ABOUT THE SPEAKER
Francis Collins - Geneticist, physician
A key player in the US' new brain-mapping project, Francis Collins is director of the National Institutes of Health.

Why you should listen

In 2000 the world saw the first working draft of the human genome, and that's in no small part thanks to Francis Collins. Under his directorship at the National Human Genome Research Institute, the Human Genome Project was finished, a complete mapping of all 20,500 genes in the human genome, with a high-quality, reference sequence published in April 2003.

In 2009 President Obama nominated Collins as the director of the National Institutes of Health, and later that year he was confirmed by the U.S. Senate. In March 2013, Collins helped Obama introduce the BRAIN Initiative, an ambitious, well-funded program to map the human brain. Read more about the BRAIN Initiative >>

Collins is also a self-described serious Christian and the author of several books on science and faith, including The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief.

More profile about the speaker
Francis Collins | Speaker | TED.com
TEDMED 2012

Francis Collins: We need better drugs -- now

Francis Collins: We hebben betere medicijnen nodig -- nu

Filmed:
898,302 views

Vandaag kennen we de moleculaire oorzaak van 4.000 aandoeningen maar voor slechts 250 bestaat er een behandeling. Waarom duurt dat zo lang? Geneticus en dokter Francis Collins legt uit waarom systematische ontdekkingen van geneesmiddelen belangrijk zijn, zelfs voor zeldzame en complexe aandoeningen. Eén van zijn oplossingen is om oude geneesmiddelen nieuwe trucjes te leren.
- Geneticist, physician
A key player in the US' new brain-mapping project, Francis Collins is director of the National Institutes of Health. Full bio

Double-click the English transcript below to play the video.

00:16
So let me askvragen for a showtonen of handshanden.
0
723
2176
Steek even de handen op.
00:18
How manyveel people here are over the ageleeftijd of 48?
1
2899
4192
Hoeveel mensen zijn ouder dan 48 jaar?
00:22
Well, there do seemlijken to be a fewweinig.
2
7091
2881
Dat zijn er toch wel een aantal.
00:25
Well, congratulationshartelijk gefeliciteerd,
3
9972
2175
Gefeliciteerd,
00:28
because if you look at this particularbijzonder slideglijbaan of U.S. life expectancyverwachting,
4
12147
3870
jullie overschrijden de levensverwachting
in de Verenigde Staten,
00:31
you are now in excessovermaat of the averagegemiddelde life spanspan
5
16017
3098
jullie overschrijden de levensverwachting
in de Verenigde Staten,
00:35
of somebodyiemand who was borngeboren in 1900.
6
19115
2787
van iemand geboren in 1900.
00:37
But look what happenedgebeurd in the courseCursus of that centuryeeuw.
7
21902
3534
Maar kijk wat er gebeurde in de loop van die eeuw.
00:41
If you followvolgen that curvekromme,
8
25436
1662
Als je die lijn volgt,
00:42
you'llje zult see that it startsstarts way down there.
9
27098
2614
dan zie je dat ze hier beneden begint.
00:45
There's that dipduik there for the 1918 flugriep.
10
29712
2469
Dan zie je de dip daar van de griep in 1918.
00:48
And here we are at 2010,
11
32181
2422
Nu in 2010
00:50
averagegemiddelde life expectancyverwachting of a childkind borngeboren todayvandaag, ageleeftijd 79,
12
34603
3056
is de levensverwachting
van een pasgeborene 79 jaar
00:53
and we are not donegedaan yetnog.
13
37659
1896
en daar houdt het niet op.
00:55
Now, that's the good newsnieuws.
14
39555
1335
Dat is het goede nieuws.
00:56
But there's still a lot of work to do.
15
40890
1841
Maar er is nog veel werk te doen.
00:58
So, for instanceaanleg, if you askvragen,
16
42731
1634
Bijvoorbeeld: als we ons afvragen
01:00
how manyveel diseasesziekten do we now know
17
44365
2726
van hoeveel ziektes we
01:02
the exactexact molecularmoleculair basisbasis?
18
47091
2059
de exacte moleculaire basis weten,
01:05
TurnsBochten out it's about 4,000, whichwelke is prettymooi amazingverbazingwekkend,
19
49150
3558
blijken dat er ongeveer 4.000 te zijn.
01:08
because mostmeest of those molecularmoleculair discoveriesontdekkingen
20
52708
2236
Verbazingwekkend, want de meeste
van deze moleculaire ontdekkingen
01:10
have just happenedgebeurd in the last little while.
21
54944
2665
gebeurden pas de laatste jaren.
01:13
It's excitingopwindend to see that in termstermen of what we'vewij hebben learnedgeleerd,
22
57609
3296
Het is opwindend om te zien
hoeveel we geleerd hebben,
01:16
but how manyveel of those 4,000 diseasesziekten
23
60905
2107
maar voor hoeveel van deze 4.000 ziektes
01:18
now have treatmentsbehandelingen availablebeschikbaar?
24
63012
2348
is er nu een behandeling?
01:21
Only about 250.
25
65360
1888
Slechts ongeveer 250.
01:23
So we have this hugereusachtig challengeuitdaging, this hugereusachtig gapkloof.
26
67248
2758
We zitten dus met een grote uitdaging,
een geweldige kloof.
01:25
You would think this wouldn'tzou het niet be too hardhard,
27
70006
2580
Zo moeilijk kan het toch niet zijn
01:28
that we would simplyeenvoudigweg have the abilityvermogen
28
72586
1526
de vaardigheden te ontwikkelen
01:30
to take this fundamentalfundamenteel informationinformatie that we're learningaan het leren
29
74112
3026
om de fundamentele informatie die we leren
01:33
about how it is that basicbasis- biologybiologie teachesonderwijst us
30
77138
3145
over wat basisbiologie ons vertelt
01:36
about the causesoorzaken of diseaseziekte
31
80283
1902
over de oorzaken van ziektes
01:38
and buildbouwen a bridgebrug acrossaan de overkant this yawninggeeuwen gapkloof
32
82185
3026
en dan een brug te bouwen
over deze gapende kloof
01:41
betweentussen what we'vewij hebben learnedgeleerd about basicbasis- sciencewetenschap
33
85211
2380
met wat we geleerd hebben over basiswetenschappen
01:43
and its applicationtoepassing,
34
87591
1495
en haar toepassing,
01:44
a bridgebrug that would look maybe something like this,
35
89086
3257
een brug die er ongeveer zo uit zou kunnen zien:
01:48
where you'dje zou have to put togethersamen a niceleuk shinyglanzend way
36
92343
3612
een mooie manier
01:51
to get from one sidekant to the other.
37
95955
2968
om van de ene naar de andere kant te gaan.
01:54
Well, wouldn'tzou het niet it be niceleuk if it was that easygemakkelijk?
38
98923
2600
Zou het niet mooi zijn als het zo makkelijk was?
01:57
UnfortunatelyHelaas, it's not.
39
101523
2145
Jammer genoeg is het niet zo.
01:59
In realityrealiteit, tryingproberen to go from fundamentalfundamenteel knowledgekennis
40
103668
2591
In werkelijkheid blijkt de poging
om van fundamentele kennis
02:02
to its applicationtoepassing is more like this.
41
106259
2664
naar haar toepassing te gaan, meer op zoiets.
02:04
There are no shinyglanzend bridgesbruggen.
42
108923
1915
Er zijn geen mooie bruggen.
02:06
You sortsoort of placeplaats your betsweddenschappen.
43
110838
1652
Je wedt op meerdere paarden.
02:08
Maybe you've got a swimmerzwemmer and a rowboatroeiboot
44
112490
1961
Bijvoorbeeld een zwemmer,
een roeiboot,
02:10
and a sailboatzeilboot and a tugboatsleepboot
45
114451
1524
een zeilboot
en een sleepboot,
02:11
and you setreeks them off on theirhun way,
46
115975
1728
en je laat ze elk begaan.
02:13
and the rainsregens come and the lightningbliksem flashesknippert,
47
117703
2664
Dan komt de regen en de bliksem,
02:16
and oh my goshJeetje, there are sharkshaaien in the waterwater
48
120367
1514
en jeetje: er zijn haaien in het water.
02:17
and the swimmerzwemmer getskrijgt into troublemoeite,
49
121881
2021
De zwemmer raakt in de knoei,
02:19
and, uh oh, the swimmerzwemmer drownedverdronken
50
123902
1584
en, uh oh, de zwemmer is verdronken
02:21
and the sailboatzeilboot capsizedkapseisde,
51
125486
3212
en de zeilboot gekapseisd.
02:24
and that tugboatsleepboot, well, it hitraken the rocksrotsen,
52
128698
1701
De sleepboot is op de klippen gestrand,
02:26
and maybe if you're luckyLucky, somebodyiemand getskrijgt acrossaan de overkant.
53
130399
2640
en als je geluk hebt,
bereikt iemand de overzijde.
02:28
Well, what does this really look like?
54
133039
1989
Hoe ziet dit er echt uit?
02:30
Well, what is it to make a therapeutictherapeutische, anywayin ieder geval?
55
135028
2054
Hoe is het om een behandeling te ontwikkelen?
02:32
What's a drugdrug? A drugdrug is madegemaakt up
56
137082
3001
Wat is een medicijn?
Een medicijn bestaat uit
02:35
of a smallklein moleculemolecuul of hydrogenwaterstof, carbonkoolstof,
57
140083
2325
een kleine molecule van waterstof, koolstof,
02:38
oxygenzuurstof, nitrogenstikstof, and a fewweinig other atomsatomen
58
142408
2251
zuurstof, stikstof en paar andere atomen,
02:40
all cobbledgeplaveide togethersamen in a shapevorm,
59
144659
2223
allemaal samengebundeld in een vorm,
02:42
and it's those shapesvormen that determinebepalen whetherof, in factfeit,
60
146882
2377
het zijn die vormen die bepalen
02:45
that particularbijzonder drugdrug is going to hitraken its targetdoel.
61
149259
3313
of dat specifieke medicijn haar doel zal bereiken.
02:48
Is it going to landland- where it's supposedvermeend to?
62
152572
2223
Zal het landen waar het moet?
02:50
So look at this pictureafbeelding here -- a lot of shapesvormen dancingdansen around for you.
63
154795
3156
Kijk even naar dit beeld –
veel vormen die voor je dansen.
02:53
Now what you need to do, if you're tryingproberen to developontwikkelen
64
157951
2387
Als je een nieuwe behandeling
02:56
a newnieuwe treatmentbehandeling for autismautisme
65
160338
1457
wil ontwikkelen voor autisme,
02:57
or Alzheimer'sZiekte van Alzheimer diseaseziekte or cancerkanker
66
161795
2219
de ziekte van Alzheimer of kanker,
02:59
is to find the right shapevorm in that mixmengen
67
164014
1792
moet je de juiste vorm vinden in die mix
03:01
that will ultimatelytenslotte providevoorzien benefitvoordeel and will be safeveilig.
68
165806
2917
die uiteindelijk zijn doel bereikt
en veilig blijkt te zijn.
03:04
And when you look at what happensgebeurt to that pipelinepijpleiding,
69
168723
3167
Als je het ontwikkelingsproces bekijkt:
03:07
you startbegin out maybe with thousandsduizenden,
70
171890
1501
je begint met misschien duizenden,
03:09
tenstientallen of thousandsduizenden of compoundsverbindingen.
71
173391
1642
tienduizenden stoffen.
03:10
You weedonkruid down throughdoor variousdivers stepsstappen
72
175033
2149
Deze groep dun je uit in verschillende stappen
03:13
that causeoorzaak manyveel of these to failmislukken.
73
177182
1383
waar velen falen.
03:14
UltimatelyUiteindelijk, maybe you can runrennen a clinicalklinisch trialproces with fourvier or fivevijf of these,
74
178565
3340
Uiteindelijk begin je aan een klinische proef
met vier of vijf van deze.
03:17
and if all goesgaat well, 14 yearsjaar after you startedbegonnen,
75
181905
3042
Als alles goed gaat, 14 jaar nadat je begon,
03:20
you will get one approvalgoedkeuring.
76
184947
2011
krijg je één goedkeuring.
03:22
And it will costkosten you upwardsnaar boven of a billionmiljard dollarsdollars
77
186958
2030
Het zal je enkele miljarden dollars kosten
03:24
for that one successsucces.
78
188988
2144
voor dat ene succes.
03:27
So we have to look at this pipelinepijpleiding the way an engineeringenieur would,
79
191132
3304
Als we dit bekijken als ingenieur,
03:30
and say, "How can we do better?"
80
194436
1208
en dan zeggen: "Hoe kunnen we dit beter doen?"
03:31
And that's the mainhoofd themethema of what I want to say to you this morningochtend-.
81
195644
2677
Dat is het centrale thema
van wat ik jullie vanmorgen wil vertellen.
03:34
How can we make this go fastersneller?
82
198321
1813
Hoe kunnen we dit proces versnellen?
03:36
How can we make it more successfulgeslaagd?
83
200134
3065
Hoe maken we het succesvoller?
03:39
Well, let me tell you about a fewweinig examplesvoorbeelden
84
203199
1341
Ik geef je enkele voorbeelden
03:40
where this has actuallywerkelijk workedwerkte.
85
204540
2256
waar deze methode echt werkte.
03:42
One that has just happenedgebeurd in the last fewweinig monthsmaanden
86
206796
2951
Een recent voorbeeld:
03:45
is the successfulgeslaagd approvalgoedkeuring of a drugdrug for cysticCystic fibrosisfibrose.
87
209747
3710
de succesvolle goedkeuring
van een medicijn tegen taaislijmziekte.
03:49
But it's takeningenomen a long time to get there.
88
213457
1654
Het heeft lang geduurd
om daar te komen.
03:51
CysticCystic fibrosisfibrose had its molecularmoleculair causeoorzaak discoveredontdekt in 1989
89
215111
4602
De moleculaire oorzaak van taaislijmziekte werd
ontdekt in 1989
03:55
by my groupgroep workingwerkend with anothereen ander groupgroep in TorontoToronto,
90
219713
2328
door mijn groep, in samenwerking
met een andere groep uit Toronto.
03:57
discoveringontdekken what the mutationMutatie was in a particularbijzonder genegen
91
222041
2135
We ontdekten wat de mutatie was
04:00
on chromosomechromosome 7.
92
224176
1628
op een specifiek gen op chromosoom 7.
04:01
That pictureafbeelding you see there?
93
225804
2038
Zie je deze afbeelding?
04:03
Here it is. That's the samedezelfde kidkind.
94
227842
2103
Hier is diezelfde jongen.
04:05
That's DannyDanny BessetteBessette, 23 yearsjaar laterlater,
95
229945
3344
Dit is Danny Bessette, 23 jaar later,
04:09
because this is the yearjaar,
96
233289
1279
want dit is het jaar,
04:10
and it's alsoook the yearjaar where DannyDanny got marriedgetrouwd,
97
234568
2438
ook het jaar dat Danny trouwde,
04:12
where we have, for the first time, the approvalgoedkeuring by the FDAFDA
98
237006
3057
waarin we
voor het eerst goedkeuring van de FDA kregen
04:15
of a drugdrug that preciselyprecies targetsdoelen the defectdefect in cysticCystic fibrosisfibrose
99
240063
3737
voor een medicijn dat precies gericht is
op het defect van taaislijmziekte,
04:19
basedgebaseerde uponop all this molecularmoleculair understandingbegrip.
100
243800
1938
gebaseerd op al deze moleculaire inzichten.
04:21
That's the good newsnieuws.
101
245738
1424
Dat is het goede nieuws.
04:23
The badslecht newsnieuws is, this drugdrug doesn't actuallywerkelijk treattraktatie all casesgevallen of cysticCystic fibrosisfibrose,
102
247162
3629
Het slechte nieuws: dit medicijn bestrijdt
niet alle gevallen van taaislijmziekte
04:26
and it won'tzal niet work for DannyDanny, and we're still waitingaan het wachten
103
250791
2209
en het zal Danny niet helpen.
We wachten nog altijd
04:28
for that nextvolgende generationgeneratie to help him.
104
253000
2335
op die volgende generatie om hem te helpen.
04:31
But it tooknam 23 yearsjaar to get this farver. That's too long.
105
255335
3195
Maar het duurde 23 jaar om zover te komen.
Dat is te lang.
04:34
How do we go fastersneller?
106
258530
1693
Hoe kunnen we dit proces versnellen?
04:36
Well, one way to go fastersneller is to take advantagevoordeel of technologytechnologie,
107
260223
2698
Door bijvoorbeeld technologie te gebruiken.
04:38
and a very importantbelangrijk technologytechnologie that we dependafhangen on
108
262921
2664
Een heel belangrijke technologie
waar we op rekenen,
04:41
for all of this is the humanmenselijk genomegenoom,
109
265585
2296
is het menselijke genoom:
04:43
the abilityvermogen to be ablein staat to look at a chromosomechromosome,
110
267881
2588
de mogelijkheid om te kijken naar een chromosoom,
04:46
to unzipunzip it, to pullTrekken out all the DNADNA,
111
270469
2670
om deze uit te pakken,
en er alle DNA uit te halen,
04:49
and to be ablein staat to then readlezen out the lettersbrieven in that DNADNA codecode,
112
273139
2950
en dan alle letters af te lezen van de DNA-code,
04:51
the A'sA's, C'sC's, G'sG's and T'sT's
113
276089
2081
de a's, c's, g's en t's.
04:54
that are our instructioninstructie bookboek and the instructioninstructie bookboek for all livingleven things,
114
278170
3271
Dit zijn de instructies
en het instructieboek van alle levende wezens.
04:57
and the costkosten of doing this,
115
281441
1514
De kostprijs hiervan,
04:58
whichwelke used to be in the hundredshonderden of millionsmiljoenen of dollarsdollars,
116
282955
2655
wat vroeger in de honderden miljoenen dollars liep,
05:01
has in the courseCursus of the last 10 yearsjaar
117
285610
1913
is in de afgelopen 10 jaar sneller gedaald
05:03
fallengesneuvelde fastersneller than Moore'sMoore's LawWet, down to the pointpunt
118
287523
2399
dan de Wet van Moore, tot op het punt dat het
05:05
where it is lessminder than 10,000 dollarsdollars todayvandaag to have your genomegenoom sequencedgesequenced, or minede mijne,
119
289922
4007
vandaag minder dan 10.000 dollar kost om je genetische informatie te laten bepalen
05:09
and we're headedopschrift for the $1,000 genomegenoom fairlytamelijk soonspoedig.
120
293929
3799
en we gaan binnenkort richting duizend dollar.
05:13
Well, that's excitingopwindend.
121
297728
1326
Dat is opwindend.
05:14
How does that playspelen out in termstermen of applicationtoepassing to a diseaseziekte?
122
299054
3810
Maar wat betekent dat voor
de toepassing op een ziekte?
05:18
I want to tell you about anothereen ander disorderwanorde.
123
302864
2280
Ik wil je over een andere aandoening vertellen.
05:21
This one is a disorderwanorde whichwelke is quiteheel rarezeldzaam.
124
305144
2312
Het is een vrij zeldzame aandoening.
05:23
It's calledriep Hutchinson-GilfordHutchinson-Gilford progeriaProgeria,
125
307456
2768
Het heet Hutchinson-Gilford progeria,
05:26
and it is the mostmeest dramaticdramatisch formformulier of prematureprematuur agingveroudering.
126
310224
3305
en het is de meest dramatische vorm
van vroegtijdige veroudering.
05:29
Only about one in everyelk fourvier millionmiljoen kidskinderen has this diseaseziekte,
127
313529
3783
Slechts één op vier miljoen kinderen
heeft deze aandoening,
05:33
and in a simpleeenvoudig way, what happensgebeurt is,
128
317312
3360
en simpel gezegd:
05:36
because of a mutationMutatie in a particularbijzonder genegen,
129
320672
2701
door een mutatie in een bepaald gen
05:39
a proteineiwit is madegemaakt that's toxicgiftig to the cellcel
130
323373
2667
wordt een eiwit aangemaakt dat giftig is voor de cel
05:41
and it causesoorzaken these individualsindividuen to ageleeftijd
131
326040
2297
en ervoor zorgt dat deze kinderen tot
05:44
at about sevenzeven timestijden the normalnormaal ratetarief.
132
328337
2584
zeven keer sneller verouderen dan normaal.
05:46
Let me showtonen you a videovideo- of what that does to the cellcel.
133
330921
3143
Ik laat een video zien wat dit met de cel doet.
05:49
The normalnormaal cellcel, if you lookedkeek at it underonder the microscopeMicroscoop,
134
334064
3135
De normale cel, vanonder de microscoop,
05:53
would have a nucleusNucleus sittingzittend in the middlemidden- of the cellcel,
135
337199
2889
vertoont een kern in het midden van de cel
05:55
whichwelke is niceleuk and roundronde and smoothglad in its boundariesgrenzen
136
340088
3879
die mooi rond en glad is.
05:59
and it lookslooks kindsoort of like that.
137
343967
1755
Dat ziet er ongeveer zo uit.
06:01
A progeriaProgeria cellcel, on the other handhand-,
138
345722
1864
Een progeriacel daarentegen,
06:03
because of this toxicgiftig proteineiwit calledriep progerinprogerin,
139
347586
3102
heeft door het giftige eiwit progerin,
06:06
has these lumpsbrokken and bumpsDrempels in it.
140
350688
2284
knobbels en bobbels.
06:08
So what we would like to do after discoveringontdekken this
141
352972
3015
Nadat we dit ontdekten in 2003 wilden we
06:11
back in 2003
142
355987
1852
Nadat we dit ontdekten in 2003 wilden we
06:13
is to come up with a way to try to correctcorrect that.
143
357839
3218
een manier vinden om dat te corrigeren.
06:16
Well again, by knowingwetende something about the molecularmoleculair pathwayspaden,
144
361057
3088
En opnieuw, door het inzicht
in de moleculaire eigenschappen
06:20
it was possiblemogelijk to pickplukken
145
364145
1999
was het mogelijk om
06:22
one of those manyveel, manyveel compoundsverbindingen that mightmacht have been usefulnuttig
146
366144
2617
een van die vele, vele stoffen
die misschien nuttig konden zijn
06:24
and try it out.
147
368761
1461
uit te kiezen en uit te proberen.
06:26
In an experimentexperiment donegedaan in cellcel culturecultuur
148
370222
2575
In een experiment in een cellenkweek
06:28
and showngetoond here in a cartoonspotprent,
149
372797
2042
en hier te zien in een cartoon.
06:30
if you take that particularbijzonder compoundsamenstelling
150
374839
2694
Als je een bepaalde stof neemt
06:33
and you addtoevoegen it to that cellcel that has progeriaProgeria,
151
377533
3256
en die toevoegt aan de progeriacel,
06:36
and you watch to see what happenedgebeurd,
152
380789
2221
en kijkt wat er gebeurt:
06:38
in just 72 hoursuur, that cellcel becomeswordt,
153
383010
2962
in 72 uur wordt de cel
06:41
for all purposesdoeleinden that we can determinebepalen,
154
385972
2268
voor alle doeleinden die we kunnen bepalen,
06:44
almostbijna like a normalnormaal cellcel.
155
388240
1842
weer bijna een gewone cel.
06:45
Well that was excitingopwindend, but would it actuallywerkelijk work in a realecht humanmenselijk beingwezen?
156
390082
4341
Dat was opwindend, maar zou
het ook echt werken bij een mens?
06:50
This has led, in the spaceruimte of only fourvier yearsjaar
157
394423
3385
Dit leidde in een periode van slechts vier jaar,
06:53
from the time the genegen was discoveredontdekt to the startbegin of a clinicalklinisch trialproces,
158
397808
3501
van het moment dat het gen was ontdekt
tot de start van de klinische proef,
06:57
to a testtest of that very compoundsamenstelling.
159
401309
2197
tot een test van deze specifieke stof.
06:59
And the kidskinderen that you see here
160
403506
1963
De kinderen die je hier ziet,
07:01
all volunteeredvrijwilliger to be partdeel of this,
161
405469
2562
doen hier allemaal vrijwillig aan mee,
07:03
28 of them,
162
408031
1461
alle 28.
07:05
and you can see as soonspoedig as the pictureafbeelding comeskomt up
163
409492
3095
Je ziet onmiddellijk
07:08
that they are in factfeit a remarkableopmerkelijk groupgroep of youngjong people
164
412587
3382
dat het een bijzondere groep
jonge mensen is,
07:11
all afflictedgeteisterd by this diseaseziekte,
165
415969
1419
allemaal slachtoffer van deze aandoening.
07:13
all looking quiteheel similarsoortgelijk to eachelk other.
166
417388
2249
Ze lijken allemaal op elkaar.
07:15
And insteadin plaats daarvan of tellingvertellen you more about it,
167
419637
1674
In plaats van er meer over te vertellen,
07:17
I'm going to invitenodig uit one of them, SamSam BernsBerns from BostonBoston,
168
421311
3986
nodig ik één van hen uit:
Sam Berns uit Boston.
07:21
who'swie is here this morningochtend-, to come up on the stagestadium
169
425297
2433
Hij komt hier vanmorgen op het podium
07:23
and tell us about his experienceervaring
170
427730
2220
om ons te vertellen over zijn ervaring
07:25
as a childkind affectedgetroffen with progeriaProgeria.
171
429950
1910
met progeria.
07:27
SamSam is 15 yearsjaar oldoud. His parentsouders, ScottScott BernsBerns and LeslieLeslie GordonGordon,
172
431860
4058
Sam is 15 jaar oud. Zijn ouders,
Scott Berns en Leslie Gordon,
07:31
bothbeide physiciansartsen, are here with us this morningochtend- as well.
173
435918
2121
beiden dokters, zijn er ook bij vanmorgen.
07:33
SamSam, please have a seatstoel.
174
438039
2538
Sam, ga zitten alstublieft.
07:36
(ApplauseApplaus)
175
440577
7320
(Applaus)
07:43
So SamSam, why don't you tell these folksmensen
176
447897
2178
Sam, vertel eens aan iedereen
07:45
what it's like beingwezen affectedgetroffen with this conditionstaat calledriep progeriaProgeria?
177
450075
3375
hoe het is om te leven
met een aandoening als progeria.
07:49
SamSam BurnsBurns: Well, progeriaProgeria limitslimieten me in some waysmanieren.
178
453450
3808
Sam Burns: Wel progeria
beperkt me op sommige vlakken.
07:53
I cannotkan niet playspelen sportssport- or do physicalfysiek activitiesactiviteiten,
179
457258
3964
Ik kan niet meedoen
aan sport of fysieke activiteiten,
07:57
but I have been ablein staat to take interestinteresseren in things
180
461222
3204
maar ik ben wel geïnteresseerd in andere zaken
08:00
that progeriaProgeria, luckilygelukkig, does not limitbegrenzing.
181
464426
2979
waar, gelukkig, progeria mij niet beperkt.
08:03
But when there is something that I really do want to do
182
467405
2557
Als er iets is dat ik echt wil doen en
08:05
that progeriaProgeria getskrijgt in the way of, like marchingmarcheren bandband
183
469962
3017
progeria verhindert dat, zoals fanfare
08:08
or umpiringrayonale, we always find a way to do it,
184
472979
3426
of scheidsrechter, vinden we altijd wel
een manier om het te doen.
08:12
and that just showsshows that progeriaProgeria isn't in controlcontrole of my life.
185
476405
3517
Dat toont aan dat progeria
mijn leven niet beheerst.
08:15
(ApplauseApplaus)
186
479922
1710
(Applaus)
08:17
FrancisFrancis CollinsCollins: So what would you like to say to researchersonderzoekers
187
481632
2036
Francis Collins: Wat zou je willen
zeggen tegen onderzoekers
08:19
here in the auditoriumAuditorium and othersanderen listeninghet luisteren to this?
188
483668
3097
hier in het auditorium,
en anderen die luisteren?
08:22
What would you say to them bothbeide about researchOnderzoek on progeriaProgeria
189
486765
2597
Wat zou je hen willen zeggen, zowel
over onderzoek naar progeria
08:25
and maybe about other conditionsvoorwaarden as well?
190
489362
1886
en misschien over andere zaken?
08:27
SBSB: Well, researchOnderzoek on progeriaProgeria has come so farver
191
491248
3146
SB: Het onderzoek naar progeria is zo ver gekomen
08:30
in lessminder than 15 yearsjaar,
192
494394
2242
in minder dan 15 jaar.
08:32
and that just showsshows the driverijden that researchersonderzoekers can have
193
496636
4369
Dat getuigt van de passie
van die onderzoekers
08:36
to get this farver, and it really meansmiddelen a lot
194
501005
3418
en dat betekent echt heel veel
08:40
to myselfmezelf and other kidskinderen with progeriaProgeria,
195
504423
3251
voor mij en andere kinderen met progeria.
08:43
and it showsshows that if that driverijden existsbestaat,
196
507674
2824
Het toont aan dat als die passie er is,
08:46
anybodyiemand can curegenezen any diseaseziekte,
197
510498
2601
iedereen elke ziekte kan genezen.
08:48
and hopefullyhopelijk progeriaProgeria can be curedgenezen in the nearin de buurt futuretoekomst,
198
513099
3947
Hopelijk kan progeria in de nabije
toekomst genezen worden.
08:52
and so we can eliminateelimineren those 4,000 diseasesziekten
199
517046
3757
Zo kunnen we die 4.000 aandoeningen elimineren
08:56
that FrancisFrancis was talkingpratend about.
200
520803
3007
waar Francis het over had.
08:59
FCFC: ExcellentUitstekend. So SamSam tooknam the day off from schoolschool- todayvandaag
201
523810
3129
FC: Uitstekend.
Sam nam vandaag vrij van school
09:02
to be here, and he is — (ApplauseApplaus) --
202
526939
5135
om hier te zijn en hij is ---
(Applaus) --
09:07
He is, by the way, a straight-AStraight-A+ studentstudent in the ninthnegende graderang
203
532074
4816
Hij is een topstudent in het derde jaar humaniora
09:12
in his schoolschool- in BostonBoston.
204
536890
1333
in zijn school in Boston.
09:14
Please jointoetreden me in thankingbedanken and welcomingwelkom heten SamSam.
205
538223
2201
Alstublieft, help me om Sam te bedanken
en te verwelkomen.
09:16
SBSB: Thank you very much. FCFC: Well donegedaan. Well donegedaan, buddymakker.
206
540424
3653
SB: "Heel veel dank."
FC: "Goed gedaan, maatje."
09:19
(ApplauseApplaus)
207
544077
11818
(Applaus)
09:32
So I just want to say a couplepaar more things
208
556886
1716
Ik wou nog enkele dingen zeggen
09:34
about that particularbijzonder storyverhaal, and then try to generalizegeneraliseren
209
558602
3132
over dat uitzonderlijk verhaal en
proberen te generaliseren
09:37
how could we have storiesverhalen of successsucces
210
561734
2496
hoe we succesverhalen kunnen boeken
09:40
all over the placeplaats for these diseasesziekten, as SamSam sayszegt,
211
564230
3513
voor al deze aandoeningen?
Zoals Sam zei:
09:43
these 4,000 that are waitingaan het wachten for answersantwoorden.
212
567743
2519
die 4.000 aandoeningen
die op een antwoord wachten.
09:46
You mightmacht have noticedmerkte that the drugdrug
213
570262
1872
Je kan opgemerkt hebben dat het medicijn
09:48
that is now in clinicalklinisch trialproces for progeriaProgeria
214
572134
2769
dat nu klinisch getest wordt tegen progeria
09:50
is not a drugdrug that was designedontworpen for that.
215
574903
1764
er niet voor ontworpen was.
09:52
It's suchzodanig a rarezeldzaam diseaseziekte, it would be hardhard for a companybedrijf
216
576667
2862
Het is zo'n zeldzame ziekte,
het zou moeilijk zijn voor een bedrijf
09:55
to justifyrechtvaardigen spendinguitgaven hundredshonderden of millionsmiljoenen of dollarsdollars to generatevoortbrengen a drugdrug.
217
579529
3730
om honderden miljoenen dollars uit te geven
om een medicijn te ontwikkelen.
09:59
This is a drugdrug that was developedontwikkelde for cancerkanker.
218
583259
2160
Dit medicijn was ontwikkeld tegen kanker.
10:01
TurnedDraaide out, it didn't work very well for cancerkanker,
219
585419
2165
Het bleek niet goed te werken tegen kanker
10:03
but it has exactlyprecies the right propertieseigenschappen, the right shapevorm,
220
587584
2323
maar het had precies de juiste eigenschappen,
de juiste vorm,
10:05
to work for progeriaProgeria, and that's what's happenedgebeurd.
221
589907
2892
om progeria te bestrijden
en dat gebeurde hier.
10:08
Wouldn'tZou niet it be great if we could do that more systematicallysystematisch?
222
592799
3228
Zou het niet geweldig zijn om dat
meer systematisch te doen?
10:11
Could we, in factfeit, encourageaanmoedigen all the companiesbedrijven that are out there
223
596027
3796
Zouden we die bedrijven
kunnen aanmoedigen die
10:15
that have drugsdrugs in theirhun freezersdiepvriezers
224
599823
1838
medicijnen in hun vriezers hebben liggen
10:17
that are knownbekend to be safeveilig in humansmensen
225
601661
2202
waarvan we weten dat ze veilig zijn voor mensen
10:19
but have never actuallywerkelijk succeededgeslaagd in termstermen
226
603863
2292
maar nooit geslaagd zijn
10:22
of beingwezen effectiveeffectief for the treatmentsbehandelingen they were triedbeproefd for?
227
606155
2856
in hun effectiviteit voor de behandeling
waarvoor ze werden ontwikkeld?
10:24
Now we're learningaan het leren about all these newnieuwe molecularmoleculair pathwayspaden --
228
609011
2384
We leren steeds meer over
deze nieuwe moleculaire routes.
10:27
some of those could be repositionedverplaatst or repurposedvoorzien,
229
611395
3079
Sommige kunnen we herpositioneren
of hergebruiken,
10:30
or whateverwat dan ook wordwoord you want to use, for newnieuwe applicationstoepassingen,
230
614474
2399
of welk woord je ook wilt gebruiken,
voor een nieuwe toepassing,
10:32
basicallyeigenlijk teachingonderwijs oldoud drugsdrugs newnieuwe trickstrucs.
231
616873
2969
oude medicijnen nieuwe trucjes leren.
10:35
That could be a phenomenalfenomenaal, valuablewaardevol activityactiviteit.
232
619842
2687
Dat zou een fenomenaal
waardevolle bezigheid kunnen zijn.
10:38
We have manyveel discussionsdiscussies now betweentussen NIHNIH and companiesbedrijven
233
622529
3046
We voeren veel gesprekken op dit moment
tussen NIH en bedrijven
10:41
about doing this that are looking very promisingveelbelovend.
234
625575
2124
om dit te gaan doen.
Het ziet er veel veelbelovend uit.
10:43
And you could expectverwachten quiteheel a lot to come from this.
235
627699
2614
Je zou er tamelijk veel van kunnen verwachten.
10:46
There are quiteheel a numberaantal of successsucces storiesverhalen one can pointpunt to
236
630313
3039
Er zijn een aantal succesverhalen die aantonen
10:49
about how this has led to majorgroot advancesvoorschotten.
237
633352
2353
hoe dit tot grote vooruitgang leidde.
10:51
The first drugdrug for HIVHIV/AIDSAIDS
238
635705
2207
Het eerste geneesmiddel voor hiv/aids
10:53
was not developedontwikkelde for HIVHIV/AIDSAIDS.
239
637912
1729
was niet ontwikkeld voor hiv/aids.
10:55
It was developedontwikkelde for cancerkanker. It was AZTAZT.
240
639641
2518
Het was ontwikkeld tegen kanker.
Het was AZT.
10:58
It didn't work very well for cancerkanker, but becamewerd
241
642159
2001
Het werkte niet zo goed tegen kanker maar het werd
11:00
the first successfulgeslaagd antiretroviralantiretrovirale,
242
644160
2116
het eerste succesvolle retrovirale medicijn,
11:02
and you can see from the tabletafel there are othersanderen as well.
243
646276
2572
De tabel toont aan dat er ook nog andere zijn.
11:04
So how do we actuallywerkelijk make that a more generalizablegegeneraliseerd effortinspanning?
244
648848
3644
Hoe veralgemenen we deze aanpak?
11:08
Well, we have to come up with a partnershipvennootschap
245
652492
2224
We moeten partnerschappen opzetten
11:10
betweentussen academiaacademische wereld, governmentregering, the privateprivaat sectorsector,
246
654716
2860
met de academische wereld, de overheid,
de privésector,
11:13
and patientgeduldig organizationsorganisaties to make that so.
247
657576
2453
en patiëntenorganisaties om dat te bereiken.
11:15
At NIHNIH, we have startedbegonnen this newnieuwe
248
660029
1650
Bij ons aan het NIH zijn we begonnen met het nieuwe
11:17
NationalNationale CenterCenter for AdvancingBevorderen van TranslationalTranslationeel SciencesWetenschappen.
249
661679
3200
National Center for Advancing Translational Sciences
11:20
It just startedbegonnen last DecemberDecember, and this is one of its goalsdoelen.
250
664879
3615
Het is net gestart in december en
dit is één van zijn doelen.
11:24
Let me tell you anothereen ander thing we could do.
251
668494
1441
Laat me nog iets voorstellen.
11:25
Wouldn'tZou niet it be niceleuk to be ablein staat to a testtest a drugdrug
252
669935
2919
Zou het niet mooi zijn om een medicijn te testen
11:28
to see if it's effectiveeffectief and safeveilig
253
672854
2371
om te zien of het effectief en veilig is
11:31
withoutzonder havingmet to put patientspatiënten at riskrisico,
254
675225
2101
zonder patiënten bloot te stellen aan het risico?
11:33
because that first time you're never quiteheel sure?
255
677326
2553
Want die eerste keer ben je toch nooit zeker.
11:35
How do we know, for instanceaanleg, whetherof drugsdrugs are safeveilig
256
679879
2151
Hoe weten we bijvoorbeeld
of een nieuw geneesmiddel veilig is
11:37
before we give them to people? We testtest them on animalsdieren.
257
682030
3245
voordat we het aan mensen geven?
We testen het op dieren.
11:41
And it's not all that reliablebetrouwbaar, and it's costlyduur,
258
685275
2642
Het is niet zo betrouwbaar, kostbaar,
11:43
and it's time-consumingtijdrovende.
259
687917
1690
en tijdrovend.
11:45
SupposeStel dat we could do this insteadin plaats daarvan on humanmenselijk cellscellen.
260
689607
2863
Stel dat we dit op menselijke cellen konden doen.
11:48
You probablywaarschijnlijk know, if you've been payingbetalen attentionaandacht
261
692470
2232
Je weet waarschijnlijk, als je de
11:50
to some of the sciencewetenschap literatureliteratuur
262
694702
1300
wetenschappelijke literatuur bijhoudt
11:51
that you can now take a skinhuid cellcel
263
696002
1656
dat je nu een huidcel kunt nemen
11:53
and encourageaanmoedigen it to becomeworden a liverlever cellcel
264
697658
2881
en die kunt aanmoedigen
om een levercel te worden
11:56
or a hearthart- cellcel or a kidneynier cellcel or a brainhersenen cellcel for any of us.
265
700539
3075
of een hartcel of een niercel
of een hersencel voor ieder van ons.
11:59
So what if you used those cellscellen as your testtest
266
703614
3152
Wat als je die cellen zou gebruiken voor je tests,
12:02
for whetherof a drugdrug is going to work and whetherof it's going to be safeveilig?
267
706766
2945
om na te gaan of het geneesmiddel
effectief is en veilig?
12:05
Here you see a pictureafbeelding of a lunglong on a chipspaander.
268
709711
4231
Hier zie je een foto van een long op een chip.
12:09
This is something createdaangemaakt by the WyssWyss InstituteInstituut in BostonBoston,
269
713942
3521
Dit is ontwikkeld door het Wyss Instituut in Boston.
12:13
and what they have donegedaan here, if we can runrennen the little videovideo-,
270
717463
3175
Ze namen cellen van een persoon
12:16
is to take cellscellen from an individualindividu,
271
720638
2136
Ze namen cellen van een persoon
12:18
turnbeurt them into the kindssoorten of cellscellen that are presentaanwezig in the lunglong,
272
722774
3109
en veranderden die in het soort cellen
die aanwezig zijn in de long,
12:21
and determinebepalen what would happengebeuren
273
725883
1805
en bepaalden wat er gebeurt
12:23
if you addedtoegevoegd to this variousdivers drugdrug compoundsverbindingen
274
727688
3077
als je hieraan verschillende stoffen toevoegt
12:26
to see if they are toxicgiftig or safeveilig.
275
730765
2465
om te zien of ze giftig of veilig zijn.
12:29
You can see this chipspaander even breathesademt.
276
733230
2271
Je kan zien dat deze chip ademt.
12:31
It has an airlucht channelkanaal. It has a bloodbloed channelkanaal.
277
735501
2617
Ze heeft een luchtkanaal
en een bloedkanaal.
12:34
And it has cellscellen in betweentussen
278
738118
1703
Er zitten cellen tussen
12:35
that allowtoestaan you to see what happensgebeurt when you addtoevoegen a compoundsamenstelling.
279
739821
2438
die toelaten te volgen wat er gebeurt
als je een stof toevoegt.
12:38
Are those cellscellen happygelukkig or not?
280
742259
1772
Zijn de cellen blij of niet?
12:39
You can do this samedezelfde kindsoort of chipspaander technologytechnologie
281
744031
3031
Je kan dezelfde chiptechnologie gebruiken
12:42
for kidneysnieren, for heartsharten, for musclesspieren,
282
747062
2209
voor nieren, hart en spieren,
12:45
all the placesplaatsen where you want to see whetherof a drugdrug
283
749271
2464
overal waar je wilt weten of een medicijn
12:47
is going to be a problemprobleem, for the liverlever.
284
751735
2281
een probleem gaat zijn voor de lever.
12:49
And ultimatelytenslotte, because you can do this for the individualindividu,
285
754016
3048
Uiteindelijk als je dit kan doen voor een persoon,
12:52
we could even see this movingin beweging to the pointpunt
286
757064
2214
zien we het evolueren
12:55
where the abilityvermogen to developontwikkelen and testtest medicinesgeneesmiddelen
287
759278
3441
naar de mogelijkheid om medicijnen
te ontwikkelen en te testen
12:58
will be you on a chipspaander, what we're tryingproberen to say here is
288
762719
3186
met jou op een chip.
Met andere woorden:
13:01
the individualizingindividualizing of the processwerkwijze of developingontwikkelen drugsdrugs
289
765905
3501
het individualiseren van het
ontwikkelingsproces van medicijnen
13:05
and testingtesting theirhun safetyveiligheid.
290
769406
2248
en het testen van hun veiligheid.
13:07
So let me sumsom up.
291
771654
1652
Laat me even samenvatten,
13:09
We are in a remarkableopmerkelijk momentmoment here.
292
773306
2260
we zijn op een opmerkelijk moment gekomen.
13:11
For me, at NIHNIH now for almostbijna 20 yearsjaar,
293
775566
2103
Ik werk al bijna 20 jaar voor NIH
13:13
there has never been a time where there was more excitementopwinding
294
777669
2601
en er was nog nooit zo veel opwinding
13:16
about the potentialpotentieel that liesleugens in frontvoorkant of us.
295
780270
2585
over het potentieel dat voor ons ligt.
13:18
We have madegemaakt all these discoveriesontdekkingen
296
782855
1792
We hebben al deze ontdekkingen gedaan,
13:20
pouringgieten out of laboratorieslaboratoria acrossaan de overkant the worldwereld-.
297
784647
2365
komend uit laboratoria over de gehele wereld.
13:22
What do we need to capitalizekapitaliseren on this? First of all, we need resourcesmiddelen.
298
787012
3362
Wat is er nodig om het te kapitaliseren?
We hebben eerst middelen nodig.
13:26
This is researchOnderzoek that's high-riskhoog risico, sometimessoms high-costhoge kosten.
299
790374
3555
Dit onderzoek draagt een hoog risico
en soms ook hoge kosten.
13:29
The payoffafbetalen is enormousenorm, bothbeide in termstermen of healthGezondheid
300
793929
1971
Het rendement is enorm,
zowel op vlak van gezondheid
13:31
and in termstermen of economiceconomisch growthgroei. We need to supportondersteuning that.
301
795900
2880
als op vlak van economische groei.
We moeten dat ondersteunen.
13:34
SecondTweede, we need newnieuwe kindssoorten of partnershipspartnerschappen
302
798780
2301
Ten tweede: we hebben
nieuwe bondgenootschappen nodig
13:36
betweentussen academiaacademische wereld and governmentregering and the privateprivaat sectorsector
303
801081
2221
tussen de academische wereld,
de overheid, de privésector
13:39
and patientgeduldig organizationsorganisaties, just like the one I've been describingbeschrijven here,
304
803302
3347
en patiëntenorganisaties, zoals diegene
die ik hier beschreven heb,
13:42
in termstermen of the way in whichwelke we could go after repurposingherbestemming newnieuwe compoundsverbindingen.
305
806649
3580
om te bepalen hoe we deze nieuwe
stoffen kunnen herpositioneren.
13:46
And thirdderde, and maybe mostmeest importantbelangrijk, we need talenttalent.
306
810229
3236
Ten derde en misschien het belangrijkste:
we hebben talent nodig.
13:49
We need the bestbeste and the brightesthelderste
307
813465
2141
We hebben de beste en de slimste nodig
13:51
from manyveel differentverschillend disciplinesdisciplines to come and jointoetreden this effortinspanning --
308
815606
2857
uit veel verschillende disciplines
om deze inspanning te ondersteunen,
13:54
all agesleeftijden, all differentverschillend groupsgroepen --
309
818463
2446
alle leeftijden, alle verschillende groepen -
13:56
because this is the time, folksmensen.
310
820909
2087
omdat dit het moment is, mensen...
13:58
This is the 21st-centuryst-eeuwse biologybiologie that you've been waitingaan het wachten for,
311
822996
3625
Dit is de biologie uit de 21ste eeuw
waarop jullie zaten te wachten
14:02
and we have the chancekans to take that
312
826621
2462
en de kans ligt voor het grijpen
14:04
and turnbeurt it into something whichwelke will, in factfeit,
313
829083
2490
om er iets van te maken dat
14:07
knockKlop out diseaseziekte. That's my goaldoel.
314
831573
2330
ziektes verslaat. Dat is mijn doel.
14:09
I hopehoop that's your goaldoel.
315
833903
1884
Ik hoop dat het ook jullie doel is.
14:11
I think it'llhet zal be the goaldoel of the poetsdichters and the muppetsMuppets
316
835787
2680
Ik denk dat het doel van de poëten
en de onwetenden
14:14
and the surferssurfers and the bankersbankiers
317
838467
2009
en de surfers en de bankiers
14:16
and all the other people who jointoetreden this stagestadium
318
840476
2278
en alle andere mensen die zich aansluiten
14:18
and think about what we're tryingproberen to do here
319
842754
1750
en denk aan wat we hier proberen te doen
14:20
and why it mattersaangelegenheden.
320
844504
1165
en waarom het er toe doet.
14:21
It mattersaangelegenheden for now. It mattersaangelegenheden as soonspoedig as possiblemogelijk.
321
845669
2770
Het doet er nu toe.
Het doet er zo snel mogelijk toe.
14:24
If you don't believe me, just askvragen SamSam.
322
848439
3118
Als je mij niet gelooft,
vraag het aan Sam.
14:27
Thank you all very much.
323
851557
1443
Heel erg bedankt allemaal.
14:28
(ApplauseApplaus)
324
853000
4831
(Applaus)
Translated by Christel Foncke
Reviewed by Robert van den Breemen

▲Back to top

ABOUT THE SPEAKER
Francis Collins - Geneticist, physician
A key player in the US' new brain-mapping project, Francis Collins is director of the National Institutes of Health.

Why you should listen

In 2000 the world saw the first working draft of the human genome, and that's in no small part thanks to Francis Collins. Under his directorship at the National Human Genome Research Institute, the Human Genome Project was finished, a complete mapping of all 20,500 genes in the human genome, with a high-quality, reference sequence published in April 2003.

In 2009 President Obama nominated Collins as the director of the National Institutes of Health, and later that year he was confirmed by the U.S. Senate. In March 2013, Collins helped Obama introduce the BRAIN Initiative, an ambitious, well-funded program to map the human brain. Read more about the BRAIN Initiative >>

Collins is also a self-described serious Christian and the author of several books on science and faith, including The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief.

More profile about the speaker
Francis Collins | Speaker | TED.com