ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com
TED2014

Wendy Chung: Autism — what we know (and what we don't know yet)

Wendy Chung: Autismo — cosa sappiamo (e cosa ancora no)

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In questa conferenza molto concreta, la genetista Wendy Chung spiega che cosa è noto sullo spettro autistico, per esempio che l'autismo ha cause molteplici e forse intrecciate tra di loro. Andando oltre le preoccupazioni che circondano questa diagnosi, la Dott.ssa Chung e il suo team osservano quello che si è imparato attraverso gli studi, i trattamenti e un ascolto attento.
- Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism. Full bio

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00:12
"Why?"
0
722
1509
"Perché?"
00:14
"Why?" is a questiondomanda
1
2231
1458
"Perché?" è una domanda
00:15
that parentsgenitori askChiedere me all the time.
2
3689
2636
che i genitori mi fanno sempre.
00:18
"Why did my childbambino developsviluppare autismautismo?"
3
6325
2847
"Perché mio figlio è autistico?"
00:21
As a pediatricianpediatra, as a geneticistgenetista, as a researcherricercatore,
4
9172
4454
In quanto pediatra, genetista, ricercatrice
00:25
we try and addressindirizzo that questiondomanda.
5
13626
2443
cerco di rispondere a questa domanda.
00:28
But autismautismo is not a singlesingolo conditioncondizione.
6
16069
1949
Ma l'autismo non è una malattia unica.
00:30
It's actuallyin realtà a spectrumspettro of disordersdisturbi,
7
18018
2715
È in realtà uno spettro di disturbi,
00:32
a spectrumspettro that rangesgamme, for instanceesempio,
8
20733
2534
uno spettro che va, per esempio,
00:35
from JustinJustin, a 13-year-old-anni boyragazzo
9
23267
2673
da Justin, un ragazzino di 13 anni
00:37
who'schi è not verbalverbale, who can't speakparlare,
10
25940
3223
che non ha capacità verbali,
che non parla,
00:41
who communicatescomunica by usingutilizzando an iPadiPad
11
29163
1962
che comunica usando un iPad
00:43
to touchtoccare picturesimmagini to communicatecomunicare
12
31125
1898
toccando delle immagini per comunicare
00:45
his thoughtspensieri and his concernspreoccupazioni,
13
33023
2151
i suoi pensieri e preoccupazioni,
00:47
a little boyragazzo who, when he getsprende upsetirritato,
14
35174
2411
un ragazzino che, quando si arrabbia,
00:49
will startinizio rockinga dondolo,
15
37585
1648
inizia a dondolare
00:51
and eventuallyinfine, when he's disturbeddisturbato enoughabbastanza,
16
39233
1597
e quando è molto arrabbiato,
00:52
will bangscoppio his headcapo to the pointpunto
17
40830
1603
sbatte la testa fino al punto in cui
00:54
that he can actuallyin realtà cuttagliare it openAperto and requirerichiedere stitchespunti di sutura.
18
42433
3842
sono necessari dei punti
per ricucirgliela.
00:58
That samestesso diagnosisdiagnosi of autismautismo, thoughanche se,
19
46275
2615
La stessa diagnosi di autismo, tuttavia,
01:00
alsoanche appliessi applica to GabrielGabriel,
20
48890
1922
vale anche per Gabriel,
01:02
anotherun altro 13-year-old-anni boyragazzo
21
50812
1967
un altro ragazzino di 13 anni
01:04
who has quiteabbastanza a differentdiverso setimpostato of challengessfide.
22
52779
2695
che ha dei problemi diversi.
01:07
He's actuallyin realtà quiteabbastanza remarkablynotevolmente gifteddotato in mathematicsmatematica.
23
55474
3114
Lui è molto dotato per la matematica.
01:10
He can multiplemultiplo threetre numbersnumeri by threetre numbersnumeri
24
58588
2021
Può moltiplicare tre numeri per altri tre
01:12
in his headcapo with easealleviare,
25
60609
1787
a mente con facilità,
01:14
yetancora when it comesviene to tryingprovare to have a conversationconversazione,
26
62396
3758
ma quando deve fare conversazione
01:18
he has great difficultydifficoltà.
27
66154
2061
ha grandi difficoltà.
01:20
He doesn't make eyeocchio contactcontatto.
28
68215
2059
Non mantiene contatto visivo.
01:22
He has difficultydifficoltà startingdi partenza a conversationconversazione,
29
70274
2123
Ha difficoltà a iniziare
una conversazione,
01:24
feelssi sente awkwardimbarazzante,
30
72397
1735
si sente a disagio
01:26
and when he getsprende nervousnervoso,
31
74132
1818
e quando si innervosisce
01:27
he actuallyin realtà shutssi spegne down.
32
75950
1725
si chiude completamente in sé stesso.
01:29
YetAncora bothentrambi of these boysragazzi
33
77675
1482
Ma entrambi questi ragazzi
01:31
have the samestesso diagnosisdiagnosi of
autismautismo spectrumspettro disorderdisturbo.
34
79157
4184
hanno la stessa diagnosi
di disturbo dello spettro autistico.
01:35
One of the things that concernspreoccupazioni us
35
83341
2428
Una delle cose che ci domandiamo
01:37
is whetherse or not there really is
36
85769
1597
è se ci sia realmente
01:39
an epidemicepidemico of autismautismo.
37
87366
1973
un'epidemia di autismo.
01:41
These daysgiorni, one in 88 childrenbambini
38
89339
2480
Attualmente, ad un bambino su 88
01:43
will be diagnoseddiagnosticato with autismautismo,
39
91819
2042
viene diagnosticato l'autismo,
01:45
and the questiondomanda is,
40
93861
1473
e la domanda è:
01:47
why does this graphgrafico look this way?
41
95334
2003
perché questo grafico è così?
01:49
Has that numbernumero been increasingcrescente
42
97337
1967
Il numero dei casi di autismo è salito
01:51
dramaticallydrammaticamente over time?
43
99304
1934
marcatamente nel corso del tempo?
01:53
Or is it because we have now startediniziato labelingetichettatura
44
101238
4531
O è perché abbiamo iniziato ad etichettare
01:57
individualsindividui with autismautismo,
45
105769
1562
individui con autismo,
01:59
simplysemplicemente givingdando them a diagnosisdiagnosi
46
107331
2248
semplicemente dando loro una diagnosi
02:01
when they were still presentpresente there before
47
109579
2553
quando era già presente in loro
02:04
yetancora simplysemplicemente didn't have that labeletichetta?
48
112132
2393
ma senza avere quell'etichetta?
02:06
And in factfatto, in the latein ritardo 1980s, the earlypresto 1990s,
49
114525
3991
E in effetti, a fine anni '80,
inizio anni '90,
02:10
legislationlegislazione was passedpassato
50
118516
1410
fu approvata una normativa
02:11
that actuallyin realtà providedfornito individualsindividui with autismautismo
51
119926
2639
che offriva effettivamente
alle persone con autismo
02:14
with resourcesrisorse, with accessaccesso to educationaleducativo materialsmateriale
52
122565
3726
risorse, accesso a materiali didattici
02:18
that would help them.
53
126291
1772
che le avrebbero aiutate.
02:20
With that increasedè aumentato awarenessconsapevolezza, more parentsgenitori,
54
128063
3488
Con questa maggiore consapevolezza,
più genitori,
02:23
more pediatricianspediatri, more educatorseducatori
55
131551
2746
più pediatri, più educatori
02:26
learnedimparato to recognizericonoscere the featuresCaratteristiche of autismautismo.
56
134297
3255
hanno imparato a riconoscere
i tratti tipici dell'autismo.
02:29
As a resultrisultato of that, more individualsindividui were diagnoseddiagnosticato
57
137552
4010
Di conseguenza, più persone
vennero diagnosticate
02:33
and got accessaccesso to the resourcesrisorse they needednecessaria.
58
141562
3188
e ottennero l'accesso
alle risorse necessarie.
02:36
In additionaggiunta, we'venoi abbiamo changedcambiato our definitiondefinizione over time,
59
144750
3432
In più, la definizione
è cambiata nel corso del tempo,
02:40
so in factfatto we'venoi abbiamo widenedallargato the definitiondefinizione of autismautismo,
60
148182
3138
abbiamo ampliato
la definizione di autismo,
02:43
and that accountsconti for some of
61
151320
1120
e questo spiega in parte
02:44
the increasedè aumentato prevalenceprevalenza that we see.
62
152440
3015
l'aumento di casi che vediamo.
02:47
The nextIl prossimo questiondomanda everyonetutti wondersmeraviglie is,
63
155455
2660
La domanda successiva
che tutti si pongono è
02:50
what causedcausato autismautismo?
64
158115
1776
qual è la causa dell'autismo?
02:51
And a commonComune misconceptionidea sbagliata
65
159891
2895
Una convinzione comune
02:54
is that vaccinesvaccini causecausa autismautismo.
66
162786
2784
è che i vaccini causino l'autismo.
02:57
But let me be very clearchiaro:
67
165570
3051
Ma voglio essere molto chiara:
03:00
VaccinesVaccini do not causecausa autismautismo.
68
168621
4487
i vaccini non causano l'autismo.
03:05
(ApplauseApplausi)
69
173108
6704
(Applausi)
03:11
In factfatto, the originaloriginale researchricerca studystudia
70
179812
2123
Infatti, la ricerca originale
03:13
that suggestedsuggerito that was the casecaso
71
181935
1999
che suggeriva questo
03:15
was completelycompletamente fraudulentfraudolento.
72
183934
2875
era completamente falsa.
03:18
It was actuallyin realtà retractedretratto from the journalrivista LancetLancet,
73
186809
3176
È stata infatti ritrattata
dalla rivista Lancet,
03:21
in whichquale it was publishedpubblicato,
74
189985
1592
in cui era stata pubblicata,
03:23
and that authorautore, a physicianmedico,
75
191577
1890
e l'autore, un medico,
03:25
had his medicalmedico licenselicenza takenprese away from him.
76
193467
3254
è stato radiato dall'albo.
03:28
(ApplauseApplausi)
77
196721
3954
(Applausi)
03:32
The InstituteIstituto of MedicineMedicina,
78
200675
1582
L'Institute of Medicine,
03:34
The CentersCentri for DiseaseMalattia ControlControllo,
79
202257
1563
I Centri di Controllo Malattie,
03:35
have repeatedlyripetutamente investigatedindagato this
80
203820
2344
hanno fatto ripetute indagini
03:38
and there is no crediblecredibile evidenceprova
81
206164
3607
e non vi è nessuna prova attendibile
03:41
that vaccinesvaccini causecausa autismautismo.
82
209771
2685
che i vaccini causino l'autismo.
03:44
FurthermoreInoltre,
83
212456
1637
Inoltre,
03:46
one of the ingredientsingredienti in vaccinesvaccini,
84
214093
2469
uno degli ingredienti dei vaccini,
03:48
something calledchiamato thimerosalThimerosal,
85
216562
2052
chiamato thimerosal,
03:50
was thought to be what the causecausa of autismautismo was.
86
218614
3316
era considerato la causa dell'autismo.
03:53
That was actuallyin realtà removedrimosso from vaccinesvaccini
87
221930
2263
È stato rimosso dai vaccini
03:56
in the yearanno 1992,
88
224193
1725
nel 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effecteffetto
89
225918
3044
e come potete vedere
non ha avuto alcuna influenza
04:00
in what happenedè accaduto with the prevalenceprevalenza of autismautismo.
90
228962
2639
sull'aumento dei casi di autismo.
04:03
So again, there is no evidenceprova
91
231601
1733
Di nuovo, non c'è nessuna prova
04:05
that this is the answerrisposta.
92
233334
2082
che questa sia la risposta.
La domanda resta,
qual è la causa dell'autismo?
04:07
So the questiondomanda remainsresti, what does causecausa autismautismo?
93
235416
4143
Probabilmente non c'è una risposta unica.
04:11
In factfatto, there's probablyprobabilmente not one singlesingolo answerrisposta.
94
239559
2831
Così come l'autismo è uno spettro,
04:14
Just as autismautismo is a spectrumspettro,
95
242390
1757
04:16
there's a spectrumspettro of etiologieseziologie,
96
244147
2190
esiste uno spettro di eziologie,
04:18
a spectrumspettro of causescause.
97
246337
1652
uno spettro di cause.
04:19
BasedBase on epidemiologicalepidemiologica datadati,
98
247989
1991
Sulla base dei dati epidemiologici
04:21
we know that one of the causescause,
99
249980
1793
sappiamo che una delle cause,
04:23
or one of the associationsassociazioni, I should say,
100
251773
2157
o una delle concause, dovrei dire,
04:25
is advancedAvanzate paternalpaterno ageetà,
101
253930
2284
è l'età paterna avanzata,
04:28
that is, increasingcrescente ageetà of the fatherpadre
102
256214
1937
cioè l'età avanzata del padre
04:30
at the time of conceptionconcezione.
103
258151
2179
al momento del concepimento.
04:32
In additionaggiunta, anotherun altro vulnerablevulnerabile
104
260330
2144
Inoltre, un altro momento
04:34
and criticalcritico periodperiodo in termscondizioni of developmentsviluppo
105
262474
2630
critico e vulnerabile
in termini di sviluppo
04:37
is when the mothermadre is pregnantincinta.
106
265104
1906
è durante la gravidanza.
04:39
DuringDurante that periodperiodo, while
the fetalfetale braincervello is developingin via di sviluppo,
107
267010
2990
In quel periodo, mentre
il cervello fetale si sta sviluppando,
04:42
we know that exposureesposizione to certaincerto agentsagenti
108
270000
1942
sappiamo che l'esposizione a certi agenti
04:43
can actuallyin realtà increaseaumentare the riskrischio of autismautismo.
109
271942
3085
può far aumentare il rischio di autismo.
04:47
In particularparticolare, there's a medicationmedicazione, valproicvalproico acidacido,
110
275027
2935
In particolare c'è un farmaco,
l'acido valproico,
04:49
whichquale mothersmadri with epilepsyepilessia sometimesa volte take,
111
277962
2586
assunto a volte da madri
che soffrono di epilessia,
04:52
we know can increaseaumentare that riskrischio of autismautismo.
112
280548
3672
che sappiamo aumenta
il rischio di autismo.
04:56
In additionaggiunta, there can be some infectiousinfettive agentsagenti
113
284220
2299
Possono inoltre esserci
degli agenti infettivi
04:58
that can alsoanche causecausa autismautismo.
114
286519
2900
che possono causare l'autismo.
05:01
And one of the things I'm going to spendtrascorrere
115
289419
1580
Una delle cose di cui parlerò
05:02
a lot of time focusingmessa a fuoco on
116
290999
2061
estensivamente
05:05
are the genesgeni that can causecausa autismautismo.
117
293060
2561
sono i geni che possono causare l'autismo.
05:07
I'm focusingmessa a fuoco on this not because genesgeni
118
295621
2456
Mi concentro su questo non perché i geni
05:10
are the only causecausa of autismautismo,
119
298077
2144
siano l'unica causa dell'autismo,
05:12
but it's a causecausa of autismautismo
120
300221
1569
ma perché sono una causa
05:13
that we can readilyprontamente definedefinire
121
301790
1877
che possiamo facilmente definire
05:15
and be ablecapace to better understandcapire the biologybiologia
122
303667
2793
ed essere meglio capaci
di capirne la biologia
05:18
and understandcapire better how the braincervello workslavori
123
306460
2269
e capire meglio come funziona il cervello
05:20
so that we can come up with strategiesstrategie
124
308729
1985
in modo da elaborare strategie
05:22
to be ablecapace to interveneintervenire.
125
310714
2330
per essere in grado di intervenire.
05:25
One of the geneticgenetico factorsfattori that we don't understandcapire,
126
313044
2946
Uno dei fattori genetici che tuttavia
05:27
howeverperò, is the differencedifferenza that we see
127
315990
3148
non capiamo è la differenza riscontrabile
05:31
in termscondizioni of malesmaschi and femalesfemmine.
128
319138
1906
tra maschi e femmine.
05:33
MalesMaschi are affectedinfluenzato fourquattro to one comparedrispetto to femalesfemmine
129
321044
3005
I maschi sono affetti da autismo
con una proporzione di 4 a 1
05:36
with autismautismo,
130
324049
1102
rispetto alle femmine,
05:37
and we really don't understandcapire what that causecausa is.
131
325151
3991
e non riusciamo a capire perché.
05:41
One of the waysmodi that we can understandcapire
132
329142
1718
Una delle cose che ci fa capire
05:42
that geneticsgenetica is a factorfattore
133
330860
1863
che la genetica ha il suo peso
05:44
is by looking at something calledchiamato
134
332723
1337
è osservare una cosa chiamata
05:46
the concordanceconcordanza rateVota.
135
334060
1890
"tasso di concordanza".
05:47
In other wordsparole, if one siblingfratello germano has autismautismo,
136
335950
3188
Cioè, se un bambino ha l'autismo,
05:51
what's the probabilityprobabilità
137
339138
1487
qual è la probabilità
05:52
that anotherun altro siblingfratello germano in that familyfamiglia will have autismautismo?
138
340625
3004
che un fratello di quella stessa famiglia
ne sia affetto?
05:55
And we can look in particularparticolare
139
343629
1565
Possiamo osservare in particolare
05:57
at threetre typestipi of siblingsfratelli germani:
140
345194
2168
tre tipi di fratelli:
05:59
identicalidentico twinsgemelli,
141
347362
1871
i gemelli identici,
06:01
twinsgemelli that actuallyin realtà shareCondividere 100 percentper cento
142
349233
2219
che hanno in comune il 100 per cento
06:03
of theirloro geneticgenetico informationinformazione
143
351452
1602
delle informazioni genetiche
06:05
and shareddiviso the samestesso intrauterineintrauterina environmentambiente,
144
353054
3176
e che hanno condiviso
lo stesso ambiente intrauterino;
06:08
versuscontro fraternalfraterna twinsgemelli,
145
356230
2245
i gemelli dizigoti,
06:10
twinsgemelli that actuallyin realtà shareCondividere 50 percentper cento
146
358475
1989
che hanno in comune il 50 per cento
06:12
of theirloro geneticgenetico informationinformazione,
147
360464
2027
delle informazioni genetiche;
06:14
versuscontro regularregolare siblingsfratelli germani,
148
362491
1216
e i normali fratelli,
06:15
brother-sisterfratello e sorella, sister-sisterSister-sorella,
149
363707
1869
fratello-sorella, sorella-sorella,
06:17
alsoanche sharingcompartecipazione 50 percentper cento of theirloro geneticgenetico informationinformazione,
150
365576
2868
i quali pure condividono il 50 per cento
delle informazioni genetiche,
06:20
yetancora not sharingcompartecipazione the samestesso intrauterineintrauterina environmentambiente.
151
368444
3079
ma non lo stesso ambiente intrauterino.
06:23
And when you look at those concordanceconcordanza ratiosrapporti,
152
371523
2300
Osservando questi tassi di concordanza
06:25
one of the strikingsuggestivo things that you will see
153
373823
2057
una delle cose lampanti
06:27
is that in identicalidentico twinsgemelli,
154
375880
2120
è che nei gemelli identici
06:30
that concordanceconcordanza rateVota is 77 percentper cento.
155
378000
3353
il tasso di concordanza
è del 77 per cento.
06:33
RemarkablyNotevolmente, thoughanche se,
156
381353
1104
Sorprendentemente, però,
06:34
it's not 100 percentper cento.
157
382457
2148
non è del 100 per cento.
06:36
It is not that genesgeni accountaccount
for all of the riskrischio for autismautismo,
158
384605
4003
I geni non sono responsabili di tutto
il rischio di autismo,
06:40
but yetancora they accountaccount for a lot of that riskrischio,
159
388608
2241
ma ne sono responsabili in larga parte,
06:42
because when you look at fraternalfraterna twinsgemelli,
160
390849
2313
perché se osserviamo
i gemelli dizigoti
06:45
that concordanceconcordanza rateVota is only 31 percentper cento.
161
393162
3076
il tasso di concordanza
è solo del 31 per cento.
06:48
On the other handmano, there is a differencedifferenza
162
396238
1911
D'altra parte, c'è una differenza
06:50
betweenfra those fraternalfraterna twinsgemelli and the siblingsfratelli germani,
163
398149
2943
tra i gemelli dizigoti
e i normali fratelli
06:53
suggestingsuggerendo that there are commonComune exposuresesposizioni
164
401092
2664
che suggerisce che ci sia
un'esposizione comune
06:55
for those fraternalfraterna twinsgemelli
165
403756
1423
per i fratelli dizigoti
06:57
that maypuò not be shareddiviso as commonlycomunemente
166
405179
2117
non così ricorrente
06:59
with siblingsfratelli germani aloneda solo.
167
407296
2174
nei normali fratelli.
07:01
So this providesfornisce some of the datadati
168
409470
1686
Questa è parte della prova
07:03
that autismautismo is geneticgenetico.
169
411156
1622
che l'autismo è genetico.
07:04
Well, how geneticgenetico is it?
170
412778
1964
Ma quanto genetico?
07:06
When we compareconfrontare it to other conditionscondizioni
171
414742
1843
Se lo confrontiamo con altre condizioni
07:08
that we're familiarfamiliare with,
172
416585
1612
che conosciamo meglio,
07:10
things like cancercancro, heartcuore diseasemalattia, diabetesdiabete,
173
418197
3880
come il cancro, le malattie cardiache,
il diabete,
07:14
in factfatto, geneticsgenetica playsgiochi a much largerpiù grandi roleruolo in autismautismo
174
422077
3953
constatiamo che i geni giocano
un ruolo più grande nell'autismo
07:18
than it does in any of these other conditionscondizioni.
175
426030
2440
che in una qualunque
di quelle altre malattie.
07:20
But with this, that doesn't
tell us what the genesgeni are.
176
428470
3342
Ma questo non ci dice quali sono i geni.
07:23
It doesn't even tell us in any one childbambino,
177
431812
2667
Non ci dice nemmeno, in ogni bambino,
07:26
is it one genegene
178
434479
1661
se è un gene solo
07:28
or potentiallypotenzialmente a combinationcombinazione of genesgeni?
179
436140
2256
o potenzialmente una combinazione di geni?
07:30
And so in factfatto, in some individualsindividui with autismautismo,
180
438396
3554
In effetti, in alcune persone con autismo,
07:33
it is geneticgenetico!
181
441950
2514
è genetico!
07:36
That is, that it is one singlesingolo,
182
444464
2230
Cioè è un singolo,
07:38
powerfulpotente, deterministicdeterministico genegene
183
446694
2172
gene potente, determinante
07:40
that causescause the autismautismo.
184
448866
1847
a causare l'autismo.
07:42
HoweverTuttavia, in other individualsindividui,
185
450713
1794
Tuttavia, in altre persone,
07:44
it's geneticgenetico, that is,
186
452507
1706
è genetico, cioè
07:46
that it's actuallyin realtà a combinationcombinazione of genesgeni
187
454213
3120
è una combinazione di geni
07:49
in partparte with the developmentaldello sviluppo processprocesso
188
457333
2795
e in parte il processo di sviluppo
07:52
that ultimatelyin definitiva determinesdetermina that riskrischio for autismautismo.
189
460128
3380
a determinare il rischio di autismo.
07:55
We don't know in any one personpersona, necessarilynecessariamente,
190
463508
2870
Non sappiamo necessariamente in ognuno
07:58
whichquale of those two answersrisposte it is
191
466378
2093
quale tra queste due sia la risposta,
08:00
untilfino a we startinizio diggingscavando deeperpiù profondo.
192
468471
2041
finché non cominciamo a scavare.
08:02
So the questiondomanda becomesdiventa,
193
470512
1287
La domanda allora diventa:
08:03
how can we startinizio to identifyidentificare
194
471799
2241
come possiamo identificare
08:06
what exactlydi preciso those genesgeni are.
195
474040
1872
di quali geni si tratta?
08:07
And let me poseposa something
196
475912
1109
Lasciatemi dire una cosa
08:09
that mightpotrebbe not be intuitiveintuitivo.
197
477021
2190
non proprio intuitiva.
08:11
In certaincerto individualsindividui,
198
479211
2359
Alcune persone
08:13
they can have autismautismo
199
481570
1724
posso essere autistiche
08:15
for a reasonragionare that is geneticgenetico
200
483294
2453
per ragioni genetiche
08:17
but yetancora not because of autismautismo runningin esecuzione in the familyfamiglia.
201
485747
3564
ma non perché ci siano precedenti
di autismo in famiglia.
08:21
And the reasonragionare is because in certaincerto individualsindividui,
202
489311
2379
Questo perché in alcune persone
08:23
they can actuallyin realtà have geneticgenetico changesi cambiamenti or mutationsmutazioni
203
491690
3061
si possono verificare mutazioni
o variazioni genetiche
08:26
that are not passedpassato down from the mothermadre
204
494751
3043
non ereditate dalla madre
08:29
or from the fatherpadre,
205
497794
1487
o dal padre,
08:31
but actuallyin realtà startinizio brandmarca newnuovo in them,
206
499281
2733
ma del tutto nuove;
08:34
mutationsmutazioni that are presentpresente
207
502014
1587
mutazioni presenti
08:35
in the egguovo or the spermsperma
208
503601
1403
nell'uovo o nello spermatozoo
08:37
at the time of conceptionconcezione
209
505004
1613
al momento del concepimento,
08:38
but have not been passedpassato down
210
506617
1742
ma non ereditate
08:40
generationgenerazione throughattraverso generationgenerazione withinentro the familyfamiglia.
211
508359
3006
generazione dopo generazione
nella stessa famiglia.
08:43
And we can actuallyin realtà use that strategystrategia
212
511365
2181
Possiamo concretamente usare
quella strategia
08:45
to now understandcapire and to identifyidentificare
213
513546
2334
per comprendere e identificare
08:47
those genesgeni causingcausando autismautismo in those individualsindividui.
214
515880
3100
quali geni causano l'autismo
in quelle persone.
08:50
So in factfatto, at the SimonsSimons FoundationFondazione,
215
518980
2010
In pratica, alla Simons Foundation
08:52
we tookha preso 2,600 individualsindividui
216
520990
2726
abbiamo preso 2600 persone
08:55
that had no familyfamiglia historystoria of autismautismo,
217
523716
2711
senza precedenti di autismo in famiglia,
08:58
and we tookha preso that childbambino and theirloro mothermadre and fatherpadre
218
526427
3170
abbiamo preso i figli, le madri e i padri
09:01
and used them to try and understandcapire
219
529597
2471
e li abbiamo usati per cercare di capire
09:04
what were those genesgeni
220
532068
1619
quali sono i geni
09:05
causingcausando autismautismo in those casescasi?
221
533687
2318
che causano l'autismo, nei loro casi.
09:08
To do that, we actuallyin realtà had to comprehensivelymodo completo
222
536005
3067
Per farlo, abbiamo dovuto guardare
09:11
be ablecapace to look at all that geneticgenetico informationinformazione
223
539072
2730
tutte le informazioni genetiche
09:13
and determinedeterminare what those differencesdifferenze were
224
541802
2182
e determinare che differenze c'erano
09:15
betweenfra the mothermadre, the fatherpadre and the childbambino.
225
543984
3701
tra madri, padri e figli.
09:19
In doing so, I apologizescusarsi,
226
547685
1954
In questo, e mi scuso
09:21
I'm going to use an outdatedobsoleti analogyanalogia
227
549639
1884
ma utilizzerò un'analogia obsoleta
09:23
of encyclopediasenciclopedie ratherpiuttosto than WikipediaWikipedia,
228
551523
2658
con un'enciclopedia anziché Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the pointpunto
229
554181
2999
ma lo farò per cercare di far capire
09:29
that as we did this inventoryinventario,
230
557180
2358
che mentre compilavamo quest'inventario
09:31
we needednecessaria to be ablecapace to look at
231
559538
1593
avevamo bisogno di guardare
09:33
massivemassiccio amountsquantità of informationinformazione.
232
561131
2173
una quantità enorme di informazioni.
09:35
Our geneticgenetico informationinformazione is organizedorganizzato
233
563304
2287
Le nostre informazioni genetiche
sono organizzate
09:37
into a setimpostato of 46 volumesvolumi,
234
565591
2887
in una serie da 46 volumi,
09:40
and when we did that, we had to be ablecapace to accountaccount
235
568478
1909
e tutti quei volumi li abbiamo
09:42
for eachogni of those 46 volumesvolumi,
236
570387
1984
dovuti contare uno ad uno,
09:44
because in some casescasi with autismautismo,
237
572371
1853
perché in alcuni casi di autismo
09:46
there's actuallyin realtà a singlesingolo volumevolume that's missingmancante.
238
574224
2456
manca un volume soltanto.
09:48
We had to get more granulargranulare than that, thoughanche se,
239
576680
2310
Però dovevamo essere
più dettagliati di così,
09:50
and so we had to startinizio openingapertura those bookslibri,
240
578990
2320
allora abbiamo cominciato
ad aprire i volumi,
09:53
and in some casescasi, the geneticgenetico changemodificare
241
581310
1880
e in alcuni casi le mutazioni genetiche
09:55
was more subtlesottile.
242
583190
1388
erano più impercettibili.
09:56
It mightpotrebbe have been a singlesingolo
paragraphparagrafo that was missingmancante,
243
584578
3186
A volte mancava un singolo paragrafo,
09:59
or yetancora, even more subtlesottile than that,
244
587764
3278
o ancora più impercettibile
10:03
a singlesingolo letterlettera,
245
591042
1692
una singola lettera,
10:04
one out of threetre billionmiliardo letterslettere
246
592734
2802
una lettera su tre miliardi
10:07
that was changedcambiato, that was alteredalterato,
247
595536
2274
mutata, alterata,
10:09
yetancora had profoundprofondo effectseffetti
248
597810
1597
eppure con effetti profondi
10:11
in termscondizioni of how the braincervello functionsfunzioni
249
599407
1913
su come funziona il cervello
10:13
and affectscolpisce behaviorcomportamento.
250
601320
1817
e come influenza il comportamento.
10:15
In doing this withinentro these familiesfamiglie,
251
603137
2377
Con questa indagine in quelle famiglie
10:17
we were ablecapace to accountaccount for approximatelycirca
252
605514
2318
abbiamo potuto determinare, per circa
10:19
25 percentper cento of the individualsindividui
253
607832
2325
il 25 per cento delle persone,
10:22
and determinedeterminare that there was a singlesingolo
254
610157
2547
che era un singolo,
10:24
powerfulpotente geneticgenetico factorfattore
255
612704
2196
potente fattore genetico
10:26
that causedcausato autismautismo withinentro those familiesfamiglie.
256
614900
3124
a causare l'autismo.
10:30
On the other handmano, there's 75 percentper cento
257
618024
2252
D'altro canto,
c'è un 75 per cento di persone
10:32
that we still haven'tnon hanno figuredfigurato out.
258
620276
2451
per le quali non abbiamo ancora capito.
10:34
As we did this, thoughanche se,
259
622727
1470
Mentre procedevamo, però,
10:36
it was really quiteabbastanza humblingumiliante,
260
624197
2094
eravamo davvero impressionati,
10:38
because we realizedrealizzato that there was not simplysemplicemente
261
626291
2365
perché ci rendevamo conto
che non c'era
10:40
one genegene for autismautismo.
262
628656
1941
semplicemente un gene dell'autismo.
10:42
In factfatto, the currentattuale estimatesstime are
263
630597
1749
Infatti le stime attuali dicono
10:44
that there are 200 to 400 differentdiverso genesgeni
264
632346
2752
che ci sono tra i 200 e i 400 geni diversi
10:47
that can causecausa autismautismo.
265
635098
1892
che possono causare l'autismo.
10:48
And that explainsspiega, in partparte,
266
636990
1369
Ciò spiega in parte
10:50
why we see suchcome a broadampio spectrumspettro
267
638359
2117
perché vediamo uno spettro così ampio
10:52
in termscondizioni of its effectseffetti.
268
640476
2043
in termini di effetti.
10:54
AlthoughAnche se there are that manymolti genesgeni,
269
642519
2225
Nonostante ci siano così tanti geni,
10:56
there is some methodmetodo to the madnessfollia.
270
644744
2348
c'è una logica nel loro intrico.
10:59
It's not simplysemplicemente randomcasuale
271
647092
1948
Non si tratta semplicemente
11:01
200, 400 differentdiverso genesgeni,
272
649040
2230
di 200, 400 geni a caso,
11:03
but in factfatto they fitin forma togetherinsieme.
273
651270
1794
in realtà sono combinati.
11:05
They fitin forma togetherinsieme in a pathwaysentiero.
274
653064
1866
Si combinano in un percorso.
11:06
They fitin forma togetherinsieme in a networkRete
275
654930
1472
Si combinano in una rete
11:08
that's startingdi partenza to make sensesenso now
276
656402
1832
che ora comincia ad avere senso,
11:10
in termscondizioni of how the braincervello functionsfunzioni.
277
658234
2698
in termini di come funziona il cervello.
11:12
We're startingdi partenza to have a bottom-updal basso verso l'alto approachapproccio
278
660932
2146
Cominciamo ad avere un approccio dal basso
11:15
where we're identifyingidentificazione those genesgeni,
279
663078
1709
in cui identifichiamo quei geni,
11:16
those proteinsproteine, those moleculesmolecole,
280
664787
2478
quelle proteine, quelle molecole,
11:19
understandingcomprensione how they interactinteragire togetherinsieme
281
667265
1910
capiamo come interagiscono
11:21
to make that neuronneurone work,
282
669175
1397
per far funzionare i neuroni,
11:22
understandingcomprensione how those neuronsneuroni interactinteragire togetherinsieme
283
670572
2737
capiamo come interagiscono i neuroni
11:25
to make circuitscircuiti work,
284
673309
1219
per far funzionare i circuiti
11:26
and understandcapire how those circuitscircuiti work
285
674528
2016
e capiamo come funzionano i circuiti
11:28
to now controlcontrollo behaviorcomportamento,
286
676544
1826
per controllare il comportamento,
11:30
and understandcapire that bothentrambi in individualsindividui with autismautismo
287
678370
2800
e lo capiamo sia nelle persone con autismo
11:33
as well as individualsindividui who have normalnormale cognitioncognizione.
288
681170
3901
sia nelle persone
con una cognizione normale.
11:37
But earlypresto diagnosisdiagnosi is a keychiave for us.
289
685071
2458
Per noi la diagnosi precoce
è fondamentale.
11:39
BeingEssendo ablecapace to make that diagnosisdiagnosi
290
687529
1959
Poter diagnosticare
11:41
of someonequalcuno who'schi è susceptiblesuscettibile
291
689488
1507
la suscettibilità di qualcuno
11:42
at a time in a windowfinestra
292
690995
2055
in una finestra di tempo
11:45
where we have the abilitycapacità to transformtrasformare,
293
693050
2347
in cui abbiamo modo di trasformare,
11:47
to be ablecapace to impacturto
294
695397
1603
di avere un impatto
11:49
that growingin crescita, developingin via di sviluppo braincervello is criticalcritico.
295
697000
2740
sul cervello in via di sviluppo
è fondamentale.
11:51
And so folksgente like AmiAmi KlinKlin have developedsviluppato methodsmetodi
296
699740
3809
Persone come Ami Klin
hanno sviluppato metodi
11:55
to be ablecapace to take infantsneonati, smallpiccolo babiesbambini,
297
703549
2568
per prendere i bambini appena nati
11:58
and be ablecapace to use biomarkersbiomarcatori,
298
706117
2533
e riuscire a usare dei biomarcatori,
12:00
in this casecaso eyeocchio contactcontatto and eyeocchio trackingpuntamento,
299
708650
3338
in questo caso contatto
e tracking oculare,
12:03
to identifyidentificare an infantinfantile at riskrischio.
300
711988
2086
per identificare i bambini a rischio.
12:06
This particularparticolare infantinfantile, you can see,
301
714074
2165
Questo bambino, potete vedere,
12:08
makingfabbricazione very good eyeocchio contactcontatto with this womandonna
302
716239
2201
ha un ottimo contatto visivo
con questa donna
12:10
as she's singingcantando "ItsyItsy, BitsyBitsy SpiderRagno,"
303
718440
2360
che gli canta "Itsy, bistsy spider",
12:12
in factfatto is not going to developsviluppare autismautismo.
304
720800
3040
e infatti non svilupperà autismo.
12:15
This babybambino we know is going to be in the clearchiaro.
305
723840
2880
Sappiamo che questo bambino
non avrà problemi.
12:18
On the other handmano, this other babybambino
306
726720
2360
Questo bambino, invece,
12:21
is going to go on to developsviluppare autismautismo.
307
729080
2335
svilupperà autismo.
12:23
In this particularparticolare childbambino, you can see,
308
731415
2227
Questo bimbo in particolare, vedete,
12:25
it's not makingfabbricazione good eyeocchio contactcontatto.
309
733642
2201
non stabilisce molto contatto visivo.
12:27
InsteadInvece of the eyesocchi focusingmessa a fuoco in
310
735843
1967
Anziché puntare lo sguardo
12:29
and havingavendo that socialsociale connectionconnessione,
311
737810
2278
e stabilire un contatto sociale,
12:32
looking at the mouthbocca, looking at the nosenaso,
312
740088
2638
guarda la bocca, il naso,
12:34
looking off in anotherun altro directiondirezione,
313
742726
1783
guarda da un'altra parte,
12:36
but not again sociallysocialmente connectingcollegamento,
314
744509
2913
ma non stabilisce contatto sociale;
12:39
and beingessere ablecapace to do this on a very largegrande scalescala,
315
747422
2713
poter fare questi test su vasta scala,
12:42
screenschermo infantsneonati, screenschermo childrenbambini for autismautismo,
316
750135
3000
testare i bambini per l'autismo
12:45
throughattraverso something very robustrobusto, very reliableaffidabile,
317
753135
2924
in modo affidabile e solido,
12:48
is going to be very helpfulutile to us in termscondizioni of beingessere
318
756059
2716
potrà esserci molto di aiuto
12:50
ablecapace to interveneintervenire at an earlypresto stagepalcoscenico
319
758775
2094
per intervenire precocemente,
12:52
when we can have the greatestpiù grande impacturto.
320
760869
3432
quando possiamo avere
gli effetti maggiori.
12:56
How are we going to interveneintervenire?
321
764301
2246
Ma come possiamo intervenire?
12:58
It's probablyprobabilmente going to be a combinationcombinazione of factorsfattori.
322
766547
2830
Probabilmente sarà
una combinazione di fattori.
13:01
In partparte, in some individualsindividui,
323
769377
2039
In parte, con alcune persone,
13:03
we're going to try and use medicationsfarmaci.
324
771416
1879
proveremo a usare i medicinali.
13:05
And so in factfatto, identifyingidentificazione the genesgeni for autismautismo
325
773295
2722
In effetti, identificare
i geni dell'autismo
13:08
is importantimportante for us
326
776017
1526
è importante
13:09
to identifyidentificare drugdroga targetsobiettivi,
327
777543
1866
per identificare il bersaglio
delle medicine,
13:11
to identifyidentificare things that we mightpotrebbe be ablecapace to impacturto
328
779409
2623
identificare cose su cui
potremmo intervenire
13:14
and can be certaincerto that that's really
329
782032
1698
ed essere certi che sia davvero
13:15
what we need to do in autismautismo.
330
783730
1695
quel che dobbiamo fare con l'autismo.
13:17
But that's not going to be the only answerrisposta.
331
785425
2741
Ma non sarà questa l'unica risposta.
13:20
BeyondDi là just drugsfarmaci, we're going
to use educationaleducativo strategiesstrategie.
332
788166
3510
Oltre alle medicine, useremo
strategie educative.
13:23
IndividualsIndividui with autismautismo,
333
791676
1275
Le persone con autismo,
13:24
some of them are wiredcablata a little bitpo differentlydiversamente.
334
792951
2297
alcune sono programmate diversamente.
13:27
They learnimparare in a differentdiverso way.
335
795248
1859
Imparano in un modo diverso.
13:29
They absorbassorbire theirloro surroundingsdintorni in a differentdiverso way,
336
797107
2334
Assorbono l'ambiente circostante
in modo diverso.
13:31
and we need to be ablecapace to educateeducare them
337
799441
2219
Dobbiamo poterle istruire
13:33
in a way that servesservi them bestmigliore.
338
801660
3093
nel modo più utile per loro.
13:36
BeyondDi là that, there are a lot of individualsindividui
339
804753
1918
Inoltre, ci sono moltissime persone
13:38
in this roomcamera who have great ideasidee
340
806671
2146
in questa sala con ottime idee
13:40
in termscondizioni of newnuovo technologiestecnologie we can use,
341
808817
2544
su nuove tecnologie che potremmo usare,
13:43
everything from devicesdispositivi we can use to traintreno the braincervello
342
811361
3119
da strumenti per allenare il cervello
13:46
to be ablecapace to make it more efficientefficiente
343
814480
1549
per renderlo più efficiente
13:48
and to compensatecompensare for areasle zone in whichquale
344
816029
1673
e compensare per le aree in cui
13:49
it has a little bitpo of troubleguaio,
345
817702
1594
si trova in difficoltà,
13:51
to even things like GoogleGoogle GlassVetro.
346
819296
2279
fino a cose come i Google Glass.
13:53
You could imagineimmaginare, for instanceesempio, GabrielGabriel,
347
821575
1784
Ad esempio, potete immaginare Gabriel,
13:55
with his socialsociale awkwardnessgoffaggine,
348
823359
1821
con la sua goffaggine sociale:
13:57
mightpotrebbe be ablecapace to wearindossare GoogleGoogle GlassVetro
349
825180
1458
potrebbe indossare i Google Glass
13:58
with an earpieceauricolare in his earorecchio,
350
826638
1531
con un auricolare
14:00
and have a coachallenatore be ablecapace to help him,
351
828169
1927
e avere un insegnante che lo aiuti,
14:02
be ablecapace to help think about conversationsconversazioni,
352
830096
2658
lo aiuti a pensare alle conversazioni,
14:04
conversation-startersconversazione-antipasti,
353
832754
1316
a come iniziarle,
14:06
beingessere ablecapace to even perhapsForse one day
354
834070
2111
e forse un giorno
14:08
inviteinvitare a girlragazza out on a dateData.
355
836181
2368
invitare una ragazza a uscire.
14:10
All of these newnuovo technologiestecnologie
356
838549
2212
Tutte queste nuove tecnologie
14:12
just offeroffrire tremendousenorme opportunitiesopportunità
357
840761
2006
offrono opportunità incredibili
14:14
for us to be ablecapace to impacturto
358
842767
1905
per aiutarci ad avere un impatto
14:16
the individualsindividui with autismautismo,
359
844672
2685
sulle persone con autismo,
14:19
but yetancora we have a long way to go.
360
847357
2536
ma abbiamo molta strada da fare.
14:21
As much as we know,
361
849893
1310
Sappiamo già molto,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
851203
2957
ma c'è molto di più che non sappiamo,
14:26
and so I inviteinvitare all of you
363
854160
2133
perciò vi invito tutti
14:28
to be ablecapace to help us think about
364
856293
2242
ad aiutarci a pensare
14:30
how to do this better,
365
858535
1411
a come migliorare,
14:31
to use as a communitycomunità our collectivecollettivo wisdomsaggezza
366
859946
2879
ad usare come comunità
la nostra conoscenza collettiva
14:34
to be ablecapace to make a differencedifferenza,
367
862825
1806
per fare la differenza;
14:36
and in particularparticolare,
368
864631
1257
in particolare,
14:37
for the individualsindividui in familiesfamiglie with autismautismo,
369
865888
2704
alle persone in famiglie con autismo,
14:40
I inviteinvitare you to joinaderire the interactiveinterattivo autismautismo networkRete,
370
868592
3255
vi invito a entrare
nell'interactive autism network
14:43
to be partparte of the solutionsoluzione to this,
371
871847
2194
per essere parte della soluzione,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
874041
2879
perché ci vorranno davvero molti di noi
14:48
to think about what's importantimportante,
373
876920
2270
per pensare a cosa è importante,
14:51
what's going to be a meaningfulsignificativo differencedifferenza.
374
879190
1925
cosa farà una differenza significativa.
14:53
As we think about something
375
881115
1505
Mentre pensiamo a qualcosa
14:54
that's potentiallypotenzialmente a solutionsoluzione,
376
882620
1832
che può essere una soluzione,
14:56
how well does it work?
377
884452
1659
quanto può funzionare?
14:58
Is it something that's really
going to make a differencedifferenza
378
886111
1948
È qualcosa che può davvero
fare una differenza
15:00
in your livesvite, as an individualindividuale,
379
888059
2369
nelle nostre vite, come persone,
15:02
as a familyfamiglia with autismautismo?
380
890428
1653
come famiglie con autismo?
15:04
We're going to need individualsindividui of all agesevo,
381
892081
2420
Ci serviranno persone di tutte le età,
15:06
from the younggiovane to the oldvecchio,
382
894501
1727
giovani e anziani,
15:08
and with all differentdiverso shapesforme and sizesdimensioni
383
896228
2159
con tutte le varie forme e misure
15:10
of the autismautismo spectrumspettro disorderdisturbo
384
898387
1837
dei disturbi dello spettro autistico
15:12
to make sure that we can have an impacturto.
385
900224
2176
per assicurarci di avere un impatto.
15:14
So I inviteinvitare all of you to joinaderire the missionmissione
386
902400
2205
Vi invito tutti a unirvi alla missione
15:16
and to help to be ablecapace to make the livesvite
387
904605
2974
e ad aiutarci a rendere migliori
15:19
of individualsindividui with autismautismo
388
907579
1686
e più ricche le vite
delle persone con autismo.
15:21
so much better and so much richerpiù ricca.
389
909265
1931
Grazie.
15:23
Thank you.
390
911196
2725
(Applausi)
15:25
(ApplauseApplausi)
391
913921
4000
Translated by Elena Gallina
Reviewed by Anna Cristiana Minoli

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ABOUT THE SPEAKER
Wendy Chung - Geneticist
At the Simons Foundation, Wendy Chung is working to characterize behavior, brain structure and function in people with genetic variations that may relate to autism.

Why you should listen

Wendy Chung is the director of clinical research at the Simons Foundation Autism Research Initiative, which does both basic and applied science to serve people affected by autism spectrum disorders. She's the principal investigator of the foundation's Simons Variation in Individuals Project, which characterizes behavior and brain structure and function in participants with genetic copy number variants such as those at 16p11.2, which are believed to play a role in spectrum disorders.
 
Chung also directs the clinical genetics program at Columbia University. In assessing and treating kids with autism spectrum disorders and intellectual disabilities, she uses advanced genomic diagnostics to explore the genetic basis of neurological conditions. She thinks deeply about the ethical and emotional questions around genetic medicine and genetic testing.

More profile about the speaker
Wendy Chung | Speaker | TED.com