TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
Wendy Chung: Autyzm — co o nim wiemy (a czego jeszcze nie wiemy)
Filmed:
Readability: 4.9
3,896,604 views
Genetyczka Wendy Chung w tej bogatej w interesującej fakty prelekcji opowiada, co wiemy na temat spektrum autyzmu – zaburzenia, które wywoływanego przez kilka czynników, w części prawdopodobnie powiązanych ze sobą. Chung i jej zespół nie skupia się na zmartwieniach i troskach, które wiążą się z diagnozą autyzmu, ale referuje obecny stan wiedzy na temat tego zaburzenia, wynikającej z badań, terapii i aktywnego słuchania.
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
Double-click the English transcript below to play the video.
00:12
"Why?"
0
722
1509
"Dlaczego?"
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
O to rodzice pytają mnie zawsze.
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
"Dlaczego u mojego dziecka
rozwinął się autyzm?"
rozwinął się autyzm?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
Pediatrzy, genetycy, naukowcy,
wszyscy staramy się
znaleźć na to odpowiedź.
znaleźć na to odpowiedź.
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
Ale autyzm to nie jedna przypadłość.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
To spektrum zaburzeń,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
które obejmuje przypadek Justina,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
trzynastoletniego chłopca,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
który nie potrafi mówić,
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
ale komunikuje się za pomocą iPada,
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
dotykając obrazów, aby wyrazić
swoje myśli i zmartwienia.
swoje myśli i zmartwienia.
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
W spektrum jest też
mały chłopiec, który się kołysze,
mały chłopiec, który się kołysze,
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
gdy czuje się zmartwiony,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
a gdy jest bardzo zaniepokojony,
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
uderza głową tak mocno,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
że trzeba zakładać szwy.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
Jednak tę samą diagnozę, autyzm,
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
usłyszał również Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
kolejny trzynastolatek,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
który stawia czoło innym wyzwaniom.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
Gabriel jest uzdolniony matematycznie.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
Potrafi bez problemu mnożyć w pamięci
liczby trzycyfrowe przez trzycyfrowe.
liczby trzycyfrowe przez trzycyfrowe.
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
Ale ma ogromne trudności
z prowadzeniem rozmowy.
z prowadzeniem rozmowy.
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
Nie nawiązuje kontaktu wzrokowego.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
Ma problem z nawiązaniem rozmowy,
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
czuje się nieswojo,
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
a kiedy się denerwuje,
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
zamyka się w sobie.
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
Obydwaj chłopcy mają zdiagnozowany autyzm.
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
Jedną ze spraw, która nas niepokoi,
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
jest pytanie, czy naprawdę
mamy do czynienia z epidemią autyzmu.
mamy do czynienia z epidemią autyzmu.
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
Obecnie diagnozę autyzmu
dostaje 1 na 88 dzieci.
dostaje 1 na 88 dzieci.
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
01:45
and the question is,
40
93861
1473
Nasuwa się pytanie,
dlaczego ten wykres tak wygląda.
dlaczego ten wykres tak wygląda.
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
Czy ta liczba
dramatycznie wzrosła z czasem?
dramatycznie wzrosła z czasem?
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
Albo może zaczęliśmy teraz
nazywać "autystami" pewne osoby,
nazywać "autystami" pewne osoby,
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
dawać im taką diagnozę,
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
a jeśli te same osoby
urodziłyby się dużo wcześniej,
urodziłyby się dużo wcześniej,
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
nikt by ich tak nie zdiagnozował?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
W późnych latach 80.
i wczesnych 90. XX wieku
i wczesnych 90. XX wieku
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
wprowadzono prawo,
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
które dawało osobom z autyzmem
dostęp do materiałów edukacyjnych,
dostęp do materiałów edukacyjnych,
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
02:18
that would help them.
53
126291
1772
które miały im pomóc.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
I dzięki większej świadomości,
więcej rodziców,
pediatrów oraz nauczycieli
pediatrów oraz nauczycieli
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
nauczyło się rozpoznawać objawy autyzmu.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
Dlatego więcej osób
zostało zdiagnozowanych
zostało zdiagnozowanych
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
i otrzymało dostęp do pomocy,
której potrzebowały.
której potrzebowały.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
W dodatku stopniowo zmieniała się
definicja autyzmu,
definicja autyzmu,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
którą została poszerzona,
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
co wyjaśnia zwiększone
występowanie choroby.
występowanie choroby.
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
Kolejne pytanie, które nas trapi,
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
brzmi: "Co wywołuje autyzm?".
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
Często spotykamy się
z błędnym przekonaniem,
z błędnym przekonaniem,
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
że winne są szczepionki.
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
Chcę powiedzieć jasno:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
szczepionki nie wywołują autyzmu.
03:05
(Applause)
69
173108
6704
(Brawa)
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
Pierwotne badania,
które sugerowały, że tak może być,
które sugerowały, że tak może być,
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
były całkowitym oszustwem.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
Artykuł głoszący te nieprawdziwe wyniki
został wycofany z czasopisma "Lancet",
został wycofany z czasopisma "Lancet",
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
a autorowi, lekarzowi,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
odebrano prawo do wykonywania zawodu.
03:28
(Applause)
77
196721
3954
(Brawa)
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
Organizacje the Institute of Medicine
czy Centers for Disease Control
czy Centers for Disease Control
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
wiele razy badały tę sprawę
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
i nie znaleziono wiarygodnych dowodów
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
na to, że szczepienia powodują autyzm.
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
Inni podejrzewali o powodowanie autyzmu
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
konkretny składnik szczepionek,
zwany tiomersal.
zwany tiomersal.
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
Składnik ten usunięto
ze szczepionek w 1992 roku,
ze szczepionek w 1992 roku,
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
i nie miało to żadnego wpływu
na współczynnik występowania autyzmu.
na współczynnik występowania autyzmu.
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
Także nie ma dowodów,
że szczepienia są przyczyną.
że szczepienia są przyczyną.
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
A więc co wywołuje autyzm?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
Prawdopodobnie nie ma jednej odpowiedzi.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
Tak jak autyzm to spektrum zaburzeń,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
istnieje również spektrum etiologii,
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
spektrum przyczyn.
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
W oparciu o dane epidemiologiczne
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
wiemy, że jedną z przyczyn,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
lub raczej jednym z powiązanych czynników,
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
jest zaawansowany wiek ojca,
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
czyli im starszy wiek ojca przy poczęciu,
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
tym większe ryzyko.
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
Kolejnym newralgicznym
i krytycznym okresem w rozwoju zaburzenia
i krytycznym okresem w rozwoju zaburzenia
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
jest ciąża.
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
Kiedy rozwija się mózg płodu,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
wystawienie na pewne czynniki
zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu.
zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu.
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
Ryzyko zwiększa szczególnie
leczenie kwasem walproinowym,
leczenie kwasem walproinowym,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
który czasami przyjmują
matki cierpiące na padaczkę.
matki cierpiące na padaczkę.
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
Niektóre zarazki
również mogą spowodować autyzm.
również mogą spowodować autyzm.
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
Jedną z przyczyn,
której poświecę dużo czasu,
której poświecę dużo czasu,
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
są geny wywołujące autyzm.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
Skupiam się na genach
nie dlatego, że są jedyną przyczyną,
nie dlatego, że są jedyną przyczyną,
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
ale dlatego, że są przyczyną autyzmu,
którą można łatwo określić,
którą można łatwo określić,
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
i lepiej zrozumieć podstawy biologiczne
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
a także działanie mózgu,
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
żeby opracować strategie pomocy.
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
Jednym z czynników genetycznych,
którego nie rozumiemy,
którego nie rozumiemy,
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
jest różnica w występowaniu
autyzmu u mężczyzn i kobiet.
autyzmu u mężczyzn i kobiet.
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
Zachorowalność mężczyzn
w stosunku do kobiet wynosi 4:1
w stosunku do kobiet wynosi 4:1
05:36
with autism,
130
324049
1102
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
i nieznana jest tego przyczyna.
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
Na istotną rolę genetyki
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
wskazuje tak zwany
"współczynnik zgodności".
"współczynnik zgodności".
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
Jeśli jedno z rodzeństwa ma autyzm,
05:51
what's the probability
137
339138
1487
jakie jest prawdopodobieństwo
wystąpienia autyzmu u brata lub siostry?
wystąpienia autyzmu u brata lub siostry?
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
Przyjrzyjmy się w szczególności
trzem rodzajom rodzeństwa:
trzem rodzajom rodzeństwa:
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
05:59
identical twins,
141
347362
1871
bliźniętom jednojajowym,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
które współdzielą 100 procent
informacji genetycznej
informacji genetycznej
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
i to samo środowisko wewnątrzmaciczne;
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
bliźniętom dwujajowym,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
które współdzielą 50 procent
materiału genetycznego,
materiału genetycznego,
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
i zwykłemu rodzeństwu:
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
brat i siostra, dwie siostry,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
którzy współdzielą 50 procent
materiału genetycznego,
materiału genetycznego,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
ale nie środowisko wewnątrzmaciczne.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
Kiedy porównamy
te współczynniki zgodności,
te współczynniki zgodności,
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
zauważymy coś zaskakującego:
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
u bliźniaków jednojajowych
ta zgodność wynosi 77 procent.
ta zgodność wynosi 77 procent.
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
Co ciekawe, nie jest to 100 procent.
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
Nie tylko geny są odpowiedzialne
za ryzyko autyzmu,
za ryzyko autyzmu,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
jednak przyczyniają się do niego
w dużym stopniu,
w dużym stopniu,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
ponieważ jeśli spojrzymy
na bliźnięta dwujajowe,
na bliźnięta dwujajowe,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
stopień zgodności wynosi
jedynie 31 procent.
jedynie 31 procent.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
Z drugiej strony, występuje różnica
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
między bliźniętami dwujajowymi
a zwykłym rodzeństwem,
a zwykłym rodzeństwem,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
co sugeruje, że bliźnięta dwujajowe
są wystawione na jednakowe czynniki,
są wystawione na jednakowe czynniki,
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
które rzadziej wpływają
na zwykłe rodzeństwo.
na zwykłe rodzeństwo.
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
To część danych, które sugerują,
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
że autyzm jest uwarunkowany genetycznie.
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
Jak ważna jest tu genetyka?
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
Jeśli porównamy autyzm do innych
znanych jednostek diagnostycznych,
znanych jednostek diagnostycznych,
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
jak na przykład rak,
choroby serca, cukrzyca,
choroby serca, cukrzyca,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
zobaczymy, że genetyka
odgrywa większą rolę w autyzmie
odgrywa większą rolę w autyzmie
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
niż w jakiejkolwiek z tych chorób.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
Ale to nie tłumaczy,
jakie geny są przyczyną,
jakie geny są przyczyną,
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
ani czy za autyzm odpowiada jeden gen
07:26
is it one gene
178
434479
1661
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
czy ich kombinacja.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
U niektórych osób z autyzmem
to rzeczywiście uwarunkowane genetycznie.
to rzeczywiście uwarunkowane genetycznie.
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
To znaczy, że występuje jeden
silny, determinujący gen,
silny, determinujący gen,
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
który powoduje autyzm.
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
U innych jednostek
przyczyna także leży w genetyce,
przyczyna także leży w genetyce,
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
ale składa się na nią kombinacja genów
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
i proces rozwoju,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
i suma tych czynników
determinuje ryzyko autyzmu.
determinuje ryzyko autyzmu.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
Nie wiemy, która z tych odpowiedzi
pasuje do danej osoby,
pasuje do danej osoby,
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
zanim nie zaczniemy drążyć głębiej.
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
Pytanie brzmi:
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
"Jak zidentyfikować,
o które dokładnie geny chodzi?".
o które dokładnie geny chodzi?".
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
Moja sugestia jest może wbrew intuicji.
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
U niektórych osób autyzm
może być uwarunkowany genetycznie,
może być uwarunkowany genetycznie,
08:13
they can have autism
199
481570
1724
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
ale nie dlatego,
że występuje on w rodzinie.
że występuje on w rodzinie.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
U pewnych jednostek
występuje zmiana genetyczna lub mutacja,
występuje zmiana genetyczna lub mutacja,
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
która nie jest dziedziczona
ani po matce, ani po ojcu;
ani po matce, ani po ojcu;
08:29
or from the father,
205
497794
1487
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
występuje samoistnie.
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
Chodzi o mutacje
w komórce jajowej lub plemniku
w komórce jajowej lub plemniku
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
w chwili poczęcia,
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
ale nie zostały przekazane
z pokolenia na pokolenie w danej rodzinie.
z pokolenia na pokolenie w danej rodzinie.
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
Można użyć tej strategii,
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
aby zrozumieć i zidentyfikować
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
geny wywołujące autyzm u takich osób.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
W The Simons Foundation
przebadaliśmy 2000 osób,
przebadaliśmy 2000 osób,
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
które nie miały w rodzinie
innych przypadków autyzmu,
innych przypadków autyzmu,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
wzięliśmy pod uwagę dzieci i ich rodziców,
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
aby zrozumieć, jakie geny
wywołują w tych przypadkach autyzm.
wywołują w tych przypadkach autyzm.
09:04
what were those genes
220
532068
1619
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
Żeby tego dokonać,
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
musieliśmy spojrzeć
na materiał genetyczny całościowo
na materiał genetyczny całościowo
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
i określić, jakie są różnice
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
pomiędzy matką i ojcem a dzieckiem.
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
Przepraszam za przestarzałe porównanie
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
do encyklopedii, a nie Wikipedii,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
ale tak chciałam uzmysłowić,
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
że kiedy sporządziliśmy ten inwentarz,
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
musieliśmy przeanalizować
ogromną ilość informacji.
ogromną ilość informacji.
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
Nasz materiał genetyczny
jest zorganizowany w 46 tomów.
jest zorganizowany w 46 tomów.
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
Przyczyny musieliśmy
szukać w każdym z nich,
szukać w każdym z nich,
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
ponieważ w pewnych przypadkach autyzmu
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
brakuje jednego z tych tomów.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
Musieliśmy podejść bardziej szczegółowo
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
i pootwierać te księgi.
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
W pewnych przypadkach zmiana genetyczna
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
była o wiele subtelniejsza.
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
Zabrakło pojedynczego akapitu
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
albo jeszcze mniej:
10:03
a single letter,
245
591042
1692
jednej literki,
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
jednej na trzy miliardy,
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
która została zmieniona,
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
ale ta mała zmiana
wywołała poważne skutki,
wywołała poważne skutki,
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
jeśli chodzi o funkcjonowanie mózgu
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
i jego wpływ na zachowanie.
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
Prowadząc badania w tych rodzinach,
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
udało nam się wskazać przyczynę
u około 25 procent osób
u około 25 procent osób
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
i określić, że wystąpił jeden
silny czynnik genetyczny,
silny czynnik genetyczny,
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
który wywołał autyzm w tych rodzinach.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
Z drugiej strony u pozostałych 75 procent
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
nie udało nam się zaleźć odpowiedzi.
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
Kiedy tego dokonaliśmy,
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
było to bardzo otrzeźwiające,
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
ponieważ uświadomiliśmy sobie,
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
że za autyzm nie odpowiada jeden gen.
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
Według ostatnich szacunków,
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
autyzm wywołuje
od 200 do 400 różnych genów.
od 200 do 400 różnych genów.
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
To wyjaśnia, po części,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
dlaczego widzimy szerokie spektrum
pod względem objawów.
pod względem objawów.
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
Pomimo tego, że jest tak wiele genów,
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
w tym szaleństwie jest metoda.
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
To nie jest przypadkowe 200 czy 400 genów,
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
one się ze sobą łączą.
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
Łączą się w ścieżkę.
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
Łączą się w sieć,
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
która zaczyna nabierać sensu
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
w odniesieniu do działania mózgu.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
Zaczynamy przyjmować podejście oddolne,
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
w którym identyfikujemy geny,
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
proteiny, cząsteczki,
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
odkrywamy, w jakie wchodzą interakcje,
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
wpływając na działanie neuronów.
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
Poznajemy sposoby, w jakie te neurony
komunikują się ze sobą,
komunikują się ze sobą,
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
aby ta sieć działała,
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
badamy, jak wpływa ona
na kontrolę zachowania
na kontrolę zachowania
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
i zarówno u jednostek z autyzmem,
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
jak i osób z normalnymi
procesami poznawczymi.
procesami poznawczymi.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
Wczesna diagnoza jest dla nas kluczem.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
Postawienie diagnozy
osobie w grupie ryzyka
osobie w grupie ryzyka
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
w czasie, kiedy istnieje możliwość zmiany,
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
wywarcia wpływu na rosnący
i rozwijający się mózg
i rozwijający się mózg
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
ma krytyczne znaczenie.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
Ludzie tacy jak Ami Klin opracowali metody
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
służące badaniu niemowląt,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
gdzie przy użyciu biomarkerów,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
w tym przypadku kontaktu wzrokowego
i śledzenia ruchów gałek ocznych,
i śledzenia ruchów gałek ocznych,
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
można znaleźć niemowlaki w grupie ryzyka.
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
To niemowlę, jak widać,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
ma bardzo dobry kontakt z kobietą,
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
która śpiewa mu kołysankę,
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
więc nie rozwinie się u niego autyzm.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
To dziecko nie będzie miało problemów.
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
Z drugiej strony u tego,
innego niemowlęcia
innego niemowlęcia
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
rozwinie się autyzm.
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
To dziecko, jak widać,
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
nie utrzymuje dobrego kontaktu wzrokowego.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
Zamiast skupiać wzrok
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
i utrzymywać tę społeczną więź,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
poprzez patrzenie na usta, nos,
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
ono spogląda w innym kierunku,
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
nie tworząc więzi społecznej.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
Jeśli dokonamy tego na większą skalę,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
możemy przebadać niemowlęta
i dzieci pod kątem ryzyka autyzmu,
i dzieci pod kątem ryzyka autyzmu,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
za pomocą pewnego
i niezawodnego narzędzia,
i niezawodnego narzędzia,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
co będzie dla nas pomocne
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
w interweniowaniu na wczesnym etapie,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
kiedy możemy najwięcej zrobić.
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
A jak będzie wyglądać taka interwencja?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
Będzie to prawdopodobnie szereg czynników.
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
Częściowo, u niektórych jednostek,
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
będziemy używać leków.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
Rozpoznanie genów
odpowiedzialnych za autyzm
odpowiedzialnych za autyzm
13:08
is important for us
326
776017
1526
jest tutaj ważne,
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
bo pozwoli określić
miejsca docelowe w działaniu leków
miejsca docelowe w działaniu leków
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
i rzeczy, na które mamy wpływ,
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
żeby upewnić się, że to naprawdę
właściwe podejście w autyzmie.
właściwe podejście w autyzmie.
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
To niejedyna odpowiedź.
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
Poza lekami mamy zamiar
wykorzystać strategie edukacyjne.
wykorzystać strategie edukacyjne.
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
U niektórych osób z autyzmem
mózg działa inaczej.
mózg działa inaczej.
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
Uczą się w inny sposób.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
Oni przyswajają otoczenie w inny sposób
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
i dlatego musimy ich uczyć
w sposób, który służy im najlepiej.
w sposób, który służy im najlepiej.
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
Poza tym jest wiele osób na tej sali,
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
które mają wspaniałe pomysły,
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
jeśli chodzi o nowe technologie,
których możemy użyć.
których możemy użyć.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
Począwszy od urządzeń, które ćwiczą mózg,
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
aby był bardziej wydajny
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
i zrekompensował te dziedziny,
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
w których ma trochę trudności.
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
I nawet takie urządzenia jak Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
Można sobie wyobrazić, że niezręczny
w interakcjach z ludźmi Gabriel
w interakcjach z ludźmi Gabriel
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
nosi Google Glass ze słuchawką w uchu
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
i ma kontakt z trenerem,
który może pomóc prowadzeniu rozmowy
który może pomóc prowadzeniu rozmowy
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
czy jej inicjowaniu,
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
tak że któregoś dnia
mógłby zaprosić dziewczynę na randkę.
mógłby zaprosić dziewczynę na randkę.
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
Te wszystkie nowe technologie
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
oferują ogromne możliwości
pomocy osobom z autyzmem.
pomocy osobom z autyzmem.
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
Przed nami jeszcze długa droga.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Wiemy tak wiele,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
a jeszcze więcej pozostaje do odkrycia.
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
Dlatego zapraszam was wszystkich,
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
abyście pomogli nam
określić, jak robić to lepiej.
określić, jak robić to lepiej.
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
Użyjmy naszej wspólnej mądrości,
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
żeby podjąć działania
prowadzące do zmiany,
prowadzące do zmiany,
14:36
and in particular,
368
864631
1257
w szczególności dla osób
w rodzinach z autyzmem.
w rodzinach z autyzmem.
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
Przyłączcie się do organizacji
Interactive Autism Network,
Interactive Autism Network,
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
żeby pomóc w znalezieniu rozwiązania,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
bo do jego znalezienia
trzeba współpracy ogromnej liczby osób.
trzeba współpracy ogromnej liczby osób.
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
Dopiero wtedy ujrzymy istotne zmiany.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Szukając potencjalnego rozwiązani,
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
musimy zastanawiać się,
jak dobrze to działa?
jak dobrze to działa?
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
Czy to naprawdę wprowadzi istotne zmiany
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
w życiu osób z autyzmem,
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
w życiu ich rodzin?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
Potrzeba osób z każdej grupy wiekowej,
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
od młodych do starszych,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
z różnych miejsc spektrum autyzmu.
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
Dopiero wtedy uda się coś zmienić.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
Zapraszam do przyłączenia się do akcji,
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
aby pomóc zmienić życie osób z autyzmem
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
w lepsze i pełniejsze.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
Dziękuję.
(Brawa)
15:25
(Applause)
391
913921
4000
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com