TED2014
Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)
ウェンディ・チャン: 自閉症―分かっていること（と、まだ分かっていないこと）
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この事実に基づくトークで、遺伝学者のウェンディ・チャンは自閉症スペクトラム障害について分かっていることを話してくれます。例えば自閉症は多様かつ相互に組み合わさった原因から生じていることなどです。診断をめぐる不安や懸念を超えて、チャンやそのチームは研究や治療、そして当事者の話に耳を傾けることから学んだことに目を向けます。
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio
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「なぜ？」
00:12
"Why?"
0
722
1509
00:14
"Why?" is a question
1
2231
1458
いつも親御さんが私に尋ねるのは
00:15
that parents ask me all the time.
2
3689
2636
この「なぜ？」という問いです
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
6325
2847
「なぜうちの子は自閉症になったのでしょうか？」
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
9172
4454
小児科医 遺伝学者 そして研究者として
00:25
we try and address that question.
5
13626
2443
私たちはこの問いに答えようとしてきました
しかし自閉症は単一の状態像ではなく
00:28
But autism is not a single condition.
6
16069
1949
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
18018
2715
実際には幅をもった連続体 つまり
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
20733
2534
スペクトラムをもつ障害です
例えば
例えば
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
23267
2673
13歳のジャスティンの場合
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
25940
3223
彼は言葉が話せず
00:41
who communicates by using an iPad
11
29163
1962
iPadで画像をタッチすることによって
00:43
to touch pictures to communicate
12
31125
1898
自分の考えや気がかりなことを伝えます
00:45
his thoughts and his concerns,
13
33023
2151
自分の考えや気がかりなことを伝えます
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
35174
2411
この少年は 気が動転すると
00:49
will start rocking,
15
37585
1648
ロッキング(前後に体をゆする）を始めます
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
39233
1597
あまりにも動揺が大きいと
00:52
will bang his head to the point
17
40830
1603
しまいには頭を打ち付けてしまい
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
42433
3842
ぱっくり開いた傷ができて
縫合が必要なほどです
縫合が必要なほどです
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
46275
2615
この自閉症という同一の診断が
01:00
also applies to Gabriel,
20
48890
1922
ガブリエルにも与えられました
01:02
another 13-year-old boy
21
50812
1967
もう１人の13歳の少年は
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
52779
2695
全く異なった困難を抱えています
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
55474
3114
彼は非常に優れた
数学的才能の持ち主です
数学的才能の持ち主です
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
58588
2021
彼は３桁×３桁の計算を
01:12
in his head with ease,
25
60609
1787
暗算でたやすくできますが
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
62396
3758
会話となると
01:18
he has great difficulty.
27
66154
2061
著しい困難を示します
01:20
He doesn't make eye contact.
28
68215
2059
彼はアイコンタクトをとれません
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
70274
2123
彼は会話を始めるのが困難で
01:24
feels awkward,
30
72397
1735
気まずくなってしまいます
01:26
and when he gets nervous,
31
74132
1818
神経が高ぶった時には
01:27
he actually shuts down.
32
75950
1725
「シャットダウン」してしまいます
01:29
Yet both of these boys
33
77675
1482
しかしこの少年たちは両方とも
01:31
have the same diagnosis of
autism spectrum disorder.
autism spectrum disorder.
34
79157
4184
自閉症スペクトラム障害という
同一の診断を受けています
同一の診断を受けています
01:35
One of the things that concerns us
35
83341
2428
私たちが懸念していることの１つは
01:37
is whether or not there really is
36
85769
1597
自閉症の流行が
01:39
an epidemic of autism.
37
87366
1973
実際にあるのかどうかです
01:41
These days, one in 88 children
38
89339
2480
近年 子供の88人に１人が
01:43
will be diagnosed with autism,
39
91819
2042
自閉症と診断されていますが
01:45
and the question is,
40
93861
1473
疑問なのは
01:47
why does this graph look this way?
41
95334
2003
なぜグラフがこのような形になるのかです
01:49
Has that number been increasing
42
97337
1967
時を経るにつれその数が
01:51
dramatically over time?
43
99304
1934
劇的に増えているのでしょうか？
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
101238
4531
それとも私たちが最近になって
01:57
individuals with autism,
45
105769
1562
自閉症と診断し
01:59
simply giving them a diagnosis
46
107331
2248
そのラベルを
貼るようになったためであって
貼るようになったためであって
02:01
when they were still present there before
47
109579
2553
自閉症の人たち自体は
以前から存在したのに
以前から存在したのに
02:04
yet simply didn't have that label?
48
112132
2393
単にそのラベルがなかった
だけなのでしょうか？
だけなのでしょうか？
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
114525
3991
実際 1980年後半 1990年前半に
02:10
legislation was passed
50
118516
1410
自閉症の人たちに
02:11
that actually provided individuals with autism
51
119926
2639
サポート資源や教材といった
02:14
with resources, with access to educational materials
52
122565
3726
支援を供給する
02:18
that would help them.
53
126291
1772
法案が可決されました
このように一般の認識が高まると
より多くの親や
より多くの親や
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
128063
3488
02:23
more pediatricians, more educators
55
131551
2746
小児科医 教育者たちが
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
134297
3255
自閉症の特徴を
認識できるようになりました
認識できるようになりました
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
137552
4010
その結果 より多くの人が診断され
02:33
and got access to the resources they needed.
58
141562
3188
必要な支援にアクセスできる
ようになりました
ようになりました
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
144750
3432
さらに定義自体も
時を経るなかで変わります
時を経るなかで変わります
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
148182
3138
実のところ 自閉症の定義は
広がってきており
広がってきており
02:43
and that accounts for some of
61
151320
1120
ここに見る人数増加の
02:44
the increased prevalence that we see.
62
152440
3015
一部は これで説明できます
02:47
The next question everyone wonders is,
63
155455
2660
誰もが気になっている次の問いは
02:50
what caused autism?
64
158115
1776
自閉症の原因は何か？です
02:51
And a common misconception
65
159891
2895
よくある誤解は
02:54
is that vaccines cause autism.
66
162786
2784
ワクチンが自閉症を引き起こす
というものです
というものです
02:57
But let me be very clear:
67
165570
3051
しかしはっきり言わせて下さい
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
168621
4487
ワクチンは自閉症を起こしなどしません
03:05
(Applause)
69
173108
6704
（拍手）
03:11
In fact, the original research study
70
179812
2123
それが起こりうると提唱した
03:13
that suggested that was the case
71
181935
1999
もともとの研究は
03:15
was completely fraudulent.
72
183934
2875
全くの不正でした
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
186809
3176
それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました
03:21
in which it was published,
74
189985
1592
それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました
03:23
and that author, a physician,
75
191577
1890
著者の医師は
03:25
had his medical license taken away from him.
76
193467
3254
免許をはく奪されました
03:28
(Applause)
77
196721
3954
（拍手）
03:32
The Institute of Medicine,
78
200675
1582
米国医学研究所や
03:34
The Centers for Disease Control,
79
202257
1563
米国疾病管理センターは
03:35
have repeatedly investigated this
80
203820
2344
何度もこれについて調査しましたが
03:38
and there is no credible evidence
81
206164
3607
ワクチンが自閉症を引き起こすという
03:41
that vaccines cause autism.
82
209771
2685
信頼のおける根拠はありませんでした
03:44
Furthermore,
83
212456
1637
さらに
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
214093
2469
ワクチンの原料の１つである
03:48
something called thimerosal,
85
216562
2052
チメロサールと呼ばれる物質が
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
218614
3316
自閉症を引き起こすと考えられていましたが
03:53
That was actually removed from vaccines
87
221930
2263
実際にはその物質は 1992年に
03:56
in the year 1992,
88
224193
1725
ワクチンから除かれており
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
225918
3044
それが自閉症の増加には
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
228962
2639
全く影響なかったことが
お分かりでしょう
お分かりでしょう
04:03
So again, there is no evidence
91
231601
1733
またしても
これが答えであるという
これが答えであるという
04:05
that this is the answer.
92
233334
2082
証拠はありません
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
235416
4143
ですからこの問いは残ります
何が自閉症を引き起こすのか？
何が自閉症を引き起こすのか？
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
239559
2831
おそらく単一の答えはありません
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
242390
1757
自閉症がスペクトラムであるように
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
244147
2190
その病因にもスペクトラムがあります
04:18
a spectrum of causes.
97
246337
1652
原因のスペクトラムです
04:19
Based on epidemiological data,
98
247989
1991
病因学的データに基づくと
04:21
we know that one of the causes,
99
249980
1793
原因の１つ
04:23
or one of the associations, I should say,
100
251773
2157
あるいは関連要因の１つは
04:25
is advanced paternal age,
101
253930
2284
父親の年齢の高さであることが
分かっています
分かっています
04:28
that is, increasing age of the father
102
256214
1937
つまり受胎時の
04:30
at the time of conception.
103
258151
2179
父親の年齢が高いことです
さらに発達の点で
04:32
In addition, another vulnerable
104
260330
2144
04:34
and critical period in terms of development
105
262474
2630
もう１つの脆弱かつ重要な時期は
04:37
is when the mother is pregnant.
106
265104
1906
母親の妊娠中です
04:39
During that period, while
the fetal brain is developing,
the fetal brain is developing,
107
267010
2990
胎児の脳が発達するこの期間に
04:42
we know that exposure to certain agents
108
270000
1942
特定の作用因子にさらされることが
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
271942
3085
自閉症のリスクを増すことが
分かっています
分かっています
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
275027
2935
とくにバルプロ酸は
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
277962
2586
てんかんのある母親が時々
服用している薬ですが
服用している薬ですが
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
280548
3672
この薬が自閉症のリスクを増すことが
分かっています
分かっています
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
284220
2299
さらにいくつかの感染性因子もまた
04:58
that can also cause autism.
114
286519
2900
自閉症を引き起こすことがあります
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
289419
1580
そして私がこれから時間をかけて
05:02
a lot of time focusing on
116
290999
2061
注目していくつもりなのは
05:05
are the genes that can cause autism.
117
293060
2561
自閉症を引き起こす遺伝子についてです
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
295621
2456
これに私が注目しているのは
05:10
are the only cause of autism,
119
298077
2144
遺伝子が自閉症を引き起こす
05:12
but it's a cause of autism
120
300221
1569
唯一の原因だからではなく
05:13
that we can readily define
121
301790
1877
これが定義しやすく
05:15
and be able to better understand the biology
122
303667
2793
生物学的メカニズムや脳の働きの
よりよい理解につながる
よりよい理解につながる
05:18
and understand better how the brain works
123
306460
2269
原因の１つだからです
05:20
so that we can come up with strategies
124
308729
1985
それによって私たちは
05:22
to be able to intervene.
125
310714
2330
介入方法を見出すことができるのです
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
313044
2946
しかしまだ分かっていない
遺伝子的要因の１つは
遺伝子的要因の１つは
05:27
however, is the difference that we see
127
315990
3148
男女差です
05:31
in terms of males and females.
128
319138
1906
男女差です
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
321044
3005
男性は女性に比べ
05:36
with autism,
130
324049
1102
自閉症の人が４倍多く
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
325151
3991
その原因はまだ分かっていません
05:41
One of the ways that we can understand
132
329142
1718
遺伝子が１つの要因であることを
05:42
that genetics is a factor
133
330860
1863
理解する方法の１つは
05:44
is by looking at something called
134
332723
1337
一致率と呼ばれるものを
05:46
the concordance rate.
135
334060
1890
見てみることです
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
335950
3188
言い換えれば
もしきょうだいの１人が自閉症の場合
もしきょうだいの１人が自閉症の場合
05:51
what's the probability
137
339138
1487
同一家族の他のきょうだいが
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
340625
3004
自閉症である確率はどれくらいか？
05:55
And we can look in particular
139
343629
1565
その場合とくに
05:57
at three types of siblings:
140
345194
2168
３タイプのきょうだいが考えられます
05:59
identical twins,
141
347362
1871
一卵性双生児
06:01
twins that actually share 100 percent
142
349233
2219
つまり遺伝情報を
06:03
of their genetic information
143
351452
1602
100％共有しており
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
353054
3176
同一の子宮内環境で育った双子です
06:08
versus fraternal twins,
145
356230
2245
それに対して二卵性双生児は
06:10
twins that actually share 50 percent
146
358475
1989
遺伝子情報を
06:12
of their genetic information,
147
360464
2027
50％共有しています
06:14
versus regular siblings,
148
362491
1216
さらに通常のきょうだいです
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
363707
1869
兄妹（姉弟） や 姉妹もまた
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
365576
2868
50％の遺伝子情報を共有していますが
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
368444
3079
子宮内環境は同一ではありません
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
371523
2300
そしてこれらの一致率を見た時に
06:25
one of the striking things that you will see
153
373823
2057
印象的な点の１つは
06:27
is that in identical twins,
154
375880
2120
一卵性双生児では
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
378000
3353
一致率が77％であることです
06:33
Remarkably, though,
156
381353
1104
非常に顕著ではありますが
06:34
it's not 100 percent.
157
382457
2148
100％ではないのです
06:36
It is not that genes account
for all of the risk for autism,
for all of the risk for autism,
158
384605
4003
遺伝子は 自閉症となるリスクの
全てではないものの
全てではないものの
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
388608
2241
その大部分を説明できます
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
390849
2313
なぜなら二卵性双生児の場合だと
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
393162
3076
一致率はたった31％になるからです
06:48
On the other hand, there is a difference
162
396238
1911
一方
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
398149
2943
二卵性双生児ときょうだいでは違いがあり
06:53
suggesting that there are common exposures
164
401092
2664
きょうだいというだけでは共有されない
06:55
for those fraternal twins
165
403756
1423
何かが
06:57
that may not be shared as commonly
166
405179
2117
これらの二卵性双生児には
06:59
with siblings alone.
167
407296
2174
あることを示唆しています
07:01
So this provides some of the data
168
409470
1686
ですからこれは自閉症の原因が
07:03
that autism is genetic.
169
411156
1622
遺伝子にあるという証拠となります
07:04
Well, how genetic is it?
170
412778
1964
では どのように遺伝するのでしょうか？
07:06
When we compare it to other conditions
171
414742
1843
これを
07:08
that we're familiar with,
172
416585
1612
なじみ深い他の病気
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
418197
3880
例えば癌や心臓病
糖尿病などと比較すると
糖尿病などと比較すると
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
422077
3953
実際 遺伝子はその他の病気に比べ
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
426030
2440
かなり大きな役割を果たしています
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genes are.
tell us what the genes are.
176
428470
3342
しかしそれがどの遺伝子によるのかは
説明されていません
説明されていません
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
431812
2667
原因がその子のもつ単一の遺伝子か
07:26
is it one gene
178
434479
1661
原因がその子のもつ単一の遺伝子か
07:28
or potentially a combination of genes?
179
436140
2256
複数の組み合わせなのかさえ
分かっていません
分かっていません
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
438396
3554
一部の自閉症の人の場合には
07:33
it is genetic!
181
441950
2514
確実に 遺伝子によるものです！
07:36
That is, that it is one single,
182
444464
2230
つまり単一の 有力で
07:38
powerful, deterministic gene
183
446694
2172
決定的な遺伝子が
07:40
that causes the autism.
184
448866
1847
自閉症を引き起こしています
07:42
However, in other individuals,
185
450713
1794
しかし他の人の場合では
07:44
it's genetic, that is,
186
452507
1706
遺伝子によるとはいえ
07:46
that it's actually a combination of genes
187
454213
3120
発達の過程に加えて
07:49
in part with the developmental process
188
457333
2795
いくつかの遺伝子が組み合わさることで
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
460128
3380
自閉症のリスクが最終的に決まります
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
463508
2870
もっと詳しく調べなければ
07:58
which of those two answers it is
191
466378
2093
ある人がこのどちらに
08:00
until we start digging deeper.
192
468471
2041
該当するのか 確かには分かりません
08:02
So the question becomes,
193
470512
1287
そこでこの疑問が生じます
08:03
how can we start to identify
194
471799
2241
その遺伝子を正確に同定するには
08:06
what exactly those genes are.
195
474040
1872
どうしたらいいか？
08:07
And let me pose something
196
475912
1109
これからお話することは
08:09
that might not be intuitive.
197
477021
2190
単なる思いつきではありません
08:11
In certain individuals,
198
479211
2359
遺伝子の異常によって
08:13
they can have autism
199
481570
1724
自閉症になる人であっても
08:15
for a reason that is genetic
200
483294
2453
それが家族内で
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
485747
3564
遺伝する類のものではない場合もあります
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
489311
2379
一部の人の場合それは
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
491690
3061
父母から受け継いだ
08:26
that are not passed down from the mother
204
494751
3043
遺伝的変異とは別の
08:29
or from the father,
205
497794
1487
遺伝的変異とは別の
08:31
but actually start brand new in them,
206
499281
2733
本人の中で全く新たに生じた
08:34
mutations that are present
207
502014
1587
変異によるものです
08:35
in the egg or the sperm
208
503601
1403
それは受胎時に
08:37
at the time of conception
209
505004
1613
卵子や精子の中にあったものですが
08:38
but have not been passed down
210
506617
1742
家系の中で
受け継がれてきたものではないのです
受け継がれてきたものではないのです
08:40
generation through generation within the family.
211
508359
3006
家系の中で
受け継がれてきたものではないのです
受け継がれてきたものではないのです
08:43
And we can actually use that strategy
212
511365
2181
そして私たちは
先に述べた考え方を
先に述べた考え方を
08:45
to now understand and to identify
213
513546
2334
そういった人たちに自閉症を引き起こす
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
515880
3100
遺伝子を理解し同定するのに
用いることができます
用いることができます
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
518980
2010
それで私たちは
08:52
we took 2,600 individuals
216
520990
2726
サイモンズ財団で
08:55
that had no family history of autism,
217
523716
2711
自閉症の家族歴を持たない
2600名の方と
2600名の方と
08:58
and we took that child and their mother and father
218
526427
3170
さらにその方の子供と父母に協力してもらい
09:01
and used them to try and understand
219
529597
2471
その方々のケースで
09:04
what were those genes
220
532068
1619
自閉症を引き起こしている遺伝子が
09:05
causing autism in those cases?
221
533687
2318
何であるのかを解明しようとしました
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
536005
3067
そのために私たちは
09:11
be able to look at all that genetic information
223
539072
2730
遺伝子情報全てに目を通し
09:13
and determine what those differences were
224
541802
2182
父母やその子供との間に
どんな違いがあるかを
どんな違いがあるかを
09:15
between the mother, the father and the child.
225
543984
3701
究明しなければなりませんでした
09:19
In doing so, I apologize,
226
547685
1954
説明のうえで 申し訳ないですが
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
549639
1884
ウィキペディアではなく
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
551523
2658
百科事典という時代遅れの
アナロジーを使います
アナロジーを使います
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
554181
2999
そうするのは
この目録を見る時のように
この目録を見る時のように
09:29
that as we did this inventory,
230
557180
2358
私たちは膨大な量の情報を
09:31
we needed to be able to look at
231
559538
1593
見ていく必要があり
09:33
massive amounts of information.
232
561131
2173
そのことを分かりやすく示すためです
09:35
Our genetic information is organized
233
563304
2287
私たちの遺伝情報は
09:37
into a set of 46 volumes,
234
565591
2887
46巻で１セットになっています
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
568478
1909
この作業では
私たちはこの46巻の各々を
私たちはこの46巻の各々を
09:42
for each of those 46 volumes,
236
570387
1984
扱わねばなりませんでした
09:44
because in some cases with autism,
237
572371
1853
なぜなら自閉症のケースの中には
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
574224
2456
このうち１巻が
失われている場合があるからです
失われている場合があるからです
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
576680
2310
しかし私たちは
もっと詳細に知る必要があるので
もっと詳細に知る必要があるので
09:50
and so we had to start opening those books,
240
578990
2320
この本を紐解いていかねばなりません
09:53
and in some cases, the genetic change
241
581310
1880
そしていくつかのケースでは
もっと微細な
もっと微細な
09:55
was more subtle.
242
583190
1388
遺伝子の変化が生じます
09:56
It might have been a single
paragraph that was missing,
paragraph that was missing,
243
584578
3186
段落が１つ失われた程度かもしれません
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
587764
3278
もしくはもっと微細な場合
10:03
a single letter,
245
591042
1692
失われるのは１文字かもしれません
10:04
one out of three billion letters
246
592734
2802
30億あるうちの１文字が
10:07
that was changed, that was altered,
247
595536
2274
変化したり 置き換えられたりするだけで
10:09
yet had profound effects
248
597810
1597
脳の機能の点で
10:11
in terms of how the brain functions
249
599407
1913
大きな影響が生じ
10:13
and affects behavior.
250
601320
1817
行動にも影響を与えます
10:15
In doing this within these families,
251
603137
2377
この方法で
対象の家族を調べることにより
対象の家族を調べることにより
10:17
we were able to account for approximately
252
605514
2318
私たちは
約25%の人について
約25%の人について
10:19
25 percent of the individuals
253
607832
2325
私たちは
約25%の人について
約25%の人について
10:22
and determine that there was a single
254
610157
2547
家族内で自閉症を引き起こす
10:24
powerful genetic factor
255
612704
2196
有力な単一の遺伝子が存在することを
10:26
that caused autism within those families.
256
614900
3124
明確にすることができました
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
618024
2252
一方で 私たちは
75%の人については
75%の人については
10:32
that we still haven't figured out.
258
620276
2451
まだ解明できていない訳です
10:34
As we did this, though,
259
622727
1470
私たちはこの事実に際し
10:36
it was really quite humbling,
260
624197
2094
非常に謙虚な気持ちになりました
10:38
because we realized that there was not simply
261
626291
2365
なぜなら私たちは自閉症に関連するのは
10:40
one gene for autism.
262
628656
1941
１つの遺伝子ではないと悟ったからです
10:42
In fact, the current estimates are
263
630597
1749
現在のところ
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
632346
2752
自閉症を引き起こしうる遺伝子は
10:47
that can cause autism.
265
635098
1892
200から400あると考えられています
10:48
And that explains, in part,
266
636990
1369
このことによって
10:50
why we see such a broad spectrum
267
638359
2117
影響の表れに幅広いスペクトラムが
10:52
in terms of its effects.
268
640476
2043
生じる理由の一部は説明できます
10:54
Although there are that many genes,
269
642519
2225
これほど多くの遺伝子があるわけですが
10:56
there is some method to the madness.
270
644744
2348
この問題に切り込む別の方法もあります
10:59
It's not simply random
271
647092
1948
200 400というその遺伝子は
11:01
200, 400 different genes,
272
649040
2230
無作為に存在しているのではなく
11:03
but in fact they fit together.
273
651270
1794
実際には結びついています
11:05
They fit together in a pathway.
274
653064
1866
それにより回路が形成され さらに
その回路が結びつき ネットワークができます
その回路が結びつき ネットワークができます
それにより回路が形成され さらに
その回路が結びつき ネットワークができます
その回路が結びつき ネットワークができます
11:06
They fit together in a network
275
654930
1472
11:08
that's starting to make sense now
276
656402
1832
脳がどう機能するのかについては
11:10
in terms of how the brain functions.
277
658234
2698
今 解明が始まりつつあります
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
660932
2146
私たちはボトムアップ型アプローチを
始めました
始めました
11:15
where we're identifying those genes,
279
663078
1709
そこではこれらの遺伝子や
11:16
those proteins, those molecules,
280
664787
2478
タンパク質 分子を同定し
11:19
understanding how they interact together
281
667265
1910
それらがどう影響を与えあって
11:21
to make that neuron work,
282
669175
1397
ニューロン（神経細胞）を活動させるか
11:22
understanding how those neurons interact together
283
670572
2737
そして これらのニューロンが どう影響を与えあって
11:25
to make circuits work,
284
673309
1219
回路を動作させ
11:26
and understand how those circuits work
285
674528
2016
それらの回路が 行動をどう制御するかを
11:28
to now control behavior,
286
676544
1826
解明しつつあります
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
678370
2800
そしてこれにより自閉症の人と
通常の認知システムをもつ人の
通常の認知システムをもつ人の
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
681170
3901
両方についての解明を進めています
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
685071
2458
しかし私たちのカギは早期診断です
11:39
Being able to make that diagnosis
290
687529
1959
私たちがその成長しつつある脳を
11:41
of someone who's susceptible
291
689488
1507
変化させ
11:42
at a time in a window
292
690995
2055
影響を与えることができる窓が
11:45
where we have the ability to transform,
293
693050
2347
開いているうちに
11:47
to be able to impact
294
695397
1603
自閉症の可能性がある人を
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
697000
2740
診断できることは 非常に重要です
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
699740
3809
そこでアミ・クリンといった人たちは
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
703549
2568
乳幼児を対象にでき
11:58
and be able to use biomarkers,
298
706117
2533
生物学的マーカー つまりこの場合では
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
708650
3338
アイコンタクトや視線追跡を用いて
リスクの高い幼児を
リスクの高い幼児を
12:03
to identify an infant at risk.
300
711988
2086
同定する方法を開発しました
12:06
This particular infant, you can see,
301
714074
2165
この子供は お分かりのとおり
12:08
making very good eye contact with this woman
302
716239
2201
『静かな湖畔の森のかげから』を
女性が歌う間
女性が歌う間
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
718440
2360
非常に上手にアイコンタクトをとっています
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
720800
3040
この子は自閉症ではありません
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
723840
2880
この子の場合には明確でしょう
12:18
On the other hand, this other baby
306
726720
2360
一方 この別の子供は
12:21
is going to go on to develop autism.
307
729080
2335
自閉症です
12:23
In this particular child, you can see,
308
731415
2227
この子の場合は お分かりのように
12:25
it's not making good eye contact.
309
733642
2201
アイコンタクトをうまくとれません
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
735843
1967
目の焦点を 対人的つながりのために
12:29
and having that social connection,
311
737810
2278
定めるのではなく
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
740088
2638
口や鼻を見たり
12:34
looking off in another direction,
313
742726
1783
他の方向に目を逸らしたりしています
12:36
but not again socially connecting,
314
744509
2913
しかし社会的つながりは持ちません
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
747422
2713
このように乳幼児が
自閉症である可能性について
自閉症である可能性について
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
750135
3000
大規模な集団で
スクリーニングすることは
スクリーニングすることは
12:45
through something very robust, very reliable,
317
753135
2924
非常に確実で信頼のおける方法であり
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
756059
2716
このことは最大の影響を与えられる
12:50
able to intervene at an early stage
319
758775
2094
早期の段階で介入できるという点で
12:52
when we can have the greatest impact.
320
760869
3432
非常に有用です
12:56
How are we going to intervene?
321
764301
2246
介入はどのように行われるのでしょうか？
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
766547
2830
これはおそらく種々の要因の
組み合わせになります
組み合わせになります
13:01
In part, in some individuals,
323
769377
2039
一部の人には
13:03
we're going to try and use medications.
324
771416
1879
投薬を試みます
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
773295
2722
ですから自閉症に寄与する
遺伝子の同定は
遺伝子の同定は
13:08
is important for us
326
776017
1526
私たちが薬の標的を定めたり
13:09
to identify drug targets,
327
777543
1866
影響を与えたり
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
779409
2623
自閉症に対してすべきことを
13:14
and can be certain that that's really
329
782032
1698
確実に知ろうとするうえで重要です
13:15
what we need to do in autism.
330
783730
1695
確実に知ろうとするうえで重要です
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
785425
2741
しかしこれが唯一の答えではありません
13:20
Beyond just drugs, we're going
to use educational strategies.
to use educational strategies.
332
788166
3510
単なる投薬以上に
私たちは教育的方略を用います
私たちは教育的方略を用います
13:23
Individuals with autism,
333
791676
1275
自閉症の人のうち
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
792951
2297
一部の人では
脳の発達の仕方が少し異なります
脳の発達の仕方が少し異なります
13:27
They learn in a different way.
335
795248
1859
自閉症の人たちは異なった方法で学習し
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
797107
2334
異なった方法で
周囲の物事を吸収します
周囲の物事を吸収します
13:31
and we need to be able to educate them
337
799441
2219
ですから私たちは
自閉症の人たちに 最も合った方法で
自閉症の人たちに 最も合った方法で
13:33
in a way that serves them best.
338
801660
3093
教育を提供できることが求められます
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
804753
1918
それ以上に この会場には
13:38
in this room who have great ideas
340
806671
2146
私たちが活用しうる新技術に関して
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
808817
2544
優れた考えを持つ方々が多くおられます
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
811361
3119
私たちがより脳の効率を増し
13:46
to be able to make it more efficient
343
814480
1549
多少問題のある領域を補償する
13:48
and to compensate for areas in which
344
816029
1673
訓練をするために使える
13:49
it has a little bit of trouble,
345
817702
1594
あらゆるデバイスから
13:51
to even things like Google Glass.
346
819296
2279
Google Glassまでそれに該当します
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
821575
1784
例えば社会的に不器用な
13:55
with his social awkwardness,
348
823359
1821
ガブリエルのことを考えてみましょう
13:57
might be able to wear Google Glass
349
825180
1458
彼はGoogle Glassを
13:58
with an earpiece in his ear,
350
826638
1531
耳栓と共に装着することで
14:00
and have a coach be able to help him,
351
828169
1927
助けてくれるコーチを得られ
14:02
be able to help think about conversations,
352
830096
2658
会話やその始め方について
14:04
conversation-starters,
353
832754
1316
援助を受けられます
14:06
being able to even perhaps one day
354
834070
2111
そしていつか
14:08
invite a girl out on a date.
355
836181
2368
女の子をデートに誘えるかもしれません
14:10
All of these new technologies
356
838549
2212
これらのあらゆる新しい技術は
14:12
just offer tremendous opportunities
357
840761
2006
私たちが自閉症の人たちに
14:14
for us to be able to impact
358
842767
1905
影響を与える非常に重要な機会を
14:16
the individuals with autism,
359
844672
2685
提供してくれますが
14:19
but yet we have a long way to go.
360
847357
2536
私たちにはまだすべきことが
たくさんあります
たくさんあります
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
私たちの知る限り
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
まだ分かっていないことの方が
はるかに多くあります
はるかに多くあります
14:26
and so I invite all of you
363
854160
2133
ですから私は皆さんに
14:28
to be able to help us think about
364
856293
2242
これにもっと効果的に取組み
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
知恵を結集して
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
859946
2879
大きな効果をあげるための方法を
14:34
to be able to make a difference,
367
862825
1806
考えるのを手伝って頂きたいのです
14:36
and in particular,
368
864631
1257
そして特に
14:37
for the individuals in families with autism,
369
865888
2704
自閉症の方のご家族には
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
868592
3255
「インタラクティブ自閉症ネットワーク」に加わり
（interactive autism network）
（interactive autism network）
14:43
to be part of the solution to this,
371
871847
2194
この解決の一翼を 担って頂きたいのです
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
なぜならこれは
14:48
to think about what's important,
373
876920
2270
何が重要で
大きな違いを生むのかについて
大きな違いを生むのかについて
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
879190
1925
多くのことを考えさせてくれるからです
14:53
As we think about something
375
881115
1505
解決法となりうるものを
14:54
that's potentially a solution,
376
882620
1832
考えるにあたり
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
それはどの程度効果があるのか？
14:58
Is it something that's really
going to make a difference
going to make a difference
378
886111
1948
それは本当に自閉症の当事者や
15:00
in your lives, as an individual,
379
888059
2369
その家族の生活に
15:02
as a family with autism?
380
890428
1653
大きな違いを生むのか？などです
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
892081
2420
私たちの与える影響を確かめるためには
15:06
from the young to the old,
382
894501
1727
若者からお歳を召した方まで
15:08
and with all different shapes and sizes
383
896228
2159
全年齢の
15:10
of the autism spectrum disorder
384
898387
1837
そしてさまざまな状態像の
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
900224
2176
自閉症スペクトラム障害の方々の
ご協力が必要です
ご協力が必要です
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
902400
2205
ですから私は皆さんに
この活動に加わって頂き
この活動に加わって頂き
15:16
and to help to be able to make the lives
387
904605
2974
自閉症の方々の生活が
15:19
of individuals with autism
388
907579
1686
より良く より豊かになるよう
15:21
so much better and so much richer.
389
909265
1931
助けて頂きたいと思っています
15:23
Thank you.
390
911196
2725
ありがとうございました
15:25
(Applause)
391
913921
4000
（拍手）
ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - GeneticistAt the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.
Why you should listen
Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.
Wendy Chung | Speaker | TED.com