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TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

ウェンディ・チャン: 自閉症―分かっていること(と、まだ分かっていないこと)

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この事実に基づくトークで、遺伝学者のウェンディ・チャンは自閉症スペクトラム障害について分かっていることを話してくれます。例えば自閉症は多様かつ相互に組み合わさった原因から生じていることなどです。診断をめぐる不安や懸念を超えて、チャンやそのチームは研究や治療、そして当事者の話に耳を傾けることから学んだことに目を向けます。

- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

"Whyなぜ?"
「なぜ?」
00:12
"Whyなぜ?" is aa question質問
いつも親御さんが私に尋ねるのは
00:14
thatそれ parents ask尋ねる me allすべて theその time時間.
この「なぜ?」という問いです
00:15
"Whyなぜ didした myじぶんの child develop開発する autism自閉症?"
「なぜうちの子は自閉症になったのでしょうか?」
00:18
Asとして aa pediatrician小児科医, asとして aa geneticist遺伝学者, asとして aa researcher研究者,
小児科医 遺伝学者 そして研究者として
00:21
we我々 tryお試しください andそして address住所 thatそれ question質問.
私たちはこの問いに答えようとしてきました
00:25
Butだけど autism自閉症 is notない aa singleシングル condition調子.
しかし自閉症は単一の状態像ではなく
00:28
It'sそれは actually実際に aa spectrumスペクトラム of disorders障害,
実際には幅をもった連続体 つまり
00:30
aa spectrumスペクトラム thatそれ ranges範囲, forために instanceインスタンス,
スペクトラムをもつ障害です
例えば
00:32
fromから Justinジャスティン, aa 13-year-old-歳 boy男の子
13歳のジャスティンの場合
00:35
who'sだれの notない verbal口頭, who can'tできない speak話す,
彼は言葉が話せず
00:37
who communicates通信する by〜によって usingを使用して an iPadipad
iPadで画像をタッチすることによって
00:41
to touchタッチ picturesピクチャー to communicate通信する
自分の考えや気がかりなことを伝えます
00:43
his thoughts思考 andそして his concerns心配,
自分の考えや気がかりなことを伝えます
00:45
aa little少し boy男の子 who, whenいつ he gets取得 upset動揺,
この少年は 気が動転すると
00:47
will意志 start開始 rockingロッキング,
ロッキング(前後に体をゆする)を始めます
00:49
andそして eventually最終的に, whenいつ he's彼は disturbed邪魔された enough十分な,
あまりにも動揺が大きいと
00:51
will意志 bang強打 his head to theその pointポイント
しまいには頭を打ち付けてしまい
00:52
thatそれ he canできる actually実際に cutカット itそれ open開いた andそして require要求する stitchesステッチ.
ぱっくり開いた傷ができて
縫合が必要なほどです
00:54
Thatそれ same同じ diagnosis診断 of autism自閉症, thoughしかし,
この自閉症という同一の診断が
00:58
alsoまた、 applies適用する to Gabrielガブリエル,
ガブリエルにも与えられました
01:00
another別の 13-year-old-歳 boy男の子
もう1人の13歳の少年は
01:02
who has持っている quiteかなり aa different異なる setセット of challenges挑戦.
全く異なった困難を抱えています
01:04
He's彼は actually実際に quiteかなり remarkably著しく gifted才能ある in mathematics数学.
彼は非常に優れた
数学的才能の持ち主です
01:07
He canできる multiple複数 three numbers数字 by〜によって three numbers数字
彼は3桁×3桁の計算を
01:10
in his head with〜と ease容易に,
暗算でたやすくできますが
01:12
yetまだ whenいつ itそれ comes来る to trying試す to have持ってる aa conversation会話,
会話となると
01:14
he has持っている greatすばらしいです difficulty困難.
著しい困難を示します
01:18
He doesn'tしない make作る eye contact接触.
彼はアイコンタクトをとれません
01:20
He has持っている difficulty困難 starting起動 aa conversation会話,
彼は会話を始めるのが困難で
01:22
feels感じる awkward厄介な,
気まずくなってしまいます
01:24
andそして whenいつ he gets取得 nervous神経質な,
神経が高ぶった時には
01:26
he actually実際に shuts閉鎖する downダウン.
「シャットダウン」してしまいます
01:27
Yetまだ bothどちらも of theseこれら boys男の子
しかしこの少年たちは両方とも
01:29
have持ってる theその same同じ diagnosis診断 of
autism自閉症 spectrumスペクトラム disorder障害.
自閉症スペクトラム障害という
同一の診断を受けています
01:31
One1 of theその thingsもの thatそれ concerns心配 us米国
私たちが懸念していることの1つは
01:35
is whetherかどうか orまたは notない thereそこ really本当に is
自閉症の流行が
01:37
an epidemic流行 of autism自閉症.
実際にあるのかどうかです
01:39
Theseこれら days日々, one1 in 88 children子供
近年 子供の88人に1人が
01:41
will意志 be〜する diagnosed診断された with〜と autism自閉症,
自閉症と診断されていますが
01:43
andそして theその question質問 is,
疑問なのは
01:45
whyなぜ doesする thisこの graphグラフ look見える thisこの way方法?
なぜグラフがこのような形になるのかです
01:47
Has持っている thatそれ number beenされている increasing増加する
時を経るにつれその数が
01:49
dramatically劇的に over以上 time時間?
劇的に増えているのでしょうか?
01:51
Orまたは is itそれ becauseなぜなら we我々 have持ってる now started開始した labelingラベリング
それとも私たちが最近になって
01:53
individuals個人 with〜と autism自閉症,
自閉症と診断し
01:57
simply単に giving与える themそれら aa diagnosis診断
そのラベルを
貼るようになったためであって
01:59
whenいつ they彼ら wereあった stillまだ presentプレゼント thereそこ before
自閉症の人たち自体は
以前から存在したのに
02:01
yetまだ simply単に didn'tしなかった have持ってる thatそれ labelラベル?
単にそのラベルがなかった
だけなのでしょうか?
02:04
Andそして in fact事実, in theその late遅く 1980ss, theその early早い 1990ss,
実際 1980年後半 1990年前半に
02:06
legislation立法 wasあった passed合格
自閉症の人たちに
02:10
thatそれ actually実際に provided提供された individuals個人 with〜と autism自閉症
サポート資源や教材といった
02:11
with〜と resourcesリソース, with〜と accessアクセス to educational教育的 materials材料
支援を供給する
02:14
thatそれ would〜する help助けて themそれら.
法案が可決されました
02:18
With〜と thatそれ increased増加した awareness意識, moreもっと parents,
このように一般の認識が高まると
より多くの親や
02:20
moreもっと pediatricians小児科医, moreもっと educators教育者
小児科医 教育者たちが
02:23
learned学んだ to recognize認識する theその features特徴 of autism自閉症.
自閉症の特徴を
認識できるようになりました
02:26
Asとして aa result結果 of thatそれ, moreもっと individuals個人 wereあった diagnosed診断された
その結果 より多くの人が診断され
02:29
andそして got持っている accessアクセス to theその resourcesリソース they彼ら needed必要な.
必要な支援にアクセスできる
ようになりました
02:33
In addition添加, we've私たちは changedかわった our我々の definition定義 over以上 time時間,
さらに定義自体も
時を経るなかで変わります
02:36
soそう in fact事実 we've私たちは widened広げられた theその definition定義 of autism自閉症,
実のところ 自閉症の定義は
広がってきており
02:40
andそして thatそれ accountsアカウント forために some一部 of
ここに見る人数増加の
02:43
theその increased増加した prevalence有病率 thatそれ we我々 see見る.
一部は これで説明できます
02:44
Theその next question質問 everyoneみんな wonders不思議 is,
誰もが気になっている次の問いは
02:47
what caused原因 autism自閉症?
自閉症の原因は何か?です
02:50
Andそして aa common一般 misconception誤解
よくある誤解は
02:51
is thatそれ vaccinesワクチン cause原因 autism自閉症.
ワクチンが自閉症を引き起こす
というものです
02:54
Butだけど let〜する me be〜する very非常に clearクリア:
しかしはっきり言わせて下さい
02:57
Vaccinesワクチン do行う notない cause原因 autism自閉症.
ワクチンは自閉症を起こしなどしません
03:00
(Applause拍手)
(拍手)
03:05
In fact事実, theその original元の research研究 study調査
それが起こりうると提唱した
03:11
thatそれ suggested示唆 thatそれ wasあった theその case場合
もともとの研究は
03:13
wasあった completely完全に fraudulent詐欺.
全くの不正でした
03:15
Itそれ wasあった actually実際に retracted収縮した fromから theその journalジャーナル Lancetランセット,
それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました
03:18
in whichどの itそれ wasあった published出版された,
それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました
03:21
andそして thatそれ author著者, aa physician医師,
著者の医師は
03:23
had持っていました his medical医療 licenseライセンス taken撮影 away離れて fromから him.
免許をはく奪されました
03:25
(Applause拍手)
(拍手)
03:28
Theその Institute研究所 of Medicine医学,
米国医学研究所や
03:32
Theその Centersセンター forために Disease疾患 Controlコントロール,
米国疾病管理センターは
03:34
have持ってる repeatedly繰り返し investigated調査した thisこの
何度もこれについて調査しましたが
03:35
andそして thereそこ is noいいえ credible信頼できる evidence証拠
ワクチンが自閉症を引き起こすという
03:38
thatそれ vaccinesワクチン cause原因 autism自閉症.
信頼のおける根拠はありませんでした
03:41
Furthermoreさらに,
さらに
03:44
one1 of theその ingredients材料 in vaccinesワクチン,
ワクチンの原料の1つである
03:46
something何か calledと呼ばれる thimerosalチメロサール,
チメロサールと呼ばれる物質が
03:48
wasあった thought思想 to be〜する what theその cause原因 of autism自閉症 wasあった.
自閉症を引き起こすと考えられていましたが
03:50
Thatそれ wasあった actually実際に removed除去された fromから vaccinesワクチン
実際にはその物質は 1992年に
03:53
in theその year 1992,
ワクチンから除かれており
03:56
andそして you君は canできる see見る thatそれ itそれ really本当に didした notない have持ってる an effect効果
それが自閉症の増加には
03:57
in what happened起こった with〜と theその prevalence有病率 of autism自閉症.
全く影響なかったことが
お分かりでしょう
04:00
Soそう again再び, thereそこ is noいいえ evidence証拠
またしても 
これが答えであるという
04:03
thatそれ thisこの is theその answer回答.
証拠はありません
04:05
Soそう theその question質問 remains残っている, what doesする cause原因 autism自閉症?
ですからこの問いは残ります
何が自閉症を引き起こすのか?
04:07
In fact事実, there'sそこに probably多分 notない one1 singleシングル answer回答.
おそらく単一の答えはありません
04:11
Justちょうど asとして autism自閉症 is aa spectrumスペクトラム,
自閉症がスペクトラムであるように
04:14
there'sそこに aa spectrumスペクトラム of etiologies病因,
その病因にもスペクトラムがあります
04:16
aa spectrumスペクトラム of causes原因.
原因のスペクトラムです
04:18
Basedベース on epidemiological疫学的 dataデータ,
病因学的データに基づくと
04:19
we我々 know知っている thatそれ one1 of theその causes原因,
原因の1つ
04:21
orまたは one1 of theその associations団体, I should〜すべき sayいう,
あるいは関連要因の1つは
04:23
is advanced高度な paternal父親 age年齢,
父親の年齢の高さであることが
分かっています
04:25
thatそれ is, increasing増加する age年齢 of theその fatherお父さん
つまり受胎時の
04:28
at〜で theその time時間 of conception概念.
父親の年齢が高いことです
04:30
In addition添加, another別の vulnerable脆弱な
さらに発達の点で
04:32
andそして criticalクリティカルな period期間 in terms条項 of development開発
もう1つの脆弱かつ重要な時期は
04:34
is whenいつ theその mother is pregnant妊娠している.
母親の妊娠中です
04:37
During thatそれ period期間, whilewhile
theその fetal胎児 brain is developing現像,
胎児の脳が発達するこの期間に
04:39
we我々 know知っている thatそれ exposure暴露 to certainある agentsエージェント
特定の作用因子にさらされることが
04:42
canできる actually実際に increase増加する theその riskリスク of autism自閉症.
自閉症のリスクを増すことが
分かっています
04:43
In particular特に, there'sそこに aa medication投薬, valproicバルプロニック acid,
とくにバルプロ酸は
04:47
whichどの mothers母親の with〜と epilepsyてんかん sometimes時々 take取る,
てんかんのある母親が時々
服用している薬ですが
04:49
we我々 know知っている canできる increase増加する thatそれ riskリスク of autism自閉症.
この薬が自閉症のリスクを増すことが
分かっています
04:52
In addition添加, thereそこ canできる be〜する some一部 infectious感染性の agentsエージェント
さらにいくつかの感染性因子もまた
04:56
thatそれ canできる alsoまた、 cause原因 autism自閉症.
自閉症を引き起こすことがあります
04:58
Andそして one1 of theその thingsもの I'm私は going行く to spend費やす
そして私がこれから時間をかけて
05:01
aa lotロット of time時間 focusingフォーカス on
注目していくつもりなのは
05:02
are theその genes遺伝子 thatそれ canできる cause原因 autism自閉症.
自閉症を引き起こす遺伝子についてです
05:05
I'm私は focusingフォーカス on thisこの notない becauseなぜなら genes遺伝子
これに私が注目しているのは
05:07
are theその onlyのみ cause原因 of autism自閉症,
遺伝子が自閉症を引き起こす
05:10
butだけど it'sそれは aa cause原因 of autism自閉症
唯一の原因だからではなく
05:12
thatそれ we我々 canできる readily容易に define定義する
これが定義しやすく
05:13
andそして be〜する ableできる to betterより良い understandわかる theその biology生物学
生物学的メカニズムや脳の働きの
よりよい理解につながる
05:15
andそして understandわかる betterより良い howどうやって theその brain works作品
原因の1つだからです
05:18
soそう thatそれ we我々 canできる come来る upアップ with〜と strategies戦略
それによって私たちは
05:20
to be〜する ableできる to intervene介入する.
介入方法を見出すことができるのです
05:22
One1 of theその genetic遺伝的な factors要因 thatそれ we我々 don'tしない understandわかる,
しかしまだ分かっていない
遺伝子的要因の1つは
05:25
howeverしかしながら, is theその difference thatそれ we我々 see見る
男女差です
05:27
in terms条項 of males男性 andそして females女性.
男女差です
05:31
Males男性 are affected影響を受けた four4つの to one1 compared比較した to females女性
男性は女性に比べ
05:33
with〜と autism自閉症,
自閉症の人が4倍多く
05:36
andそして we我々 really本当に don'tしない understandわかる what thatそれ cause原因 is.
その原因はまだ分かっていません
05:37
One1 of theその ways方法 thatそれ we我々 canできる understandわかる
遺伝子が1つの要因であることを
05:41
thatそれ genetics遺伝学 is aa factor因子
理解する方法の1つは
05:42
is by〜によって looking探している at〜で something何か calledと呼ばれる
一致率と呼ばれるものを
05:44
theその concordance一致 rateレート.
見てみることです
05:46
In otherその他 words言葉, ifif one1 sibling兄弟 has持っている autism自閉症,
言い換えれば
もしきょうだいの1人が自閉症の場合
05:47
what's何ですか theその probability確率
同一家族の他のきょうだいが
05:51
thatそれ another別の sibling兄弟 in thatそれ family家族 will意志 have持ってる autism自閉症?
自閉症である確率はどれくらいか?
05:52
Andそして we我々 canできる look見える in particular特に
その場合とくに
05:55
at〜で three typesタイプ of siblings兄弟:
3タイプのきょうだいが考えられます
05:57
identical同一 twins双子,
一卵性双生児
05:59
twins双子 thatそれ actually実際に shareシェア 100 percentパーセント
つまり遺伝情報を
06:01
of their彼らの genetic遺伝的な information情報
100%共有しており
06:03
andそして shared共有 theその same同じ intrauterine子宮内 environment環境,
同一の子宮内環境で育った双子です
06:05
versus fraternal兄弟 twins双子,
それに対して二卵性双生児は
06:08
twins双子 thatそれ actually実際に shareシェア 50 percentパーセント
遺伝子情報を
06:10
of their彼らの genetic遺伝的な information情報,
50%共有しています
06:12
versus regular定期的 siblings兄弟,
さらに通常のきょうだいです
06:14
brother-sister兄弟姉妹, sister-sister姉妹,
兄妹(姉弟) や 姉妹もまた
06:15
alsoまた、 sharing共有 50 percentパーセント of their彼らの genetic遺伝的な information情報,
50%の遺伝子情報を共有していますが
06:17
yetまだ notない sharing共有 theその same同じ intrauterine子宮内 environment環境.
子宮内環境は同一ではありません
06:20
Andそして whenいつ you君は look見える at〜で thoseそれら concordance一致 ratios比率,
そしてこれらの一致率を見た時に
06:23
one1 of theその striking印象的な thingsもの thatそれ you君は will意志 see見る
印象的な点の1つは
06:25
is thatそれ in identical同一 twins双子,
一卵性双生児では
06:27
thatそれ concordance一致 rateレート is 77 percentパーセント.
一致率が77%であることです
06:30
Remarkably著しく, thoughしかし,
非常に顕著ではありますが
06:33
it'sそれは notない 100 percentパーセント.
100%ではないのです
06:34
Itそれ is notない thatそれ genes遺伝子 accountアカウント
forために allすべて of theその riskリスク forために autism自閉症,
遺伝子は 自閉症となるリスクの
全てではないものの
06:36
butだけど yetまだ they彼ら accountアカウント forために aa lotロット of thatそれ riskリスク,
その大部分を説明できます
06:40
becauseなぜなら whenいつ you君は look見える at〜で fraternal兄弟 twins双子,
なぜなら二卵性双生児の場合だと
06:42
thatそれ concordance一致 rateレート is onlyのみ 31 percentパーセント.
一致率はたった31%になるからです
06:45
On theその otherその他 handハンド, thereそこ is aa difference
一方
06:48
betweenの間に thoseそれら fraternal兄弟 twins双子 andそして theその siblings兄弟,
二卵性双生児ときょうだいでは違いがあり
06:50
suggesting提案する thatそれ thereそこ are common一般 exposures曝露
きょうだいというだけでは共有されない
06:53
forために thoseそれら fraternal兄弟 twins双子
何かが
06:55
thatそれ mayかもしれない notない be〜する shared共有 asとして commonly一般的に
これらの二卵性双生児には
06:57
with〜と siblings兄弟 alone単独で.
あることを示唆しています
06:59
Soそう thisこの provides提供する some一部 of theその dataデータ
ですからこれは自閉症の原因が
07:01
thatそれ autism自閉症 is genetic遺伝的な.
遺伝子にあるという証拠となります
07:03
Wellよく, howどうやって genetic遺伝的な is itそれ?
では どのように遺伝するのでしょうか?
07:04
Whenいつ we我々 compare比較する itそれ to otherその他 conditions条件
これを
07:06
thatそれ we're私たちは familiar身近な with〜と,
なじみ深い他の病気
07:08
thingsもの like好きな cancer, heartハート disease疾患, diabetes糖尿病,
例えば癌や心臓病
糖尿病などと比較すると
07:10
in fact事実, genetics遺伝学 plays演劇 aa muchたくさん larger大きい role役割 in autism自閉症
実際 遺伝子はその他の病気に比べ
07:14
thanより itそれ doesする in anyどれか of theseこれら otherその他 conditions条件.
かなり大きな役割を果たしています
07:18
Butだけど with〜と thisこの, thatそれ doesn'tしない
telltell us米国 what theその genes遺伝子 are.
しかしそれがどの遺伝子によるのかは
説明されていません
07:20
Itそれ doesn'tしない even偶数 telltell us米国 in anyどれか one1 child,
原因がその子のもつ単一の遺伝子か
07:23
is itそれ one1 gene遺伝子
原因がその子のもつ単一の遺伝子か
07:26
orまたは potentially潜在的 aa combination組み合わせ of genes遺伝子?
複数の組み合わせなのかさえ
分かっていません
07:28
Andそして soそう in fact事実, in some一部 individuals個人 with〜と autism自閉症,
一部の自閉症の人の場合には
07:30
itそれ is genetic遺伝的な!
確実に 遺伝子によるものです!
07:33
Thatそれ is, thatそれ itそれ is one1 singleシングル,
つまり単一の 有力で
07:36
powerful強力な, deterministic決定的な gene遺伝子
決定的な遺伝子が
07:38
thatそれ causes原因 theその autism自閉症.
自閉症を引き起こしています
07:40
Howeverしかしながら, in otherその他 individuals個人,
しかし他の人の場合では
07:42
it'sそれは genetic遺伝的な, thatそれ is,
遺伝子によるとはいえ
07:44
thatそれ it'sそれは actually実際に aa combination組み合わせ of genes遺伝子
発達の過程に加えて
07:46
in part with〜と theその developmental発達する processプロセス
いくつかの遺伝子が組み合わさることで
07:49
thatそれ ultimately最終的に determines決定する thatそれ riskリスク forために autism自閉症.
自閉症のリスクが最終的に決まります
07:52
We我々 don'tしない know知っている in anyどれか one1 person, necessarily必ずしも,
もっと詳しく調べなければ
07:55
whichどの of thoseそれら two answers答え itそれ is
ある人がこのどちらに
07:58
until〜まで we我々 start開始 digging掘削 deeperもっと深く.
該当するのか 確かには分かりません
08:00
Soそう theその question質問 becomes〜になる,
そこでこの疑問が生じます
08:02
howどうやって canできる we我々 start開始 to identify識別する
その遺伝子を正確に同定するには
08:03
what exactly正確に thoseそれら genes遺伝子 are.
どうしたらいいか?
08:06
Andそして let〜する me poseポーズ something何か
これからお話することは
08:07
thatそれ mightかもしれない notない be〜する intuitive直感的な.
単なる思いつきではありません
08:09
In certainある individuals個人,
遺伝子の異常によって
08:11
they彼ら canできる have持ってる autism自閉症
自閉症になる人であっても
08:13
forために aa reason理由 thatそれ is genetic遺伝的な
それが家族内で
08:15
butだけど yetまだ notない becauseなぜなら of autism自閉症 runningランニング in theその family家族.
遺伝する類のものではない場合もあります
08:17
Andそして theその reason理由 is becauseなぜなら in certainある individuals個人,
一部の人の場合それは
08:21
they彼ら canできる actually実際に have持ってる genetic遺伝的な changes変更 orまたは mutations突然変異
父母から受け継いだ
08:23
thatそれ are notない passed合格 downダウン fromから theその mother
遺伝的変異とは別の
08:26
orまたは fromから theその fatherお父さん,
遺伝的変異とは別の
08:29
butだけど actually実際に start開始 brandブランド new新しい in themそれら,
本人の中で全く新たに生じた
08:31
mutations突然変異 thatそれ are presentプレゼント
変異によるものです
08:34
in theその egg orまたは theその sperm精子
それは受胎時に
08:35
at〜で theその time時間 of conception概念
卵子や精子の中にあったものですが
08:37
butだけど have持ってる notない beenされている passed合格 downダウン
家系の中で
受け継がれてきたものではないのです
08:38
generation世代 throughを通して generation世代 within以内 theその family家族.
家系の中で
受け継がれてきたものではないのです
08:40
Andそして we我々 canできる actually実際に useつかいます thatそれ strategy戦略
そして私たちは
先に述べた考え方を
08:43
to now understandわかる andそして to identify識別する
そういった人たちに自閉症を引き起こす
08:45
thoseそれら genes遺伝子 causing原因 autism自閉症 in thoseそれら individuals個人.
遺伝子を理解し同定するのに
用いることができます
08:47
Soそう in fact事実, at〜で theその Simonsシモンズ Foundation財団,
それで私たちは
08:50
we我々 took取った 2,600 individuals個人
サイモンズ財団で
08:52
thatそれ had持っていました noいいえ family家族 history歴史 of autism自閉症,
自閉症の家族歴を持たない
2600名の方と
08:55
andそして we我々 took取った thatそれ child andそして their彼らの mother andそして fatherお父さん
さらにその方の子供と父母に協力してもらい
08:58
andそして used中古 themそれら to tryお試しください andそして understandわかる
その方々のケースで
09:01
what wereあった thoseそれら genes遺伝子
自閉症を引き起こしている遺伝子が
09:04
causing原因 autism自閉症 in thoseそれら cases症例?
何であるのかを解明しようとしました
09:05
To do行う thatそれ, we我々 actually実際に had持っていました to comprehensively包括的
そのために私たちは
09:08
be〜する ableできる to look見える at〜で allすべて thatそれ genetic遺伝的な information情報
遺伝子情報全てに目を通し
09:11
andそして determine決定する what thoseそれら differences相違 wereあった
父母やその子供との間に
どんな違いがあるかを
09:13
betweenの間に theその mother, theその fatherお父さん andそして theその child.
究明しなければなりませんでした
09:15
In doingやっている soそう, I apologizeお詫びする,
説明のうえで 申し訳ないですが
09:19
I'm私は going行く to useつかいます an outdated時代遅れの analogy類推
ウィキペディアではなく
09:21
of encyclopedias百科事典 ratherむしろ thanより Wikipediaウィキペディア,
百科事典という時代遅れの
アナロジーを使います
09:23
butだけど I'm私は going行く to do行う soそう to tryお試しください andそして help助けて make作る theその pointポイント
そうするのは 
この目録を見る時のように
09:26
thatそれ asとして we我々 didした thisこの inventory目録,
私たちは膨大な量の情報を
09:29
we我々 needed必要な to be〜する ableできる to look見える at〜で
見ていく必要があり
09:31
massive大規模 amounts金額 of information情報.
そのことを分かりやすく示すためです
09:33
Our我々の genetic遺伝的な information情報 is organized組織された
私たちの遺伝情報は
09:35
into aa setセット of 46 volumes,
46巻で1セットになっています
09:37
andそして whenいつ we我々 didした thatそれ, we我々 had持っていました to be〜する ableできる to accountアカウント
この作業では
私たちはこの46巻の各々を
09:40
forために each of thoseそれら 46 volumes,
扱わねばなりませんでした
09:42
becauseなぜなら in some一部 cases症例 with〜と autism自閉症,
なぜなら自閉症のケースの中には
09:44
there'sそこに actually実際に aa singleシングル volumeボリューム that'sそれは missing行方不明.
このうち1巻が
失われている場合があるからです
09:46
We我々 had持っていました to get取得する moreもっと granular粒状 thanより thatそれ, thoughしかし,
しかし私たちは
もっと詳細に知る必要があるので
09:48
andそして soそう we我々 had持っていました to start開始 opening開ける thoseそれら books,
この本を紐解いていかねばなりません
09:50
andそして in some一部 cases症例, theその genetic遺伝的な change変化する
そしていくつかのケースでは
もっと微細な
09:53
wasあった moreもっと subtle微妙.
遺伝子の変化が生じます
09:55
Itそれ mightかもしれない have持ってる beenされている aa singleシングル
paragraph段落 thatそれ wasあった missing行方不明,
段落が1つ失われた程度かもしれません
09:56
orまたは yetまだ, even偶数 moreもっと subtle微妙 thanより thatそれ,
もしくはもっと微細な場合
09:59
aa singleシングル letter文字,
失われるのは1文字かもしれません
10:03
one1 outでる of three billion letters手紙
30億あるうちの1文字が
10:04
thatそれ wasあった changedかわった, thatそれ wasあった altered変更されました,
変化したり 置き換えられたりするだけで
10:07
yetまだ had持っていました profound深遠な effects効果
脳の機能の点で
10:09
in terms条項 of howどうやって theその brain functions機能
大きな影響が生じ
10:11
andそして affects影響を与える behavior動作.
行動にも影響を与えます
10:13
In doingやっている thisこの within以内 theseこれら families家族,
この方法で
対象の家族を調べることにより
10:15
we我々 wereあった ableできる to accountアカウント forために approximately
私たちは
約25%の人について
10:17
25 percentパーセント of theその individuals個人
私たちは
約25%の人について
10:19
andそして determine決定する thatそれ thereそこ wasあった aa singleシングル
家族内で自閉症を引き起こす
10:22
powerful強力な genetic遺伝的な factor因子
有力な単一の遺伝子が存在することを
10:24
thatそれ caused原因 autism自閉症 within以内 thoseそれら families家族.
明確にすることができました
10:26
On theその otherその他 handハンド, there'sそこに 75 percentパーセント
一方で 私たちは
75%の人については
10:30
thatそれ we我々 stillまだ haven't持っていない figured思った outでる.
まだ解明できていない訳です
10:32
Asとして we我々 didした thisこの, thoughしかし,
私たちはこの事実に際し
10:34
itそれ wasあった really本当に quiteかなり humbling謙虚な,
非常に謙虚な気持ちになりました
10:36
becauseなぜなら we我々 realized実現した thatそれ thereそこ wasあった notない simply単に
なぜなら私たちは自閉症に関連するのは
10:38
one1 gene遺伝子 forために autism自閉症.
1つの遺伝子ではないと悟ったからです
10:40
In fact事実, theその current現在 estimates見積り are
現在のところ
10:42
thatそれ thereそこ are 200 to 400 different異なる genes遺伝子
自閉症を引き起こしうる遺伝子は
10:44
thatそれ canできる cause原因 autism自閉症.
200から400あると考えられています
10:47
Andそして thatそれ explains説明する, in part,
このことによって
10:48
whyなぜ we我々 see見る suchそのような aa broad広い spectrumスペクトラム
影響の表れに幅広いスペクトラムが
10:50
in terms条項 of itsその effects効果.
生じる理由の一部は説明できます
10:52
Althoughただし、 thereそこ are thatそれ manyたくさんの genes遺伝子,
これほど多くの遺伝子があるわけですが
10:54
thereそこ is some一部 method方法 to theその madness狂気.
この問題に切り込む別の方法もあります
10:56
It'sそれは notない simply単に randomランダム
200 400というその遺伝子は
10:59
200, 400 different異なる genes遺伝子,
無作為に存在しているのではなく
11:01
butだけど in fact事実 they彼ら fitフィット together一緒に.
実際には結びついています
11:03
They彼ら fitフィット together一緒に in aa pathway経路.
それにより回路が形成され さらに 
その回路が結びつき ネットワークができます
11:05
They彼ら fitフィット together一緒に in aa networkネットワーク
それにより回路が形成され さらに 
その回路が結びつき ネットワークができます
11:06
that'sそれは starting起動 to make作る senseセンス now
脳がどう機能するのかについては
11:08
in terms条項 of howどうやって theその brain functions機能.
今 解明が始まりつつあります
11:10
We're私たちは starting起動 to have持ってる aa bottom-up一気飲み approachアプローチ
私たちはボトムアップ型アプローチを
始めました
11:12
whereどこで we're私たちは identifying識別 thoseそれら genes遺伝子,
そこではこれらの遺伝子や
11:15
thoseそれら proteinsタンパク質, thoseそれら molecules分子,
タンパク質 分子を同定し
11:16
understanding理解 howどうやって they彼ら interact相互作用する together一緒に
それらがどう影響を与えあって
11:19
to make作る thatそれ neuronニューロン work作業,
ニューロン(神経細胞)を活動させるか
11:21
understanding理解 howどうやって thoseそれら neuronsニューロン interact相互作用する together一緒に
そして これらのニューロンが どう影響を与えあって
11:22
to make作る circuits回路 work作業,
回路を動作させ
11:25
andそして understandわかる howどうやって thoseそれら circuits回路 work作業
それらの回路が 行動をどう制御するかを
11:26
to now controlコントロール behavior動作,
解明しつつあります
11:28
andそして understandわかる thatそれ bothどちらも in individuals個人 with〜と autism自閉症
そしてこれにより自閉症の人と
通常の認知システムをもつ人の
11:30
asとして wellよく asとして individuals個人 who have持ってる normal正常 cognition認知.
両方についての解明を進めています
11:33
Butだけど early早い diagnosis診断 is aa keyキー forために us米国.
しかし私たちのカギは早期診断です
11:37
Beingであること ableできる to make作る thatそれ diagnosis診断
私たちがその成長しつつある脳を
11:39
of someone誰か who'sだれの susceptible影響を受けやすいです
変化させ
11:41
at〜で aa time時間 in aa window
影響を与えることができる窓が
11:42
whereどこで we我々 have持ってる theその ability能力 to transform変換する,
開いているうちに
11:45
to be〜する ableできる to impact影響
自閉症の可能性がある人を
11:47
thatそれ growing成長する, developing現像 brain is criticalクリティカルな.
診断できることは 非常に重要です
11:49
Andそして soそう folks人々 like好きな Amiアミ Klinクリン have持ってる developed発展した methodsメソッド
そこでアミ・クリンといった人たちは
11:51
to be〜する ableできる to take取る infants幼児, small小さい babies赤ちゃん,
乳幼児を対象にでき
11:55
andそして be〜する ableできる to useつかいます biomarkersバイオマーカー,
生物学的マーカー つまりこの場合では
11:58
in thisこの case場合 eye contact接触 andそして eye tracking追跡,
アイコンタクトや視線追跡を用いて
リスクの高い幼児を
12:00
to identify識別する an infant幼児 at〜で riskリスク.
同定する方法を開発しました
12:03
Thisこの particular特に infant幼児, you君は canできる see見る,
この子供は お分かりのとおり
12:06
making作る very非常に good良い eye contact接触 with〜と thisこの woman女性
『静かな湖畔の森のかげから』を
女性が歌う間
12:08
asとして she's彼女は singing歌う "Itsyその, Bitsy卑劣な Spiderクモ,"
非常に上手にアイコンタクトをとっています
12:10
in fact事実 is notない going行く to develop開発する autism自閉症.
この子は自閉症ではありません
12:12
Thisこの baby赤ちゃん we我々 know知っている is going行く to be〜する in theその clearクリア.
この子の場合には明確でしょう
12:15
On theその otherその他 handハンド, thisこの otherその他 baby赤ちゃん
一方 この別の子供は
12:18
is going行く to go行く on to develop開発する autism自閉症.
自閉症です
12:21
In thisこの particular特に child, you君は canできる see見る,
この子の場合は お分かりのように
12:23
it'sそれは notない making作る good良い eye contact接触.
アイコンタクトをうまくとれません
12:25
Instead代わりに of theその eyes focusingフォーカス in
目の焦点を 対人的つながりのために
12:27
andそして having持つ thatそれ socialソーシャル connection接続,
定めるのではなく
12:29
looking探している at〜で theその mouth, looking探している at〜で theその nose,
口や鼻を見たり
12:32
looking探している offオフ in another別の direction方向,
他の方向に目を逸らしたりしています
12:34
butだけど notない again再び socially社会的に connecting接続する,
しかし社会的つながりは持ちません
12:36
andそして beingであること ableできる to do行う thisこの on aa very非常に large scale規模,
このように乳幼児が
自閉症である可能性について
12:39
screen画面 infants幼児, screen画面 children子供 forために autism自閉症,
大規模な集団で
スクリーニングすることは
12:42
throughを通して something何か very非常に robustロバストな, very非常に reliable信頼性のある,
非常に確実で信頼のおける方法であり
12:45
is going行く to be〜する very非常に helpful役に立つ to us米国 in terms条項 of beingであること
このことは最大の影響を与えられる
12:48
ableできる to intervene介入する at〜で an early早い stageステージ
早期の段階で介入できるという点で
12:50
whenいつ we我々 canできる have持ってる theその greatest最大 impact影響.
非常に有用です
12:52
Howどうやって are we我々 going行く to intervene介入する?
介入はどのように行われるのでしょうか?
12:56
It'sそれは probably多分 going行く to be〜する aa combination組み合わせ of factors要因.
これはおそらく種々の要因の
組み合わせになります
12:58
In part, in some一部 individuals個人,
一部の人には
13:01
we're私たちは going行く to tryお試しください andそして useつかいます medications.
投薬を試みます
13:03
Andそして soそう in fact事実, identifying識別 theその genes遺伝子 forために autism自閉症
ですから自閉症に寄与する
遺伝子の同定は
13:05
is important重要 forために us米国
私たちが薬の標的を定めたり
13:08
to identify識別する drugドラッグ targetsターゲット,
影響を与えたり
13:09
to identify識別する thingsもの thatそれ we我々 mightかもしれない be〜する ableできる to impact影響
自閉症に対してすべきことを
13:11
andそして canできる be〜する certainある thatそれ that'sそれは really本当に
確実に知ろうとするうえで重要です
13:14
what we我々 need必要 to do行う in autism自閉症.
確実に知ろうとするうえで重要です
13:15
Butだけど that'sそれは notない going行く to be〜する theその onlyのみ answer回答.
しかしこれが唯一の答えではありません
13:17
Beyond超えて justちょうど drugs薬物, we're私たちは going行く
to useつかいます educational教育的 strategies戦略.
単なる投薬以上に
私たちは教育的方略を用います
13:20
Individuals個人 with〜と autism自閉症,
自閉症の人のうち
13:23
some一部 of themそれら are wired有線 aa little少し bitビット differently異なって.
一部の人では
脳の発達の仕方が少し異なります
13:24
They彼ら learn学ぶ in aa different異なる way方法.
自閉症の人たちは異なった方法で学習し
13:27
They彼ら absorb吸収します their彼らの surroundings周囲 in aa different異なる way方法,
異なった方法で
周囲の物事を吸収します
13:29
andそして we我々 need必要 to be〜する ableできる to educate教育する themそれら
ですから私たちは
自閉症の人たちに 最も合った方法で
13:31
in aa way方法 thatそれ serves奉仕する themそれら bestベスト.
教育を提供できることが求められます
13:33
Beyond超えて thatそれ, thereそこ are aa lotロット of individuals個人
それ以上に この会場には
13:36
in thisこの roomルーム who have持ってる greatすばらしいです ideasアイデア
私たちが活用しうる新技術に関して
13:38
in terms条項 of new新しい technologiesテクノロジー we我々 canできる useつかいます,
優れた考えを持つ方々が多くおられます
13:40
everythingすべて fromから devicesデバイス we我々 canできる useつかいます to train列車 theその brain
私たちがより脳の効率を増し
13:43
to be〜する ableできる to make作る itそれ moreもっと efficient効率的な
多少問題のある領域を補償する
13:46
andそして to compensate補償する forために areasエリア in whichどの
訓練をするために使える
13:48
itそれ has持っている aa little少し bitビット of troubleトラブル,
あらゆるデバイスから
13:49
to even偶数 thingsもの like好きな Googlegoogle Glassガラス.
Google Glassまでそれに該当します
13:51
You君は couldできた imagine想像する, forために instanceインスタンス, Gabrielガブリエル,
例えば社会的に不器用な
13:53
with〜と his socialソーシャル awkwardnessぎこちなさ,
ガブリエルのことを考えてみましょう
13:55
mightかもしれない be〜する ableできる to wear着る Googlegoogle Glassガラス
彼はGoogle Glassを
13:57
with〜と an earpieceイヤホン in his ear,
耳栓と共に装着することで
13:58
andそして have持ってる aa coachコーチ be〜する ableできる to help助けて him,
助けてくれるコーチを得られ
14:00
be〜する ableできる to help助けて think思う about conversations会話,
会話やその始め方について
14:02
conversation-starters会話の先駆者,
援助を受けられます
14:04
beingであること ableできる to even偶数 perhapsおそらく one1 day
そしていつか
14:06
invite招待する aa girl女の子 outでる on aa date日付.
女の子をデートに誘えるかもしれません
14:08
Allすべて of theseこれら new新しい technologiesテクノロジー
これらのあらゆる新しい技術は
14:10
justちょうど offer提供 tremendousすばらしい opportunities機会
私たちが自閉症の人たちに
14:12
forために us米国 to be〜する ableできる to impact影響
影響を与える非常に重要な機会を
14:14
theその individuals個人 with〜と autism自閉症,
提供してくれますが
14:16
butだけど yetまだ we我々 have持ってる aa long長いです way方法 to go行く.
私たちにはまだすべきことが
たくさんあります
14:19
Asとして muchたくさん asとして we我々 know知っている,
私たちの知る限り
14:21
thereそこ is soそう muchたくさん moreもっと thatそれ we我々 don'tしない know知っている,
まだ分かっていないことの方が
はるかに多くあります
14:23
andそして soそう I invite招待する allすべて of you君は
ですから私は皆さんに
14:26
to be〜する ableできる to help助けて us米国 think思う about
これにもっと効果的に取組み
14:28
howどうやって to do行う thisこの betterより良い,
知恵を結集して
14:30
to useつかいます asとして aa communityコミュニティ our我々の collective集団 wisdom知恵
大きな効果をあげるための方法を
14:31
to be〜する ableできる to make作る aa difference,
考えるのを手伝って頂きたいのです
14:34
andそして in particular特に,
そして特に
14:36
forために theその individuals個人 in families家族 with〜と autism自閉症,
自閉症の方のご家族には
14:37
I invite招待する you君は to join参加する theその interactiveインタラクティブ autism自閉症 networkネットワーク,
「インタラクティブ自閉症ネットワーク」に加わり
(interactive autism network)
14:40
to be〜する part of theその solution溶液 to thisこの,
この解決の一翼を 担って頂きたいのです
14:43
becauseなぜなら it'sそれは going行く to take取る really本当に aa lotロット of us米国
なぜならこれは
14:46
to think思う about what's何ですか important重要,
何が重要で
大きな違いを生むのかについて
14:48
what's何ですか going行く to be〜する aa meaningful意味のある difference.
多くのことを考えさせてくれるからです
14:51
Asとして we我々 think思う about something何か
解決法となりうるものを
14:53
that'sそれは potentially潜在的 aa solution溶液,
考えるにあたり
14:54
howどうやって wellよく doesする itそれ work作業?
それはどの程度効果があるのか?
14:56
Is itそれ something何か that'sそれは really本当に
going行く to make作る aa difference
それは本当に自閉症の当事者や
14:58
in yourきみの lives人生, asとして an individual個人,
その家族の生活に
15:00
asとして aa family家族 with〜と autism自閉症?
大きな違いを生むのか?などです
15:02
We're私たちは going行く to need必要 individuals個人 of allすべて ages年齢,
私たちの与える影響を確かめるためには
15:04
fromから theその young若い to theその old古い,
若者からお歳を召した方まで
15:06
andそして with〜と allすべて different異なる shapes andそして sizesサイズ
全年齢の
15:08
of theその autism自閉症 spectrumスペクトラム disorder障害
そしてさまざまな状態像の
15:10
to make作る sure確かに thatそれ we我々 canできる have持ってる an impact影響.
自閉症スペクトラム障害の方々の
ご協力が必要です
15:12
Soそう I invite招待する allすべて of you君は to join参加する theその missionミッション
ですから私は皆さんに
この活動に加わって頂き
15:14
andそして to help助けて to be〜する ableできる to make作る theその lives人生
自閉症の方々の生活が
15:16
of individuals個人 with〜と autism自閉症
より良く より豊かになるよう
15:19
soそう muchたくさん betterより良い andそして soそう muchたくさん richerより豊かな.
助けて頂きたいと思っています
15:21
Thank感謝 you君は.
ありがとうございました
15:23
(Applause拍手)
(拍手)
15:25
Translated by Naoko Fujii
Reviewed by Ami Okuno

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About the speaker:

Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com