ABOUT THE SPEAKER
Francis Collins - Geneticist, physician
A key player in the US' new brain-mapping project, Francis Collins is director of the National Institutes of Health.

Why you should listen

In 2000 the world saw the first working draft of the human genome, and that's in no small part thanks to Francis Collins. Under his directorship at the National Human Genome Research Institute, the Human Genome Project was finished, a complete mapping of all 20,500 genes in the human genome, with a high-quality, reference sequence published in April 2003.

In 2009 President Obama nominated Collins as the director of the National Institutes of Health, and later that year he was confirmed by the U.S. Senate. In March 2013, Collins helped Obama introduce the BRAIN Initiative, an ambitious, well-funded program to map the human brain. Read more about the BRAIN Initiative >>

Collins is also a self-described serious Christian and the author of several books on science and faith, including The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief.

More profile about the speaker
Francis Collins | Speaker | TED.com
TEDMED 2012

Francis Collins: We need better drugs -- now

Francis Collins: Ci servono farmaci migliori -- ora

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Oggi conosciamo la causa molecolare di 4000 malattie, ma le cure sono disponibili solo per 250 di esse. Ma perché ci vuole tanto? Il medico genetista Francis Collins spiega perché la scoperta sistematica di farmaci è imperativa, anche per malattie rare e complesse, e offre alcune soluzioni -- come insegnare ai vecchi farmaci nuovi trucchi..
- Geneticist, physician
A key player in the US' new brain-mapping project, Francis Collins is director of the National Institutes of Health. Full bio

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00:16
So let me askChiedere for a showmostrare of handsmani.
0
723
2176
Permettetemi di chiedervi un'alzata di mani.
00:18
How manymolti people here are over the ageetà of 48?
1
2899
4192
Quante persone qui hanno più di 48 anni?
00:22
Well, there do seemsembrare to be a fewpochi.
2
7091
2881
Bene, sembra ce ne siano alcune.
00:25
Well, congratulationscomplimenti,
3
9972
2175
Bene, congratulazioni,
00:28
because if you look at this particularparticolare slidediapositiva of U.S. life expectancyaspettativa,
4
12147
3870
perché se guardate questa particolare diapositiva sull'aspettativa di vita americana,
00:31
you are now in excesseccesso of the averagemedia life spancampata
5
16017
3098
vi trovate oltre la durata media della vita
00:35
of somebodyqualcuno who was bornNato in 1900.
6
19115
2787
di qualcuno che è nato nel 1900.
00:37
But look what happenedè accaduto in the coursecorso of that centurysecolo.
7
21902
3534
Ma guardate cosa è successo nel corso di quel secolo.
00:41
If you followSeguire that curvecurva,
8
25436
1662
Se seguite quella curva,
00:42
you'llpotrai see that it startsinizia way down there.
9
27098
2614
vedrete che inizia là in basso.
00:45
There's that diptuffo there for the 1918 fluinfluenza.
10
29712
2469
C'è quella flessione lì per l'influenza del 1918.
00:48
And here we are at 2010,
11
32181
2422
Ed eccoci all'anno 2010,
00:50
averagemedia life expectancyaspettativa of a childbambino bornNato todayoggi, ageetà 79,
12
34603
3056
aspettativa di vita di un bambino nato oggi, 79 anni,
00:53
and we are not donefatto yetancora.
13
37659
1896
e ancora non abbiamo finito.
00:55
Now, that's the good newsnotizia.
14
39555
1335
Dunque, questa è la buona notizia.
00:56
But there's still a lot of work to do.
15
40890
1841
Ma c'è ancora molto lavoro da fare.
00:58
So, for instanceesempio, if you askChiedere,
16
42731
1634
Quindi, per esempio, se chiedete,
01:00
how manymolti diseasesmalattie do we now know
17
44365
2726
di quante malattie conosciamo adesso
01:02
the exactesatto molecularmolecolare basisbase?
18
47091
2059
l'esatta base molecolare?
01:05
TurnsSi trasforma out it's about 4,000, whichquale is prettybella amazingStupefacente,
19
49150
3558
Risulta che sono circa 4000, il che è piuttosto sorprendente,
01:08
because mostmaggior parte of those molecularmolecolare discoveriesscoperte
20
52708
2236
perché quasi tutte quelle scoperte molecolari
01:10
have just happenedè accaduto in the last little while.
21
54944
2665
sono state fatte proprio di recente.
01:13
It's excitingemozionante to see that in termscondizioni of what we'venoi abbiamo learnedimparato,
22
57609
3296
È entusiasmante vedere questo in termini di quanto abbiamo imparato
01:16
but how manymolti of those 4,000 diseasesmalattie
23
60905
2107
ma quante di quelle 4000 malattie
01:18
now have treatmentstrattamenti availablea disposizione?
24
63012
2348
hanno adesso delle cure disponibili?
01:21
Only about 250.
25
65360
1888
Solo circa 250.
01:23
So we have this hugeenorme challengesfida, this hugeenorme gapdivario.
26
67248
2758
Quindi abbiamo questa enorme sfida, questa enorme lacuna.
01:25
You would think this wouldn'tno be too harddifficile,
27
70006
2580
Si potrebbe pensare che non sarebbe troppo difficile,
01:28
that we would simplysemplicemente have the abilitycapacità
28
72586
1526
che avremmo semplicemente la capacità
01:30
to take this fundamentalfondamentale informationinformazione that we're learningapprendimento
29
74112
3026
di prendere queste informazioni fondamentali che stiamo studiando
01:33
about how it is that basicdi base biologybiologia teachesinsegna us
30
77138
3145
sul come mai la biologia di base ci insegni
01:36
about the causescause of diseasemalattia
31
80283
1902
riguardo alle cause di malattia,
01:38
and buildcostruire a bridgeponte acrossattraverso this yawningche sbadiglia gapdivario
32
82185
3026
costruendo così un ponte su questo divario abissale
01:41
betweenfra what we'venoi abbiamo learnedimparato about basicdi base sciencescienza
33
85211
2380
tra ciò che abbiamo imparato sulla scienza di base
01:43
and its applicationapplicazione,
34
87591
1495
e la sua applicazione,
01:44
a bridgeponte that would look maybe something like this,
35
89086
3257
un ponte che forse apparirebbe come questo,
01:48
where you'dfaresti have to put togetherinsieme a nicesimpatico shinysplendente way
36
92343
3612
attraverso il quale si dovrebbe realizzare un bel percorso luminoso
01:51
to get from one sidelato to the other.
37
95955
2968
per andare da un lato all'altro.
01:54
Well, wouldn'tno it be nicesimpatico if it was that easyfacile?
38
98923
2600
Be', non sarebbe bello se fosse così facile?
01:57
UnfortunatelyPurtroppo, it's not.
39
101523
2145
Sfortunatamente non lo è.
01:59
In realityla realtà, tryingprovare to go from fundamentalfondamentale knowledgeconoscenza
40
103668
2591
In realtà, cercare di passare dalla conoscenza fondamentale
02:02
to its applicationapplicazione is more like this.
41
106259
2664
alla sua applicazione è più di questo.
02:04
There are no shinysplendente bridgesponti.
42
108923
1915
Non ci sono ponti luminosi.
02:06
You sortordinare of placeposto your betsscommesse.
43
110838
1652
È un po' come fare delle scommesse.
02:08
Maybe you've got a swimmernuotatore and a rowboatbarca a remi
44
112490
1961
Magari avete un nuotatore e una barca a remi,
02:10
and a sailboatbarca a vela and a tugboatrimorchiatore
45
114451
1524
una barca a vela e un rimorchiatore
02:11
and you setimpostato them off on theirloro way,
46
115975
1728
e li fate andare per la loro strada,
02:13
and the rainspiove come and the lightningfulmine flasheslampeggia,
47
117703
2664
ma arrivano le piogge e i fulmini,
02:16
and oh my goshPerbacco, there are sharkssquali in the wateracqua
48
120367
1514
e, oh accidenti, ci sono squali nell'acqua
02:17
and the swimmernuotatore getsprende into troubleguaio,
49
121881
2021
e il nuotatore è nei guai
02:19
and, uh oh, the swimmernuotatore drownedannegato
50
123902
1584
e, uh oh, il nuotatore è annegato,
02:21
and the sailboatbarca a vela capsizedsi capovolse,
51
125486
3212
la barca a vela si è rovesciata,
02:24
and that tugboatrimorchiatore, well, it hitcolpire the rocksrocce,
52
128698
1701
e il rimorchiatore, be', è andato contro le rocce,
02:26
and maybe if you're luckyfortunato, somebodyqualcuno getsprende acrossattraverso.
53
130399
2640
e forse con un po' di fortuna, qualcuno riesce ad attraversare.
02:28
Well, what does this really look like?
54
133039
1989
Ebbene, com'è in realtà?
02:30
Well, what is it to make a therapeuticterapeutico, anywaycomunque?
55
135028
2054
Cosa vuol dire produrre una terapia?
02:32
What's a drugdroga? A drugdroga is madefatto up
56
137082
3001
Cos'è un farmaco? Un farmaco è formato
02:35
of a smallpiccolo moleculemolecola of hydrogenidrogeno, carboncarbonio,
57
140083
2325
da una piccola molecola di idrogeno, carbonio,
02:38
oxygenossigeno, nitrogenazoto, and a fewpochi other atomsatomi
58
142408
2251
ossigeno, azoto e alcuni altri atomi
02:40
all cobbledacciottolato togetherinsieme in a shapeforma,
59
144659
2223
tutti combinati insieme in una forma,
02:42
and it's those shapesforme that determinedeterminare whetherse, in factfatto,
60
146882
2377
e sono quelle forme che determinano se in realtà
02:45
that particularparticolare drugdroga is going to hitcolpire its targetbersaglio.
61
149259
3313
quel farmaco particolare stia colpendo il suo bersaglio.
02:48
Is it going to landsbarcare where it's supposedipotetico to?
62
152572
2223
Arriverà dove deve?
02:50
So look at this pictureimmagine here -- a lot of shapesforme dancingdanza around for you.
63
154795
3156
Allora, guardate quest'immagine -- molte forme che ballano.
02:53
Now what you need to do, if you're tryingprovare to developsviluppare
64
157951
2387
Ora ciò che dovete fare se state cercando di sviluppare
02:56
a newnuovo treatmenttrattamento for autismautismo
65
160338
1457
una nuova cura per l'autismo
02:57
or Alzheimer'sMorbo di Alzheimer diseasemalattia or cancercancro
66
161795
2219
o l'Alzheimer o il cancro
02:59
is to find the right shapeforma in that mixmescolare
67
164014
1792
è trovare in quel miscuglio la forma giusta
03:01
that will ultimatelyin definitiva providefornire benefitvantaggio and will be safesicuro.
68
165806
2917
che alla fine porterà beneficio e sarà sicura.
03:04
And when you look at what happensaccade to that pipelineconduttura,
69
168723
3167
E quando osservate cosa succede nelle prime fasi di sviluppo,
03:07
you startinizio out maybe with thousandsmigliaia,
70
171890
1501
iniziate magari con migliaia,
03:09
tensdecine of thousandsmigliaia of compoundscomposti.
71
173391
1642
decine di migliaia di composti.
03:10
You weederbaccia down throughattraverso variousvario stepspassaggi
72
175033
2149
Li sfrondate attraverso vari passaggi
03:13
that causecausa manymolti of these to failfallire.
73
177182
1383
che generano un esito negativo per di molti di loro.
03:14
UltimatelyIn definitiva, maybe you can runcorrere a clinicalclinico trialprova with fourquattro or fivecinque of these,
74
178565
3340
Alla fine, potete forse condurre una sperimentazione clinica con quattro o cinque di questi,
03:17
and if all goesva well, 14 yearsanni after you startediniziato,
75
181905
3042
e se tutto va bene, 14 anni dopo aver iniziato,
03:20
you will get one approvalapprovazione.
76
184947
2011
otterrete un'approvazione.
03:22
And it will costcosto you upwardsverso l'alto of a billionmiliardo dollarsdollari
77
186958
2030
E vi costerà oltre un miliardo di dollari
03:24
for that one successsuccesso.
78
188988
2144
quell'unico successo.
03:27
So we have to look at this pipelineconduttura the way an engineeringegnere would,
79
191132
3304
Dunque dobbiamo guardare questo processo nel modo in cui farebbe un ingegnere,
03:30
and say, "How can we do better?"
80
194436
1208
e dire:"Come possiamo migliorare?"
03:31
And that's the mainprincipale themetema of what I want to say to you this morningmattina.
81
195644
2677
Ed è il tema principale di quanto voglio dirvi questa mattina.
03:34
How can we make this go fasterPiù veloce?
82
198321
1813
Come possiamo far andar più veloce tutto ciò?
03:36
How can we make it more successfulriuscito?
83
200134
3065
Come possiamo renderlo più utile?
03:39
Well, let me tell you about a fewpochi examplesesempi
84
203199
1341
Bene, permettetemi di portarvi alcuni esempi
03:40
where this has actuallyin realtà workedlavorato.
85
204540
2256
in cui questo ha veramente funzionato.
03:42
One that has just happenedè accaduto in the last fewpochi monthsmesi
86
206796
2951
Uno che si è appena verificato negli ultimi mesi
03:45
is the successfulriuscito approvalapprovazione of a drugdroga for cysticcistico fibrosisfibrosi.
87
209747
3710
è l'approvazione di un farmaco per la fibrosi cistica.
03:49
But it's takenprese a long time to get there.
88
213457
1654
Ma ci è voluto molto tempo per arrivarci.
03:51
CysticCistico fibrosisfibrosi had its molecularmolecolare causecausa discoveredscoperto in 1989
89
215111
4602
La causa molecolare della fibrosi cistica era stata scoperta nel 1989
03:55
by my groupgruppo workinglavoro with anotherun altro groupgruppo in TorontoToronto,
90
219713
2328
dal mio gruppo che, lavorando con un altro gruppo a Toronto,
03:57
discoveringscoprire what the mutationmutazione was in a particularparticolare genegene
91
222041
2135
scoprì quale era la mutazione in quel gene particolare
04:00
on chromosomecromosoma 7.
92
224176
1628
sul cromosoma 7.
04:01
That pictureimmagine you see there?
93
225804
2038
L'immagine che vedete qui?
04:03
Here it is. That's the samestesso kidragazzo.
94
227842
2103
Ecco. È lo stesso bambino.
04:05
That's DannyDanny BessetteBessette, 23 yearsanni laterdopo,
95
229945
3344
È Danny Bessette, 23 anni dopo,
04:09
because this is the yearanno,
96
233289
1279
perché questo è l'anno,
04:10
and it's alsoanche the yearanno where DannyDanny got marriedsposato,
97
234568
2438
ed è anche l'anno in cui Danny si è sposato,
04:12
where we have, for the first time, the approvalapprovazione by the FDAFDA
98
237006
3057
in cui è stato approvato per la prima volta dalla FDA
04:15
of a drugdroga that preciselyprecisamente targetsobiettivi the defectdifetto in cysticcistico fibrosisfibrosi
99
240063
3737
un farmaco che prende di mira esattamente il difetto nella fibrosi cistica
04:19
basedbasato uponsu all this molecularmolecolare understandingcomprensione.
100
243800
1938
ed è basato su tutta questa conoscenza delle molecole.
04:21
That's the good newsnotizia.
101
245738
1424
Questa è la buona notizia.
04:23
The badcattivo newsnotizia is, this drugdroga doesn't actuallyin realtà treattrattare all casescasi of cysticcistico fibrosisfibrosi,
102
247162
3629
La cattiva notizia è che questo farmaco non cura davvero tutti i casi di fibrosi cistica,
04:26
and it won'tnon lo farà work for DannyDanny, and we're still waitingin attesa
103
250791
2209
non funzionerà per Danny, e stiamo ancora aspettando
04:28
for that nextIl prossimo generationgenerazione to help him.
104
253000
2335
la prossima generazione per aiutarlo.
04:31
But it tookha preso 23 yearsanni to get this farlontano. That's too long.
105
255335
3195
Ma ci sono voluti 23 anni per arrivare così lontano. È troppo tempo.
04:34
How do we go fasterPiù veloce?
106
258530
1693
Come si va più veloci?
04:36
Well, one way to go fasterPiù veloce is to take advantagevantaggio of technologytecnologia,
107
260223
2698
Ebbene, un modo per andar più veloci è approfittare della tecnologia,
04:38
and a very importantimportante technologytecnologia that we dependdipendere on
108
262921
2664
e una tecnologia molto importante da cui dipendiamo
04:41
for all of this is the humanumano genomegenoma,
109
265585
2296
per tutto ciò è il genoma umano,
04:43
the abilitycapacità to be ablecapace to look at a chromosomecromosoma,
110
267881
2588
la capacità di poter guardare un cromosoma,
04:46
to unzipdecomprimere it, to pullTirare out all the DNADNA,
111
270469
2670
decomprimerlo, tirar fuori tutto il DNA,
04:49
and to be ablecapace to then readleggere out the letterslettere in that DNADNA codecodice,
112
273139
2950
ed essere poi in grado di leggere le lettere in quel codice di DNA
04:51
the A'sDi A, C'sDi C, G'sDi G and T'sDi T
113
276089
2081
le A, le C, le G e le T
04:54
that are our instructionistruzione booklibro and the instructionistruzione booklibro for all livingvita things,
114
278170
3271
che sono il nostro manuale d'istruzioni e il manuale d'istruzioni per tutti gli esseri viventi,
04:57
and the costcosto of doing this,
115
281441
1514
e il costo per fare questo,
04:58
whichquale used to be in the hundredscentinaia of millionsmilioni of dollarsdollari,
116
282955
2655
che era di centinaia di milioni di dollari,
05:01
has in the coursecorso of the last 10 yearsanni
117
285610
1913
nel corso degli ultimi 10 anni
05:03
fallencaduto fasterPiù veloce than Moore'sDi Moore LawLegge, down to the pointpunto
118
287523
2399
è sceso più velocemente della Legge di Moore, fino al punto
05:05
where it is lessDi meno than 10,000 dollarsdollari todayoggi to have your genomegenoma sequencedsequenziato, or mineil mio,
119
289922
4007
in cui, a meno di 10 000 dollari, oggi potete far sequenziare il genoma, il vostro o il mio;
05:09
and we're headedheaded for the $1,000 genomegenoma fairlyabbastanza soonpresto.
120
293929
3799
e adesso siamo diretti verso il genoma a 1000 dollari, abbastanza velocemente.
05:13
Well, that's excitingemozionante.
121
297728
1326
Be', è entusiasmante.
05:14
How does that playgiocare out in termscondizioni of applicationapplicazione to a diseasemalattia?
122
299054
3810
Come interviene questo in termini di applicazione a una malattia?
05:18
I want to tell you about anotherun altro disorderdisturbo.
123
302864
2280
Voglio raccontarvi di un'altra malattia.
05:21
This one is a disorderdisturbo whichquale is quiteabbastanza rareraro.
124
305144
2312
Questa è una malattia piuttosto rara.
05:23
It's calledchiamato Hutchinson-GilfordHutchinson-Gilford progeriaProgeria,
125
307456
2768
Si chiama progeria di Hutchinson-Gilford,
05:26
and it is the mostmaggior parte dramaticdrammatico formmodulo of prematureprecoce aginginvecchiamento.
126
310224
3305
ed è la forma più grave di invecchiamento precoce.
05:29
Only about one in everyogni fourquattro millionmilione kidsbambini has this diseasemalattia,
127
313529
3783
Solamente uno su quattro milioni di bambini ha questa malattia,
05:33
and in a simplesemplice way, what happensaccade is,
128
317312
3360
e in sostanza ciò che succede è che,
05:36
because of a mutationmutazione in a particularparticolare genegene,
129
320672
2701
a causa di una mutazione in un gene particolare,
05:39
a proteinproteina is madefatto that's toxictossico to the cellcellula
130
323373
2667
si produce una proteina che è tossica per la cellula
05:41
and it causescause these individualsindividui to ageetà
131
326040
2297
e porta questi soggetti a invecchiare
05:44
at about sevenSette timesvolte the normalnormale rateVota.
132
328337
2584
circa sette volte più rapidamente rispetto al normale.
05:46
Let me showmostrare you a videovideo of what that does to the cellcellula.
133
330921
3143
Permettetemi di mostrarvi un video su ciò che la proteina fa alla cellula.
05:49
The normalnormale cellcellula, if you lookedguardato at it undersotto the microscopemicroscopio,
134
334064
3135
La cellula normale, se la guardaste al microscopio,
05:53
would have a nucleusnucleo sittingseduta in the middlein mezzo of the cellcellula,
135
337199
2889
avrebbe un nucleo posizionato in mezzo alla cellula,
05:55
whichquale is nicesimpatico and roundil giro and smoothliscio in its boundariesconfini
136
340088
3879
che è bella, tonda e dai contorni regolari
05:59
and it lookssembra kindgenere of like that.
137
343967
1755
e ha più o meno questo aspetto.
06:01
A progeriaProgeria cellcellula, on the other handmano,
138
345722
1864
Una cellula con progeria, invece,
06:03
because of this toxictossico proteinproteina calledchiamato progerinprogerin,
139
347586
3102
a causa di questa proteina tossica chiamata progerina,
06:06
has these lumpsgrumi and bumpsurti in it.
140
350688
2284
ha in sé queste protuberanze e grumi.
06:08
So what we would like to do after discoveringscoprire this
141
352972
3015
Quindi quello che vorremmo fare, dopo aver scoperto questo
06:11
back in 2003
142
355987
1852
ancora nel 2003,
06:13
is to come up with a way to try to correctcorretta that.
143
357839
3218
è trovare un modo per provare a correggerla.
06:16
Well again, by knowingsapendo something about the molecularmolecolare pathwayspercorsi,
144
361057
3088
Bene, sapendo qualcosa sui percorsi molecolari
06:20
it was possiblepossibile to pickraccogliere
145
364145
1999
fu possibile raccogliere
06:22
one of those manymolti, manymolti compoundscomposti that mightpotrebbe have been usefulutile
146
366144
2617
uno di quei tanti, tanti composti che avrebbero potuto essere utili
06:24
and try it out.
147
368761
1461
e provarlo.
06:26
In an experimentsperimentare donefatto in cellcellula culturecultura
148
370222
2575
In un esperimento fatto in una coltura cellulare
06:28
and shownmostrato here in a cartooncartone animato,
149
372797
2042
e mostrato qui in un cartone animato,
06:30
if you take that particularparticolare compoundcomposto
150
374839
2694
se prendete quel particolare composto
06:33
and you addInserisci it to that cellcellula that has progeriaProgeria,
151
377533
3256
e lo aggiungete a quella cellula che ha la progeria,
06:36
and you watch to see what happenedè accaduto,
152
380789
2221
e osservate per vedere cos'è successo,
06:38
in just 72 hoursore, that cellcellula becomesdiventa,
153
383010
2962
entro sole 72 ore, quella cellula diventa,
06:41
for all purposesscopi that we can determinedeterminare,
154
385972
2268
per tutti gli effetti che possiamo determinare,
06:44
almostquasi like a normalnormale cellcellula.
155
388240
1842
quasi una cellula normale.
06:45
Well that was excitingemozionante, but would it actuallyin realtà work in a realvero humanumano beingessere?
156
390082
4341
Be', è stato entusiasmante ma funzionerebbe sul serio in un vero essere umano?
06:50
This has led, in the spacespazio of only fourquattro yearsanni
157
394423
3385
Ciò ha portato, nel giro di soli quattro anni,
06:53
from the time the genegene was discoveredscoperto to the startinizio of a clinicalclinico trialprova,
158
397808
3501
dal momento in cui il gene fu scoperto all'inizio di una sperimentazione clinica,
06:57
to a testTest of that very compoundcomposto.
159
401309
2197
a un test di quel preciso composto.
06:59
And the kidsbambini that you see here
160
403506
1963
E i bambini che vedete qui
07:01
all volunteeredvolontariamente to be partparte of this,
161
405469
2562
hanno tutti fatto volontariamente parte di questo,
07:03
28 of them,
162
408031
1461
28 di loro,
07:05
and you can see as soonpresto as the pictureimmagine comesviene up
163
409492
3095
e potrete vedere appena arriverà l'immagine
07:08
that they are in factfatto a remarkablenotevole groupgruppo of younggiovane people
164
412587
3382
che infatti sono un gruppo considerevole di giovani
07:11
all afflictedafflitto by this diseasemalattia,
165
415969
1419
tutti colpiti da questa malattia,
07:13
all looking quiteabbastanza similarsimile to eachogni other.
166
417388
2249
tutti che si somigliano abbastanza.
07:15
And insteadanziché of tellingraccontare you more about it,
167
419637
1674
E anziché parlarvi ancora di questo,
07:17
I'm going to inviteinvitare one of them, SamSam BernsBerns from BostonBoston,
168
421311
3986
inviterò uno di loro, Sam Berns di Boston,
07:21
who'schi è here this morningmattina, to come up on the stagepalcoscenico
169
425297
2433
che è qui questa mattina, a salire sul palco
07:23
and tell us about his experienceEsperienza
170
427730
2220
a raccontarci la sua esperienza
07:25
as a childbambino affectedinfluenzato with progeriaProgeria.
171
429950
1910
di bambino affetto da progeria.
07:27
SamSam is 15 yearsanni oldvecchio. His parentsgenitori, ScottScott BernsBerns and LeslieLeslie GordonGordon,
172
431860
4058
Sam ha 15 anni. I suoi genitori, Scotg Bern e Leslie Gordon,
07:31
bothentrambi physiciansmedici, are here with us this morningmattina as well.
173
435918
2121
entrambi medici, sono anche loro qui con noi stamattina.
07:33
SamSam, please have a seatposto a sedere.
174
438039
2538
Sam, per favore accomodati.
07:36
(ApplauseApplausi)
175
440577
7320
(Applausi)
07:43
So SamSam, why don't you tell these folksgente
176
447897
2178
Allora Sam, perché non racconti a queste persone
07:45
what it's like beingessere affectedinfluenzato with this conditioncondizione calledchiamato progeriaProgeria?
177
450075
3375
com'è essere affetti da questa malattia chiamata progeria?
07:49
SamSam BurnsBurns: Well, progeriaProgeria limitslimiti me in some waysmodi.
178
453450
3808
Sam Burns: Be', la progeria mi limita in qualche modo.
07:53
I cannotnon può playgiocare sportsgli sport or do physicalfisico activitiesattività,
179
457258
3964
Non posso praticare sport o fare attività fisiche,
07:57
but I have been ablecapace to take interestinteresse in things
180
461222
3204
ma ho potuto interessarmi a cose
08:00
that progeriaProgeria, luckilyfortunatamente, does not limitlimite.
181
464426
2979
che la progeria, fortunatamente, non limita.
08:03
But when there is something that I really do want to do
182
467405
2557
Ma quando c'è qualcosa che voglio davvero fare
08:05
that progeriaProgeria getsprende in the way of, like marchingin marcia bandgruppo musicale
183
469962
3017
con cui la progeria interferisce, come marciare con la banda
08:08
or umpiringad arbitrare, we always find a way to do it,
184
472979
3426
oppure fare l'arbitro, troviamo sempre un modo per fare quella cosa
08:12
and that just showsSpettacoli that progeriaProgeria isn't in controlcontrollo of my life.
185
476405
3517
e ciò dimostra che la progeria non controlla la mia vita.
08:15
(ApplauseApplausi)
186
479922
1710
(Applausi)
08:17
FrancisFrancesco CollinsCollins: So what would you like to say to researchersricercatori
187
481632
2036
Francis Collins: Quindi cosa vorresti dire ai ricercatori
08:19
here in the auditoriumAuditorium and othersaltri listeningascoltando to this?
188
483668
3097
qui nell'auditorium e agli altri che stanno ascoltando?
08:22
What would you say to them bothentrambi about researchricerca on progeriaProgeria
189
486765
2597
Cosa diresti loro in merito alla ricerca sulla progeria
08:25
and maybe about other conditionscondizioni as well?
190
489362
1886
e magari anche sulle altre malattie?
08:27
SBSB: Well, researchricerca on progeriaProgeria has come so farlontano
191
491248
3146
SB: Be', la ricerca sulla progeria è arrivata così lontano
08:30
in lessDi meno than 15 yearsanni,
192
494394
2242
in meno di 15 anni,
08:32
and that just showsSpettacoli the driveguidare that researchersricercatori can have
193
496636
4369
e ciò dimostra proprio l'impulso che i ricercatori possono avere
08:36
to get this farlontano, and it really meanssi intende a lot
194
501005
3418
ad andare così lontano, e significa davvero molto
08:40
to myselfme stessa and other kidsbambini with progeriaProgeria,
195
504423
3251
per me e gli altri ragazzi con la progeria,
08:43
and it showsSpettacoli that if that driveguidare existsesiste,
196
507674
2824
e dimostra che se l'impulso esiste,
08:46
anybodynessuno can curecura any diseasemalattia,
197
510498
2601
chiunque può curare qualsiasi malattia,
08:48
and hopefullyfiduciosamente progeriaProgeria can be curedcurato in the nearvicino futurefuturo,
198
513099
3947
e speriamo che la progeria possa essere curata nel prossimo futuro,
08:52
and so we can eliminateeliminare those 4,000 diseasesmalattie
199
517046
3757
e quindi si possano eliminare quelle 4000 malattie
08:56
that FrancisFrancesco was talkingparlando about.
200
520803
3007
di cui Francis parlava.
08:59
FCFC: ExcellentEccellente. So SamSam tookha preso the day off from schoolscuola todayoggi
201
523810
3129
F.C: ottimo. Dunque Sam ha preso un giorno di vacanza da scuola oggi
09:02
to be here, and he is — (ApplauseApplausi) --
202
526939
5135
per essere qui, ed è -- (Applausi) --
09:07
He is, by the way, a straight-Adritto-A+ studentalunno in the ninthnono gradegrado
203
532074
4816
A proposito, è uno studente di prima superiore col massimo dei voti
09:12
in his schoolscuola in BostonBoston.
204
536890
1333
alla sua scuola a Boston.
09:14
Please joinaderire me in thankingringraziando and welcomingaccogliente SamSam.
205
538223
2201
Vi prego di unirvi a me nel ringraziare e dare il benvenuto a Sam.
09:16
SBSB: Thank you very much. FCFC: Well donefatto. Well donefatto, buddycompagno.
206
540424
3653
S.B: Grazie mille. F.C: bravo. Bravo, amico.
09:19
(ApplauseApplausi)
207
544077
11818
(Applausi)
09:32
So I just want to say a couplecoppia more things
208
556886
1716
Allora, voglio solo dire un paio di altre cose
09:34
about that particularparticolare storystoria, and then try to generalizegeneralizzare
209
558602
3132
su questa storia particolare e poi provare a generalizzare
09:37
how could we have storiesstorie of successsuccesso
210
561734
2496
su come potremmo avere storie con buoni esiti
09:40
all over the placeposto for these diseasesmalattie, as SamSam saysdice,
211
564230
3513
dovunque con queste malattie, come dice Sam,
09:43
these 4,000 that are waitingin attesa for answersrisposte.
212
567743
2519
queste 4000 che aspettano risposte.
09:46
You mightpotrebbe have noticedsi accorse that the drugdroga
213
570262
1872
Magari avrete notato che il farmaco
09:48
that is now in clinicalclinico trialprova for progeriaProgeria
214
572134
2769
che adesso è in sperimentazione clinica per la progeria
09:50
is not a drugdroga that was designedprogettato for that.
215
574903
1764
non è un farmaco che era stato ideato per questo.
09:52
It's suchcome a rareraro diseasemalattia, it would be harddifficile for a companyazienda
216
576667
2862
Si tratta di una malattia così rara che sarebbe difficile per un'azienda
09:55
to justifygiustificare spendingla spesa hundredscentinaia of millionsmilioni of dollarsdollari to generatecreare a drugdroga.
217
579529
3730
giustificare la spesa di centinaia di milioni di dollari per generare un farmaco.
09:59
This is a drugdroga that was developedsviluppato for cancercancro.
218
583259
2160
Questo è un farmaco che era stato sviluppato per il cancro.
10:01
TurnedGirato out, it didn't work very well for cancercancro,
219
585419
2165
È risultato che non funzionava bene per il cancro
10:03
but it has exactlydi preciso the right propertiesproprietà, the right shapeforma,
220
587584
2323
ma che ha esattamente le giuste proprietà, la giusta forma,
10:05
to work for progeriaProgeria, and that's what's happenedè accaduto.
221
589907
2892
per funzionare per la progeria, ed è ciò che è successo.
10:08
Wouldn'tNon sarebbe it be great if we could do that more systematicallysistematicamente?
222
592799
3228
Non sarebbe grandioso se potessimo farlo più sistematicamente?
10:11
Could we, in factfatto, encourageincoraggiare all the companiesaziende that are out there
223
596027
3796
Potremmo in realtà incoraggiare tutte le aziende là fuori
10:15
that have drugsfarmaci in theirloro freezerscongelatori
224
599823
1838
che hanno farmaci nei loro congelatori
10:17
that are knownconosciuto to be safesicuro in humansgli esseri umani
225
601661
2202
notoriamente sicuri sugli umani
10:19
but have never actuallyin realtà succeededsuccesso in termscondizioni
226
603863
2292
ma che non sono mai davvero riusciti in termini
10:22
of beingessere effectiveefficace for the treatmentstrattamenti they were triedprovato for?
227
606155
2856
di efficacia per le cure per le quali erano stati sperimentati?
10:24
Now we're learningapprendimento about all these newnuovo molecularmolecolare pathwayspercorsi --
228
609011
2384
Ora stiamo imparando su tutti questi nuovi percorsi molecolari --
10:27
some of those could be repositionedriposizionato or repurposedreimpiegato,
229
611395
3079
alcuni di questi potrebbero essere riposizionati o riproposti,
10:30
or whateverqualunque cosa wordparola you want to use, for newnuovo applicationsapplicazioni,
230
614474
2399
o qualsiasi parola si voglia usare, per nuove applicazioni,
10:32
basicallyfondamentalmente teachinginsegnamento oldvecchio drugsfarmaci newnuovo trickstrucchi.
231
616873
2969
essenzialmente insegnando ai vecchi farmaci nuovi trucchi.
10:35
That could be a phenomenalfenomenale, valuableprezioso activityattività.
232
619842
2687
Ciò potrebbe essere un'attività fenomenale, valida.
10:38
We have manymolti discussionsdiscussioni now betweenfra NIHNIH and companiesaziende
233
622529
3046
Sono in corso molte discussioni tra Istituto Nazionale di Sanità e aziende
10:41
about doing this that are looking very promisingpromettente.
234
625575
2124
a questo proposito che sembrano molto promettenti.
10:43
And you could expectaspettarsi quiteabbastanza a lot to come from this.
235
627699
2614
E ci si potrebbe aspettare un bel po' da questo.
10:46
There are quiteabbastanza a numbernumero of successsuccesso storiesstorie one can pointpunto to
236
630313
3039
C'è un buon numero di storie con esito positivo che si potrebbe indicare
10:49
about how this has led to majormaggiore advancesavanzamenti.
237
633352
2353
sul come come questo abbia portato a progressi importanti.
10:51
The first drugdroga for HIVHIV/AIDSAIDS
238
635705
2207
Il primo farmaco per l'HIV/AIDS
10:53
was not developedsviluppato for HIVHIV/AIDSAIDS.
239
637912
1729
non fu sviluppato per l'HIV/AIDS.
10:55
It was developedsviluppato for cancercancro. It was AZTAZT.
240
639641
2518
Fu sviluppato per il cancro. Era l'AZT.
10:58
It didn't work very well for cancercancro, but becamedivenne
241
642159
2001
Non funzionava tanto bene per il cancro, ma diventò
11:00
the first successfulriuscito antiretroviralantiretrovirale,
242
644160
2116
il primo antiretrovirale efficace
11:02
and you can see from the tabletavolo there are othersaltri as well.
243
646276
2572
e potete vedere dalla tabella che ce ne sono anche altri.
11:04
So how do we actuallyin realtà make that a more generalizablegeneralizzabile effortsforzo?
244
648848
3644
Dunque, come rendiamo veramente tutto questo uno sforzo più generalizzabile?
11:08
Well, we have to come up with a partnershipassociazione
245
652492
2224
Per farlo dobbiamo creare una collaborazione
11:10
betweenfra academiamondo accademico, governmentgoverno, the privateprivato sectorsettore,
246
654716
2860
tra mondo accademico, governo, settore privato,
11:13
and patientpaziente organizationsorganizzazioni to make that so.
247
657576
2453
e associazioni dei pazienti.
11:15
At NIHNIH, we have startediniziato this newnuovo
248
660029
1650
All'Istituto Nazionale di Sanità abbiamo avviato questo nuovo
11:17
NationalNazionale CenterCentro for AdvancingAvanzando TranslationalTraslazionale SciencesScienze.
249
661679
3200
Centro Nazionale per l'Avanzamento delle Scienze Translazionali.
11:20
It just startediniziato last DecemberDicembre, and this is one of its goalsobiettivi.
250
664879
3615
È iniziato appena lo scorso dicembre, e questo è uno dei suoi obiettivi.
11:24
Let me tell you anotherun altro thing we could do.
251
668494
1441
Permettetemi di dirvi un'altra cosa che potremmo fare.
11:25
Wouldn'tNon sarebbe it be nicesimpatico to be ablecapace to a testTest a drugdroga
252
669935
2919
Non sarebbe bello testare un farmaco
11:28
to see if it's effectiveefficace and safesicuro
253
672854
2371
per vedere se è efficace e sicuro
11:31
withoutsenza havingavendo to put patientspazienti at riskrischio,
254
675225
2101
senza dover esporre al rischio i pazienti,
11:33
because that first time you're never quiteabbastanza sure?
255
677326
2553
perché quella prima volta non si è mai proprio sicuri?
11:35
How do we know, for instanceesempio, whetherse drugsfarmaci are safesicuro
256
679879
2151
Come sappiamo, ad esempio, se i farmaci siano sicuri
11:37
before we give them to people? We testTest them on animalsanimali.
257
682030
3245
prima di darli alle persone? Li testiamo sugli animali.
11:41
And it's not all that reliableaffidabile, and it's costlycostoso,
258
685275
2642
E non è affatto attendibile, è costoso,
11:43
and it's time-consumingrichiede molto tempo.
259
687917
1690
e richiede tempo.
11:45
SupposeSi supponga che we could do this insteadanziché on humanumano cellscellule.
260
689607
2863
Supponete che invece si possa fare questo sulle cellule umane.
11:48
You probablyprobabilmente know, if you've been payingpagare attentionAttenzione
261
692470
2232
Probabilmente sapete, se avete fatto attenzione
11:50
to some of the sciencescienza literatureletteratura
262
694702
1300
alla letteratura scientifica
11:51
that you can now take a skinpelle cellcellula
263
696002
1656
che ora si può prendere una cellula della pelle
11:53
and encourageincoraggiare it to becomediventare a liverfegato cellcellula
264
697658
2881
e incoraggiarla a diventare una cellula del fegato
11:56
or a heartcuore cellcellula or a kidneyrene cellcellula or a braincervello cellcellula for any of us.
265
700539
3075
o una cellula del cuore o una cellula del rene o del cervello per chiunque di noi.
11:59
So what if you used those cellscellule as your testTest
266
703614
3152
E se si usassero quelle cellule come test
12:02
for whetherse a drugdroga is going to work and whetherse it's going to be safesicuro?
267
706766
2945
per vedere se un farmaco funzionerà e sarà sicuro?
12:05
Here you see a pictureimmagine of a lungpolmone on a chippatata fritta.
268
709711
4231
Qui vedete l'immagine di un polmone su un chip.
12:09
This is something createdcreato by the WyssWyss InstituteIstituto in BostonBoston,
269
713942
3521
È una cosa creata dall'Istituto Wyss di Boston,
12:13
and what they have donefatto here, if we can runcorrere the little videovideo,
270
717463
3175
e quello che hanno fatto qui, se possiamo far partire il video,
12:16
is to take cellscellule from an individualindividuale,
271
720638
2136
è prendere cellule da un soggetto,
12:18
turnturno them into the kindstipi of cellscellule that are presentpresente in the lungpolmone,
272
722774
3109
trasformarle nei tipi di cellule che sono presenti nel polmone,
12:21
and determinedeterminare what would happenaccadere
273
725883
1805
e determinare cosa succederebbe
12:23
if you addedaggiunto to this variousvario drugdroga compoundscomposti
274
727688
3077
se si aggiungessero vari composti di farmaco
12:26
to see if they are toxictossico or safesicuro.
275
730765
2465
per vedere se sono tossici o sicuri.
12:29
You can see this chippatata fritta even breathesrespira.
276
733230
2271
Vedete che questo chip persino respira.
12:31
It has an airaria channelcanale. It has a bloodsangue channelcanale.
277
735501
2617
Ha un canale d'aria. Ha un canale di sangue.
12:34
And it has cellscellule in betweenfra
278
738118
1703
E in mezzo ha le cellule
12:35
that allowpermettere you to see what happensaccade when you addInserisci a compoundcomposto.
279
739821
2438
che vi permettono di vedere cosa succede quando aggiungete un composto.
12:38
Are those cellscellule happycontento or not?
280
742259
1772
Sono felici quelle cellule o no?
12:39
You can do this samestesso kindgenere of chippatata fritta technologytecnologia
281
744031
3031
Si può usare questo stesso tipo di tecnologia dei chip
12:42
for kidneysreni, for heartscuori, for musclesmuscoli,
282
747062
2209
per i reni, per il cuore, per i muscoli,
12:45
all the placesposti where you want to see whetherse a drugdroga
283
749271
2464
tutti i posti in cui si voglia vedere se un farmaco
12:47
is going to be a problemproblema, for the liverfegato.
284
751735
2281
risolverà un problema, per il fegato.
12:49
And ultimatelyin definitiva, because you can do this for the individualindividuale,
285
754016
3048
E alla fine, poiché si può fare questo per il soggetto,
12:52
we could even see this movingin movimento to the pointpunto
286
757064
2214
potremmo addirittura vederlo spostarsi fino al punto
12:55
where the abilitycapacità to developsviluppare and testTest medicinesfarmaci
287
759278
3441
in cui la capacità di sviluppare e testare medicine
12:58
will be you on a chippatata fritta, what we're tryingprovare to say here is
288
762719
3186
sarete voi su un chip,
ciò che sto cercando di dire qui è
13:01
the individualizingindividualizzazione of the processprocesso of developingin via di sviluppo drugsfarmaci
289
765905
3501
l'individualizzazione del processo dello sviluppo dei farmaci
13:05
and testinganalisi theirloro safetysicurezza.
290
769406
2248
e il testarne la sicurezza.
13:07
So let me sumsomma up.
291
771654
1652
Dunque fatemi riassumere.
13:09
We are in a remarkablenotevole momentmomento here.
292
773306
2260
Siamo in un momento eccezionale ora.
13:11
For me, at NIHNIH now for almostquasi 20 yearsanni,
293
775566
2103
Per me, all'Istituto Nazionale di Sanità da quasi 20 anni,
13:13
there has never been a time where there was more excitementeccitazione
294
777669
2601
non c'è mai stato un periodo con più entusiasmo
13:16
about the potentialpotenziale that liesbugie in frontdavanti of us.
295
780270
2585
per il potenziale che abbiamo dinnanzi a noi.
13:18
We have madefatto all these discoveriesscoperte
296
782855
1792
Abbiamo fatto tutte queste scoperte
13:20
pouringscrosciante out of laboratorieslaboratori acrossattraverso the worldmondo.
297
784647
2365
uscite copiose dai laboratori di tutto il mondo.
13:22
What do we need to capitalizecapitalizzare on this? First of all, we need resourcesrisorse.
298
787012
3362
Di cosa abbiamo bisogno per capitalizzare tutto questo? Prima di tutto, abbiamo bisogno di risorse.
13:26
This is researchricerca that's high-riskalto rischio, sometimesa volte high-costad alto costo.
299
790374
3555
Questa è ricerca ad alto rischio, a volte ad alto costo.
13:29
The payoffricompensa is enormousenorme, bothentrambi in termscondizioni of healthSalute
300
793929
1971
Il ritorno è enorme, sia in termini di salute
13:31
and in termscondizioni of economiceconomico growthcrescita. We need to supportsupporto that.
301
795900
2880
che in termini di crescita economica. Dobbiamo sostenerla.
13:34
SecondSecondo, we need newnuovo kindstipi of partnershipspartnership
302
798780
2301
Secondo, abbiamo bisogno di nuove forme di collaborazione
13:36
betweenfra academiamondo accademico and governmentgoverno and the privateprivato sectorsettore
303
801081
2221
tra mondo accademico, governo, settore privato
13:39
and patientpaziente organizationsorganizzazioni, just like the one I've been describingdescrivendo here,
304
803302
3347
e associazioni dei pazienti, proprio come quella che ho descritto qui
13:42
in termscondizioni of the way in whichquale we could go after repurposingRepurposing newnuovo compoundscomposti.
305
806649
3580
in termini di come potremmo proseguire riutilizzando nuovi componenti.
13:46
And thirdterzo, and maybe mostmaggior parte importantimportante, we need talenttalento.
306
810229
3236
E terzo, e forse più importante, abbiamo bisogno di talento.
13:49
We need the bestmigliore and the brightestpiù brillante
307
813465
2141
Abbiamo bisogno che i migliori e i più brillanti
13:51
from manymolti differentdiverso disciplinesdiscipline to come and joinaderire this effortsforzo --
308
815606
2857
arrivino da molte diverse discipline e si uniscano a questo sforzo --
13:54
all agesevo, all differentdiverso groupsgruppi --
309
818463
2446
tutte le età, tutti i diversi gruppi --
13:56
because this is the time, folksgente.
310
820909
2087
perché questo il momento, ragazzi.
13:58
This is the 21st-centuryst secolo biologybiologia that you've been waitingin attesa for,
311
822996
3625
Questa è la biologia del ventunesimo secolo che aspettavate,
14:02
and we have the chanceopportunità to take that
312
826621
2462
e noi abbiamo la possibilità di prenderla
14:04
and turnturno it into something whichquale will, in factfatto,
313
829083
2490
e trasformarla in qualcosa che, in realtà,
14:07
knockKnock out diseasemalattia. That's my goalobbiettivo.
314
831573
2330
sconfiggerà la malattia. Questo è il mio obiettivo.
14:09
I hopesperanza that's your goalobbiettivo.
315
833903
1884
Spero sia il vostro obiettivo.
14:11
I think it'llsara be the goalobbiettivo of the poetsPoeti and the muppetsMuppets
316
835787
2680
Penso che sarà l'obiettivo dei poeti e dei muppet
14:14
and the surferssurfisti and the bankersbanchieri
317
838467
2009
e dei surfisti e dei banchieri
14:16
and all the other people who joinaderire this stagepalcoscenico
318
840476
2278
e di tutte le altre persone che salgono su questo palco
14:18
and think about what we're tryingprovare to do here
319
842754
1750
e riflettono su quello che cerchiamo di fare qui
14:20
and why it mattersquestioni.
320
844504
1165
e sul perché sia importante.
14:21
It mattersquestioni for now. It mattersquestioni as soonpresto as possiblepossibile.
321
845669
2770
È importante per il presente. È importante quanto prima.
14:24
If you don't believe me, just askChiedere SamSam.
322
848439
3118
Se non credete a me, basta che chiediate a Sam.
14:27
Thank you all very much.
323
851557
1443
Grazie mille.
14:28
(ApplauseApplausi)
324
853000
4831
(Applausi)

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ABOUT THE SPEAKER
Francis Collins - Geneticist, physician
A key player in the US' new brain-mapping project, Francis Collins is director of the National Institutes of Health.

Why you should listen

In 2000 the world saw the first working draft of the human genome, and that's in no small part thanks to Francis Collins. Under his directorship at the National Human Genome Research Institute, the Human Genome Project was finished, a complete mapping of all 20,500 genes in the human genome, with a high-quality, reference sequence published in April 2003.

In 2009 President Obama nominated Collins as the director of the National Institutes of Health, and later that year he was confirmed by the U.S. Senate. In March 2013, Collins helped Obama introduce the BRAIN Initiative, an ambitious, well-funded program to map the human brain. Read more about the BRAIN Initiative >>

Collins is also a self-described serious Christian and the author of several books on science and faith, including The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief.

More profile about the speaker
Francis Collins | Speaker | TED.com

Data provided by TED.

This site was created in May 2015 and the last update was on January 12, 2020. It will no longer be updated.

We are currently creating a new site called "eng.lish.video" and would be grateful if you could access it.

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