autisme — yang telah kita ketahui (dan yang belum)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
Dalam ceramah faktual berikut, Wendy Chung, seorang ahli genetik membagikan apa yang telah diketahui mengenai kelainan spektrum autisme — misalnya, autisme memiliki bermacam-macam penyebab. Chung melihat dibalik kekhawatiran dan kepedulian yang ada seputar diagnosis autisme, dan beliau beserta timnya melihat apa yang telah dipelajari sejauh ini melalui penelitian, pengobatan dan pengamatan yang menyeluruh.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"Mengapa?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
"Mengapa?" adalah pertanyaan
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
para orang tua kepada saya setiap saat.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"Mengapa anak saya mengalami autisme?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Sebagai dokter anak, ahli genetika,
dan peneliti,
dan peneliti,
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
kami mencoba menjawab pertanyaan itu.
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Namun, autisme bukan kondisi tunggal.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
Autisme sebetulnya adalah
spektrum gangguan,
spektrum gangguan,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
yang dapat menjangkit, misalnya,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
anak laki-laki berusia 13 tahun
bernama Justin,
bernama Justin,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
yang tidak bisa bicara,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
dan berkomunikasi lewat iPad
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
dengan menyentuh gambar-gambar
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
yang mewakili pikiran dan perasaannya.
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
Ia seorang bocah yang ketika merasa kesal,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
menggoyang-goyang badannya,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
sampai ketika
ia merasa terganggu,
ia merasa terganggu,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
ia akan membenturkan kepalanya
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
sampai terluka dan perlu dijahit.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Diagnosis autisme serupa
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
juga menjangkiti Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
anak laki-laki berusia 13 tahun
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
yang menghadapi sejumlah tantangan
yang sungguh berbeda.
yang sungguh berbeda.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Ia sebetulnya sangat berbakat
dalam matematika.
dalam matematika.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Ia dapat mengalikan ratusan dengan ratusan
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
di luar kepala tanpa kesulitan,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
tapi dalam bercakap-cakap
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
dia mengalami kesulitan
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Ia juga menghindari kontak mata.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Ia sulit memulai percakapan,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
ia merasa canggung,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
dan saat ia gugup,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
ia benar-benar menutup diri.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Namun, kedua anak ini
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
mendapat diagnosis yang sama yaitu
gangguan spektrum autisme.
gangguan spektrum autisme.
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Namun salah satu hal
yang menjadi pertanyaan
yang menjadi pertanyaan
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
adalah apakah epidemi autisme ini
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
benar-benar ada.
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Dewasa ini, satu dari 88 anak
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
akan didiagnosis mengidap autisme,
01:45
and the question is,
40
93861
1473
dan pertanyaannya adalah,
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
mengapa grafik ini tampak begini?
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Apakah angka itu meningkat
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
secara dramatis seiring waktu?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Ataukah karena sekarang kita mulai
melabeli beberapa individu
melabeli beberapa individu
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
dengan label autisme,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
dan mendiagnosanya?
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
Padahal ini bukan hal baru,
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
bedanya sekarang sudah ada labelnya.
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
Faktanya, pada akhir 1980-an,
di awal 1990-an,
di awal 1990-an,
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
undang-undang yang menyediakan
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
sumber daya dan akses materi pendidikan
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
yang akan membantu para penyandang autisme
02:18
that would help them.
53
126291
1772
telah disahkan.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
Dengan meningkatnya kesadaran,
lebih banyak orangtua,
lebih banyak orangtua,
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
dokter anak, dan pendidik
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
yang belajar mengenali gejala autisme.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Alhasil, lebih banyak individu
dapat didiagnosis
dapat didiagnosis
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
dan mendapat akses pada sumber daya
yang mereka butuhkan.
yang mereka butuhkan.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
Selain itu, kita juga mengubah
definisi yang ada,
definisi yang ada,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
dan malah memperluas definisi autisme,
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
dan ini menjelaskan
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
beberapa peningkatan prevalensi
yang kita lihat.
yang kita lihat.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Pertanyaan lain yang
dimiliki setiap orang adalah:
dimiliki setiap orang adalah:
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
apa penyebab autisme?
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Kesalahpahaman yang umum terjadi adalah
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
vaksin menyebabkan autisme.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Tapi saya ingin menegaskan:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
Vaksin tidak menyebabkan autisme.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Tepuk tangan)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Faktanya, hasil penelitian awal
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
yang menyimpulkan demikian
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
benar-benar sebuah penipuan.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Penelitian tersebut ditarik kembali
dari jurnal Lancet
dari jurnal Lancet
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
yang menerbitkannya,
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
dan izin praktik penulisnya,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
seorang dokter, dicabut.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Tepuk tangan)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
The Institute of Medicine,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
The Centers for Disease Control,
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
sudah berkali-kali meneliti hal ini,
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
dan tetap tidak ada bukti terpercaya
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
yang menunjukkan
vaksin menyebabkan autisme.
vaksin menyebabkan autisme.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Terlebih lagi,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
salah satu bahan dalam vaksin,
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
yang disebut thimerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
pernah diduga sebagai
penyebab autisme.
penyebab autisme.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Namun ini pun telah tidak digunakan lagi
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
sejak 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
dan Anda bisa melihat bahwa hal ini
sebenarnya tidak berhubungan
sebenarnya tidak berhubungan
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
dengan peningkatan prevalensi autisme.
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Jadi, sekali lagi, tidak ada bukti
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
bahwa inilah penyebabnya.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
Sehingga pertanyaan ini belum terjawab:
apa penyebab autisme?
apa penyebab autisme?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Faktanya, mungkin tidak ada
satu jawaban saja.
satu jawaban saja.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Sebagaimana autisme adalah spektrum,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
ia pun memiliki spektrum etiologi,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
faktor-faktor penyebab autisme.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
Berdasarkan data epidemiologi,
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
kita tahu bahwa salah satu penyebab,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
atau lebih tepatnya, salah satu faktor,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
ialah usia lanjut sang ayah,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
usia sang ayah
yang semakin menua
yang semakin menua
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
pada waktu pembuahan.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Selain itu, kehamilan ibu merupakan
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
periode yang kritis dan rentan
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
pada masa perkembangan janin.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Selama periode tersebut, saat otak janin
sedang berkembang,
sedang berkembang,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
dan terekspos pada hal-hal tertentu,
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
ini dapat meningkatkan risiko autisme.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Khususnya, pengobatan tertentu
yang kadang
yang kadang
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
diminum para ibu penderita epilepsi,
asam valproik,
asam valproik,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
bisa meningkatkan risiko autisme.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Selain itu, ada beberapa agen menular
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
yang juga dapat menyebabkan autisme.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Saya akan menghabiskan banyak waktu
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
untuk fokus ke salah satu hal, yaitu
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
gen-gen penyebab autisme.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Ini bukan berarti gen-gen ini
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
ialah satu-satunya penyebab autisme,
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
tapi karena inilah penyebab
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
yang dapat kita definisikan langsung
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
dan dapat kita pahami secara biologis.
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
Kita juga dapat lebih memahami
kinerja otak.
kinerja otak.
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
sehingga kita bisa mencari strategi
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
untuk dapat mengintervensi ini.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Namun, salah satu faktor genetik
yang belum kita pahami,
yang belum kita pahami,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
adalah perbedaan yang kita lihat
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
dalam konteks laki-laki dan perempuan.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Rasio laki-laki terjangkit autisme
adalah 4 : 1
adalah 4 : 1
05:36
with autism,
130
324049
1102
dibandingkan perempuan
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
dan kami benar-benar tidak tahu
penyebabnya.
penyebabnya.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Salah satu cara untuk memahami
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
genetik sebagai faktor
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
adalah dengan mengamati
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
tingkat konkordansi (kesesuaian).
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Dengan kata lain, jika seseorang
mengidap autisme,
mengidap autisme,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
seberapa besar kemungkinan
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
saudara kandungnya juga autis?
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Kita dapat mengamati
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
tiga tipe saudara kandung secara khusus:
05:59
identical twins,
141
347362
1871
Pertama, kembar identik,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
kembar yang sama-sama memiliki
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
informasi genetik yang 100% sama
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
serta berbagi uterus
yang sama.
yang sama.
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
Kedua, kembar non-identik,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
yang masing-masing memiliki
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
50 persen kesamaan genetik.
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
Ketiga, saudara kandung,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
berbeda jenis kelamin atau sama,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
yang juga memiliki 50 persen
kesamaan genetik,
kesamaan genetik,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
tapi tidak membagi uterus yang sama.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Jika Anda perhatikan rasio konkordansinya,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
salah satu hal mencolok adalah
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
bahwa pada kasus kembar identik,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
tingkat konkordansinya 77%,
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
dan bukannya
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
100 persen.
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Gen memang tidak menjelaskan
semua kemungkinan terjadinya autisme,
semua kemungkinan terjadinya autisme,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
tapi dapat menjelaskan
banyak kemungkinan,
banyak kemungkinan,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
karena jika Anda perhatikan
kembar non-identik,
kembar non-identik,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
tingkat konkordansinya hanya 31 persen.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Di sisi lain, ada perbedaan
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
antara kembar non-identik
dan saudara kandung,
dan saudara kandung,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
yang mengesankan bahwa
kembar non-identik
kembar non-identik
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
terekspos hal yang sama
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
yang tidak selalu mengekspos
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
pada saudara kandung bukan kembar.
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
Ini menjelaskan sebagian data yang
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
mengatakan autisme
hal genetik.
hal genetik.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Seberapa jauh peran genetik?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Jika kita membandingkannya dengan
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
kondisi lain seperti,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
kanker, penyakit jantung, diabetes,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
genetik berperan jauh lebih besar
dalam autisme
dalam autisme
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
dibandingkan penyakit-penyakit tersebut.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Namun, hal ini tidak memberitahu kita
gen apa yang berpengaruh.
gen apa yang berpengaruh.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
Kita bahkan tidak tahu apakah
hanya ada satu gen
hanya ada satu gen
07:26
is it one gene
178
434479
1661
atau ada kombinasi banyak gen
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
yang mempengaruhi seorang anak?
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
Faktanya, pada beberapa individu autis,
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
penyebabnya adalah genetik!
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
Yakni, ada satu gen tunggal
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
yang kuat yang menentukan
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
keautisme-an seorang anak.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
Akan tetapi, pada individu lain,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
penyebabnya genetik, dalam arti,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
ada kombinasi banyak gen
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
berdampingan dengan proses perkembangan,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
yang meningkatkan kemungkinan
terjadinya autisme.
terjadinya autisme.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Kita masih belum tahu pasti
mana dari dua itu
mana dari dua itu
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
yang berlaku dalam diri seseorang,
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
sampai kita bisa menggali lebih dalam.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Jadi, pertanyaannya adalah
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
bagaimana kita dapat mulai
mengidentifikasi
mengidentifikasi
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
gen-gen yang sebenarnya.
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Dan saya akan beritahu
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
sesuatu yang mungkin
bukan hal baru.
bukan hal baru.
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
Pada individu tertentu,
08:13
they can have autism
199
481570
1724
autisme yang dideritanya
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
memang bersifat genetik,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
namun bukan karena gen warisan keluarga.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
Karena pada kasus tertentu,
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
mereka mengalami perubahan
atau mutasi genetik
atau mutasi genetik
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
yang tidak diwariskan dari ibu
08:29
or from the father,
205
497794
1487
atau dari ayah,
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
namun baru terjadi pada mereka.
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
Mutasi ini terjadi
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
pada sel telur atau sperma
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
pada saat pembuahan,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
namun tidak diwariskan
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
dari generasi ke generasi dalam keluarga.
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Kini, kita bisa menggunakan
strategi tersebut
strategi tersebut
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
untuk memahami dan mengidentifikasi
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
gen-gen penyebab autisme
pada individu tersebut.
pada individu tersebut.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
Bahkan, di Yayasan Simons,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
kami mendata 2.600 orang
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
yang tidak memiliki riwayat
autisme dalam keluarga.
autisme dalam keluarga.
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
Kami meneliti anak, ibu, dan ayah
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
untuk mencoba memahami:
09:04
what were those genes
220
532068
1619
Gen-gen mana saja
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
yang menyebabkan autisme
pada kasus tersebut?
pada kasus tersebut?
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Untuk itu, kami harus bisa
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
melihat semua informasi genetik
secara menyeluruh
secara menyeluruh
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
dan menentukan apa saja perbedaan gen
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
antara ibu, ayah, dan anak.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Karenanya, mohon maaf.
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
Saya akan memakai
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
analogi lama dari ensiklopedia
dan bukan Wikipedia.
dan bukan Wikipedia.
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
Dan saya melakukannya
untuk mencoba dan menjelaskan
untuk mencoba dan menjelaskan
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
bahwa saat kami melakukan pendataan,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
kami harus bisa melihat
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
sejumlah besar informasi.
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Informasi genetik kita tertera
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
dalam 46 buku.
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
Dan, kami harus bisa meneliti
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
masing-masing dari 46 buku ini,
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
karena pada beberapa kasus autisme,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
terdapat satu buku yang hilang.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Tapi, kami masih harus lebih teliti lagi,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
jadi kami harus mulai membaca
buku-buku itu.
buku-buku itu.
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
Dalam kasus tertentu,
mutasi yang ada
mutasi yang ada
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
tidak langsung tampak.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Yang hilang bisa satu paragraf,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
atau bahkan lebih rumit dari itu:
10:03
a single letter,
245
591042
1692
satu huruf.
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
Satu dari tiga miliar huruf berubah
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
namun efeknya sangat besar
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
terhadap fungsi otak
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
dan perilaku seseorang.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Dalam melakukan penelitian ini,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
kami bisa meneliti kira-kira
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
25 persen dari semua keluarga
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
dan menentukan bahwa
ada satu faktor genetik tunggal dominan
ada satu faktor genetik tunggal dominan
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
yang menyebabkan autisme
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
dalam keluarga tersebut.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Tapi, masih ada 75 persen data
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
yang belum kami pahami.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Saat kami meneliti,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
kami menyadari satu hal,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
bahwa yang memicu autisme
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
bukan hanya satu gen.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Bahkan, perkiraan saat ini,
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
ada 200 hingga 400 gen berbeda
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
yang dapat menyebabkan autisme.
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
Hal tersebut menjelaskan,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
mengapa ada spektrum yang luas
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
dari efek autisme.
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Meski melibatkan banyak gen,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
ada suatu metode dalam kekacauan ini.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
Gen sebanyak 200, 400 ini
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
tidaklah acak,
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
Mereka melengkapi satu sama lain.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Mereka sejalan.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Mereka membentuk satu jejaring
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
yang sekarang mulai semakin dimengerti
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
sehubungan dengan kinerja otak.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Kami mulai mengidentifikasi
gen-gen tersebut,
gen-gen tersebut,
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
protein dan molekul tersebut,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
secara bertahap,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
dan memahami cara
kesemuanya berinteraksi
kesemuanya berinteraksi
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
agar neuron berfungsi,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
cara neuron-neuron berinteraksi
agar rangkaian neuron berfungsi,
agar rangkaian neuron berfungsi,
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
dan memahami bagaimana
rangkaian tersebut
rangkaian tersebut
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
mengendalikan perilaku,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
dan memahami baik individu autis,
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
maupun individu dengan kognisi nomal.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Tapi, diagnosa awal merupakan
hal penting bagi kami.
hal penting bagi kami.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Penting sekali untuk dapat mendiagnosis
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
seseorang dengan risiko autisme
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
di detik-detik krusial,
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
dimana kami memiliki kemampuan
untuk mengubah,
untuk mengubah,
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
serta mempengaruhi
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
otak yang bertumbuh dan berkembang itu.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Jadi, orang-orang seperti Amy Klin
mengembangkan berbagai metode
mengembangkan berbagai metode
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
untuk mendiagnosis bayi dan balita
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
sejak dini,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
menggunakan kontak mata dan
menelusuri tatap mata
menelusuri tatap mata
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
untuk mengenali balita
berisiko autisme.
berisiko autisme.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
Anda bisa lihat, balita ini
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
melakukan kontak mata
yang sangat baik dengan wanita
yang sangat baik dengan wanita
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
yang sedang menyanyikan
"Itsy, Bitsy Spider".
"Itsy, Bitsy Spider".
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
Ia tidak akan menderita autisme.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
Ia aman dari risiko autisme.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Namun, balita yang ini
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
berisiko menderita autisme.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
Anda bisa lihat, balita ini
tidak melakukan kontak mata yang baik.
tidak melakukan kontak mata yang baik.
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Ia memandangi mulut,
hidung, dan arah lain,
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
bukannya melakukan kontak
dan bersosialisasi.
dan bersosialisasi.
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
Akan sangat membantu jika kita bisa
menyaring balita dan anak-anak
menyaring balita dan anak-anak
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
yang akan mengidap autisme
dalam skala besar
dalam skala besar
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
melalui metode yang baik dan terpercaya,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
agar kita bisa mengintervensi
pada tahap awal
pada tahap awal
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
untuk mendapat hasil yang signifikan.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
Bagaimana cara mengintervensinya?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Dengan mengombinasikan beberapa faktor.
Sebagian, pada beberapa individu,
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
kami akan mencoba merawat mereka.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Jadi, mengidentifikasi gen autisme
sangat penting bagi kami untuk
13:08
is important for us
326
776017
1526
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
mencari obat yang diperlukan,
serta hal-hal yang bisa berdampak,
serta hal-hal yang bisa berdampak,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
dan agar kita bisa yakin bahwa
hal inilah
hal inilah
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
yang perlu kita lakukan.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
Tetapi, bukan hanya itu jawabannya.
Selain obat, kami akan menggunakan
strategi edukasi.
strategi edukasi.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Beberapa individu autis
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
kadang sedikit berbeda.
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Mereka belajar dengan cara berbeda.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Mereka berbeda dalam menyerap situasi,
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
dan kita perlu untuk dapat mendidik mereka
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
dengan cara yang terbaik.
Selain itu, ada banyak individu
di ruangan ini
di ruangan ini
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
yang punya ide-ide hebat
mengenai teknologi baru
yang bisa digunakan,
yang bisa digunakan,
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
mulai dari alat untuk melatih otak
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
supaya lebih efisien
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
dan mengkompensasi area otak
yang sedikit bermasalah,
yang sedikit bermasalah,
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
sampai ke Google Glass.
Anda bisa bayangkan, misalnya, Gabriel
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
dengan kecanggungan sosialnya,
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
bisa mengenakan Google Glass
dengan alat di telinga,
dengan alat di telinga,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
dan memiliki pelatih
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
yang membantunya,
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
misalnya, memulai percakapan,
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
dan mungkin suatu hari
mengajak seorang gadis berkencan.
mengajak seorang gadis berkencan.
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
Semua teknologi baru ini
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
menawarkan kesempatan luar biasa
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
bagi kita untuk bisa membantu
individu dengan autisme.
individu dengan autisme.
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
Meskipun perjalanan kita
masihlah panjang.
masihlah panjang.
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
Banyak hal yang kita ketahui,
namun jauh lebih banyak
namun jauh lebih banyak
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
yang belum diketahui,
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
jadi saya mengajak Anda semua,
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
untuk membantu kami memikirkan
cara yang lebih baik,
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
memakai kebijaksanaan kolektif kita
sebagai sebuah komunitas
sebagai sebuah komunitas
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
agar bisa membuat perbedaan,
dan khususnya,
14:36
and in particular,
368
864631
1257
bagi keluarga dengan autisme,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
bergabunglah dengan
jaringan autisme interaktif
jaringan autisme interaktif
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
untuk menjadi bagian dari solusi autisme,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
karena diperlukan banyak orang
untuk memikirkan hal yang penting,
untuk memikirkan hal yang penting,
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
hal yang akan membuat perbedaan.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Saat kita memikirkan sesuatu
yang berpotensi sebagai solusi,
yang berpotensi sebagai solusi,
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
seberapa baik cara kerjanya?
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
Apakah hal tersebut akan membuat
perbedaan dalam hidup Anda
perbedaan dalam hidup Anda
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
sebagai individu,
dan sebagai keluarga dengan autisme?
dan sebagai keluarga dengan autisme?
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Diperlukan individu,
mulai dari muda hingga tua,
mulai dari muda hingga tua,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
dan kelainan spektrum autisme
dari segala bentuk dan ukuran
dari segala bentuk dan ukuran
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
untuk memastikan dampaknya.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Saya mengajak Anda bergabung di misi ini
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
dan membantu membuat hidup
individu dengan autisme
individu dengan autisme
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
menjadi lebih baik dan bermakna.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Terima kasih.
(Tepuk Tangan)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com